ÿþD O K U M E N T P O U F N Y N I E D O D Y S T R Y B U C J I
D O K U M E N T P O U F N Y N I E D O D Y S T R Y B U C J I
{ 2 0 0 9 }
O c e n a , D i a g n o z a
Z a b u r z e n i a p r z e w o d u p o k a r m o w e g o
i L e c z e n i e
S c h o r z e D
P r z e w o d u
u p a c j e n t ó w z e s t w i e r d z o n y m
P o k a r m o w e g o u
O s ó b z
s p e k t r u m a u t y z m u ( A S D )
Z a b u r z e n i a m i z e
S p e k t r u m
A u t y z m u .
P o d s u m o w a n i e R a p o r t u K o n s e n s u s u
W p r o w a d z e n i e d o R a p o r t u K o n s e n s u s u
p r z y g o t o w a n e p r z e z W s p ó Bp r z e w o d n i c z c y c h P a n e l u
W i e l e d z i e c i d o t k n i t y c h a u t y z m e m ( A S D ) c i e r p i z p o w o d u n i e b e z p i e c z n y c h l u k
w d i a g n o s t y c e m e d y c z n e j i l e c z e n i u .
O s o b y d o t k n i t e a u t y z m e m c z s t o n i e o t r z y m u j w y s t a r c z a j c e j o p i e k i m e d y c z n e j
p o w i z a n e j z p r o b l e m a m i z d r o w o t n y m i j e s t t o s p o w o d o w a n e p r z e d e w s z y s t k i m b r a k i e m
j e d n o l i t y c h s t a n d a r d ó w i w i a r y g o d n y c h k r y t e r i ó w d i a g n o s t y c z n y c h o r a z p r o c e d u r
l e c z n i c z y c h . W r e z u l t a c i e , p o w s t a j e n i e a k c e p t o w a n a i p o t e n c j a l n i e b a r d z o n i e b e z p i e c z n a
l u k a w o p i e c e z d r o w o t n e j n a d p a c j e n t a m i z a u t y z m e m .
W i k s z o [ d z i e c i a u t y s t y c z n y c h z c h o r o b a m i p r z e w o d u p o k a r m o w e g o k i e r o w a n a j e s t
d o p s y c h i a t r ó w i t e r a p e u t ó w . D z i e j e s i t a k d l a t e g o , |e a u t y z m j e s t z b i o r e m r ó |n e g o
r o d z a j u o b j a w ó w , d o k t ó r y c h n a l e | t a k |e z a p a r c i a , b ó l t r z e w n y , z a c h o w a n i a
a g r e s y w n e e t c , k t ó r e h i s t o r y c z n i e p o s t r z e g a n e b y By j a k o p r o b l e m y n a t u r y
b e h a w i o r a l n e j . B r a k w Ba [c i w e j O C E N Y i D I A G N O Z Y p r o w a d z i d o b e z p o w r o t n e j
i t r a g i c z n e j u t r a t y m o |l i w o [c i l e c z e n i a . W r e z u l t a c i e , d Bu g o t r w a Be p r o b l e m y
|o Bd k o w o - j e l i t o w e m o g p r z e k s z t a Bc i s i w c h r o n i c z n y s t a n c h o r o b o w y , t r w a j c y
p r z e z r e s z t |y c i a .
D y s f u n k c j e p r z e w o d u p o k a r m o w e g o s b a r d z o c z s t e w [r ó d d z i e c i , a r y z y k o i c h
w y s t p i e n i a j e s t n a w e t w i k s z e w [r ó d p a c j e n t ó w z A S D n i | w g r u p i e d z i e c i r o z w i j a j c y c h
s i w s p o s ó b t y p o w y . P o n a d t o , w i k s z o [ d z i e c i z A S D , w p r z e c i w i e Ds t w i e d o i c h
p r a w i d Bo w o r o z w i j a j c y c h s i r ó w i e [n i k ó w , n i e p o t r a f i p r z e k a z a s w o i m o p i e k u n o m
f a k t u , |e c i e r p i z p o w o d u b ó l u b r z u c h a l u b d y s k o m f o r t u w y w o Ba n e g o d y s f u n k c j j e l i t .
O g ó l n y m c e l e m G a s t r o e n t e r o l o g i c z n e j K o n f e r e n c j i K o n s e n s u s o w e j j e s t p o p r a w a o p i e k i
z d r o w o t n e j w z a k r e s i e z a b u r z e D p r z e w o d u p o k a r m o w e g o u p a c j e n t ó w z A S D i z a c h o w a D
w y n i k a j c y c h z z a b u r z e D |o Bd k o w o - j e l i t o w y c h , k t ó r e m o g s i n a s i l a .
N a p o d s t a w i e p r z e g l d u l i t e r a t u r y m e d y c z n e j , w i e l o d y s c y p l i n a r n y p a n e l s p e c j a l i s t ó w
u s t a l i B k o n s e n s u s w s p r a w i e z a l e c e D d i a g n o s t y c z n y c h o r a z p o s t p o w a n i a w p r z y p a d k a c h
c h o r ó b p r z e w o d u p o k a r m o w e g o w t e j g r u p i e p a c j e n t ó w . E k s p e r c i s f o r m u Bo w a l i w d r o d z e
k o n s e n s u s u o p i n i , |e o s o b y d o t k n i t e a u t y z m e m z a s Bu g u j n a t a k i e s a m e s t a n d a r d y
s z e r o k o z a k r o j o n e j o p i e k i z d r o w o t n e j , z a r ó w n o w d i a g n o s t y c e , j a k i l e c z e n i u p r o b l e m ó w
|o Bd k o w o j e l i t o w y c h , j a k i e s t o s u j e s i w g r u p i e p a c j e n t ó w b e z A S D . Zw i a d c z e n i o d a w c y
u s Bu g z d r o w o t n y c h p o w i n n i b y [w i a d o m i , |e z a b u r z e n i a z a c h o w a n i a u p a c j e n t ó w z A S D
m o g b y p i e r w s z y m l u b n a w e t j e d y n y m o b j a w e m p r o b l e m ó w n a t u r y m e d y c z n e j ,
l e |c y c h u i c h p o d Bo |a , w t y m n i e k t ó r y c h z a b u r z e D |o Bd k o w o - j e l i t o w y c h . W t e j g r u p i e
p a c j e n t ó w n a j k o r z y s t n i e j s z i n t e r w e n c j j e s t z i n t e g r o w a n a o p i e k a m e d y c z n a
i t e r a p e u t y c z n a .
O ZW I A D C Z E N I A K O N S E N S U S U
Z u w a g i n a o g ó l n y b r a k b a d a D k l i n i c z n y c h o w y s o k i e j j a k o [c i , w c h w i l i o b e c n e j n i e m o |n a
u s t a l i z a l e c e D o p a r t y c h n a d o w o d a c h ( E B M ) . J e d n a k , c z Bo n k o w i e p a n e l u d o s z l i d o
p o r o z u m i e n i a , c o d o k i l k u s t w i e r d z e D, o p a r t y c h n a o p i n i i e k s p e r t ó w i s f o r m u Bo w a n y c h n a
p o d s t a w i e p r z e g l d u a k t u a l n y c h d o w o d ó w n a u k o w y c h .
O ZW I A D C Z E N I E G AÓ W N E ( O ZW I A D C Z E N I E 1 ) ; O s o b y z a u t y z m e m , u k t ó r y c h
w y s t p u j o b j a w y |o Bd k o w o - j e l i t o w e , m a j p r a w o d o r ó w n i e d o g Bb n e j o c e n y , j a k a
z o s t a Ba b y p r z e d s i w z i t a w o b e c o s ó b b e z A S D , k t ó r e w y k a z u j t a k i e s a m e o b j a w y l u b
o z n a k i .
N a l e |y o p r a c o w a o p a r t e n a f a k t a c h a l g o r y t m y o c e n y b ó l u t r z e w n e g o , z a p a r , c h r o n i c z n y c h
b i e g u n e k i r e f l u k s u |o Bd k o w o - j e l i t o w e g o . O s o b y z a u t y z m e m z a s Bu g u j n a t a k s a m o
d o g Bb n d i a g n o s t y k o b j a w ó w |o Bd k o w o - j e l i t o w y c h j a k a z o s t a Ba b y z a s t o s o w a n a u i n n y c h
p a c j e n t ó w . N i e m a o b e c n i e j e d n o z n a c z n y c h d o w o d ó w n a p a t o g e n n e m e c h a n i z m y , k t ó r e
b y By b y s p e c y f i c z n e w y Bc z n i e d l a c h o r ó b z e s p e k t r u m a u t y z m u , i k t ó r e w y m a g a By b y
o d d z i e l n e g o p o d e j [c i a d i a g n o s t y c z n e g o . W y t y c z n e o d n o [n i e o c e n y p o w s z e c h n i e
w y s t p u j c y c h p r o b l e m ó w |o Bd k o w o - j e l i t o w y c h z o s t a By o p r a c o w a n e p r z e z s t o w a r z y s z e n i a
m e d y c z n e , c e n t r a m e d y c z n e o r a z o [r o d k i [w i a d c z e n i a u s Bu g m e d y c z n y c h [ 9 - 1 2 ] . J e s t b a r d z o
n i e w i e l e o p u b l i k o w a n y c h d o k u m e n t ó w ( l u b n i e m a i c h w c a l e ) , k t ó r e o d w o Bu j s i d o
m o d y f i k o w a n i a o c e n y d i a g n o s t y c z n e j w o b e c o s ó b z n i e p e Bn o s p r a w n o [c i , n p .
z z a b u r z e n i a m i m o w y . P o t r z e b n a j e s t o p a r t a n a f a k t a c h p o d s t a w a d o w y d a n i a w y t y c z n y c h
o d n o [n i e o c e n y i l e c z e n i a , l e c z d o p ó k i n i e z o s t a n p r z e p r o w a d z o n e o d p o w i e d n i e b a d a n i a ,
w y t y c z n e m u s z b y o p a r t e n a o p i n i i e k s p e r t ó w .
O ZW I A D C Z E N I E 2 : P r o b l e m y |o Bd k o w o j e l i t o w e , k t ó r e p o w s z e c h n i e z g Ba s z a n e s o s ó b
r o z w i j a j c y c h s i w s p o s ó b t y p o w y , d o t y c z t a k |e o s ó b a u t y s t y c z n y c h .
U o s ó b z A S D , p r o b l e m y g a s t r o e n t e r o l o g i c z n e m o g m i e p r z e b i e g t y p o w y l u b
n i e t y p o w y , j a k o o b j a w y n i e g a s t r o e n t e r o l o g i c z n e , w t y m z m i a n y z a c h o w a n i a o r a z
Z a p a r c i a - m i m o w o l n e
p r o b l e m y z z a c h o w a n i e m . N a s i l e n i e o b j a w ó w m o |e b y b a r d z o r ó |n e z a r ó w n o
" z a b r u d z e n i a k a Be m "
u p a c j e n t ó w z A S D j a k i u i n n y c h p a c j e n t ó w .
u d z i e c i , k t ó r e z w y k l e j u |
p o t r a f i k o r z y s t a z t o a l e t y .
N a j b a r d z i e j p o w s z e c h n y m i o b j a w a m i i o z n a k a m i z g Ba s z a n y m i u o s ó b z A S D s
c h r o n i c z n e z a p a r c i a , b ó l t r z e w n y z b i e g u n k l u b b e z o r a z p r z e Ba d o w a n i e j e l i t m a s a m i
D i s a c h a r y d a z a - t y p
k a Bo w y m i j a k o k o n s e k w e n c j a z a p a r c i a . I n n e n i e p r a w i d Bo w o [c i o p i s a n e u o s ó b
h y d r o l a z y g l i k o z y d o w e j ,
a u t y s t y c z n y c h d o t y c z y By r e f l u k s u |o Bd k o w o - p r z e By k o w e g o ( G E R D ) , w z d j a m y
e n z y m r o z k Ba d a j c y
b r z u s z n e j o r a z n i e d o b o r ó w d i s a c h a r y d a z ( e n z y m ó w t r a w i c y c h d w u c u k r y ) , j a k r ó w n i e |
d i s a c h a r y d y d o
z m i a n p a t o l o g i c z n y c h t a k i c h j a k z a p a l e n i e p r z e w o d u p o k a r m o w e g o i n i e p r a w i d Bo w o [c i
m o n o s a c h a r y d ó w
u k Ba d u n e r w o w e g o w o b r b i e j e l i t .
Z a b u r z e n i a z w i z a n e z p r z e w o d e m p o k a r m o w y m m o g p r z y b i e r a f o r m p r o b l e m ó w
Z a p a l e n i e p r z e By k u
n i e z w i z a n y c h z p r z e w o d e m p o k a r m o w y m . U 5 2 % d z i e c i z A S D , k t ó r e m i a By p r o b l e m y
g a s t r o e n t e r o l o g i c z n e z g Ba s z a n o z a b u r z e n i a s n u o r a z b u d z e n i e n o c n e ( v s . 7 % , p < . 0 0 1 )
[ 1 3 ] . D z i e c i a u t y s t y c z n e , k t ó r e m i a By r e f l u k s o w e z a p a l e n i e p r z e By k u w y k a z y w a By
o w i e l e c z s t s z e n a p a d y n i e u z a s a d n i o n e j d r a |l i w o [c i ( 4 3 % ) n i | t e , k t ó r e g o n i e m i a By
( 1 3 % ) [ 1 3 ] .
O c e n a d i a g n o s t y c z n a p o t e n c j a l n y c h p r o b l e m ó w |o Bd k o w o - j e l i t o w y c h m o |e z m i e n i a
s i w z a l e |n o [c i o d r o d z a j u p r o b l e m u ( T a b e l a 3 ) . N i e t o l e r a n c j a l a k t o z y , p o w s z e c h n a
w p o p u l a c j i o g ó l n e j , j e s t t e | p o w s z e c h n a u o s ó b z a u t y z m e m . W c e l u p o s t a w i e n i a j a s n e j
d i a g n o z y w o d p o w i e d n i m k o n t e k [c i e k l i n i c z n y m m o |n a r o z w a |y p o d j c i e
e m p i r y c z n e j p r ó b y w p r o w a d z e n i a s u p l e m e n t a c j i l a k t a z l u b t e | z a s t o s o w a n i a
o g r a n i c z e D d i e t e t y c z n y c h j e s z c z e p r z e d s k i e r o w a n i e m d z i e c k a d o s p e c j a l i s t y
g a s t r o e n t e r o l o g a .
O ZW I A D C Z E N I E 3 : C z s t o [ w y s t p o w a n i a n i e p r a w i d Bo w o [c i |o Bd k o w o - j e l i t o w y c h
w a u t y z m i e n i e j e s t d o k o Dc a z r o z u m i a n a .
Z g Ba s z a n a c z s t o [ o b j a w ó w |o Bd k o w o - j e l i t o w y c h u d z i e c i z A S D m i e [c i Ba s i
w z a k r e s i e o d 9 - 7 0 % l u b w i c e j ( T a b e l a 4 ) [ 1 3 , 1 6 - 2 5 ] . P r o s p e k t y w n e r a p o r t y o p i s o w e
z k l i n i k z a j m u j c y c h s i a u t y z m e m o p i s y w a By z n a c z c e s y m p t o m y |o Bd k o w o - j e l i t o w e
u p r z y n a j m n i e j 7 0 % p a c j e n t ó w [ 2 2 ] . D a n e t e m o g o d z w i e r c i e d l a f a k t , |e d o t a k i c h
k l i n i k k i e r o w a n e s w Ba [n i e c h o r e d z i e c i ( a n g . r e f f e r a l b i a s ) . N a t o m i a s t w t ó r n a a n a l i z a
b a z y d a n y c h p o c h o d z c y c h z W i e l k i e j B r y t a n i i w y k a z a Ba , |e w o k r e s i e z d i a g n o z o w a n i a
a u t y z m u , w y s t p o w a n i e o b j a w ó w |o Bd k o w o - j e l i t o w y c h u d z i e c i a u t y s t y c z n y c h b y Bo
t a k i e s a m e j a k u d z i e c i r o z w i j a j c y c h s i w s p o s ó b t y p o w y ( 9 % ) [ 1 6 ] .
T a b e l a 3 . O c e n a d i a g n o s t y c z n a o b j a w ó w |o Bd k o w o - j e l i t o w y c h i z a b u r z e D u o s ó b a u t y s t y c z n y c h
M o |l i w e p o w i z a n e o b j a w y O c e n y d i a g n o s t y c z n e d o
O b j a w y D e f i n i c j a
|o Bd k o w o - j e l i t o w e r o z w a |e n i a
Z a b u r z e n i a s n u R e f l u k s p r z e By k o w o - j e l i t o w y Z g Bo s z e n i e r o d z i c a / o p i e k u n a 1 . B a d a n i e d i a g n o s t y c z n e
( G E R D ) z i n h i b i t o r e m p o m p y
p r o t e i n o w e j
2 . B a d a n i e p H , g a s t r o s k o p i a
Z a c h o w a n i e z w i z a n e Z a t w a r d z e n i e , G E R D , Z g Bo s z e n i e r o d z i c a / o p i e k u n a 1 . Z d j c i e r e n t g e n o w s k i e j a m y
z s a m o o k a l e c z a n i e m , z a p a l e n i e |o Bd k a , b r z u s z n e j
n a p a d y z Bo [c i , a g r e s j a , z a p a l e n i e j e l i t a 2 . B a d a n i e d i a g n o s t y c z n e
z a c h o w a n i e o p o z y c y j n e z i n h i b i t o r e m p o m p y
p r o t o n o w e j l u b P E G 3 3 5 0
3 . B a d a n i e p H , g a s t r o s k o p i a ,
k o l o n o s k o p i a
P r z e w l e k Ba b i e g u n k a N i e p r a w i d Bo w e w c h Ba n i a n i e , W y s t p o w a n i e 3 l u b w i c e j 1 . B a d a n i e k a Bu n a o b e c n o [ k r w i
n i e s t r a w n o [ l u zn y c h s t o l c ó w d z i e n n i e p r z e z u k r y t e j , e n t e r o p a t o g e n ó w ,
p o n a d 2 t y g o d n i e j a j / p a s o |y t ó w ( G i a r d i a l u b
C r y p t o s p o r i d i u m ) l u b
C l o s t r i d u m d i f f i c i l e
2 . R o z w a |y P E G 3 3 5 0 , j e [l i
z a c h o d z i p r a w d o p o d o b i e Ds t w o
n i e t r z y m a n i a s t o l c a z w i z a n e g o
z z a p a r c i e m
3 . T e s t o d d e c h o w y n a
n i e t o l e r a n c j l a k t o z y ( l u b
p o m i a r s p e c y f i c z n e j
a k t y w n o [c i d l a l a k t a z y ) ,
g a s t r o s k o p i a , k o l o n o s k o p i a
P r |e n i e s i w c e l u o d d a n i a Z a t w a r d z e n i e W y s t p o w a n i e 2 l u b m n i e j 1 . Z d j c i e r e n t g e n o w s k i e j a m y
s t o l c a , t w a r d e l u b r z a d k o t w a r d y c h s t o l c ó w n a t y d z i e D b r z u s z n e j w p o s z u k i w a n i u
w y s t p u j c e s t o l c e ( B r i s t o l s k a s k a l a u f o r m o w a n i a m i e j s c o d k Ba d a n i a s i z b i t y c h
s t o l c ó w ) m a s s t o l c o w y c h
w j e l i t a c h
2 . B a d a n i e d i a g n o s t y c z n e
z P E G 3 3 5 0
Z a u w a |a l n y d y s k o m f o r t Z a t w a r d z e n i e , G E R D , 1 . B a d a n i e d i a g n o s t y c z n e
w o k o l i c a c h b r z u c h a : z a p a l e n i e j e l i t a , n i e p r a w i d Bo w e z i n h i b i t o r e m p o m p y
p r z y c i s k a n i e b r z u c h a , p Ba c z w c h Ba n i a n i e , n i e s t r a w n o [ p r o t o n o w e j l u b P E G 3 3 5 0
p o d c z a s t r z y m a n i a s i z a 2 . Z d j c i e r e n t g e n o w s k i e j a m y
b r z u c h , p r o b l e m a t y c z n e b r z u s z n e j
z a c h o w a n i a z w i z a n e z 3 . T e s t o d d e c h o w y n a
p o s i Bk a m i n i e t o l e r a n c j l a k t o z y ( l u b
p o m i a r s p e c y f i c z n e j
a k t y w n o [c i d l a l a k t a z y )
4 . B a d a n i e p H , g a s t r o s k o p i a ,
k o l o n o s k o p i a
W z d c i a i / l u b w i a t r y Z a t w a r d z e n i e , n i e t o l e r a n c j a 1 . B a d a n i e d i a g n o s t y c z n e z P E G
l a k t o z y , i n f e k c j a j e l i t 3 3 5 0 l u b o g r a n i c z e n i e l a k t o z y
s p o w o d o w a n a G i a r d i a l u b 2 . Z d j c i e r e n t g e n o w s k i e j a m y
C r y p t o s p o r i d i u m b r z u s z n e j
3 . T e s t o d d e c h o w y n a
n i e t o l e r a n c j l a k t o z y l u b
g a s t r o s k o p i a ( l u b p o m i a r
s p e c y f i c z n e j a k t y w n o [c i d l a
l a k t a z y )
K t ó r y [ z p o w y |s z y c h l u b C z y n n o [c i o w y b ó l t r z e w n y l u b C z y n n o [c i o w y b ó l t r z e w n y - 1 . W p r o w a d z e n i e z a c h o w a D
w s z y s t k i e o b j a w y z e s p ó B j e l i t a d r a |l i w e g o b ó l e b r z u c h a b e z o c z y w i s t y c h k o j c y c h
d o w o d ó w a n a t o m i c z n y c h ,
m e t a b o l i c z n y c h , i n f e k c y j n y c h , 2 . R o z s z e r z e n i e d i e t y o o w o c e ,
z a p a l n y c h , s t a n ó w b Bo n n i k p o k a r m o w y o r a z
c h o r o b o t w ó r c z y c h w i k s z i l o [ p By n ó w
n o w o t w o r o w y c h i i n n y c h
3 . P r z e z n a c z e n i e w i k s z e j i l o [c i
C z y n n o [c i o w y b ó l t r z e w n y c z a s u n a s e n i c o d z i e n n t o a l e t
i z e s p ó B j e l i t a d r a |l i w e g o s
p r z y c z y n z a b u r z e D w t r a k c i e
w y p r ó |n i e n i a
W i k s z o [ t y c h b a d a D p o s i a d a Ba j e d n o l u b w i e l e o g r a n i c z e D m e t o d o l o g i c z n y c h , z w Ba s z c z a
b r a k o d p o w i e d n i c h ( n i e p o w i z a n y c h ) g r u p k o n t r o l n y c h . P o m i m o o g r a n i c z e D d o t y c z c y c h
r o d z a j u i j a k o [c i d o s t p n y c h w y n i k ó w b a d a D, w i k s z o [ d a n y c h p o k a z u j e w s p ó j n y s p o s ó b
p r a w d o p o d o b i e Ds t w o c z s t e g o w y s t p o w a n i a o b j a w ó w |o Bd k o w o - j e l i t o w y c h i z a b u r z e D
z w i z a n y c h z A S D .
O ZW I A D C Z E N I E 4 : N i e d o w i e d z i o n o i s t n i e n i a z a b u r z e D |o Bd k o w o - j e l i t o w y c h
s p e c y f i c z n y c h d l a o s ó b z a u t y z m e m ( n p . a u t y s t y c z n e g o z a p a l e n i a j e l i t a ) .
N i e k t ó r z y p r z e d s t a w i c i e l e s Bu |b y z d r o w i a i b a d a c z e p r z e d s t a w i l i h i p o t e z , |e p e w n e
p a t o l o g i e u k Ba d u p o k a r m o w e g o s s p e c y f i c z n e d l a o s ó b z A S D . W c e l u p o d k r e [l e n i a
z a b u r z e D |o Bd k o w o - j e l i t o w y c h o b s e r w o w a n y c h u o s ó b a u t y s t y c z n y c h w y s u n i t o h i p o t e z ,
|e i s t n i e j e m e c h a n i z m o d p o r n o [c i o w y l u b z a p a l n y s p e c y f i c z n y d l a o s ó b a u t y s t y c z n y c h ,
J e l i t o k r t e k o Dc o w y
g Bó w n i e n a p o d s t a w i e z n a j d o w a n y c h w b a d a n i u k o l o n o s k o p o w y m g u z k o w y c h p r z e r o s t ó w
o d c i n e k j e l i t a c i e n k i e g o
l i m f o i d a l n y c h j e l i t a k r t e g o i / l u b p r z e w l e k By c h s t a n ó w z a p a l n y c h o k r |n i c y .
w y s t p u j c y u w i k s z o [c i
k r g o w c ó w , w t y m
O ZW I A D C Z E N I E 5 : I l o [ d o w o d ó w n a u k o w y c h p o t w i e r d z a j c y c h p r z e p u s z c z a l n o [
u s s a k ó w , g a d ó w i r y b .
j e l i t o w u o s ó b a u t y s t y c z n y c h j e s t o g r a n i c z o n a . N a l e |y p r z e p r o w a d z i b a d a n i a p r o s p e k t y w n e
U r y b p o d z i a B j e l i t a
w c e l u u s t a l e n i a r o l i n i e p r a w i d Bo w e j p r z e p u s z c z a l n o [c i j e l i t w n e u r o p s y c h i a t r y c z n y c h
c i e n k i e g o n i e j e s t t a k
o b j a w a c h a u t y z m u .
w y r a zn y i z a m i a s t m ó w i
Z m i e n i o n p r z e p u s z c z a l n o [ j e l i t o w z g Bo s z o n o u 9 z 2 1 ( 4 3 % ) d z i e c i z a u t y z m e m ; n i e
o j e l i c i e k r t y m m o |n a
o d n o t o w a n o t a k i c h p r z y p a d k ó w w [r ó d z d r o w y c h d z i e c i z d o b r a n e j w i e k o w o g r u p y
m ó w i o t y l n y m l u b
k o n t r o l n e j [ 2 9 ] . A u t o r z y w y s u n l i p r z y p u s z c z e n i e , |e z m i a n a m o |e t k w i w m e c h a n i z m i e
k o Dc o w y m o d c i n k u j e l i t a
z w i z a n y m z p r z e c h o d z e n i e m b i a Be k z p o |y w i e n i a p r z e z u s z k o d z o n b Bo n [l u z o w j e l i t a .
P r z y t a c z a n o k l u c z o w r o l z w i k s z o n e j p r z e p u s z c z a l n o [c i ( l u b n i e s z c z e l n e g o j e l i t a )
w w i e l u h i p o t e z a c h n a t e m a t b i o l o g i i a u t y z m u , w t y m n a d m i e r n a k t y w n o [ o p i a t ó w ,
z m n i e j s z o n a k t y w n o [ p e p t y d a z y i d y s f u n k c j u k Ba d u o d p o r n o [c i o w e g o [ 3 0 ] . N i e k t ó r z y
b a d a c z e p r z y t a c z a j z m n i e j s z o n y p o z i o m s i a r c z a n u w s u r o w i c y u d z i e c i a u t y s t y c z n y c h
i p o d e j r z e w a j z w i z e k p o m i d z y t a k i m n i e d o b o r e m a z w i k s z o n p r z e p u s z c z a l n o [c i
j e l i t [ 1 3 ] .
D o s t p n a l i t e r a t u r a n i e p o t w i e r d z a w y s t p o w a n i a n i e p r a w i d Bo w e j p r z e p u s z c z a l n o [c i
j e l i t o w e j u o s ó b z a u t y z m e m . W y s t p o w a n i e n i e p r a w i d Bo w e j p r z e p u s z c z a l n o [c i j e l i t n i e
j e s t t e | s k o r e l o w a n e z z a b u r z e n i e m |o Bd k o w o - j e l i t o w y m i l u b o b j a w a m i
n e u r o p s y c h i a t r y c z n y m i . D o t y c h c z a s o w e b a d a n i a m a j o g r a n i c z e n i a m e t o d o l o g i c z n e , n a
k t ó r e s k Ba d a j s i : m a Ba l i c z b a o s ó b w g r u p i e b a d a n y c h i n i e d o s t a t e c z n i e s k o m p o n o w a n a
g r u p a k o n t r o l n a . P o t r z e b n e s o d p o w i e d n i o d u |e b a d a n i a p r o s p e k t y w n e z a d e k w a t n y m i
g r u p a m i k o n t r o l n y m i .
O ZW I A D C Z E N I E 6 : O s o b y a u t y s t y c z n e c i e r p i c e n a d o l e g l i w o [c i |o Bd k o w o - j e l i t o w e
w y k a z u j p r o b l e m y z z a c h o w a n i e m . O c e n a d i a g n o s t y c z n a m o |e b y z Bo |o n a w p r z y p a d k u
p a c j e n t ó w z z a b u r z e n i a m i |o Bd k o w o - j e l i t o w y m i , k t ó r z y m a j o b j a w y b e h a w i o r a l n e .
N o w e d o n i e s i e n i a z l i t e r a t u r y s u g e r u j , |e o s o b y z a u t y z m e m , k t ó r e w y k a z u j o b j a w y
|o Bd k o w o - j e l i t o w e s o b a r c z o n e w i k s z y m r y z y k i e m s t w a r z a n i a p r o b l e m ó w z w i z a n y c h
z z a c h o w a n i e m n i | o s o b y z a u t y z m e m n i e c i e r p i c e z p o w o d u o b j a w ó w |o Bd k o w o -
j e l i t o w y c h [ 3 1 ] . P r o b l e m a t y c z n e z a c h o w a n i e s t a n o w i j e d y n y i n a j w a |n i e j s z y c z y n n i k
d e t e r m i n u j c y j a k o [ |y c i a z a r ó w n o o s ó b z a u t y z m e m , j a k i i c h o p i e k u n ó w [ 3 2 ] .
Z a c h o w a n i a w o k a l n e i m o t o r y c z n e , w t y m p r o b l e m a t y c z n e - t a k i e j a k s a m o o k a l e c z a n i e
i a g r e s j a o r a z o g ó l n e z m i a n y w s a m o p o c z u c i u ( n p . z a b u r z e n i a s n u l u b r o z d r a |n i e n i e ) m o g
s t a n o w i b e h a w i o r a l n e o b j a w y b ó l u l u b d y s k o m f o r t u w o k o l i c a c h b r z u c h a u o s ó b
z a u t y z m e m ( T a b e l a 2 ) [ 1 4 , 1 5 ] .
O c e n a o s ó b a u t y s t y c z n y c h z o b j a w a m i |o Bd k o w o - j e l i t o w y m i m o |e b y z Bo |o n a .
Z a b u r z e n i a s n u i i n n e w c z e [n i e j w s p o m n i a n e z a c h o w a n i a p r o b l e m a t y c z n e m o g
w s k a z y w a n a d y s k o m f o r t b r z u s z n y . Z k o l e i d y s k o m f o r t t e n o r a z i n n e o b j a w y ( z a p a r c i a ,
w z d c i a , w i a t r y , b i e g u n k i , p r |e n i e s i ) m o g b y o b j a w a m i r o z r e g u l o w a n i a
n e u r o l o g i c z n e g o w o b s z a r z e j e l i t l u b z e s p o Bu j e l i t a d r a |l i w e g o . D i a g n o z a z e s p o Bu j e l i t a
d r a |l i w e g o d o k o n y w a n a p r z e z w y k l u c z e n i e i n n y c h c h o r ó b j e s t t r u d n a d o p o s t a w i e n i a b e z
p r z e p r o w a d z a n i a i n w a z y j n y c h b a d a D. N i e m a w y t y c z n y c h o p a r t y c h n a d o w o d a c h
n a u k o w y c h , k t ó r e b y p o m o g By w p r z e p r o w a d z a n i u o c e n y . D l a t e g o p o t r z e b n a j e s t
w s p ó Bp r a c a m i d z y l e k a r z a m i p o d s t a w o w e j o p i e k i z d r o w o t n e j , p s y c h i a t r a m i ,
p s y c h o l o g a m i , p e d i a t r a m i i g a s t r o e n t e r o l o g a m i , a b y p o l e p s z y o c e n i l e c z e n i a o b j a w ó w
|o Bd k o w o - j e l i t o w y c h u o s ó b z A S D .
T a b e l a 2 . Z a c h o w a n i a , k t ó r e m o g w s k a z y w a b ó l t r z e w n y l u b d y s k o m f o r t u o s ó b z A S D *
Z a c h o w a n i a Z a c h o w a n i a Z m i a n y
m o t o r y c z n e * * w o k a l n e s t a n u o g ó l n e g o
W y k r z y w i a n i e t w a r z y W s z e l k i e n i e z w y k Be p o z y , k t ó r e C z s t e o d c h r z k i w a n i e , p o By k a n i e , Z a b u r z e n i a s n u
m o g w y s t p o w a p o j e d y n c z o l u b t i k i , i t p
·ð T r u d n o [c i z z a s y p i a n i e m
Z g r z y t a n i e z b a m i w r ó |n y c h k o m b i n a c j a c h
·ð K r z y k i
·ð T r u d n o [c i z c i g Bo [c i s n u
·ð O d c i g a n i e s z c z k i ·ð S z l o c h a n i e b e z |a d n e g o
S k r c a n i e s i z b ó l u
·ð S k r c a n i e s z y i p o w o d u Z w i k s z o n a d r a |l i w o [
( w y o l b r z y m i o n e r e a k c j e n a b o d zc e )
·ð W y g i n a n i e p l e c ó w w Bu k ·ð W z d y c h a n i e , w y c i e
C i g Be j e d z e n i e / p i c i e / p o By k a n i e
·ð N i e t y p o w e u Bo |e n i e r k ·ð J c z e n i e , s t k a n i e
( p o d j a d a n i e )
N i e w y k o n y w a n i e p o l e c e D, k t ó r e
·ð R o t a c y j n e s k r z y w i e n i e t o r s u /
z w y k l e w y w o Bu j o d p o w i e d n i
O p ó zn i o n a e c h o l a l i a , p o w t a r z a n i e
t u Bo w i a
Z a c h o w a n i a z w i z a n e z u s t a m i
r e a k c j ( z a c h o w a n i e o p o z y c y j n e )
s Bó w z w i z a n y c h
·ð W r a |l i w o [ n a d o t y k
·ð {u c i e u b r a D ( m a n k i e t u o d
z b ó l e m l u b b r z u c h e m
w o k o l i c a c h b r z u c h a ,
r k a w a k o s z u l i ,
·ð D z i e c k o m ó w i : C z y b o l i c i
w z d r y g a n i e s i
k o Bn i e r z y k a k o s z u l i , i t p )
b r z u s z e k ? p o w t a r z a j c t o , c o
·ð P i c a ( Ba k n i e n i e s p a c z o n e )
m a t k a m ó w i Ba
P o b u d z e n i e
w p r z e s z Bo [c i
·ð P o w o l n e m o n o t o n n e
S t o s o w a n i e n a c i s k u n a b r z u c h
c h o d z e n i e
·ð P o c h y l a n i e s i
W e r b a l i z a c j a b e z p o [r e d n i a
·ð P o d s k a k i w a n i e
i p r z y c i s k a n i e b r z u c h a d o
·ð D z i e c k o m ó w i : b r z u s z e k b o l i
·ð N i e w y j a [n i o n y w z r o s t
m e b l i l u b z l e w u
l u b a Ba , a B , a j a j , b o l i l u b
c z s t o [c i z a c h o w a D
k u c h e n n e g o
zl e w s k a z u j c n a b r z u c h
p o w t a r z a l n y c h
·ð D o c i s k a n i e r k d o b r z u c h a
·ð P o c i e r a n i e b r z u c h a
S a m o o k a l e c z e n i a
·ð G r y z i e n i e
* D o i n t e r p r e t a c j i p o w y |s z y c h
Z a c h o w a n i a z w i z a n e
·ð B i c i e , k l e p a n i e s i w t w a r z
z a c h o w a D p r z y d a t n a j e s t f u n k c j o n a l n a
z e s t u k a n i e m
·ð U d e r z a n i e g Bo w
a n a l i z a z a c h o w a D
·ð S t u k a n i e p a l c e m w g a r d Bo
·ð N i e w y t Bu m a c z o n y w z r o s t
* * Z a c h o w a n i a m o t o r y c z n e m o g
c z s t o [c i s a m o o k a l e c z e D
w s k a z y w a n a b ó l
i d y s k o m f o r t u m i e j s c o w i o n e
A g r e s j a
w i n n y c h c z [c i a c h c i a Ba .
·ð N a p a d a g r e s j i i w z r o s t
c z s t o [c i a g r e s y w n y c h
Z a a d a p t o w a n e z M c A t e e
z a c h o w a D
i w s p . , 2 0 0 4 , 1 4 o r a z z C a r r
i O w e n - D e S c h r y v e r , 2 0 0 7 . 1 5
O ZW I A D C Z E N I E 7 : U o s o b y z a u t y z m e m , k t ó r a m a b y l e c z o n a z p o w o d u p r o b l e m a t y c z n y c h z a c h o w a D
o p i e k u n o w i e p o w i n n i w z i p o d u w a g m o |l i w o [, |e o b j a w |o Bd k o w o - j e l i t o w y , z w Ba s z c z a b ó l , m o |e b y
w y d a r z e n i e m w y z w a l a j c y m z a c h o w a n i e , c z y l i c z y n n i k i e m z w i k s z a j c y m p r a w d o p o d o b i e Ds t w o p o w a |n e g o
z a c h o w a n i a p r o b l e m a t y c z n e g o ( n p . s a m o o k a l e c z e n i a , a g r e s j i ) . N a g Ba i n i e w y t Bu m a c z a l n a z m i a n a
w z a c h o w a n i u m o |e b y o z n a k b ó l u l u b d y s k o m f o r t u . M o |n a r o z p o c z t e r a p i b e h a w i o r a l n w t r a k c i e
b a d a n i a , d i a g n o z o w a n i a ( l u b w y k l u c z a n i a ) , c z y t e | l e c z e n i a c h o r o b y o p o d Bo |u m e d y c z n y m , a l e t e r a p i a
b e h a w i o r a l n a n i e p o w i n n a z a s t p o w a b a d a n i a m e d y c z n e g o . N a l e |y o p r a c o w a p l a n t e r a p i i b e h a w i o r a l n e j ,
w d r o |y g o i w m i a r p o t r z e b m o d y f i k o w a w e w s p ó Bp r a c y z o p i e k u n a m i m e d y c z n y m i , k t ó r z y p r o w a d z
d i a g n o s t y k .
W y t y c z n e p r a k t y k i k l i n i c z n e j d o t y c z c e p o s t p o w a n i a w A S D n i e u w z g l d n i a j b a d a n i a p o t e n c j a l n y c h
o b j a w ó w |o Bd k o w o - j e l i t o w y c h [ 2 - 5 ] . J a k w s p o m n i a n o p o w y |e j , o b j a w y z w i z a n e z z a b u r z e n i a m i
|o Bd k o w o - j e l i t o w y m i , z w Ba s z c z a b ó l , m o g s t a n o w i w y d a r z e n i e w y z w a l a j c e p r o b l e m a t y c z n e
z a c h o w a n i e [ 3 3 ] . W t a k i m k o n t e k [c i e w y d a r z e n i e m w y z w a l a j c y m j e s t d o w o l n y o b j a w |o Bd k o w o -
j e l i t o w y , k t ó r y w p By w a n a s p o s ó b r e a g o w a n i a n a o t o c z e n i e p r z e z d a n o s o b . N a p r z y k Ba d , o b e c n o [ b ó l u
( w y d a r z e n i e w y z w a l a j c e o c h a r a k t e r z e |o Bd k o w o - j e l i t o w y m ) m o |e s p o w o d o w a p o s t r z e g a n i e
c o d z i e n n y c h , p r o s t y c h , r u t y n o w y c h c z y n n o [c i i z a d a D j a k o d u |o b a r d z i e j o d p y c h a j c e n i | w y d a w a By b y s i
d z i e c k u , g d y b y b y Bo z d r o w e , l u b n i e o d c z u w a Bo b ó l u . W k o n s e k w e n c j i , t e r u t y n o w e c z y n n o [c i i z a d a n i a
w y w o Bu j c i g p o w a |n y c h z a c h o w a D p r o b l e m a t y c z n y c h , p o n i e w a | d z i e c k o p r ó b u j e u c i e c o d s y t u a c j i ,
k t ó r e w z b u d z a j w n i m a w e r s j . P o s k u t e c z n y m w y l e c z e n i u d o l e g l i w o [c i |o Bd k o w o - j e l i t o w y c h
p r a w d o p o d o b n i e b ó l s i z m n i e j s z y , s y t u a c j a b d z i e o d b i e r a n a j a k o m n i e j o d p y c h a j c a i d z i e c k o n i e b d z i e
j u | m i a Bo m o t y w a c j i , b y a n g a |o w a s i w z a c h o w a n i e p r o b l e m a t y c z n e .
N a l e |y u z n a , |e w y s t p o w a n i e o b j a w ó w |o Bd k o w o - j e l i t o w y c h i / l u b z w i z a n y c h z n i m i z a c h o w a D j e s t
z d e c y d o w a n y m i p i l n y m w s k a z a n i e m d o d i a g n o s t y k i l e k a r s k i e j b e z w z g l d u n a t o , c z y o b j a w y w i | s i
z p r o b l e m a t y c z n y m i z a c h o w a n i a m i . O c e n a k l i n i c z n a p o z w o l i u s t a l i , c z y d i a g n o s t y k a m e d y c z n a p o w i n n a
p o p r z e d z a i n t e r w e n c j e b e h a w i o r a l n e i / l u b p s y c h o f a r m a k o l o g i c z n e , c z y o d b y w a s i r ó w n o l e g l e z n i m i .
J e d n a k w p i e r w s z y m p r z y p a d k u i n t e r w e n c j e n i g d y n i e p o w i n n y z a s t p o w a d i a g n o s t y k i m e d y c z n e j .
R o z p o z n a n i e , |e b ó l i d y s k o m f o r t w o k o l i c a c h b r z u c h a m o |e b y z d a r z e n i e m w y z w a l a j c y m m a w a |n e
k o n s e k w e n c j e d l a l e c z e n i a z a c h o w a D p r o b l e m a t y c z n y c h [ 1 5 ] .
O ZW I A D C Z E N I E 8 : W c e l u r o z p r z e s t r z e n i a n i a w i e d z y o t y m , j a k o d r ó |n i a t y p o w e
i n i e t y p o w e z n a k i i o b j a w y z a b u r z e D |o Bd k o w o - j e l i t o w y c h u o s ó b z a u t y z m e m
k o n i e c z n e j e s t s z k o l e n i e o p i e k u n ó w i p e r s o n e l u s Bu |b y z d r o w i a .
K l i n i c z n e o b j a w y z a b u r z e D |o Bd k o w o - j e l i t o w y c h u o s ó b z a u t y z m e m m o g r ó |n i
s i o d o b j a w ó w u o s ó b , k t ó r e r o z w i j a j s i w s p o s ó b t y p o w y . N a p r z y k Ba d , z m i a n y
z a c h o w a n i a m o g u t r u d n i d i a g n o z G E R D ( c h o r o b a r e f l e k s o w a p r z e By k u ) u o s ó b
o o g r a n i c z o n y c h u m i e j t n o [c i a c h k o m u n i k o w a n i a s i . E k s p e r c i k l i n i c z n i
z a u w a |y l i , |e a g r e s j a i s a m o o k a l e c z e n i e m o g s t a n o w i n a j w a |n i e j s z e p r z e j a w y
G E R D o s ó b z A S D . C z s t o j e d n a k t e o b j a w y p r z y p i s u j e s i p r z y c z y n o m
n i e m e d y c z n y m . W k o n s e k w e n c j i t a k i e p r z e j a w y n i e z o s t a j r o z p o z n a n e j a k o
o b j a w y G E R D i c o w a |n i e j s z e n i e s l e c z o n e . N a l e |y i n f o r m o w a o p i e k u n ó w
o n i e t y p o w y c h p r z e j a w a c h c h o r ó b |o Bd k o w o - j e l i t o w y c h . W i k s z a [w i a d o m o [ t e j
z a l e |n o [c i w [r ó d p e r s o n e l u o p i e k i z d r o w o t n e j m o |e s p o w o d o w a , |e t e z a b u r z e n i a
b d d i a g n o z o w a n e i l e c z o n e u w i k s z e j l i c z b y c i e r p i c y c h n a n i e o s ó b . P o t r z e b n e
s d a l s z e b a d a n i a , b y o c e n i p r z y d a t n o [ d o Bc z e n i a k r y t e r i u m z a c h o w a n i a d o
b a d a D p r z e s i e w o w y c h w k i e r u n k u p r o b l e m ó w |o Bd k o w o - j e l i t o w y c h u o s ó b
z a u t y z m e m .
O ZW I A D C Z E N I E 9 : P e d i a t r z y i p e r s o n e l m e d y c z n y p i e r w s z e g o k o n t a k t u p o w i n n i b y
w y c z u l e n i n a e w e n t u a l n e p r o b l e m y |y w i e n i o w e u p a c j e n t ó w z A S D . Z a l e c a s i , b y
z a s i g n p o r a d y d i e t e t y k a , n a j l e p i e j t a k i e g o , k t ó r y m a d o [w i a d c z e n i e w u d z i e l a n i u
w s p a r c i a n a t e m a t |y w i e n i a o s o b o m z a u t y z m e m , j e [l i o p i e k u n o w i e z g Ba s z a j o b a w y
z w i z a n e z d i e t p a c j e n t a , l u b g d y p a c j e n t w y b i ó r c z o p r z y j m u j e p o k a r m y , b d z j e s t n a
d i e c i e z w y k l u c z e n i a m i .
O d n o t o w a n o n i e d o b o r y |y w i e n i o w e u o s ó b z A S D , c o n i e j e s t z a s k a k u j c e ,
p o n i e w a | [c i s Be p r e f e r e n c j e |y w i e n i o w e w i e l u o s ó b a u t y s t y c z n y c h i / l u b
d o m n i e m a n e , s Bu s z n e d i e t y l e c z n i c z e m o g b y n i e o d p o w i e d n i e p o d w z g l d e m
|y w i e n i o w y m . W b a d a n i u 3 6 a u t y s t y c z n y c h d z i e c i , b d c y c h n a d i e c i e
z w y k l u c z e n i a m i l u b b e z , w y k a z a n o , |e z n a c z n e n i e d o b o r y a m i n o k w a s ó w , z g o d n e
z k o n s e k w e n c j a m i u b o g i e g o w b i a Bk o p o |y w i e n i a , w y s t p o w a By c z [c i e j n i |
w d o b r a n e j w i e k o w o i p Bc i o w o g r u p i e k o n t r o l n e j [ 3 7 ] . U d z i e c i a u t y s t y c z n y c h ,
b d c y c h n a d i e c i e z w y k l u c z e n i a m i l u b b e z , n i s k i e s p o |y c i e w a p n i a i w i t a m i n y D
o r a z n i e d o b o r y |e l a z a w i z a By s i o d p o w i e d n i o z u p o [l e d z o n y m r o z w o j e m k o [c i
i z a b u r z e n i a m i s n u [ 3 8 , 3 9 ] . I s t n i e j d o s t p n e m a t e r i a By z a w i e r a j c e o g ó l n e
w y t y c z n e |y w i e n i o w e , k t ó r e m o g b y p o m o c n e d l a r o d z i n [ 4 0 - 4 2 ] .
O ZW I A D C Z E N I E 1 0 : O c e n a |y w i e n i o w a k a |d e j o s o b y z A S D s p o r z d z a n a p r z e z
p e r s o n e l p i e r w s z e g o k o n t a k t u p o w i n n a z a w i e r a n a s t p u j c e k r y t e r i a :
" w a g a d o w z r o s t u ( W t / H t ) l u b i n d e k s m a s y c i a Ba ( B M I ) ,
" w a g a d o w i e k u ( W t / a g e ) ,
" w z r o s t d o w i e k u ( H t / a g e ) ,
" w s z e l k i e z a u w a |o n e z m i a n y w t e m p i e r o z w o j u ( p e r c e n t y l e d o c z a s u ) .
Z a l e c a s i , |e b y p e d i a t r z y r u t y n o w o m o n i t o r o w a l i a n t r o p o m e t r i j a k o c z [ o c e n y
d z i e c i z a u t y z m e m . O d c h y l e n i a o d n o r m a l n e g o s t a t u s u |y w i e n i o w e g o
( w y c h u d z e n i e , z a h a m o w a n i e r o z w o j u ) l u b z m i a n y w t e m p i e w z r o s t u p o w i n n y
w y c z u l i l e k a r z y k l i n i c z n y c h n a n i e w Ba [c i w e t e m p o w z r o s t u o r a z m o |l i w o [
p r z y j m o w a n i e n i e w Ba [c i w e j i l o [c i k a l o r i i l u b n i s k w a r t o [ |y w i e n i o w d i e t y ,
n i e p r a w i d Bo w e w c h Ba n i a n i e i n i e s t r a w n o [. K a |d e d z i e c k o , k t ó r e g o r o z w ó j b u d z i
o b a w y , p o w i n n o z o s t a s k i e r o w a n e d o d i e t e t y k a , n a j l e p i e j t a k i e g o , k t ó r y m a
d o [w i a d c z e n i e w u d z i e l a n i u w s p a r c i a n a t e m a t |y w i e n i a o s o b o m z a u t y z m e m . P o z a
p r z e j a w i a n i e m n i e p r a w i d Bo w o [c i d i e t e t y c z n y c h , d z i e c i z a u t y z m e m m a j t e n d e n c j
d o o t y Bo [c i . R e t r o s p e k t y w n y p r z e g l d k a r t m e d y c z n y c h d z i e c i z A S D w w i e k u
3 - 1 8 l a t z l a t 1 9 9 2 - 2 0 0 3 w y k a z a B, |e w i k s z o [c i d z i e c i b y Ba z a g r o |o n a o t y Bo [c i l u b
o t y Ba . Z g Bo s z o n o , |e 8 0 % d z i e c i a u t y s t y c z n y c h w w i e k u 1 2 - 1 9 l a t b y Bo o b a r c z o n e
r y z y k i e m o t y Bo [c i l u b o t y By c h . W o g ó l n e j p o p u l a c j i o d s e t e k w y n o s i B 3 0 , 9 % [ 4 3 ] .
O ZW I A D C Z E N I E 1 1 : D o n i e s i e n i a p o z w a l a j z a s u g e r o w a , |e w [r ó d o s ó b
z a u t y z m e m i s t n i e j e b y m o |e p o d g r u p a p a c j e n t ó w , k t ó r z y r e a g u j n a i n t e r w e n c j e
d i e t e t y c z n e . J e d n a k z a n i m p e d i a t r z y i i n n i l e k a r z e b d m o g l i z a l e c a s z c z e g ó Bo w e
z m i a n y w d i e c i e , p o t r z e b n e s d o d a t k o w e d a n e .
M o |n a p o d j e m p i r y c z n e p r ó b y w p r o w a d z e n i a m o d y f i k a c j i d o d i e t y , t a k i c h j a k
w y e l i m i n o w a n i e m l e k a z p o w o d u o b j a w ó w n i e t o l e r a n c j i l a k t o z y , t a k j a k
u w s z y s t k i c h p a c j e n t ó w p e d i a t r y c z n y c h , k t ó r z y w y k a z u j s p ó j n a o b j a w y . T r u d n o
j e s t d o k o n a o c e n y d a n y c h d o t y c z c y c h w a r t o [c i p o s z c z e g ó l n y c h d i e t j a k o
s k u t e c z n e j m e t o d y l e c z e n i a o s ó b z a u t y z m e m . I n t e r p r e t a c j a k i l k u d o s t p n y c h b a d a D
j e s t t r u d n a z e w z g l d u n a b r a k o d p o w i e d n i c h g r u p k o n t r o l n y c h .
O ZW I A D C Z E N I E 1 2 : D o s t p n e d a n e p o c h o d z c e z b a d a D n a u k o w y c h n i e
p o z w a l a j n a t o , b y z a l e c a d i e t b e z k a z e i n o w , b e z g l u t e n o w l u b p o Bc z o n d i e t
b e z g l u t e n o w o - b e z k a z e i n o w ( a n g . G F C F ) j a k o l e c z e n i e z w y b o r u u o s ó b z a u t y z m e m .
S k u t k i d i e t b e g l u t e n o w e j , b e z k a z e i n o w e j l u b Bc z o n e j z o s t a By z b a d a n e w n i e w i e l u
b a d a n i a c h . D o t y c h c z a s o p u b l i k o w a n o t y l k o j e d n o b a d a n i e p r z e p r o w a d z o n e m e t o d
p o d w ó j n i e [l e p e j p r ó b y z u |y c i e m p l a c e b o w g r u p i e k o n t r o l n e j [ 4 5 ] .
W t y m b a d a n i u u 1 5 a u t y s t y c z n y c h d z i e c i w p r o w a d z o n o Bc z o n d i e t
b e z g l u t e n o w o - b e z k a z e i n o w s t o s u j c m e t o d p o d w ó j n i e [l e p e j p r ó b y w g r u p a c h
s k r z y |o w a n y c h . P o 1 2 t y g o d n i a c h n i e o d n o t o w a n o r ó |n i c w p o z i o m i e o s t r o [c i
D e c y z j a o t y m , |e b y m i e d z i e c k o
o b j a w ó w a u t y z m u , p o z i o m i e k o m u n i k a c j i , r e a g o w a n i a w s y t u a c j a c h s p o Be c z n y c h
J e s t c h w i l .
o r a z w z a w a r t o [c i b i a Bk a w m o c z u [ 4 5 ] . M i m o t o , d z i e w i c i u r o d z i c ó w
T o d e c y z j a , b y j u | n a z a w s z e
z d e c y d o w a Bo s i n a k o n t y n u o w a n i e d i e t y p o t y m , j a k z o s t a l i p o i n f o r m o w a n i
N a s z e s e r c e |y Bo p o z a n a s z y m
o w y n i k a c h . N a s t p n i e z g Bo s i l i s u b i e k t y w n e p o z y t y w n e z m i a n y k l i n i c z n e , k t ó r e
c i a Be m .
z a u w a |y l i w t r a k c i e s t o s o w a n i a d i e t y b e z g l u t e n o w o - b e z k a z e i n o w e j . O g r a n i c z e n i a
~ E l i z a b e t h S t o n e
t e g o b a d a n i a t o : n i e w i e l k a l i c z e b n o [ g r u p y i j e j j e d n o r o d n o [, w t p l i w o [c i c o d o
p r z e s t r z e g a n i a z a l e c e D o r a z m o |l i w e p r z y p a d k i o d s t p s t w o d d i e t y w [r ó d
u c z e s t n i k ó w b a d a n i a , a t a k |e b r a k b e z p o [r e d n i e g o i m o |l i w e g o d o z a o b s e r w o w a n i a
k r y t e r i u m p o m i a r u w y n i k ó w .
R o d z i c e p o t r z e b u j i n f o r m a c j i , k t ó r e p o m o g i m z a p l a n o w a z b i l a n s o w a n d i e t
w r a m a c h o g r a n i c z e D n a Bo |o n y c h w z w i z k u z e s t o s o w a n i e m d a n e j d i e t y . Z e
w z g l d u n a r z e c z y w i [c i e d u | t r u d n o [ w i |c s i z w d r a |a n i e m [c i s Be j d i e t y
b e z g l u t e n o w o - b e z a k a z e i n o w e j , p o t r z e b n e s d o d a t k o w e b a d a n i a w c e l u d o k o n a n i a
o c e n y c z y n n i k ó w r y z y k a i m o |l i w y c h m a r k e r ó w , s Bu |c y c h d o w s k a z a n i a o s ó b ,
k t ó r e m o g By b y s k o r z y s t a z t a k i c h d i e t . P a n e l e k s p e r t ó w p o s k r e [l a , |e r o d z i c e
i o p i e k u n o w i e p o w i n n i r a z e m u s t a l i o b i e k t y w n e k r y t e r i a .
O ZW I A D C Z E N I E 1 3 : W p r z y p a d k u p a c j e n t ó w z A S D n a l e |y z e b r a s z c z e g ó Bo w y
w y w i a d , b y m ó c o k r e [l i e w e n t u a l n e z w i z k i m i d z y e k s p o z y c j n a a l e r g e n
a o b j a w a m i |o Bd k o w o - j e l i t o w y m i i / l u b z m i a n a m i z a c h o w a n i a .
S z a c u j e s i , |e w k r a j a c h z a c h o d n i c h 2 5 % - 6 5 % d z i e c i w y k a z u j e u c z u l e n i e n a r ó |n e
a l e r g e n y , w t y m a l e r g i p o k a r m o w m a 6 % - 8 % n i e m o w l t i m a By c h d z i e c i o r a z
o k o Bo 4 % m Bo d z i e |y w w i e k u d o j r z e w a n i a i d o r o s By c h . Z a k Ba d a s i , |e p o d o b n y
o d s e t e k d z i e c i a u t y s t y c z n y c h w y k a z u j e n i e p r a w i d Bo w o [c i n a t l e a l e r g i c z n y m
[ 4 6 - 4 8 ] . W T a b e l i 5 z n a j d u j e s i l i s t a o b j a w ó w z w i z a n y c h z i m m u n o z a l e |m y m i
a l e r g i a m i p o k a r m o w y m i w o b r b i e u k Ba d u p o k a r m o w e g o o r a z s u g e r o w a n e
p o d e j [c i a d i a g n o s t y c z n e [ 4 9 ] .
O ZW I A D C Z E N I E 1 4 : W r o z m o w a c h z p a c j e n t a m i i p e r s o n e l e m [w i a d c z c y m u s Bu g i
o p i e k i z d r o w o t n e j p r z y d a t n e b y By b y w y s t a n d a r y z o w a n e d e f i n i c j e n i e p o |d a n y c h
r e a k c j i n a j e d z e n i e . M o |n a b y i c h r ó w n i e | u |y w a w b a d a n i a c h n a d n i e p o |d a n y m i
r e a k c j a m i n a j e d z e n i e u o s ó b z A S D .
P e r s o n e l [w i a d c z c y u s Bu g i o p i e k i z d r o w o t n e j m o |e z m n i e j s z y m o |l i w o [c i
p o w s t a w a n i a n i e p o r o z u m i e D p o p r z e z z d e f i n i o w a n i e p e w n y c h p o j w s p ó l n i e
z p a c j e n t a m i i i c h r o d z i n a m i n a w c z e s n y m e t a p i e w s p ó l n e g o p r o c e s u o c e n y
i p r z e g l d u n i e p o |d a n y c h r e a k c j i n a j e d z e n i e . W t e n s p o s ó b s t w o r z p o d s t a w d o
r o z m ó w n a d t y m , c z y z d i a g n o z o w a n o a l e r g i p o k a r m o w , i n n e g o r o d z a j u
n i e p o |d a n r e a k c j n a j e d z e n i e , c z y i n n j e d n o s t k c h o r o b o w , z u p e Bn i e
n i e z w i z a n z p r z y j m o w a n i e m p o k a r m u .
W s c h e m a c i e l o g i c z n y m , k t ó r y z o s t a B o p r a c o w a n y w c e l u s k a t e g o r y z o w a n i a r e a k c j i
w y w o By w a n y c h p r z e z j e d z e n i e w p o d z i a l e n a u r u c h a m i a j c e j e m e c h a n i z m y , t e r m i n
n i e p o |d a n a r e a k c j a n a j e d z e n i e z o s t a B u |y t y w z n a c z e n i u o g ó l n y m i o d n o s i s i d o
w s z e l k i c h n i e p r z y j e m n y c h r e a k c j i w y s t p u j c y c h w w y n i k u s p o |y c i a d a n y c h
p o k a r m ó w [ 5 0 ] . N i e p o |d a n a r e a k c j a n a j e d z e n i e m o |e b y t o k s y c z n a l u b
n i e t o k s y c z n a [ 5 1 ] .
W p r z y p a d k u p a c j e n t ó w z A S D z a w s z e n a l e |y r o z w a |y m o |l i w o [ a w e r s j i
p o k a r m o w e j . A w e r s j a m o |e w y s t p o w a z p o w o d u w c z e [n i e j s z e g o s z k o d l i w e g o
z d a r z e n i a , k t ó r e n a s t p i Bo p o s p o |y c i u o k r e [l o n e g o r o d z a j u p o |y w i e n i a . A w e r s j a n a
d a n y r o d z a j p o k a r m u m o |e z o s t a u o g ó l n i o n a n a s z e r s z k a t e g o r i . N a p r z y k Ba d ,
k i e d y d z i e c k o z a c h o r o w a Bo p o z j e d z e n i u p o m i d o r a , d z i e c k o a u t y s t y c z n e m o |e p o
t a k i m d o [w i a d c z e n i u u n i k a w s z y s t k i c h p o k a r m ó w o c z e r w o n y m k o l o r z e . T e n a s p e k t
n i e t o l e r a n c j i p o k a r m o w e j j e s t c z s t o p o m i j a n y p o d c z a s p r ó b z n a l e z i e n i a p r z y c z y n y
o d m o w y z j e d z e n i a p o s z c z e g ó l n y c h p r o d u k t ó w p r z e z d z i e c k o .
O ZW I A D C Z E N I E 1 5 : U p a c j e n t ó w z a u t y z m e m n a l e |y z e b r a s z c z e g ó Bo w y w y w i a d
( w t y m d o t y c z c y p r z e b i e g u c h o r o b y a l e r g i c z n e j u p a c j e n t a , w y w i a d p o d k t e m d i e t y
i w y w i a d r o d z i n n y ) o r a z w y k o n a b a d a n i e f i z y c z n e , b y d o k Ba d n i e o c e n i m o |l i w o [
w s p ó Bi s t n i e n i a c h o r o b y a l e r g i c z n e j .
D o k Ba d n y w y w i a d i b a d a n i e f i z y c z n e z a w s z e d o s t a r c z a j w a |n y c h i n f o r m a c j i
l e k a r z o w i k l i n i c z n e m u , k t ó r y o c e n i a p a c j e n t a z A S D p o d w z g l d e m
w s p ó Bw y s t p u j c y c h a l e r g i i . O b e c n o [ c h o r ó b a l e r g i c z n y c h u r o d z i c ó w i r o d z e Ds t w a
s t a n o w i w a |n y c z y n n i k r y z y k a i s t a w i a o s o b w s y t u a c j i p o d w y |s z o n e g o r y z y k a
w y s t p i e n i a a l e r g i i . T y p o w y s c h e m a t u c z u l e D a l e r g i c z n y c h , z w a n y c z s t o m a r s z e m
a t o p o w y m r o z p o c z y n a s i o d u c z u l e n i a n a a l e r g e n y p o k a r m o w e i / l u b w y s y p k
w y s t p u j c y m i w p i e r w s z y c h d w ó c h l a t a c h |y c i a , n a s t p n i e p o j a w i a s i u c z u l e n i e n a
a l e r g e n y w z i e w n e , c o o b j a w i a s i a l e r g i c z n y m n i e |y t e m n o s a , u c z u l e n i e m n a
z Bu s z c z o n y n a s k ó r e k z w i e r z t i / l u b w y w o By w a n a l e r g e n a m i a s t m . W i e l e d z i e c i
w y r a s t a z w i e k i e m z I g E - z a l e |n y c h r e a k c j i n a p o |y w i e n i e t a k i e j a k m l e k o , j a j a , s o j a
i z b o |a , n a t o m i a s t w i k s z o [ o s ó b u c z u l o n y c h n a o r z e s z k i z i e m n e , o r z e c h d r z e w ,
r y b y i s k o r u p i a k i p o z o s t a j e u c z u l o n a n a t e r o d z a j e p o |y w i e n i a .
Z e w z g l d u n a p o w s z e c h n o [ a l e r g i i o r a z n a t o , |e o s o b y z a u t y z m e m m o g
p r z e j a w i a n i e t y p o w e o b j a w y l u b m i e t r u d n o [c i w p o w i e d z e n i u c o i m d o l e g a , w a |n e
j e s t , |e b y o p i e k u n o w i e u w a |n i e s z u k a l i o b j a w ó w i m o n i t o r o w a l i o z n a k i c h o r o b y
a l e r g i c z n e j . J e [l i u p a c j e n t a z A S D w y w i a d l u b b a d a n i e w y k a z u j e w y s t p o w a n i e
a l e r g i i , n a l e |y p r z e p r o w a d z i o d p o w i e d n i e t e s t y a l e r g i c z n e ( n p . t e s t y s k ó r n e , p o m i a r
I g E s p e c y f i c z n y c h d l a p o s z c z e g ó l n y c h a l e r g e n ó w o r a z , j e [l i t o w s k a z a n e - d i e t
e l i m i n a c y j n ) o r a z o c e n p r z e w o d u p o k a r m o w e g o ( w t y m t e s t y l a b o r a t o r y j n e i j e [l i
t o w s k a z a n e , e n d o s k o p i ) t a k j a k m i a Bo b y t o m i e j s c e w p r z y p a d k u p a c j e n t ó w n i e
a u t y s t y c z n y c h .
O ZW I A D C Z E N I E 1 6 : Z a a n g a |o w a n i e s p e c j a l i s t ó w ( a l e r g o l o g ó w , g a s t r o e n t e r o l o g ó w ,
d i e t e t y k ó w i t e r a p e u t ó w |y w i e n i o w y c h ) m o |e b y k o r z y s t n e p o d c z a s p r o w a d z e n i a l e c z e n i a
o s o b y a u t y s t y c z n e j .
P e d i a t r a l u b l e k a r z p o d s t a w o w e j o p i e k i z d r o w o t n e j m o |e r o z p o c z i p r o w a d z i
l e c z e n i e n i e s k o m p l i k o w a n y c h c h o r ó b |o Bd k o w o - j e l i t o w y c h t a k i c h j a k z a p a r c i a , c z y
r e f l u k s |o Bd k o w o - j e l i t o w y u o s ó b a u t y s t y c z n y c h . P a c j e n c i , k t ó r z y n i e r e a g u j n a
s t a n d a r d o w e l e c z e n i e m o g s k o r z y s t a z e s k i e r o w a n i a d o g a s t r o e n t e r o l o g a . P a n e l
e k s p e r t ó w p o d k r e [l a , |e n a l e |y k i e r o w a p a c j e n t ó w d o s p e c j a l i s t y t y l k o w t e d y , k i e d y
s t a n d a r d o w e l e c z e n i e p r o w a d z o n e p r z e z l e k a r z a p i e r w s z e g o k o n t a k t u n i e p r z y n i o s Bo
r e z u l t a t u .
P o d o b n i e , p a c j e n c i z A S D , k t ó r z y c i e r p i n a a l e r g i m o g o t r z y m y w a s k u t e c z n
o p i e k m e d y c z n p o d n a d z o r e m p e d i a t r y l u b l e k a r z a p i e r w s z e g o k o n t a k t u .
Z a a n g a |o w a n i e a l e r g o l o g a j e s t w s k a z a n e w p r z y p a d k u p a c j e n t ó w w w i e l o m a
a l e r g i a m i l u b s k o m p l i k o w a n c h o r o b a l e r g i c z n . W s p ó Bp r a c a z d i e t e t y k i e m p o w i n n a
o k a z a s i p o m o c n a z e w z g l d u n a t o , |e o s o b y z a u t y z m e m c z s t o m a j s z c z e g ó l n e
p r e f e r e n c j e |y w i e n i o w e i o g r a n i c z o n e d i e t y l u b z a |y w a j s u p l e m e n t y , k t ó r e p o w i n n y
z o s t a k r y t y c z n i e o c e n i o n e z |y w i e n i o w e g o p u n k t u w i d z e n i a . J e [l i i s t n i e j e
p o d e j r z e n i e z a b u r z e D |y w i e n i a l u b j e [l i p a c j e n t a t r u d n o j e s t k a r m i , n a l e |y
s k o n s u l t o w a s i z k o m p e t e n t n y m t e r a p e u t |y w i e n i o w y m . P o t e n c j a l n e k o r z y [c i
z w d r o |e n i a p r o g r a m u a l e r g i c z n e g o , w k t ó r y m u c z e s t n i c z t e | e k s p e r c i z i n n y c h
d z i e d z i n t o n i e t y l k o z r e d u k o w a n i e o b j a w ó w a l e r g i i , a l e t a k |e m n i e j s z a i l o [ s k u t k ó w
u b o c z n y c h z a |y w a n i a l e k ó w i , w n i e k t ó r y c h p r z y p a d k a c h , p o p r a w a z a c h o w a n i a .
O ZW I A D C Z E N I E 1 7 : Z g Bo s z o n o n i e p r a w i d Bo w o [c i i m m u n o l o g i c z n e u o s ó b z a u t y z m e m .
J e d n a k t r z e b a n a d a l u d o w o d n i b e z p o [r e d n i z w i z e k p r z y c z y n o w o - s k u t k o w y m i d z y
d y s f u n k c j u k Ba d u o d p o r n o [c i o w e g o a a u t y z m e m .
I s t n i e j e b a d a n i e p o z w a l a j c e z a s u g e r o w a , |e r e a k c j e i m m u n o l o g i c z n e m o g
w p By w a n a r o z w ó j n e u r o l o g i c z n y , o r a z |e z n a c z n e z m i a n y i m m u n o l o g i c z n e m o g
o d g r y w a k l u c z o w r o l w p a t o g e n e z i e u n i e k t ó r y c h o s ó b z a u t y z m e m . D w a k i e r u n k i
b a d a D s o b i e c u j c e : a ) r o z r e g u l o w a n i e w y t w a r z a n i a c y t o k i n i b ) w p By w
a u t o p r z e c i w c i a B m a t k i n a w c z e s n y m e t a p i e r o z w o j u n e u r o l o g i c z n e g o .
T a b e l a 5 . O b j a w y p o w i z a n e z i m m u n o z a l e |n y m i a l e r g i a m i p o k a r m o w y m i w p r z e w o d z i e p o k a r m o w y m i s u g e r o w a n e
p o d e j [c i e d i a g n o s t y c z n e .
C h o r o b a M e c h a n i z m O b j a w y P o d e j [c i e d i a g n o s t y c z n e
Z e s p ó B a l e r g i i p o k a r m o w e j I g E z a l e |n y Aa g o d n y [w i d , m r o w i e n i e W y w i a d k l i n i c z n y i d o d a t n i e r e a k c j e n a
w z i e w n e j ( p y Bk o w e j ) i / l u b o b r z k n a c z y n i o r u c h o w y o d p o w i e d n i e b i a Bk a p o k a r m o w e w s k ó r n y c h
u s t , p o d n i e b i e n i a , j z y k a l u b t e s t a c h p u n k t o w y c h ( m e t o d n a k Bu c i e p l u s
u s t n e j c z [c i g a r d Ba , n a k Bu c i e ) ;
s p o r a d y c z n e u c z u c i e c i a s n o [c i ± u s t n e t e s t y p r o w o k a c y j n e w y n i k i
w g a r d l e , r z a d k o o b j a w y d o d a t n i e n a p r o d u k t y s u r o w e , u j e m n e n a
u o g ó l n i o n e p r o d u k t y g o t o w a n e
A n a f i l a k s j a I g E z a l e |n a G w a Bt o w n y n a p a d n u d n o [c i , W y w i a d k l i n i c z n y i d o d a t n i e w y n i k i
|o Bd k o w o - j e l i t o w a b ó l t r z e w n y , s k u r c z e , w y m i o t y s k ó r n y c h t e s t ó w p u n k t o w y c h l u b t e s t u
i / l u b b i e g u n k a ; c z s t o r e a k c j e r a d i o a l e r g o s o r p c j i ( R A S T ) ;
z e s t r o n y i n n y c h ± u s t n e t e s t y p r o w o k a c y j n e
z a a t a k o w a n y c h o r g a n ó w
E o z y n o f i l o w e z a p a l e n i e I g E z a l e |n e i / l u b I g E R e f l u k s |o Bd k o w o - j e l i t o w y , W y w i a d k l i n i c z n y i s k ó r n e t e s t y p u n k t o w e ,
p r z e By k u o p o d Bo |u n i e z a l e |n e n a d m i e r n e p l u c i e l u b o d r u c h e n d o s k o p i a i b i o p s j a , d i e t a e l i m i n a c y j n a
a l e r g i c z n y m w y m i o t n y , d y s f a g i a , i u s t n e t e s t y p r o w o k a c y j n e
s p o r a d y c z n y b ó l t r z e w n y ,
d r a |l i w o [, z a b u r z e n i a s n u ,
b r a k r e a k c j i n a k o n w e n c j o n a l n e
l e k i a n t y r e f l u k s o w e
E o z y n o f i l o w e z a p a l e n i e I g E z a l e |n e i / l u b I g E S p o r a d y c z n y b ó l t r z e w n y , W y w i a d k l i n i c z n y i s k ó r n e t e s t y p u n k t o w e ,
|o Bd k a o p o d Bo |u n i e z a l e |n e d r a |l i w o [, s z y b k i e o s i g a n i e e n d o s k o p i a i b i o p s j a , d i e t a e l i m i n a c y j n a
a l e r g i c z n y m p o c z u c i a s y t o [c i , s p o r a d y c z n e i u s t n e t e s t y p r o w o k a c y j n e
w y m i o t y , z a h a m o w a n i e
r o z w o j u f i z y c z n e g o i / l u b u t r a t a
m a s y c i a Ba , e o z y n o f i l i a k r w i
o b w o d o w e j ( w 5 0 % )
Z a p a l e n i e o k r |n i c y I g E n i e z a l e |n e W i d o c z n a l u b u k r y t a k r e w U j e m n e w y n i k i s k ó r n y c h t e s t ó w
i o d b y t n i c y w y w o Ba n e w s t o l c u , t y p o w y p r z e b i e g p u n k t o w y c h , w y e l i m i n o w a n i e b i a Be k
b i a Bk a m i z p o k a r m ó w r o z w o j u , w y s t p u j e z a z w y c z a j p o k a r m o w y c h ’! z a n i k n i c i e w i k s z o [c i
w p i e r w s z y c h m i e s i c a c h |y c i a k r w a w i e n i a w c i g u 7 2 g o d z i n , ± e n d o s k o p i a
i b i o p s j a , t e s t y p r o w o k a c y j n e w y w o Bu j
k r w a w i e n i e w c i g u 7 2 g o d z i n
Z a p a l e n i e o k r |n i c y i j e l i t a I g E n i e z a l e |n e P r z e d Bu |a j c e s i w y m i o t y U j e m n e w y n i k i s k ó r n y c h t e s t ó w
c i e n k i e g o w y w o Ba n e i b i e g u n k a ( + z k r w i ) p u n k t o w y c h , w y e l i m i n o w a n i e b i a Be k
b i a Bk a m i z p o k a r m ó w z o d w o d n i e n i e m , r o z d c i e p o k a r m o w y c h ’! z a n i k n i c i e w i k s z o [c i
b r z u c h a , z a h a m o w a n i e r o z w o j u o b j a w ó w w c i g u 2 4 - 7 2 g o d z i n , t e s t y
f i z y c z n e g o , w y m i o t y p r o w o k a c y j n e ’! k r w a w i e n i e w c i g u
w y s t p u j c e t y p o w o 1 - 3 g o d z i n 1 - 2 g o d z i n , u ~ 1 5 % w y s t p u j e
p o p o s i Bk u n i e d o c i [n i e n i e
C e l i a k i a w y w o Ba n a b i a Bk a m i I g E n i e z a l e |n a B i e g u n k a l u b b i e g u n k a E n d o s k o p i a i b i o p s j a d w u n a s t n i c y w c z a s i e
z p o k a r m ó w t Bu s z c z o w a , r o z d c i e b r z u c h a s t o s o w a n i a d i e t y z a w i e r a j c e j g l u t e n , I g A ,
i w z d c i a , u t r a t a m a s y c i a Ba t r a n s g l u t a m i n a z a t k a n k o w a , p r z e c i w c i a Ba
l u b z a h a m o w a n i e r o z w o j u a n t y e n d o m y z j a l n e , j e [l i b a d a n i e I g A j e s t
f i z y c z n e g o + n u d n o [c i n i e w y s t a r c z a j c e , n a l e |y z m i e r z y I g G
i w y m i o t y , o w r z o d z e n i e j a m y t r a n s g l u t a m i n a z y t k a n k o w e j
u s t n e j
Z a a d a p t o w a n e z S a m p s o n , 2 0 0 3 [ 4 9 ] .
M o n o c y t t o r o d z a j b i a Be j k o m ó r k i k r w i .
W w i e l u l a b o r a t o r i a c h o p i s y w a n o z m i a n y z a p a l n e j e l i t u o s ó b z A S D [ 5 8 - 6 0 ] . K i l k a b a d a D
J e s t c z [c i u k Ba d u o d p o r n o [c i o w e g o
p o z w a l a s u g e r o w a , |e a k t y w o w a n i e k r |c y c h l i m f o c y t ó w i m o n o c y t ó w m o |e
o r g a n i z m u , g d z i e p e Bn i d w i e g Bó w n e
f u n k c j e : ( 1 ) u z u p e Bn i a m a k r o f a g i i k o m ó r k i
d o p r o w a d z i d o r o z r e g u l o w a n i a w y t w a r z a n i a c y t o k i n [ 6 1 - 6 5 ] . T a k i e d z i a Ba n i e m o |e m i e
d e n d r y c z n e w p r z y p a d k u i c h z a n i |o n e g o
w p By w n a r o z w ó j n e u r o l o g i c z n y l u b b e z p o [r e d n i o w y w o By w a z a c h o w a n i a a u t y s t y c z n e
p o z i o m u o r a z ( 2 ) r e a g u j c n a s y g n a By
( p r z e g l d - A s h w o o d i W a k e f i e l d ) [ 6 6 ] . W i n n y c h b a d a n i a c h z a o b s e r w o w a n o z w i k s z o n e
o z n a c z a j c e s t a n z a p a l n y , m o |e
w y t w a r z a n i e c y t o k i n w o s o c z u i o [r o d k o w y m u k Ba d z i e n e r w o w y m w r a m a c h w r o d z o n y c h p r z e m i e s z c z a s i b a r d z o s z y b k o ( w o k o Bo
8 - 1 2 g o d z i n ) d o m i e j s c a i n f e k c j i w t k a n c e
m e c h a n i z m ó w o d p o r n o [c i .
i d z i e l i s i / r ó |n i c o w a n a m a k r o f a g i
i k o m ó r k i d e n d r y c z n e w c e l u u r u c h o m i e n i a
r e a k c j i o d p o r n o [c i o w e j . M o n o c y t y
z a z w y c z a j w i d o c z n e s w w y b a r w i o n y c h
r o z m a z a c h d z i k i i c h d u |y m
d w u p Ba t k o w y m j d r o m .
W r o d z i n a c h o s ó b z a u t y z m e m o d n o t o w a n o w z r o s t z a b u r z e D a u t o i m m u n o l o g i c z n y c h .
I n f o r m a c j e p o c h o d z c e z 1 ) w y w i a d u r o d z i n n e g o i 2 ) i l o [c i p r z e c i w c i a B s k i e r o w a n y c h
p r z e c i w k o t k a n c e m ó z g u p o z w a l a j s u g e r o w a , |e u n i e k t ó r y c h o s ó b z a u t y z m e m
a u t o p r z e c i w c i a Ba s k i e r o w a n e p r z e c i w k o o [r o d k o w e m u u k Ba d o w i n e r w o w e m u m o g m i e
z w i z e k z n e u r o b i o l o g i c z n y m i a s p e k t a m i c h o r o b y [ 6 9 - 7 3 ] .
O b e c n i e j e s t e [m y w s t a n i e p r e c y z y j n i e o k r e [l i s t a t u s i m m u n o l o g i c z n y o s ó b
a u t y s t y c z n y c h . W c e l u u s t a l e n i a p r e c y z y j n e g o z w i z k u d y s f u n k c j i u k Ba d u
o d p o r n o [c i o w e g o z o b j a w a m i k l i n i c z n y m i p o t r z e b n e s d o b r z e z d e f i n i o w a n e b a d a n i a n a
w i k s z y c h g r u p a c h o s ó b z g r u p a m i k o n t r o l n y m i d o b r a n y m i p o d w z g l d e m w i e k o w y m
i g e o g r a f i c z n y m o r a z z r o z l e g B a n a l i z i m m u n o l o g i c z n .
C y t o m e t r i a t e c h n i k a O ZW I A D C Z E N I E 1 8 : R o l a r e a k c j i u k Ba d u o d p o r n o [c i o w e g o w p a t o g e n e z i e z a b u r z e D
l i c z e n i a i b a d a n i a c z s t e k |o Bd k o w o - j e l i t o w y c h u o s ó b z a u t y z m e m z a s Bu g u j e n a d a l s z e b a d a n i e .
m i k r o s k o p i j n y c h W k i l k u b a d a n i a c h a u t o r z y s u g e r u j , |e i s t n i e j e z w i z e k m i d z y z a p a l e n i e m |o Bd k o w o -
z a w i e s z o n y c h w p By n i e j e l i t o w y m a o b j a w a m i z p r z e w o d u p o k a r m o w e g o z w i z a n y m i z A S D . P r z e w ó d
( z a w i e s i n i e ) p o k a r m o w y j e s t n a j w i k s z y m o r g a n e m u k Ba d u o d p o r n o [c i o w e g o w c i e l e , z a w i e r a d o 8 0 %
k o m ó r e k p r o d u k u j c y c h p r z e c i w c i a Ba w c a By m o r g a n i z m i e . U d z i e c i a u t y s t y c z n y c h
b a d a n i a i m m u m o h i s t o c y t o m e t r y c z n e o r a z c y t o m e t r i a p r z e p By w o w a w y k a z a By p r z e n i k a n i e
E o z y n o f i l b i a Ba k o m ó r k a l i m f o c y t ó w i e o z y n o f i l i p r z e z b Bo n [l u z o w [c i a n j e l i t a [ 5 8 , 6 0 , 7 8 , 7 9 ] . T o r r e n t e
k r w i , j e d e n z e s k Ba d n i k ó w i w s p ó Bp r a c o w n i c y s u g e r u j , |e w r e a k c j i z a p a l n e j m a u d z i a B e l e m e n t
u k Ba d u o d p o r n o [c i o w e g o a u t o i m m u n o l o g i c z n y . W t y c h b a d a n i a c h a u t o r z y s u g e r u j , |e u n i e k t ó r y c h o s ó b z A S D
o d p o w i e d z i a l n y z a z a c h o d z i p r z e w l e k By p r o c e s z a p a l n y , k t ó r y w s p ó Bi s t n i e j e z z a b u r z e n i a m i |o Bd k o w o -
z w a l c z a n i e i n f e k c j i j e l i t o w y m i , k t ó r e c h a r a k t e r y z u j s i g u z k o w y m p r z e r o s t e m l i m f o i d a l n y m , z a p a l e n i e m
i p a s o |y t ó w u k r g o w c ó w o k r |n i c y i j e l i t a c i e n k i e g o o r a z p r z e n i k a n i e m k o m ó r e k u k Ba d u o d p o r n o [c i o w e g o p r z e z
b Bo n [l u z o w n a c a Be j d Bu g o [c i p r z e w o d u p o k a r m o w e g o . T e w y n i k i n a l e |y u z n a z a
p i e r w o t n e i w y m a g a j c e p o t w i e r d z e n i a .
O ZW I A D C Z E N I E 1 9 : R o l a m i k r o f l o r y j e l i t o w e j w p a t o g e n e z i e z a b u r z e D |o Bd k o w o -
j e l i t o w y c h u o s ó b z A S D n i e j e s t d o b r z e r o z p o z n a n a .
S y s t e m m i k r o b i o l o g i c z n y j e l i t a j e s t s k o m p l i k o w a n y i z r o z u m i a n y w n i e w i e l k i m s t o p n i u ,
j e d n a k p r a w d o p o d o b n i e o d g r y w a z n a c z c r o l z a r ó w n o w s t a n i e z d r o w i a , j a k i c h o r o b y .
N i e w i e l e b a d a D z a w i e r a p r ó b d o k o n a n i a k r y t y c z n e j o c e n y z w i z k u m i k r o f l o r y j e l i t a
z a u t y z m e m . P o d e j m o w a n i e w p r z y s z Bo [c i b a d a D b d z i e w y m a g a Bo z a s t o s o w a n i a
p o d e j [c i a m o l e k u l a r n e g o , m a j c e g o n a c e l u o k r e [l e n i e i p o l i c z e n i e g a t u n k ó w
m i k r o b i o l o g i c z n y c h . Z n a l e z i e n i e t a k i e g o z w i z k u m o |e d o p r o w a d z i d o p o d j c i a n o w y c h
b a d a D n a d t e r a p i . U w a |n y w y b ó r u c z e s t n i k ó w b a d a D b d z i e w ó w c z a s w a |n y p o d k t e m
k o n t r o l o w a n i a n a r a |e n i a n a a n t y b i o t y k i o r a z p o d k t e m d i e t y i i n n y c h c z y n n i k ó w .
O ZW I A D C Z E N I E 2 0 : B i o r c p o d u w a g r ó |n o r o d n o [ o s ó b z a u t y z m e m o r a z w i e l e
n i e s p ó j n y c h w y n i k ó w b a d a D n a u k o w y c h n a t e m a t a u t y z m u , i s t n i e j e k o n i e c z n o [ s k r u p u l a t n e g o
o k r e [l e n i e f e n o t y p u ( c e c h b i o l o g i c z n y c h , k l i n i c z n y c h i b e h a w i o r a l n y c h ) u c z e s t n i k ó w
p r z y s z By c h b a d a D. P o m o |e t o w y j a [n i p a t o f i z j o l o g i i k l i n i c z n e a s p e k t y z a b u r z e n i a i b d z i e
w s k a z ó w k d o b a r d z i e j w s k i c h o c e n i t e r a p i i .
T r u d n o j e s t u o g ó l n i a w y n i k i b a d a D z w i e l u p o w o d ó w . O s o b y z a u t y z m e m Bc z y t a k a
s a m a d i a g n o z a b e h a w i o r a l n a i , m i m o , |e o b e c n i e w w i k s z o [c i p r z y p a d k ó w a u t y z m u n i e
j e s t e [m y w s t a n i e p o s t a w i d i a g n o z y e t i o l o g i c z n e j , w i e m y o w i e l u o d o s o b n i o n y c h
i r z a d k i c h p r z y c z y n a c h t e g o z a b u r z e n i a b e h a w i o r a l n e g o . D l a t e g o , p r a w d o p o d o b n i e w i e l e
r ó |n y c h m e c h a n i z m ó w p a t o g e n n y c h l e |y u p o d s t a w a u t y z m u u o s ó b , k t ó r y m p o s t a w i o n o
t a k d i a g n o z . W w y n i k u t e g o , p o d e j m u j c w p r z y s z Bo [c i b a d a n i a z w i z a n e
z d i a g n o s t y c z n y m i , p a t o f i z j o l o g i c z n y m i i t e r a p e u t y c z n y m i a s p e k t a m i t e j c h o r o b y n a l e |y
d o Bo |y s t a r a D, b y s z c z e g ó Bo w o o k r e [l i k l i n i c z n e , b e h a w i o r a l n e , m e t a b o l i c z n e ,
g e n e t y c z n e i z w i z a n e z o b r a z o w a n i e m f e n o t y p y w s z y s t k i c h u c z e s t n i k ó w w j a k
n a j s z e r s z y m z a k r e s i e .
O ZW I A D C Z E N I E 2 1 : B a d a n i a n a d z a b u r z e n i a m i |o Bd k o w o - j e l i t o w y m i w a u t y z m i e p o w i n n y
u w z g l d n i a w y k o n y w a n i e b a d a D g e n e t y c z n y c h u w s z y s t k i c h u c z e s t n i k ó w .
P o d e j m o w a n e w p r z y s z Bo [c i b a d a n i a n a d f u n k c j a m i u k Ba d u p o k a r m o w e g o u o s ó b
z a u t y z m e m p o w i n n y w i z a s i z o z n a c z a n i e m i c h g e n o t y p u . A m e r y k a Ds k i e k o l e g i u m
g e n e t y k i m e d y c z n e j ( A m e r i c a n C o l l e g e o f M e d i c a l G e n e t i c s - P M I D 1 8 4 1 4 2 1 4 )
o p u b l i k o w a Bo w y t y c z n e o c e n y g e n e t y c z n e j o s ó b z a u t y z m e m [ 8 0 ] . W o b e c n e j c h w i l i
z a l e c e n i a o b e j m u j p o r ó w n a w c z h y b r y d y z a c j g e n o m o w , a n a l i z m u t a c j i g e n u F M R 1
( o c e n a w k i e r u n k u z e s p o Bu Ba m l i w e g o c h r o m o s o m u X ) , a n a l i z m u t a c j i g e n u M E C P 2
u k o b i e t , w y b r a n e t e s t y m e t a b o l i c z n e o r a z w u z a s a d n i o n y c h p r z y p a d k a c h a n a l i z m u t a c j i
k l i n i c z n i e u z a s a d n i o n y c h g e n ó w k a n d y d u j c y c h .
T a b e l a 6 . K l u c z o w e i n f o r m a c j e d o z a p a m i t a n i a
K l u c z o w e i n f o r m a c j e d o z a p a m i t a n i a
·ð O s o b y z a u t y z m e m , k t ó r y c h r o d z i n y z g Ba s z a j o b j a w y |o Bd k o w o - j e l i t o w e z a s Bu g u j n a
k o m p l e k s o w e b a d a n i a p r z e w o d u p o k a r m o w e g o .
·ð W s z y s t k i e p o w s z e c h n e s c h o r z e n i a s p o t y k a n e u o s ó b o t y p o w y m r o z w o j u n e u r o l o g i c z n y m
w y s t p u j t e | u o s ó b z a u t y z m e m .
·ð U p o [l e d z e n i a z w i z a n e z p o r o z u m i e w a n i e m s i , c h a r a k t e r y s t y c z n e d l a a u t y z m u , m o g
s p o w o d o w a n i e t y p o w e p r z e j a w y c h o r ó b |o Bd k o w o - j e l i t o w y c h , w t y m z a b u r z e n i a s n u
i p r o b l e m a t y c z n e z a c h o w a n i a .
·ð O p i e k u n o w i e i p r a c o w n i c y s Bu |b y z d r o w i a p o w i n n i b y w y c z u l e n i n a p o j a w i a j c e s i
n i e t y p o w e o z n a k i p o w s z e c h n y c h c h o r ó b |o Bd k o w o - j e l i t o w y c h u o s ó b z a u t y z m e m .
·ð J e [l i o s o b a z a u t y z m e m j e s t n a r e s t r y k c y j n e j d i e c i e p r o f e s j o n a l n y n a d z ó r m o |e p o m ó c
d o s t r z e c i s k o r y g o w a n i e p r a w i d Bo w o [c i |y w i e n i o w e .
·ð P o Bc z e n i e p o d e j [c i a b e h a w i o r a l n e g o i b i o m e d y c z n e g o m o |e p o m ó c z r o z u m i e r o l b ó l u
j a k o w y d a r z e n i a w y z w a l a j c e g o z a c h o w a n i a p r o b l e m a t y c z n e , m o |e u Ba t w i d i a g n o z
i u [m i e r z y p o z o s t a Be o b j a w y b ó l u , b y p o p r a w i j a k o [ |y c i a .
·ð W y n i k i b a d a D g e n e t y c z n y c h p o w i n n y s t a n o w i c z [ d a n y c h z b i e r a n y c h w r a m a c h
p r o t o k o Bó w b a d a D.
·ð O b e c n e d a n e n i e p o z w a l a j n a t o , b y u s t a l i p r z y c z y n o w r o l z a p a l e n i a j e l i t a ,
z w i k s z o n e j p r z e p u s z c z a l n o [c i [c i a n j e l i t a , n i e p r a w i d Bo w o [c i i m m u n o l o g i c z n y c h l u b
a l e r g i i p o k a r m o w y c h w a u t y z m i e [ 1 4 , 1 5 ] .
O ZW I A D C Z E N I E 2 2 : N a l e |y z b a d a w y s t p o w a n i e i c h a r a k t e r y s t y k s p e c y f i c z n y c h o b j a w ó w
z p r z e w o d u p o k a r m o w e g o w d o b r z e z d e f i n i o w a n y c h z e s p o Bó w g e n e t y c z n y c h , w k t ó r y c h a u t y z m
c z s t o w y s t p u j e .
Z a l e c a s i z b a d a n i e z a b u r z e D |o Bd k o w o - j e l i t o w y c h u o s ó b z d o b r z e z d e f i n i o w a n y m i
z e s p o Ba m i g e n e t y c z n y m i , w k t ó r y c h c z s t o w y s t p u j e a u t y z m . T a k i e z e s p o By s r z a d k i e
i n a l e | d o n i c h : z e s p ó B R e t t a , z e s p ó B S m i t h a - L e m l i e g o - O p i t z a i z e s p ó B Ba m l i w e g o c h r o m o s o m u
X . I s t n i e j e m i n i m a l n a l i c z b a o p u b l i k o w a n y c h d a n y c h d o t y c z c y c h d y s f u n k c j i p r z e w o d u
p o k a r m o w e g o w t y c h l u b i n n y c h m o n o g e n i c z n y c h l u b c h r o m o s o m a l n y c h c h o r o b a c h , [c i [l e
p o w i z a n y c h z a u t y z m e m . D y s f u n k c j e u k Ba d u p o k a r m o w e g o u o s ó b a u t y s t y c z n y c h c i e r p i c y c h
n a c h o r o b m o n o g e n i c z n m o g w y n i k a z b e z p o [r e d n i e g o w p By w u z m u t o w a n e g o g e n u n a
k o n k r e t n f u n k c j j e l i t a . A l t e r n a t y w n p o d s t a w z a b u r z o n e g o f u n k c j o n o w a n i a p r z e w o d u
p o k a r m o w e g o m o g b y n i e p r a w i d Bo w o [c i n e u r o l o g i c z n e , b a r d z i e j n i | w r o d z o n a , g e n e t y c z n i e
z a p r o g r a m o w a n a n i e p r a w i d Bo w o [ w o b r b i e u k Ba d u p o k a r m o w e g o . O b e c n i e t r u d n o j e s t
d o k o n a r o z r ó |n i e n i a m i d z y t y m i d w o m a k a t e g o r i a m i p a t o f i z j o l o g i c z n y m i .
O ZW I A D C Z E N I E 2 3 : W b a d a n i a c h k l i n i c z n y c h o b j a w ó w |o Bd k o w o - j e l i t o w y c h n a l e |y
u w z g l d n i a t w o r z e n i e p r ó b e k k w a s u d e z o k s y r y b o n u k l e i n o w e g o ( D N A ) .
Z d e c y d o w a n i e z a c h c a s i b a d a c z y , a b y w r a m a c h p r o t o k o Bó w b a d a D p o z y s k i w a l i p r ó b k i D N A
d o c e l ó w s t w o r z e n i a b a n k u p r ó b e k . I s t n i e j e m o |l i w o [, |e n i e o k r e [l o n a j e s z c z e , a l e
p o t e n c j a l n i e d u |a c z [ o s ó b z a u t y z m e m p o s i a d a s p e c y f i c z n m u t a c j , k t ó r a j e s t p r z y c z y n
a u t y z m u . W a r t o [ b a d a n i a b d z i e d u |o w i k s z a , j e [l i m u t a c j e p o w o d u j c e c h o r o b z o s t a n
o k r e [l o n e u n i e k t ó r y c h u c z e s t n i k ó w b a d a n i a i b d z i e m o |n a p o n o w n i e p r z e a n a l i z o w a d a n e
w [w i e t l e t e j i n f o r m a c j i .
P r o g r a m y A u t i s m F o r u m o p r a c o w y w a n e s p o d e g i d N o r t h w e s t A u t i s m F o u n d a t i o n o r a z w e w s p ó Bp r a c y i p r z y w s p a r c i u
A u t i s m R e s e a r c h I n s t i t u t e , A u t i s m S o c i e t y o f A m e r i c a o r a z E a s t e r S e a l s O r e g o n .
B i b i l o g r a f i a :
1 . K u e h n B M . C D C : a u t i s m s p e c t r u m d i s o r d e r s c o m m o n . J A M A . 2 0 0 7 ; 2 9 7 ( 9 ) : 9 4 0 .
2 . V o l k m a r F , C o o k E H J r , P o m e r o y J , R e a l m u t o G , T a n g u a y P . P r a c t i c e p a r a m e t e r s f o r t h e a s s e s s m e n t a n d t r e a t m e n t
o f c h i l d r e n , a d o l e s c e n t s , a n d a d u l t s w i t h a u t i s m a n d o t h e r p e r v a s i v e d e v e l o p m e n t a l d i s o r d e r s . A m e r i c a n A c a d e m y
o f C h i l d a n d A d o l e s c e n t P s y c h i a t r y W o r k i n g G r o u p o n Q u a l i t y I s s u e s . J A m A c a d C h i l d A d o l e s c P s y c h i a t r y .
1 9 9 9 ; 3 8 ( 1 2 s u p p l ) : 3 2 S - 5 4 S .
3 . F i l i p e k P A , A c c a r d o P J , A s h w a l S , B a r a n e k G T , C o o k E H J r , D a w s o n G , G o r d o n B , G r a v e l J S . J o h n s o n C P ,
K a l l e n R J , L e v y S E , M i n s h e w N J , O z o n o f f S , P r i z a n t B M , R a p i n I , R o g e r s S J , S t o n e W L , T e p l i n S W , T u c h m a n
R F , V o l k m a r F R . P r a c t i c e p a r a m e t e r : s c r e e n i n g a n d d i a g n o s i s o f a u t i s m : r e p o r t o f t h e Q u a l i t y S t a n d a r d s
S u b c o m m i t t e e o f t h e A m e r i c a n A c a d e m y o f N e u r o l o g y a n d t h e C h i l d N e u r o l o g y S o c i e t y . N e u r o l o g y . 2 0 0 0 ; 5 5 : 4 6 8 -
4 7 9 .
4 . J o h n s o n C P , M y e r s S M ; A m e r i c a n A c a d e m y o f P e d i a t r i c s C o u n c i l o n C h i l d r e n W i t h D i s a b i l i t i e s . I d e n t i f i c a t i o n a n d
e v a l u a t i o n o f c h i l d r e n w i t h a u t i s m s p e c t r u m d i s o r d e r s . P e d i a t ¬ r i c s . 2 0 0 7 ; 1 2 0 ( 5 ) : 1 1 8 3 - 1 2 1 5 .
5 . M y e r s S M , J o h n s o n C P ; A m e r i c a n A c a d e m y o f P e d i a t r i c s C o u n c i l o n C h i l d r e n W i t h D i s a b i l i t i e s . M a n a g e m e n t o f
c h i l d r e n w i t h a u t i s m s p e c t r u m d i s o r d e r s . P e d i a t r i c s . 2 0 0 7 ; 1 2 0 ( 5 ) : 1 1 6 2 - 1 1 8 2 .
6 . G u y a t t F H , O x m a n A D , V i s t G E , K u n z R , F a l c k - Y t t e r Y , A l o n s o - C o e l l o A , S c h u n e m a n n H J , f o r t h e G R A D E
W o r k i n g G r o u p . G R A D E : a n e m e r g i n g c o n s e n s u s o n r a t i n g q u a l i t y o f e v i d e n c e a n d s t r e n g t h o f r e c o m m e n d a t i o n s .
B M J . 2 0 0 8 ; 3 3 5 : 9 2 4 - 9 2 6 .
7 . B M J C l i n i c a l E v i d e n c e : W h a t i s G R A D E ? h t t p : / / c l i n i c a l e v i d e n c e . b m j . c o m / c e w e b / a b o u t / a b o u t - g r a d e . j s p . A c c e s s e d
J u l y 2 6 , 2 0 0 8 .
8 . A t k i n s D , B e s t D , B r i s s P A , e t a l ; G R A D E W o r k i n g G r o u p . G r a d i n g q u a l i t y o f e v i d e n c e a n d s t r e n g t h o f
r e c o m m e n d a t i o n s . B M J . 2 0 0 4 ; 3 2 8 ( 7 4 5 4 ) : 1 4 9 0 .
9 . R u d o l p h C D , M a z u r L J , L i p t a k G S , B a k e r R D , B o y l e J T , C o l l e t t i R B , G e r s o n W T , W e r l i n S L , N o r t h A m e r i c a n
S o c i e t y f o r P e d i a t r i c G a s t r o e n t e r o l o g y a n d N u t r i t i o n . G u i d e l i n e s f o r e v a l u a t i o n a n d t r e a t m e n t o f g a s t r o e s o p h a g e a l
r e f l u x i n i n f a n t s a n d c h i l d r e n : r e c o m m e n d a t i o n s o f t h e N o r t h A m e r i c a n S o c i e t y f o r P e d i a t r i c G a s t r o e n t e r o l o g y a n d
N u t r i t i o n . J P e d i a t r G a s t r o e n t e r o l N u t r . 2 0 0 1 ; 3 2 ( s u p p l 2 ) : S 1 - S 3 1 .
1 0 . A m e r i c a n A c a d e m y o f P e d i a t r i c s S u b c o m m i t t e e o n C h r o n i c A b d o m i n a l P a i n . C h r o n i c a b d o m i n a l p a i n i n c h i l d r e n .
P e d i a t r i c s . 2 0 0 5 ; 1 1 5 ( 3 ) : 8 1 2 - 8 1 5 .
1 1 . D i L o r e n z o C , C o l l e t t i R B , L e h m a n n H P , B o y l e J T , G e r s o n W T , H y a m s J S , S q u i r e s R H J r , W a l k e r L S , K a n d a P T ,
A A P S u b c o m m i t t e e , N A S P G H A N C o m m i t t e e o n C h r o n i c A b d o m i n a l P a i n . C h r o n i c a b d o m i n a l p a i n i n c h i l d r e n :
a t e c h n i c a l r e p o r t o f t h e A m e r i c a n A c a d e m y o f P e d i a t r i c s a n d t h e N o r t h A m e r i c a n S o c i e t y f o r P e d i a t r i c
G a s t r o e n t e r o l o g y , H e p a t o l o g y a n d N u t r i t i o n . J P e d i a t r G a s t r o e n t e r o l N u t r . 2 0 0 5 N o v ; 4 0 : 2 4 9 - 2 6 1 .
1 2 . C o n s t i p a t i o n G u i d e l i n e s C o m m i t t e e o f t h e N o r t h A m e r i c a n S o c i e t y f o r P e d i a t r i c G a s t r o e n t e r o l o g y , H e p a t o l o g y ,
a n d N u t r i t i o n . E v a l u a t i o n a n d t r e a t m e n t o f c o n s t i p a t i o n i n i n ¬ f a n t s a n d c h i l d r e n : r e c o m m e n d a t i o n s o f t h e N o r t h
A m e r i c a n S o c i e t y f o r P e d i a t r i c G a s t r o e n t e r o l o g y , H e p a t o l o g y , a n d N u t r i t i o n . J P e d i a t r G a s t r o e n t e r o l N u t r . 2 0 0 6
S e p ; 4 3 ( 3 ) : e 1 - 1 3 .
1 3 . H o r v a t h K , P e r m a n J A . A u t i s m a n d g a s t r o i n t e s t i n a l s y m p t o m s . C u r r G a s t r o e n t e r o l R e p . 2 0 0 2 ; 4 ( 3 ) : 2 5 1 - 2 5 8 .
1 4 . M c A t e e M , C a r r E G , S c h u l t e C . A c o n t e x t u a l a s s e s s m e n t i n v e n t o r y f o r p r o b l e m b e h a v i o r : i n i t i a l d e v e l o p m e n t .
J P o s i t i v e B e h a v I n t e r v e n t . 2 0 0 4 ; 6 : 1 4 8 - 1 6 5 .
1 5 . C a r r E G , O w e n - D e S c h r y v e r J S . P h y s i c a l i l l n e s s , p a i n , a n d p r o b l e m b e h a v i o r i n m i n i m a l l y v e r b a l p e o p l e w i t h
d e v e l o p m e n t a l d i s a b i l i t i e s . J A u t i s m D e v D i s o r d . 2 0 0 7 ; 3 7 ( 3 ) : 4 1 3 - 4 2 4 .
1 6 . B l a c k C , K a y e J A , J i c k H . R e l a t i o n o f c h i l d h o o d g a s t r o i n t e s t i n a l d i s o r d e r s t o a u t i s m : n e s t e d c a s e - c o n t r o l s t u d y
u s i n g d a t a f r o m t h e U K G e n e r a l P r a c t i c e R e s e a r c h D a t a b a s e . B M J . 2 0 0 2 ; 3 2 5 : 4 1 9 - 4 2 1 .
1 7 . T a y l o r B , M i l l e r E , L i n g a m R , A n d r e w s N , S i m m o n s A , S t o w e J . M e a s l e s , m u m p s , a n d r u b e l l a v a c c i n a t i o n a n d
b o w e l p r o b l e m s o r d e v e l o p m e n t a l r e g r e s s i o n i n c h i l d r e n w i t h a u t i s m : p o p u l a t i o n - b a s e d s t u d y . B M J . 2 0 0 2 ; 3 2 4 : 3 9 3 -
3 9 6 .
1 8 . F o m b o n n e E , C h a k r a b a r t i S . N o e v i d e n c e f o r a n e w v a r i a n t o f m e a s l e s - m u m p s - r u b e l l a - i n d u c e d a u t i s m . P e d i a t r i c s .
2 0 0 1 ; 1 0 8 ( 4 ) : e 5 8 .
1 9 . N i k o l o v R N , B e a r s s K E , L e t t i n g a J , E r i c k s o n C , R o d o w s k i M , A m a n M G , M c C r a c k e n J T , M c D o u g l e C J , T i e r n e y
E , V i t i e l l o B , A r n o l d L E , S h a h B , P o s y D J , R i t z L , S c a h i l l L . G a s t r o i n ¬ t e s t i n a l s y m p t o m s i n a s a m p l e o f c h i l d r e n
w i t h p e r v a s i v e d e v e l o p m e n t a l d i s o r d e r s . J A u t i s m D e v D i s o r d . 2 0 0 9 ; 3 9 ( 3 ) : 4 0 5 - 4 1 3 .
2 0 . M o l l o y C A , M a n n i n g - C o u r t n e y P . P r e v a l e n c e o f c h r o n i c g a s t r o i n t e s t i n a l s y m p t o m s i n c h i l d r e n w i t h a u t i s m a n d
a u t i s t i c s p e c t r u m d i s o r d e r s . A u t i s m . 2 0 0 3 ; 7 ( 2 ) : 1 6 5 - 1 7 1 .
2 1 . M i n g X , B r i m a c o m b e M , C h a a b a n J , Z i m m e r m a n - B i e r B , W a g n e r G C . A u t i s m s p e c t r u m d i s o r d e r s : c o n c u r r e n t
c l i n i c a l d i s o r d e r s . J C h i l d N e u r o l . 2 0 0 8 ; 2 3 : 6 - 1 3 .
2 2 . V a l i c e n t i - M c D e r m o t t M , M c V i c a r K , R a p i n I , W e r s h i l B K , C o h e n H , S h i n n a r S . F r e q u e n c y o f g a s t r o i n t e s t i n a l
s y m p t o m s i n c h i l d r e n w i t h a u t i s t i c s p e c t r u m d i s o r d e r s a n d a s s o c i a ¬ t i o n w i t h f a m i l y h i s t o r y o f a u t o i m m u n e d i s e a s e .
J D e v B e h a v P e d i a t r . 2 0 0 6 ; 2 7 ( 2 s u p p l ) : S 1 2 8 - S 1 3 6 .
2 3 . P a r r a c h o H M R T , B i n g h a m M O , G i b s o n G R , M c C a r t n e y A L . D i f f e r e n c e s b e t w e e n t h e g u t m i c r o f l o r a o f c h i l d r e n
w i t h a u t i s t i c s p e c t r u m d i s o r d e r s a n d t h a t o f h e a l t h y c h i l d r e n . J M e d M i c r o b i o l . 2 0 0 5 ; 5 4 : 9 8 7 - 9 9 1 .
2 4 . L i g h t d a l e J R , S i e g e l B , H e y m a n M B . G a s t r o i n t e s t i n a l s y m p t o m s i n a u t i s t i c c h i l d r e n . C l i n P e r s p e c t G a s t r o e n t e r o l .
2 0 0 1 ; 1 : 5 6 - 5 8 .
2 5 . A f z a l N , M u r c h S , T h i r r u p a t h y K , B e r g e r L , F a g b e m i A , H e u s c h k e l R . C o n s t i p a t i o n w i t h a c q u i r e d m e g a r e c t u m i n
c h i l d r e n w i t h a u t i s m . P e d i a t r i c s . 2 0 0 3 ; 1 1 2 : 9 3 9 - 9 4 2 .
2 6 . W a k e f i e l d A J , M u r c h S H , A n t h o n y A , L i n n e l l J , C a s s o n D M , M a l i k M , B e r e l o w i t z M , D h i l l o n A P , T h o m s o n M A ,
H a r v e y P , V a l e n t i n e A , D a v i e s S E , W a l k e r - S m i t h J A . I l e a l - l y m p h o i d - n o d u l a r h y p e r p l a s i a , n o n - s p e c i f i c c o l i t i s , a n d
p e r v a s i v e d e v e l o p m e n t a l d i s o r d e r i n c h i l d r e n . L a n c e t . 1 9 9 8 ; 3 5 1 : 6 3 7 - 6 4 1 .
2 7 . V a n d e n B r a n d e P , G e b o e s K , V a n t r a p p e n G , V a n d e n E e c k h o u t A , V e r t e s s e n S , S t e v e n s E A , C e u p p e n s J L .
I n t e s t i n a l n o d u l a r l y m p h o i d h y p e r p l a s i a i n p a t i e n t s w i t h c o m m o n v a r i ¬ a b l e i m m u n o d e f i c i e n c y : l o c a l a c c u m u l a t i o n
o f B a n d C D 8 ( + ) l y m p h o c y t e s . J C l i n I m m u n o l . 1 9 8 8 ; 8 ( 4 ) : 2 9 6 - 3 0 6 .
2 8 . I a c o n o G , R a v e l l i A , D i P r i m a L , S c a l i c i C , B o l o g n i n i S , C h i a p p a S , P i r r o n e G , L i c a s t r i G , C a r r o c c i o A . C o l o n i c
l y m p h o i d n o d u l a r h y p e r p l a s i a i n c h i l d r e n : r e l a t i o n s h i p t o f o o d h y p e r s e n s i t i v i t y . C l i n G a s t r o e n t e r o l H e p a t o l .
2 0 0 7 ; 5 ( 3 ) : 3 6 1 - 3 6 6 .
2 9 . D E u f e m i a P , C e l l i M , F i n o c c h i a r o R , P a c i f i c o L , V i o z z i L , Z a c c a g n i n i M , C a r d i E , G i a r d i n i O . A b n o r m a l
i n t e s t i n a l p e r m e a b i l i t y i n c h i l d r e n w i t h a u t i s m . A c t a P a e d i a t r . 1 9 9 6 ; 8 5 : 1 0 7 6 - 1 0 7 9 .
3 0 . C h r i s t i s o n G W , I v a n y K . E l i m i n a t i o n d i e t s i n a u t i s m s p e c t r u m d i s o r d e r s : a n y w h e a t a m i d s t t h e c h a f f ? J D e v B e h a v
P e d i a t r . 2 0 0 6 ; 2 7 ( 2 s u p p l ) : S 1 6 2 - S 1 7 1 .
3 1 . L o r d C , M c G e e J P , e d s . E d u c a t i n g C h i l d r e n w i t h A u t i s m . C o m m i t t e e o n E d u c a t i o n a l I n t e r v e n t i o n s f o r C h i l d r e n
W i t h A u t i s m , D i v i s i o n o f B e h a v i o r a l a n d S o c i a l S c i e n c e s a n d E d u c a t i o n , N a t i o n a l R e s e a r c h C o u n c i l . W a s h i n g t o n ,
D C : N a t i o n a l A c a d e m y P r e s s ; 2 0 0 1 .
3 2 . C a r r E G , H o r n e r R H , T u r n b u l l A P , M a r q u i s J G , M a g i t o M c L a u g h l i n D , M c A t e e M L , S m i t h C E , A n d e r s o n R y a n
K , R u e f M B , D o o l a b h A . P o s i t i v e B e h a v i o r S u p p o r t f o r P e o p l e W i t h D e v e l o p m e n t a l D i s a b i l i t i e s : A R e s e a r c h
S y n t h e s i s . W a s h i n g t o n , D C : A m e r i c a n A s s o c i a t i o n o n M e n t a l R e t a r d a t i o n ; 1 9 9 9 . A m e r i c a n A s s o c i a t i o n o n M e n t a l
R e t a r d a t i o n M o n o g r a p h S e r i e s .
3 3 . C a r r E G , S m i t h C E . B i o l o g i c a l s e t t i n g e v e n t s f o r s e l f - i n j u r y . M e n t R e t a r d D e v D i s a b i l R e s R e v . 1 9 9 5 ; 1 ( 2 ) : 9 4 - 9 8 .
3 4 . C a r r E G , H e r b e r t M R . I n t e g r a t i n g b e h a v i o r a l a n d b i o m e d i c a l a p p r o a c h e s : a m a r r i a g e m a d e i n h e a v e n . A u t i s m
A d v o c a t e . 2 0 0 8 ; 5 0 ( 1 ) : 4 6 - 5 2 .
3 5 . C a r r E G , S m i t h C E , G i a c i n T A , W h e l a n B M , P a n c a r i J . M e n s t r u a l d i s c o m f o r t a s a b i o l o g i c a l s e t t i n g e v e n t f o r
s e v e r e p r o b l e m b e h a v i o r : a s s e s s m e n t a n d i n t e r v e n t i o n . A m J M e n t R e t a r d . 2 0 0 3 ; 1 0 8 ( 2 ) : 1 1 7 - 1 3 3 .
3 6 . C a r r E G , B l a k e l e y - S m i t h A . C l a s s r o o m i n t e r v e n t i o n f o r i l l n e s s - r e l a t e d p r o b l e m b e h a v i o r i n c h i l d r e n w i t h
d e v e l o p m e n t a l d i s a b i l i t i e s . B e h a v i o r M o d i f i c a t i o n . 2 0 0 6 ; 3 0 ( 6 ) : 9 0 1 - 9 2 4 .
3 7 . A r n o l d G L , H y m a n S L , M o o n e y R A , K i r b y R S . P l a s m a a m i n o a c i d s p r o f i l e s i n c h i l d r e n w i t h a u t i s m : p o t e n t i a l r i s k
o f n u t r i t i o n a l d e f i c i e n c i e s . J A u t i s m D e v D i s o r d . 2 0 0 3 ; 3 3 : 4 4 9 - 4 5 4 .
3 8 . D o s m a n C F , B r i a n J A , D r m i c I E , S e n t h i l s e l v a n A , H a r f o r d M M , S m i t h R W , S h a r i e f f W , Z l o t k i n S H , M o l d o f s k y
H , R o b e r t s S W . C h i l d r e n w i t h a u t i s m : e f f e c t o f i r o n s u p p l e m e n t a t i o n o n s l e e p a n d f e r r i t i n . P e d i a t r N e u r o l .
2 0 0 7 ; 3 6 ( 3 ) : 1 5 2 - 1 5 8 .
3 9 . H e d i g e r M L , E n g l a n d L J , M o l l o y C A , Y u K F , M a n n i n g - C o u r t n e y P , M i l l s J L . R e d u c e d b o n e c o r t i c a l t h i c k n e s s i n
b o y s w i t h a u t i s m o r a u t i s m s p e c t r u m d i s o r d e r . J A u t i s m D e v D i s o r d . 2 0 0 8 ; 3 8 ( 5 ) : 8 4 8 - 8 5 6 .
4 0 . A m e r i c a n D i e t e t i c A s s o c i a t i o n : F o o d & N u t r i t i o n I n f o r m a t i o n ; C o n s u m e r R e s o u r c e s .
h t t p : / / w w w . e a t r i g h t . o r g / c p s / r d e / x c h g / a d a / h s . x s l / n u t r i t i o n . h t m l . A c c e s s e d A p r i l 1 8 , 2 0 0 9 .
4 1 . N a t i o n a l D a i r y C o u n c i l : N u t r i t i o n & P r o d u c t I n f o r m a t i o n .
h t t p : / / w w w . n a t i o n a l d a i r y c o u n c i l . o r g / n a t i o n a l d a i r y c o u n c i l / n u t r i t i o n . A c c e s s e d A p r i l 1 8 , 2 0 0 9 .
4 2 . U n i t e d S t a t e s D e p a r t m e n t o f A g r i c u l t u r e : S t e p s t o a H e a l t h i e r Y o u . h t t p : / / w w . m y p y r a m i d . g o v . A c c e s s e d A p r i l 1 8 ,
2 0 0 9 .
4 3 . C u r t i n C , B a n d i n i L G , P e r r i n E C , T y b o r D J , M u s t A . P r e v a l e n c e o f o v e r w e i g h t i n c h i l d r e n a n d a d o l e s c e n t s w i t h
a t t e n t i o n d e f i c i t h y p e r a c t i v i t y d i s o r d e r a n d a u t i s m s p e c t r u m d i s o r d e r s : a c h a r t r e v i e w . B M C P e d i a t r i c s . 2 0 0 5 D e c
2 1 ; 5 : 4 8 .
4 4 . H e d l e y A A , O g d e n C L , J o h n s o n C L , C a r r o l l M D , C u r t i n L R , F l e g a l K M . P r e v a l e n c e o f o v e r w e i g h t a n d o b e s i t y
a m o n g U S c h i l d r e n , a d o l e s c e n t s , a n d a d u l t s , 1 9 9 9 - 2 0 0 2 . J A M A . 2 0 0 4 ; 2 9 1 ( 2 3 ) : 2 8 4 7 - 2 8 5 0 .
4 5 . E l d e r J H , S h a n k a r M , S h u s t e r J , T h e r i a q u e D , B u r n s S , S h e r r i l l L . T h e g l u t e n - f r e e , c a s e i n - f r e e d i e t i n a u t i s m :
r e s u l t s o f a p r e l i m i n a r y d o u b l e b l i n d c l i n i c a l t r i a l . J A u t i s m D e v D i s o r d . 2 0 0 6 ; 3 6 ( 3 ) : 4 1 3 - 4 2 0 .
4 6 . W e i l a n d S K , v o n M u t i u s E , H i r s c h T , D u h m e H , F r i t z s c h C , W e r n e r B , H u s i n g A , S t e n d e r M , R e n z H , L e u p o l d W ,
K e i l U . P r e v a l e n c e o f r e s p i r a t o r y a n d a t o p i c d i s o r d e r s a m o n g c h i l d r e n i n t h e E a s t a n d W e s t o f G e r m a n y f i v e y e a r s
a f t e r u n i f i c a t i o n . E u r R e s p i r J . 1 9 9 9 ; 1 4 ( 4 ) : 8 6 2 - 8 7 0 .
4 7 . M a t r i c a r d i P M , R o s m i n i F , P a n e t t a V , F e r r i g n o L , B o n i n i S . H a y f e v e r a n d a s t h m a i n r e l a t i o n t o m a r k e r s o f
i n f e c t i o n i n t h e U n i t e d S t a t e s . J A l l e r g y C l i n I m m u n o l . 2 0 0 2 ; 1 1 0 ( 3 ) : 3 8 1 - 3 8 7 .
4 8 . S c u r l o c k A M , L e e L A , B u r k s A W . F o o d a l l e r g y i n c h i l d r e n . I m m u n o l A l l e r g y C l i n N o r t h A m . 2 0 0 5 ; 2 5 ( 2 ) : 3 6 9 -
3 8 8 .
4 9 . S a m p s o n H A . 9 . F o o d a l l e r g y . J A l l e r g y C l i n I m m u n o l . 2 0 0 3 ; 1 1 1 ( 2 s u p p l ) : S 5 4 0 - S 5 4 7 .
5 0 . A n d e r s o n J A , S o g n D D , e d s . A d v e r s e R e a c t i o n s t o F o o d s . W a s h i n g t o n , D C : U S G o v e r n m e n t P r i n t i n g H o u s e ;
1 9 8 4 . A A A I - N I A I D r e p o r t , N I H p u b l i c a t i o n 8 4 - 2 4 4 2 .
5 1 . B r u i j n z e e l - K o o m e n C , O r t o l a n i C , A a s K , B i n d s l e v - J e n s e n C , B j o r k s t e n B , M o n e r e t - V a u t r i n D , W u t h r i c h B .
A d v e r s e r e a c t i o n s t o f o o d . E u r o p e a n A c a d e m y o f A l l e r g o l o g y a n d C l i n i c a l I m m u n o l o g y S u b c o m m i t t e e . A l l e r g y .
1 9 9 5 ; 5 0 ( 8 ) : 6 2 3 - 6 3 5 .
5 2 . N o w a k - W e g r z y n A , S a m p s o n H A . A d v e r s e r e a c t i o n s t o f o o d s . M e d C l i n N o r t h A m . 2 0 0 6 ; 9 0 ( 1 ) : 9 7 - 1 2 7 .
5 3 . N o w a k - W e g r z y n A , S a m p s o n H A , W o o d R A , S i c h e r e r S H . F o o d p r o t e i n - i n d u c e d e n t e r o c o l i t i s s y n d r o m e c a u s e d
b y s o l i d f o o d p r o t e i n s . P e d i a t r i c s . 2 0 0 3 ; 1 1 1 ( 4 p t 1 ) : 8 2 9 - 8 3 5 .
5 4 . S i c h e r e r S H . F o o d p r o t e i n - i n d u c e d e n t e r o c o l i t i s s y n d r o m e : c a s e p r e s e n t a t i o n s a n d m a n a g e m e n t l e s s o n s . J A l l e r g y
C l i n I m m u n o l . 2 0 0 5 ; 1 1 5 ( 1 ) : 1 4 9 - 1 5 6 .
5 5 . F a r r e l l R J , K e l l y C P . C e l i a c s p r u e . N E n g l J M e d . 2 0 0 2 ; 3 4 6 ( 3 ) : 1 8 0 - 1 8 8 .
5 6 . M c M a n u s R , K e l l e h e r D . C e l i a c d i s e a s e t h e v i l l a i n u n m a s k e d ? N E n g l J M e d . 2 0 0 3 ; 3 4 8 ( 2 5 ) : 2 5 7 3 - 2 5 7 4 .
5 7 . S a m p s o n H A . F o o d a l l e r g y , p a r t 1 : i m m u n o p a t h o g e n e s i s a n d c l i n i c a l d i s o r d e r s . J A l l e r g y C l i n I m m u n o l .
1 9 9 9 ; 1 0 3 ( 5 p t 1 ) : 7 1 7 - 7 2 8 .
5 8 . A s h w o o d P , A n t h o n y A , P e l l i c e r A A , T o r r e n t e F , W a l k e r - S m i t h J A , W a k e f i e l d A J . I n t e s t i n a l l y m p h o c y t e
p o p u l a t i o n s i n c h i l d r e n w i t h r e g r e s s i v e a u t i s m : e v i d e n c e f o r e x t e n s i v e m u c o s a l i m m u n o p a t h o l o g y . J C l i n I m m u n o l .
2 0 0 3 ; 2 3 ( 6 ) : 5 0 4 - 5 1 7 .
5 9 . W h i t e J F . I n t e s t i n a l p a t h o p h y s i o l o g y i n a u t i s m . E x p B i o l M e d ( M a y w o o d ) . 2 0 0 3 ; 2 2 8 : 6 3 9 - 6 4 9 .
6 0 . T o r r e n t e F , A n t h o n y A , H e u s c h k e l R B , T h o m s o n M A , A s h w o o d P , M u r c h S H . F o c a l - e n h a n c e d g a s t r i t i s i n
r e g r e s s i v e a u t i s m w i t h f e a t u r e s d i s t i n c t f r o m C r o h n s a n d H e l i c o b a c t e r p y l o r i g a s t r i t i s . A m J G a s t r o e n t e r o l .
2 0 0 4 ; 9 9 ( 4 ) : 5 9 8 - 6 0 5 .
6 1 . G u p t a S , A g g a r w a l S , R a s h a n r a v a n B , L e e T . T h 1 - a n d T h 2 - l i k e c y t o k i n e s i n C D 4 + a n d C D 8 + T c e l l s i n a u t i s m .
J N e u r o i m m u n o l . 1 9 9 8 ; 8 5 ( 1 ) : 1 0 6 - 1 0 9 .
6 2 . J y o n o u c h i H , S u n S , I t o k a z u N . I n n a t e i m m u n i t y a s s o c i a t e d w i t h i n f l a m m a t o r y r e s p o n s e s a n d c y t o k i n e p r o d u c t i o n
a g a i n s t c o m m o n d i e t a r y p r o t e i n s i n p a t i e n t s w i t h a u t i s m s p e c t r u m d i s o r d e r . N e u r o p s y c h o b i o l o g y . 2 0 0 2 ; 4 6 ( 2 ) :
7 6 - 8 4 .
6 3 . D e F e l i c e M L , R u c h e l l i E D , M a r k o w i t z J E , S t r o g a t z M , R e d d y K P , K a d i v a r K , M u l b e r g A E , B r o w n K A . I n t e s t i n a l
c y t o k i n e s i n c h i l d r e n w i t h p e r v a s i v e d e v e l o p m e n t a l d i s o r d e r s . A m J G a s t r o e n t e r o l . 2 0 0 3 ; 9 8 ( 8 ) : 1 7 7 7 - 1 7 8 2 .
6 4 . J y o n o u c h i H , G e n g L , R u b y A , R e d d y C , Z i m m e r m a n - B i e r B . E v a l u a t i o n o f a n a s s o c i a t i o n b e t w e e n
g a s t r o i n t e s t i n a l s y m p t o m s a n d c y t o k i n e p r o d u c t i o n a g a i n s t c o m m o n d i e t a r y p r o t e i n s i n c h i l d r e n w i t h a u t i s m
s p e c t r u m d i s o r d e r s . J P e d i a t r . 2 0 0 5 ; 1 4 6 ( 5 ) : 6 0 5 - 6 1 0 .
6 5 . J y o n o u c h i H , G e n g L , R u b y A , Z i m m e r m a n - B i e r B . D y s r e g u l a t e d i n n a t e i m m u n e r e s p o n s e s i n y o u n g c h i l d r e n w i t h
a u t i s m s p e c t r u m d i s o r d e r s : t h e i r r e l a t i o n s h i p t o g a s t r o i n t e s t i ¬ n a l s y m p t o m s a n d d i e t a r y i n t e r v e n t i o n .
N e u r o p s y c h o b i o l o g y . 2 0 0 5 ; 5 1 ( 2 ) : 7 7 - 8 5 .
6 6 . A s h w o o d P , W a k e f i e l d A J . I m m u n e a c t i v a t i o n o f p e r i p h e r a l b l o o d a n d m u c o s a l C D 3 + l y m p h o c y t e c y t o k i n e
p r o f i l e s i n c h i l d r e n w i t h a u t i s m a n d g a s t r o i n t e s t i n a l s y m p t o m s . J N e u r o i m m u n o l . 2 0 0 6 ; 1 7 3 ( 1 - 2 ) : 1 2 6 - 1 3 4 .
6 7 . C r o o n e n b e r g h s J , B o s m a n s E , D e b o u t t e D , K e n i s G , M a e s M . A c t i v a t i o n o f t h e i n f l a m m a t o r y r e s p o n s e s y s t e m i n
a u t i s m . N e u r o p s y c h o b i o l o g y . 2 0 0 2 ; 4 5 ( 1 ) : 1 - 6 .
6 8 . V a r g a s D L , N a s c i m b e n e C , K r i s h n a n C , Z i m m e r m a n A W , P a r d o C A . N e u r o g l i a l a c t i v a t i o n a n d n e u r o i n f l a m m a t i o n
i n t h e b r a i n o f p a t i e n t s w i t h a u t i s m . A n n N e u r o l . 2 0 0 5 ; 5 7 ( 1 ) : 6 7 - 8 1 .
6 9 . A s h w o o d P , W i l l s S , V a n d e W a t e r J . T h e i m m u n e r e s p o n s e i n a u t i s m : a n e w f r o n t i e r f o r a u t i s m r e s e a r c h . J L e u k o c
B i o l . 2 0 0 6 ; 8 0 ( 1 ) : 1 - 1 5 .
7 0 . C r o e n L A , G r e t h e r J K , Y o s h i d a C K , O d o u l i R , V a n d e W a t e r J . M a t e r n a l a u t o i m m u n e d i s e a s e s , a s t h m a a n d
a l l e r g i e s , a n d c h i l d h o o d a u t i s m s p e c t r u m d i s o r d e r s : a c a s e - c o n t r o l s t u d y . A r c h P e d i a t r A d o l e s c M e d .
2 0 0 5 ; 1 5 9 ( 2 ) : 1 5 1 - 1 5 7 .
7 1 . C a b a n l i t M , W i l l s S , G o i n e s P , A s h w o o d P , V a n d e W a t e r J . B r a i n - s p e c i f i c a u t o a n t i b o d i e s i n t h e p l a s m a o f s u b j e c t s
w i t h a u t i s t i c s p e c t r u m d i s o r d e r . A n n N Y A c a d S c i . 2 0 0 7 ; 1 1 0 7 : 9 2 - 1 0 3 .
7 2 . W i l l s S , C a b a n l i t M , B e n n e t t J , A s h w o o d P , A m a r a l D , V a n d e W a t e r J . A u t o a n t i b o d i e s i n a u t i s m s p e c t r u m
d i s o r d e r s ( A S D ) . A n n N Y A c a d S c i . 2 0 0 7 ; 1 1 0 7 , 7 9 - 9 1 .
7 3 . W i l l s S , C a b a n l i t M , B e n n e t t J , A s h w o o d P , A m a r a l D G , V a n d e W a t e r J . D e t e c t i o n o f a u t o a n t i b o d i e s t o n e u r a l
c e l l s o f t h e c e r e b e l l u m i n t h e p l a s m a o f s u b j e c t s w i t h a u t i s m s p e c t r u m d i s o r d e r s . B r a i n B e h a v I m m u n .
2 0 0 9 ; 2 3 ( 1 ) : 6 4 - 7 4 .
7 4 . G a r t y B Z , L u d o m i r s k y A , D a n o n Y L , P e t e r J B , D o u g l a s S D . P l a c e n t a l t r a n s f e r o f i m m u n o g l o b u l i n G s u b c l a s s e s .
C l i n D i a g n L a b I m m u n o l . 1 9 9 4 ; 1 ( 6 ) : 6 6 7 - 6 6 9 .
7 5 . B r a u n s c h w e i g D , A s h w o o d P , K r a k o w i a k P , H e r t z - P i c c i o t t o I , H a n s e n R , C r o e n L A , P e s s a h I N , V a n d e W a t e r J .
A u t i s m : m a t e r n a l l y d e r i v e d a n t i b o d i e s s p e c i f i c f o r f e t a l b r a i n p r o t e i n s . N e u r o t o x i c o l o g y . 2 0 0 8 ; 2 9 ( 2 ) : 2 2 6 - 2 3 1 .
7 6 . C r o e n L A , B r a u n s c h w e i g D , H a a p a n e n L , Y o s h i d a C K , F i r e m a n B , G r e t h e r J K , K h a r r a z i M , H a n s e n R L , A s h w o o d
P , V a n d e W a t e r J . M a t e r n a l m i d - p r e g n a n c y a u t o a n t i b o d i e s t o f e t a l b r a i n p r o t e i n : t h e e a r l y m a r k e r s f o r a u t i s m
s t u d y . B i o l P s y c h i a t r y . 2 0 0 8 ; 6 4 ( 7 ) : 5 8 3 - 5 8 8 .
7 7 . M a r t i n L A , A s h w o o d P , B r a u n s c h w e i g D , C a b a n l i t M , V a n d e W a t e r J , A m a r a l D G . S t e r e o t y p i e s a n d h y p e r a c t i v i t y
i n r h e s u s m o n k e y s e x p o s e d t o I g G f r o m m o t h e r s o f c h i l d r e n w i t h a u t i s m . B r a i n B e h a v I m m u n . 2 0 0 8 ; 2 2 ( 6 ) : 8 0 6 -
8 1 6 .
7 8 . F u r l a n o R I , A n t h o n y A , D a y R , B r o w n A , M c G a r v e y L , T h o m s o n M A , D a v i e s S E , B e r e l o w i t z M , F o r b e s A ,
W a k e f i e l d A J , W a l k e r - S m i t h J A , M u r c h S H . C o l o n i c C D 8 a n d g a m m a d e l t a T - c e l l i n f i l t r a t i o n w i t h e p i t h e l i a l
d a m a g e i n c h i l d r e n w i t h a u t i s m . J P e d i a t r . 2 0 0 1 ; 1 3 8 ( 3 ) : 3 6 6 - 3 7 2 .
7 9 . T o r r e n t e F , A s h w o o d P , D a y R , M a c h a d o N , F u r l a n o R I , A n t h o n y A , D a v i e s S E , W a k e f i e l d A J , T h o m s o n M A ,
W a l k e r - S m i t h J A , M u r c h S H . S m a l l i n t e s t i n a l e n t e r o p a t h y w i t h e p i ¬ t h e l i a l I g G a n d c o m p l e m e n t d e p o s i t i o n i n
c h i l d r e n w i t h r e g r e s s i v e a u t i s m . M o l P s y c h i a t r y . 2 0 0 2 ; 7 ( 4 ) : 3 7 5 - 3 8 2 , 3 3 4 .
8 0 . S c h a e f e r G B , M e n d e l s o h n N J ; P r o f e s s i o n a l P r a c t i c e a n d G u i d e l i n e s C o m m i t t e e . C l i n i c a l g e n e t i c s e v a l u a t i o n i n
i d e n t i f y i n g t h e e t i o l o g y o f a u t i s m s p e c t r u m d i s o r d e r s . G e n e t M e d . 2 0 0 8 ; 1 0 ( 4 ) : 3 0 1 - 3 0 5 .
8 1 . C a m p b e l l D B , B u i e T M , W i n t e r H , B a u m a n M , S u t c l i f f e J S , P e r r i n J M , L e v i t t P . D i s t i n c t g e n e t i c r i s k b a s e d o n
a s s o c i a t i o n o f M E T i n f a m i l i e s w i t h c o - o c c u r r i n g a u t i s m a n d g a s ¬ t r o i n t e s t i n a l c o n d i t i o n s . P e d i a t r i c s .
2 0 0 9 ; 1 2 3 ( 3 ) : 1 0 1 8 - 1 0 2 4 . 1 6
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