226618233

DERMATOLOGIA NA CO DZIEŃ - POKAZ PRZYPADKÓW

Pemfigoid pęcherzowy u pacjenta z przewlekłą niewydolnością nerek leczonego hemodializami. Opis przypadku klinicznego i przegląd piśmiennictwa

Katarzyna Osipowicz, Agnieszka Kalińska-Bienias, Cezary Kowalewski, Katarzyna Woźniak

Klinika Dermatologii i Immunodermatologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Wprowadzenie. Pemfigoid pęcherzowy (pemplii-goid bullosus - BP) jest chorobą autoimmunologiczną dotyczącą osób po 65. roku żyda. Choroba charakteryzuje się występowaniem autoprzeciwciał skierowanych przedw antygenowi 180 kD błony podstaw-nej. U pacjentów stwierdza się napięte pęcherze na podłożu rumieniowym lub na skórze niezmienionej.

Cel pracy. Przedstawienie pacjenta z przewlekłą niewydolnośdą nerek leczonego hemodializami, u którego rozwinął się pemfigoid.

Opis przypadku. Przedstawiamy przypadek 33-letniego mężczyzny chorującego na schyłkową przewlekłą niewydolność nerek (ang. end-stage renal disease - ESRD) od 2007 roku. Po zdiagnozowaniu ESRD pacjent został poddany przeszczepowi nerki i był leczony prednizonem, cyklosporyną oraz my-kofenolanem mofetylu. Po odrzuceniu przeszczepu wykonano przetokę na prawym przedramieniu i rozpoczęto hemodializy. Pacjent ponadto cierpi na nadciśnienie naczyniowo-nerkowe i jest przewlekle leczony amlodypiną i metoprololem. Pacjent zgłosił się do Kliniki Dermatologu i Immunodermatologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w lutym 2015 roku z powodu dobrze napiętych pęcherzy na przedramionach z towarzyszącym uogólnionym świądem skóry. W badaniu DIF wykazano linijne złogi IgG w błonie podstawnej, a w teście BIOCHIP przeciwciała IgG reagowały z rekombino-wanym fragmentem NC16a antygenu BPI80 charakterystycznie dla pemfigoidu. Pacjent został poddany leczeniu tetracykliną (1 g/dobę) oraz miejscowo propionianem klobelazolu. Po 3 tygodniach stwierdzono ustąpienie zmian skórnych. Do chwili obecnej pacjent pozostaje w remisji klinicznej.

Wnioski. Dotychczas w piśmiennictwie opisano 7 przypadków współwystępowania BP z niewydolnością nerek oraz dializoterapią. Czynnikiem prowokującym wystąpienie BP może być uraz związany z założeniem przetoki.

Łuszczyca plackowata i stawowa o ciężkim przebiegu ze współistnieniem rodzinnej częściowej lipodystrofii wrodzonej z mutacją genu laminy A/C -trudności w leczeniu biologicznym łuszczycy

Dominik Ludew, Monika Kapińska-Mrowiecka

Oddział Dermatologu Szpitala Specjalistycznego im. Stefana Żeromskiego w Krakowie

Cel pracy. Zaprezentowanie rzadkiego zespołu genetycznego współistniejącego z łuszczycą.

Opis przypadku. Pacjentka, lat 25, przez wiele lal była leczona na Oddziale Dermatologii Szpitala Specjalistycznego im. Stefana Żeromskiego w Krakowie z powodu łuszczycy płatkowatej o ciężkim przebiegu i łuszczycy stawowej. Zwracała uwagę charakterystyczna budowa dała pacjentki, jej ojca i siostry -gromadzenie się tkanki tłuszczowej w obrębie skóry karku, szyi i twarzy z zanikiem tkanki tłuszczowej skóry pośladków i podudzi oraz z nadmiernym rozwojem tkanki mięśniowej w tych obszarach. Od 12. do 22. roku żyda u pacjentki wykorzystywano dostępne metody leczenia systemowego: metotreksat (MTX) w dawce 15 mg/ tydzień - terapię przerwano z powodu wzrostu stężenia transaminaz, fototerapię PUVA, UVB oraz cyklosporynę (powikłanie krwin-komoczem). Pacjentka była leczona adalimumabem przez 6 miesięcy, leczenie przerwano z powodu 3-krotnego wzrostu stężenia transaminaz. Po 6-mie-sięcznej przerwie, w której podwyższone stężenie transaminaz utrzymywało się, paq'entka była leczona etanerceptem przez ponad 12 miesięcy. W trakde terapii obserwowano ponad 50-procentową redukcję w skali PASI i znaczącą redukcję objawów stawowych. Leczenie przerwano z powodu 3-krotnego wzrostu stężenia transaminaz. Wykluczono infekcyjne i autoimmunologiczne schorzenia wątroby. Rozpoznano zespół pobcystycznych jajników, a w leczeniu stosowano metforminę. W 2015 roku otrzymano wyniki badania genetycznego. Metodą sekwenq'o-nowania DNA stwierdzono obecność heterozygo-tycznej mutacji CGG > TGG, prowadzącej do zmiany aminokwasu R > W w pozycji 482 łańcucha laminy A/C (lq21-22). Rozpoznano częśdową rodzinną lipodystrofię typu 2. Wspomnianą mutację stwierdzano dotąd w 6 rodzinach i 3 sporadycznych przypadkach tej choroby.

Wniosku Dotychczas nie opisywano współistnienia lipodystrofii częściowej z łuszczycą. Zaburzenie genetyczne może powodować zwiększenie stężenia

396

Przegląd Dermatologiczny 2015/5