3179027443

układów grupowych, np. układu Rh (antygeny D, C„, C, c, E, e) czy układów Lewis, Kidd, P, MNSs i Kell.

12 lutego 2002    Prelekcja X

GENETYKA MEDYCZNA CZ. III

DETERMINACJA PŁCI

U zwierząt wyróżnia się następujące rodzaje genetycznej determinacji płci:

9    <7

1. Lygeus	XX	XY	(ssaki)
2. Pro te nor	XX	X	(pluskwiaki, nicienie)
3. Abraxas	zw	ZZ	(ryby, płazy, gady, ptaki)
4. Fu me a	X	XX	(motyle z rodzaju Fumea)

Determinacja płci u ssaków jest modelem tzw. przełączenia rozwojowego, tzn. przejścia z jednego szlaku rozwojowego na inny. Zygota ssaków jest biseksualna — oznacza to, że podczas rozwoju embrionalnego niezróżnicowana gonada może rozwinąć się w jądro lub jajnik. Czynnikiem powodującym jej rozwój w kierunku gonady męskiej jest czynnik TDF, mieszczący się w ramieniu krótkim chromosomu Y, w obrębie specyficznego regionu zwanego SDR (z ang. Sex Determiny Region).

•    Jeżeli ww. czynnika brakuje, niezróżnicowana gonada staje się jajnikiem, a różnicowanie płciowe przebiega w kierunku osobnika żeńskiego.

•    Jeżeli czynnik TDF jest obecny, gonady rozwijają się w jądra, które rozpoczynają produkcję dwóch hormonów działających miejscowo. Komórki kanalików nasiennych Sertoliego wydzielają inhibitor przewodu Millera, powodując zanik pierwotnej macicy i jajowodów. Z kolei komórki śródmiąższowe jąder produkują testosteron, który stymuluje różnicowanie się przewodów Wolffa w najądrza, nasieniowód i pęcherzyki nasienne oraz odpowiada za męskie cechy zewnętrznych narządów płciowych.

Czynnik TDF utożsamiany jest obecnie z genem SRY, obejmującym otwartą ramkę odczytu, która koduje białko zawierające domenę złożoną z 80 aminokwasów. Domena ta posiada zdolność wiązania się ze specyficzną sekwencją DNA. Gen SRY jest zatem genem regulatorowym, którego białkowy produkt kontroluje aktywność innych genów biorących udział w determinacji płci.

Innym znanym czynnikiem biorącym udział w determinacji płci w kierunku osobnika męskiego jest gen HY, znany inaczej jako SMCY. Jest on zlokalizowany w części krótkich ramion chromosomu Y. Gen ten koduje u ludzi antygen HY, który wydzielany przez komórki podporowe Sertoliego pierwotnej gonady powoduje przekształcenie jej w jądra. Antygen ten przejawia słabe działanie immunologiczne i w wyjątkowych wypadkach może powodować odrzucanie przeszczepu tkanek samca przez samicę (jego wykrycia u myszy dokonano właśnie dzięki nie przyjmowaniu się takiego przeszczepu). Gen homologiczny do genu HY zlokalizowany jest w chromosomie X i koduje produkt białkowy różniący się dwoma aminokwasami od antygenu HY.

9

Pobrano z: www.med-news.pl