ANATOMICZNE
I CZYNNOŚCIOWE
UKŁADU ODDECHOWEGO U DZIECI
Układ oddechowy małego dziecka nie jest miniaturą układu oddechowego osoby dorosłej.
Jest on odmienny zarówno morfologicznie jak i czynnościowo.

 Zatoki powstają wskutek resorbcji kości oraz powiększania się zachyłków błony śluzowej

nosa; ich rozwój trwa do 20 – 25 roku życia

 Uwidocznienie zatok w obrazie RTG

- sitowe 1 – 2 rok życia ( w CT już w I półroczu )
- szczękowe 2 rok życia ( rozwój w miarę wzrostu
uzębienia )
- czołowe 4 – 9 rok życia
- klinowe 7 rok życia

 Wąskie ujścia zatok + obrzęk śluzówki → łatwe blokowanie ujść → nawracające stany

zapalne

Podział wielkości migdałków podniebiennych wg Pirqueta:

 Stopień I – migdałki w spokoju niewidoczne
 Stopień II – migdałki nie sięgają łuku podniebienno – gardłowego
 Stopień III – migdałki wypełniają niszę nie wystając poza łuki podniebienne
 Stopień IV – migdałki wystają poza łuki podniebienne, czasem silniej uwypuklają łuk

podniebienno – językowy

 Stopień V – migdałki wystają z łuków jako guzowate twory, niemal stykając się w linii

środkowej

 Budowa drzewa oskrzelowego:

Strefa przewodząca ( 0 – 16 generacji )
Strefa oddechowa ( 17 – 23 generacji ):
oskrzeliki oddechowe ( 17 – 19 generacji )
przewody pęcherzykowe ( 20 – 22 generacji )
woreczki pęcherzykowe ( 23 generacja )
pęcherzyki

 Długość oskrzeli głównych u niemowląt:

prawego ok. 1,2 cm
lewego ok. 1,6 cm

 Rusztowanie ściany: 0 – 11 chrzęstne; od 12 generacji ( średnica poniżej 1 mm ) błoniasto –

mięśniowe

 Mięśnie gładkie ściany oskrzeli ( obecne już u noworodka we wszystkich oskrzelach aż do

oskrzelików końcowych, pojedyncze włókna znajduje się w ścianach woreczków
pęcherzykowych ) osiągają dobry rozwój po 3 roku życia – w dojrzałych oskrzelach
stanowią ⅓ grubości ściany – udział w obturacji oskrzeli i remodelingu

 Liczba pęcherzyków płucnych:

noworodek ok. 25 mln.; 1r.ż. – 120 mln.;
3r.ż. – 200 mln. ( do tego okresu maksymalny wzrost );
8 r.ż. – 280 mln.; dorosły 300 – 600 mln.

 Średnica pęcherzyka płucnego:

noworodek – 40 – 120 μm

By Kris 4 wojsk-lek.org

dorosły – 250 – 300 μm ( wzrost 2 – 3 razy )

 Średnica gronka

noworodek – 1 mm
dorosły – 1cm

 Wzrost całkowitej pojemności płuc od okresu noworodkowego ( ok. 160 ml ) do:

1 r.ż. – 4 razy ( ok. 600 ml )
10 r.ż. – 10 razy ( ok. 1800ml )
dorosłego – 25 – 30 razy ( ok. 5000 ml )

 Zawartość powietrza w 1 g tkanki płucnej:

noworodek – 2,5 ml
4 r.ż. – 6 ml
10 r.ż. – 8 ml

Wzrasta powietrzność płuc, a maleje ilość tkanki śródmiąższowej

Do 4 r.ż. opóźniony w stosunku do części oddechowej rozwój obwodowych dróg oddechowych – są
one nieproporcjonalnie wąskie. Dopiero po 5 r.ż. opór oskrzeli gwałtownie spada ( wzrasta
powierzchnia przekroju drobnych oskrzeli ).

U małych dzieci duży opór obwodowych dróg oddechowych ( mała średnica + obrzęk śluzówki
+ wydzielina ) powoduje znaczną skłonność do obturacji

Połączenia kolateralne między pęcherzykami płucnymi ( pory Cohna ) powstają od 2 r.ż. i są w
pełni rozwinięte ok. 7 r.ż. Kanały Lambert ( łączące pęcherzyki z oskrzelikami sąsiedniego gronka )
pojawiają się ok. 8 r.ż.

Brak wentylacji obocznej doprowadza w przypadku wystąpienia obturacji oskrzeli, do
wystąpienia ognisk rozedmy wentylowej i niedodmy ( brak możliwości wyrównania ciśnień między
pęcherzykami ).

Liczba oddechów na minutę

 Wcześniak : 40 – 60
 Noworodek donoszony: 38 – 42
 Niemowlę w 3 m.ż.: 30 – 35
 Niemowlę w 6 m.ż.: 24 – 29
 Dziecko w 1 r.ż.: 23 – 24
 Dziecko w 5 r.ż.: 18 – 22
 Dziecko w 15 r.ż.: 16 – 18

Odrębność rozwojowa
( czynnik )

Stan w wieku
niemowlęcym

Okres osiągnięcia
dojrzałości

Anatomiczne

 Pęcherzyki płucne
 Oskrzela

 Pory Kohna, kanały

Lambert

 Kształt klatki

10% liczby ostatecznej
dojrzałe

ubogie
zmniejszona wydolność
wentylacyjna

8 rok
16 tydzień życia
płodowego
8 rok

2 rok

By Kris 4 wojsk-lek.org

Fizjologiczne

 Objętość zamykania
 Opór drobnych

oskrzeli

 Podatność klatki

piersiowej

duża
duży
nadmierna

15 rok
5 rok
2-5 rok

Immunologiczne

 Zawartość IgG
 Zawartość IgA
 Zawartość IgM
 Odporność

komórkowa

ok. 6 miesiąca najmniejsza
mała u noworodka
średnie stężenie u
noworodka
Stosunkowo dobra w chwili
urodzenia

3 rok
4 rok
1 rok

Odrębności budowy klatki piersiowej

 Beczkowaty kształt ( ustawienie wdechowe ) przekrój w kształcie zbliżonym do koła
 Poziome ustawienie żeber
 Większa wiotkość żeber
 Słaby wpływ stabilizujący mięśni międzyżebrowych

Odrębności budowy przepony

 Płaskie ustawienie przepony
 Mała przestrzeń przylegania
 Mniejsza wydolność przepony na skutek mniejszej ilości włókien mięśniowych opornych na

zmęczenie ( łatwa męczliwość przepony ); częste wzdęcia, przepełnienie żołądka →
trudności w oddychaniu

Odrębności budowy klatki piersiowej + odrębności budowy przepony → możliwość zwiększenia
wentylacji jedynie poprzez wzrost częstości oddechów

Ropień okołomigdałkowy

 Jest powikłaniem anginy, przeważnie pod koniec (gł. dorośli i dzieci starsze, rzadko u dzieci

3 – 6 letnich)

 Etiologia: paciorkowce B-hemolizujące grupy A, beztlenowce jamy ustnej (rzadko)
 Droga zakażenia przez kryptę migdałkową i otoczkę migdałka do luźnej tkanki łącznej

okołomigdałkowej

 Lokalizacja między zwieraczem górnym gardła a najczęściej górnym biegunem migdałka ku

przodowi (tzw. przedni)

 Objawy ogólne: gorączka, złe samopoczucie, bezsenność, znaczne osłabienie (ograniczone

przyjmowanie pokarmów)

 Ból w gardle po stronie tworzącego się ropnia, promieniujący do ucha
 Trudności w połykaniu (czasem ulewanie płynów przez nos), obfite ślinienie
 Mowa nosowa (unieruchomienie nacieczonego podniebienia) rhinolalia aperta; niechęć do

mówienia

By Kris 4 wojsk-lek.org

 Szczękościsk (skurcz mięśnia skrzydłowego)
 Zaczerwienienie, obrzmienie i nacieczenie okolica ropnia; przesunięcie języczka
 W ropniu przednim wyczuwalne chełbotanie
 Możliwa samoistna ewakuacja

Ropień pozagardłowy

 Występuje głównie u niemowląt i małych dzieci (węzły chłonne przestrzeni między tylną

ścianą gardła a powięzią kręgosłupa zanikają w 3-4r.ż.)

 Zapalenie tkanki adenoidalnej nosogardła lub migdałków podniebiennych → przejście

zakażenia do węzłów chłonnych luźnej tkanki łącznej przestrzeni pozagardłowej →
zropienie węzłów → ropień przestrzeni pozagardłowej

 Rzadkie pochodzenie z zakażenia kręgosłupa lub głębokiej rany tylnej ściany gardła
 Etiologia: paciorkowce B-hemolizujące grupy A, beztlenowce jamy ustnej, gronkowce (S.

Aureus), pneumokoki

 Poprzedzające objawy infekcji nosogardła, gorączka
 Trudności w połykaniu → wyciekanie wydzieliny z jamy ustnej, niechęć do jedzenia
 Trudności w oddychaniu przez nos
 Ból gardła (czasem stosunkowo niewielki)
 Kaszel
 Świst krtaniowy lub chrapliwy oddech
 Duszność gł. wdechowa
 Powiększone okoliczne węzły chłonne
 Odgięciowe ustawienie głowy

Charakterystyka trąbek słuchowych dziecka

 Ujście gardłowe trąbek słuchowych na wysokości:

- niemowlę – podniebienie twarde ( dno jamy nosowej )
- dziecko 4-letnie – ok. 4 – 5 mm, dorosły 10 mm powyżej

 Trąbka słuchowa dwukrotnie krótsza u małego dziecka niż u dorosłego ( krótkie i

stosunkowo szerokie połączenie nosowej części gardła z uchem środkowym )

 Rozrost tkanki limfoidalnej w okolicy ujść nosowych trąbki (tzw. migdałki trąbkowe )
 Łatwość dostania się do nich treści z gardła górnego (śluz, pokarm, wymiociny) gł. u

niemowląt – pozycja leżąca; łatwość szerzenia się infekcji z nosogardła

Ostre zapalenie ucha środkowego
Definicja: Ostre zapalenie ucha środkowego jest to ostry nieżyt wyściółki ucha środkowego,
niezależnie od etiologii.
Charakterystyka: Zakażenie to ma nagły początek i krótki przebieg i cechuje się typowymi
zmianami zapalnymi widocznymi spoza zaczerwienionej błony bębenkowej. Uważa się, że faza
surowiczo-śluzowa (wirusowa) i ropna (bakteryjna) są częścią tego samego procesu, przy czym
faza wirusowa nie zawsze przechodzi w fazę bakteryjną. Szczyt zachorowań – 3-24 m.ż.
Inny podział: Nieżytowe, surowicze, ropne

 Poprzedzające objawy infekcji nosogardła, zaburzenia snu, wymioty, biegunka
 Ból ucha (jedno, obustronny), ciągły lub napadowy, zwykle bardzo silny - różna

manifestacja zależna od wieku; niemowlęta: niepokój, płacz, napadowy krzyk, trudności w
ssaniu, tarcie głowy o poduszkę, czasem ręka wędrująca w kierunku ucha). Wyraźne
zmniejszenie nasilenia bólu lub ustąpienie po perforacji błony bębenkowej

 Uczucie napięcia i pełności w uchu, szum w uchu
 Upośledzenie słuchu (dobrze wskazują dzieci > 6 – 7 r.ż.)

By Kris 4 wojsk-lek.org

 Patologiczny wyciek z ucha (surowiczy, surowiczo-krwisty, ropny)
 Badanie otoskopowe: błona bębenkowa przekrwiona, zgrubiała, zmatowiała, czasem

uwypuklona, zanik refleksu świetlnego, zmniejszona ruchomość

Duszność
Każde zaburzenia oddechu różniące się od stanu prawidłowego, każdy wyraz niewydolności
oddechowej wywołanej różnymi przyczynami

 Objaw subiektywny (dolegliwość)

1. ucisk, ściskanie lub uczucie wzmożonego napięcia mięśni w obrębie górnych dróg

oddechowych i (lub) klatki piersiowej

2. uczucie konieczności szybszego i głębszego oddychania
3. rozwijające się zmęczenie nadmierną czynnością oddechową

 Objaw obiektywny

1. Odchylenia czynności oddechowej w zakresie częstości, głębokości i rytmu

 Tachypnoë (oddechy szybkie, regularne, następują jedne po drugim)
 Bradypnoë (zwolniona, ale regularna czynność oddechowa)
 Hiperwentylacja (oddech pogłębiony, może prowadzić do alkalozy oddechowej)
 Hipowentylacja (płytki, regularny oddech, może prowadzić do kwasicy oddechowej)
 Oddech stękający (płytki z głębokimi wdechami)
 Oddech typu „łapania powietrza” (pojedyncze głębokie wdechy, nieregularne, okresowy

bezdech)

 Oddechy patologiczne (Kussmaula, Biota, Cheyne-Stokesa)

2. Szmery dodatkowe powodowane przez prąd powietrza np. świsty
3. Uruchomienie dodatkowych mięśni oddechowych
4. Patologiczne ruchy klatki piersiowej lub brzucha
5. Kaszel
6. Zmiana zabarwienia skóry i błon śluzowych
7. Zaburzenia układu sercowo-naczyniowego
8. Zaburzenia koordynacji układu autonomicznego spowodowane niedotlenieniem (wymioty,
zlewne poty, biegunka, wzrost ciśnienia)
9. Zmiany głosu i mowy
10. UDERZAJĄCY WYGLĄD DZIECKA

 Duszność fizjologiczna (0)
 Duszność wysiłkowa (Iº) – czynność oddechowa 5-krotnie przekracza wartości

spoczynkowe

 Duszność spoczynkową (IIº) – łatwiej zauważalna i diagnostycznie bardziej znamienna
 Bardziej zaawansowana postać duszności spoczynkowej (IIº) – orthopnoë, w której pacjent

przyjmuje postać siedzącą podpartą lub wysokie ułożenie

 Duszenie się (asphyxia) (IIIº) – stan ostrej niewydolności oddechowej o potencjalnym

zagrożeniu życia

 Wdechowa (atrezja nozdrzy tylnych, niedorozwój żuchwy, wiotkość nagłośni i krtani,

zwężenie krtani i tchawicy (zapalne, ciało obce, alergiczne, inne)

 Wydechowa (obturacyjne zapalenie oskrzeli, astma oskrzelowa, ciało obce lub guzy

tchawicy lub oskrzeli, przewlekłe zapalenia oskrzeli, wiotkość tchawicy, inne)

 Wdechowo – wydechowa (zapalenia płuc, choroby opłucnej, niedodma, włóknikowe

zapalenie krtani, tchawicy i oskrzeli, ciała obce w tchawicy i dużych oskrzelach, ucisk z

By Kris 4 wojsk-lek.org

zewnątrz, schorzenia kardiologiczne, inne)

 Wysokie położenie krtani:

noworodek – trzon C 3
1 – 2 rok życia – trzon C 4
13 – 15 rok życia – trzon C 6

 Małe rozmiary krtani
 Lejkowaty kształt
 Długa, wąska, wysoko ustawiona ( sięga do części nosowej gardła ) nagłośnia u niemowląt
 Silnie rozwinięta błona śluzowa
 Niedojrzałość układu chrzęstnego
 Wzmożona pobudliwość odruchowo – nerwowa ( skurcz krtani – laryngospasmus )
 Bogato reprezentowana i ukrwiona luźna tkanka łączna i limfatyczna ( głównie część

podgłośniowa i krtaniowa powierzchnia nagłośni ); silnie zrośnięta z podłożem błona
śluzowa zwłaszcza na krawędzi strun głosowych – ograniczenie dla obrzęku w stanach
zapalnych części pogłośniowej

 Część podgłośniowa ( najwęższy odcinek krtani niemowlęcia ) – średnica ok. 5 – 6 mm

( objawy zwężenia przy spadku średnicy do 4 mm )

Zespół krupu

 Zapalenie nadgłośniowe krtani
 Zapalenie podgłośniowe krtani (krup wirusowy)
 Kurczowe zapalenie krtani
 Zapalenie krtani, tchawicy i oskrzeli
 Bakteryjne zapalenie tchawicy
 Włóknikowe lub błoniaste zapalenie krtani i tchawicy

Zapalenie nagłośni

 Chociaż znacząco mniej częste niż inne choroby zapalne dróg oddechowych, jest najbardziej

poważną i niosącą największe ryzyko zgonu chorobą.

 Najczęściej wywoływane przez Haemophilus influenzae

typu B (80 - 100%), rzadko paciorkowiec β - hemolizujący.

 W krajach gdzie wprowadzono szczepienia HiB pojawia się bardzo rzadko.
 Może pojawiać się u niemowląt, starszych dzieci i dorosłych.
 Nagle u zdrowego dziecka pojawiają się objawy takie jak: gorączka powyżej 39 °C
 Ból przy połykaniu → ślinotok
 Narastająca duszność wdechowa ze stridorem
 Głos jest niezmieniony lub „ barani „
 Możliwy brak kaszlu
 Objawy szybko nasilają się, stan dziecka pogarsza się.
 Pacjent jest blady, poirytowany przyjmuje najchętniej pozycję siedzącą z wysuniętą głową

do przodu.

 Zapalenie podgłośniowe krtani

Pojawienie się nagle, najczęściej w nocy, świstu krtaniowego u dziecka w dobrym stanie
ogólnym, napadowego, suchego, szczekającego kaszlu, duszności wdechowej.

 Poprzedzone jest to objawami przeziębienia z katarem i niewielkiego stopnia gorączką.

Objawy te trwają zwykle od 12 do 72 h.

 Głos dziecka ochrypły w spokoju, w czasie krzyku lub płaczu staje się czysty.
 Stan dziecka po ekspozycji na zimne powietrze poprawia się.
 Ww. objawom towarzyszy niskostopniowa gorączka

By Kris 4 wojsk-lek.org

 Wszystkie pozycje są dla dziecka komfortowe.

Podgłośniowo widoczny symetryczny, wrzecionowaty obrzęk śluzówki z zaznaczonym
przekrwieniem i obecnością skąpej, podsychającej wydzieliny.
Leczenie

 Najważniejszym aspektem leczenia jest utrzymanie drożności dróg oddechowych
 Postępowanie obejmuje : nawilżanie, stosowanie kortykosteroidów oraz epinefryny
 Ekspozycja na chłodne, wilgotne powietrze

Bakteryjne zapalenie tchawicy

 Choroba prawdopodobnie powstaje w wyniku nadkażenia bakteryjnego choroby wirusowej

dolnych dróg oddechowych, najczęściej związanej z wirusem paragrypy

 Posiewy zazwyczaj ujawniają: Staphylococcus aureus, Streptococcus sp. i Haemophilus

influenzae

 Przebieg kliniczny początkowo przypomina krup wirusowy, ale po kilku dniach dochodzi do

dramatycznego pogorszenia się stanu zdrowia dziecka.

 W leczeniu stosuje się antybiotykoterapię szerokowidmową.
 Istnieją zwolennicy intubacji i tracheotomii, istnieje też strategia wyczekująca.
 Może przebiegać gwałtownie z dramatycznymi objawami
 Lepka, gęsta wydzielina włóknikowa wraz ze zniszczonym nabłonkiem zamyka światło

oskrzeli i jest przyczyną niedrożności krtani.

 Początkowo odksztuszanie dużej ilości wydzieliny z grudkami ropy i złuszczonym

nabłonkiem następnie odruch kaszlu jest zniesiony

 Gwałtownie narasta duszność początkowo wdechowa następnie o charakterze wdechowo-

wydechowym

 Pojawiają się objawy niewydolności oddechowej i zaburzenia krążenia
 W laryngoskopii bezpośredniej : przekrwienie, obrzęk okolicy podgłośniowej, strupiasta

wydzielina często zamykająca szparę głośni

By Kris 4 wojsk-lek.org

Niedokrwistości – Mazurowski

•

Komórki krwi płodu wywodzą się z embrionalnej tkanki łącznej – mezenchymy

•

W 2 tyg życia płodowego powstają w pęcherzyku żółtkowym.

•

W 7 tyg. Życia płodowego w wątrobie, która staje się głównym narzędziem krwiotwórczym
między 3 a 5 miesiącem życia płodowego

•

Od 5 miesiąca życia płodowego następuje intensywny rozwój szpiku, a w ostatnich 3
miesiącach szpik pozostaje głównym ośrodkiem krwiotwórczym.

•

Po urodzeniu szpik kostny jest podstawowym narządem krwiotwórczym.

•

Szpik czerowny wypełnia wszystkie kości długie do 5 r.ż.

•

Od 19 r.ż. wypełnia kręgi, żebra, mostek, kości czaszki, miednicy, przynasady bliższe kości
ramiennej i udowej.

•

Stosunek układu czerwonokrwinkowego do białokrwinkowego:

•

Noworodek 1:6 od 3 m. ż 1:3, 1:4

•

Między 10 a 24 tyg życia płodowego liczba krwinek czerwonych zwiększa się z 1,5 mln do
3 mln, a w 40 tyg. Osiąga wartość 4 mln.

•

Wytwarzanie krwinek w życiu płodowym jest 3-5 razy większe niż u człowieka dorosłego.

Hemoglobina płodowa HbF stanowi – 95%
W chwili urodzenia – 85%
4 m.ż HbF – 10%
1 r.ż. – 2%
Dorośli poniżej – 1%

Okres noworodkowy i wczesnoniemowlęcy
Aktywność enzymów glikolizy tlenowej i beztlenowej jest większa u noworodka
Niedobór reduktazy methemoglobinowej.
Błona komórkowa zawiera więcej: Cholesterolu, Fosfolipidów, Glikolipidów
Hba pojawia się w 3 m.ż. płodowego.
Stanowi 15% hemoglobiny w chwili urodzenia
U człowieka dorosłego stanowi 99% hemoglobiny.

Niedokrwistościa określa się stan chorobowy, który cechuje się zmniejszeniem ilości hemoglobiny
lub/i/ krwinek czerwonych w stosunku do wartości przyjętych za normy dla danego przedziału
wiekowego

Poziom hemoglobiny / dolna granica normy/ u
Noworodka 13g% krew żylna i 14,5g% krew naczyń włosowatych
Dzieci od 1 r.ż do 15 r.ż 11,0 g%
Dorośli M-13,5g% K-11,3g%

Niedokrwistość fizjologiczna pojawia się między 2 a 3 miesiącem życia obecnie norma częściej ok.
6 m.ż z uwagi na stosowaną dietę
Warunki graniczne – noworodki donoszone 10,5g% wczesniaki 8,0 g%

Przyczyny niedokrwistości fizjologiczne
- spadek poziomu erytropoetyny
- szybszy rozpad krwinek czerwonych niż ich powstawanie
- wyczerpanie rezerw żelaza

By Kris 4 wojsk-lek.org

- dieta niedoborowa
Podział niedokrwistości
Niedokrwistości spowodowane utratą krwi
- ostre
- przewlekłe

Niedokrwistości niedoborowe / związane z niedoborem czynników niezbędnych do
prawidłowej erytropoezy/
- niedobór żelaza
- niedobór kwasy foliowego i vit B12
- niedobór vit. B2, B6, PP, C, E
- niedobór Cu, Co, Mg
- niedobór białek i niektórych aminokwasów

Niedokrwistość spowodowane utratą krwi /w okresie noworodkowym/
- Urazy porodowe nieprawidłowa budowa łożyska i naczyń pępowniczych
- przerwanie pępowiny
- krwiaki łożyska i pępowiny
- pękniecie nieprawidłowych naczyń łożyska i pępowiny
- uszkodzenie łożyska przez cięcie cesarskie
- łożyska przodujące
- rozdarcie kosmków łożyska

Krwawienia utajone w okresie życia węwnątrzłonowego
- krwawienia do krążenia matki
- krwawienia płodu do płodu
- krwawienia spowodowane amniocentezą

Krwawienia wewnętrzne:
- krwawienie do ośrodkowego układu nerwowego
- krwawienie do tylnej jamy otrzewnej
- pęknięcie wątroby i śledziony

Choroba krwotoczna noworodków
Koagulopatie
Krwawienia u niemowląt i dzieci pow 1 r.ż
Krwawienia pourazowe
- krwawienia w czasie operacji i po zabiegach chirurgicznych
- wypadki
Skazy krwotoczne
- małopłytkowości
- trombastenia
- hemofilie
Krwawienia z nosa
Krwawienia z przewodu pokarmowego
Krwawienia z układu moczowo-płciowego

Niedokrwistości hipo i aplastyczne
- wrodzone hipoplastyczne
Typu Blackfana i Diamonda

By Kris 4 wojsk-lek.org

- wrodzone aplastyczne
Typu Fanconiego
- Nabyte hipo i aplastyczne
- czynniki chemiczne i fizyczne
- wsparcie prawidłowj erytropoezy przez rozrost komórek białaczkowych, przerzuty nowotworowe,
plasmocytoza, choroba Gauchera
- czynniki zakaźne
- zaburzenie funkcjonowania gruczołów dokrewnych
- zaburzenia wytwarzania erytropoetyny
- hiperslenizm

Zespół Blackfana i Diamonda

•

Opisano ok. 300 przypadków choroby

•

Dziedziczy się autosomalnie dominująco, ale też recesywnie

•

Ujawnia się w okresie noworodkowym i wczesno niemowlęcym

•

Niedokrwistość ma charakter normochromiczny niekiedy makrocytowy, obecna
retikulocytopenia

•

Liczba leukocytów jest prawidłowa, liczba płytek prawidłowa

U 20% dzieci występują anomalie somatyczne:
- szeroki rozstaw gałek ocznych, zez retinopatia, wytrzeszcz gałek ocznych,
- rozszczep wargi i podniebienia
- niski wzrost, achondroplazja, wady żeber i kciuka, serca, układu moczowego, zaburzenia
pigmentacji skóry

Leczenie:

•

Lekiem pierwszego rzutu są glikokortykosterydy

•

U pacjentów opornych na leczenie sterydami stosuje się przetaczanie masy erytrocytarnej

•

Transplantacja szpiku prowadzi do wyleczenia /65%/

•

Średni czas przeżycia wynosi 42 lata

Niedokrwistośc plastyczna typu Fanconiego

•

Opisano ok. 1000 przypadków choroby

•

Rozpoznawana najczęściej między 6-8 r.ż

•

Częstość zachorowań u płci męskiej do żeńskiej wynosi jak 1,3 do 1

•

Dziedziczy się autosomalnie recesywnie z genem o niepełnej penetracji

•

Niedokrwistości towarzyszy granulocytoza, małopłytkowośc oraz liczbe wady rozwojowe
takie jak: niski wzrost, zmiany na skórze w postaci plam i przebarwień

•

Ponadto wady rozwojowe kośćca /brak kości promieniowej, krótkie palce, hipoplazja
kciuka, dodatkowe palce/ niedorozwój narządów płciowych, niezstąpienie jąder, brak jąder,
stulejka, zanik macicy, pochwy, jajników, niedorozwój umysłowy, małogłowie, wodogłowie.
Wady wzroku, słuchu, nerek.

•

W rozmazie krwi obwodowej krwinki czerwone wykazują anizocytozę, polikilocytozę,
makrocytozę, mają krótszy czas przeżycia.

Leczenie:
Androgeny
Glikokortykosterydy
Bocenie: surowica antymonocytarna, hemopoetyczne czynniki wzrostu
Jedyną metodą dającą szanse wyleczenia jest przeszczep szpiku.

By Kris 4 wojsk-lek.org

Niedokrwistość z niedoboru żelaza
Przyczyny
- wcześniactwo, ciąża mnoga
- niedokrwistość u matki w czasie ciąży
- krwawienia
- dieta niedoborowa
- zaburzenia wchłaniania
- szybki wzrost organizmu
- zakażenie Tęgoryjcem dwunastnicy

Objawy kliniczne
- brak łaknienia
- zahamowanie przyrostu masy ciała
- zmniejszenie ruchliwości, senność, apatia
- rozdrażnienie
- bóle i zawroty głowy
- nadmierna męczliwość
- bicie i kołatanie serca
- zmiany troficzne nabłonków
- łamliwość paznokci
- nadżerki w kącikach ust
- skóra szorstka
- zaniki brodawek językowych
- ból podczas połykania

Badania laboratoryjne
- Hb poniżej 90g/l
- MCHC poniżej 30%-34%
- MCH poniżej 21-31 pg
- MCV poniżej 87-92 um
Spadek reticulocytów
- obniżenie stężenia żelaza w surowicy krwi
- mikocytoza /średnica krwinki poniżej 6 um, /polikilocytoza, anizocytoza/
- hipochromia
- zwiększenie całkowitej i utajonej zdolności wiązania żelaza

Leczenie:
Polega na podawaniu preparatów żelaza /doustnie lub domięśniowo/. Fizjologiczna i
bezpieczniejsza jest droga doustna
Dawka:3-6 mg /kg mc na dobę w trzech dawkach co 8 godz
Preparaty o przedłużonym działaniu: Ferro gradumet /105mg Fe w tabl./
Hemofer prolongatom / 105mg Fe w tabl/
Wskaźnikiem skuteczności leczenia jest zwiększenie reticulocytozy między 1-2 tyg do wartości
20%
Leczenie prowadzimy min 8 tyg do 3-4 miesięcy
Vit. C zwiększa wchłanianie preparatów żelaza

Niedokrwistości z niedoboru kwasu foliowego = Megaloblastyczne
Przyczyny:

By Kris 4 wojsk-lek.org

Zwiększone zapotrzebowanie/ciąża, wcześniactwo, zakażenia, szybko wzrost organizmy/,
niedostateczna podaż, zaburzenie wchłaniania, zwiększona utrata, zaburzenia metabolizmu, leki
p/drgawkowe, pasożyty jelitowe

Objawy kliniczne:

•

Zmiana usposobienia,

•

Drażliwośc i niepokój

•

Upośledzenie łaknienia,

•

Stany podgorączkowe

•

Zmniejszenie masy ciała

•

Zmniejszona odpornośc na choroby zakaźne

•

Bladośc, powiększenie wątroby, śledziony, objawy skazy krwotocznej (wybroczyny na
skórze i błonach śluzowych) niekiedy obrzęki

•

Zmniejszenie ruchliwości

•

Adynamia, wzmożone napięcie mięścion, drżenie rąk, objawy piramidowe, wygórowane
odruchy ścięgniste

Diagnostyka

•

Poziom niedokrwiostośc może być mierny lub znaczny /megalolcyty/

•

Liczba reticulocytów obniżona

•

Netropenia /hipersegmentacja jąder granulocytów pow5/

•

Obniżona liczba płytek

•

Zwiększona zawartość FIGLU w moczu /kwasu forminoglutanowego/

•

Biopsja szpiku /odnowa megaloblastyczna/

Leczenie

•

Dawka profilaktyczna 40 do 5 mg u wcześniaków

•

Leczenie 5-15 mg/dobę doustnie przez kilka tygodni, w znacznej niedokrwistości
początkowo 2-5mg/dobę Dom. Przez 10 dni /prep. Leucovordin/

•

Leczenie uzupełnić o podanie Vit C, Bcomp

Niedokrwistośc z niedoboru Vit B12 /megaloblastyczna/
Przyczyny
Zaburzenia wchłaniania: choroba Addisona i bermera /postać dziecięca i młodzieńcza/ rodzinne
selektywne zaburzenie wchłaniania, uogólnienie zaburzenia wchłaniania /cellakla, tropikalna spre/,
niedobory pokarmowe, tasiemczyce, lamblioza.

Objawy kliniczne bladośc powłok skórnych, apatia, zmniejszona ruchliwość, opóźniony rozwój
psychoruchowy
Diagnostyka

•

Megalocyty we krwi obwodowej

•

Oznaczenie stężenia B12 w surowicy/ N-140 -900pg/ml/

•

OznaczenieMMa kwasu metylomalonowego w moczu

•

Zapotrzebowanie u dorosłego 2-5 mg/dobę, u dzieci ok. 0,1 ug

•

Leczenie 250ug pozajelitowo 2 x tydz przez 2-4 tygodni

•

Dawka podtrzymujaca 250 ug/miesiąc

Niedokrwistość śródzakaźna
Dochodzi do niej w przebiegu ostrych i przewlekłych infekcji /głownie/ wirusowych i bakteryjnych

By Kris 4 wojsk-lek.org

Przyczyny są złożone:
- wpływ czynnika toksycznego na układ krwiotwórczy
- ucieczka żelaza do układu siateczkowe-śródbłonkowego
- niedobór erytropoetyny
- niedobór kwasu foliowego
Wszystkie czynniki prowadza do przejściowej hipoplazji szpiku
Ustępuje wraz z wyleczeniem zakażenia

Niedokrwistości hemolityczne
- wrodzone
Nieprawidłowa budowa błony komórkowej /sferocytoza, owalocytoza, stomatocytoza,
akantocytoza/
Niedobór enzymów krwinek czerwonych/dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, heksokinazy,
kinazy pirogronianowej/
Zaburzenia w budowie hemoglobiny/sferocytarne, sierpowatokrwinkowe/
- zespoły hemolityczne nabyte

Sferocytoza dziedziczy się na ogół /75%/ w sposób autosomalny dominujący, choć w 25%
przypadków autosomalny recesywny. Częstość występowania w Polsce 1:2000-5000. Niedobór w
błonie komórkowej dwóch białek ankiryny i spektryny zapewniający jej elastyczność.

Objawy kliniczne
80-90% rodzinne występowanie, niedokrwistość, żółtaczka, splenomegalia, dobra reakcja na
splenektomię.
Nieprawidłowości konstytucjonalne, mikroftalmię, czaszka wieżowata i owrzodzenia goleni
U 25% ma przebieg łagodny
Żółtaczka jest najważniejszym objawem w okresie noworodkowym i niemowlęcym.
Przełomy plastyczne i hemolityczne.

Rozpoznanie
Test autohemolizy /15-45% erytrocytów/
Oporność hemolityczna zwykła i inkubowana /zmniejszona/
Test lizy z kwaśnym glicerolem /AGLT/ czas połowicznej lizy jest krótszy niż 5min. U zdrowych
wynosi ponad 30 min.
Test EMA – cytometryczna analiza zaburzeń w białkach cytoszkieletu i błon krwinek
czerwonych /analiza ekspresji prążka 3 i innych białek/
Leczenie
Splenektomia
Doraźne postepowanie w przebiegu kryz hemolitycznych i plastycznych /wyczerpanie kwasu
foliowego/

Talasemia jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, dziedziczącym się wedle schematu
autosomalnego, recesywnego. Są to zaburzenia w syntezie prawidłowej hemoglobiny na poziomie
łańcuchów globinowych. Wyróżniamy Talasemie a – brak syntezy łańcuchów a i b –brak syntezy
łańcuchów b. U homozygot notuje się przebieg ostry choroby, u heterozygot łagodny. Występuje
głównie w basenie morza śródziemnego i Afryce.

Objawy kliniczne, rozpoznanie leczenie
Talasemia a
U homozygot – zgon wewnątrzłonowy lub uogólniony obrzęk płodu

By Kris 4 wojsk-lek.org

U heterozygot – objawy ciężkiej niedokrwistości mikocytowej, polikilocytozy, polichromazja,
erytroblastoza obwodowa
Rozpoznanie opiera się na elektroforetycznym badaniu hemoglobiny
Leczenie – postacie lekkie nie wymagają leczenia, w postaciach cięższych podaje się masę
erytrocytarną, kwas foliowy, związki chelatujące.
W przypadkach znaczej splenomegalii – splenoktomia
Talasemia b
/niedokrwistośc śródziemnomorska, Cooleya, thalassemia maior/
U homozygot objawy niedokrwistości hemolitycznej występują zaraz po urodzeniu, prowadząc do
śmierci w ciągu paru miesięcy lub lat.
U heterozygot objawy niedokrwistości o różnym nasileniu, powiekszenie wątroby, śledziony,
zbaurzenia wzrostu, dysproporcje budowy ciała / wklęsła nasada nosa, uwypuklenie kości
jarzmowych, przerost szczęki, przerost kości płaskich, ścieczenie sitowia.
Leczenie przetoczenia krwi, związki helatujące, kwas foliowy

Nieodkrwistość sierpowatokrwinkowa dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Dochodzi w niej
do wstawienia w łańcuch aminokwasów waliny zamiast kwasu glutaminowego w pozycji 6 łańcuch
b. Występuje głownie w basenie Morza śródziemnego i Afryce Równickowej, Grecji.

Choroba hemolityczna noworodków
Konflikt serologiczny Rh między matka a płodem rozwija się, gdy kobieta Rh/-/ wytwarza
przeciwciała przeciwko krwinkom dziecka Rh/+/. Dochodzi do tego w wyniku uodpornienia matki
antygenami krwinek czerwonych płodu.
Najważniejsze znaczenie ma najsilniejszy z antygenów Rh – antygen D
Do uodpornienia matki dochodzi w wyniku przenikania krwinek czerowych płodu przez łożysko do
krwi matki. Powstałe p/ciała należą do klasy G/IgG/. Przenikają przez łożysko i powodują
niszczenie krwinek obcogrupowego płodu.
Pierwsza ciąża uczula kobietę, a w następnej ciąży może dojśc do wytworzenia p/ciał i wywołania
choroby hemolitycznej płodu i dziecka
Rozpoznanie:
- obecnośc p/ciał odpornościowych w surowicy krwi matki
- dodatni bezpośredni odczyn coombsa z krwinkami dziecka
- wzrost stężenia bilirubiny w pierwszych godzinach życia noworodka

Na układ hemostazy składają się trzy elementy:
Ściana naczyń
Sprawnie funkcjonujące płytki
Osoczowe czynniki krzepnięcia

By Kris 4 wojsk-lek.org

Skazy - Krenc

Skazy krwotoczne dzielimy na:
Naczyniowe
Płytkowe
Osoczowe

Skazy naczyniowe dzielimy na wrodzone i nabyte
Wrodzone
- choroba Rendu i Moslera
- zespół Ehlersa i Danlosa
- zespół Marfana
- Zespół Kasabacha i Merita

Choroba Rendu i Moslera
Defekt dziedziczy się autosomalnie dominująco
Powstaje na skutek ścieczenia ściany naczyń włosowatych i drobnych żyłek w wyniku czego
tworzą się ich naczyniakowate rozszerzenia.
Tworząsię zmiany naczyniakowate w obrębie błon śluzowych dróg oddechowych, moczowych i
przewodu pokarmowego. Towarzyszą rozszerzenia naczyń krwionośnych skóry
Zespół Ehlersa i Danlosa
Dziedziczy się autosomalnie dominująco
Objawia się nadmierną elastycznością skóry i tkanki podskórnej oraz bardzo dużą giętkością
stawów.
Przyczyna krwawień jest wzmożona łamliwość naczyń krwionośnych

ZespółMarfana
Defekt tkanki łącznej
Nieprawidłowości budowy kośćca, wiotkośc wiązadeł i giętkość stawów oraz wada zastawki
aortalne i dwudzielnej.
Powodem krwawienia są rozszerzenia tętnic i żyl.

Zespół Kasabacha i Merita
Rozległy naczyniak stwierdzony w okresie noworodkowym
W jego obrębie dochodzi do miejscowego wykrzepiania ze zużyciem płytek i osoczowych
czynników krzepnięcia
Leczenia: wycięcie naczyniaka

Skazy naczyniowe nabyte
Plamica zwykła
Plamica ortostatyczna i mechaniczna
Zespół Schonleina – Henocha

Choroba Schonleina – Henocha zapaleniu ulegają drobne naczynia krwionośne /włosowate,
drobne tętniczki i żyłki/ szczególnie w skórze, jelitach, nerkach.
Naczynia włosowate stają się przepuszczalne dla krwi, co jest przyczyną powstawania wybroczyn
na skórze, bólów brzucha /krwawienia w jelitach/ oraz krwiomoczu.
Dotknięte są zazwyczaj dzieci w wieku 2 do 11 lat

Płytki krwi

By Kris 4 wojsk-lek.org

Krwinki płytkowe są drobnymi bezjądrowymi tworami
Wytwarzae w szpiku kostnym przez poliploidalne komórki zwane megakariocytami
Średnica ok. 1/5 średnicy krwinki czerownej, objętość 8,9μm

/±1,5/

Krótki czas przeżycia 7-10 dni
Prawidłowa liczba płytek krwi wynosi 150-450 x 10

Skazy płytkowe
Związane są ze zmniejszeniem liczby płytek lub upośledzeniem ich funkcji
Wartość krytyczna, poniżej której zawsze należy oczekiwać zmian krwotocznych jest liczba płytek
poniżej 20 tys
Do zaburzeń homeostazy nie dochodzi, dopóki liczba krwinek nie spadnie poniżej 75 x 10

Samoistne krwawienia pojawiają się, gdy liczba krwinek wynosi poniżej 50 x 10

/l.

Przy poziomie 10 x 10

/l – krwotoki zagrażające życiu

Mechanizm powstawania małopłytkowości
- zmniejszone wytwarzanie krwinek płytkowych
1. naciekanie szpiku
2. uszkodzenie czynności szpiku
3. zaburzenie wytwarzania krwinek płytkowych
- sekwestracja? Lub odkładanie się krwinek płytkowych/powiększenie śledziony/
- Skrócony czas przeżycia krwinek płytkowych
- - z przyczyn immunologicznych
1. małopłytkowość idiopatyczna
2 aloimmunologiczna małopłytkowość noworodków
3. zakażenia
4. heparyna
Z przyczyn innych /mechanicznych/ DIC, Zespół H-M, TTp, Zakażenia
- Utrata lub rozcieńczenie krwinek płytkowych

Małopłytkowość samoistna ostra
/ostra izolowana /idiomatyczna/ małopłytkowośc – ITP./
Wystąpienia skazy poprzedza zakażenie najczęściej wirusowe. Częstośc 5/100 000 przeciwciała
p/płytkowe wiążące się z powierzchnią płytek i powodujące ich niszczenie w wątrobie i śledzionie
- obecność p/ciał antypłytkowych
- liczne wybroczyny i wylewy na skórze
- krwiomocz
- krwawienia z nosa i jamy ustnej
- krwiomocz
- krwawienia z przewodu pokarmowego
- krwawienia z dróg rodnych
- krwawienia do OUN
Zasadniczo rozpoznanie ITP. Na podstawie wykluczeń

Leczenie
Choroba samoistnie ustępuje u 75% dieci w ciągu ok. 6 mcy – ma charakter samoograniczający się
Żaden sposób leczenia nie zmienia przebiegu choroby
Trzy najpowszechniejsze sposoby leczenia
1/prednizolon 1-2 mg/kg m.c./24h do 4 mg przez ok. 3 tyg stopniowo zmniejszając dawkę
IVIG lub immunoglobinę anty-D

By Kris 4 wojsk-lek.org

Osta małopłytkowość spowodowana nasilonym niszczeniem krwinek płytkowych
Nadmierne zużycie płytek towarzyszące Zespołowi Kasabacha-Merritta
DIC
Zespoły wywołane nadmiernym zużyciem krwinek płytkowych na skutek uszkodzenia komórek
śródbłonka i zapalenia naczyń krwionośnych
W zespole H-M, znacznie częstszym w dzieciństwie uszkodzenia naczyń są spowodowane
toksynami niektórych szczepów pałeczki okrężnicy lub innych bakterii i dotyczą błon śluzowych
nerek oraz okrężnicy
Zapalenie okrężnicy – krwiste biegunki
Uszkodzenie nerek – skąpomocz, obrzęki i nadciśnienie tętnicze.

Przewlekła izolowana małopłytkowość /przewlekła ITP./
Zgodnie z definicja trwa ponad rok
Większośc dzieci jest w dobrym stanie ogólnym i stwierdza się innej choroby
Przebiega na ogół łagodnie i nie wymaga intensywnej terapii lekami
Licba krwinek zazwyczaj mieści się w granicach 30-80x10

Objawami klinicznymi są siniaki oraz niekiedy wyboryczny
Podanie prednizony, IVIG lub immunoglobuliny anty-D przejściowo zwiększa liczbę krwinek
płytkowych

Splenektomia
Jedynym sposobem leczenia przewlekłej ITP., którego skuteczność udowodniono, jest usunięcie
śledziony/długotrwała normalizacja liczby płytek u 60-80%/
Zabieg laparoskopowy – u dzieci rozwiązanie ostateczne
Pacjenci otrzymują profilaktycznie Penicylinę przez co najmniej 3 lata po zabiegu oraz przed
operacyjnie immunizację przeci dwoince zpalenia płuc i Haemophilus influenzae typu b

Rozpoznanie różnicowe przewlekłej małopłytkowości w dzieciństwie
Idiopatyczna małopłytkowośc
Zaburzenia czynności szpiku
Hipersplenizm
Dziedziczna małopłytkowość/postać dominująca i recesywna choroby van Hillebranda typu
płytkowego i typu 2B/
Wywołana przez leki np. kwas walpronowy

Skazy krwotoczne zależne od nieprawidłowej czynności płytek
Zespół Bernarda i Souliera
Cecha autosomalna recesywna
Zmniejszona liczba płytek, przedłużony czas krwawienia, olbrzymich rozmarów płytki.
Upośledzona adhezja płytek

Trombastenia Glazmanna
Cecha autosomalna recesywna
Liczba płytek prawidłowa, przedłużony czas krwawienia, upośledzona retrakcja skrzepu, brak
agregacji płytek pod wpływem ADP, adrenaliny, trombiny, kolagenu i serotoniny

Skazy krwotoczne uwarunkowane wrodzonymi niedoborami osoczowych czynników
krzepnięcia /wg Ziemskiego/

Czynnik

Synonim

Nazwa skazy

Częstość

By Kris 4 wojsk-lek.org

występowania na

10 000 000

mieszkańców wg

Bigs i Macfarlana

Fibrynogen

A lub hipofibrynogemia

Protrombina

Hipoprotombinemia

III

Tromboplastyna

tkankowa

Nie obserwuje się skazy

Wapń

Nie obserwuje się skazy

Akceleryna

Hipoakcelerynemia

VII

Prokonwertyna

Hipokonwertynemia

VIII

Globulina

antyhemofilowa

/AHG/

Hemofilia A

500-800

Czynnik Christmasa

Hemofilia B

50-80

Czynnik Stuarta

Hipostuartemia

Plasma tromboplastin

antecedens

Hemofilia C

XII

Czynnik Hagemana

Defekt Hagemana

XIII

Czynnik stabilizujący

skrzep

Wrodzony niedobór czynnika XIII

Skazy osoczowe wrodzone
Hemofilia A
1:12 000
Dziedziczy się w sposób recesywny związany z płcią /X/
Dotyczy defektu czynnika VIII /jego aktywności prokoagulacyjnych/
Wylewy podskórne, domięśniowe, stawowe /d…ukcje stawów/
W dziedziczeniu hemofilii A ważne są również następujące stwierdzenia:
Wszystkie córki chorego na hemofilię są nosicielkami (mają jeden gen prawidłowy, w drugi
nieprawidłowy)
Wszyscy synowie chorego na hemofilię są zdrowi
Szansa przekazania przez nosicielke chorego chromosomu X wynosi 50%
Leczenie
Przetaczanie czynnika VIII w dawce 20 ml/kg mc co 12 godz
Lub krioprecypitatu w dawce 1 opakowanie 1 x na dobę /lub częściej w razie potrzeby/

Choroba von Willebranda
Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący /defekt czynnika von Willenbranda będącego
składową czynnika VIII/
Klinicznie przebiega lłagodniej niż hemofilia A
Niedobory czynników, II, VII, IX, X zależnych od vit. K /między 2 a 5 dniem życia/
Leczenie: Przetoczenia świeżo osocza lub krioprecypitatu

Skazy /diagnostyka/
Naczyniowe – dodatno objaw opaskowy
Płytkowe – dodatni objaw opaskowy, zmniejszona liczba płytek, wydłużony czas krwawienia
Osoczowe – wydłużony czas krzepnięcia

Test

Wartości prawidłowe

Przyczyna wydłużenia czasu lub

By Kris 4 wojsk-lek.org

obniżenia wartości

Czas krwawienia(met. Ivy)

3-8 min

Małopłytkowości, zaburzenia funkcji
płytek, choroba von Hillebranda

Liczba płytek krwi

140-400 G/l

Małopłytkowości

Czas protrombinowy INR

0,9-1,25

Niedobór lub inhibitor czynników I,
II, V, VII, X, dysfibrynogenemia,
wpływ heparyny

Czas kaolinowo-kefalinowy
(APTT)

28-38 sek

Niedobór lub inhibitor prekalikreiny,
wielocząstkowego kininogenu,
czynników I, II, V, VIII, IX,X,XI,XII,
dysfibrynogenemia, wpływ heparyny

Czas tromibnowy

14-16 sek.

Niedobór fibrynogenu(cz.l.)
dysfibrynogenemia, wpływ heparyny

Wrodzony niedobór czynników I,II,V,VII,X,XI,XII
dziedziczą się autosomalnie recesywnie, włącznie z niedoborem czynnika XI warunkującego
hemofilię C. Są bardzo rzadkie.

Skazy osoczowe nabyte
Niedostateczne rezerwy vit K lub niewystarczająca produkcja witaminy
Jest niezbędna do syntezy w wątrobie czynników II,V,VII,IX.
Wsytępuje między 2 a 5 dż u większości noworodków. Przedłużony czas protrombinowy. W
leczeniu stosujemy Vit K /2ng/ i przetoczenia świeżego mrożonego osocza
Zależnie od niedoboru czynników zespołu protrombiny II,V,VII,IX,X
Są syntezowane w wątrobie. Przyczyna ich niedoboru są choroby wątroby. Wydłużony czas
protrombinowy. Leczenie jw.

By Kris 4 wojsk-lek.org

Choroby zakaźne bakteryjne – Szałowska

Zakażenia paciorkowcami gr A beta-hemo

•

zakażenia narządowe

•

płonica

•

róża

PŁONICA

Zakażenia wywołują paciorkowce gr A wytwarzające jad erytrogenny
Objawy kliniczne:

•

nagły początek: gorćzka wymioty, brzucha

•

angina: szkarłatne łuki gardłowo- podniebienne

•

obrzęk szyjnych węzłów chłonnych

•

żywo czerwona plamista wysypka zlewająca się na tułowiu i zgięciach kończyn, twarz jest
objęta rumieniem na policzkach z wyjątkiem bladego trójkąta wokół nosa i ust ( trójkąt
Fiłatowa )

•

objaw Pastii tj. liczne wybroczyny na zgięciach stawowych

•

malinowy język

•

płatowe złuszczanie skóry ( objaw zależny od stopnia toksemii) po 1 tyg twarz, po 2 tyg na
tłowiu po 3-4 tyg stopy i dłonie

•

badania laboratoryjne: leukocytoza z neutrocytozą i eozynofilią, podwyższone OB i ASO,
śladowa proteinuria urobilinogen w moczu.

Leczenie: pochodne penicyliny, ew cefalosporyny do wyjałowienia gardłatj przez 10 dni.

RÓŻA

•

Powstaje w wyniku zakażenia kontaktowego, często na twarzy lub kończynach

•

Naciek na skórze, żywo czerwony, ostro odgraniczony, nie ropiejący, występuje gorączka

•

Postaci: wędrująca, pęcherzowa, krwotoczna, martwicza, nawracająca.

Leczenie pochodne penicyliny.

Zakażenie S. pneumonie.

Gram dodatni dwoinki wywołujące zapalenie płuc płatowe, zapalenie ucha środkowego, ropne
zapalenie OMR, posocznicę
Rozpoznanie: szybkie testy immunologiczne
W badaniach wysoka gorączka, leukocytoza krwi obwodowej

Leczenie: pochodne penicyliny, cefalosporyny, makrolidy

Zakażenia gronkowcowe

•

S. aureus,

•

S. epidermidis,

By Kris 4 wojsk-lek.org

•

Gronkowcowe zatrucie pokarmowe

Leczenie wg antybiogramu

•

szczepy MRSA gentamycyna, skojarzona z rifampicyną, cefalosporyny, wankomycyna,

•

pozostałe metycylina, oksacylina

Inwazyjna choroba meningokokowa (IchM)

•

N.menigitidis – zakażenia drogą kropelkową lub przez kontakt bezpośredni

•

kolonizuje śluzówkę nosogardzieli

•

źródłem zakażenia jest osoba chora bądź zdrowy nosiciel

•

IChM przebiega jako sepsa bądź zapalenie OMR

•

może wywołać też zapalenia płuc, ucha środkowego, gardła spojówek, osierdzia, wsierdzia,
szpiku kostnego, dróg moczowych, ropne zapalenie stawów

KRZTUSIEC ( koklusz )

•

Ostra choroba zakaźna przebiegająca w kolejnych okresach pod postacią ostrego nieżytu
dróg oddechowych z charakterystycznym kaszlem.

•

Przyczyna jest gram ujemna pałeczka Bordatella pertusis, za parakrztusiec odpowiadaja
B. parapertusis i B. bronchiseptica

•

Okres wylęgania wynosi 6-10 dni( śr.7 )

Objawy

1. pierwszy okres choroby trwa 7-14 dni, to stan podgorączkowy, neżyt nosa gardła i oskrzeli,

wzrastająca częstość pokasływania.

2. Drugi okres choroby przez 2-4 tygodnie występuje napadowy kaszel, również w nocy, serie

kaszlu występują wielokrotnie w ciągu dnia i nocy

3. Trzeci okres choroby trwa 1-2tygodnie, jest to okres zdrowienia, napady kaszlu zdarzają się

coraz rzadziej i są lżejsze.

Rozpoznanie i leczenie:

•

wywiad: kontatk z osobą chorą na krztusiec, szczepienia

•

objawy fizykalne

•

rtg klatki piersiowej

•

badania labolatoryjne ( morfologia, poziom przeciwciał IgM,IgG przeciw B.pertusis )

Leczenie:

•

Makrolid z wyboru: 14 dni

•

leki p/kaszlowe – bardzo ostrożnie

•

leki mukolityczne

•

leki przeciwwymiotne

By Kris 4 wojsk-lek.org

Drgawki gorączkowe - Szałowska

Drgawki-definicja: Drgawki to niezależne od woli, krótkotrwałe, szybko po sobie postępujące,
skurcze mięśni poprzecznie prążkowanych w obrębie kilku grup mięśniowych lub uogólnione
/Hertl/.

Drgawki gorączkowe Schorzenie, w którym występuje uwarunkowana głównie genetycznie
predyspozycja do napadów drgawkowych prowokowanych przez gorączkę (co najmniej 38C), bez
obecności objawów infekcji w ośrodkowym układzie nerwowym ani innej określonej ich
przyczyny.

Zespół ten charakteryzują dwie istotne cechy kliniczne:

- zależność od wieku dziecka i

- brak wcześniejszego występowania napadów drgawek bezgorączkowych.

Drgawki te nieco częściej występują u chłopców( stosunek płci 3 : 2).
Wiek pierwszego napadu w tzw. „czystej” formie drgawek gorączkowych waha się od 6 miesiąca

życia do 5 roku życia.

W zespole drgawek gorączkowych „plus” mogą one ujawnić się później do 10 roku życia.
Napad ma najczęściej morfologię napadu toniczno – klonicznego
U 50% dzieci napad drgawek gorączkowych występuje jednorazowo.
15% ma dwa napady a 7% trzy lub więcej napadów w czasie życia.

Drgawki gorączkowe – podział:
1. Proste
Drgawki z napadami uogólnionymi trwającymi krócej niż 15 minut i nie powtarzające się w

ciągu 24 godzin trwania gorączki.

2. Złożone (atypowe, powikłane)
charakteryzujące się trzema odmiennymi cechami:
- czas trwania ponad 15 minut
- występują w zgrupowaniu po 2-3 napady w ciągu 24 godzin
- drgawki są o ogniskowym początku

Stany drgawkowe drgawek gorączkowych to napady trwające ponad 30 minut, zwłaszcza

ogniskowe, występują bardzo rzadko i dotyczą głównie dzieci z wcześniejszym opóźnieniem
rozwoju psychoruchowego czy infekcją o.u.n.

Drgawki gorączkowe

Ryzyko ich wystąpienia jest do 30% większe u dzieci, które spełniają co najmniej 2 z czynników

ryzyka:

- występowanie drgawek gorączkowych u krewnych I lub II stopnia

- często chorują na infekcje (>4x w roku)

mają objawy wcześniejszego opóźnienia rozwoju psychoruchowego czy problemy neurologiczne w

okresie noworodkowym.

By Kris 4 wojsk-lek.org

Czynniki ryzyka nawrotów drgawek gorączkowych

- rodzinne występowanie drgawek

- młody wiek dziecka w czasie pierwszego napadu drgawkowego

- ujawnienie się drgawek w chorobie gorączkowej łagodnej i krótkotrwałej

- dzieci z przeszłością neurologiczną i u dzieci z drgawkami gorączkowymi złożonymi.

Postępowanie diagnostyczne u dzieci z drgawkami gorączkowymi

Jako obowiązującą rekomendację do wykonania punkcji lędźwiowej obecnie powszechnie uważa

się wiek chorego do 12 miesiąca życia i to niezależnie czy podejrzewamy drgawki gorączkowe czy
tzw. drgawki z gorączką (dzieci z mpdz, neuroinfekcją, chorobami metabolicznymi,
neurozwyrodnieniowymi).

Postępowanie diagnostyczne u dziecka z drgawkami gorączkowymi złożonymi:

Wykonywane badania diagnostyczne:
1. Badania poziomu elektrolitów (Na, K, Ca, Mg), stężenia glukozy, mocznika, amoniaku,

badanie toksykologiczne, a także inne badania w zależności od potrzeb.

2. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego u wszystkich dzieci poniżej 12 miesiąca życia
3. Badanie EEG i konsultacja neurlogiczna, okulistyczna
Badania obrazowe oun – badanie CT (MRI)

Postępowanie terapeutyczne doraźne w drgawkach gorączkowych

Zaleca się podanie (przeszkoleni rodzice lub lekarz) diazepamu w razie wystąpienia napadu

drgawkowego nawrotowego doodbytniczo w dawce 0,5 mg/kg (średnio u dzieci do 3 lat
– 5 mg, powyżej 3 lat – 10 mg).

Postępowanie zapobiegawcze
Profilaktyka napadów nawrotowych w drgawkach gorączkowych polegać powinna na:
1. Chronieniu dziecka przed zakażeniami
2. Prawidłowym leczeniu chorób i stanów
przebiegających z gorączką – leki
przeciwgorączkowe, fizykalne obniżanie ciepłoty
ciała.

By Kris 4 wojsk-lek.org

Biegunka

Biegunka jest zespołem chorobowym wynikającym z nadmiernej utraty płynów i elektrolitów w

stolcu, którego konsystencja jest zmieniona a częstość oddawania zwiększona.
W okresie wczesnego dzieciństwa ponad 90% przypadków ostrych stanów biegunkowych stanowią

zakażenia bakteryjne lub wirusowe żołądka lub jelit.
Przyczyny ostrej biegunki

•

wirusy ( rotawirusy, wirusy enteropatogenne,adenowirusy )

•

bakterie enteropatogenne ( Salmonella, Shigella, Escherichia coli, Yersinia,
Camphylobacter jejuni,Vibrio cholerae }

•

bakterie potencjalnie enteropatogenne ( Klebsiella, Enterococcus, Staphylococcus )

•

pasożyty ( Giardia lamblia, Entamoeba histolitica )

•

nieswoiste stany zapalne

•

czynniki jatrogenne ( antybiotyki,środki przeczyszczające,antymetabolity,płyny
hiperosmolarne )

Biegunka WHO - biegunką u dzieci w wieku 0 - 2 lat nazywamy stan , w którym dziecko oddaje 3
lub więcej stolców w ciągu 12 godzin lub w tym czasie jeden płynny stolec zawierający krew, ropę
lub śluz.

Podział biegunek

•

ostra

◦

sekrecyjna

◦

absorbcyjna

•

przewlekła

Podział kliniczny

•

o przebiegu łagodnym

•

o średnim nasileniu

•

biegunki ciężkie

•

biegunki toksyczne

Biegunka sekrecyjna - wydalanie dużej ilości wodnistego stolca w końcu nie zawierającego masy

kałowej, mimo niepodawania płynów.

Biegunka absorbcyjna ( osmotyczna ) - zatrzymuje się po zaprzestaniu podawania płynów i

posiłków. Często współistnieje hypernatremia.

Każda biegunka prowadzi do odwodnienia.

•

izotoniczne - strata wody i elektrolitów taka sama , nie ma przesunięć między płynem
zewnątrzkomórkowym a wewnątrzkomórkowym

•

hipotoniczne - strata elektrolitów , a praktycznie Na jest większa niż utrata wody

•

hipertoniczne- strata wody większa niż elektrolitów

By Kris 4 wojsk-lek.org

Leczenie

•

wyrównanie niedoborów wody

•

wyrównanie kwasicy

•

wyrównanie niedoborów elektrolitowych

Służą temu :
płyny 0,9% NaCl, 0,45% NaCl, 0,33% NaCl
15% KCl, 7,5% KCl
8,4% NaHCO

= masa ciała x 0,3 x BE

płyn pediatryczny, płyn wieloelektrolitowy
gastrolit

Nawadnianie doustne- przeciwwskazania

•

Ciężkie kliniczne objawy odwodnienia

•

Utrzymujące się utraty płynów w ciężkich biegunkach sekrecyjnych choleropodobnych

•

Ciężkie zakażenia rotawirusem – zahamowanie transportu czynnego glukozy

•

Uporczywe wymioty

Żywienie dziecka
Zasada wprowadzania najwcześniej jak to możliwe, już po 6 – 8 godzinach

1. 6 – 8 godzin – dieta wodna ( ¼ zapotrzebowania dziennego)
A. niemowlęta 150 – 180 ml/kg mc
B. dzieci starsze 100ml/kg mc

2.Elektrolikty, glukoza ( gastrolit, marchwianka- marchew do 70 mg azotanów na1 kg).

Odstawienie od piersi lub częste przystawianie – nie tolerowanym produktem laktoz.

By Kris 4 wojsk-lek.org

Choroby tkanki łącznej – kolagenozy.(Sniewicz)

Gorączka reumatyczna.

Poprzedza ją infekcja dróg oddechowych, w postaci ostrego zapalenia migdałków w formie anginy(

naloty paciorkowcowe grupy A – paciorkowiec ten ma powinowactwo do włókien
kolagenowych np. serca – mio-, endo-, peri-, pan- carditis). Szczyt zachorowań przypada na 5 –
15 lat.

Obraz kliniczny:

1. Zapalenie serca – zajęcie zastawek zmiany o charakterze niedokrwiennym w EKG,

powiekszenie lewej komory, niewydolność całego serca, zapalenie włóknikowe osierdzia,
bradykadia

2. Zapalenie stawów (calor, dolor, tumor, rubor, functio laesa)

•

najczęściej zajęte małe i średnie stawy

•

zjawisko przeskakiwania – po 3-4 dniach dolegliwości ustępują i przenoszą się na inny staw.

•

Nie pozostaja zmiany w obrębie stawów wiazadeł pochewek, brak również nadżerek i
patologicznych złamań

3. OUN pląsawica mniejsza – chorea minor.

•

Tiki nerwowe ruchy pląsawicze

•

zaburzenia pisma niezależnie od wieku polegające na różnym kształcie i stopniowym
zniekształceniu liter.

•

Objaw Gordona – „taniec” ( falowanie ) mięśnia czworogłowego

•

Objaw Czarnego – „taniec” przepony

4. Skóra

•

Rumień obrączkowy / guzki podskórne – charakter kraterowy, bolesne, różowe obwódki, na
częściach wyprostnych

•

może przypominać wyglądem centki tygrysa czy terakotę

Wyżej wymienione objawy ( zapalenie serca, stawów, pląsawica, rumień i guzki ) to 5 dużych
objawów Jonesa

Istnieją również małe objawy:

•

wzrost OB

•

gorączka

•

bóle stawowe

•

wydłużone PQ skrócone PR

•

leukocytoza

•

wzrost białek ostrej fazy

Stwierdzenie 2 dużych i 2 małych(1 małego) upoważnia

nas do rozpoznania gorączki reumatycznej

Leczenie:

•

Postępowanie jest trudne.

•

Penicylina np. Ospen przez 14 dni

•

sterydy np. Encorton 1-2mg/kg m.c.

•

Salicylany do 100mg/kg m.c.

By Kris 4 wojsk-lek.org

•

Leczenie innych objawów np. tików

Młodzieńcze przewlekłe zapalenie stawów.

Objawy zapalenia stawów przed 16 r.ż. o różnorodnym obrazie klinicznym.

Postaci kliniczne:

1. uogólniona

•

wysypka,

•

hepatosplenomegalia

•

limphadenitis

•

gorączka hektyczna

•

burzliwy przebieg

•

zaburzenia rozwojowe

•

myocarditis, pericarditis

•

powikłaniem może być amyloidoza

•

późne zajęcie wszystkich stawów ( w tym żuchwy i stawów kręgosłupa – stawy złośliwe)

2. wielostawowa ( >niż 5 stawów)

•

częściej chorują dziewczynki

•

w 30% skutkiem jest trwałe inwalidztwo

3. nielicznostawowa ( <niż 5 stawów)

•

częste zajęcie narządu wzroku

Choroba o różnej etiologii, postuluje się rolę czynników genetycznych, mikroorganizmów
autoimmunizacji, psychiki.

Różnicowanie: infekcje, reaktywne zapalenie stawów, alergie, nowotwory, stany niedokrwistości,
choroby tkanki łącznej, artropatie metaboliczne.

Leczenie:

•

GKS 0,5 – 1,0 mg/hk m.c.( 5-10 mg/d)

•

immunosupresanty – metotreksat, cyklosporyna

•

modulujące – sulfasalazyna

•

NLPZ – wtedy zmniejszenie dawek encortonu

•

Zajęcia ruchowe usprawniające, korekcyjne

Toczeń rumieniowaty

choroba autoimmunologiczna, rozwijająca się na tle złożonych i niejasnych zaburzeń układu
odpornościowego, doprowadzający do procesu zapalnego wielu tkanek i narządów.
Zachorowalność szacuje się na 40–50 przypadków na 100000, 10-krotnie częściej chorują kobiety i
szczyt zachorowań występuje w wieku 16–55 lat. Choroba charakteryzuje się bardzo
zróżnicowanym nasileniem i przebiegiem naturalnym Przez dłuższy czas mogą dominować objawy
z jednego narządu (co może być niewystarczające do pewnego rozpoznania SLE), mogą pojawiać
się częściowe remisje i zaostrzenia. W miarę trwania choroby mogą pojawiać się objawy z
kolejnych narządów, jednak objawy uprzednio występujące nie ulegają wycofaniu.

Kryteria Amerykańskiego Towarzystwa Reumatologicznego:

By Kris 4 wojsk-lek.org

1. Zmiany skórne typu rumienia (często w kształcie motyla na twarzy), nigdy nie przekraczają

bruzd nosowo-wargowych.

2. Zmiany skórne rumieniowo-bliznowaciejące- rumień krążkowy (typu DLE).
3. Nadwrażliwość na światło słoneczne.
4. Nadżerki w jamie ustnej.
5. Zapalenie lub ból stawów – dotyczące co najmniej dwóch stawów, bez zmian w obrazie

RTG.

6. Zapalenie błon surowiczych – opłucnej (pleuritis) lub osierdzia (pericarditis), stwierdzone w

wywiadzie lub w chwili badania.

7. Zmiany w nerkach – utrzymująca się proteinuria (białkomocz) powyżej 0,5 g/dobę lub

obecność wałeczków nerkowych w moczu.

8. Zaburzenia neuropsychiatryczne – szeroki wachlarz, najczęściej napady drgawek lub

psychoza (po wykluczeniu przyczyn polekowych, metabolicznych, mocznicy).

9. Zaburzenia hematologiczne – niedokrwistość hemolityczna z retikulocytozą lub limfopenia

(poniżej 1500 w 1 mm³) lub leukopenia (poniżej 4000 w 1 mm³) lub trombocytopenia
(poniżej 100 000 w 1 mm³)

10.

Zaburzenia immunologiczne – obecność komórek LE lub przeciwciał przeciw

dsDNA (natywne DNA), lub przeciwciał anty-Sm, lub fałszywie dodatnie serologiczne
odczyny kiłowe przy ujemnym teście na immobilizację krętków.

11.

Przeciwciała przeciwjądrowe (ANA) – w mianie nie niższym niż 80 (zwykle

ANA>160), badane metodą immunofluorescencji lub inna odpowiednia jeśli nie stosowano
leków powodujących lekowe zespoły LE.

Za pewnym rozpoznaniem tocznia przemawia spełnienie co najmniej czterech spośród 11
kryteriów, przy czym kryteria mogą być spełnione w chwili badania lub w wywiadzie. Spełnienie
dwóch lub trzech kryteriów pozwala na rozpoznanie choroby toczniopodobnej. U ok. 5% chorych
nie wykrywa się obecności przeciwciał przeciwjądrowych. Rozpoznaje się wtedy toczeń
seronegatywny. Nie można rozpoznać SLE, jeżeli chory nie spełnia żadnego z kryteriów
immunologicznych choroby, tzn. kryteriów 10 lub 11.
Leczenie:
Stosuje się leczenie objawowe, najczęściej farmakologiczne, oparte o leki immunosupresyjne i
przeciwmalaryczne. Zwiększenie spożycia omega-3 wielonienasyconych kwasów tłuszczowych
może mieć korzystny wpływ na objawy choroby

Choroba Kawasaki

Ostra choroba zapalna małych i średnich naczyń o nieznanej etiologii. W przebiegu choroby
Kawasaki obserwuje się przede wszystkim zapalenie dużych naczyń wieńcowych z ich następowym
poszerzeniem, tworzeniem zmian tętniakowatych i niedokrwienie mięśnia sercowego. Chorują
głównie dzieci poniżej 5. roku życia (szczyt zachorowań w wieku ok. 18 miesięcy). Częściej
chorują chłopcy. Zachorowania występują sezonowo, częściej w okresach wiosennym i jesiennym.

Obras
wysoka gorączka (powyżej 38°C) i powiększenie węzłów chłonnych szyjnych nie reagujące na
podanie antybiotyków

•

zmiany skórne i błon śluzowych

•

obrzęk i przekrwienie spojówek

•

rumień w jamie ustnej i na wargach

•

język malinowy (jak w płonicy)

By Kris 4 wojsk-lek.org

•

wielopostaciowa wysypka występująca przede wszystkim na tułowiu i kończynach
przypominająca odrę lub płonicę

•

złuszczanie się naskórka na opuszkach palców dłoni i stóp

•

symetryczny obrzęk i zaczerwienienie dłoni (erythema palmare), czasem stóp.

Przebieg choroby
Zmiany te mają charakter łagodny i tendencję do samoistnego ustępowania, nawet w przypadku
braku leczenia. Jednakże w około 25% przypadków, w 2. do 4. tygodniu występowania choroby
może pojawić się zapalenie naczyń wieńcowych z tendencją do tworzenia mikrotętniaków, które w
niektórych przypadkach (do 3%) mogą doprowadzić do zgonu w przebiegu niedokrwienia mięśnia
sercowego (zawału). Zapalenie naczyń wieńcowych, oprócz wytworzenia tętniaków (co może
doprowadzić do mylnego rozpoznania choroby jako guzkowe zapalenie tętnic) może powodować
zapalenie osierdzia, zapalenie mięśnia sercowego, zawał mięśnia sercowego.
Rozpoznanie choroby Kawasaki stawiane jest w przypadku gorączki utrzymującej się przez co
najmniej 5 dni i w obecności ≥4 kryteriów:

•

obustronnego nieropnego przekrwienia spojówek

•

zmian w śluzówkach jamy nosowo-gardłowej (zakażenie gardła, spieczone, suche wargi,
język malinowy)

•

obrzęku i (lub) rumienia na dłoniach lub stopach, złuszczania skóry okolicy
przypaznokciowej

•

różnokształtnej, niepęcherzykowej wysypki na tułowiu

•

powiększenia węzłów chłonnych szyjnych.

Leczenie:

•

celem zapobiegania wystąpieniu zapalenia naczyń wieńcowych polecane jest podawanie
dużych dawek (2 g/kg) immunoglobuliny dożylnie, oraz dużych dawek kwasu
acetylosalicylowego (początkowo przez 2 tygodnie 100 mg/kg/dobę, następnie 3-5
mg/kg/dobę przez kilka tygodni).

•

Stosuje się również GKS (które skracają czas hospitalizacji, obniżają gorączkę i polepszają
markery stanu zapalnego)

ZESPÓŁ SJOGRENA

syndroma Sjogren jest pojęciem szerszym niż choroba Mikulicza o składowymi zespołu są:

•

suchość w ustach (ślina gęsta, kleista)

•

suchość spojówek (zaczerwienie, brak łez, światłowstręt)

•

pharyngolaryngitis sicca

•

rhinithis sicca

Często zespół współistnieje z innmi chorobami autoimuunizacyjnymi ale podłoże nie jest do końca
ujawnione.

Guzkowe zapalenie tętnic

Zaliczana do grupy kolagenoz choroba o nieznanej etiologii, w której obrazie dominuje martwicze
zapalenie tętnic o średnim i małym kalibrze, nieobejmujące jednak tęczniczek, żyłek i włośniczek
oraz nie wywołująca kłębuszkowego zapalenia nerek.
Z uwagi na niespecyficzne objawy choroby, w 1990 American College of Rheumatology
zaproponowało zestaw 10 kryteriów rozpoznania choroby. Stwierdzenie trzech spośród nich

By Kris 4 wojsk-lek.org

pozwala na rozpoznanie guzkowego zapalenia tętnic w 82%.

•

utrata masy ciała, co najmniej 4 kilogramy bez innej uchwytnej przyczyny (zmiana diety,
trybu życia, odchudzanie)

•

zmiany skórne o typie siności siatkowatej (livedo reticularis) zlokalizowane na tułowiu lub
kończynach

•

ból jąder

•

objawy neurologiczne pod postacią mononeuropatii wieloogniskowej (najczęściej porażenie
nerwu strzałkowego)

•

rozlane bóle mięśniowe lub uogólnione osłabienie mięśniowe

•

nadciśnienie tętnicze

•

wzrost kreatyniny powyżej 1,5 mg/dl

•

obecność antygenu HBS

•

zmiany w badaniu arteriograficznym wykazujące zmiany tętniakowate lub zwężenie naczyń,
nie dające się wyjaśnić inną przyczyną (np. miażdżyca, zlokalizowane w tętnicach
trzewnych, nerkowych lub wątrobowych)

•

nacieki granulocytarne widoczne w biopsji tętnic o średnim świetle

Guzkowe zapalenie tętnic należy podejrzewać u każdego chorego, u którego występują następujące
objawy ogólne lub narządowo specyficzne:

•

objawy ogólne

•

gorączka

•

podwyższenie OB, zwłaszcza powyżej 60 milimetrów na godzinę

•

utrata masy ciała

•

zmęczenie

•

brak apetytu

•

objawy narządowo specyficzne

•

mononeuropatia wieloogniskowa

•

udar mózgu lub krwotok mózgowy u młodej osoby

•

guzki podskórne, zwykle o średnicy do 2 cm, z predyspozycją do lokalizacji na
przedniej powierzchni podudzia i grzbiecie stopy

•

siność siatkowata (livedo reticularis)

•

owrzodzenie dystalnych części kończyny dolnej

•

uogólnione bole mięśniowe

•

zapalenie stawów, które zajmuje asymetrycznie duże stawy kończyny dolnej

•

nadciśnienie tętnicze z szybko postępującymi objawami niewydolności nerek

•

zwężenie moczowodu

•

wysięk do opłucnej

Leczenie
Wybór metody leczenia uzależniony jest od występowania od ciężkości choroby. Ciężkość choroby
jest oceniana na podstawie występowania, bądź nie, następujących objawów (tak zwana FFS – 5
factor score):

•

1. proteinuria większa niż 1 g/l

•

2. poziom kreatyniny powyżej 140 mmol/l

•

3. obecność powiększenia serca (kardiomiopatia)

•

4. obecność objawów ze strony przewodu pokarmowego

•

5. obecność objawów ze strony OUN

By Kris 4 wojsk-lek.org

W przypadku stwierdzenia guzkowego zapalenia tętnic i FFS=0 w leczeniu stosowane są
glikokortykosterydy zwykle doustnie, jednakże w początkowym okresie, stosuje się duże dawki
dożylnie (w przeliczeniu na metyloprednizolon 30 mg/kilogram masy ciała).
W przypadku stwierdzenia FFS>0 w leczeniu zalecany jest cyklofosfamid zwykle w codziennych
dawkach doustnych, choć na początku leczenia preferuje się drogę dożylną.
Alternatywnymi do cyklfosfamidu lekami są: azatiopryna lub metotreksat.
Leczenie kontynuuje się przez 1 rok. Chorzy ze znacznym podwyższeniem kreatyniny (powyżej
550 mmol/l) lub z objawami krwawienia do płuc wymagają leczenia dializami.

By Kris 4 wojsk-lek.org

Zaburzenia dojrzewania płciowego – Paśnik

Dojrzewanie płciowe - jest okresem w rozwoju człowieka, w którym zachodzą zmiany hormonalne
i somatyczne prowadzące do osiągnięcia dojrzałości płciowej i płodności.

Na dojrzewanie płciowe skłądają się

•

rozwój wtórnych cech płciowych,

•

przyśpieszenie tempa wzrastania (pokwitaniowy skok wzrostu)

•

zmiany w budowie ciała, zachodzące zazwyczaj między 8. a 18. rokiem życia.

•

towarzyszące im zmiany w zachowaniu i psychice dziecka

Po ciszy hormonalnej w okresie dziecięcym:

•

zwiększa się aktywność osi podwzgórze-przysadka-gonady

•

głównym aktywatorem pokwitania jest pulsacyjne zwiększenie wydzielania gonadoliberyny
(GnRH) przez podwzgórze

Zmiany w przysadce:

•

wzrost wydzielania gonadotropin: lutropiny (LH) i follikulotropiny (FSH)

•

zmiany stosunku stężeń LH do FSH (stężenie LH jest wyższe niż FSH, odwrotnie niż przed
pokwitaniem)

•

= stymulacja gonad i wydzielania steroidów płciowych = gonadarche

Wynikiem gonadarche jest rozwój gruczołów piersiowych (thelarche), powiększenie jajników i
macicy u dziewczynek oraz powiększenie jąder u chłopców

Niezależne od gonadarche zwiększenie wydzielania:

•

dehydroepiandrosteronu (DHEA)

•

siarczanu dehydroepiandrosteronu (DHEA-S)

•

androstendionu przez warstwę siatkowatą kory nadnerczy

Objawy adrenarche:

•

rozwój owłosienia łonowego (pubarche)

•

pachowego (axillarche)

•

zwiększona czynność gruczołów apokrynowych,

•

trądzik

Adrenarche może wyprzedzać gonadarche o około 2 lata
powiększenie prącia jest zależne zarówno od procesu gonadarche, jak i adrenarche

Przedwczesne dojrzewanie płciowe

Heteroseksualne

 nazywamy wirylizację u dziewcząt przed ukończeniem 8 rż. i feminizację u chłopców

przed ukończeniem 9 rż.

Izoseksualne

 jest to pojawienie się cech fizycznych dojrzewania płciowego zgodnych z fenotypową

płcią dziecka przed ukończeniem 8 rż. u dziewcząt bądź przed ukończeniem 9 rż u
chłopców

By Kris 4 wojsk-lek.org

Przedwczesne dojrzewanie płciowe charakteryzuje się:

•

przedwczesnym rozwojem cech płciowych,

•

zwiększeniem szybkości wzrastania,

•

przyśpieszeniem dojrzewania kośćca,

•

rozwojem psychoseksualnym zgodnym z wiekiem chronologicznym

Przyspieszenie wzrastania z nieproporcjonalnie większym przyspieszeniem dojrzewania
szkieletowego prowadzi do przedwczesnego zarośnięcia nasad kostnych. Dziecko początkowo
wyższe od rówieśników kończy przedwcześnie wzrastanie i osiąga niski wzrost końcowy

|Konsekwencją PDP są zaburzone proporcje ciała, zaburzenia płodności, zwiększone ryzyko raka
sutka i raka endometrium

Postacie przedwczesnego dojrzewania płciowego.

GnRH - zależne przedwczesne dojrzewanie płciowe (GZPD; synonimy: ośrodkowe, prawdziwe,
kompletne), charakteryzujące się przedwczesną aktywacją podwzgórzowego ośrodka
wydzielającego neurohormon GnRH (gonadoliberynę, Gonadotropin Releasing Hormone)
= zwiększa się wydzielanie gonadotropin: lutropiny (LH) i folikulotropiny (FSH) przez przysadkę
oraz steroidów płciowych przez gonady jak w przebiegu fizjologicznego dojrzewania

GnRH - niezależne przedwczesne dojrzewanie płciowe (GNPD; synonimy: pochodzenia
obwodowego, rzekome, niekompletne),
charakteryzujące się zwiększonym wydzielaniem hormonów płciowych bez zwiększenia
wydzielania GnRH. Nadmiar hormonów płciowych może pochodzić z gonad lub nadnerczy, a także
może być wynikiem ektopowego wydzielania gonadotropin przez niektóre nowotwory (np.
teratoma, hamartoma).

Formy izolowane (tzw. łagodne warianty):

•

izolowany przedwczesny rozwój gruczołów piersiowych (thelarche praecox, TP), czyli
wybiórcze powiększenie gruczołów piersiowych bez innych objawów dojrzewania,

•

izolowane przedwczesne owłosienie płciowe (pubarche praecox) - przedwczesne pojawienie
się owłosienia łonowego i niekiedy pachowego (axillarche praecox), związane z
przedwczesnym wzrostem wydzielania androgenów nadnerczowych,

•

izolowane przedwczesne miesiączkowanie (menarche praecox) - przedwczesne
występowanie cyklicznych krwawień miesięcznych bez innych towarzyszących objawów
dojrzewania

•

GnRH - zależne występuje znacznie częściej u dziewcząt niż u chłopców (od 4:1 do 8:1).

•

idiopatyczne przedwczesne dojrzewanie płciowe stwierdza się w 70-90% u dziewcząt i
tylko w 10% u chłopców

•

uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego (OUN) lub wadę anatomiczną stwierdza się u
90 % chłopców z ośrodkowym przedwczesnym dojrzewaniem płciowymHamartoma
podwzgórza - ektopowy generator pulsów GnRH

•

objawy przedwczesnego dojrzewania płciowego w przebiegu hamartoma występują często
przed ukończeniem 2 lat i niekiedy towarzyszą im objawy neurologiczne

By Kris 4 wojsk-lek.org

GnRH - niezależne przedwczesne dojrzewanie płciowe - przyczyny

•

guzy zarodkowe podwzgórza, okolicy szyszynki i śródpiersia - wydzielają ludzką
gonadotropinę kosmówkową (hCG), pobudzając w ten sposób sekrecję testosteronu przez
komórki Leydiga niezależnie od GnRH i LH

•

u dziewcząt zespół McCune-Albrighta, charakteryzujący się triadą objawów:
przedwczesnym pokwitaniem, włóknistą dysplazją kości oraz brązowymi, nieregularnymi
przebarwieniami skóry

•

torbiele jajnika, guzy jajnika z komórek ziarnistych i guzy jądra z komórek Leydiga -
wydzielają hormony płciowe niezależnie od regulacji ze strony gonadotropin

Wrodzony przerost kory nadnerczy - prowadzi do nadmiernego wydzielania androgenów
nadnerczowych i rzekomego izoseksualnego przedwczesnego dojrzewania u chłopców oraz
heteroseksualnego PDP u dziewczynekpierwotna niedoczynność tarczycy - objawy PDP

Opóźnione dojrzewanie płciowe - brak somatycznych i hormonalnych cech dojrzewania
płciowego powyżej 13 roku życia u dziewcząt oraz powyżej 14 roku życia u chłopców, jak
również brak progresji pokwitania do osiągnięcia pełnej dojrzałości płciowej w okresie 5 lat od
wystąpienia pierwszych jego objawów

Przyczyny

konstytucjonalne opóźnienie wzrostu i rozwoju - upośledzona czynność hormonalna gonad
spowodowana ich pierwotnym uszkodzeniem z wtórnym podwyższeniem stężeń gonadotropin
(hipogonadyzm pierwotny, hipergonadotropowy)

pierwotne uszkodzenie układu podwzgórzowo-przysadkowego z niskim stężeniem gonadotropin
(hipogonadyzm wtórny, hipogonadotropowy)

 hipogonadyzm pierwotny, hipergonadotropowy:

•

zespół Turnera (ZT)

•

zespół Klinefeltera

 hipogonadyzm wtórny, hipogonadotropowy:

•

zespół Kallmanna

•

zespół Pradera-Willego

•

zepół Laurence'a-Monna-Bardeta-Biedla

Diagnostyka

Rozpoczynamy w przypadku:

•

braku cech pokwitania u dziewcząt po ukończeniu 13 lat i u chłopców po ukończeniu 14 lat

•

braku miesiączki u dziewcząt powyżej 5 lat od momentu powiększenia gruczołów
piersiowych

•

braku V stopnia dojrzałości płciowej u chłopców w czasie powyżej 4,5 roku od momentu
powiększenia jąder

By Kris 4 wojsk-lek.org

Zaburzenia miesiączkowania u młodocianych

Cykl miesiączkowy
Prawidłowy cykl miesiączkowy – średnio 28 dni (w tym 4 -7 dni krwawienie)
Utrata krwi podczas cyklu średnio 30 ml – górna granica 80 ml
Pierwsza miesiączka (menarche ) 10-16 rż.

cykl miesiączkowy - brak → Amenorrhea

•

Pierwotny

•

Wtórny – ustanie krwawienia miesięcznego na czas dłuższy niż 3 miesiące

Amenorrhea primaria - przyczyny

•

Zaburzenia chromosomowe lub wrodzone

•

Choroby przewlekłe: cukrzyca, colitis ulcerosa, mukowiscydoza, sinicze wady serca

•

Guzy oun (craniopharyngioma)

•

Nadczynność tarczycy

•

Anorexia nervosa

•

Zaburzenia budowy narządów płciowych (przewody Mullera, agenezja szyjki macicy)

•

Zaburzenia czynności nadnerczy

•

Zespół policystycznych jajników

Wtórny brak miesiączki

•

J.w. + ciąża, leki

•

cykl miesiączkowy - definicje

•

polymenorrhoe - cykl trwający krócej niż 21 dni

•

oligomenorrhoe - cykl trwający dłużej niż 35 dni

•

menarche - pierwsza miesiączka

•

menopauza - ostatnia miesiączka

Definicje związane z cyklem miesiączkowym.
menorrhagia – przedłużające się krwawienie w okresie miesiączki
metrorrhagia – krwawienie z macicy bez związku z miesiączką
menometrorrhagia – długotrwałe, obfite krwawienie z macicy bez związku z miesiączką

Krwawienia czynnościowe z dróg rodnych - nieprawidłowe krwawienie z endometrium u osoby
bez zmian w obrębie miednicy mniejszej. Około 95% przypadków w okresie dojrzewania w cyklu
bezowulacyjnym. Występuje najczęściej w ciągu 2 lat po pierwszej miesiączce, gdy 55-82% cykli
miesiączkowych to cykle bezowulacyjne

Brzyczyny krwawień czynnościowych

•

Cykl bezowulacyjny

•

Zaburzenia krzepnięcia – gdy pierwsza miesiączka przebiega jako menorrhagia –
małopłytkowości, ch. Von Willebranda

•

Choroby przenoszone drogą płciową (Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhea)

By Kris 4 wojsk-lek.org

Przyczyny cyklów bezowulacyjnych

•

Niedojrzałość osi podwzgórze-przysadka-jajniki

•

Choroby systemowe: cukrzyca, colitis ulcerosa, mukowiscydoza

•

Jadłowstręt psychiczny

•

Niedoczyność tarczycy

•

Guzy przysadki

•

Choroby nadnerczy – choroba Cushinga

•

Zespół policystycznych jajników (hiperandrogenizacja)

Ginekomastia.

Jednostronny (zazwyczaj lewostronny) lub obustronny przerost gruczołów piersiowych u
chłopców/mężczyzn (przerost tkanki właściwej gruczołu piersiowego). Występuje o ok 40 - 60 %
chłopców w wieku pokwitania jako łagodny przerost w większości przypadków jako stan
przejściowy

GINEKOMASTIA - TYPY
I – łagodny przerost pokwitaniowy

(zanika samoistnie)

II – fizjologiczne powiększenie większego stopnia
III – ginekomastia wywołana otyłością
IV – przerost mięśnia piersiowego

PRZYCZYNY POWSTANIA

•

zaburzenie równowagi pomiędzy poziomem androgenów i estrogenów (nadmierne
wydzielanie hormonów żeńskich)

•

nieprawidłowy metabolizm hormonów męskich

•

choroby układowe: marskość wątroby, nadczynność tarczycy, niewydolność nerek

•

guzy: wydzielające estrogeny, gruczolaki przysadki, niedobór wytwarzania androgenów

•

przyjmowanie leków: amfetamina, marihuana, leki uspokajające, nadciśnieniowe,
moczopędne, hormony, przeciwdepresyjne

CZYNNIKI RYZYKA

•

otyłość

•

obciążenie rodzinne

•

zdrowienie po długiej, ciężkiej chorobie związanej z niedożywieniem i znaczną utratą
masy ciała

CZYNNIKI RYZYKA PRZED OKRESEM POKWITANIA

•

wchłonięcie małej dawki estrogenów przez skórę, drogą wziewną lub doustnie

•

podanie androgenów

•

podanie witaminy D

CHOROBY WSPÓŁISTNIEJĄCE LUB SPRZYJAJĄCE WYSTĄPIENIU GINEKOMASTII

•

zespół Klinefeltera (47, XXY)

•

zespół Peutza-Jeghersa

•

hipogonadyzm

By Kris 4 wojsk-lek.org

•

rzekome obojnactwo męskie

•

urazowe uszkodzenie jąder

•

wrodzony brak jąder

•

ziarnica złośliwa

ROZPOZNANIE

 wywiad oraz dokładne badanie przedmiotowe
 badania podstawowe :

badanie krwi, badanie ogólne moczu, USG piersi, RTG klatki piersiowej

 badania specjalistyczne :

badania hormonalne krwi i moczu, CT klatki piersiowej

OBJAWY

•

zwykle przebieg bezobjawowy

•

powiększenie gruczołu/gruczołów piersiowych i/lub spadek potencji

•

bolesność i tkliwość gruczołów piersiowych

POSTACIE KLINICZNE

•

ginekomastia niepatologiczna spotykana u większości noworodków w 3.-5. dniu życia. Jej
przyczyną jest tzw. odczyn ciążowy, który wiąże się z wysokim poziomem estrogenów w
krążeniu łożyskowo - płodowym matki. Objaw ten cofa się zazwyczaj po upływie 3-4
tygodni.

•

u 60 – 65% chłopców w połowie okresu pokwitania występuje wyraźne powiększanie
jednego lub obu gruczołów piersiowych, niekiedy z przemijającą tkliwością. Jej przyczyną
jest podotoczkowy przerost gruczołu sutkowego. Z reguły jest to problem kosmetyczny,
który ustępuje w ciągu kilku miesięcy.

•

ginekomastia posterydowa charakteryzuje się rozwojem dynamicznym, przybierając często
charakter jednostronny. Przyjmowanie środków anaboliczno - androgennych = ogólny
wzrost stężenia androgenów we krwi co powoduje powstawanie licznych zaburzeń w
gospodarce hormonalnej. Pierwsze objawy = nienaturalne powiększenie jednej lub obu
piersi, zwiększenie i przebarwienie otoczki sutka oraz wzmożona wrażliwość sutka na dotyk

RÓŻNICOWANIE
LIPOMASTIA – cechuje się jedynie nadmiarem tkanki tłuszczowej, która w przeciwieństwie do
przerostu właściwej tkanki gruczołowej w prawdziwej ginekomastii - ma miękką konsystencję.
Wzrost tkanki tłuszczowej w okolicy gruczołu piersiowego zdarza się często u otyłych chłopców.
Zazwyczaj wywiad i badanie (brak wyczuwalnej twardości wokół otoczki sutka) sugerują
lipomastię.

POWIKŁANIA

•

rozwój raka sutka

•

przerost i rozwój raka prostaty (leki anaboliczne)

ROKOWANIE

•

zależne od postaci klinicznej – w większości przypadków dobre

•

20 - 25% chorych nie wymaga leczenia – zmiany wycofują się samoistnie

•

w przypadku wątpliwości związanych z rozwojem raka sutka, wskazana jak najszybsza
diagnostyka podejrzanej zmiany w gruczole piersiowym

By Kris 4 wojsk-lek.org

LECZENIE

1. Postępowanie ogólne

•

leczenie schorzenia wywołującego

•

odstawienie leku wywołującego

•

dieta

•

wysiłek fizyczny

•

rehabilitacja

•

leki – np. ANDRACTIM gel

2. Postępowanie chirurgiczne wskazania :

•

choroba znacznie przedłuża się, powoduje powstanie problemów psychologicznych albo
gdy podejrzewa się obecność raka sutka

•

mastektomia podskórna (usunięcie piersi)

•

liposukcja –bezpowrotne usuwanie komórek tkanki tłuszczowej za pomocą ultradźwięków
dzięki wytworzonemu podciśnieniu (przeciwwskazana u osób chorujących na HA)

•

usunięcie guza przysadki mózgowej

By Kris 4 wojsk-lek.org

Choroby wirusowe – Wosik-Erenbek

Odra, Morbili

•

Wirus RNA z rodziny paramyksowirusów

•

wrażliwy na wysoką temperaturę i promienie ultrafioletowe

•

Źródłem zakażenia jest chory człowiek a przenosi się droga kropelkową

•

Szczyt zachorowań przypada na wiosną (u nie szczepionych) a epidemie mniej więcej co 2-
3 lata

•

W polsce u nieszczepionych do 5 m.ż. lub powyżej 10 r.ż.

•

Okres wylęgania trwa około 9-14 dni, a zakaźność trwa na 5 dni przed wystąpieniem i 4 dni
po wystąpieniu wysypki

OBJAWY

1. I okres prodromalny

•

gorączka

•

nieżyt nosa, spojówek gardła i dróg oddechowych

•

suchy szczekający kaszel

•

białe plamki Koplika na zaczerwienione błonie śluzowej policzków obok zębów trzonowych

2. II okres

•

drugi rzut gorączki

•

wysypka gruboplamista, zlewna, żyworózowa stopniowo brunatna z wybroczynami

•

ważna KOLEJNOSĆ występowania wysypki: twarz → szyja → tłów → kończny

•

exnanthema w jamie ustnej

•

nadal nieżyt dróg oddechowych

3. Zdrowienie

•

następuje po 4-5 dniach wysypki

•

temperatura opada litycznie

•

wysypka ustępuje w tej samej kolejności

•

występuja brunatne przebarwienia i otrębowe złuszczanie się naskórka

•

„brudna” skóra

Postaci odry:

•

odra bezwysypkowa

•

odra krwotoczna

•

odra złagodzona( gamma-globulina w 5 dniu wylęgania, u szczepionych)

•

odra u osób z immunodeficytem

Powikłania odry:

•

wielkokomórkowe śródmiąższowe
zapalenie płuc

•

zespół odrowo-biegunkowy

•

zapalenie ucha środkowego

•

zapalenie krtani (pseudo krup)

•

zapalenie płuc śródmiąższowe

•

nadkażenia

•

zapalenia mięśnia sercowego

•

skaza krwotoczna

•

odrowe zapalenie mózgu

•

nadkażenie gruźlicą

•

podostre stwardniejące zapalenie mózgu

•

leukoencephalitis

•

panencephalitis subacuta scleroticans

By Kris 4 wojsk-lek.org

Rozpoznanie:

•

objawy kliniczne

•

leukopenia z limfoocytozą

•

dodatni odczyn dopełniacza

•

dodatni odczyn zahamowania aglutynacji

•

dodatni test Elisa

Zapobieganie

•

Szczepienia

•

Gamma-globulina po ekspozycji do 5dni (ok. 2 dni po wystąpieniu wysypki)

•

Chore dzieci izoluje się przez 5 dni od pojawienia się wysypki

•

Kontakt nie izoluje się

•

Zgłoszenie choroby do sanepidu

Różyczka

• RNA wirus z rodziny Togaviridae
• Źródłem zakażenia jest chory człowiek
• Droga kropelkowa oraz kontakt z wydalinami ( śluz, mocz)
• Zaraźliwość- 7 dni przed wysypką 14 dni po wystąpieniu wysypki
• Sezonowość, okres zimowowiosenny, epidemie co 6-9 lat
• 25-50% zakażeń bezobjawowo

Objawy
Drobnoplamista lub plamisto-grudkowa wysypka
• Różowy odcień wysypki
• Kolejność: twarz w ciągu doby całe ciało
• Małe objawy prodromalne
• Kilkudniowa gorączka
• Powiększenie ww. chłonnych (potyliczne)
• Powiększenie śledziony
• Brak przebarwień i łuszczenia

Różyczka wrodzona

•

teratogenna właściwość wirusa

•

Zarażenie seronegatywnej matki

•

Serokonwersja IgM potem IgG

•

Zaburzona organogeneza-embriopatia

•

Zmiany zapalne płodu-fetopatia

Zespół Gregga, Zespół różyczki wrodzonej

•

Oczy- microphtalmia, glaucoma, cataracta, chorioretinitis

•

Mózg -microcephalia

•

Serce-przetrwały przewód tętniczy, ubytki przegrody

•

Głuchota ośrodkowa,

•

Upośledzony rozwój psychoruchowy

•

zespół TORCH

By Kris 4 wojsk-lek.org

Rozszerzony zespół Gregga

•

Wady wrodzone

•

Pozapalne uszkodzenia wielonarządowe (mózg, nerki, skaza małpłytkowa, przewlekła
biegunka)

•

Postępująca różyczka wrodzona ( stan zapalny nadal po urodzeniu)

Późne następstwa

•

Głuchota

•

Zaburzenia mowy

•

Zaburzenia endokrynologiczne (cukrzyca,niedobór, hormonu wzrostu, hipotyreoza)

•

Podostre zapalenie mózgu

Rozpoznanie

•

Objawy

•

Swoiste przeciwciała IgM

•

4-krotny wzrost miana odczynu zahamowania hemaglutynacji ( w odstępie 2 tygodni)

W przypadku kontaktu z chorym

•

Ocenić klasę IgG

•

Co 2 i 6 tygodni

•

Ocenić IgM

Zapobieganie

•

Szczepienia

•

Ciężarna do 5 dni od wysypki podanie poliwalentnej gammaglobuliny dom. I powtórzenie
po 2-3 tygodniach

Rumień zakaźny

Charakterystyka, objawy

•

Parvovirus B 19

•

Zakażenie często bezobjawowe

•

Okres wylęgania 12·14 dni

•

Kilkudniowa goraczka, nieźyt górnych dróg oddechowych

•

Wysypka I okres (twarz. policzki symetryczny rumień ciemniejący i przechodzący w odcień
sinawo1ioletowy, bladość wokół ust, motyl

•

II okres wysypki: girlandy na tułowiu I kończynach

•

III okres wysypki, do 3 tyg. Biednie I nawraca, aż zanika bez zluszczenia

•

Leukopenia z limfocytozą, potem eozynofilia

Rozpoznanie

•

Obraz kliniczny

•

Badanie ELlSA

•

Badania serologiczne

By Kris 4 wojsk-lek.org

Rumień nagły (ervthema subitum),
gorączka trzydniowa(roseola Infanturm)

•

Wirus HHV6 (human herpes virus 6)

•

Szeroko rozpowszechniony

•

Bezobjawowe zakażenie towarzyszy często chorobom limtoproliteracyjnym, zespołowi
Sjorgena, sarkoidozie, zakażeniu HIV

•

Okres wylęgania 5-15 dni

Objawy, leczenie

•

17% zakażonych ma objawy

•

Gorączka 3-5 dni

•

Nieżyt górnych dróg oddechowych

•

Po gorączce pojawia się wysypkaróżczkopodobna

•

Leukopenia i limfocytoza

•

Ustępuje bez leczenia

Grypa

RNA wirusy z rodziny Orthomyxoviridae
• Grupa A, B, I C
• Choruje się wielokrotnie w ciągu życia
• Wylęganie 1-7 dni
• Zaraźliwość 1-6 dni przed objawami i do 6 dni po A, do 14 dni po B

Objawy

•

Różnorodne z górnych dróg oddechowych

•

Zapalenie pluc

•

Zapalenie ucha

•

Rozpoznanie na podstawie objawów i badań serologicznych

Leczenie

•

Objawowe

•

Nie podawać salicylanów

Adenowirusy

•

DNA Adenoviridae

•

Źródłem chory człowiek

•

Droga zakażenia kropelkowa, dospojówkowa, kontaktowa,

•

Wylęganie 2-14 dni

•

Zakaźność 2 dni przed objawami i 8 dni w czasie choroby

•

Najczęściej 6 m.ż. - do 5rż

Postacie choroby

By Kris 4 wojsk-lek.org

•

Zespół przeziębieniowy

•

Zapalenie płuc

•

Ostry zespół płucny

Objawy

•

Ostry ból brzucha, mięśni, głowy, dreszcze,gorączka, suchy kaszel, obrzęk węzłów
chłonnych, odczyn węzłowy wnęki płuc

•

Uszkodzenia zapalne różnonarządowe

Rozpoznanie,leczenie

•

Objawy

•

Bezpośrednie wykrycie wirusa

•

Narastanie miana przeciwciał

•

Leczenie objawowe

Nagminne zapalenie przyusznic, świnka parotitis epidemica

•

RNA paramyksowirus

•

Zakażenie drogą kropelkową

•

Okres wylęgania 16-18 dni

•

Zakaźność 48 godz przed objawami i przez tydzień

•

Czasami przebiega bezobjawowo

Objawy

•

Wysoka gorączka

•

Obrzęk ślinianek,ból przy nagryzaniu

•

Obrzęk ujść gruczołów ślinowych

•

Wrażliwość na kwaśny smak

•

Ból brzucha

•

Ból głowy

Świnkowe zapalenie opon

•

Limfocytowe

•

Płyn mózgowordzeniowy o miernie podwyższonym białku i prawidłowym stężeniu glukozy
i chlorków

 Zapalenie jądra i najądrzy (Orchitis, epidydymitis parotidea) dotyczy 30% chorych

wieku 15-29 lat

Rzadkie powikłania

•

Zapalenie jajnika

•

Tarczycy

•

Stawów

•

Cukrzyca

Rozpoznanie

•

Objawy

By Kris 4 wojsk-lek.org

•

Hodowla wirusa

•

Badanie serologiczne

Leczenie

•

Objawowe

•

Leki przeciwgorączkoe

•

Leki przeciwbólowe

•

Okłady rozgrzewające

•

Niesteroidowe leki p/zapalne

Zapobieganie

•

Szczepienia

•

Izolacja chorego do ustąpienia objawów, nie mniej niż 9 dni od początku

Zakażenia rotawirusami

•

RNA-Rheovirusy ( 5 grup i liczne serotypy)

•

Choroba brudnych rąk

•

Nasilenie zachorowań jesienią i zimą

•

1/2 biequnek zakaźnych

•

Okres wylęgania 1-3 dni

Objawy

•

Wodnisto-śluzowa biegunka

•

Nieżyt górnych dróg oddechowych

•

Samowyleczenie w ciągu 7 dni

•

Zaburzenia w trawieniu wielocukrów

•

Zaburzenia wchłaniania elektrolitów

•

Wiele zakażeń przechodzi bezobjawowo

Rozpoznanie

•

Izolacja wirusa

•

Szybka próba immunofluorescencyjna w kale

•

Test Elisa wykrywający przeciwciała w sur.

Leczenie

•

Objawowe

•

Karmienie naturalne

Ospa wietrzna, varicella

•

Wirus VZV z rodziny Herpesviridae

•

Różny przebieg w zależności od stanu immunologicznego

•

Dotyczy tylko ludzi

•

Droga kropelkowa i powietrzna

•

2 dni przed zachorowaniem do przyschnięciapęcherzyków

•

Wylęganie 14-16 dni do 28 dni( po globulinie)

By Kris 4 wojsk-lek.org

Objawy

•

Gorączka

•

Wysypka, rzutami, niesymetryczna, rozsiana po całym ciele, owłosiona skóra głowy

•

Różowa plamka, przemieniejąca się w grudkę, pęcherzyk, zropienie, krosta, strupek

•

Wykwity również na śluzówkach

Powikłania

•

Zapalenie płuc

•

Zapalenie wątroby

•

Zapalenie stawów

•

zapalenie nerek

•

Zaburzenia móżdżkowe

Rokowanie

•

Dobre

Leczenie

•

objawowe

Mononukleoza zakaźna

•

Wirus Epsteina-Barr (EBV) z rodziny Herpesviridae

•

Nosicielstwo dość powszechne

•

Droga kropelkowa - .kissinq disease"

•

Droga przetoczenia krwi i przeszczep

•

Okres wylęgania 2-7 tygodni

•

Może być w postaci bezobjawowej

Objawy

•

Kilkunastodniowa gorączka

•

Powiększenie węzłów chłonnych

•

Nieżyt gardła i migdałków, angina

•

Wybroczyny na podniebieniu

•

Obrzęk powiek

•

Wysypka plamisto-grudkowa

•

Kilkutygodniowy samograniczający się przebieg

Powikłania

•

Zapalenie watroby

•

Niedokrwistość hemolityczna

•

Neutrocytopeia

•

Powiększenie śledziony

By Kris 4 wojsk-lek.org

WYBRANE ZAGADNIENIA Z ENDOKR YNOLOGII
WIE KU ROZOWJOWEGO

Agnieszka Cywińska–Bernas

CHOROB Y PRZY SADKI
*u dzieci częściej niedobór hormonów niż ich nadmiar
*nadczynne gruczolaki, występują sporadycznie , zwykle wytwarzają
prolaktynę (PRL) , lub hormon wzrostu (GH)
Czynniki wpływaj c e na wzrost i rozwój

•

Genetyczne (rasowe, etniczne, rodzinne, osobnicze)

•

rodowiskowe

(ekonomiczne-> odżywianie, psychoemocjonalne)

•

Hormonalne (hormon wzrostu, hormony tarczycy, glikokortykosteroidy,
hormony płciowe, insulina, somatomedyny i inne czynniki wzrostowe)

Somatotropinowa niedoczynno

przysadki

ś ć

•

Niedostateczne wydzielanie hormonu wzrostu

•

Może występować jako izolowane schorzenie lub w powiązaniu z
niedostatecznym wydzielaniem innych hormonów przysadki (WNP)

•

Prowadzi do upośledzenia wzrastania oraz wielu innych zaburzeń,
zależnych od rodzaju hormonów wydzielanych przez przysadkę lub
podwzgórze w niedostatecznej ilości

•

dotyczy mniej niż 1 % dzieci niskorosłych

Objawy kliniczne SNP

•

Prawidłowa masa ciała przy urodzeniu

•

Brak widocznych dysproporcji w budowie ciała

•

Opóźniony wiek kostny i zębowy

•

Masa ciała w granicach 50 centyla lub powyżej w odniesieniu do wzrostu

•

Obniżona szybkość wzrastania

•

Objawy niedoboru innych hormonów TSH, ACTH, LH, FSH, PRL

•

Hipoglikemia noworodkowa, przedłużająca się żółtaczka

•

Bardzo niski wzrost odbiegający od wzrostu członków rodziny

•

Objawy wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego gdy SNP wtórna do
guza !!!!

wtórne zaburzenia wydzielania GH

➢

najczęściej choroby rozrostowe i „następstwa” ich terapii

•

guzy OUN (np. czaszkogardlak)

•

po urazach

•

po zabiegach operacyjnych

•

po naświetlaniach

•

przy naciekach zapalnych lub nowotworowych

Wa ne informa cje z wywiadu

•

Uraz okołoporodowy

•

Radioterapia

•

Urazy głowy i neuroinfekcje

By Kris 4 wojsk-lek.org

Objawy sugeruj c e somatotropinow niedoczynno

przysadki

ś ć

•

zmniejszenie tempa wzrastania – tym wcześniej im większy niedobór
hormonu

•

rodzice i lekarze najczęściej zauważają w 3-4 roku życia, że dziecko jest
niższe od rówieśników i wolniej rośnie

•

z czasem pojawiają się nieprawidłowości metaboliczne, prowadzące po
latach do trwałych, nieodwracalnych zmian w obrębie wielu narządów i
układów np. miażdżyca naczyń krwionośnych (hipercholesterolemia z
dyslipidemią), upośledzenie funkcji lewej komory, otyłość, osteoporoza
(patologiczne złamania)

•

Niskorosłość – wysokość ciałą < 3 centyla dla płci i wieku, na siatkach
cecntylowych dla populacji dzieci polskich

•

Upośledzone tempo wzrastania < - 1 SD w odniesieniu do tempa
wzrastania populacji dzieci polskich, z określeniem przewidywanego
wzrostu ostatecznego metodą Baley-Pineau

•

Opóźniony wiek kostny, oceniany metodą Greulich’a-Pyle

•

Wykluczenie innych niż SNP przyczyn niskorosłości (niedokrwistość,
niedoczynność tarczycy, zaburzenia wchłaniania i trawienia jelitowego,
obciążenia dotyczące przebiegu ciąży i porodu)

•

Niski wyrzut hormonu wzrostu (<10 ng/ml) w 2 godzinnym teście
nocnego wyrzutu

•

Obniżony wyrzut hormonu wzrostu (<10 ng/ml) w dwóch, niezależnych
testach stymulacji sekrecji tego hormonu

•

Nawracające stany hipoglikemii w okresie noworodkowym i/lub
niemowlęcym, szczególnie u dzieci z wadami linii pośrodkowej
twarzoczaszki

•

Nieprawidłowości okolicy podwzgórzowo-przysadkowej (TK z kontrastem
lub NMR)
◦

Rozpoznanie:

•

ocena wydzielania hormonu wzrostu po zaśnięciu i ocena IGF- I – testy
przesiewowe

•

potwierdzenie na postawie wyników testów prowokacyjnych wydzielania
GH z użyciem insuliny, klonidyny, glukagonu

•

badanie wydzielania innych hormonów części gruczołowej przysadki
◦

Leczenie: podskórne iniekcje ludzkiego rekombinowanego hormonu
wzrostu (codzienne)

•

Preparaty te wywierają wszystkie działania endogennego hormonu
wzrostu, zarówno w zakresie promowania procesów wzrastania i
mineralizacji kośćca, jak również oddziaływania na procesy metaboliczne
zachodzące w organizmie

Gru czolaki wydzielaj c e GH

Powodują gigantyzm przysadkowy u młodszych dzieci i akromegalię po okresie
wzrostu i zarośnięciu nasad kości długich.
Objawy kliniczne: wzmożona potliwość, bóle głowy, powiększenie żuchwy i
zaburzenia proporcji ciała oraz nietolerancja węglowodanów, mlekotok,
opóźnienie dojrzewania płciowego.

By Kris 4 wojsk-lek.org

Gru czolak wydzielaj cy prolaktyn -

mikrogruczolak lub duży powodujący

pierwotne objawy neurologiczne
Objawy kliniczne: mlekotok, opóźnienie lub zatrzymanie dojrzewania
płciowego

ZABURZ ENIA T Y LN E GO P ŁTA PRZY SADKI
zaburzenia wydzielania/działania ADH

•

moczówka prosta

•

moczówka nerkopochodna

•

zaburzenia pragnienia i regulacji osmotycznej

•

psychogenne picie wody

•

zespół nieprawidłowego wydzielania hormonu antydiuretycznego
(SIADH)

zaburzenia wydzielania oksytocyny
Moczówka

•

niemożliwość zgęszczania moczu pomimo prawidłowego gradientu
stężeń w nerce

•

wydalanie ilości moczu, o niskiej osmolalności

•

defekt izolowany, po urazach, zabiegach, naświetlaniach, w przypadku
guzów lub stanów zapalnych OUN

Nerkopochodna moczówka

•

rzadka choroba dziedziczna

•

brak odpowiedzi nerkowej na ADH

•

najciężej chorują niemowlęta płci męskiej (sp. z X !)

Objawy kliniczne: poliuria, polidypsja, zaburzenia rozwoju, gorączka i
wymioty, hiperosmolarne odwodnienie

Rozpoznanie: brak odpowiedzi na ADH na zakończenie testu zagęszczania
moczu

L e czenie: stałe dostarczanie płynów, zwłaszcza w towarzyszących innych
chorobach

ZESPÓŁ NIEWŁAŚCIWEGO WYDZIELANIA ADH (SIADH – Syndrome of
inappropriate antidiuretic hormone secretion)

KORA NADNER CZ Y

Wrodzony przerost nadnerczy, ze spół nadnerczowo-płciowy

•

wynika z niedoboru różnych enzymów na szlaku syntezy kortyzolu

•

istnieje zależność między rodzajem enzymu a czasem wystąpienia
zaburzeń i ciężkością obrazu klinicznego

•

↓syntezy kortyzolu i aldosteronu Þ wytwarzania ACTH i prekursorów

By Kris 4 wojsk-lek.org

steroidów nadnerczowych

•

90% - niedobór 21-hydoksylazy

•

dziedziczony autosomalnie recesywnie

•

↓syntezy kortyzolu i aldosteronu Þ wytwarzania ACTH i prekursorów 21-
hydroksylazy

•

Pełen niedobór enzymu z utratą soli

•

17-hydroksyprogesteron jest metabolizowany do androgenów
nadnerczowych (DHEA, androstendion)

•

u niemowląt żeńskich obojnacze narządy płciowe u męskich brak
zaburzeń

•

wymioty, odwodnienie i wstrząs w pierwszych 2-4 tyg. życia
(hiponatremia, hipokaliemia, kwasica, często hipoglikemia)

•

leczenie : substytucja hormonalna (koryzol, mineralokortykoidy) ,
korekcja chirurgiczna nieprawidłowo rozwiniętych narządów płciowych

•

Prosty wirilizujacy niedobór 21-hydroksylazy

•

objawy kliniczne zależą od nadmiernego wytwarzania androgenów
nadnerczowych

•

żeńskie noworodki z obojnaczymi narządami płciowymi

•

przyspieszenie rozwoju i przedwczesne pojawienie się owłosienia
łonowego

•

Niepełny niedobór 21-hydroksylazy (nabyty lub późnowystępujący)
stwierdzany w okresie młodzieńczym lub u dorosłych kobiet. Rozwój
cech i objawów nadmiaru androgenów (zaburzenia miesiączkowania,
trądzik, hirsutyzm, przyspieszenie wieku kostnego)

PI E RWOTNA NIEWYDOLNO C NADNER CZ Y

•

wrodzona lub nabyta

•

objawia się obniżeniem stężenia samego kortyzolu lub kortyzolu z
niedoborem aldosteronu
◦

Etiologia:

•

noworodki – hipoplazja nadnerczy, rodzinnie występujący bark
odpowiedzi na ACTH, wylewy do nadnerczy i posocznica (zespół
Waterhouse’a-Fridrichsena)

•

dzieci starsze i młodzież - autimmunologiczna

•

adrenoleukodystrofia (recesywna sprzężona z ch.X)

•

w skutek leczenia hormonami kory nadnerczy jako następstwo supresji
wydzielania ACTH
◦

Objawy: zmęczenie, nudności, wymioty, ↓ ciała, nadużywanie soli

◦

Badanie przedmiotowe: hipotonia ortostatyczna, wzmożona
pigmentacja skóry

◦

Przełom nadnerczowy:

•

gorączka, wymioty, odwodnienie, zapaść

•

hiponatremia, hiperkaliemia, kwasica metaboliczna
◦

Stężenie kortyzolu niskie i wykazuje nieprawidłowy wzrost po szybkim
podaniu ACTH

•

Niedoczynność kory nadnerczy - objawy

•

osłabienie, uczucie zmęczenia i rozbicia

•

anoreksja

By Kris 4 wojsk-lek.org

•

spadek masy ciała

•

przebarwienia

•

obniżone ciśnienie krwi

•

mdłości, wymioty, biegunka

•

zawroty głowy przy zmianie pozycji

•

zwapnienia w nadnerczach (po krwiakach)

•

bóle mięśniowe i stawów

•

zaburzenia elektrolitowe ↓Na K kwasica Ca

Ostra niewydolno

kory nadner czy

ś ć

•

masywny obustronny krwotok do nadnerczy w przebiegu ciężkich
infekcji, urazów, ostrego niedotlenienia, wstrząsu, choroby krwotocznej

•

u chorych z upośledzoną czynnością kory nadnerczy (ch. Addisona,
wrodzony przerost i niedorozwój nadnerczy, hipoaldosteronizm, stan po
długotrwałej sterydoterapii) – wskutek wstrząsu operacyjnegolub
pourazowego, w przebiegu infekcji oraz w stanach patologicznych
wiążących się z odwodnieniem i utratą soli

➢

Obraz wstrząsu z obwodową niewydolnością krążenia

Mo e wy st powa :

•

wysoka gorączka

•

bóle brzucha

•

wymioty

•

biegunka

•

objawy hipoglikemii z drgawkami i i utratą przytomności

Leczenie: stosowanie dożylne wysokich dawek glikokortykoidów , łącznie z
płynami dożylnymi i leczenie objawowo-przyczynowe

Choroba Addisona

•

przewlekła niedoczynność kory nadnerczy

•

w 80% tło autoimmunologiczne

•

często przebiega łącznie z niedoczynnością przytarczyc, grzybicą,
niedokrwistością złośliwą
◦

Objawy: osłabienie, senność, łatwe męczenie, zwiększona drażliwość
z okresami depresji, brak łaknienia, chudniecie, bóle brzucha, niskie
ciśnienie tętnicze i skłonność do omdleń, hipoglikemia z typowymi
objawami (drgawki), wyraźnie zwiększone zapotrzebowanie na sól.

◦

Ciemne zabarwienie skóry oraz przebarwienie śluzówek może
ujawniać się stopniowo.

•

niedoczynność nadnerczy w zakresie glikokortykoidów i
mineralokortykoidów

•

w badaniach laboratoryjnych: hiperkaliemia z hiponatremią i
hipochloremią, a niekiedy również hiperkalcemia, niskie stężenie
kortyzolu a wysokie ACTH

•

ostateczne potwierdzenie to brak odpowiedzi na podanie egzogennego
ACTH (Synacthen)

Leczenie: stała substytucja hydrokortyzonem i mineralokortykoidami

By Kris 4 wojsk-lek.org

NADCZ YNNO

KOR Y NADNER CZ Y

Ś Ć

Etiologia:

•

obustronny przerost nadnerczy (choroba Cushinga) w wyniku
nadmiernej stymulacji ACTH

•

guzy nadnerczy (gruczolaki, złośliwe)
◦

Objawy: powolny rozwój, otyłość tułowiowa, księżycowata twarz,
„bawoli „kark, czerwone rozstępy skórne i trądzik, nadciśnienie
tętnicze i osłabienie siły mięśniowej

◦

Rozpoznanie:

•

24-godzinny test wydalania wolnego koryzolu w moczu

•

przedłużony test hamowania deksametazonem

•

tomografia komputerowa

Leczenie:chirurgiczne - usuniecie mikrogruczolaka przysadki, guza nadnerczy
Nadczynność kory nadnerczy – objawy
najcz st sze zmiany w wieku poni ej 18 lat

•

Zahamowanie wzrastania

•

otyłość - szybki wzrost masy ciała

•

męczliwość i osłabienie

•

hirsutyzm i trądzik młodzieńczy

•

zahamowanie dojrzewania, zaburzenia miesiączkowania

•

zmiany umysłowe

•

nadciśnienie

•

rozstępy skórne

•

łatwość powstawania siniaków

•

przebarwienia skóry i błon śluzowych

•

↓ K i alkaloza

•

twarz księżycowata

•

osłabienie mięśni proksymalnych

•

nieprawidłowa tolerancja glukozy, cukrzyca

•

cienka skóra

•

osteoporoza

•

obrzęki kończyn dolnych

Objawy zaburze w zakre sie poszczególnych osi

Hormon wzrostu

•

nagłe przyspieszenie wzrastania

•

tempo wzrastania

•

zmiana rozmiaru obuwia i odzieży

O T SH

•

zła tolerancja zimna lub ciepła

•

zmian gładkości skóry

•

zmiana intensywności łaknienia

•

zmiana masy ciała

•

zaparcie lub biegunka

•

zaburzenia snu

•

drżenia

By Kris 4 wojsk-lek.org

•

uczucie kołatania serca

•

moczenie się

•

pogorszenie wyników w nauce

•

w okresie noworodkowym: przepuklina pępkowa, ochrypły płacz,
przedłużająca się żółtaczka

Prolaktyna

•

wyciek z brodawek sutkowych (mlekotok)

Parathormon

•

złamania kości

•

kamica moczowa

•

krwiomocz lub krwinkomocz

•

parestezjie

•

kurcze mięśni

O LH/FSH

•

wiek pojawienia się owłosienia łonowego

•

rozwój piesi

•

pierwsza miesiączka

•

trądzik

•

regularność cyklu miesiączkowego

•

termin ostatniej miesiączki

•

hirsutyzm

•

wzwody prącia

•

ejakulacje

•

odróżnianie zapachów

Wazopresyna

•

wielomocz

•

wzmożone pragnienie

•

oddawanie moczu w nocy

•

rozdaj preferowanych płynów

O ACTH

•

ciemniejsze zabarwienia skóry

•

spożywanie dużej ilości soli

•

zawroty głowy

•

zmęczenie

•

niedociśnienie

•

łatwe powstawanie siniaków

•

napadowe zaczerwienienie skóry

•

rozstępy

•

szybkość powrotu do zdrowia

Trzustka

•

drżenie

•

zwiększona potliwość

•

zwiększone łaknienie

•

Wielomocz, wzmożone pragnienie

•

zmiany masy ciała

By Kris 4 wojsk-lek.org

ZABURZ ENIA GO SPODAR KI WAPNIOWO-FO S FORANOWE J

Y C Z KA

Ę Ż

Definicja Zespół objawów nadpobudliwości nerwowo-mięśniowej
spowodowanej obniżeniem stężenia wapnia zjonizowanego we krwi
Jawna:

•

niemowlęta i małe dzieci : napad drgawek uogólnionych lub
ogniskowych z utratą przytomności lub bez

•

dzieci starsze i dorośli : kurcze dłoni i stóp, zaburzenia czucia,

•

kurcz głośni (laryngospasmus), rzadziej oskrzeli

Utajona – stan potencjalnego zagrożenia wystąpieniem napadu
T

Y C Z KA HIPO KAL C EMICZNA

Ę Ż

Przyczyny:

•

niedoczynność przytarczyc (prawdziwa lub rzekoma)

•

niedobór magnezu

•

nadmierna podaż fosforanów lub ich retencja (np. PKZN)

•

krzywiczopochodna

•

zaburzenia wchłaniania wapnia w przebiegu ZZW (np. celiakia)

•

utrata wapnia z moczem (np.kwasica kanalikowa)

Y C Z KA NORMOKAL C EMICZNA

Ę Ż

Obniżenie stężenia wapnia zjonizowanego przy normalnym stężeniu wapnia
całkowitego
Alkalizacja ustroju - niezależnie od przyczyny !!!

•

hyperwentylacja (w uszkodzeniu OUN, psychogenna)

•

utrata białka, zwłaszcza albumin (np. ZN)

•

częste wymioty (zasadowica hipochloremiczna)

Y C Z KA

Ę Ż

stężenie wapnia całkowitego w surowicy zwykle znacznie < 7 mg/dl ,
zjonizowanego < 2,5 mg/dl
Objawy ogólne : niepokój, lękliwość
Badanie gotowości tężyczkowej : objaw Chvostka, Trousseau, Erba
Leczenie:

•

dożylne podanie wapnia
◦

10% Calcium gluconicum - 9,4 mg/ml (0,25 mmol/ml)

◦

początkowo 0,2 ml/kg w ciągu 2 minut,

◦

następnie 1,6 ml/kg co 6-12 godzin

•

podaż doustna 50 mg wapnia/kg/dobę w 4 dawkach podzielonych

•

leczenie choroby podstawowej !!!

PI E RWOTNA NADCZ YNNO C PRZ YTARCZY C

•

nadmierne, niekontrolowane wydzielanie parathormonu (PTH) Þ
hiperkalcemia

•

w ogólnej populacji występuje 1:1000, najczęściej w 5-6 dekadzie życia,
♀: ♂ 3:2

•

u dzieci rzadko

By Kris 4 wojsk-lek.org

RODZINNA

Rodzinny przerost przytraczyc
Rodzinna łagodna hiperkalcemia
Noworodkowa pierwotna nadczynność przytarczyc
MEN I (zespół Wermera)
Gruczolak przedniego płata przysadki
Gruczolak przytarczyc
Guz trzustki (gastrinoma, insulinoma)
MEN II a (zespół Sipple’a)
Rak rdzeniasty tarczycy
Pheochromocytoma

Gruczolak przytarczyc
MEN II b j.w +wygląd marfanoidalny

S PORADYCZNA
GRU CZOLA K LU B GRU CZO LA KI PRZ YTARCZY C
PI E RWOTNA NADCZ YNNO C PRZ YTARCZY C OB JAWY K LINICZN E

•

wynikające głównie z hiperkalcemii:

•

nudności

•

wymioty

•

zaparcia

•

osłabienie

•

zmęczenie

•

problemy z koncentracją

•

omamy

•

zespół osłupieniowy

•

śpiączka

•

bóle pleców i dystalnych odcinków kończyn

•

objawy moczówki nerkowo-wapniowej

•

objawy choroby wrzodowej (opornej na leczenie zachowawcze)

•

zapalenie trzustki

•

kamica nerek, kolki, nadciśnienie, niewydolność nerek

•

wapnia całkowitego i zjonizowanego

•

↓ fosforanów

•

fosfatazy zasadowej i osteokalcyny

•

PTH niezależnie od poziomu Ca

•

wydalania fosforanów i cAMP z moczem

•

zasadowe pH moczu

W RTG: osteopenia, pod okostnowa resorpcja i osteoliza paliczków
Scyntygrafia przytarczyc z MIB 201 Tl i 99mTC
L E C Z ENI E

•

operacyjne – usunięcie gruczolaka

•

w ostrej hiperkalcemii

•

nawadnianie dożylne celem wywołania diurezy osmotycznej

•

Furosemid 1mg/kg co 6-8 godzin, Prednison 1-2 mg/kg

•

Zalecenia: monitorowanie stężenia wapnia i fosforanów, unikanie
diuretyków tiazydowych

By Kris 4 wojsk-lek.org

WTÓRNA NADCZ YNNO C PRZ YTARCZY C

•

stany powodujące ↓ Ca powodują wydzielania PTH, co pozwala na
normalizację poziomu Ca, ale PTH

•

przytarczyce ulegają powiększeniu, normalizują się

•

po usunięciu przyczyny WNP

•

Przyczyny: niewydolność nerek, schorzenia wątroby, zespół złego
wchłaniania, krzywica

WTÓRNA NADCZ YNNO

PRZ YTARCZY C - OB JAWY

Ś Ć

•

bóle kostne (plecy, biodra, nogi)

•

świąd skóry

•

osłabienie mięśni

•

ogniska martwicy na obwodzie kończyn (złogi w naczyniach)
◦

U nieleczonych dzieci : retardacja wzrostu i liczne zniekształcenia
kostne

◦

Rozpoznanie:

•

PTH

•

Ca , P, kwasica metaboliczna, Mg

•

fosfatazy zasadowej

RTG: zwiększona resorpcja kości, pseudozałamania, osteitis fibrowa,
zwapnienia w tkankach miękkich
WTÓRNA NADCZ YNNO C PRZ YTARCZY C - L E C Z ENI E

•

ograniczenie spożycia fosforanów

•

uzupełnianie wapnia

•

aktywne formy witaminy D

•

paratyreoidektomia

•

transplantacja nerek w PNN

NIEDOCZ YNNO C PRZ YTARCZY C

Przyczyny:

•

zaburzenia syntezy

•

zaburzenia sekrecji

•

niewrażliwość tkanek na

•

jatrogenna:

•

po napromienianiu szyi

•

po leczeniu jodem radioaktywnym

•

po zabiegach operacyjnych tarczycy lub przytarczycach

NIEDOCZ YNNO C PRZ YTARCZY C – PODZIAŁ

NIEDOBÓR PTH

Przejściowy noworodkowy
Aplazja lub hipoplazja gruczołu przytarczyc (np. zespół DiGeorge’a)
Rodzinna niedoczynność przytarczyc
Autoimmunologiczna
Idiopatyczna niedoczynność przytarczyc
Jatrogenna

NIEWRA LIWO

R E C E PTORÓW NA PTH

Ś Ć

rzekoma niedoczynność

By Kris 4 wojsk-lek.org

NIEDOBÓR Mg
Powoduje:

•

↓ 1,25 (OH)

•

↓ wapnia w surowicy i moczu

•

↓ fosforanów w moczu i w surowicy
◦

Objawy kliniczne

◦

wynikające z hipokalcemii i jej wpływu na OUN:

•

skurcz krtani

•

drgawki Þ tężyczka
◦

długotrwała, nieleczona NP Þ upośledzenie umysłowe z objawami
Parkinsonowskimi i zwapnieniami z jądrach podstawy mózgu
(widocznymi w TK)

◦

Ponadto:

•

sucha skóra, suche łamliwe włosy

•

hipoplastyczne szkliwo zębów, liczne ubytki próchnicze

•

zwapnienia w tkankach miękkich
◦

( fosforanów prowadzi do wytracania się fosforanów wapnia

pomimo ↓Ca)

•

w EKG wydłużenie QT i ST, blok serca

RZ E KOMA NIEDOCZ YNNO C PRZ YTARCZY C

Dziedziczna osteodystrofia Albrighta (typ Ia, Ib i II)
Charakterystyczny fenotyp ujawnia się po 3 roku życia:

•

niski wzrost i otyłość

•

okrągła twarz i szeroka szyja

•

skrócenie kości śródręcza i palców

•

podskórne zwapnienia

•

anomalie zębów

•

zwapnienie jąder podstawy mózgu

•

upośledzenie umysłowe

↓ Ca, P, PTH, ↓ wydalania cAMP z moczem
RÓ NICOWANIE NIEDOCZ YNNO CI PRZ YTARCZY C

PRAWDZIWA

•

wygląd charakterystyczny dla zespołu DiGeorge’a

•

↓ PTH

•

↓ wapnia

RZEKOMA

•

wygląd charakterystyczny dla zespołu Albrighta

•

PTH

•

↓ wapnia

L E C Z ENI E

•

suplementacja wapnia i witaminy D

•

kontrola gospodarki wapniowo-fosforanowej

K RZ YWICA NIEDOBOROWA

•

brak działania witaminy D Þ niedostateczne wchłanianie wapnia z
przewodu pokarmowego i nadmierne wydalanie fosforanów z moczem

•

wtórna nadczynność przytarczyc Þwzrost wydzielania PTH

By Kris 4 wojsk-lek.org

mobilizującego wapń z kości

•

największe zaburzenia mineralizacji dotyczą szybko rosnących kości
długich i płaskich kości czaszki

•

osteoblasty produkują obficie tkankę kostnawą (osteoid), nie ulegającą
mineralizacji

K RZ YWICA – PODZIAŁ
1. K R Z YWICA NIEDOBOROWA – patrz wykład III rok
2. K R Z YWICA WITAMINO-D-ZAL E NA T YP I

•

rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie

•

niedobór a1-hydroksylazy

•

obraz kliniczny podobny do krzywicy niedoborowej, konieczne 100
krotnie wyższe dawki witaminy D

•

lek z wyboru to 1,25 (OH)

D lub a1(OH)D

•

leczenie przez całe życie z okresowymi kontrolami stężenia wapnia i
fosforanów w surowicy

3. K R Z YWICA WITAMINO-D-ZAL E NA T Y P II

•

bardzo rzadka choroba występująca rodzinnie

•

niewrażliwość receptora na aktywną postać 1,25 (OH)

◦

ujawnia się bardzo wcześnie

•

u ok.50% pacjentów występuje łysienie plackowate

•

hipokalcemia i wtórna nadczynność przytarczyc pomimo wysokiego
stężenia 1,25 (OH)

•

część pacjentów reaguje na duże dawki 1,25 (OH)

•

konieczne podawanie ok.2g wapnia/dobę

K RZ YWICA HIPOFOSFAT EMICZNA

•

choroba dziedziczna związana z chromosomem X

•

zaburzenie wchłaniania fosforu na poziomie cewki bliższej

•

prawidłowe po urodzeniu stężenie P stopniowo ↓ i ok. 6 m.ż. jest <
4mg/dl (1,3 mmol/l)

•

następuje stopniowe zahamowania tempa wzrostu dziecka

•

stężenia wapnia, PTH i 1,25 (OH)

D są w normie

•

fosfataza alkaliczna wcześnie

•

U nieleczonych chłopców bardzo wcześnie obserwuje się :deformacje
kostne, niski wzrost, skrócenie kończyn w stosunku do tułowia, duże
opóźnienie wyrzynania zębów.

•

Leczenie : odpowiednie dawki fosforu i 1,25 (OH)

Profilaktyka krzywicy i osteoporozy

Uzupełnianie diety witamin D

•

Kobiety ciężarne - od II trymestru ciąży 400 j.m /dobę

•

Noworodki donoszone
◦

Łączne spożycie witaminy D z diety i preparatów farmaceutycznych
powinno wynosić 400 j.m./24 h.

◦

Noworodek karmiony piersią, którego matka nie otrzymywała
witaminy D w ostatnim trymestrze

By Kris 4 wojsk-lek.org

◦

ciąży, wymaga rozpoczęcia podawania witaminy D od pierwszych dni
życia w dawce 400 j.m. wit. D/24 h.

◦

Jeżeli natomiast matka przyjmowała witaminę D w ostatnim
trymestrze ciąży, witaminę tę należy podawać dziecku od 3. tygodnia
życia.

◦

Noworodki karmione mlekiem modyfikowanym, spożywające (na
dobę) wystarczającą objętość mleka do zapewnienia zapotrzebowania
na witaminę D, nie wymagają dodatkowej uplementacji tej witaminy.

•

Niemowlęta
◦

Niemowlętom karmionym piersią należy podawać witaminę D w dawce
400 j.m./24 h niezależnie od tego, czy matka karmiąca przyjmuje
preparaty zawierające tę witaminę.

◦

Niemowlęta karmione mlekiem modyfikowanym nie wymagają
dodatkowego podawania witaminy D, o ile ilość spożytego mleka
pokrywa w całości dobowe zapotrzebowanie.

◦

Dzieci 1-18 roku życia

◦

wymagają dodatkowej podaży witaminy D w dawce 400 j.m./24 h,

◦

pochodzącej z żywności wzbogacanej tą witaminą lub preparatów
farmaceutycznych.

ZAWARTO

WITAMINY D

Ś Ć

•

mieszanki mleczne początkowe 40-60 j.m. w 100 ml

•

mieszanki mlecze następne od 56-76 j.m. w 100 ml

•

pokarm kobiecy zawiera tylko 1,5-8 j.m. w 100 ml

•

roztwory witaminy D 500-670 j.m. w 1 kropli (Vitaminum D

, Juvit D

Vigantol)

•

roztwory wielowitaminowe ok.1000 j.m. w 1 ml = 30 kropli, 100-800 j.m.
w 1 tabl.

•

Vibovit 400 j.m. 1 saszetce

•

1 mg = 40 000 j.m.

HIP E RWITAMINOZA D

•

upośledzenie łaknienia

•

niepokój, rozdrażnienie

•

nudności, wymioty

•

zaparcia na przemian z biegunkami

•

zahamowanie przyrostu masy ciała

•

wielomocz

•

wzmożone pragnienie

•

sucha, swędząca skóra

•

małe wymiary i wczesne zarastanie ciemienia przedniego

•

wapnienie tkanek miękkich, nefrokalcynoza i niewydolność nerek

•

hiperkalcemia, hiperfosfatemia, kwasica, hiperkalciuria

•

stężenie fosfatazy zasadowej zwykle małe

Bardzo wysokie stężenie 25(OH)D i 24,25(OH)

2 ,

1,25 (OH)

D w normie.

•

O optymalnym zaopatrzeniu organizmu w witaminę D mówi stężenie
kalcydiolu, będącego metabolitem 25-hydroksywitaminy D

•

Za prawidłowe uznajemy wartości 30-100 ng/ml

By Kris 4 wojsk-lek.org

Osteoporoza : Choroba szkieletu cechująca się zmniejszoną wytrzymałością
kości i zwiększonym ryzykiem złamań, jest najczęściej występująca chorobą
kości

•

jest rezultatem zaburzenia równowagi pomiędzy aktywnością
osteoklastów i osteoblastów

•

obniżenie tworzenia kości – zmniejszenie aktywności osteoblastów

•

zwiększenie resorbcji kości – aktywacja osteoklastów

•

utrata dotyczy w jednakowym stopniu części mineralnej i organicznej
kości

•

w wieku rozwojowym częściej osteoporoza wtórna

•

u dzieci nabyta osteoporoza może być odwracalna

•

nierozpoznana lub nieleczona prowadzi u dzieci do:

•

zniekształceń kośćca

•

wad postawy

•

niskorosłości
◦

złamania występują rzadziej niż u dorosłych

Leczenie osteoporozy w wieku rozwojowym:

•

odpowiednia dieta

•

rehabilitacja ruchowa

•

preparaty farmakologiczne:

•

wapń

•

witamina D

•

witamina C

•

magnez

•

kalcytonina łososiowa

•

bisfosfoniany

OS T EOP ENIA WCZ E NIACZA

nieprawidłowa mineralizacja układu kostnego związana z niedostateczną
podażą Ca i P częściej u skrajnie niedojrzałych wcześniaków (20-30%
mc<1500g i 50-60%<1000g) objawy występują w 6-12 tyg. życia
zahamowanie wzrastania na długość

•

objawy fizykalne krzywicy

•

patologiczne złamania kości długich

•

w badaniach laboratoryjnych surowicy
◦

↓ stężenia fosforanów

◦

stężenie wapnia w normie lub nieznacznie ↓

◦

aktywność fosfatazy alkalicznej znacznie (> 1 000 j.)

•

w badaniu RTG nadgarstka lub kolan

•

zwiększenie przejrzystości przynasad kości z postrzępieniem obrysu

•

ścieńczenie warstwy korowej

•

densytometria – brak norm dla byłych wcześniaków

le czenie:

•

podawanie obok pożywienia preparatów Ca i P w dawkach
modyfikowanych indywidualnie (pod kontrolą wydalania tych
pierwiastków z moczem)

•

odpowiednie dawki witaminy D

By Kris 4 wojsk-lek.org

Document Outline

Przebieg choroby
Leczenie
WYBRANE ZAGADNIENIA Z ENDOKRYNOLOGII WIEKU ROZOWJOWEGO Agnieszka Cywińska–Bernas
CHOROBY PRZYSADKI
- u dzieci częściej niedobór hormonów niż ich nadmiar
- nadczynne gruczolaki, występują sporadycznie , zwykle wytwarzają prolaktynę (PRL) , lub hormon wzrostu (GH)
Czynniki wpływające na wzrost i rozwój
- Genetyczne (rasowe, etniczne, rodzinne, osobnicze)
- Środowiskowe (ekonomiczne-> odżywianie, psychoemocjonalne)
- Hormonalne (hormon wzrostu, hormony tarczycy, glikokortykosteroidy, hormony płciowe, insulina, somatomedyny i inne czynniki wzrostowe)
Somatotropinowa niedoczynność przysadki
- Niedostateczne wydzielanie hormonu wzrostu
- Może występować jako izolowane schorzenie lub w powiązaniu z niedostatecznym wydzielaniem innych hormonów przysadki (WNP)
- Prowadzi do upośledzenia wzrastania oraz wielu innych zaburzeń, zależnych od rodzaju hormonów wydzielanych przez przysadkę lub podwzgórze w niedostatecznej ilości
- dotyczy mniej niż 1 % dzieci niskorosłych
Objawy kliniczne SNP
- Prawidłowa masa ciała przy urodzeniu
- Brak widocznych dysproporcji w budowie ciała
- Opóźniony wiek kostny i zębowy
- Masa ciała w granicach 50 centyla lub powyżej w odniesieniu do wzrostu
- Obniżona szybkość wzrastania
- Objawy niedoboru innych hormonów TSH, ACTH, LH, FSH, PRL
- Hipoglikemia noworodkowa, przedłużająca się żółtaczka
- Bardzo niski wzrost odbiegający od wzrostu członków rodziny
- Objawy wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego gdy SNP wtórna do guza !!!!
- wtórne zaburzenia wydzielania GH
- najczęściej choroby rozrostowe i „następstwa” ich terapii
- guzy OUN (np. czaszkogardlak)
- po urazach
- po zabiegach operacyjnych
- po naświetlaniach
- przy naciekach zapalnych lub nowotworowych
Ważne informacje z wywiadu
- Uraz okołoporodowy
- Radioterapia
- Urazy głowy i neuroinfekcje
Objawy sugerujące somatotropinową niedoczynność przysadki
- zmniejszenie tempa wzrastania – tym wcześniej im większy niedobór hormonu
- rodzice i lekarze najczęściej zauważają w 3-4 roku życia, że dziecko jest niższe od rówieśników i wolniej rośnie
- z czasem pojawiają się nieprawidłowości metaboliczne, prowadzące po latach do trwałych, nieodwracalnych zmian w obrębie wielu narządów i układów np. miażdżyca naczyń krwionośnych (hipercholesterolemia z dyslipidemią), upośledzenie funkcji lewej komory, otyłość, osteoporoza (patologiczne złamania)
- Niskorosłość – wysokość ciałą < 3 centyla dla płci i wieku, na siatkach cecntylowych dla populacji dzieci polskich
- Upośledzone tempo wzrastania < - 1 SD w odniesieniu do tempa wzrastania populacji dzieci polskich, z określeniem przewidywanego wzrostu ostatecznego metodą Baley-Pineau
- Opóźniony wiek kostny, oceniany metodą Greulich’a-Pyle
- Wykluczenie innych niż SNP przyczyn niskorosłości (niedokrwistość, niedoczynność tarczycy, zaburzenia wchłaniania i trawienia jelitowego, obciążenia dotyczące przebiegu ciąży i porodu)
- Niski wyrzut hormonu wzrostu (<10 ng/ml) w 2 godzinnym teście nocnego wyrzutu
- Obniżony wyrzut hormonu wzrostu (<10 ng/ml) w dwóch, niezależnych testach stymulacji sekrecji tego hormonu
- Nawracające stany hipoglikemii w okresie noworodkowym i/lub niemowlęcym, szczególnie u dzieci z wadami linii pośrodkowej twarzoczaszki
- Nieprawidłowości okolicy podwzgórzowo-przysadkowej (TK z kontrastem lub NMR)
- Rozpoznanie:
- ocena wydzielania hormonu wzrostu po zaśnięciu i ocena IGF- I – testy przesiewowe
- potwierdzenie na postawie wyników testów prowokacyjnych wydzielania GH z użyciem insuliny, klonidyny, glukagonu
- badanie wydzielania innych hormonów części gruczołowej przysadki
- Leczenie: podskórne iniekcje ludzkiego rekombinowanego hormonu wzrostu (codzienne)
- Preparaty te wywierają wszystkie działania endogennego hormonu wzrostu, zarówno w zakresie promowania procesów wzrastania i mineralizacji kośćca, jak również oddziaływania na procesy metaboliczne zachodzące w organizmie
Gruczolaki wydzielające GH
- Powodują gigantyzm przysadkowy u młodszych dzieci i akromegalię po okresie wzrostu i zarośnięciu nasad kości długich.
- Objawy kliniczne: wzmożona potliwość, bóle głowy, powiększenie żuchwy i zaburzenia proporcji ciała oraz nietolerancja węglowodanów, mlekotok, opóźnienie dojrzewania płciowego.
Gruczolak wydzielający prolaktynę - mikrogruczolak lub duży powodujący pierwotne objawy neurologiczne
- Objawy kliniczne: mlekotok, opóźnienie lub zatrzymanie dojrzewania płciowego
ZABURZENIA TYLNEGO PŁTA PRZYSADKI
- zaburzenia wydzielania/działania ADH
- moczówka prosta
- moczówka nerkopochodna
- zaburzenia pragnienia i regulacji osmotycznej
- psychogenne picie wody
- zespół nieprawidłowego wydzielania hormonu antydiuretycznego (SIADH)
- zaburzenia wydzielania oksytocyny
Moczówka
- niemożliwość zgęszczania moczu pomimo prawidłowego gradientu stężeń w nerce
- wydalanie ilości moczu, o niskiej osmolalności
- defekt izolowany, po urazach, zabiegach, naświetlaniach, w przypadku guzów lub stanów zapalnych OUN
Nerkopochodna moczówka
- rzadka choroba dziedziczna
- brak odpowiedzi nerkowej na ADH
- najciężej chorują niemowlęta płci męskiej (sp. z X !)
- Objawy kliniczne: poliuria, polidypsja, zaburzenia rozwoju, gorączka i wymioty, hiperosmolarne odwodnienie
- Rozpoznanie: brak odpowiedzi na ADH na zakończenie testu zagęszczania moczu
- Leczenie: stałe dostarczanie płynów, zwłaszcza w towarzyszących innych chorobach
ZESPÓŁ NIEWŁAŚCIWEGO WYDZIELANIA ADH (SIADH – Syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion)
KORA NADNERCZY
Wrodzony przerost nadnerczy, zespół nadnerczowo-płciowy
- wynika z niedoboru różnych enzymów na szlaku syntezy kortyzolu
- istnieje zależność między rodzajem enzymu a czasem wystąpienia zaburzeń i ciężkością obrazu klinicznego
- ↓syntezy kortyzolu i aldosteronu Þ wytwarzania ACTH i prekursorów steroidów nadnerczowych
- 90% - niedobór 21-hydoksylazy
- dziedziczony autosomalnie recesywnie
- ↓syntezy kortyzolu i aldosteronu Þ wytwarzania ACTH i prekursorów 21-hydroksylazy
- Pełen niedobór enzymu z utratą soli
- 17-hydroksyprogesteron jest metabolizowany do androgenów nadnerczowych (DHEA, androstendion)
- u niemowląt żeńskich obojnacze narządy płciowe u męskich brak zaburzeń
- wymioty, odwodnienie i wstrząs w pierwszych 2-4 tyg. życia (hiponatremia, hipokaliemia, kwasica, często hipoglikemia)
- leczenie : substytucja hormonalna (koryzol, mineralokortykoidy) , korekcja chirurgiczna nieprawidłowo rozwiniętych narządów płciowych
- Prosty wirilizujacy niedobór 21-hydroksylazy
- objawy kliniczne zależą od nadmiernego wytwarzania androgenów nadnerczowych
- żeńskie noworodki z obojnaczymi narządami płciowymi
- przyspieszenie rozwoju i przedwczesne pojawienie się owłosienia łonowego
- Niepełny niedobór 21-hydroksylazy (nabyty lub późnowystępujący) stwierdzany w okresie młodzieńczym lub u dorosłych kobiet. Rozwój cech i objawów nadmiaru androgenów (zaburzenia miesiączkowania, trądzik, hirsutyzm, przyspieszenie wieku kostnego)
PIERWOTNA NIEWYDOLNOŚC NADNERCZY
- wrodzona lub nabyta
- objawia się obniżeniem stężenia samego kortyzolu lub kortyzolu z niedoborem aldosteronu
- Etiologia:
- noworodki – hipoplazja nadnerczy, rodzinnie występujący bark odpowiedzi na ACTH, wylewy do nadnerczy i posocznica (zespół Waterhouse’a-Fridrichsena)
- dzieci starsze i młodzież - autimmunologiczna
- adrenoleukodystrofia (recesywna sprzężona z ch.X)
- w skutek leczenia hormonami kory nadnerczy jako następstwo supresji wydzielania ACTH
- Objawy: zmęczenie, nudności, wymioty, ↓ ciała, nadużywanie soli
- Badanie przedmiotowe: hipotonia ortostatyczna, wzmożona pigmentacja skóry
- Przełom nadnerczowy:
- gorączka, wymioty, odwodnienie, zapaść
- hiponatremia, hiperkaliemia, kwasica metaboliczna
- Stężenie kortyzolu niskie i wykazuje nieprawidłowy wzrost po szybkim podaniu ACTH
Niedoczynność kory nadnerczy - objawy
- osłabienie, uczucie zmęczenia i rozbicia
- anoreksja
- spadek masy ciała
- przebarwienia
- obniżone ciśnienie krwi
- mdłości, wymioty, biegunka
- zawroty głowy przy zmianie pozycji
- zwapnienia w nadnerczach (po krwiakach)
- bóle mięśniowe i stawów
- zaburzenia elektrolitowe ↓Na K kwasica Ca
Ostra niewydolność kory nadnerczy
- masywny obustronny krwotok do nadnerczy w przebiegu ciężkich infekcji, urazów, ostrego niedotlenienia, wstrząsu, choroby krwotocznej
- u chorych z upośledzoną czynnością kory nadnerczy (ch. Addisona, wrodzony przerost i niedorozwój nadnerczy, hipoaldosteronizm, stan po długotrwałej sterydoterapii) – wskutek wstrząsu operacyjnegolub pourazowego, w przebiegu infekcji oraz w stanach patologicznych wiążących się z odwodnieniem i utratą soli
- Obraz wstrząsu z obwodową niewydolnością krążenia
- Może występować:
- wysoka gorączka
- bóle brzucha
- wymioty
- biegunka
- objawy hipoglikemii z drgawkami i i utratą przytomności
- Leczenie: stosowanie dożylne wysokich dawek glikokortykoidów , łącznie z płynami dożylnymi i leczenie objawowo-przyczynowe
Choroba Addisona
- przewlekła niedoczynność kory nadnerczy
- w 80% tło autoimmunologiczne
- często przebiega łącznie z niedoczynnością przytarczyc, grzybicą, niedokrwistością złośliwą
- Objawy: osłabienie, senność, łatwe męczenie, zwiększona drażliwość z okresami depresji, brak łaknienia, chudniecie, bóle brzucha, niskie ciśnienie tętnicze i skłonność do omdleń, hipoglikemia z typowymi objawami (drgawki), wyraźnie zwiększone zapotrzebowanie na sól.
- Ciemne zabarwienie skóry oraz przebarwienie śluzówek może ujawniać się stopniowo.
- niedoczynność nadnerczy w zakresie glikokortykoidów i mineralokortykoidów
- w badaniach laboratoryjnych: hiperkaliemia z hiponatremią i hipochloremią, a niekiedy również hiperkalcemia, niskie stężenie kortyzolu a wysokie ACTH
- ostateczne potwierdzenie to brak odpowiedzi na podanie egzogennego ACTH (Synacthen)
- Leczenie: stała substytucja hydrokortyzonem i mineralokortykoidami
NADCZYNNOŚĆ KORY NADNERCZY
- Etiologia:
- obustronny przerost nadnerczy (choroba Cushinga) w wyniku nadmiernej stymulacji ACTH
- guzy nadnerczy (gruczolaki, złośliwe)
- Objawy: powolny rozwój, otyłość tułowiowa, księżycowata twarz, „bawoli „kark, czerwone rozstępy skórne i trądzik, nadciśnienie tętnicze i osłabienie siły mięśniowej
- Rozpoznanie:
- 24-godzinny test wydalania wolnego koryzolu w moczu
- przedłużony test hamowania deksametazonem
- tomografia komputerowa
- Leczenie:chirurgiczne - usuniecie mikrogruczolaka przysadki, guza nadnerczy
Nadczynność kory nadnerczy – objawy najczęstsze zmiany w wieku poniżej 18 lat
- Zahamowanie wzrastania
- otyłość - szybki wzrost masy ciała
- męczliwość i osłabienie
- hirsutyzm i trądzik młodzieńczy
- zahamowanie dojrzewania, zaburzenia miesiączkowania
- zmiany umysłowe
- nadciśnienie
- rozstępy skórne
- łatwość powstawania siniaków
- przebarwienia skóry i błon śluzowych
- ↓ K i alkaloza
- twarz księżycowata
- osłabienie mięśni proksymalnych
- nieprawidłowa tolerancja glukozy, cukrzyca
- cienka skóra
- osteoporoza
- obrzęki kończyn dolnych
Objawy zaburzeń w zakresie poszczególnych osi
- Hormon wzrostu
- nagłe przyspieszenie wzrastania
- tempo wzrastania
- zmiana rozmiaru obuwia i odzieży
- Oś TSH
- zła tolerancja zimna lub ciepła
- zmian gładkości skóry
- zmiana intensywności łaknienia
- zmiana masy ciała
- zaparcie lub biegunka
- zaburzenia snu
- drżenia
- uczucie kołatania serca
- moczenie się
- pogorszenie wyników w nauce
- w okresie noworodkowym: przepuklina pępkowa, ochrypły płacz, przedłużająca się żółtaczka
- Prolaktyna
- wyciek z brodawek sutkowych (mlekotok)
- Parathormon
- złamania kości
- kamica moczowa
- krwiomocz lub krwinkomocz
- parestezjie
- kurcze mięśni
- Oś LH/FSH
- wiek pojawienia się owłosienia łonowego
- rozwój piesi
- pierwsza miesiączka
- trądzik
- regularność cyklu miesiączkowego
- termin ostatniej miesiączki
- hirsutyzm
- wzwody prącia
- ejakulacje
- odróżnianie zapachów
- Wazopresyna
- wielomocz
- wzmożone pragnienie
- oddawanie moczu w nocy
- rozdaj preferowanych płynów
- Oś ACTH
- ciemniejsze zabarwienia skóry
- spożywanie dużej ilości soli
- zawroty głowy
- zmęczenie
- niedociśnienie
- łatwe powstawanie siniaków
- napadowe zaczerwienienie skóry
- rozstępy
- szybkość powrotu do zdrowia
- Trzustka
- drżenie
- zwiększona potliwość
- zwiększone łaknienie
- Wielomocz, wzmożone pragnienie
- zmiany masy ciała
ZABURZENIA GOSPODARKI WAPNIOWO-FOSFORANOWEJ
TĘŻYCZKA
- Definicja Zespół objawów nadpobudliwości nerwowo-mięśniowej spowodowanej obniżeniem stężenia wapnia zjonizowanego we krwi
- Jawna:
- niemowlęta i małe dzieci : napad drgawek uogólnionych lub ogniskowych z utratą przytomności lub bez
- dzieci starsze i dorośli : kurcze dłoni i stóp, zaburzenia czucia,
- kurcz głośni (laryngospasmus), rzadziej oskrzeli
- Utajona – stan potencjalnego zagrożenia wystąpieniem napadu
TĘŻYCZKA HIPOKALCEMICZNA
- Przyczyny:
- niedoczynność przytarczyc (prawdziwa lub rzekoma)
- niedobór magnezu
- nadmierna podaż fosforanów lub ich retencja (np. PKZN)
- krzywiczopochodna
- zaburzenia wchłaniania wapnia w przebiegu ZZW (np. celiakia)
- utrata wapnia z moczem (np.kwasica kanalikowa)
TĘŻYCZKA NORMOKALCEMICZNA
- Obniżenie stężenia wapnia zjonizowanego przy normalnym stężeniu wapnia całkowitego
- Alkalizacja ustroju - niezależnie od przyczyny !!!
- hyperwentylacja (w uszkodzeniu OUN, psychogenna)
- utrata białka, zwłaszcza albumin (np. ZN)
- częste wymioty (zasadowica hipochloremiczna)
TĘŻYCZKA
- stężenie wapnia całkowitego w surowicy zwykle znacznie < 7 mg/dl , zjonizowanego < 2,5 mg/dl
- Objawy ogólne : niepokój, lękliwość
- Badanie gotowości tężyczkowej : objaw Chvostka, Trousseau, Erba
- Leczenie:
- dożylne podanie wapnia
- 10% Calcium gluconicum - 9,4 mg/ml (0,25 mmol/ml)
- początkowo 0,2 ml/kg w ciągu 2 minut,
- następnie 1,6 ml/kg co 6-12 godzin
- podaż doustna 50 mg wapnia/kg/dobę w 4 dawkach podzielonych
- leczenie choroby podstawowej !!!
PIERWOTNA NADCZYNNOŚC PRZYTARCZYC
- nadmierne, niekontrolowane wydzielanie parathormonu (PTH) Þ hiperkalcemia
- w ogólnej populacji występuje 1:1000, najczęściej w 5-6 dekadzie życia, ♀: ♂ 3:2
- u dzieci rzadko
- RODZINNA
- Rodzinny przerost przytraczyc
- Rodzinna łagodna hiperkalcemia
- Noworodkowa pierwotna nadczynność przytarczyc
- MEN I (zespół Wermera)
- Gruczolak przedniego płata przysadki
- Gruczolak przytarczyc
- Guz trzustki (gastrinoma, insulinoma)
- MEN II a (zespół Sipple’a)
- Rak rdzeniasty tarczycy
- Pheochromocytoma
- Gruczolak przytarczyc
- MEN II b j.w +wygląd marfanoidalny
- SPORADYCZNA
- GRUCZOLAK LUB GRUCZOLAKI PRZYTARCZYC
PIERWOTNA NADCZYNNOŚC PRZYTARCZYC OBJAWY KLINICZNE
- wynikające głównie z hiperkalcemii:
- nudności
- wymioty
- zaparcia
- osłabienie
- zmęczenie
- problemy z koncentracją
- omamy
- zespół osłupieniowy
- śpiączka
- bóle pleców i dystalnych odcinków kończyn
- objawy moczówki nerkowo-wapniowej
- objawy choroby wrzodowej (opornej na leczenie zachowawcze)
- zapalenie trzustki
- kamica nerek, kolki, nadciśnienie, niewydolność nerek
- wapnia całkowitego i zjonizowanego
- ↓ fosforanów
- fosfatazy zasadowej i osteokalcyny
- PTH niezależnie od poziomu Ca
- wydalania fosforanów i cAMP z moczem
- zasadowe pH moczu
- W RTG: osteopenia, pod okostnowa resorpcja i osteoliza paliczków
- Scyntygrafia przytarczyc z MIB 201 Tl i 99mTC
LECZENIE
- operacyjne – usunięcie gruczolaka
- w ostrej hiperkalcemii
- nawadnianie dożylne celem wywołania diurezy osmotycznej
- Furosemid 1mg/kg co 6-8 godzin, Prednison 1-2 mg/kg
- Zalecenia: monitorowanie stężenia wapnia i fosforanów, unikanie diuretyków tiazydowych
WTÓRNA NADCZYNNOŚC PRZYTARCZYC
- stany powodujące ↓ Ca powodują wydzielania PTH, co pozwala na normalizację poziomu Ca, ale PTH
- przytarczyce ulegają powiększeniu, normalizują się
- po usunięciu przyczyny WNP
- Przyczyny: niewydolność nerek, schorzenia wątroby, zespół złego wchłaniania, krzywica
WTÓRNA NADCZYNNOŚĆ PRZYTARCZYC - OBJAWY
- bóle kostne (plecy, biodra, nogi)
- świąd skóry
- osłabienie mięśni
- ogniska martwicy na obwodzie kończyn (złogi w naczyniach)
- U nieleczonych dzieci : retardacja wzrostu i liczne zniekształcenia kostne
- Rozpoznanie:
- PTH
- Ca , P, kwasica metaboliczna, Mg
- fosfatazy zasadowej
- RTG: zwiększona resorpcja kości, pseudozałamania, osteitis fibrowa, zwapnienia w tkankach miękkich
WTÓRNA NADCZYNNOŚC PRZYTARCZYC - LECZENIE
- ograniczenie spożycia fosforanów
- uzupełnianie wapnia
- aktywne formy witaminy D
- paratyreoidektomia
- transplantacja nerek w PNN
NIEDOCZYNNOŚC PRZYTARCZYC
- Przyczyny:
- zaburzenia syntezy
- zaburzenia sekrecji
- niewrażliwość tkanek na
- jatrogenna:
NIEDOCZYNNOŚC PRZYTARCZYC – PODZIAŁ
- NIEDOBÓR PTH
- Przejściowy noworodkowy
- Aplazja lub hipoplazja gruczołu przytarczyc (np. zespół DiGeorge’a)
- Rodzinna niedoczynność przytarczyc
- Autoimmunologiczna
- Idiopatyczna niedoczynność przytarczyc
- Jatrogenna
- NIEWRAŻLIWOŚĆ RECEPTORÓW NA PTH - rzekoma niedoczynność
- NIEDOBÓR Mg
- Powoduje:
- ↓ 1,25 (OH)2 D
- ↓ wapnia w surowicy i moczu
- ↓ fosforanów w moczu i w surowicy
- Objawy kliniczne
- wynikające z hipokalcemii i jej wpływu na OUN:
- skurcz krtani
- drgawki Þ tężyczka
- długotrwała, nieleczona NP Þ upośledzenie umysłowe z objawami Parkinsonowskimi i zwapnieniami z jądrach podstawy mózgu (widocznymi w TK)
- Ponadto:
- sucha skóra, suche łamliwe włosy
- hipoplastyczne szkliwo zębów, liczne ubytki próchnicze
- zwapnienia w tkankach miękkich
- ( fosforanów prowadzi do wytracania się fosforanów wapnia pomimo ↓Ca)
- w EKG wydłużenie QT i ST, blok serca
RZEKOMA NIEDOCZYNNOŚC PRZYTARCZYC
- Dziedziczna osteodystrofia Albrighta (typ Ia, Ib i II)
- Charakterystyczny fenotyp ujawnia się po 3 roku życia:
- niski wzrost i otyłość
- okrągła twarz i szeroka szyja
- skrócenie kości śródręcza i palców
- podskórne zwapnienia
- anomalie zębów
- zwapnienie jąder podstawy mózgu
- upośledzenie umysłowe
- ↓ Ca, P, PTH, ↓ wydalania cAMP z moczem
RÓŻNICOWANIE NIEDOCZYNNOŚCI PRZYTARCZYC
- PRAWDZIWA
- wygląd charakterystyczny dla zespołu DiGeorge’a
- ↓ PTH
- ↓ wapnia
- RZEKOMA
- wygląd charakterystyczny dla zespołu Albrighta
- PTH
- ↓ wapnia
LECZENIE
- suplementacja wapnia i witaminy D
- kontrola gospodarki wapniowo-fosforanowej
KRZYWICA NIEDOBOROWA
- brak działania witaminy D Þ niedostateczne wchłanianie wapnia z przewodu pokarmowego i nadmierne wydalanie fosforanów z moczem
- wtórna nadczynność przytarczyc Þwzrost wydzielania PTH mobilizującego wapń z kości
- największe zaburzenia mineralizacji dotyczą szybko rosnących kości długich i płaskich kości czaszki
- osteoblasty produkują obficie tkankę kostnawą (osteoid), nie ulegającą mineralizacji
KRZYWICA – PODZIAŁ
1. KRZYWICA NIEDOBOROWA – patrz wykład III rok
2. KRZYWICA WITAMINO-D-ZALEŻNA TYP I
- rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie
- niedobór a1-hydroksylazy
- obraz kliniczny podobny do krzywicy niedoborowej, konieczne 100 krotnie wyższe dawki witaminy D
- lek z wyboru to 1,25 (OH)2 D lub a1(OH)D
- leczenie przez całe życie z okresowymi kontrolami stężenia wapnia i fosforanów w surowicy
3. KRZYWICA WITAMINO-D-ZALEŻNA TYP II
- bardzo rzadka choroba występująca rodzinnie
- niewrażliwość receptora na aktywną postać 1,25 (OH)2 D
- ujawnia się bardzo wcześnie
- u ok.50% pacjentów występuje łysienie plackowate
- hipokalcemia i wtórna nadczynność przytarczyc pomimo wysokiego stężenia 1,25 (OH)2 D
- część pacjentów reaguje na duże dawki 1,25 (OH)2 D
- konieczne podawanie ok.2g wapnia/dobę
KRZYWICA HIPOFOSFATEMICZNA
- choroba dziedziczna związana z chromosomem X
- zaburzenie wchłaniania fosforu na poziomie cewki bliższej
- prawidłowe po urodzeniu stężenie P stopniowo ↓ i ok. 6 m.ż. jest < 4mg/dl (1,3 mmol/l)
- następuje stopniowe zahamowania tempa wzrostu dziecka
- stężenia wapnia, PTH i 1,25 (OH)2 D są w normie
- fosfataza alkaliczna wcześnie
- U nieleczonych chłopców bardzo wcześnie obserwuje się :deformacje kostne, niski wzrost, skrócenie kończyn w stosunku do tułowia, duże opóźnienie wyrzynania zębów.
- Leczenie : odpowiednie dawki fosforu i 1,25 (OH)2 D
Profilaktyka krzywicy i osteoporozy
- Uzupełnianie diety witaminą D
- Kobiety ciężarne - od II trymestru ciąży 400 j.m /dobę
- Noworodki donoszone
- Łączne spożycie witaminy D z diety i preparatów farmaceutycznych powinno wynosić 400 j.m./24 h.
- Noworodek karmiony piersią, którego matka nie otrzymywała witaminy D w ostatnim trymestrze
- ciąży, wymaga rozpoczęcia podawania witaminy D od pierwszych dni życia w dawce 400 j.m. wit. D/24 h.
- Jeżeli natomiast matka przyjmowała witaminę D w ostatnim trymestrze ciąży, witaminę tę należy podawać dziecku od 3. tygodnia życia.
- Noworodki karmione mlekiem modyfikowanym, spożywające (na dobę) wystarczającą objętość mleka do zapewnienia zapotrzebowania na witaminę D, nie wymagają dodatkowej uplementacji tej witaminy.
- Niemowlęta
- Niemowlętom karmionym piersią należy podawać witaminę D w dawce 400 j.m./24 h niezależnie od tego, czy matka karmiąca przyjmuje preparaty zawierające tę witaminę.
- Niemowlęta karmione mlekiem modyfikowanym nie wymagają dodatkowego podawania witaminy D, o ile ilość spożytego mleka pokrywa w całości dobowe zapotrzebowanie.
- Dzieci 1-18 roku życia
- wymagają dodatkowej podaży witaminy D w dawce 400 j.m./24 h,
- pochodzącej z żywności wzbogacanej tą witaminą lub preparatów farmaceutycznych.
ZAWARTOŚĆ WITAMINY D
- mieszanki mleczne początkowe 40-60 j.m. w 100 ml
- mieszanki mlecze następne od 56-76 j.m. w 100 ml
- pokarm kobiecy zawiera tylko 1,5-8 j.m. w 100 ml
- roztwory witaminy D 500-670 j.m. w 1 kropli (Vitaminum D3, Juvit D3, Vigantol)
- roztwory wielowitaminowe ok.1000 j.m. w 1 ml = 30 kropli, 100-800 j.m. w 1 tabl.
- Vibovit 400 j.m. 1 saszetce
- 1 mg = 40 000 j.m.
HIPERWITAMINOZA D
- upośledzenie łaknienia
- niepokój, rozdrażnienie
- nudności, wymioty
- zaparcia na przemian z biegunkami
- zahamowanie przyrostu masy ciała
- wielomocz
- wzmożone pragnienie
- sucha, swędząca skóra
- małe wymiary i wczesne zarastanie ciemienia przedniego
- wapnienie tkanek miękkich, nefrokalcynoza i niewydolność nerek
- hiperkalcemia, hiperfosfatemia, kwasica, hiperkalciuria
- stężenie fosfatazy zasadowej zwykle małe
- Bardzo wysokie stężenie 25(OH)D i 24,25(OH)2 ,1,25 (OH)2 D w normie.
- O optymalnym zaopatrzeniu organizmu w witaminę D mówi stężenie kalcydiolu, będącego metabolitem 25-hydroksywitaminy D
- Za prawidłowe uznajemy wartości 30-100 ng/ml
- Osteoporoza : Choroba szkieletu cechująca się zmniejszoną wytrzymałością kości i zwiększonym ryzykiem złamań, jest najczęściej występująca chorobą kości
- jest rezultatem zaburzenia równowagi pomiędzy aktywnością osteoklastów i osteoblastów
  - obniżenie tworzenia kości – zmniejszenie aktywności osteoblastów
  - zwiększenie resorbcji kości – aktywacja osteoklastów
- utrata dotyczy w jednakowym stopniu części mineralnej i organicznej kości
- w wieku rozwojowym częściej osteoporoza wtórna
- u dzieci nabyta osteoporoza może być odwracalna
- nierozpoznana lub nieleczona prowadzi u dzieci do:
  - zniekształceń kośćca
  - wad postawy
  - niskorosłości
- złamania występują rzadziej niż u dorosłych
Leczenie osteoporozy w wieku rozwojowym:
odpowiednia dieta
- rehabilitacja ruchowa
- preparaty farmakologiczne:
OSTEOPENIA WCZEŚNIACZA
- nieprawidłowa mineralizacja układu kostnego związana z niedostateczną podażą Ca i P częściej u skrajnie niedojrzałych wcześniaków (20-30% mc<1500g i 50-60%<1000g) objawy występują w 6-12 tyg. życia
- w badaniach laboratoryjnych surowicy
- w badaniu RTG nadgarstka lub kolan
  - zwiększenie przejrzystości przynasad kości z postrzępieniem obrysu
  - ścieńczenie warstwy korowej
- densytometria – brak norm dla byłych wcześniaków
- leczenie:
  - podawanie obok pożywienia preparatów Ca i P w dawkach modyfikowanych indywidualnie (pod kontrolą wydalania tych pierwiastków z moczem)
  - odpowiednie dawki witaminy D3

Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
ćwiczenia pediatria 01 2010
HA ja na ARA cwiczenia 2010
Kundta, studia, biofizyka, Biofizyka 2, biofizyka, bofizyka ćwiczenia, Biofizyka, biofizyka cwiczeni
Cwiczenia 2 2010
Genetyka - Ćwiczenia 2010, Lekarski, Genetyk Kliniczna
pediatria ćwiczenia& 01
Zadanie na zaliczenie ćwiczeń 2010 - poprawka , 1
Historia filozofii nowozytnej cwiczenia 2010
Cwiczenia 4 2010
Cwiczenia 3 2010
Cwiczenia 4 2010
farmacja cwiczenia 2010, Farmacja, I rok farmacji, MIKRO
Cwiczenie 7 2010
slownik pojec, studia, biofizyka, Biofizyka 2, biofizyka, bofizyka ćwiczenia, Biofizyka, biofizyka c
gielda piel pediatryczne egzamin 2010 z odp, PEDIATRIA ( zxc )

więcej podobnych podstron

pediatria cwiczenia 2010

Document Outline