Niedoskonałe tworzenie kości

Jest zaburzeniem tkanki łącznej

składającym się z wielu różnych zespołów

objawów, uwarunkowanym genetycznie

heterogennie. Na pierwszym planie jest

uogólniona osteoporoza, inne objawy to

niedoskonałe tworzenie się zębów,

niebieskie twardówki, głuchota, wiotkość

wielostawowa, przepukliny, łatwość

powstawania krwiaków podskórnych,

nadmierna potliwość. Wyróżnia się cztery

genetyczne typy (podział według

Sillence’a i Danksa)- dwa dziedziczone

jako cechy autosomalne dominujące i dwa

jako cechy autosomalne recesywne.

Niedoskonałe tworzenie kości

Łamliwość kości jest stwierdzana zwykle

po porodzie i dotyczy 1 na 20000 żywo

urodzonych. Podstawową jej przyczyną

jest zaburzenie dojrzewania kolagenu.
Obraz kliniczny różni się w zależności od

postaci. W ciężkich postaciach wrodzonych

liczne są złamania spowodowane

minimalnymi urazami w czasie porodu lub

w jamie macicy, co daje zniekształcenie i

skrócenie kończyn. Czaszka jest miękka,

błoniasta, palpacyjnie stwierdza się luźne

płytki kostne. W tej postaci dochodzi do

wewnątrzczaszkowych krwotoków

powodujących śmierć noworodka.

Niedoskonałe tworzenie kości

W umiarkowanych i lżejszych postaciach

na pierwszym planie są zawsze liczne

złamania po banalnych urazach, których

liczba jest zależna od ciężkości choroby.

Złamania nie powodują dolegliwości

bólowych, z kolejnych złamań wynikają

zagięcia trzonów kości długich. Dochodzi

także do stopniowego zahamowania

wzrostu związanego z mikrozłamaniami

występującymi na poziomie chrząstki

nasadowej. Występują przykurcze

zgięciowe kolan, koślawo- płaskie

zniekształcenie stóp. Mięśnie są zwykle

słabo napięte, skóra cienka, z tendencją do

występowania krwiaków podskórnych.

Część twarzowa czaszki jest poszerzona,

małżowiny uszne obniżone i odstające.

Niedoskonałe tworzenie kości

Jednym z najbardziej znanych objawów są
niebieskie twardówki, choć występują
tylko w niektórych typach.
Charakterystyczne są także zmiany w
zębach, które są kruche, łamią się i są
podatne na próchnicę. Rozwijają się duże
zniekształcenia kręgosłupa będące
wynikiem złamań kompresyjnych i
wiotkości więzadeł.
Głuchota, będąca wynikiem zaburzenia
przewodnictwa kostnego lub będąca
pochodzenia nerwowego, nie stanowi
stałego objawu.

Leczenie

Leczenie

Nie ma specyficznego leczenia

Nie ma specyficznego leczenia

korygującego podstawowy defekt

korygującego podstawowy defekt

łamliwości kości. Leczenie ortopedyczne

łamliwości kości. Leczenie ortopedyczne

ma na celu utrzymanie możliwie

ma na celu utrzymanie możliwie

maksymalnej osiągalnej długości kończyn.

maksymalnej osiągalnej długości kończyn.

Nieodporne na obciążanie kości wymagają

Nieodporne na obciążanie kości wymagają

wspomagania zewnętrznego lub

wspomagania zewnętrznego lub

wewnętrznego w celu utrzymania

wewnętrznego w celu utrzymania

postawy pionowej. Wspomaganie

postawy pionowej. Wspomaganie

zewnętrzne to ortezy, natomiast

zewnętrzne to ortezy, natomiast

wewnętrzne to stabilizacja śródszpikowa

wewnętrzne to stabilizacja śródszpikowa

przy użyciu gwoździ i prętów.

przy użyciu gwoździ i prętów.

Wielopoziomowe osteotomie pozwalają

Wielopoziomowe osteotomie pozwalają

skorygować nawet bardzo duże zagięcia

skorygować nawet bardzo duże zagięcia

trzonów kości.

trzonów kości.

Rokowanie

Rokowanie

W przypadku ciężkich postaci płód

W przypadku ciężkich postaci płód

lub noworodek nie przeżywają. W

lub noworodek nie przeżywają. W

postaciach umiarkowanych i lekkich

postaciach umiarkowanych i lekkich

rokowanie jest różne, z wiekiem

rokowanie jest różne, z wiekiem

zmniejsza się ilość złamań,

zmniejsza się ilość złamań,

zwłaszcza po osiągnięciu dojrzałości

zwłaszcza po osiągnięciu dojrzałości

płciowej. Ponadto chory uczy się jak

płciowej. Ponadto chory uczy się jak

postępować, aby zapobiegać

postępować, aby zapobiegać

upadkom i złamaniom.

upadkom i złamaniom.

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta

Zespół Marfana

Zespół Marfana

Jest to genetycznie uwarunkowane

Jest to genetycznie uwarunkowane

zaburzenie w budowie tkanki łącznej

zaburzenie w budowie tkanki łącznej

spowodowane mutacjami w genie fibryliny.

spowodowane mutacjami w genie fibryliny.

Zespół jest dziedziczony w sposób

Zespół jest dziedziczony w sposób

autosomalny dominujący, uwarunkowany

autosomalny dominujący, uwarunkowany

monogenowo, z wysoką penetracją i

monogenowo, z wysoką penetracją i

różnorodną ekspresją patologicznego

różnorodną ekspresją patologicznego

genu. Częstość występowania ocenia się

genu. Częstość występowania ocenia się

na 0,01% populacji.

na 0,01% populacji.

Ponieważ fibrylina współtworzy strukturę

Ponieważ fibrylina współtworzy strukturę

włókien elastycznych tkanki łącznej

włókien elastycznych tkanki łącznej

objawy patologiczne są obserwowane w

objawy patologiczne są obserwowane w

wielu narządach.

wielu narządach.

Objawy

Objawy

W układzie kostno- szkieletowym: wiotkość

W układzie kostno- szkieletowym: wiotkość

wielostawowa, arachnodaktylia

wielostawowa, arachnodaktylia

(pająkowatość palców), dolichostenomelię

(pająkowatość palców), dolichostenomelię

(termin określający nieprawidłowo długie

(termin określający nieprawidłowo długie

kończyny dolne i górne), skoliozę, klatkę

kończyny dolne i górne), skoliozę, klatkę

piersiową lejkowatą lub kurzą, chorobę

piersiową lejkowatą lub kurzą, chorobę

Otto –Chrobaka (zmniejszenie odporności

Otto –Chrobaka (zmniejszenie odporności

mechanicznej tkanki kostnej dna panewki

mechanicznej tkanki kostnej dna panewki

stawu biodrowego), nawykowe zwichnięcie

stawu biodrowego), nawykowe zwichnięcie

rzepki, wąska i długa czaszka, wysoko

rzepki, wąska i długa czaszka, wysoko

wysklepione gotyckie podniebienie,

wysklepione gotyckie podniebienie,

płaskostopie lub nadmierne wysklepienie

płaskostopie lub nadmierne wysklepienie

stopy, koślawość kolan.

stopy, koślawość kolan.

Objawy

Objawy

W układzie krążenia: rozwarstwienie

W układzie krążenia: rozwarstwienie

aorty, tętniak aorty wstępującej

aorty, tętniak aorty wstępującej

którego pęknięcie jest najczęstszą

którego pęknięcie jest najczęstszą

przyczyną przedwczesnego zgonu

przyczyną przedwczesnego zgonu

chorych, niedomykalność zastawki

chorych, niedomykalność zastawki

mitralnej spowodowana znacznym

mitralnej spowodowana znacznym

poszerzeniem aorty.

poszerzeniem aorty.

Objawy

Objawy

W narządzie wzroku: wrodzony brak

W narządzie wzroku: wrodzony brak

soczewek (bardzo rzadki), podwichnięcie

soczewek (bardzo rzadki), podwichnięcie

soczewki lub jej zwichnięcie,

soczewki lub jej zwichnięcie,

krótkowzroczność, nadwzroczność, zaćma

krótkowzroczność, nadwzroczność, zaćma

wrodzona, wrodzony brak tęczówki, ubytki

wrodzona, wrodzony brak tęczówki, ubytki

tęczówki, różnobarwność tęczówek,

tęczówki, różnobarwność tęczówek,

niebieskie twardówki, brak rzęs,

niebieskie twardówki, brak rzęs,

retinopatia barwnikowa (zwężenie pola

retinopatia barwnikowa (zwężenie pola

widzenia), ślepota na barwy, oczopląs,

widzenia), ślepota na barwy, oczopląs,

zez, jaskra.

zez, jaskra.

Rozpoznanie zespołu jest pewne przy

Rozpoznanie zespołu jest pewne przy

wystąpieniu odchyleń w obrębie dwóch

wystąpieniu odchyleń w obrębie dwóch

układów przy obciążonym wywiadzie

układów przy obciążonym wywiadzie

rodzinnym lub trzech przy negatywnym

rodzinnym lub trzech przy negatywnym

wywiadzie rodzinnym.

wywiadzie rodzinnym.

Leczenie

Leczenie

Leczenie schorzeń w obrębie narządu

Leczenie schorzeń w obrębie narządu

ruchu nie odbiega od metod

ruchu nie odbiega od metod

postępowania w populacji zdrowej,

postępowania w populacji zdrowej,

choć pewnym wyjątkiem jest

choć pewnym wyjątkiem jest

skolioza. Najważniejsze jest wczesne

skolioza. Najważniejsze jest wczesne

rozpoznanie choroby i rehabilitacja

rozpoznanie choroby i rehabilitacja

już w okresie niemowlęcym, bo stan

już w okresie niemowlęcym, bo stan

zdrowia chorego na zespół Marfana

zdrowia chorego na zespół Marfana

pogarsza się z czasem.

pogarsza się z czasem.

Zespół Marfana

Zespół Marfana

Zespół Marfana

Zespół Marfana

Zespół Marfana

Zespół Marfana

Zespół Marfana

Zespół Marfana

Zespół Marfana

Zespół Marfana

Zespół Marfana

Zespół Marfana

Zespół Ehlersa- Danlosa

Zespół Ehlersa- Danlosa

Nazywany również wiotkością uogólnioną-

Nazywany również wiotkością uogólnioną-

to grupa zaburzeń związanych z

to grupa zaburzeń związanych z

nieprawidłowym metabolizmem kolagenu,

nieprawidłowym metabolizmem kolagenu,

charakteryzujących się wyjątkową

charakteryzujących się wyjątkową

rozciągliwością skóry, wrażliwością na

rozciągliwością skóry, wrażliwością na

urazy, łatwością tworzenia się zasinień i

urazy, łatwością tworzenia się zasinień i

stłuczeń, które goją się z wytworzeniem

stłuczeń, które goją się z wytworzeniem

blizny cienkiej jak bibuła papierosa. W

blizny cienkiej jak bibuła papierosa. W

obrębie narządu ruchu występuje

obrębie narządu ruchu występuje

wiotkość wszystkich stawów, a w kościach

wiotkość wszystkich stawów, a w kościach

łamliwość i różny stopień osteopenii.

łamliwość i różny stopień osteopenii.

Dziedziczenie jest głównie autosomalne

Dziedziczenie jest głównie autosomalne

dominujące.

dominujące.

Objawy

Objawy

Na pierwszy plan wysuwają się objawy

Na pierwszy plan wysuwają się objawy

skórne: rozciągliwość, wrażliwość i duża

skórne: rozciągliwość, wrażliwość i duża

skłonność do występowania krwawień

skłonność do występowania krwawień

podskórnych. Na piętach, łokciach i

podskórnych. Na piętach, łokciach i

kolanach stwierdza się guzy rzekome.

kolanach stwierdza się guzy rzekome.

Charakterystyczne jest ustawienie kolan w

Charakterystyczne jest ustawienie kolan w

przeprostach i stopy koślawo- płaskie,

przeprostach i stopy koślawo- płaskie,

często występują nawracające zwichnięcia

często występują nawracające zwichnięcia

rzepki, stawów biodrowych i ramiennych.

rzepki, stawów biodrowych i ramiennych.

Stawy śródręczno- paliczkowe i

Stawy śródręczno- paliczkowe i

międzypaliczkowe rąk są nadmiernie

międzypaliczkowe rąk są nadmiernie

ruchome, częsta jest skolioza i

ruchome, częsta jest skolioza i

kręgozmyk.

kręgozmyk.

Objawy

Objawy

Nadmierną ruchomość stawów ocenia się

Nadmierną ruchomość stawów ocenia się

według kryteriów Beightona:

według kryteriów Beightona:

•

przeprost w stawie łokciowym >10°

przeprost w stawie łokciowym >10°

•

przeprost w stawie kolanowym >10°

przeprost w stawie kolanowym >10°

•

możliwość biernego przyciągnięcia kciuka do

możliwość biernego przyciągnięcia kciuka do

przedramienia

przedramienia

•

możliwość biernego wygięcia palców dłoni w

możliwość biernego wygięcia palców dłoni w

stronę grzbietową, równolegle do przedramienia

stronę grzbietową, równolegle do przedramienia

•

możliwość położenia płasko dłoni na podłodze

możliwość położenia płasko dłoni na podłodze

przy głębokim skłonie przy wyprostowanych

przy głębokim skłonie przy wyprostowanych

stawach kolanowych

stawach kolanowych

•

zgięcie grzbietowe stóp >20° w stosunku do

zgięcie grzbietowe stóp >20° w stosunku do

kąta prostego.

kąta prostego.

Nadmierną ruchomość stawów można

Nadmierną ruchomość stawów można

stwierdzić, gdy co najmniej 3 z 6 kryteriów są

stwierdzić, gdy co najmniej 3 z 6 kryteriów są

spełnione.

spełnione.

Leczenie i rokowanie

Leczenie i rokowanie

Nie ma leczenia specyficznego dla

Nie ma leczenia specyficznego dla

tego zespołu, więc postępowanie

tego zespołu, więc postępowanie

zależy od dominujących objawów.

zależy od dominujących objawów.

Istotny element to stan połączenia

Istotny element to stan połączenia

szczytowo- obrotowego, ponieważ

szczytowo- obrotowego, ponieważ

duża niestabilność tego stawu

duża niestabilność tego stawu

wymaga leczenia stabilizującego

wymaga leczenia stabilizującego

kołnierzem lub leczenia

kołnierzem lub leczenia

operacyjnego.

operacyjnego.

Zespół Ehlersa- Danlosa

Zespół Ehlersa- Danlosa

Zespół Ehlersa- Danlosa

Zespół Ehlersa- Danlosa

Zespół Ehlersa- Danlosa

Zespół Ehlersa- Danlosa

Zespół Ehlersa- Danlosa

Zespół Ehlersa- Danlosa

Zespół Ehlersa- Danlosa

Zespół Ehlersa- Danlosa