DZIEDZICZNE DYSTROFIE NACZYNIÓWKI

1. Choroideremia

2. Zanik girlandowaty

3. Środkowa siateczkowata dystrofia
naczyniówki

4. Rozlany zanik naczyniówki

Choroideremia

Dziedziczenie -

recesywne, sprzeżone z chromosomem X

• Ograniczony zanik RPE

i naczyniówki

• Zaczyna się od obwodu

• Stopniowe rozprzestrzenianie do środka

• Oszczędzenie dołka do późnych stadiów

Pierwsze objawy -

obniżenie widzenia zmierzchowego w pierwszej dekadzie

Rokowanie -

dobre VA do późnego wieku

ERG -

obniżone

Przebieg

FA w choroideremii

• Zachowanie większych naczyń naczyniówki

• Hipofluorescencja w dołku z powodu zachowania RPE

• Otaczająca nieregularna hiperfluorescencja z powodu

zachowania choriokapilar i częściowego ubytku RPE

• Prawidłowe naczynia siatkówki

• Rozlany ubytek choriokapilar

Kobiety - nosicielki choroideremii

Obwodowe rozsiane ziarnistości

barwnikowe

Środkowy, niejednolity zanik

i nakrapianie RPE

Zanik girlandowaty

•

Okrągłe obszary zaników

naczyniówkowo-siatkówkowych

na środkowym obwodzie

•

Powiększanie i zlewanie się

•

Szerzenie się dośrodkowe i obwodowe

•

Późne zwężenie naczyń siatkówki

Dziedziczenie -

autosomalne recesywne

Pierwsze objawy -

ślepota nocna i osiowa krótkowzroczność

w pierwszej dekadzie

Rokowanie -

zwykle

dobre VA do późnych stadiów

ERG -

znacznie obniżone

Przyczyna -

niedobór aminotransferazy ornitynowej

•

Dołek oszczędzony do późnych stadiów

Przebieg

Środkowa siateczkowata dystrofia naczyniówki

•

Obustronna, ograniczona, zanikowa makulopatia

•

Widoczne duże naczynia naczyniówki

Dziedziczenie -

dominujące

Pierwsze objawy -

piąta dekada

Rokowanie -

złe

ERG -

prawidłowe

Rozlany zanik naczyniówki

•

Rozlany zanik RPE i choriokapilar

•

Widoczne duże naczynia naczyniówki

Dziedziczenie -

dominujące

Pierwsze objawy -

czwarta do piątej dekady

Rokowanie -

złe

ERG -

obniżone