CHOROBY PRZYSADKI

CHOROBY PRZYSADKI



u dzieci częściej niedobór hormonów niż ich

u dzieci częściej niedobór hormonów niż ich

nadmiar

nadmiar

np. somatotropinowa niedoczynność przysadki

np. somatotropinowa niedoczynność przysadki



izolowane schorzenie lub w powiązaniu z niedostatecznym

izolowane schorzenie lub w powiązaniu z niedostatecznym

wydzielaniem innych hormonów przysadki

wydzielaniem innych hormonów przysadki



prowadzi do upośledzenia wzrastania oraz wielu innych zaburzeń,

prowadzi do upośledzenia wzrastania oraz wielu innych zaburzeń,

zależnych od rodzaju hormonów wydzielanych przez przysadkę lub

zależnych od rodzaju hormonów wydzielanych przez przysadkę lub

podwzgórze w niedostatecznej ilości

podwzgórze w niedostatecznej ilości



nadczynne gruczolaki, występują sporadycznie

nadczynne gruczolaki, występują sporadycznie



zwykle wytwarzają prolaktynę (PRL)

zwykle wytwarzają prolaktynę (PRL)



lub hormon wzrostu (GH) - gigantyzm

lub hormon wzrostu (GH) - gigantyzm

przysadkowy u młodszych dzieci i akromegalia po

przysadkowy u młodszych dzieci i akromegalia po

okresie wzrostu i zarośnięciu nasad kości długich

okresie wzrostu i zarośnięciu nasad kości długich

Objawy kliniczne SNP

Objawy kliniczne SNP



Prawidłowa masa ciała przy urodzeniu

Prawidłowa masa ciała przy urodzeniu



Brak widocznych dysproporcji w budowie ciała

Brak widocznych dysproporcji w budowie ciała



Opóźniony wiek kostny i zębowy

Opóźniony wiek kostny i zębowy



Masa ciała w granicach 50 centyla lub powyżej

Masa ciała w granicach 50 centyla lub powyżej

w odniesieniu do wzrostu

w odniesieniu do wzrostu



Obniżona szybkość wzrastania

Obniżona szybkość wzrastania



Objawy niedoboru innych hormonów TSH,

Objawy niedoboru innych hormonów TSH,

ACTH, LH, FSH, PRL

ACTH, LH, FSH, PRL



Hipoglikemia noworodkowa, przedłużająca się

Hipoglikemia noworodkowa, przedłużająca się

żółtaczka

żółtaczka



Bardzo niski wzrost odbiegający od wzrostu

Bardzo niski wzrost odbiegający od wzrostu

członków rodziny

członków rodziny

Niedobór hormonu

Niedobór hormonu

wzrostu

wzrostu

2.

2.

wtórne zaburzenia wydzielania GH

wtórne zaburzenia wydzielania GH

najczęściej choroby rozrostowe i „następstwa” ich terapii

najczęściej choroby rozrostowe i „następstwa” ich terapii



guzy OUN (np. czaszkogardlak)

guzy OUN (np. czaszkogardlak)



po urazach

po urazach



po zabiegach operacyjnych

po zabiegach operacyjnych



po naświetlaniach

po naświetlaniach



przy naciekach zapalnych lub

przy naciekach zapalnych lub

nowotworowych

nowotworowych

SNP

SNP

Rozpoznanie:

Rozpoznanie:



ocena wydzielania hormonu wzrostu po

ocena wydzielania hormonu wzrostu po

zaśnięciu i ocena IGF- I – testy przesiewowe

zaśnięciu i ocena IGF- I – testy przesiewowe



potwierdzenie na postawie wyników testów

potwierdzenie na postawie wyników testów

prowokacyjnych wydzielania GH z użyciem

prowokacyjnych wydzielania GH z użyciem

insuliny, klonidyny, glukagonu

insuliny, klonidyny, glukagonu



badanie wydzielania innych hormonów części

badanie wydzielania innych hormonów części

gruczołowej przysadki

gruczołowej przysadki

Leczenie:

Leczenie:

podskórne iniekcje ludzkiego

podskórne iniekcje ludzkiego

rekombinowanego hormonu wzrostu

rekombinowanego hormonu wzrostu

(codzienne)

(codzienne)

Niedobór gonadotropin (LH

Niedobór gonadotropin (LH

i FSH)

i FSH)



u niemowląt płci męskiej- niedorozwój

u niemowląt płci męskiej- niedorozwój

prącia

prącia



hipogonadyzm hipogonadotropowy

hipogonadyzm hipogonadotropowy

powoduje opóźnienie dojrzewania

powoduje opóźnienie dojrzewania

płciowego

płciowego



może występować jako defekt izolowany

może występować jako defekt izolowany

lub jako składowa zespołu:

lub jako składowa zespołu:



zespołu Kallmana (brak węchu i

zespołu Kallmana (brak węchu i

hipogonadyzm)

hipogonadyzm)



zespołu Pradera-Willego (hipotonia,

zespołu Pradera-Willego (hipotonia,

otyłość, niski wzrost, opóźnienie rozwoju

otyłość, niski wzrost, opóźnienie rozwoju

psychicznego)

psychicznego)



niedoborów innych hormonów przysadki

niedoborów innych hormonów przysadki

PRZYCZYNY WIELOMOCZU

PRZYCZYNY WIELOMOCZU



Pierwotna nadmierna podaż płynów (polidypsja)

Pierwotna nadmierna podaż płynów (polidypsja)



Niedobór hormonu antydiuretycznego

Niedobór hormonu antydiuretycznego

→

→

moczówka pochodzenia przysadkowego

moczówka pochodzenia przysadkowego

(centralna, ośrodkowa, neurogenna)

(centralna, ośrodkowa, neurogenna)



Brak odpowiedzi nerek na działanie hormonu

Brak odpowiedzi nerek na działanie hormonu

antydiuretycznego →

antydiuretycznego →

moczówka nefrogenna

moczówka nefrogenna

(nerkowa)

(nerkowa)

Moczówka

Moczówka



niemożliwość zgęszczania moczu pomimo

niemożliwość zgęszczania moczu pomimo

prawidłowego gradientu stężeń w nerce

prawidłowego gradientu stężeń w nerce



wydalanie

wydalanie





ilości moczu, o niskiej osmolalności

ilości moczu, o niskiej osmolalności

(do 5-10 litrów/dobę)

(do 5-10 litrów/dobę)



defekt izolowany, po urazach, zabiegach,

defekt izolowany, po urazach, zabiegach,

naświetlaniach, w przypadku guzów lub stanów

naświetlaniach, w przypadku guzów lub stanów

zapalnych OUN

zapalnych OUN

Diagnostyka moczówki

Diagnostyka moczówki

centralnej

centralnej

1.

1.

Wywiad, obserwacja pacjenta

Wywiad, obserwacja pacjenta

2.

2.

Dokładny bilans płynów (z c.wł. moczu)

Dokładny bilans płynów (z c.wł. moczu)

3.

3.

Jonogram surowicy, glikemia, kreatynina

Jonogram surowicy, glikemia, kreatynina

4.

4.

Badanie ogólne moczu

Badanie ogólne moczu

5.

5.

Osmolalność osocza i moczu jednoczasowo (!)

Osmolalność osocza i moczu jednoczasowo (!)

6.

6.

Próba zagęszczania moczu (bez podaży płynów przez 8 – 17

Próba zagęszczania moczu (bez podaży płynów przez 8 – 17

h)

h)

7.

7.

Próba z wazopresyną (ADH)

Próba z wazopresyną (ADH)

PRÓBA ZAGĘSZCZANIA MOCZU -

PRÓBA ZAGĘSZCZANIA MOCZU -

WYNIKI

WYNIKI

M. centralna M.

nefrogenna

Polidypsja

psychogenn

a

Początek

Początek

próby

próby

Koniec próby

Koniec próby

Koniec próby

Koniec próby

Koniec próby

Koniec próby

Jonogram

Jonogram

surowicy

surowicy

(Na

(Na

+

+

)

)

↑↑↓

↑↑↓

↑↑

↑↑

↑↑

↑↑

↑

↑

Osmolalność

Osmolalność

surowicy

surowicy

↑↑↓

↑↑↓

↑↑

↑↑

↑↑

↑↑

↔↑

↔↑

Objętość

Objętość

porcji moczu

porcji moczu

↑

↑

↑

↑

↑

↑

↓

↓

Osmolalność

Osmolalność

porcji moczu

porcji moczu

↓↓

↓↓

↓↓

↓↓

↓↓

↓↓

↑↑

↑↑

C. wł. porcji

C. wł. porcji

moczu

moczu

↓↓

↓↓

↓↓

↓↓

↓↓

↓↓

↑↑

↑↑

Osmolalność

Osmolalność

moczu po

moczu po

ADH

ADH

↑

↑

↓↓

↓↓

↑↑

↑↑

ZESPÓŁ NIEWŁAŚCIWEGO WYDZIELANIA

ZESPÓŁ NIEWŁAŚCIWEGO WYDZIELANIA

ADH

ADH

Nadmierne odruchowe wydzielanie ADH w odpowiedzi na

Nadmierne odruchowe wydzielanie ADH w odpowiedzi na

pewne stany patologiczne:

pewne stany patologiczne:



Choroby OUN

Choroby OUN



Rozległe urazy, zabieg operacyjny, ból

Rozległe urazy, zabieg operacyjny, ból



Choroby ukł. oddechowego

Choroby ukł. oddechowego



Nowotwory

Nowotwory



Leki

Leki

Wzrost objętości łożyska naczyniowego i hiponatermia

Wzrost objętości łożyska naczyniowego i hiponatermia





senność, drgawki i napady padaczkowe

senność, drgawki i napady padaczkowe



Badania laboratoryjne: hiponatremia,

Badania laboratoryjne: hiponatremia,





c. wł. moczu

c. wł. moczu



Leczenie: ograniczenie podaży płynów, 3% NaCl

Leczenie: ograniczenie podaży płynów, 3% NaCl



ZESPÓŁ PODWZGÓRZOWY

ZESPÓŁ PODWZGÓRZOWY



NIEDOCZYNNOŚĆ PODWZGÓRZOWO-

NIEDOCZYNNOŚĆ PODWZGÓRZOWO-

PRZYSADKOWA

PRZYSADKOWA

ZESPÓŁ NADNERCZOWO-

ZESPÓŁ NADNERCZOWO-

PŁCIOWY

PŁCIOWY

90% -

90% -

niedobór 21-hydoksylazy

niedobór 21-hydoksylazy

Pełen niedobór enzymu z utratą soli

Pełen niedobór enzymu z utratą soli

Prosty wirilizujacy niedobór 21-

Prosty wirilizujacy niedobór 21-

hydroksylazy

hydroksylazy

Niepełny niedobór 21-hydroksylazy

Niepełny niedobór 21-hydroksylazy

(nabyty

(nabyty

lub późnowystępujący)

lub późnowystępujący)

5 % niedobór 11-hydroksylazy

5 % niedobór 11-hydroksylazy

PIERWOTNA

PIERWOTNA

NIEWYDOLNOŚC

NIEWYDOLNOŚC

NADNERCZY

NADNERCZY



wrodzona lub nabyta

wrodzona lub nabyta



objawia się obniżeniem stężenia samego

objawia się obniżeniem stężenia samego

kortyzolu lub kortyzolu z niedoborem

kortyzolu lub kortyzolu z niedoborem

aldosteronu

aldosteronu

Etiologia:

Etiologia:

•

noworodki – hipoplazja nadnerczy, rodzinnie

noworodki – hipoplazja nadnerczy, rodzinnie

występujący bark odpowiedzi na ACTH,

występujący bark odpowiedzi na ACTH,

wylewy do nadnerczy i

wylewy do nadnerczy i

posocznica (zespół

posocznica (zespół

Waterhouse’a-Fridrichsena)

Waterhouse’a-Fridrichsena)

•

dzieci starsze i młodzież - autimmunologiczna

dzieci starsze i młodzież - autimmunologiczna

•

adrenoleukodystrofia (recesywna sprzężona z

adrenoleukodystrofia (recesywna sprzężona z

ch.X)

ch.X)

•

w skutek leczenia hormonami kory nadnerczy

w skutek leczenia hormonami kory nadnerczy

jako następstwo supresji wydzielania ACTH

jako następstwo supresji wydzielania ACTH

NIEWYDOLNOŚC

NIEWYDOLNOŚC

NADNERCZY

NADNERCZY

Przełom nadnerczowy

Przełom nadnerczowy

:

:



gorączka, wymioty, odwodnienie, zapaść

gorączka, wymioty, odwodnienie, zapaść



hiponatremia, hiperkaliemia, kwasica metaboliczna

hiponatremia, hiperkaliemia, kwasica metaboliczna

Ostra niewydolność kory nadnerczy



masywny obustronny krwotok do nadnerczy

w przebiegu ciężkich infekcji, urazów,
ostrego niedotlenienia, wstrząsu, choroby krwotocznej



u chorych z upośledzoną czynnością kory nadnerczy

wskutek wstrząsu operacyjnegolub pourazowego, w przebiegu

infekcji oraz w stanach patologicznych wiążących się z

odwodnieniem i utratą soli

Hormon wzrostu
 nagłe przyspieszenie wzrastania
 tempo wzrastania
 zmiana rozmiaru obuwia i

odzieży

Oś TSH
 zła tolerancja zimna lub ciepła
 zmian gładkości skóry
 zmiana intensywności łaknienia
 zmiana masy ciała
 zaparcie lub biegunka
 zaburzenia snu
 drżenia
 uczucie kołatania serca
 moczenie się
 pogorszenie wyników w nauce
 w okresie noworodkowym:

przepuklina pępkowa, ochrypły
płacz, przedłużająca się żółtaczka

Prolaktyna
 wyciek z brodawek sutkowych

(mlekotok)

Parathormon
• złamania kości
• kamica moczowa
• krwiomocz lub krwinkomocz
• parestezjie
• kurcze mięśni

Oś LH/FSH
 wiek pojawienia się owłosienia

łonowego

 rozwój piesi
 pierwsza miesiączka
 trądzik
 regularność cyklu

miesiączkowego

 termin ostatniej miesiączki
 hirsutyzm
 wzwody prącia
 ejakulacje
 odróżnianie zapachów

Wazopresyna
 wielomocz
 wzmożone pragnienie
 oddawanie moczu w nocy
 rozdaj preferowanych płynów

Oś ACTH
 ciemniejsze zabarwienia skóry
 spożywanie dużej ilości soli
 zawroty głowy
 zmęczenie
 niedociśnienie
 łatwe powstawanie siniaków
 napadowe zaczerwienienie

skóry

 rozstępy
 szybkość powrotu do zdrowia

Trzustka
 drżenie
 zwiększona potliwość
 zwiększone łaknienie
 wielomocz
 wzmożone pragnienie
 zmiany masy ciała