Jest chorobą związaną z brakiem hormonu wzrostu, czyli

somatotropiny oraz niedoborem gonadotropin (glikoproteinowe

hormony produkowane u kręgowców przez komórki przedniego

płata przysadki), wywołana wrodzonym niedorozwojem gruczołów

lub ich uszkodzeniem w dzieciństwie.

Rozróżniamy:



Karłowatość przysadkowa – (Hiposomatotropowa) zmniejszony

poziom lub całkowity brak wydzielania somatropiny



Infantylizm przysadkowy - zaburzenie rozwoju, charakteryzujące się

dziecięcą postawą, proporcjami i wyrazem twarzy, bez zniekształceń,

osobnik jest pod innymi względami rozwiniętym człowiekiem



Zdarzają się także przypadki jednoczesnej karłowatości i

infantylizmu

Charakteryzuje się :



upośledzeniem wzrostu i hipogonadyzmem (defekt układu

rozrodczego skutkujący dysfunkcją gonad - jajników lub jąder)

Objawy:



Dziecko rośnie najwyżej 3cm rocznie,



Chory ma starczy wygląd i dziecięce proporcje ciała, odpowiadające

wiekowi, w którym nastąpiło zahamowanie wzrostu,



Ręce są małe i krótkie, policzki zaokrąglone,



Tkanka tłuszczowa odkłada się w okolicach nadbrzusza, na rękach i

w palcach,



Psychiczny rozwój chorych na karłowatość przysadkową jest

prawidłowy,



Występuje niedorozwój płciowy: brak cech dojrzewania, u chłopców

nie rośnie prącie i nie rozwijają się jądra, dziewczęta nie

miesiączkują, nie rozwijają się gruczoły sutkowe, nie występuje

owłosienie płciowe,



Chorzy dorośli często zapadają też na osteoporozę,



Karłowatości pochodzenia tarczycowego towarzyszy upośledzenie

umysłowe o znacznym stopniu.



Diagnoza: specjalistyczne badania i
testy z użyciem metod izotopowych:
poziom hormonów we krwi i w
moczu, hipoglikemia poinsulinowa,
badanie RTG kości, radiogramy
czaszki, badania radiologiczne ręki.



Leczenie: polega na podawaniu
hormonów i może być prowadzone
tylko i wyłącznie w specjalistycznych
ośrodkach. Hormon wzrostu pobudza
wzrost w pierwszym roku leczenia,
natomiast w następnych latach
skutki mogą być mniej widoczne.

Chińczyk, najniższy człowiek świata



Her Ping Ping miał 74cm wzrostu,

zmarł w wieku 22 lat z powodu

komplikacji kardiologicznych.



.

Choroba wynika z nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu
(GH) przez przedni płat przysadki mózgowej lub z niedoboru
hormonów płciowych. Prowadzi do tak zwanego wzrostu
olbrzymiego. Rozwija się gdy nadczynność pojawi się przed
okresem pokwitania- w wieku młodocianym, tzn. przed
okresem zrastania się kości i kostnieniem chrząstek
wzrostowych.

Wyróżnia się 2 rodzaje gigantyzmu:



Przysadkowy (nadczynność wydzielania hormonu wzrostu,
spowodowana nieprawidłowym działaniem przysadki
mózgowej)



Eunochoidalny (powstaje w związku z niedoborem hormonów
płciowych)

Objawy:



nadmierny wzrost i rozrost kośćca i masy tkankowej,



bardzo długie kończyny



duże dłonie i stopy



smukły tułów

Diagnozowanie:

•

Rezonans magnetyczny

•

Tomografia komputerowa

•

Pozytonowa emisyjna tomografia komputerowa (PET)

Skutki:



osteoporoza,



cukrzyca (około 25% chorych),



nadciśnienie tętnicze,



możliwość wystąpienia woli

Leczenie: Polega na przywróceniu prawidłowego stężenia hormonu wzrostu

oraz zmniejszenia objawów jego nadprodukcji, najczęściej poprzez użycie

radioterapii lub chirurgiczne usunięcie guza.

Sultan
Kosen z
Turcji, w
wieku 30
lat miał
251cm
wzrostu

.



Akromegalia dotyczy dorosłych, u których proces wzrostu
już się zakończył, charakteryzuje się nadmiernym
wydzielaniem hormonu wzrostu.

Przyczyny:



zaburzenie wydzielania somatotropiny – hormonu
odpowiedzialnego za wzrost, wynika to z obecności w
przysadce gruczolaka – nowotworu nabłonkowego (powoduje
produkcję zbyt dużej ilości tego hormonu).



przerost komórek przysadki (u jednych osób przysadka
funkcjonuje prawidłowo, a u innych pojawiają się zaburzenia).

Skutki:



zaburzenia funkcjonowania organizmu, dotyczące wielu
układów i narządów.

Objawy:



Rozrost tkanek miękkich,



Powiększenie stóp i dłoni, a także nosa, małżowin usznych i
żuchwy,



„Puchnięcie” języka,



Dochodzi także nieraz do powiększenia narządów – serca, wątroby,



Pojawia się nadmierne owłosienie, grubszy głos, nadciśnienie, bóle
kości i stawów,



Zaburzenia układu pokarmowego – zaparcia, polipy jelita grubego,



U kobiet częste są zaburzenia miesiączkowania,



Mogą wystąpić problemy z potencją i spadek libido,



Może nastąpić pogorszenie wzroku.

Leczenie:



Przeprowadza się operację mającą na celu usunięcie
gruczolaka, (operacja
chirurgiczna nie „uwalnia” od choroby raz na zawsze – często
pacjenci do końca życia muszą kontrolować i regulować
poziom hormonu)



Stosuje się również leczenie farmakologiczne,



Możliwa jest także radioterapia,



Często stosuje się metody kombinowane,

Akromegalia wiąże się z prawdopodobieństwem zachorowania

na liczne choroby serca oraz choroby mózgowo –
naczyniowe.

Maurice Tillet,
francuz przed
chorobą
wyglądał jak
każdy
normalny
człowiek.



Działanie tarczycy

Prawidłowo działająca tarczyca odpowiada praktycznie za całą

gospodarkę hormonalną organizmu, dlatego należy kontrolować jej

funkcjonowanie i w razie jakichkolwiek objawów, wykonywać badania

krwi i USG. Tarczyca wytwarza trzy hormony: trójjodotyroninę (T3),

tyroksynę (T4) i kalcytoninę, wpływa więc dodatkowo również na

metabolizm człowieka (stąd zachwianie wagi w przypadku nadczynności

i niedoczynności). Nie bez znaczenia też pozostaje dla tarczycy

gospodarka wapniowo-fosforowa organizmu człowieka.
Niedobór tyroksyny oznacza niedoczynność tarczycy, obniża się

wtedy poziom przemiany materii, a nadmiar tyroksyny z kolei powoduje

nadczynność tarczycy.

Przyczyny niedoczynności tarczycy



- niedoczynność wrodzona – nieprawidłowa budowa tarczycy,



- niedoczynność wtórna – nieprawidłowe działanie przysadki mózgowej

lub podwzgórza,



- niedoczynność pierwotna – nieprawidłowości kryjące się w samej

tarczycy.

Niedoczynność

tarczycy,

czyli

hypotyreoza,

to

choroba, której przyczyną jest niedobór hormonów
tarczycy, produkcja hormonów nie pokrywa potrzeb
organizmu. Stężenie tyreotropiny (THS) i tyroksyny
(FT4) we krwi jest obniżone. Ryzyko wzrasta wraz z
wiekiem. Niedoczynność tarczycy 5 razy częściej
dotyczy kobiet niż mężczyzn, najczęściej między 40. a
60. rokiem życia.

Objawy niedoczynności:



Łatwe ziębnięcie,



Senność,



Uczucie osłabienia i przemęczenia,



Zwiększenie masy ciała,



Suchość skóry, łamliwe paznokcie i włosy,



Obfite miesiączki,



Twarz pozbawiona mimiki,



Obrzęk śluzowaty- rysów twarzy, powiek, dłoni,



Wole – powiększenie się tarczycy,



Upośledzenie rozwoju fizycznego i umysłowego.

Diagnoza

niedoczynności

tarczycy

polega

na

rozpoznaniu

objawów

i

badaniach

lekarskich.

Konieczne

są

laboratoryjne

badania

stężenia

hormonów. Ważnymi badaniami są również USG
tarczycy i jamy brzusznej oraz rentgen klatki
piersiowej. Leczenie niedoczynności polega na
uzupełnianiu ilości hormonów tarczycy. Ich dawka jest
ustalana indywidualnie dla każdego pacjenta.
Leczenie

polega

na

doustnym

przyjmowaniu

preparatu l-tyroksyny. Bardzo istotna jest również
odpowiednia dieta bogata w jod. Leczenie najczęściej
jest dożywotnie, ale nie sprawia problemów w
codziennym funkcjonowaniu chorego.



Choroba Hashimoto – przewlekłe limfocytarne
zapalenie tarczycy, należy do grona chorób
autoimmunologicznych, związanych z zaburzeniami
układu odpornościowego. Zamiast bronić organizm
przed infekcjami poprzez zwalczanie bakterii i
wirusów, wytwarza on stan zapalny we własnych
tkankach – w tym przypadku w komórkach tarczycy.
Choroba Hashimoto to obecnie najczęstszy rodzaj
zapalenia tarczycy i najczęstsza przyczyna
niedoczynności (lub rzadziej nadczynności)
gruczołu tarczowego. Przyczyny tej choroby są póki
co nieznane.

 Objawy, które mogą wskazywać na chorobę Hashimoto, to:



powiększenie tarczycy



nasilająca się niedoczynność tarczycy



nieuzasadnione tycie



zła tolerancja na zimno



podwyższony poziom cholesterolu we krwi



sucha i szorstka skóra



obrzęki (szczególnie na twarzy)



wypadanie włosów



zaparcia



bóle mięśni i stawów



złe samopoczucie psychiczne



bezsenność

Nadczynność tarczycy jest chorobą polegającą na
nadmiernej produkcji hormonów tarczycy. To groźna,
przewlekła choroba, której objawów nie należy ignorować.
Nieleczona nadczynność może spowodować groźne zmiany
w organizmie. Choroba dotyczy ok. 2% populacji,
zdecydowanie częściej zapadają na nią kobiety. Na szczęście
współczesna medycyna zna już sposoby leczenia tego
schorzenia.

Objawy:



Spadek wagi ciała,



Nadmierna potliwość i nadwrażliwość na ciepło,



Biegunki,



Drażliwość, nerwowość,



Kołatanie serca,



Duszność,



Drżenie rąk,



Osłabienie mięśni nóg,



Nieregularne miesiączki,



Łzawienie,



Dolegliwości skórne,



Powiększenie się tarczycy - wole.

Badaniem, które pozwoli rozpoznać nadczynność tarczycy

jest analiza krwi. Wynik odczytuje się na podstawie

stężenia tyreotropiny (THS), czyli hormonu przysadki

mózgowej pobudzającego tarczycę oraz wolnych frakcji

hormonów tarczycy – tyroksyny (FT4) i trójjodotyroniny

(FT3). Często przeprowadzane zostaje także badanie USG

gruczołu tarczowego. Pomocna może okazać się również

scyntygrafia tarczycy (pacjent otrzymuje izotop jodu, by

sprawdzić jak tarczyca wychwytuje jod, które jej obszary

są zimne, a które aktywne) określająca aktywność

poszczególnych

części

tego

narządu.

Niekiedy

endokrynolog zaleca choremu wykonanie zdjęcia RTG

klatki piersiowej, aby zobaczyć jak bardzo gruczoł

rozrasta się do wnętrza klatki piersiowej. Gdy pojawiają

się guzki, konieczne jest wykonanie biopsji aspiracyjnej

cienkoigłowej, nie jest to przyjemne, ale pozwoli

stwierdzić czy są one złośliwe.

Leczenie ma przywrócić prawidłowe działanie

narządu, należy zatem zmniejszyć ilość

produkowanych hormonów.

WYRÓŻNIAMY TRZY MOŻLIWOŚCI:



Leczenie farmakologiczne – po odstawieniu leków

objawy powracają



Radioterapia – podanie pacjentowi radioaktywnego

jodu, który atakuje najaktywniejsze komórki, może

on zniszczyć tarczycę, przez co istnieje ryzyko, iż

pacjent wpadnie w niedoczynność.



Leczenie operacyjne – tyroidektomia czyli usunięcie

tarczycy – w przypadku dużego powiększenia

tarczycy, gdy choroba nie reaguje na leki.

Prawidłowe wartości hormonów

podczas badania tarczycy:



TSH – 0,4 – 4,0 µIU/ml,



FT3 – 2,25 – 6 pmol/L (1,5 – 4 ng/L),



FT4 -FT4 – 10 – 25 pmol/L (8 – 20 ng/L).