Wady Rozwojowe
Wady Rozwojowe
Wojciech Blachowski –
Bartosz Bochen
Wady Rozwojowe
Wady Rozwojowe
Wojciech Blachowski –
Bartosz Bochen
Wady Wrodzone
Wady Wrodzone
(defectio
(defectio
congenitalis)
congenitalis)
Wada wrodzona nazywamy większą lub
mniejsza nieprawidłowość w okresie
budowy i (lub) funkcji ,która wystąpiła w
życiu prenatalnym a została rozpoznana
tuż po urodzeniu lub w dalszych okresach
życia.
Wada może być…
Wada może być…
Mała wada – mikroskopowa
Duża wada – makroskopowa
Zespół – kilka dużych wad
Etiologia
Etiologia
Samoistne – 60%
Wieloczynnikowe – 20%
Monogenowe – 7,5%
Chromosomowe – 6%
Choroba matki – 3%
Zakażenia wrodzone – 2%
Leki, promienie X ,alkohol – 1,5%
Podział wad rozwojowych
Podział wad rozwojowych
Agenezja lub aplazja
Agenezja lub aplazja
– brak zawiązka (nie ukształtowanie się
– brak zawiązka (nie ukształtowanie się
zawiązka) np.nerki
zawiązka) np.nerki
Niedorozwój (hipoplazja)
Niedorozwój (hipoplazja)
– częściowy rozwój zawiązka
– częściowy rozwój zawiązka
np.hipognatia (niedorozwój żuchwy)
np.hipognatia (niedorozwój żuchwy)
Nadmierny rozwój (hiperplazja) lub rozrost (hipertrofia)
Nadmierny rozwój (hiperplazja) lub rozrost (hipertrofia)
–
–
ukształtowanie się zawiązka nadmiernej wielkości
ukształtowanie się zawiązka nadmiernej wielkości
Zaburzenia w procesie łączenia
Zaburzenia w procesie łączenia
(rozszczep podniebienia) lub
(rozszczep podniebienia) lub
zamykania (niezamknięcie cewy nerwowej np. bezmózgowie)
zamykania (niezamknięcie cewy nerwowej np. bezmózgowie)
Zaburzenie w procesie rozdzielania
Zaburzenie w procesie rozdzielania
(np. syndaktylia) lub
(np. syndaktylia) lub
rekanalizacja (zarośnięcie dwunastnicy ,odbytu)
rekanalizacja (zarośnięcie dwunastnicy ,odbytu)
Przetrwanie lub niepełny zanik struktur okresowych
Przetrwanie lub niepełny zanik struktur okresowych
(uchyłek Meckela czy pozostały przewód tarczowo-językowy)
(uchyłek Meckela czy pozostały przewód tarczowo-językowy)
Przetrwanie w pierwotnym położeniu
Przetrwanie w pierwotnym położeniu
(wnętrostwo)
(wnętrostwo)
Niepełny obrót
Niepełny obrót
np.jelit
np.jelit
Zwielokrotnienie zawiązków
Zwielokrotnienie zawiązków
– powstanie struktur
– powstanie struktur
nadliczbowych (paliczków czy np. watroby)
nadliczbowych (paliczków czy np. watroby)
Heterotropia lub ektropia
Heterotropia lub ektropia
– rozwój tkanek w nietypowych
– rozwój tkanek w nietypowych
dla
dla
nich okolicach (np. błona śluzowa żołądka w zachyłku jelita)
nich okolicach (np. błona śluzowa żołądka w zachyłku jelita)
Podział wad cd…
Podział wad cd…
Nie zakończona wędrówka mezodermy
(wynicowanie pęcherza moczowego)
Odpryskowiak (hemartoma) – komórki
nieprawidłowe pod względem układu i proporcji (np.
naczyniak krwionośny)
Ogólne anomalia szkieletowe
Zaburzenie komórkowe i enzymatyczne (np.
fenyloketonuria)
Nowotwory zarodkowe
Diagnostyka
Diagnostyka
prenatalna !!!
prenatalna !!!
•
USG – ultrasonografia
• Amniocentoza – nakłucie jamy owodni i
pobranie płynu owodniowego
• Biopsja kosmówki – pobranie tkanki
trofoblatu
• Kordocentoza – pobranie krwi pępowinowej
• Fetoskopia – badanie za pomocą
fiberoendoskopu
Przykłady
Przykłady
Przodomózgowie jednokomorowe
Przepuklina pępkowa
Zespół Beckwitha – Wiedemana
Przodomózgowie Jednokomorowe
Przodomózgowie Jednokomorowe
Przepuklina pępkowa
Przepuklina pępkowa
Zespół Beckwitha – Wiedemana
Zespół Beckwitha – Wiedemana