Wady Rozwojowe

Wady Rozwojowe

Wojciech Blachowski –

Bartosz Bochen

Wady Wrodzone

Wady Wrodzone

(defectio

(defectio

congenitalis)

congenitalis)

Wada wrodzona nazywamy większą lub
mniejsza nieprawidłowość w okresie
budowy i (lub) funkcji ,która wystąpiła w
życiu prenatalnym a została rozpoznana
tuż po urodzeniu lub w dalszych okresach
życia.

Wada może być…

Wada może być…



Mała wada – mikroskopowa



Duża wada – makroskopowa



Zespół – kilka dużych wad

Etiologia

Etiologia



Samoistne – 60%



Wieloczynnikowe – 20%



Monogenowe – 7,5%



Chromosomowe – 6%



Choroba matki – 3%



Zakażenia wrodzone – 2%



Leki, promienie X ,alkohol – 1,5%

Podział wad rozwojowych

Podział wad rozwojowych



Agenezja lub aplazja

Agenezja lub aplazja

– brak zawiązka (nie ukształtowanie się

– brak zawiązka (nie ukształtowanie się

zawiązka) np.nerki

zawiązka) np.nerki



Niedorozwój (hipoplazja)

Niedorozwój (hipoplazja)

– częściowy rozwój zawiązka

– częściowy rozwój zawiązka

np.hipognatia (niedorozwój żuchwy)

np.hipognatia (niedorozwój żuchwy)



Nadmierny rozwój (hiperplazja) lub rozrost (hipertrofia)

Nadmierny rozwój (hiperplazja) lub rozrost (hipertrofia)

–

–

ukształtowanie się zawiązka nadmiernej wielkości

ukształtowanie się zawiązka nadmiernej wielkości



Zaburzenia w procesie łączenia

Zaburzenia w procesie łączenia

(rozszczep podniebienia) lub

(rozszczep podniebienia) lub

zamykania (niezamknięcie cewy nerwowej np. bezmózgowie)

zamykania (niezamknięcie cewy nerwowej np. bezmózgowie)



Zaburzenie w procesie rozdzielania

Zaburzenie w procesie rozdzielania

(np. syndaktylia) lub

(np. syndaktylia) lub

rekanalizacja (zarośnięcie dwunastnicy ,odbytu)

rekanalizacja (zarośnięcie dwunastnicy ,odbytu)



Przetrwanie lub niepełny zanik struktur okresowych

Przetrwanie lub niepełny zanik struktur okresowych

(uchyłek Meckela czy pozostały przewód tarczowo-językowy)

(uchyłek Meckela czy pozostały przewód tarczowo-językowy)



Przetrwanie w pierwotnym położeniu

Przetrwanie w pierwotnym położeniu

(wnętrostwo)

(wnętrostwo)



Niepełny obrót

Niepełny obrót

np.jelit

np.jelit



Zwielokrotnienie zawiązków

Zwielokrotnienie zawiązków

– powstanie struktur

– powstanie struktur

nadliczbowych (paliczków czy np. watroby)

nadliczbowych (paliczków czy np. watroby)



Heterotropia lub ektropia

Heterotropia lub ektropia

– rozwój tkanek w nietypowych

– rozwój tkanek w nietypowych

dla

dla

nich okolicach (np. błona śluzowa żołądka w zachyłku jelita)

nich okolicach (np. błona śluzowa żołądka w zachyłku jelita)

Podział wad cd…

Podział wad cd…



Nie zakończona wędrówka mezodermy

(wynicowanie pęcherza moczowego)



Odpryskowiak (hemartoma) – komórki

nieprawidłowe pod względem układu i proporcji (np.

naczyniak krwionośny)



Ogólne anomalia szkieletowe



Zaburzenie komórkowe i enzymatyczne (np.

fenyloketonuria)



Nowotwory zarodkowe

Diagnostyka

Diagnostyka

prenatalna !!!

prenatalna !!!

•

USG – ultrasonografia

• Amniocentoza – nakłucie jamy owodni i
pobranie płynu owodniowego

• Biopsja kosmówki – pobranie tkanki
trofoblatu

• Kordocentoza – pobranie krwi pępowinowej
• Fetoskopia – badanie za pomocą
fiberoendoskopu

Przykłady

Przykłady



Przodomózgowie jednokomorowe



Przepuklina pępkowa



Zespół Beckwitha – Wiedemana

Przodomózgowie Jednokomorowe

Przodomózgowie Jednokomorowe

Przepuklina pępkowa

Przepuklina pępkowa

Zespół Beckwitha – Wiedemana

Zespół Beckwitha – Wiedemana