Do 9 tygodnia od momentu zapłodnienia występuje tzw. faza rozwoju
zarodkowego.

Już

13 dnia

tworzą się zawiązki

układu nerwowego

, a

19 dnia

powstaje

cewa nerwowa

złożona z pierwotnych neuronów, z której rozwinie się

rdzeń kręgowy i nerwy obwodowe.

W czasie pierwszego miesiąca powstają zawiązki poszczególnych
układów.

W tym czasie tworzą się też oczy i

28 dnia

można rozpoznać

soczewkę

oka

.

Już

21 dnia

rurkowate

serce pompuje krew

. Tworzy się zamknięty

system naczyń krwionośnych serca. Wtedy też powstają pierwsze
komórki

ośrodkowego układu nerwowego

i 3 pierwotne

pęcherzyki

mózgowe

oraz zaczątki

33 kręgów

.

• kończyn

•nerek

• wątroby

• trzustki

• pęcherzyka żółciowego

• żołądka, jelit

• płuc

• tarczycy

• oczu, uszu, nosa, otworu ustnego

• zaczątki 40 par mięśni położonych wzdłuż osi

ciała.

Pod koniec pierwszego miesiąca dziecko ma kształt ok. 4-milimetrowej
laski, okolica głowy i mózgu jest wyraźnie zarysowana.

W

czwartym tygodniu

pojawiają się zawiązki:

Długość płodu w wymiarze
ciemieniowo

siedzeniowym

wynosi ok. 2-5mm.

Zawiązki kończyn stają się
widoczne, kształtują się oczy

6 tydzień rozwoju

Ręce i nogi stają się dłuższe,
wykształcają się paluszki u rąk i
nóg.

Kształtują się powieki i uszy.

Pojawiają się łokcie, kształtuje się
czubek nosa.

Płód ma około 14 - 20mm
długości.

8 tydzień rozwoju

 Na palcach dłoni i stóp zaczynają tworzyć się paznokcie



Wyraźne są małżowiny uszne i powieki.



Kształtowane są i w większości funkcjonują narządy

wewnętrzne

12 tydzień
rozwoju

12 tydzień
rozwoju

 Płód o długości 6,5 cm wykonuje wyraźne ruchy, choć są
one początkowo słabo wyczuwalne przez matkę

Także twarz dziecka wykazuje pewną mimikę - dziecko
potrafi już marszczyć czoło, otwierać i zamykać usta. Powoli
uczy się niezwykle ważnej dla niego w późniejszym życiu
czynności – ssania

 Oczy są już ustawione do przodu, ale powieki są jeszcze
zrośnięte

 Wątroba i śledziona zaczynają funkcjonować jako
narządy krwiotwórcze

 Zawiązują się płuca

16 tydzień
rozwoju

 Całe ciało płodu pokrywa się drobnymi
włoskami, na twarzy wyrastają brwi i rzęsy

 Można już (choć nie zawsze) określić płeć
dziecka za pomocą badania USG

 Dzięki coraz silniejszym mięśniom i rozwojowi
tkanki kostnej płód wykonuje intensywne ruchy.
Często nie są one jeszcze wyczuwalne przez
matkę

 Płód waży około 135 g i ma długość około 16
cm.

20 tydzień rozwoju

 Płód o długości mniej więcej 25 cm i wadze 340 g
staje się bardziej aktywny ruchowo, może nawet
reagować na niektóre bodźce z otoczenia

 Całe ciało pokrywa się białą mazią płodową,
chroniącą skórę dziecka

 W tym okresie za pośrednictwem łożyska matka
przekazuje dziecku ciała odpornościowe, które po
urodzeniu będą chronić go przed infekcjami

 Na główce dziecka pojawiają się włoski, inne od
meszku pokrywającego całe ciało

 Zaczynają rozwijać się zęby, które jednak aż do
kilkunastu miesięcy po urodzeniu pozostaną ukryte w
szczękach.

 Dziecko, ważące około 600 g jest już bardzo podobne do
noworodka, jest jednak chude, co spowodowane jest brakiem
podskórnej tkanki tłuszczowej
 Cała skóra jest w związku z tym mocno pomarszczona
 Bardzo wyraźne są ruchy całego ciała i twarzy, płód często
silnie reaguje na dźwięki ze świata zewnętrznego
 Dobrze rozwinięte mięśnie klatki piersiowej pozwalają na
wykonywanie ruchów przygotowujących dziecko do oddychania
po urodzeniu powietrzem atmosferycznym
 Po ukończeniu 24 tygodnia płód może być w stanie przeżyć
poza organizmem matki.

24 tydzień rozwoju

28 tydzień rozwoju

 Skóra dziecka wygładza się, ponieważ
gromadzą się pod nią zapasy tłuszczu

 Postępuje intensywny rozwój kory mózgowej,
która odpowiada za wszystkie wyższe czynności
życiowe: pamięć, kojarzenie, analizę

 W mózgu powstają ośrodki m.in. wzroku,
słuchu, mowy oraz ruchu

 Dziecko o wadze około 1 kg ma długość około
37 cm.

 Dziecko, z powodu zmniejszającej się przestrzeni, zaczyna
przybierać pozycję płodową, powoli przygotowując się do
porodu: odwraca się główką do dołu

 Proporcje ciała są już takie jak u noworodka. Całe ciało, o
wadze około 1,6 kg, mierzy około 40 cm, zaś głowa stanowi
mniej więcej 1/4 jego długości

 Oczy, u wszystkich dzieci, przybierają niebieską barwę - ich
kolor ustali się ostatecznie dopiero kilka miesięcy po urodzeniu

 Zanika stopniowo meszek płodowy.

32 tydzień rozwoju

36-40 tydzień rozwoju

 Płód jest już gotowy do opuszczenia organizmu matki

 W ciągu tego czasu nastąpił około 600-krotny przyrost masy
ciała: przeciętna waga urodzeniowa dziecka wynosi 3,4 kg.
Długość zwiększyła się do około 50 cm

 Ułożenie ciała dziecka jest ostateczne - najczęściej jest to
pozycja z główką do dołu, choć możliwe są inne, jednak nie tak
korzystne dla łatwego porodu.

Czynniki teratogenne

- czynniki powodujące występowanie

wrodzonych nieprawidłowości. Są to: promieniowanie jonizujące,

narkotyki, niektóre związki chemiczne, które mogą działać we wczesnym

okresie życia zarodkowego, kiedy zachodzą procesy kształtowania

narządów i organów, lub w okresie pozazarodkowym;

Rodzaj anomalii i ich zakres zależy od rodzaju czynnika teratogennego i

fazy rozwojowej organizmu, podczas której czynnik ten zadziałał.

Znanym przykładem teratogenu był

lek

uspokajający

i

nasenny,

talidomid,

przyjmowany

przez

kobiety

w

ciąży,

powodujący

zburzenia

rozwoju

kończyn

u dzieci.

Wady wrodzone - uszkodzenia organizmu, często ciężkie lub śmiertelne,
wynikające z nieprawidłowego rozwoju płodu.

Należą do nich:



Bezmózgowie



Przepuklina mózgowa



Ubytek przegrody

międzykomorowej


Choroba Hirschsprunga



Ubytek przegrody

międzyprzedsionkowej


Wady cewy nerwowej



Zespół hipoplazji lewego serca



Rozszczep kręgosłupa



Przetrwały przewód tętniczy

Botalla


Zajęcza warga



Zespół Fallota



Przepuklina okołoprzełykowa 

Koarktacja aorty



Zarośnięcie dwunastnicy



Sprężyste zwłóknienie wsierdzia



Przepuklina przeponowa



Przestawienie dużych pni naczyniowych



Syndrom syreny



Dysgenezja gonad



Ektrodaktylia



Obojnactwo



Polidaktylia



Skrzywienie kręgosłupa

Wady cewy nerwowej

- grupa wrodzonych wad rozwojowych ośrodkowego

układu nerwowego, które powstają w pierwszych 4 tygodniach rozwoju
zarodka.

W prawidłowo przebiegającej ciąży do zamknięcia cewy nerwowej dochodzi
do 30. dnia po zapłodnieniu. Jeśli jakieś czynniki spowodują zaburzenie tego
procesu dochodzi do wystąpienia wad cewy nerwowej.

Należą do nich:

• bezmózgowie

• przepukliny mózgu

• przepukliny rdzenia kręgowego

Zostało naukowo udowodnione, że podawanie kwasu foliowego kobietom w
pierwszych 12 tygodniach ciąży obniża o 70% liczbę występujących wad
cewy nerwowej.

Bezmózgowie

(anencephalia) - polega na

szczątkowym rozwoju mózgowia, zwykle
przebiegającym łącznie z bezczaszkowiem
(acrania), czyli niewykształceniem struktur
mózgoczaszki.

Przepuklina

mózgowa

-

objawia

się

uwypukleniem tkanki mózgu przez ubytek
kości

czaszki

i często wiążą się z upośledzeniem
umysłowym

Choroba Hirschsprunga

– przyczyną jest przez wrodzony brak zwojów

przywspółczulnych w splotach warstwy mięśniowej jelita grubego. Niekiedy
obejmuje także jelito cienkie.

Efektem jest zwężenie bezzwojowego odcinka, wywołujące niedrożność
czynnościową, z następowym poszerzeniem części bliższej jelita.

Kał zalegający w jelicie grubym powoduje:

• zmiany zapalne w tym rejonie

• owrzodzenia (tzw. owrzodzenia kałowe), ropnie

• przerost ściany jelita grubego

• powolne, z czasem intensywne zatrucie całego organizmu chorego, a w

konsekwencji następne choroby: niedokrwistość – anemia, odwodnienie,
wyniszczenie organizmu.

Objawy po urodzeniu:

 noworodek nie oddaje smółki

 wymioty

 wzdęcia brzucha

 zaparcia

Rozszczep kręgosłupa

- polega na nieprawidłowym rozwoju kręgosłupa

spowodowanym rozszczepem - niezamknięciem kanału kręgowego (braku
tylnej części łuków kręgowych).

Wada ta powstaje około 3 tygodnia ciąży.

W zależności od obszaru wystąpienia wyróżniamy przepukliny okolicy szyjnej,
piersiowej, lędźwiowej i krzyżowej.

Następstwa wady:

- łagodne bóle

- trudności w poruszaniu się powodowane zaburzeniem unerwienia mięśni,
ich
zmęczeniem lub osłabieniem

- porażenie mięśni mogące być powodem całkowitego unieruchomienia

Rozszczepy górnych partii kręgosłupa w ok. 80%
przypadków przyczyniały się do powstania wodogłowia
- w 95% śmiertelnej choroby dzieci

Zajęcza warga

– wrodzone rozszczepienie wargi

górnej, któremu często towarzyszy rozszczepienie
podniebienia. Utrudnia (lub nawet uniemożliwia!)
wymawianie niektórych głosek (np. "P")

Przepuklina okołoprzełykowa

Przepuklina przeponowa

Sirenomelia

- polega na tym, że dziecko rodzi się ze zrośniętymi nogami.

Zazwyczaj kończy się śmiercią w ciągu jednego lub dwóch dni z powodu
częstych skojarzonych z tą wadą innych nieprawidłowości, w tym zwykle
nieprawidłowego rozwoju układu wydalniczego, uniemożliwiającego
utrzymanie noworodka przy życiu.

W niezwykle rzadkich przypadkach, kiedy skojarzone z sirenomelią pozostałe
wady rozwojowe nie są bardzo poważne, dzieci z tą wadą udaje się zachować
przy życiu podjąć rekonstrukcji wad.

Ektrodaktylia

- malformacja kończyny polegająca na całkowitym lub

częściowym braku palców stopy i (lub) dłoni. Stopień ciężkości wady jest
różny, w zakresie kończyny górnej wada typowo ma postać braku
trzeciego promienia palców z głębokim rozszczepem sięgającym
wysokości nadgarstka.

Polidaktylia

Zespół hipoplazji lewego serca

(Hypoplastic Left Heart Syndrome, HLHS) –
polega na niewykształceniu prawidłowej lewej
komory serca.

Dziecko w okresie płodowym rozwija się w
sposób prawidłowy gdyż krwiobieg funkcjonuje
z wyłączeniem płuc, a natlenowana krew jest
dostarczana z organizmu matki. Układ taki
działa dzięki przewodowi tętniczemu Botalla
(PDA) łączącemu bezpośrednio tętnicę płucną
z aortą.

Bez szybkiej interwencji kardiochirurgicznej
wada ta jest wadą śmiertelną.
W ciągu kilku dni po narodzinach dochodzi do
śmierci dziecka ze względu na samoistne
zamknięcie się przewodu Botalla i niemożność
dostarczenia natlenowanej krwi do organizmu.

Przetrwały przewód tętniczy

(otwarty przewód Botalla, drożny przewód

Botalla)
Przewód

tętniczy

fizjologicznie

ulega

zamknięciu po urodzeniu: wzrost stężenia
parcjalnego

tlenu

we

krwi

tętniczej

powoduje obkurczenie ściany naczynia i
zamknięcie jego światła.
W przypadku, gdy przewód nie ulegnie
zamknięciu, powstaje przeciek lewo-prawy,
prowadzący do przeciążenia objętościowego
lewego przedsionka serca i krążenia
płucnego.

Przy

małym

przecieku

lewo-prawym

przebieg może być bezobjawowy.

Duży przeciek wywołuje niewydolność lewej komory i duszność wysiłkową.
U noworodka ważnym objawem jest męczenie się dziecka w czasie karmienia.
Większa jest skłonność do infekcji płucnych.

Konsekwencjami są niewydolność lewokomorowa, odwracalne nadciśnienie
płucne, obciążenie prawej komory serca i, w najcięższym przypadku,
nieodwracalne stwardnienie płuc.

Zespół Fallota

- złożona, sinicza, wrodzona wada serca.

Na zespół Fallota składają się 4 elementy (stąd nazwa tetralogia):
- zwężenie ujścia pnia płucnego
- znaczny ubytek w przegrodzie międzykomorowej
- przesunięcie w prawo aorty
- przerost prawej komory serca

Objawy
- sinica
- duszność głównie wysiłkowa
- ograniczenie tolerancji wysiłku
- napady niedotlenienia mózgu

Koarktacja aorty, zwężenie cieśni aorty

- wrodzona, niesinicza wada

serca, polega na zwężeniu aorty w części jej łuku. Wada ta występuje
szczególnie często u osób chorych z zespołem Turnera.

Stan chorego zależy od stopnia tego zwężenia. Wada ta prowadzi do
przerostu lewej komory serca.

Wadę leczy się operacyjnie przez
usunięcie zwężenia. W miejscu
wycięcia wszywana jest proteza.

Inne leczenie polega na poszerzeniu
nieprawidłowego odcinka czyli tak
zwanej angioplastyce balonowej, ze
względu na powikłania, jest obecnie
stosowane

tylko

w

przypadku

zwężenia pooperacyjnego. Poprzez
te zabiegi zarówno górna jak i dolna
część

ludzkiego

organizmu

otrzymuje wystarczającą ilość krwi.

Dysgenezja gonad

– termin określający stan, w którym osobnik posiada

nieprawidłowo ukształtowaną gonadę.

Obojnactwo (hermafrodytyzm, interseksualizm)

to ogólne określenie na

wrodzone zaburzenia różnicowania narządów płciowych. Obojnactwo jest
wrodzoną wadą rozwojową okresu płodowego i ma podłoże genetyczne, bądź
hormonalne.

Obojnactwo prawdziwe

, wynikające z zaburzeń różnicowania gonad, jest

bardzo rzadkie. Cechuje się ono obecnością u tej samej osoby tkanki jądra i
jajnika. Wygląd zewnętrznych narządów płciowych u noworodka utrudnia
ustalenie płci.

Obojnactwem rzekomym

nazywa się powstanie form pośrednich budowy

narządów płciowych między męskimi a żeńskimi przy obecności jąder lub
jajników lub ich form szczątkowych.

Obojnactwo rzekome żeńskie

charakteryzuje się tym, że pomimo obecności

jajników, zewnętrzne narządy płciowe mają wygląd męski i występują
somatyczne cechy maskulinizacji (męski fenotyp).

Obojnactwo rzekome męskie

– w tym przypadku gonadom męskim

towarzyszą zewnętrzne narządy płciowe typu kobiecego.