Zespół Charge

Zespół Charge



Zespół CHARGE jest rzadkim wrodzonym zespołem wad.

Częstość występowania zespołu wynosi około 1 : 10 000

urodzeń. U około 60% pacjentów stwierdzono mutację w

obrębie genu CHD7. Kryteria rozpoznania zmieniły się

w ostatnich latach. Obecnie uważa się, że najbardziej

charakterystyczne dla rozpoznania zespołu CHARGE są trzy

wady – koloboma, zarośnięcie nozdrzy tylnych, nieprawidłowe

kanały półkoliste. Uważa się, że zespół CHARGE jest

jedną z najczęstszych przyczyn zaburzeń sensorycznych,

odbierania zarówno bodźców wzrokowych, jak i słuchowych.

Upośledzenie umysłowe jest częste, ale u części pacjentów

stwierdza się prawidłowy iloraz inteligencji. Coraz

częściej zwraca się uwagę na zaburzenia zachowania u

pacjentów z zespołem CHARGE. Pacjenci wymagają przez całe

życie specjalistycznej opieki medycznej.

życie specjalistycznej opieki medycznej.

Zespół CHARGE jest charakterystycznym zespołem
wad występującym u 1 na 10000 żywo urodzonych

noworodków.

Zespół został po raz pierwszy opisany w 1979
roku przez Hall, u 17 dzieci z zarośnięciem
nozdrzy tylnych oraz wieloma innymi wadami wrodzonymi
u 10 pacjentów. Jest to wada genetyczna, autosomalnie

dominującwystępująca najczęściej na skutek mutacji w

genie CHD7, zlokalizowanym

na długim ramieniu chromosomu 8. Jest to gen regulujący,
odgrywający rolę we włączaniu i wyłączaniu
innych genów. W większości przypadków mutacja jest
nowa – niewykryta wcześniej u rodziców.

Sporadycznie występuje transmisja genu od rodzica –

nosiciela mutacji. Nazwa zespołu CHARGE powstała w

1981 roku i jest

akronimem pochodzącym od angielskich nazw wad

występujących w tej asocjacji. Litery oznaczają: C –

(coloboma)

rozszczep struktur oka, H – (heart) wady serca, A –

(atresia

of choanae) zarośnięcie nozdrzy tylnych, R – (retardation)
opóźnienie wzrostu i/lub rozwoju, G – (genital)
wady układu moczowo-płciowego, E – (ear) wady ucha
zewnętrznego i środkowego. Obecnie nie rozpoznaje się
zespołu tylko na podstawie wyżej wymienionych cech
klinicznych, ale nazwa zespołu pozostała niezmieniona

Objawy kliniczne:

Objawy kliniczne:

Do typowych cech zespołu CHARGE należy koloboma

(ok. 80%) – rozszczep struktur oka – głównie siatkówki,

naczyniówki, plamki lub tarczy nerwu wzrokowego, a

rzadziej tęczówki. Stwierdza się również małoocze lub

brakoka. Częstym powikłaniem jest odklejenie siatkówki.

Małoocze i niedorozwój przewodu słuchowego

zewnętrznego u noworodka z zespołem CHARGE.

Zarośnięcie nozdrzy tylnych (30-60%) należy do jednej z

charakterystycznych wad tego zespołu. W wywiadzie

ciążowym często opisywane jest wielowodzie. Zarośnięcie

nozdrzy może być jedno- lub obustronne, kostne lub

chrzęstne. Jednostronne zarośnięcie lub zwężenie może

być trudne do rozpoznania. W okresie noworodkowym

zarośnięcie nozdrzy stanowi zagrożenie życia, ponieważ

noworodki nie umieją oddychać przez usta. Przewlekłe

infekcje ucha środkowego i głuchota mogą stanowić

powikłania zarośnięcia nozdrzy tylnych.

Nieprawidłowości dotyczące nerwów czaszkowych
należą do cech głównych opisywanego zespołu. Dysfunkcja
I nerwu czaszkowego powoduje brak lub zaburzenie
węchu. Dodatkowo brak lub wada opuszki węchowej
są charakterystyczne dla asocjacji CHARGE [14].
Często obserwuje się porażenie nerwu twarzowego VII, co
powoduje asymetrię twarzy. Uszkodzenie nerwów IX/X/XI
powoduje trudności w połykaniu i refluks żołądkowo-

przełykowy.

Nerw VIII przedsionkowo-ślimakowy unerwia
ucho wewnętrzne i łączy je z mózgowiem. Jego porażenie
powoduje niedosłuch lub głuchotę. Możliwe jest
również uszkodzenie nerwu V i II .

Cechy dysmorfii (ok. 50%) są typowe w zespole CHARGE.

Kwadratowa twarz z szerokim wystającym czołem, łukowate

brwi, duże oczy, czasami opadanie powieki, szeroka nasada

nosa, grube nozdrza, mała żuchwa oraz asymetria twarzy

nawet przy braku porażenia nerwu twarzowego. U około

20% pacjentów stwierdza się rozszczepwargi i/lub rozszczep

podniebienia (miękkiego lub twardego). Około 40%

pacjentów ma wady nerek (wodonercze, refluks

pęcherzowo-moczowodowy lub zdwojenie układu

moczowego). Niedrożność przełyku lub przetoka tchawiczo-

przełykowa są stwierdzane rzadziej (20%). U

niektórychpacjentów stwierdza się zwężenie podgłośniowe,

wiotkość tchawicy, porażenie strun głosowych. U około
50% pacjentów stwierdza się refluks żołądkowo-

przełykowy.

Typową cechą zespołu CHARGE są wady małżowiny usznej

(90-100%). Małżowiny mogą być nisko osadzone, szerokie z

nieprawidłowym górnym rąbkiem, mogą być odstające i

niesymetryczne. Bardziej zniekształcona jest małżowina po

stronie porażenia nerwu twarzowego, co wiąże się z

nieprawidłowym unerwieniem w okresie je rozwoju.

Upośledzenie słuchu lub głuchota stwierdzane są w 60-90%

przypadków. Poza małżowiną uszną, zaburzenia mogą dotyczyć

ucha środkowego i wewnętrznego. Malformacje kosteczek

słuchowych powodują zaburzenia przewodzenia dźwięku. Wady

przedsionka i ślimaka prowadzą do głuchoty neurosensorycznej.

Obecnie coraz częściej wykonuje się KT głowy z uwzględnieniem

kości skroniowej, w celu oceny dysplazji Mondiniego. Dysplazja

ta została po raz pierwszy opisana przez Carlo Mondiniego w

1791 roku. Cechą charakterystyczną jest źle wykształcony

ślimak ze zmniejszonym skrętem, poszerzenie wodociągu oraz

deformacje kanałów półkolistych. Wada ta powoduje niedosłuch

lub głuchotę typu odbiorczego oraz zaburzenia równowagi.

U 60-70% noworodków z zespołem CHARGE

stwierdza się wadę serca. Opisuje się różne
typy wad złożonych. Najczęstszą wadą serca
jest tetralogia Fallota (33%). Do częstych wad
należą wady przegrody oraz wady stożka
tętniczego (stenoza zastawki aortalnej,
koarktacja aorty, przerwanie ciągłości łuku
aorty). Opisuje się również drożny przewód
tętniczy. Często stwierdzany jest również
niedorozwój narządów

płciowych (70% chłopców, 30% dziewczynek).

Dzieci z zespołem CHARGE wymagają specjalistycznej

opieki medycznej oraz licznych zabiegów chirurgicznych.

Niezbędna jest stała opieka specjalistów różnych dziedzin

medycznych m.in. laryngologa, logopedy, foniatry, okulisty

oraz endokrynologa. Do najpoważniejszych zabiegów

należy udrożnienie nozdrzy tylnych, operacja wady serca

lub przetoki tchawiczo-przełykowej. Niektóre dzieci

wymagają tracheotomii z powodu wad górnych dróg

oddechowych. Opisywane są problemy z karmieniem

wymagające zabiegu gastrostomii. Problemy okulistyczne

wymagają

kontroli co kilka miesięcy. Niektórym dzieciom z powodu

światłowstrętu zaleca się używanie ciemnych okularów.

Dzieci z porażeniem nerwu twarzowego powinny mieć

zakraplane oko sztucznymi łzami, w celu uniknięcia

uszkodzenia rogówki.

W przypadku niedosłuchu należy rozważyć zastosowanie

aparatu słuchowego. U pacjentów z zespołem CHARGE

zaleca się wykonanie NMR o wysokiej rozdzielczości w

celu oceny zarośnięcia otworu ślimaka i ustalenia

obecności nerwu ślimakowego. Stwierdzenie braku

nerwu ślimakowego jest przeciwwskazaniem do

wszczepienia implantu ślimakowego.

Z powodu porażeń nerwów czaszkowych pacjenci

często wymagają porad logopedy. Wskazana jest również

opieka endokrynologa. U chłopców stosuje się leczenie

hormonalne w celu pobudzenia wzrostu

hipoplastycznych narządów płciowych oraz zstąpienia

jąder. Często niezbędne jest również hormonalne

leczenie dzieci w okresie dojrzewania.

Rodziny pacjentów z zespołem

CHARGE wymagaj edukacji
dotyczącej objawów i że ryzyko
wystąpienia choroby u kolejnego
dziecka jest niskie (1-2%). Dla
dorosłych z rozpoznanym zespołem
CHARGE ryzyko urodzenia chorego
dziecka wynosi 50%.

Oliwia Lewandowska

Oliwia Lewandowska

Emilia Kuropatwińska

Emilia Kuropatwińska