CHOROBA
HIRSCHSPRUNGA

Małgorzata Dec

V rok

Choroba Hirschsprunga



Rzadkie, wrodzone schorzenie unerwienia jelita,

uwarunkowane genetycznie, o

wieloczynnikowym, zarówno dominującym jak i

recesywnym sposobie dziedziczenia i zmiennej

ekspresji



Istotą brak śródściennych zwojów nerwowych w

dystalnym odcinku jelita grubego, rzadziej

odcinek bezzwojowy dłuższy



Objawy choroby zmienne; w obrazie klinicznym

dominują zaparcia



Najczęstsza przyczyna niedrożności przewodu

pokarmowego u noworodków

Etiologia

Brak komórek zwojowych w obrębie zwojów
śródmięśniowych (Auerbacha) i
podśluzówkowych (Meissnera),
oraz neuronów pośredniczących w
odcinku dalszej części jelita grubego



zaburzenie migracji neuroblastów z grzebienia
nerwowego pierwotnej cewy nerwowej, które
normalnie wywędrowują z okolicy gardłowej pierwotnej
cewy w kierunku doogonowym we wczesnych etapach
rozwoju zarodkowego, by osiągnąć dystalny odcinek
odbytnicy około 12. tygodnia życia płodowego

Etiologia



neuroblasty osiągają odcinek jelita, ale
nieprawidłowo się różnicują na skutek zmian
mikrośrodowiska przestrzeni
pozakomórkowej



autoimmunologiczny mechanizm
zniszczenia komórek zwojowych w okresie
płodowym, czego potwierdzeniem miałby
być podwyższony poziom ekspresji
antygenów zgodności tkankowej klasy II w
bezzwojowym odcinku jelita

Patofizjologia



Fala perystaltyczna nie jest przewodzona i
odcinek bezzwojowy jest w stanie
permanentnego skurczu-przyczyna
niedrożności



Przypuszczalną przyczyną spastyczności
odcinka bezzwojowego jest hiperplazja
włókien cholinergicznych i adrenergicznych
w ścianie jelita powodująca lokalne
zwiększenie aktywności
acetylocholinoesterazy

Epidemiologia



Częstość choroby szacuje się na
około 1:5000 żywych urodzeń



Występuje częściej u płci męskiej,
stosunek chorych chłopców do
dziewczynek wynosi około 4:1



Występuje rodzinnie w około 3,6-
7,8% przypadków

Klasyfikacja



postać klasyczna (krótkoodcinkową) - odbytnica

lub odcinek odbytnicy i okrężnicy esowatej (70%)



postać długoodcinkowa – część zstępująca jelita

grubego



postać subtotalna - odcinek bezzwojowy sięga do

połowy poprzecznicy



całkowita bezzwojowość jelita grubego - jelito

grube +część jelita krętego



całkowita bezzwojowość jelit



postać ultrakrótka - krótki odcinek w obrębie

kanału odbytu powyżej linii zębatej



achalazja zwieracza wewnętrznego odbytu

Objawy i przebieg



80-90% przypadków manifestuje się
klinicznie w okresie noworodkowym



Dominującym objawem są zaparcia;
typowo w pierwszych dniach po
porodzie stwierdza się opóźnione
oddanie smółki, narastające wzdęcie
brzucha i wymioty treścią jelitową i
żółciową



Z czasem rozwija się zapalenie jelit

Objawy i przebieg



Całkowita niedrożność może wystąpić już

w pierwszej dobie życia



Epizody niedrożności, przewlekłe

wzdęcia, wymioty i niechęć do ssania

mogą prowadzić do rozpoznania dopiero

w okresie niemowlęcym



W okresie noworodkowo-niemowlęcym

występują naprzemienne epizody zaparć i

biegunek; biegunki są wyrazem zapalenia

jelita, będącego główną przyczyną zgonu

pacjentów z chorobą Hirschsprunga

Rozpoznanie opiera się
na:



obrazie klinicznym



badaniu przedmiotowym



badaniach radiologicznych



manometrii odbytu



badaniu histopatologicznym
(podstawa rozpoznania)

Badanie przedmiotowe



Wzdęcie brzucha z opukowymi objawami
bębnicy



W badaniu per rectum pusta,
sprawiająca wrażenie wąskiej bańka
odbytnicy i wzmożone napięcie
zwieracza odbytu



Badanie per rectum może prowokować
gwałtowne wypróżnienie z oddaniem
dużej ilości gazów i stolca

Badanie radiologiczne

Przeglądowe zdjęcie rtg w pozycji wiszącej

Na zdjęciu stwierdza się charakterystyczny
obraz rozdętych pętli jelitowych z
poziomami płynu, typowy dla niskiej
niedrożności przewodu pokarmowego.
Niestale obserwuje się niewielka ilość gazu
w bezzwojowym odcinku jelita. W
przypadku perforacji obecne jest powietrze
pod kopułą przepony.

Badanie radiologiczne

Kontrastujacy wlew doodbytniczy

Wlew stosuje się na nieczyszczone jelito;

wcześniejsza lewatywa albo badanie per

rectum utrudnia interpretację wyniku.

Typowo środek kontrastowy uwidacznia

wąski segment bezzwojowy i proksymalnie

do niego poszerzony odcinek prawidłowy.

Przeciwwskazaniem do tego badania jest

obecność objawów stanu zapalnego jelita

cienkiego i grubego.

Zdjęcie tułowia w projekcji AP
dziecka z chorobą

Hirschsprunga,

widac poszerzone pętle jelitowe.

Radiogram jamy brzusznej dziecka

z

chorobą Hirschsprunga po

podaniu

środka kontrastowego

Radiogramy jelita grubego po podaniu kontrastu wykazujące miejsce

przejścia odcinka prawidłowo unerwionego w pozbawiony zwojów

nerwowych. A. na granicy esicy i odbytnicy B. w środkowym odcinku

esicy C. w okrężnicy zstępującej D. Wlew kontrastowy wykazujący

miejsce przejścia na granicy esicy i odbytnicy E. W środkowym odcinku

esicy F. W okrężnicy zstępującej.

Manometria odbytu



Wprowadzeniu do odbytu i odbytnicy

wielokanałowego cewnika, który umożliwia pomiar

ciśnienia na wysokości odbytnicy, zwieracza

wewnętrznego i zewnętrznego odbytnicy.



W trakcie defekacji (będącej w tym przypadku

wydaleniem cewnika), rejestruje się ciśnienia

powstające w końcowym odcinku przewodu

pokarmowego.



W warunkach fizjologicznych w trakcie próby

wydalenia cewnika, dochodzi do wzrostu ciśnienia

w odbytnicy i jego spadku w obrębie obu

zwieraczy.

Manometria odbytu



Wykonywana po ukończeniu 12 dnia

życia, ponieważ do tego czasu odruch

relaksacyjny zwieracza zewnętrznego

może być niewykształcony.



Brak zwiotczenia zwieracza lub

paradoksalny wzrost napięcia w

odpowiedzi na wzrost ciśnienia w

bańce odbytnicy wskazuje na

rozpoznanie choroby Hirschsprunga.

Badanie
histopatologiczne



Podstawą rozpoznania jest wykazanie braku

komórek śródściennych w ścianie jelita i

obecność pogrubiałych włókien nerwowych.



Najczęściej stosowana biopsję ssąca (nie

wymaga znieczulenia ogólnego, bezpieczna;

rzadkie powikłania to krwotok i perforacja).



Badanie histochemiczne wykazujące zwiększenie

aktywności acetylocholinoesterazy jest

patognomoniczne.



W przypadkach gdy wątpliwości budzi długość

odcinka bezzwojowego, materiał do badania

pobiera się laparoskopowo przy pomocy biopsji

nadśluzówkowej.

Różnicowanie



niedrożność smółkowa w przebiegu mukowiscydozy



zespół korka smółkowego



malformacje jelita, takie jak atrezja w dalszej części

jelita cienkiego lub atrezja okrężnicy, malrotacje

jelita i duplikatury



nieprawidłowości unerwienia jelita, łączone razem w

grupę zespołów przewlekłych niby-zaparć jelitowych

(chronic intestinal pseudo-obstruction syndrome)



czynnościowe zaparcia, spowodowane zakażeniem

matczynym, zatruciem lub wrodzoną

niedoczynnością tarczycy

Leczenie objawowe



założenie sondy do żołądka i
odessanie zalegającej treści



wykonanie oczyszczających
wlewów do jelita grubego

Brak poprawy jest wskazaniem do

leczenia operacyjnego.

Leczenie operacyjne

Polega na usunięciu bezzwojowego odcinka i
wykonaniu zespolenia prawidłowo

unerwionego

odcinka jelita z pozostałym obwodowym
odcinkiem odbytnicy lub odbytu



Operacja metodą Swensona,



Operacja metodą Duhamela,



Operacja metodą Soavego,



Operacja metodą Rehbeina,



ich liczne modyfikacje.

Operacja metodą
Swensona



Resekcja odcinka bezzwojowego przez

wypreparowanie odbytnicy wzdłuż jej ściany od

wysokości płaszczyzny miednicy mniejszej do

wysokości zwieraczy.



Mobilizacja prawidłowo unerwionego odcinka jelita

grubego (w badaniu śródoperacyjnym ocenia się

obecność prawidłowych zwojów nerwowych)



Wynicowanie odbytnicy przez kanał odbytniczy na

zewnątrz i przecięcie jej przedniej ściany powyżej

linii zębatej; na krocze sprowadza się prawidłowo

unerwiony odcinek jelita i wykonuje zespolenie

„koniec do końca” pojedynczymi szwami.



Odprowadzenie wykonanego zespolenia do środka.

Operacja metodą
Duhamela

(przezodbytnicze zespolenie
zaodbytnicze)



Ideą operacji pozostawienie odcinka zaotrzewnowego odbytnicy

(zachowanie jej funkcji).



Prawidłowy czynnościowo odcinek jelita grubego sprowadzany

jest na okolice krocza z tyłu za odbytnicą przez zwieracz

wewnętrzny.



Resekowany odcinek bezzwojowy jelita.



Poprzeczne przecięcie odbytnicy na wysokości załamka

otrzewnej i wypreparowanie wzdłuż jej tylnej ściany kanału,

schodzącego do wysokości kanału odbytniczego.



Cięcie poprzeczne tylnej ściany odbytnicy od strony krocza (1

cm nad linią zębatą) i sprowadzanie przez utworzony otwór

zdrowego jelita.



Koniec jelita zespalany do boku odbytnicy, a ściany

przylegających do siebie obu odcinków jelit są zespalane i

rozcinane. Powstały końcowy odcinek jelita („neorectum”)

składa się z przodu z bezzwojowego odcinka odbytnicy, a z tyłu

z prawidłowo unerwionego jelita.

Operacja metodą
Soavego



Przeprowadzenie przez światło bezzwojowego

odcinka odbytnicy zdrowego jelita i ominięcie w

ten sposób przeszkody, jaką jest nieczynny

funkcjonalnie odcinek jelita.



Usunięcie błony śluzowej bezzwojowego

odcinka okrężnicy esowatej i esicy, tworząc

mięśniowy „mankiet”.



Przeprowadzenie zdrowego jelita przez

utworzony mankiet i wykonanie zespolenia na

wysokości 0,5-1 cm powyżej linii grzebieniastej.



Polecana u noworodków.

Operacja metodą
Rehbeina



Przednia głęboka resekcja jelita grubego



Usunięcie bezzwojowego odcinka jelita z
dostępu brzusznego z pozostawieniem
jego krótkiego (4-5 cm) fragmentu w
przestrzeni zaotrzewnowej.



Zespolenie wykonuje się od strony jamy
brzusznej, ręcznie lub przy użyciu
staplera.

Przecięcie zwieracza
wewnętrznego odbytu



Przy bezzwojowy ultrakrótkim
segmencie jelita (obejmuje tylko
zwieracz wewnętrzny)



Przecięcie podśluzówkowe
zwieracza od strony kanału odbytu
lub z dostępu krzyżowego.

Usunięcie odcinka
bezzwojowego z dostępu
przezodbytniczego TAPT



Wykorzystuje ideę metody Soavego



Wykonywany z dostępu przez kanał odbytu.



Od strony odbytu około 0,5 cm powyżej linii zębatej

przecina się i wypreparowuje błonę śluzową

odbytnicy, na wysokości około 8 cm przecina się

ścianę jelita otwierając jamę otrzewną.



Przecięcie naczyń odbytniczych umożliwia

mobilizację esicy do wysokości prawidłowo

unerwionego odcinka.



Zdrowy odcinek sprowadza się na krocze po

podłużnym rozcięciu tylnej ściany mankietu

mięśniowego, a następnie zespala ręcznie

pojedynczymi szwami z błoną śluzową kanału

odbytniczego.

Powikłania leczenia
operacyjnego



Nieszczelność i zwężenie w miejscu

zespolenia



Zakażenia



Rzadko niedokrwienie całego

sprowadzonego odcinka jelita i

jego martwica



Atonia pęcherza moczowego i

czasowe nie trzymanie moczu

Bibliografia



„Chirurgia dziecięca” pod redakcją
prof. dr hab. med. Jerzego
Czerniaka



http://pl.wikipedia.org/wiki/Choroba
_Hirschsprunga#cite_note-pratap-
84

Dziękuje za

uwagę!