Choroba Hirschsprunga

(wrodzone jelito olbrzymie)

Patogeneza



Wstrzymanie doogonowej migracji
komórek pochodzących z grzebienia
nerwowego



Powstanie bezzwojowego segmentu



Brak splotów nerwowych
podśluzówkowych oraz splotów błony
mięśniowej



1:5000 żywo urodzonych



M:K jak 4:1



Heterogenne podłoże genetyczne



50% - mutacja genu RET (konieczny

do rozwoju śródmięśniowego splotu

nerwowego)



Mutacja endoteliny 3 i receptorów

endoteliny



Zahamowanie perystaltyki



Stopniowe rozdęcie odcinka jelita
proksymalnego do nieprawidłowego
segmentu



Brak zwojów w odbytnicy i esicy –
większość przypadków



Dłuższy segment bezzwojowy – co
5ty przypadek



Zmiany w całym jelicie – bardzo
rzadko

Morfologia



Brak komórek zwojowych i zwojów w

błonie mięśniowej właściwej i błonie

podśluzowej



Skurczenie bezzwojowego fragmentu



Rozdęcie części proksymalnej (nawet

15-20 cm)



Ściana jelita cienka lub pogrubiała



Owrzodzenia kałowe

Objawy



Zahamowanie pasażu smółki –
wymioty w 48-72h życia



Naprzemienne zaparcia i biegunki



Zapalenie jelit z zaburzeniami
wodno-elektrolitowymi



perforacja