Przypadek 6-cio letniej

dziewczynki z zespołem

Moebiusa i padaczką

J. Dubelt, E. Zienkiewicz, R.

Koncewicz

Klinika Endokrynologii i Neurologii Dziecięcej

Uniwersytet Medyczny w Lublinie

Przypadek 6-cio letniej dziewcz
ynki z zespołem Moediusa i pada
czką

2

J. Dubelt, E.Zienkiewi
cz, R.Koncewicz

Zespół Moebiusa



Wrodzone ,obustronne porażenie nerwów
czaszkowych VI i VII.



Uszkodzenie może dotyczyć innych
nerwów III, V, VIII, IX, XI, XII.



Chorobę jako pierwszy opisał niemiecki
neurolog Paul Julius Moebius 1853-1907).

Przypadek 6-cio letniej dziewcz
ynki z zespołem Moediusa i pada
czką

3

J. Dubelt, E.Zienkiewi
cz, R.Koncewicz

Etiologia



Najprawdopodobniej uwarunkowanie
genetycznie; Opisano przypadki dziedziczenia
autosomalnie dominującego i recesywnego a
także związanego z chromosomem X



Kariotyp zazwyczaj jest prawidłowy;
donoszono o pojedynczych przypadkach
aberracji chromosomalnych:



delecję 46,XX,del(13q12.2)



wzajemne translokacje t(1;13)(p34;q13); t(1;2)
(p22.3;q21.1); t(1;11)(p22;p13)

Przypadek 6-cio letniej dziewcz
ynki z zespołem Moediusa i pada
czką

4

J. Dubelt, E.Zienkiewi
cz, R.Koncewicz

Objawy



Od urodzenia brak
mimiki twarzy,
uśmiechu, opadanie
powiek górnych



Zmarszczki
nakątne,



ograniczenie
ruchów gałek
ocznych na boki,

Przypadek 6-cio letniej dziewcz
ynki z zespołem Moediusa i pada
czką

5

J. Dubelt, E.Zienkiewi
cz, R.Koncewicz

Objawy



Brak umiejętności ssania, kłopoty z
połykaniem



Deformacje i ograniczone ruchy
języka



Niedorozwój żuchwy



Głuchota, zniekształcenie małżowin
usznych

Przypadek 6-cio letniej dziewcz
ynki z zespołem Moediusa i pada
czką

6

J. Dubelt, E.Zienkiewi
cz, R.Koncewicz

Objawy

Syndaktylia,

brachydaktylia, inne
zaburzenia układu
kostno mięśniowego
(wady zębów, zgryzu),
artrogrypoza, hypoplazja
kończyn, niedorozwój
mięśni pierśiowych



Zaburzania hormonalne
– hypogonadyzm
hypogonadotropowy

Przypadek 6-cio letniej dziewcz
ynki z zespołem Moediusa i pada
czką

7

J. Dubelt, E.Zienkiewi
cz, R.Koncewicz

Leczenie



Brak możliwości leczenia
przyczynowego



Objawowa korekta niektórych wad
(zez, syndaktylia)



Terapia logopedyczna

Przypadek 6-cio letniej dziewcz
ynki z zespołem Moediusa i pada
czką

8

J. Dubelt, E.Zienkiewi
cz, R.Koncewicz

Omówienie przypadku



W niniejszej pracy przedstawiono
przypadek dziewczynki z zespołem
Moebiusa, u której w wieku 5,5 lat.
ujawniły się napady drgawkowe
wymagające włączenia leczenia
przeciwpadaczkowego.

Przypadek 6-cio letniej dziewcz
ynki z zespołem Moediusa i pada
czką

9

J. Dubelt, E.Zienkiewi
cz, R.Koncewicz

Dziewczynka M.O. urodzona 28-06-2004.
- CI, PI fizjologiczny,
- m.ur. 3340g, dł.53 cm,
- obwód głowy 33 cm,
- żółtaczka fizjologiczna
Po urodzeniu stwierdzono dyzmorfię twarzy –

antymongoidalne ustawienie szpar

powiekowych, zmarszczki nakątne, zez

zbieżny, małą żuchwę, nisko osadzone uszy,

krótki skrzeczący płacz, oczopląs poziomy,

syndaktylię 3-4 palca dłoni lewej. Otwarte usta.

Wypisana z rozpoznaniem dyzmorfia.

Przypadek 6-cio letniej dziewcz
ynki z zespołem Moediusa i pada
czką

10

J. Dubelt, E.Zienkiewi
cz, R.Koncewicz



W styczniu 2005r., skierowana do poradni

genetycznej DSK w Lublinie, z

rozpoznaniem (lekarz rodzinny):

Podejrzenie zespołu cri-du-chat.



W wywiadzie, wg mamy:



Trudności w ssaniu



Problemy z gaworzeniem



Rozwój na dolnej granicy normy



Wykonany kariotyp prawidłowy - 46XX



USG głowy: poszerzenie lewej komory

bocznej. Poza tym bez zmian.



Skierowana do CZD.

Przypadek 6-cio letniej dziewcz
ynki z zespołem Moediusa i pada
czką

11

J. Dubelt, E.Zienkiewi
cz, R.Koncewicz



Czerwiec 2009: operacja zeza obustronna w

Krakowie



Rozpoznania dokonała matka



W okresie X-XII 2009, hospitalizowana w

Klinice Endokrynologii i Neurologii Dziecięcej

UM w Lublinie, po trzykrotnym napadzie

drgawek tonicznych, jeden raz

poprzedzonych aurą, ze szczękościskiem,

sinicą, bezwiednym oddaniem moczu



Badanie neurologiczne: opadanie kącików

ust, brak mimiki twarzy, brak ruchomości

gałek ocznych w poziomie. Poza tym bez

zmian OUN.

Przypadek 6-cio letniej dziewcz
ynki z zespołem Moediusa i pada
czką

12

J. Dubelt, E.Zienkiewi
cz, R.Koncewicz



Badanie EEG: zapis ze zmianami
zlokalizowanymi i uogólnionymi



Badania neuroobrazowe KT i MRI OUN:
obraz w granicach prawidłowych



Po trzecim napadzie drgawek
wdrożono leczenie
przeciwpadaczkowe kwasem
walproinowym.



Do chwili obecnej brak napadów.

Przypadek 6-cio letniej dziewcz
ynki z zespołem Moediusa i pada
czką

13

J. Dubelt, E.Zienkiewi
cz, R.Koncewicz

Dziękujemy

za uwagę