STWARDNIENIE ZANIKOWE

BOCZNE

(SLA, MND)

STWARDNIENIE ZANIKOWE BOCZNE

łac. sclerosis lateralis amyotrophica

SLA

należy do

CHORÓB NEURONU RUCHOWEGO

ang.

motor neuron disease

MND

Opisana pod koniec XIX w.

przez francuskiego neurologa

Jean - Marie Charcot’a

SLA

Należy do heterogennej grupy chorób rdzenia
z neurogennym uszkodzeniem mięśni

Ch. Genetyczne – Zanik Rdzeniowy

Mięśni

Ch. Neurodegradacyjne- SLA, Jamistość

Rdzenia

SLA

Patomechanizm

wspólny dla wszystkich chorób rdzenia z

neurogennym uszkodzeniem mięśni

pierwotne uszkodzenie komórek rogu przedniego

rdzenia

Stwardnienie

zanikowe boczne

Postępująca choroba

zwyrodnieniowa ,

cechująca się uszkodzeniem

ośrodkowego i obwodowego

neuronu ruchowego

INNE

CHOROBY NEURONU RUCHOWEGO



Postępujący zanik mięśni (PMA) – objawy
uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego



Pierwotne stwardnienie boczne (PLS) –
objawy uszkodzenia ośrodkowego neuronu
ruchowego



Postępujące porażenie opuszkowe (PBP) –
objawy uszkodzenia dróg korowo – jądrowych,
jąder ruchowych i nerwów pnia mózgu

Epidemiologia SLA



4 – 6 przypadków / 100 tys. ludności



rocznie pojawia się 0,4-1,8 nowych

przypadków na
100 tys. ludności



początek między 40 a 60 r. ż. (coraz częściej

chorują
ludzie młodsi)



mężczyźni chorują częściej niż kobiety ( 2 :



5-10 % przypadków - występowanie rodzinne

Etiologia



nieznana

Hipotezy:



autoim

unologiczna



irusowa



toksyczna ( metale ciężkie)



wolne rodniki- stres tlenowy



zaburzenia enzymatyczne



czynniki zapalne



nadmierna toksyczność glutaminianu - apoptoza



toksyczny wpływ agregatów białkowych



genetyczna ( mutacja SOD-1, genu APEX

Pierwsze objawy choroby



osłabienie

i zanik

drobnych mięśni dłoni –

zmiany te są asymetryczne



uczucie zrywań mięśniowych, drgania części

mięśnia



fascykulacje -„przebieganie robaków pod

skórą”



objawy są obserwowane w ksobnych mięśniach

pasa

barkowego, tułowiu potem mięśniach ud



dodatni objaw Babińskiego



wygórowanie odruchów głębokich

Postęp choroby



zaniki mięśni i niedowłady narastają

w kończynach górnych- niedowład wiotki

w kończynach dolnych- niedowład spastyczny



indywidualny postęp choroby



w ciągu 3-5 lat doprowadza do pełnego

inwalidztwa



zgon w wyniku niewydolności oddechowej

W SLA

nie występują:



zaburzenia czucia



zaburzenia zwieraczy

Kryteria rozpoznania choroby

Do rozpoznania wymagana jest obecność:



objawów uszkodzenia ośrodkowego neuronu

ruchowego



objawów uszkodzenia obwodowego neuronu

ruchowego



progresji choroby w danym regionie anatomicznym

lub pojawienia się objawów w innym regionie

Do rozpoznania wymagana jest nieobecność:



zaburzeń czucia



zaburzeń zwieraczy



zaburzeń widzenia



objawów pozapiramidowych



otępienia alzhaimerowskiego



dysfunkcji autonomicznej

Postacie SLA

Opuszkowa



dyzartria



zanik z fibrylacjami mięśni języka



dysfagia



objawy kończynowe

Obwodowa



objawy uszkodzenia neuronu obwodowego

Piramidowa



objawy uszkodzenia neuronu ośrodkowego

Rozpoznanie SLA

wg WHO
warunkiem pewnego rozpoznania jest obecność

objawów

uszkodzenia neuronu obwodowego i

ośrodkowego na 3

poziomach:



w kończynie górnej ( rdzeń szyjny )



w kończynie dolnej ( rdzeń lędźwiowy )



objawy opuszkowe (rdzeń przedłużony)



danie EMG - elektromiografia



Badanie ENG - elektroneurografia



MRI- wykluczenie guzów rdzenia i mielopatii

szyjnej



badanie immunologiczne

- krew i płyn

mózgowo

rdzeniowy - wykluczenie ruchowej

neuropatii

mmunologicznej



badanie płynu mózgowo

- rdzeniowego –

prawidłowe

lub podwyższone stężenie białka



badanie fizykalne, wywiad, obserwacja



badanie genetyczne – obecność mutacji

genowej

Diagnostyka

Leczenie i opieka nad chorym



farmakoterapia



rehabilitacja ruchowa



pielęgnowanie chorego



fizykoterapia

Leczenie farmakologiczne SLA



terapia antyglutaminergiczna – riluzole
(Rilutek)

Stosowana w celu przedłużenia życia lub

opóźnienia konieczności wentylacji
mechanicznej



leczenie objawowe

Brak podstaw do stosowania:



terapia antyoksydacyjna: witaminy C i E,
koenzym Q10, beta – karoten, gingko- biloba,
selen



selegilina



immunoglobuliny i.v.



sterydy, immunospresja



czynniki neurotroficzne (VEGF)- Xaliproden

Objawowe



męczliwość – pirydostygmina



fascykulacje – karbamazepina, fenytoina,
riluzol, lamotrygina



kurcze mięśni – Baclofen



spastyczność – Baclofen, Mydocalm



ślinotok – amitryptylina, atropina



zaburzenia snu – leki nasenne i
antyhistaminowe



depresja – leki p / depresyjne



ból – NLPZ

Opieka nad chorym z SLA

Rehabilitacja ruchowa prowadzona od momentu

rozpoznania

choroby !!!

Cel:



jak najdłuższe utrzymanie samodzielności w

wykonywaniu czynności życia codziennego



zwiększenie zakresu ruchów chorego



przeciwdziałanie powikłaniom



poprawa jakości życia

Potrzeba prowadzenia rehabilitacji wynika z:



postępującego ograniczenia funkcji ruchowych



uczucia przewlekłego zmęczenia

Zalecenia:



ćwiczenia bierne



masaż leczniczy -u chorych bez wzmożonego

napięcia mięśniowego



ćwiczenia na sali gimnastycznej, w domu



pływanie



stosowanie sprzętu ortopedycznego

(balkoniki, stabilizatory)

Stosowanie udogodnień:



poręcze przy wannie i toalecie



podwyższenie toalety



przyrządy pomagające w spożywaniu posiłków



noszenie ubrań wyposażonych w zamki lub
„rzepy”



dobranie odpowiedniego sprzętu rehabilitacyjnego
(laski, balkoniki, wózki inwalidzkie, kołnierz
ortopedyczny, wielofunkcyjne łóżka, materace

p/odleżynowe)

Zasady prowadzenia ćwiczeń rehabilitacyjnych:



systematyczność, umiarkowana intensywność !!!



nie powinny powodować nadmiernego zmęczenia

ani bólu



indywidualizacja programu ćwiczeń- szpital, dom



powinny trwać ok. 20- 30 min., w dwóch seriach

rano i wieczorem



stosować odpowiednio długi wypoczynek



powtarzanie każdego ćwiczenia ok. 5- 10 razy



w razie wystąpienia bólu rezygnacja z ćwiczenia i

konsultacja z rehabilitantem



umiarkowana aktywność fizyczna- spacery,

marsze, pływanie stylem klasycznym

Pielęgnowanie chorych na SLA

Dyzartria – jako wynik osłabienia mięśni, zaburzeń

oddychania
Mowa : nosowa, spowolniała, bełkotliwa aż do

anartrii
Postępowanie:



pomoc logopedyczna



wypracowanie systemu znaków



tablice z literami alfabetu, przybory do pisania



odtwarzacze muzyki



wykorzystanie urządzeń telekomunikacyjnych,



osobiste komputery, „sztuczna mowa”

Strategie wspomagające komunikowanie się:

Niewerbalne – gesty, kontakt wzrokowy,
ekspresja twarzy mówiącego

Stosowane w czasie mówienia –
powtarzanie, literowanie, akcentowanie
słów, właściwy dobór słów (oszczędzanie
energii), głębokie oddychanie

Stosowane w czasie rozmowy – humor,
potwierdzenie rozumienia chorego,
naprowadzanie na odpowiedni kontekst,
skupienie na jednej kwestii

Spastyczność mięśni i ból :



leki obniżające napięcie mięśniowe (Baclofen,

Mydocalm)



Relanium, Myolastan



fizykoterapia- kąpiele wodne, okłady cieplne,

nagrzewanie promieniami podczerwonymi,

elektroterapia, krioterapia



rehabilitacja ruchowa– ćwiczenia czynne i bierne



NLPZ- korzystny wpływ na ból i sztywność mięśni

Męczliwość:



wypoczynek



farmakoterapia -Pirydostygmina

Fascykulacje:



ćwiczenia bierne- rozciągnie mięśni przed snem



farmakoterapia -Karbamazepina, Riluzol,

Lamotrygina

Kurcze mięśni:



ćwiczenia bierne przed snem- rozciągnie mięśni



fizykoterapia- ciepłe okłady na kończyny



hydroterapia



farmakoterapia – preparaty magnezu,

Karbamazepina

Nadmierne ślinienie



Występuje u chorych z zajęciem opuszki w wyniku

osłabienia mięśni twarzy, języka i podniebienia



Jest nasilane przez depresję

Postępowanie:



farmakoterapia: Amitryptylina, Atropina s.l.

(ostrożnie przy niewydolności oddechowe)

Scopolamina s.c



iniekcje z toksyny botulinowej typu A do ślinianek



napromienianie ślinianek



rehabilitacja- ćwiczenia wzmacniające mięśnie

szyji



stabilizacja głowy kołnierzem szyjnym



odsysanie śliny



ułożenie na boku w czasie snu

Hypersekrecja w oskrzelach
Postępowanie:



ręczne wspomaganie kaszlu



wyposażenie chorego w ssak mechaniczny



nebulizacja np.. z solankami

Farmakoterapia:



leki mukolityczne: Tussicom, ACC



beta – blokery: Propranolol, Metoprolol



leki rozszerzające oskrzela – Theophyillinum

Dysfagia
Pojawia się kilka miesięcy po wystąpieniu zaburzeń mowy



dieta - papkowata, wysokokaloryczna, wysokobiałkowe

odżywki



posiłki 6-7 razy dziennie- małe porcje



spożywanie posiłków w spokoju, powoli



należy dokładnie przeżuwać jedzenie, unikać mówienia

w trakcie posiłku



utrzymanie prawidłowej postawy w trakcie posiłku –nie

odchylanie głowy do tyłu



stabilizacja szyi kołnierzem ortopedycznym

Zaburzenia połykania mogą prowadzić do:



zachłystowego zapalenia płuc



niedożywienia



odwodnienia

Postępowanie:



sonda – rozwiązanie tymczasowe! (refluks,
odleżyny)



przezskórna gastrostomia endoskopowa PEG –
pozwala na wydłużenie życia o kilka miesięcy



przezskórna radiologiczna gastrostomia PRG

PEG

jest to przetoka odżywcza, której celem jest bezpośrednia

podaż

pokarmu do żołądka .

Cienki odpowiednio zaprojektowany cewnik jest wprowadzany

przez ścianę jamy brzusznej do żołądka przy pomocy
gastroskopu przy zastosowaniu znieczulenia miejscowego.

PEG jest zrobiony z silikonu, a więc z materiału nie dającego

odczynów zapalnych, nie powodującego powstawania
odleżyn przy długotrwałym kontakcie ze skórą, czy ze ścianą
żołądka.

Może służyć on tak długo jak jest to konieczne (miesiące, czy

lata). W razie konieczności, przy uszkodzeniu PEG-u przez
długotrwałe używanie, może być on łatwo wymieniany na
nowy.

Zasady karmienia i pielęgnacji



karmienie rozpoczynamy min. 6-8h po zabiegu wyłonienia

PEG- małe porcje



sprawdzanie pozycji PEG przed każdym podłączeniem

pojemnika z dietą- papierek lakmusowy. Jeśli pH przekracza

5,5 zaprzestać karmienia i skontaktować się z lekarzem



przed i po podaniu diety regularnie przepłukiwać cewnik np.

przegotowaną wodą, nie rzadziej niż raz na 8 h



15-10 min. przed posiłkiem podanie np. skórki chleba, gumy

by pobudzić wydzielanie soków żołądkowych



odpowiednie ułożenie pacjenta podczas karmienia



przed podaniem sprawdzić temperaturę posiłku/diety-

powinna mieć temperaturę pokojową



przestrzegać przerwy w prowadzeniu żywienia 6-8h



przestrzegać higieny jamy ustnej i nosowej- płukanie

preparatami ziołowymi



przy zachowanej zdolności połykania przyjmować niewielkie

ilości letnich płynów

W przypadku:



Niedrożności cewnika- pomaga przepłukanie mineralną
wodą gazowaną. Nigdy nie przepychać!!!!!!



Wypadniecie cewnika- zabezpieczyć przetokę czysta,
suchą gazą następnie poinformować lekarza



Przeciekanie treści przez przetokę odżywczą u osób
otyłych- nie podawać diety gdy pacjent leży na lewym
boku, ułożenie w pozycji pół wysokiej

Pielęgnacja PEG



Regularna zmiana opatrunku- rana goi się ok. 2 tyg.



Obserwacja rany- szczególnie u pacjentów z cukrzycą,
otyłością, niedożywieniem pod kątem zaczerwienienia,
krwawienia, stwardnienia czy odczynu alergicznego



Pielęgnacja skory wokół przetoki- początkowo środki
odkażające nie zawierające jodyny, po wygojeniu rany ok.
2 tyg. stosowanie roztworu z mydłem.

Płukanie miejsca założenia przetoki a następnie

dokładne osuszanie.



Utrzymanie zgłębnika- codzienne obracanie o 180 stopni
najlepiej w trakcie toalety okolic przetoki

Zaparcia



dieta bogatoresztkowa, niskotłuszczowa
– ew. suszone śliwki, otręby



zwiększenie ilości przyjmowanych
płynów



farmakoterapia- zioła, czopki



okresowe stosowanie lewatywy

Depresja i lęk



psychoterapia elementarna



konsultacja z psychologiem



grupa wsparcia- rodzina, inni chorzy z SLA,
personel



leki p/depresyjne: Amitryptylina, inhibitory
wychwytu zwrotnego serotoniny



Leki p/lękowe: np.. Diazepam, Lorazepam

Chory nie może czuć się odrzucony lub też

niepotrzebnie chroniony. Należy go mobilizować
i wspierać na każdym etapie choroby.

Labilność emocjonalna



płacz lub śmiech patologiczny w zespole
rzekomoopuszkowym

Postępowanie



kombinacja dextrometorphanu i chinidyny –
AVP-923-Neurodex (w fazie badań)



leki p/depresyjne – Amitryptylina,
Fluvoxamina

Zaburzenia snu



częsta zmiana pozycji ciała



w razie duszności pozycja półwysoka



stosowanie udogodnień



odpowiedni mikroklimat sali



zapewnienie ciszy i spokoju do wypoczynku



leki p/depresyjne: np.. Amitryptylina

Profilaktyka przeciwzakrzepowa:



fizykoterapia



zmiana ułożenia kończyn, unoszenie kończyn



pończochy uciskowe



właściwe nawodnienie organizmu

Zaburzenia i niewydolność oddechowa
Objawy:



poranny ból głowy



zaburzenia snu, nadmierna senność i zmęczenie

w ciągu dnia



zaburzenia koncentracji,



niestabilność nastroju



ból o charakterze rozlanym



drżenie



tachykardia, nadciśnienie tętnicze



zmniejszenie apetytu



nieefektywny kaszel, powtarzające się infekcje

dróg oddechowych

Postępowanie:



unikanie okoliczności nasilających niewydolność
np. palenie papierosów, infekcje górnych dróg
oddechowych



ćwiczenia poprawiające siłę mięśni oddechowych



ułożenie z uniesiona głową



częste odsysanie śliny i wydzieliny z górnych
dróg oddechowych



głębokie oddychanie



stosowanie leków mukolitycznych



okresowe wykonywanie badania
spirometrycznego



zapobieganie zachłystowemu zapaleniu płuc
(PEG)

W schyłkowej fazie choroby istnieje
konieczność zastosowania wentylacji zastępczej

Początkowo metoda nieinwazyjna (NIV):



zastosowanie maski twarzowej i respiratora

ciśnieniowo zmiennego – przedłużenie życia o
kilka miesięcy

W miarę postępu choroby wentylacja inwazyjna
(TV):



tracheostomia – przedłużenie życia, ale

większa liczba powikłań



Zgodnie z ustaleniami Amerykańskiej
Akademii Neurologii chory ma prawo
decydować o zaniechaniu wentylacji
zastępczej



W Polsce postępowanie zgodnie z wolą
chorego w tym przypadku nie jest
możliwe, bo byłoby to równoznaczne z
eutanazją



Od chwili rozpoznania choroby działania
lecznicze mają charakter paliatywny

Narzędzia badawcze do oceny postępu choroby



Skala oceny funkcjonalnej ALSFRS – analiza
punktowa dotycząca wydolności opuszkowo –
oddechowej, samodzielnego przygotowania
jedzenia, codziennej higieny, poruszania się



Skala Norrisa – ocenia stopień nasilenia
choroby – m.in. oddychanie, połykanie,
niedowłady oraz samodzielność w
wykonywaniu codziennych czynności



Skala Appel – ocenia funkcję oddechową i
funkcje kończyn