„Dzieci chore,
niepełnosprawne
i z utrudnieniami
w rozwoju”
„Dzieci chore,
niepełnosprawne
i z utrudnieniami
w rozwoju”
Dziecko z zespołem Pataua
(trisomią chromosomu 13)
Zespół Pataua jest trzecim co do
częstości, po zespole Downa i zespole
Edwardsa, zespołem wywołanym trisomią
chromosomu autosomalnego. Szacuje się,
że występuje on średnio raz na 10 000 –
20 000 żywo urodzonych dzieci.
Z badań wynika, że około jedna czwarta
noworodków, które przychodzą na świat z
zespołem Pataua, umiera podczas
pierwszej doby od urodzenia, a około
połowa w pierwszym tygodniu życia.
Szansa na przeżycie pierwszego miesiąca
przez dzieci z zespołem Pataua sięga
30%, natomiast odsetek dzieci, które
przeżywają pierwszy rok, waha się od 5 do
10%.
Czynnikiem, od którego zależy częstość występowania aneuploidii
(określenie oznaczające zaburzenie ilości materiału genetycznego
znajdującego się w jądrze komórkowym) u potomstwa, jest wiek
matki. Im późniejszy wiek zajścia w ciążę, tym większe ryzyko
wystąpienia trisomii chromosomu 13 u płodu.
Rozpoznanie kliniczne powinno być zawsze potwierdzone badaniem
cytogenetycznym. W tym celu od noworodka pobierana jest próbka
krwi, z której następnie są hodowane i izolowane limfocyty.
Badaniami, które mogą wskazywać na istnienie trisomii chromosomu
13 u płodu, jest m.in. test PAPP-A – biochemiczne badanie surowicy
krwi matki oraz badanie ultrasonograficzne płodu (amniopunkcja,
czyli nakłucie worka owodniowego i pobranie kilkunastu mililitrów
płynu owodniowego).
Dzieci z zespołem Pataua już przy urodzeniu prezentują wiele małych
i dużych anomalii, które dla lekarza neonatologa stanowią podstawę
do klinicznego rozpoznania tego zespołu. Do najbardziej
charakterystycznych należą:
rozszczep wargi i/lub podniebienia
małoocze lub bezocze
dodatkowe palce u rąk i stóp
naczyniaki włośniczkowe
ubytki w skórze głowy okolicy potylicznej
nieprawidłowo wykształcone i/lub osadzone małżowiny uszne.
Ponadto u dzieci z trisomią 13 często współistnieją wady narządów
wewnętrznych, m.in.:
serca (jak: ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód
Botalla, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej oraz dekstrokardia,
czyli prawostronne położenie serca)
układu moczowo-płciowego (jak: wielotorbielowatość nerek, ale zdarza
się również nerka podkowiasta czy podwójny moczowód. U
chłopców może występować nieprawidłowa budowa moszny,
u dziewczynek– dwurożna macica)
układu kostnego i innych.
Niemowlęta z trisomią chromosomu 13 słabo przybierają na wadze,
często zarówno obwód głowy, masa ciała, jak i długość są bardzo
małe. Większość dzieci wymaga już od urodzenia żywienia
parenteralnego lub sondą dożołądkową ze względu na zaburzone
odruchy ssania i przełykania. Dodatkowym problemem jest refluks
przełykowo-żołądkowy.
Wady anatomiczne mózgu występujące u dzieci z zespołem Pataua
pociągają za sobą zaburzenia funkcjonalne układu nerwowego.
Początkowo napięcie mięśniowe jest obniżone, z czasem staje się
nadmierne. U około połowy dzieci występują drgawki. Istotnym
problemem jest występowanie bezdechów pochodzenia centralnego.
W zespole Pataua opisuje się różnego rodzaju wady oczu.
Powikłaniami tych wad mogą być zarówno zaćma, jak i jaskra.
Opisywane przypadki dzieci z trisomią 13, które przeżyły dłużej niż
rok, świadczą o głębokim opóźnieniu rozwoju psychoruchowego
występującym w tym zespole. Takie dzieci nie chodzą samodzielnie,
nie mówią, cierpią na głęboki niedosłuch.
Rodzice dziecka z trisomią 13, dowiadując się o wysokim
prawdopodobieństwie jego zgonu, wraz z personelem medycznym biorą udział
w podejmowaniu decyzji dotyczących resuscytacji, ewentualnych operacji,
interwencji chirurgicznych, intensywnej terapii i przedłużania życia. Personel
medyczny, oprócz udzielania wyczerpujących informacji o stanie
zdrowia dziecka, powinien unikać raniących słów i określeń, a
także wykazać się taktem i zrozumieniem dla reakcji rodziców.
Wraz z upływem czasu rodzice muszą liczyć się z jednej strony z nadal
utrzymującym się wysokim ryzykiem śmierci dziecka, a z drugiej – poważnych
zaburzeń rozwojowych.
Doktorzy John Carey i Scott Showalter zwracają uwagę na fakt, że dzieci te,
mimo wielu ograniczeń rozwojowych, osiągają do pewnego stopnia „kamienie
milowe": nawiązują kontakt emocjonalny z najbliższymi osobami w rodzinie,
reagują na ich obecność, potrafią się uśmiechać i czasem zdobywają takie
umiejętności, jak samodzielne spożywanie posiłków.
Należy pamiętać, że każde dziecko – niezależnie od tego, czy przyszło na świat
z prawidłowym czy nieprawidłowym zestawem chromosomów – zasługuje na
naszą troskę i szacunek. Decyzje odnośnie do postępowania medycznego i
terapeutycznego powinny być rozpatrywane indywidualnie, w zależności od
istniejących warunków i możliwości, oraz podejmowane w
porozumieniu z rodzicami.
Dziecko z rdzeniowym zanikiem
mięśni
SMA jest skutkiem utraty
neuronów ruchowych rdzenia
kręgowego, co prowadzi do
postępującego niedowładu i
zaniku mięśni.
Za komunikację pomiędzy
rdzeniem kręgowym a
poszczególnymi grupami mięśni
odpowiedzialne jest białko SMN.
Brak tego białka powoduje
zwyrodnienie rogów przednich
rdzenia kręgowego, wskutek
czego występują problemy z
przesyłaniem impulsów z
rdzenia kręgowego do mięśni,
które ulegają powolnemu
zanikowi.
Rozpoczyna się w życiu
płodowym i postępuje w
okresie niemowlęcym oraz
wczesnego dzieciństwa.
SMA jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, dziedziczoną autosomalnie
recesywnie, spowodowaną mutacjami w genie SMN1 położonym na ramieniu długim
chromosomu 5.
Częstość występowania choroby szacuje się na 1:7000–1:10 000 żywych urodzeń,
jednak mutacje w genie SMN1 występują u co 45–50 zdrowej osoby.
Objawy kliniczne SMA typ 1 (choroba Werdniga–Hoffmanna)- ciężka postać
dziecięca: ciężka hipotonia, uogólnione osłabienie, mała masa mięśni, brak
odruchów ścięgnistych oraz zajęcie mięśni języka, twarzy, żwaczy, a zaoszczędzenie
mięśni zewnętrznych gałki ocznej i zwieraczy. Już w momencie urodzenia się dziecka
mogą wystąpić zespół zaburzeń oddechowych i niemożność
przyjmowania pokarmu. Wrodzone przykurcze stawów stwierdza się u około 10%
ciężko uszkodzonych noworodków. Ponad 2/3 dzieci umiera do 2. roku życia. Chore
dziecko nie unosi głowy, nigdy nie siada samodzielnie, krzyk dziecka jest słaby, ssie
z trudnością. Zanik mięśni maskowany jest tkanką tłuszczową. Typowym objawem
choroby są rytmiczne drżenia palców. Rozwój psychiczny dzieci jest przeważnie
bardzo dobry. Nie stwierdza się zaburzeń czucia. Z wiekiem dochodzi u nich do
ogromnych deformacji kręgosłupa i klatki piersiowej, pojawiają się dalsze
przykurcze stawowe. Dzieci te są zdumiewająco zdolne, znacznie przewyższają
inteligencją swoich rówieśników.
Najpoważniejszą konsekwencją SMA jest powolne porażenie przepony prowadzące
do utraty możliwości samodzielnego oddychania. Najczęściej dochodzi do tego w
pierwszych sześciu miesiącach życia. Uwagę zwraca również brak grasicy lub jej
małe rozmiary z obecnością tylko warstwy rdzeniowej, a także niedorozwój układu
siateczkowo-środbłonkowego migdałków, śledziony i jelit .
Objawy kliniczne SMA typ 2- postać późnodziecięca, wolniej postępująca: Dzieci
rodzą się pozornie zdrowe. U niemowląt ssanie i połykanie są zwykle zachowane,
nie obserwuje się zaburzeń oddychania. Rozwija się osłabienie mięśni, niemniej
wiele dzieci przeżywa do wieku szkolnego. Mowa nosowa i zaburzenia połykania
pojawiają się w późniejszym okresie. W pierwszych latach rozwija
się obraz choroby podobny do typu 1 SMA, ale zamiast wiotkości na pierwszy plan
wysuwają się zniekształcenia klatki piersiowej i kręgosłupa oraz przykurcze
stawowe, a zanik mięśni jest łatwo zauważalny z powodu szczupłości dzieci;
wyraźne widoczne są fascykulacje (błyskawiczne, drobne skurcze grup włókienek
mięśniowych).
Objawy kliniczne SMA typ 3 (choroba Kugelberga–Welandera)- bardziej przewlekła,
młodzieńcza postać. Jest to najłagodniejsza postać SMA. Rozwój dziecka w okresie
niemowlęcym przebiega prawidłowo. Osłabienie dotyczy przede wszystkim mięśni
pasa miednicznego i wykazuje postępujący przebieg. Rzadko występują objawy ze
strony mięśni opuszkowych zagrażające uduszeniem. Objawy choroby rozpoczynają
się zwykle pomiędzy 3. a 18. r.ż. Należą do nich opóźnienie rozwoju ruchowego,
niezręczny chód, trudności we wstawaniu z pozycji leżącej i we wchodzeniu na
schody. Zaniki mięśniowe dotyczą przede wszystkim mięśni obręczy biodrowej z
przerostem rzekomym lub prawdziwym łydek i pośladków.
Rzadko powstają deformacje kręgosłupa. W tym typie drżenia pęczkowe są
częstsze niż w typie 1 i 2. Opisywano również przypadki kardiomiopatii (grupa
chorób mięśnia sercowego).
Odmianą szczególną SMA jest choroba Fazio–Londego. Dotyczy ona bardziej pnia
mózgu niż rdzenia kręgowego i wyraża się postępującym porażeniem opuszkowym.
Objawami zespołu opuszkowego są zaburzenia połykania (dysfagia) oraz dyzartria
wiotka i niedowład podniebienia. Mowa jest niewyraźna i zamazana, zniekształcone
są głoski wargowe i językowe. Dochodzi do zaników mięśni
języka, mogą być obecne fascykulacje.
Istnieje możliwość diagnostyki prenatalnej SMA. Dziś najbardziej nowoczesnym badaniem
jest metoda ilościowa MLPA stosowana w Szwecji.
Obecnie w diagnostyce SMA stosuje się trzy testy, SSCP, PCR oraz DHPLC (metoda
szybkiej diagnostyki SMA).
Po urodzeniu dziecka możliwe jest również wykonanie innych badań, np. pobranie
bioptatu z mięśnia.
Badanie elektromiograficzne ma bardzo duże znaczenie w diagnostyce – potwierdza
neurogenny charakter uszkodzenia, a także pozwala wykrywać tzw. cechy rdzeniowe. Do
najważniejszych cech zapisu EMG należą wysoka amplituda ubogiego zapisu wysiłkowego
i pojedynczego potencjału, wydłużenie potencjałów i wzrost obszaru jednostki ruchowej.
Od kilku lat trwają poszukiwania takiego leku, który podwyższałby stężenie białka SMN u
chorych dzieci. Najbardziej obiecującą grupą wydają się inhibitory deacetylazy histonowej.
Leki te rozluźniają wiązania DNA z białkami, na które DNA jest nawinięte. Geny są
odsłaniane i ułatwiony jest dostęp do transkrypcji DNA. Spośród szeregu substancji
należących do inhibitorów deacetylazy histonowej najbardziej znanymi są kwas
walproinowy i fenylomaślan sodowy. Leki te były już wcześniej wykorzystywane w
medycynie, stąd możliwe było ich szybkie wejście w fazę prób klinicznych.
Leki podnoszące stężenie białka SMN nie wyleczą wprawdzie choroby SMA, ale mogą
opóźnić lub zahamować jej postęp. Dochodzi tu bowiem do obumierania neuronów
ruchowych w okresie życia płodowego i komórek tych nie można już odtworzyć ani
zregenerować. Toczy się więc walka o obronę tych neuronów, które przeżyły początkowy
okres choroby do momentu rozpoznania i włączenia leczenia .
Cel i zadania rehabilitacji pokrywają się z celami leczenia usprawniającego w dystrofiach
mięśniowych. Trzeba jednak pamiętać, że w przypadkach rdzeniowych zaników mięśnie lepiej
poddają się bezpośredniej stymulacji biomechanicznej (jak masaż czy ćwiczenia z oporem),
gdyż istota patologii leży poza włóknami mięśniowymi. Czasami jedyną pomocą w typie 1
SMA pozostaje wentylacja mechaniczna. Konieczne jest zwalczanie wszelkich, nawet
najbardziej błahych infekcji układu oddechowego i systematyczna
toaleta drzewa oskrzelowego. Ważne jest również żywienie dożołądkowe (dojelitowe),
odpowiednio zbilansowane jakościowo i kalorycznie.
Po uzyskaniu wyniku badania genetycznego potwierdzającego rozpoznanie rdzeniowego
zaniku mięśni rodzice niekiedy załamują się, nie godzą się z rzeczywistością, nie chcą myśleć
o przyszłości. Uzyskują informację od lekarzy o braku skutecznego leczenia
farmakologicznego. Poszukują więc pomocy poza medycyną konwencjonalną. Tym samym
opóźniają właściwe i skuteczne działanie! Najtrudniejsze są pierwsze 2 lata życia dziecka z
powodu naturalnej niedojrzałości układu odpornościowego i
oddechowego. Mimo znacznych ograniczeń w rozwoju ruchowym dzieci z SMA cechują się
ponadprzeciętnym poziomem rozwoju intelektualnego. Są bardzo radosne i szczęśliwe. W
szkole osiągają bardzo dobre wyniki w nauce. Jest tylko jeden warunek, muszą mieć
zabezpieczony układ oddechowy!
Rodzice zamartwiają się w pierwszym rzędzie ograniczeniem rozwoju fizycznego swoich
dzieci. Zapominają o tym, że brak ruchów kończyn, niemożność siedzenia i chodzenia nie
wpływają bezpośrednio na czas przeżycia. Życie dziecka zależy od jakości układu
oddechowego.
Jak najszybciej zakupić lub wypożyczyć należy ssak (pozwala usuwać wydzielinę z gardła i
nosa), pulsoksymetr (urządzeniem służącym do monitorowania saturacji oraz akcji serca),
butlę z tlenem (tlen powinien być stosowany wyłącznie w czasie ciężkiej infekcji układu
oddechowego i w trakcie akcji reanimacyjnej) i ambu (samorozprężalny worek służący do
prowadzenia wentylacji ręcznej powietrzem lub lepiej mieszaniną powietrza i tlenu podczas
reanimacji). Są to wszystko urządzenia niezbędne, służące bezpośrednio do ratowania życia.
Dziecko z zespołem Nijmegen
Jednostka chorobowa znana
także pod nazwą zespołu
Seemanowej. Jest to rzadka
choroba monogenowa,
dziedziczona w
sposób autosomalny
recesywny, której przyczyną
jest wrodzony defekt jednego
z
podstawowych mechanizmów
naprawy dwuniciowych
pęknięć DNA, prowadzący do
niestabilności genomu.
Najczęściej dotyka osoby
pochodzenia
zachodniosłowiańskiego, przy
czym najwięcej przypadków
zdiagnozowano w Polsce.
Na obraz choroby składają się przede wszystkim: pierwotne małogłowie,
zaburzenia wzrastania prowadzące do niedoboru wzrostu, dysfunkcja
gonad, nawracające infekcje spowodowane złożonymi niedoborami
odporności, nadwrażliwość na promieniowanie jonizujące o wysokich
energiach oraz wybitna predyspozycja do rozwoju w młodym wieku
nowotworów złośliwych, zwłaszcza chłoniaków. Zespołowi może
towarzyszyć upośledzenie umysłowe, najczęściej w
stopniu lekkim.
Rozwój psychoruchowy i umysłowy w pierwszych czterech latach życia
dziecka z NBS przebiega prawidłowo lub na pograniczu tzw.
szerokiej normy. Z wiekiem jednak dochodzi do stopniowego obniżania
się funkcji intelektualnych i ilorazu inteligencji do uzyskania poziomu
lekkiego lub umiarkowanego upośledzenia umysłowego u wszystkich
pacjentów z NBS po ukończeniu 14 r.ż.
Niedostateczny rozwój mózgoczaszki determinuje dysmorfię twarzy,
która narasta z wiekiem i polega przede wszystkim na pochyleniu
wąskiego czoła ku tyłowi i cofnięciu bródki, co znacząco
uwydatnia środkową część twarzy. Ponadto mogą występować
dysplastyczne małżowiny uszne, zmarszczki nakątne szpar
powiekowych, względnie wydłużony i zadarty w górę nos, uwypuklenie
rynienki wargowej.
U co drugiego pacjenta występują na skórze plamy w kolorze kawy z
mlekiem oraz postępujące z wiekiem bielactwo.
Występować mogą także niewielkie anomalie rozwojowe kończyn-
palców stóp i rąk, rzadziej występuje zdwojenie kciuka, zwężenie lub
zarośnięcie odbytu i dysplazja stawów biodrowych.
Charakterystyczne są nieprawidłowości w budowie mózgu, które
w badaniu magnetycznym rezonansem są widoczne pod postacią
hipoplazji płatów czołowych.
U 55% dzieci z NBS stwierdza się zachorowania na nowotwory złośliwe,
przy czym nowotwory te pojawiają się zwykle w pierwszej dekadzie
życia dziecka.
Ryzyko pojawienia się NBS u potomstwa jest w każdej ciąży jednakowo
wysokie i wynosi 25%.
Dzieci młodsze wymagają zazwyczaj kompleksowej pomocy
psychologicznej i logopedycznej ze względu na wzmożoną aktywność
psychoruchową z deficytem uwagi i opóźnionym rozwojem mowy.
U dzieci starszych z niepełnosprawnością umysłową powinien być
wdrażany specjalistyczny program opieki specjalnej, uwzględniający ich
możliwości intelektualne.
Dzieci z NBS cechuje zazwyczaj łagodna osobowość i nieśmiałość, mimo
to są zdolne do nawiązywania prawidłowych interakcji społecznych.
Francuski neurolog i neuropsychiatra Georges Albert E. B. Gilles
de la Tourette jako pierwszy w 1885 roku opisał zespół
zróżnicowanych tików, nazywany później jego nazwiskiem.
Wśród objawów stwierdzono występowanie tików motorycznych
i wokalnych oraz echolalii i koprolalii, które obecnie nie są
wymieniane wśród kryteriów diagnostycznych wymaganych do
rozpoznania zaburzenia.
Przyjmuje się, że zespół Tourette`a występuje u około 5
przypadków na 10 000 osób, 3-4 razy częściej u chłopców niż u
dziewcząt.
Dziecko z Zespołem Tourette`a
Grupa zaburzeń F95 Tiki obejmuje (na podstawie ICD-10, 1997r.):
- F95.0 – Tiki przemijające, utrzymujące się nie dłużej niż przez okres 12
miesięcy, często występujące u dzieci w wieku 4-5 lat.
- F95.1 – Przewlekłe tiki ruchowe i głosowe (wokalne). Specyficzne dla te
grupy jest występowanie tików motorycznych lub wokalnych osobno – nie
jednocześnie. Czas trwania objawów jest dłuższy niż rok. Tiki mogą być
proste i złożone (mnogie).
- F95.2 – Zespół tików głosowych i ruchowych (zespół Gilles de la
Tourette`a)
-F95.8 – Inne tiki.
Tiki są to niezależne od woli, nagłe, szybkie, powtarzające się ruchy i/lub
wokalizacje. Tiki ruchowe to mimowolne, szybkie, gwałtowne, nagłe
czynności ruchowe występujące pojedynczo i/lub seryjnie, obejmujące
grupy mięśni twarzy, kończyn ramion.
Są to niecelowe, powtarzające się skurcze pojedynczych mięśni lub grup
mięśni, najczęściej w obrębie głowy, twarzy, ramion, rzadziej kończyn.
Tiki wokalne to mimowolne, szybkie, gwałtowne, nagle wydawane dźwięki
i/lub wypowiadane słowa.
Etiologia zaburzenia
W zespole Tourette`a wyróżnia się trzy grupy przyczyn: genetyczne,
neurochemiczne
i spowodowane zaburzeniami centralnego układu nerwowego. Istotną rolę
w utrwalaniu się objawów zaburzenia odgrywają także czynniki
psychologiczne.
W uwarunkowaniach genetycznych najczęściej wskazuje się na
dziedziczenie autosomalne dominujące. Ryzyko wystąpienia zespołu lub
innych patologii, na przykład zachowań obsesyjno-kompulsyjnych u
potomstwa obojga płci osoby chorej na zespół Tourette`a, wynosi 50%.
Genetyczne uwarunkowanie zaburzeń sugerował już sam G. Gilles de la
Tourette. Badania dotyczące roli dziedziczenia są obecnie szeroko
prowadzone w Anglii i Stanach Zjednoczonych.
W neurochemicznych uwarunkowaniach zakłada się zaburzenia w zakresie
neuroprzekaźników – szczególnie dopaminy, serotoniny i noradrenaliny
(hiperaktywność lub niedobór substancji neuroprzekaźnikowych w mózgu).
U osób z syndromem Tourette`a zaburzenia w zakresie neuroprzekaźników
to nadwrażliwość receptorów dopaminowych oraz obniżone stężenie
serotoniny i noradrenaliny.
Do grupy przyczyn występowania zaburzeń centralnego układu
nerwowego zaliczono nieprawidłowości w obszarach mózgu
odpowiedzialnych za motorykę. Tiki są spowodowane dysfunkcją w
okolicach korowych i podkorowych, w zwojach podstawy i korze
przedniej. Sytuacje stresowe, wydarzenia traumatyczne pogarszają stan
pacjentów. Spokój i wyrozumiały stosunek do dziecka oraz stabilne
środowisko jego stan poprawiają, pomimo słabej odporności
obserwowanej u niego w trudnych sytuacjach.
Pierwsze symptomy zaburzenia można dostrzec około 7. roku życia
dziecka. U większości osób w 90% ujawniają się między 2. a 15. rokiem
życia (Goodman, Scott, 2000, s.119-120). W przypadku tików rokowanie
jest pomyślne. jednak w przypadku zespołu Tourette`a, ze względu na
genetyczny i neuropsychiatryczny charakter symptomów, występuje
tendencja do nawracania i utrwalania się zaburzeń.
Charakterystyczne
objawy
kliniczne
U dzieci z zespołem Gilles da la Tourette`a występują złożone tiki
motoryczne oraz jeden lub kilka tików wokalnych, które mogą się
ujawniać od wieku przedszkolnego do około 15. roku życia. Do prostych
tików motorycznych zalicza się między innymi: uporczywe mruganie,
potrząsanie głową, napięciowe ruchy ramion, dłoni, języka, grymasy
twarzy, zaciskanie pieści, otwieranie ust, ruchy przypominające
potakiwanie, uderzanie, dotykanie, obwąchiwanie. Proste tiki wokalne to
na przykład: pomruki, chrząkanie, jęki, czkawka.
Wyróżnia się też złożone tiki motoryczne i wokalne określane jako:
echopraksja (przymusowe naśladowanie ruchów, gestów wykonywanych
przez inne osoby), echolalia (mimowolne powtarzanie zasłyszanych
głosek, sylab, słów, zdań), palilalia (automatyczne powtarzanie własnych,
wypowiadanych przez siebie głosek, sylab, słów, zdań, nawet fraz).
Do tików złożonych zaliczane są także kopropraksja
(mimowolne wykonywanie obscenicznych gestów i czynności)
oraz koprolalia (przymusowe wypowiadanie wulgarnych słów),
które występują u około 10-30% chorych.
Obraz kliniczny zespołu Tourette`a charakteryzuje się
zmiennością, która obejmuje: intensywność tików, formę,
lokalizację, częstość występowanie oraz siłę. Zespół Tourette`a
przebiega w sposób niejednorodny u poszczególnych
pacjentów. Obraz ten zmienia się wraz z rozwojem dziecka. Tiki
raczej wykazują tendencję do stabilizacji na pewnym poziomie,
zdarza się, że wygasają albo słabną w okresie adolescencji.
Kryteria diagnostyczne
Według Klasyfikacji Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego,
kryteria diagnostyczne będące podstawą rozpoznania u dziecka
zespołu Tourette`a są następujące:
A. Występowanie złożonych tików ruchowych i pojedynczych lub złożonych
współwystępujących razem.
B. Tiki występują wiele razy wciągu dnia (zazwyczaj w seriach) prawie
codziennie lub
z przerwami przez okres powyżej roku; w tym okresie nie występował ani razu
okres wolny
od tików, trwający dłużej niż 3 kolejne miesiące.
C. Początek przed 8. rokiem życia.
D. Zaburzenie nie jest spowodowane bezpośrednim fizjologicznym wpływem
substancji
(np. pobudzających) lub znaną przyczyną chorobową, np. pląsawicą
Huntingtona lub wirusowym zapaleniem mózgu (DSM-IV TR, 2000, s.114).
Leczenie i terapia
dziecka z zespołem
Tourette`a
Dzieci z zespołem Tourette`a najczęściej są poddawane leczeniu
farmakologicznemu, rzadziej terapii psychologicznej. Leczenie
farmakologiczne, stosowane przede wszystkim
w stanach przewlekłych i o dużym nasileniu symptomów, przynosi
pozytywne efekty. Leczenie powinno być wspomagane terapią
psychologiczną, zwłaszcza w zakresie redukcji tików i natręctw (albo ich
osłabienia) oraz kontroli zachowań agresywnych.
Dzieciom z zespołem Tourette`a potrzebna jest także pomoc w nauce
szkolnej. Trudności
w koncentracji uwagi – szczególnie podczas samodzielnej pracy –
znacznie obniżają ich wyniki w szkole. Zorganizowanie im warunków
sprzyjających skupianiu się na zadaniu zwiększa zakres i trwałość
przyswajanej wiedzy.
Rodzinom dzieci z tym zespołem lekarze powinni przekazać
rzetelną wiedzę na temat istoty zaburzenia i rokowania.
Niezbędna jest także pomoc pedagogiczna, zwłaszcza w zakresie
współdziałania z dzieckiem opartego na więzi emocjonalnej i
konsekwencji, a nie na nieefektywnym wychowaniu opartym na
imperatywnych działaniach.
Pomoc psychologiczna dla dziecka powinna natomiast
obejmować trening behawioralny, a dla rodzin trening
terapeutyczny w zakresie radzenia sobie ze stresem oraz z
problemami, jakie mogą wystąpić na dalszych etapach życia
dziecka.
Opis trudności związanych z funkcjonowaniem społecznym, dziś
określanych jako fobia społeczna, jest jedną z jednostek
podawanych w oficjalnych klasyfikacjach zaburzeń, która pojawiła
się już w starożytności.
W fobii społecznej odczuwane lęki i zachowania unikające są
wywoływane przez różne sytuacje społeczne. To unikanie ludzi w
mniejszych grupach, unikanie bliższego kontaktu dotyczy
jakiegokolwiek stykania się albo też określonych rodzajów kontaktu
[…]”. Fobia społeczna jest nazywana także zaburzeniem lęku
społecznego.
Dziecko z fobią społeczną
Etiologia zaburzenia
Współczesne badania wskazują głównie na dwa mechanizmy
związane
z występowaniem fobii społecznej: neurobiologiczne mechanizmy oraz
uwarunkowania genetyczne. Te pierwsze wskazują na rolę
neurotransmiterów w reakcji wycofania się z kontaktów społecznych.
Głównym podejrzanym jest serotonina. Lękliwość jest z nią łączona.
Serotonina wzmaga lęk, depresję i inne składniki unikania urazów.
Badania etiologii fobii społecznej wskazują też na jej genetyczne
uwarunkowania. Badania rodzin osób z fobią społeczną sugerują
dziedziczne uwarunkowania lęku społecznego. W rodzinach osób z
fobią społeczną częściej występują zaburzenia związane z lękiem, jak
również inne problemy zdrowotne (np.: problemy z żołądkiem, katar
sienny, problemy skórne, oddechowe, alergie).
Rys kliniczny
W klasyfikacji zaburzeń ICD-10 fobia społeczna występuje w grupie
zaburzeń nazywanych zaburzeniami lękowymi pod postacią fobii (F40).
To lęk społeczny w dzieciństwie (F93.2), który jest rozpoznawany na
podstawie następujących kryteriów:
A. Utrwalony lęk przejawiający się zachowaniem o cechach społecznego
unikania
w sytuacjach, w których dziecko jest narażone na obecność nieznanych sobie
ludzi, w tym także rówieśników.
B. Dziecko wykazuje koncentrację na sobie, zakłopotanie lub nadmierne
skupienie na sprawie stosowności swego zachowania w czasie kontaktów z
nieznanymi sobie ludźmi.
C. Zachodzi istotne zakłócenie relacji społecznych (w tym relacji z rówieśnikami),
które ulegają konsekwentnemu ograniczaniu. Gdy doświadczane są nowe lub
wymuszone sytuacje społeczne, powodują znaczne cierpienie u dyskomfort
przejawiane w postaci płaczu, braku spontanicznych wypowiedzi lub wycofania
się.
D. Dziecko ma zadowalające relacje społeczne z członkami rodziny lub dobrze
znanymi sobie rówieśnikami
E. Początek zaburzenia współistnieje z fazą rozwoju, w której takie
reakcje lękowe są adekwatne. nieprawidłowy stopień, utrwalanie
w
czasie
i
towarzyszące
upośledzenie
funkcjonowania
społecznego ujawnia się przed 6. rokiem życia.
F. Nie są spełnione kryteria uogólnionego zaburzenia lękowego w
dzieciństwie.
G. Zaburzenie nie stanowi części szerszego zaburzenia emocji,
zachowania lub osobowości, ani całościowego zaburzenia
rozwojowego, zaburzenia psychotycznego czy związanego z
używaniem substancji psychoaktywnych.
H. Czas trwania zaburzenia wynosi co najmniej 4 tygodnie.
Linia diagnostyczna
Pierwsze objawy fobii społecznej (zaburzeń lęku społecznego), a właściwie
zwiastuny późniejszych zaburzeń pojawiają się u dziecka już około 1. roku
życia. Małe dziecko reaguje strachem, niepokojem w kontaktach z ludźmi.
W okresie przedszkolnym i szkolnym symptomy trudności stają się coraz
wyraźniejsze. W większości zaburzeń związanych
z lękiem społecznym symptomy ujawniają się przed adolescencją.
Dziecko z fobią społeczną ma trudności z komunikowaniem się z innymi i
ekspresją siebie (postaw, emocji, zachowań). Problemy w zachowaniu są
też widoczne w grupie rówieśniczej oraz w szkole, w sytuacjach
zadaniowych. Dzieci z fobią społeczną nie są samodzielne. Mają bardzo
dużą świadomość doświadczanych problemów, czego konsekwencją może
być pojawienie się objawów depresji.
W przypadku fobii społecznej wczesna interwencja może być profilaktyką
wobec wymienionych wcześniej zjawisk. Mówiąc o wczesnej interwencji
należy mieć na myśli podejmowanie profilaktycznych działań wobec dzieci
do 5. roku życia i ich rodzin. Zaburzenia związane są z lękiem społecznym
rzadko są diagnozowane tak wcześnie. Objawem, który jest bardzo
widoczny w obrazie klinicznym dziecka z lękiem społecznym, jest
wycofanie się. Wycofanie i tego typu problemy występują też u takich
dzieci, u których zachowanie takie nie jest jednak związane z lękiem, ale z
brakiem kompetencji potrzebnych w prawidłowym funkcjonowaniu
społecznym i komunikowaniu się z otoczeniem (np. całościowe zaburzenia
rozwojowe).
Diagnozy są formułowane bowiem wobec dzieci w wieku od 10 do 13 lat.
Szkoła podstawowa i gimnazjum to takie etapy w życiu dziecka, w których
symptomy fobii stają się bardzo wyraźne. Elementarnym błędem może być
bagatelizowanie trudności dziecka w sferze społecznej i tłumaczenie ich
nieśmiałością. Fobia społeczna powinna być odróżniana
od takich zaburzeń, jak: zaburzenia uwagi, napady paniki czy agorafobia
(Jefferson, 2001).
Leczenie i implikacje terapeutyczne
W terapii fobii społecznej można wyodrębnić cztery formy
oddziaływań:
1. Terapie poznawcze – ich cel to zmiana obrazu własnej osoby oraz
nastawienia
do relacji interpersonalnych (tamże, s.161).
2. Trening umiejętności społecznych – ważnym elementem pracy z
osobą z fobią społeczną jest umożliwienie jej nauczenia się, jak
najlepiej radzić sobie w sytuacjach społecznych.
3. Relaksacja.
4. Farmakoterapia.
Choroba sieroca jest spowodowana brakiem więzi z
osobami bliskimi, jest choroba braku miłości – bycia
kochanym; stanowi zespół poważnych zaburzeń lub
zahamowani rozwoju psychicznego i fizycznego u
dzieci.
Dziecko z chorobą sierocą
Przyczyny i źródła choroby sierocej
Przyczyn nabycia choroby sierocej należy poszukiwać w bardzo wczesnym
dzieciństwie. Dziecko przychodzi na świat jako jednostka zupełnie zależna od opieki
dorosłego, bezbronna i niesamodzielna. Proces kształtowania się indywidualnego
przywiązania dziecka do osoby opiekującej się nim, przeważnie matki, rozpoczyna się
zaraz po urodzeniu.
Jego nasilenie i przebieg zależy od stopnia, w jakim matka odpowiada na wezwania
dziecka i zaspokaja jego potrzeby. Osoba matki ma więc znaczenie kluczowe i
wyjątkowe w poznawaniu przez nie świata i wzbogacaniu doświadczeń. Powstawanie
interakcji między matką a dzieckiem opartej na przywiązaniu i bliskości może być
zaburzone, a nawet w sposób gwałtowny zerwane: czasami z powodu odrzucenia
dziecka przez najbliższe mu osoby, innym razem – odebrania go rodzicom. W takich
sytuacjach dziecko dotyka stan określany w literaturze przedmiotu sieroctwem
społecznym. Przyczyn sieroctwa społecznego można się doszukać w rodzinach z
problemem alkoholowym lub/i narkotykowym, kiedy rodzice dopuszczają się
poważnych zaniedbań i nadużyć wobec swoich dzieci. Czynnikami powodującymi tę
chorobę mogą być także ubóstwo, wielodzietność, bezrobocie bądź choroba
psychiczna opiekunów. Innym zjawiskiem patologicznym, wręcz wymuszającym
separację dziecka od rodziny jest stosowanie przemocy, a szczególnie krzywdzenie
fizyczne i molestowanie seksualne.
Przebieg choroby sierocej
W literaturze przedmiotu wyróżnia się zwykle trzy etapy choroby sierocej. W
pierwszej fazie, zwanej protestem dziecko domaga się płaczem kontaktu z
matką. W ten sposób protestuje przeciwko oddzieleniu go od osoby bliskiej,
bez której jest mu źle i za którą tęskni. Faza ta ma różny przebieg, zależny od
wieku. Dzieci starsze zwykle reagują agresją, a czasem oporem. Agresja
może być skierowana przeciwko sobie, przedmiotom lub innym osobom. U
młodszych pojawiają się zaburzenia snu, nadpobudliwość, utrata łaknienia,
krzyk, płacz, a także zaburzenia żołądkowe i wymioty.
Gdy rozłąka trwa przez pewien czas, pojawia się druga faza choroby sierocej –
rozpacz, objawiająca się częstym płaczem, smutkiem, małym ożywieniem
dziecka. Przeciągająca się w czasie separacja od matki powoduje, że na
zbliżenie się innej osoby dorosłej dziecko reaguje krzykiem lub ucieczką.
Równocześnie pojawiają się u niego objawy związane z układem nerwowym,
takie jak ślinienie się, drżenie ciała, pocenie się, zaburzenia snu, moczenie
nocne, utrata wagi.
Ostatnia, trzecia faza choroby sierocej – wyobcowanie
lub zobojętnienie – nie manifestuje się burzliwymi
objawami. Dziecko po ostrym buncie pozornie się
uspokaja: już nie płacze, nie protestuje, wydaje się
jakby pogodzone z losem, pozornie przyzwyczajone do
swojej sytuacji, staje się bierne, posłuszne, apatyczne,
ma „pusty”, matowy wzrok. U niemowląt często
obserwuje się „sufitowanie” – ciągłe błądzenie pustym
wzrokiem po białej pozbawionej bodźców powierzchni.
Skutki choroby sierocej
Długotrwałe pozbawienie dziecka bliskości z matką, a przede wszystkim
brak jej obecności emocjonalnej oraz fizycznej, ma teratogenny wpływ na
jego dalszy rozwój, szczególnie gdy dotyczy pierwszych dwóch, trzech lat
życia. Skutki choroby sierocej mogą być nieodwracalne lub trudno
odwracalne.
Znana badaczka zjawiska sieroctwa – M. Łopatkowa (1989) wymieni
następujące skutki choroby sierocej obserwowane u wychowanków
placówek opiekuńczo – wychowawczych:
1. Niedojrzałość uczuciowa, zahamowanie rozwoju emocjonalnego.
2. Problemy z nawiązywaniem i podtrzymywaniem kontaktów
uczuciowych.
3. Poczucie niższości, samotności, lęki i depresja.
4. Niska aktywność życiowa i ubóstwo inicjatyw.
.
5. Niskie zainteresowanie światem i otoczeniem.
6. Huśtawka nastrojów, nieprzewidywalne zachowania
7. Nieumiejętność radzenia sobie w nowych sytuacjach
(bezradność lub agresja).
8. Brak zainteresowania opiekunami (pracownikami domu
dziecka).
9. Duże zainteresowanie obcymi ludźmi.
10. Brak koncentracji uwagi.
11. Uboga wyobraźnia.
12. Słabe myślenie logiczne i abstrakcyjne.
Fazy leczenia choroby sierocej
1. Oswajanie dziecka z nową sytuacją życiową. Opiekun dziecka nie może
mu się narzucać (pozorna bierność), a równocześnie musi okazywać mu
życzliwość i zrozumienie. Powinien być zawsze w pobliżu, towarzyszyć mu
i akceptować je takim, jakie jest.
2. Po początkowym, spokojnym okresie dziecko zaczyna się zachowywać
agresywnie, jest niespokojne i zaczyna rozpamiętywać przeszłość
(frustracja). Wtedy można z nim nawiązać nić porozumienia. W tym
okresie reakcje dziecka są nienormalne – dotychczas grzeczne zaczyna
objawiać niepokój, a często nawet agresję w stosunku do matki. Jest to
zatem najtrudniejszy moment dla matki adopcyjnej czy zastępczej, która
zwraca ku dziecku swoją miłość, a w odpowiedzi spotyka się z wrogością.
Osobą akceptowaną przez dziecko staje się ojciec. Być może dlatego, że
w dotychczasowym swoim życiu w placówce opiekuńczej dziecko było
wychowywane przez kobiety, więc traktuje „nową” matkę jako jeszcze
jedną opiekunkę z domu dziecka.
3. Po „oczyszczających” i „wzmacniających” przeżyciach dziecko
zaczyna
wracać
do równowagi. Przywiązuje się zarówno do matki, jak i ojca, staje się
wrażliwsze i „bardziej normalne”.
Specjaliści zajmujący się problemem samotności twierdzą, że jako
społeczeństwo
coraz
częściej
nie
doceniamy
wartości
więzi
międzyludzkich. Rozwiązaniem tego dylematu bywa spychanie napięcia
psychicznego w obręb patologii osamotnionego człowieka. Tymczasem
otaczające go społeczeństwo tę samotność napędza, potęguje i samo
staje się przyczyną „zapętlonej” samotności. Popycha wielu ludzi w
jeszcze większą izolację i nieprzystosowanie. Mylnie przyjmuje się
założenie, że to nie w społeczeństwie, ale w tych osobach dzieje się coś
niedobrego. Dziecko samotnie izoluje się od tłumu, a tłum izoluje go od
siebie. Zatem możemy powiedzieć, że nasze osamotnione i odtrącone
dzieci są skazane na samotność w tłumie. Mimo że żyją w zbiorowości, w
licznych grupach, tak naprawdę są nikomu nie potrzebne. To jest
syndrom spadłego liścia.
Bibliografia:
„Dzieci chore, niepełnosprawne i z
utrudnieniami w rozwoju”
pod red. B. Cytowskiej, B. Winczury i A. Stawarskiego,
Wyd. „Impuls”, Kraków 2008
Klaudia Tokarz
Adrianna Szumierz