Genetyczne uwarunkowania

predyspozycji i zdolności

motorycznych oraz problem

wytrenowalności

Współczesne kierunki poszukiwań

oraz podstawy dziedziczenia

wielogenowego.

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

2

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

3

Badania nad genetycznymi
uwarunkowaniami różnych struktur i funkcji
człowieka znajdują się w fazie niebywałego
postępu. Paradoksalnie, im lepiej jest to
zagadnienie rozpoznane, tym bardziej
słabnie wiara w możliwość zgromadzenia
wiedzy całkowitej.
Rodzą się również wątpliwości natury
etycznej.
Różnice między poszczególnymi osobnikami
są zdumiewające, badania jednak
koncentrują się przede wszystkim na
przeciętnej wartości i centralnej tendencji.
Analiza zmienności cech jest podstawą
genetyki człowieka. Zrozumienie znaczenia
genetycznej zmienności może dostarczyć
wiedzy również o relacjach między
człowiekiem a środowiskiem, w tym
aktywnością fizyczną.

Dawniejsze spory nad rolą wpływów
dziedziczności i środowiska :



Natywiści (orientacja biologiczna)



Orientacja środowiskowa (empiryczna)

Pierwsi uważali, że właściwości człowieka(dyskusja

dotyczyła

inteligencji i innych cech psychiki) są dziedziczone,

zdeterminowanie i, jako takie, nie podlegają wpływom
środowiska.

Drudzy twierdzili, że wszystko jest zależne od wpływów

środowiska, a zatem i właściwości człowieka można
dowolnie kształtować. W szczególności jego umysł, jest w
chwili narodzin nie zapisaną tablicą(tabula rasa), na
której dopiero doświadczenie utrwala swoje znaki.

4

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

5

Obecnie istnieje zgodność co do tego, że
elementów zachowania człowieka nie można
analizować, uwzględniając wyłącznie albo
środowisko, albo dziedziczność. Rozwój i
zachowanie człowieka są wyznaczone
zawsze przez oba te czynniki.
O zachowaniu decyduje interakcja
genotypu i środowiska.
Trudno się z tym nie zgodzić szczególnie w
kontekście fenotypowej zmienności
elementów predyspozycji i zdolności
motorycznych.

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

6

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

7

W kwestii zakresu zmienności danej cechy i
różnic między osobnikami , genetyka człowieka
i biologia molekularna szuka odpowiedzi
dlaczego np.:

 nie wszyscy osobnicy sprawni i aktywni
fizycznie są w równej mierze zabezpieczeni
przed wystąpieniem u nich nadciśnienia,
cukrzycy insulinoniezależnej czy choroby
wieńcowej serca?

 niektóre osoby w efekcie treningu mogą
osiągnąć VO2max nawet równe 80mlO2/kg,
kiedy inni, ćwicząc intensywnie nie mogą
przekroczyć 45mlO2.
W ostatnich 10-15 latach odnotowano wiele
spektakularnych sukcesów biologii
molekularnej w zakresie penetracji ludzkiego
genomu.
Spośród 50-100 tysięcy genów zawartych w
genomie rozpoznano dotąd około 900 genów
poszczególnych chorób i zespołów
chorobowych, tzn. określono ich lokalizację w
danym chromosomie.

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

8

Zlokalizowano i izolowano m.in. geny:
dystrofii mięśni, miotonii zanikowej, raka
piersi, raka okrężnicy, choroby Alzheimera i
wiele innych.
Poszukiwanie przewidywanych genów czy
molekularnych markerów predyspozycji
motorycznych jest w fazie początkowej, choć
już pojawiają się doniesienia o
identyfikacji genu „talentu
sportowego”.
Wiadomo, że w wypadku predyspozycji i
osiągnięć motorycznych mamy do czynienia z
dziedziczeniem poligenicznym(wielogenowym
), a więc warunkowanym obecnością większej
liczby genów położonych w różnych
miejscach. W ten sposób są dziedziczone
również inne cechy ilościowe, np. poziom
intelektu, wysokość ciała i wiele cech
somatycznych.

Do najważniejszych właściwości

dziedziczenia cech ilościowych

należą :



Różnorodność cech



Wrażliwość na czynniki

środowiskowe



Wielkość średniorodzicielska



Średnie cechy potomstwa

9

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

10

Różnorodność cech u potomstwa znacznie
większa niż w przypadku cech jakościowych.
Teoretycznie największa u dzieci rodziców,
którzy mają średnią wielkość danej cechy w
populacji, a najmniejsza w wypadku
potomstwa obu rodziców o skrajnej(niska-
niska) lub (wysoka-wysoka) wielkości cechy.
Wrażliwość na czynniki środowiskowe
wyższa niż w przypadku cech jakościowych.
Następuje sumowanie działania różnych par
alleli.
Wartość śródrodzicielska to nie
występowanie dziedziczenia tylko po
którymś z rodziców.
Średnia cechy potomstwa wykazuje
tendencje do odchylenia od średniej
rodziców w stronę średniej populacji.

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

11

II. Ogólny przegląd metod
badań

Dwa główne podejścia:



Z rozeznaniem genotypu (ang.

measured genotype approach)



Bez rozeznania genotypu

(unmeasured genotype approach)

12

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

13

W pierwszym podejściu , tradycyjnym,
zwanym też

„top down”

wnioskuje się o

wpływie genów na podstawie analizy
zmienności fenotypu.
W podejściu drugim wnioskuje się o roli genów,
postępując
od samego DNA do fenotypu, podejście zwane

„bottom –up”.

Sposoby badań uwarunkowań

genetycznych.

1. Analiza podobieństw(skojarzeń)rodzinnych(określa ,

czy w rodzinie dany fenotyp występuje częściej niż w
populacji)

2. Ilościowa ocena odziedziczalności

3.Poszukiwanie wpływu dominującego genu (w badaniach

predyspozycji i zdolności motorycznych to podejście nie jest
uwzględniane)

4.Analiza sprzężeń genetycznych(prowadzi do badania

podobieństwa rozłożenia w obrębie rodziny fenotypów i
markerów genetycznych)

5.Identyfikacja chromosomalnej pozycji danego genu

(„zmapowanie” stosuje się tu m.in. eksperymentalne
krzyżowanie różnych gatunków zwierząt)

14

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

15

Ilościowa ocena odziedziczalności należy
do najbardziej rozpowszechnionych i bywa
najczęściej wykorzystywana w szacowaniu
genetycznych uwarunkowań fenotypowej
zmienności predyspozycji i motorycznych
osiągnięć.

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

16

W koncepcji ilościowej oceny odziedziczalności
szacuje się względny udział genetycznych i
środowiskowych źródeł zmienności w
wieloczynnikowo warunkowanym fenotypie.
Mówi się tu nie tylko o genetycznej
odziedziczalności ale i o odziedziczalności
kulturowej.
Odziedziczalność jest definiowana jako
genetyczna część całkowitej fenotypowej
zmienności. Miarą stopnia genetycznej
zmienności jest tzw. wskaźnik
odziedziczalności H.
Odziedziczalność kulturowa jest definiowana
jako ta część całkowitej fenotypowej wariancji,
która jest pochodną wydzielonej części
wpływów środowiska, przede wszystkim
rodzinnego C.

VG-genetyczny komponent wariancji

VC-kulturowy komponent wariancji

Vp-fenotypowa zmienność

Tak wyznaczona odziedziczalność jest miarą

populacyjną i nie ma zastosowania w analizie i

interpretacji indywidualnych uwarunkowań

Udział źródeł genetycznych i środowiskowych:

Wskaźnik

odziedziczalności

genetycznej:

H= VG/ Vp

H(od 0 do 1)

Odziedziczalność

kulturowa:

C = VC / Vp

17

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

Metody oceny odziedziczalności.



Metoda bliźniąt



Badanie dzieci adoptowanych



Badanie rodzin



Określenie longitudinalnej stabilności

rozwojowej(ocena utrzymania się
danej cechy osobnika na określonym
poziomie w rozwoju).

18

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

19

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

20

Podstawą metody bliźniąt jest porównanie
podobieństwa
identycznych(monozygotycznych –MZ )
bliźniąt do nieidentycznych( dizygotycznych
-DZ).
W metodzie dzieci adoptowanych
sprawdza się podobieństwo między
adoptowanym dzieckiem, a członkami
biologicznej rodziny, oraz podobieństwo do
rodziny aktualnej.
Badanie rodzin wykorzystuje materiał
badawczy analizując naturalne
rodziny( rodzice, dzieci, a niekiedy inne
osoby o tym samym rodowodzie).

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

21

III. Wyniki badań nad
genetycznymi
uwarunkowaniami
predyspozycji i osiągnięć
motorycznych.

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

22

Badania nad uwarunkowaniami genetycznymi
różnych elementów predyspozycji i osiągnięć
motorycznych w przytłaczającej większości
opierają się na studiach z zakresu
epidemiologii genetycznej. Prawdziwy
przełom w poznaniu problemu dały prace, w
których opierano się na strategii
bezpośredniego rozeznania genu. Implikacje
praktyczne, w szczególności na potrzeby
sportu wyczynowego, mogą być
niewyobrażalnie daleko idące.

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

23

Badając siłę mięśniową obserwacjom
poddano 15 par bliźniąt MZ i 14 par bliźniąt
DZ obu płci w wieku od 10 do 14 lat.
Stosowano pomiary siły izometrycznej,
koncentrycznej i ekscentrycznej. Stwierdzono
słabą kontrolę genetyczną. Badając siłę
mięśni u 18-19 letnich chłopców stwierdzono
korelację dla 39 par bliźniąt MZ i 55 par
bliźniąt DZ. Kiedy jednak w tych samych
badaniach kontrolowano czynnik
zróżnicowanego uczestnictwa w aktywności
fizycznej, korelacja wewnątrz par bliźniąt DZ
znacznie się obniżyła. Wszystko to pokazuje
jak znacząca jest rola czynników
zewnętrznych w ocenie znaczenia genotypu.

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

24

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

25

W koncepcji „ health- related fitness”
zdolności aerobowe zajmują wyjątkowe
miejsce. Bardziej wszechstronne, nowe analizy
bliźniąt i podobieństwa rodzin wskazują na
odziedziczalność VO2max /kg rzędu 25%-
40%.Mniej jest dostępnych wyników badań nad
genetycznymi uwarunkowaniami, w których
stosowano testy wytrzymałości(tj. osiągnięć
motorycznych uzyskiwanych w dłuższym czasie
wysiłku).Przy wielkości pracy o umiarkowanej
intensywności, możliwej do wykonania w
cykloergometrze, obserwowano, że wariancja
wyników wśród par bliźniąt DZ była trzykrotnie
większa niż wśród bliźniąt MZ.
Jednym z bardziej kontrowersyjnych zagadnień
jest, czy udział czynnika genetycznego jest
bardziej znaczący w wysiłkach anaerobowych
czyli dłużej trwających.

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

26

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

27

Przykładowo, wskaźnik odziedziczalności
wyznaczony dla biegu na 20m wynosi 0,83, a
dla biegu na 60m od 0,45 do 0,91(Malina,
Bouchard 1989). Dane zebrane w badaniach
bliźniąt, biologicznego rodzeństwa i
adoptowanego rodzeństwa wykazują, że
zdolności anaerobawe(max moc w ciągu 10
sekund ) charakteryzują się znacznym
podobieństwem jedynie w grupie bliźniąt i
rodzeństwa biologicznego. W innych
badaniach wskaźnik odziedziczalności
obliczony dla krótkich wysiłków anaerobowych
wynosił powyżej 50% ( Bouchard i wsp.
1992).Szopa(19930) W przeglądowej pracy
wykazywał, że wysokie wskaźniki
odziedziczalności max mocy anaerobowej -
MMA , mogą być pochodną, będącej pod silną
kontrolą genetyczną, struktury mięśni, tj.
proporcji włókien szybkokurczliwych do
wolnokurczliwych.

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

28

Komponent fosfogenowo – niekwasomlekowy
MMA jest kontrolowany genetycznie w stopniu
podobnym jak wysokość ciała, a wiec jak
cecha powszechnie uznawana za wyjątkowo
silnie uwarunkowaną genetycznie.
Gibkość ciała jest specyficzną właściwością
sprawności fizycznej. Nie wiele jest badań nad
genetycznymi uwarunkowaniami tej cechy. W
badaniach bliźniąt w wieku 11-15 oszacowano
wskaźnik odziedziczalności na gibkość w
dowolnym odcinku kręgosłupa na 0,69( Kovar
1974).
W innych badaniach, w których oceniano
gibkość stawów tułowia, biodrowego i
barkowego u bliźniąt obu płci w wieku 12 -17
lat, wskaźnik odziedziczalności wynosił
odpowiednio 0,84, 0,70, i 0,91(Kovar 1981).
W innych badaniach rodzinnych u dziewcząt
wystąpiła odziedziczalność na poziomie
wysokości ciała, ale u chłopców zaznaczył się
zupełny brak kontroli genetycznej (Mleczko
1991).

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

29

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

30

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

31

Inne właściwości motoryczne i
psychomotoryczne szeroko rozumianego
obszaru koordynacyjnego nie podlegały
częstym badaniom, a z uwagi na dużą
wariancję wewnątrzosobniczą kolejnych
wyników często trudno tu o zebranie
wiarygodnych wniosków.
Badano bliźnięta wieku od 8 do 15 lat w
zakresie szybkości ruchów ręki oraz tappingu
wykonywanego kończyną dolną(Skład 1973).
Prowadzono badania polegające na
kropkowaniu kartki(Carlier i wsp. 1994),
badano uwarunkowania czasu reakcji, a także
równowagę ciała w zadaniach dynamicznych i
statycznych.

Podsumowując:



Siła mięśniowa

Niska odziedziczalność, wysoka
wytrenowalność



Wydolność aerobowa

Średnio silne uwarunkowanie genetyczne



Zdolności szybkościowe (anaerobowe)

Silne uwarunkowanie genetyczne

32

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008



Gibkość ciała

Duże wpływy genetyczne



Inne właściwości motoryczne i
psychomotoryczne

Trudne do uogólnienia

33

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

IV. Badania nad identyfikacją
markerów genetycznych



Początek na I.O. w Meksyku. Określono wówczas
wariancję alleli w systemie pojedynczych genów grup
krwi i enzymów krwinkowych. Próbowano znaleźć
genetyczne markery odpowiedzialne za wydolność
aerobową w grupie zawodników konkurencji
wytrzymałościowych. Różnicy w antygenach
czerwonych ciałek krwi oraz w enzymach tych ciałek
nie znaleziono.



W polskim piśmiennictwie Szopa(1993, 1996)
wykazywał, że tzw. genetyka sportowa przeszła
szybką drogę od prymitywnych badań na małych
próbach bliźniąt do precyzyjnych badań struktury
genów.

34

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

35

Wyniki tych analiz często prowadzą do
całkowitej rewizji poglądów. Przykładowo,
prowadząc skrupulatne badania nad
uwarunkowaniami poziomu VO2max oraz jej
wytrnowalności , stwierdzono wpływ genów
zlokalizowanych w mitochondrialnym DNA
na poziom i strukturę enzymów
odpowiedzialnych za łańcuch oddechowy i
fosforylację oksydacyjną.

• Badacze londyńscy zidentyfikowali gen,
który koduje enzym ważny w aktywacji
hormonu
angiotensyny(ACE). ACE jest aktywny w
tkance, mięśniowej gdzie reguluje przepływ
krwi i tym samym odgrywa ważną rolę w
osiągnięciach wytrzymałościowych.

• Bouchard i wsp. (1989) prowadzili badania
nad genetycznie uwarunkowaną strukturą
mięśni oraz osiągnięciami motorycznymi i
wytrenowalnoscią.

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

36

Po uwzględnieniu wpływu wieku, wysokości,
masy i otłuszczenia ciała i połączeniu
osobników o podobnym poziomie kinazy
kreatynowej oraz kinazy adenylowej, nie
obserwowano różnic w VO2max i osiągnięciach
wytrzymałościowych w grupie nietrenujących
osób o podobnej strukturze genów.
Istnieją prawdopodobne możliwości,
dzięki zastosowaniu specjalnych sąd
genetycznych, identyfikacji osobników
wyjątkowo utalentowanych i wysoce
wytrenowalnych.

V. Problem wytrenowalności oraz
związek z genotypem.

Stosowanie powtarzających się bodźców

treningowych wywołuje serię odpowiedzi w
tkance mięśniowej, narządach wewnętrznych
i w ogóle we wszystkich układach ustroju.
Taka odpowiedź ma z reguły charakter
przystosowawczy. Aby zrozumieć znaczenie
genotypu dla treningu i jego efektu
konieczna jest analiza indywidualnych różnic
w wytrenowalności. Wielokrotnie bowiem
wykazywano odmienność indywidualnych
reakcji i różnice w zmianach fenotypu
pod wpływem treningu.

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

37

Indywidualne różnice w

wytrenowalności

38

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

39

Tabela ukazuje daleko idące różnice, jakie
wystąpiły po treningu w zakresie poboru tlenu
(VO2max, w litrach). Po trwającym 15-20
tygodni treningu, któremu poddano 47
młodych mężczyzn, niektórzy badani niemal w
ogóle nie poprawili swojego poziomu, kiedy u
innych przyrost wyniósł ok. l litra poboru O2. W
25% wariancja odpowiedzi na trening była
wyjaśniona poziomem początkowym VO2max,
to znaczy , że osobnicy o niższym poziomie
silniej reagowali na trening i poprawa poziomu
była u nich większa. Około 75% wariancji
zmian VO2max pod wpływem treningu była nie
zidentyfikowana (Bouchard, Malina, Perusse
1997). Tak duże zróżnicowanie
międzyosobnicze obserwuje się praktycznie w
każdym wypadku realizacji grupowych
programów treningowych.

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

40

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

41

Wysoki poziom heterogeniczności w
reakcjach na trening obserwowano także w
przypadku takich parametrów jak:

•Metabolizm tlenowy mięśni szkieletowych

•Trwałość glukozy i poziomu insuliny

•Poziom lipidów w plazmie i lipoprotein

•Stosunek lipidów do utlenionych
węglowodanów

•Metabolizm tkanki tłuszczowej
(Bouchard 1994)

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

42

Zagadnienia zmian jakie zachodzą w grupie
jednakowo ćwiczących osobników, należą do
jednych z najciekawszych, ale
eksperymentalnie słabo zbadanych.
Wolański, Prizkova (1976) wysuwali tezę, że
„grupa jednolicie ćwiczących rówieśników nie
w jednakowym stopniu będzie podnosić swoja
sprawność, lecz zmniejszać się będzie w niej
zróżnicowanie wewnętrzne.
Wachowski prowadził eksperyment, w którym
zaobserwował, że większemu poziomowi siły
mięśniowej i mocy przed eksperymentem
odpowiada także większy przyrost tych cech w
efekcie treningu(korelacje 0,4 -0,6).

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

43

Hipotetyczny model czynników, które

potencjalnie mogą oddziaływać na

odmienną podatność na trening fizyczny

44

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

45

Reakcja między genotypem a treningiem jest
dotąd słabo poznana. Niewątpliwie powstaje
zawsze trudność z oddzieleniem tego, co w
odmiennej reakcji na trening dwu osobników
tej samej płci, w tym samym wieku i tak
samo trenujących, jest pochodną poziomu
wyjściowego i wcześniejszych doświadczeń,
a co jest wynikiem niezależnego czynnika –
genotypu. Badania w zakresie genetyki
ilościowej są ukierunkowane na rozeznanie
odpowiedzialnych genów , specyficznych
mutacji i całego kompleksu interakcji gen-
gen.

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

46

W pracy tej podjęto próbę całościowego
podejścia na kwestię dziedziczenia
elementów predyspozycji i zdolności
motorycznych człowieka. Pewne jest
właściwie jedynie to, co tkwi zresztą u
podstaw przyjmowanych założeń, a więc:

•W determinowaniu różnic indywidualnych
w interesujących nas elementach jest
ważna zarówno dziedziczność, jak i
środowisko,

•Możliwości wytrenowania są ograniczone
i indywidualnie bardzo zróżnicowane przez
determinowaną właściwościami genotypu
osobniczą normę reakcji.

Magdalena Pyrek, Szczecin 2008

47

Miłego dnia