KAMIENIE MILOWE-ZWROTNE PTK ROZWOJOWE

-utrzymanie głowy 3msc życia,-siedzienie-6-7msc życia, -chodzenie 12-16msc życia, noworodek ma nikłą zdolność wykonywania ruchów antygrawitacyjnych, w pierwszym roku życia nabywa umiejętności które pozwolą pokonać siłę grawitacji, u podłoża tych umiejętności leżą czynności ruchowe.
OCZEKIWANE OSIĄGNIĘCIA W KOL.MIESIĄCACH ŻYCIA:
1 miesiąc : w pozycji na brzuchu, chwiejnie unosi głowę, skupia wzrok na twarzy badającego, wydaje krótkie dźwięki gardłowe
2 m. życia: utrzymuje głowę przy podciąganiu do pozycji siedzącej, śledzi wzrokiem osoby poruszające się, reaguje mimika na kontakt z badanym
3 m. ż. : trzyma głowę prosto w pozycji siedziacej, bawi się rękoma, odpowiada uśmiechem na uśmiech badającego.
4 m. z.: w pozycji na brzuchu nogi proste lub wpół wyprostowane, podciągane do pozycji siedzącej unosi głowe i ramiona, śmieje się głośno i gaworzy
5 m. ż.: w pozycji na brzuchu opiera się na dłoniach, chwyta grzechotkę, wydaje okrzyki radości
6 m. ż.: odwraca się z pleców na brzuch i na odwrót, trzymany pionowo utrzymuje częściowo ciężar ciała
7 m. ż.: siedzi pewnie bez podparcia, początki samodzielnego siadania, pełza do przodu, szuka przedmiotu
9 m. ż. : raczkuje, stoi postawione przy poręczy
10 m. ż.: staje samo, chodzi bokiem trzymając się poręczy, naśladuje czynności „papa”, „kosi kosi”
11 m. ż.: chodzi trzymane za dwie rece, staje samodzielnie sprawnie, podaje przedmiot
12 m. ż. : chodzi trzymane za rękę, wkłada mniejsze przedmiot do większego, pierwsze słowa
15 m . ż.: chodzi samodzielnie, czworak uje idąc w górę po schodach, mówi pięc słów
18 m. z.: wchodzi po schodach przytrzymywane za reke, sygnalizuje potrzemy fizjologiczne, mówi osiem słów
21 m. ż.: samodzielnie chodzi po schodach
2 rok ż.: kopanie piłki,
2,5 r. ż: chodzenie po schodach krokiem naprzemiennym
3 r. ż.: rzucanie piłki bez utraty równowagi
4 r. ż.: skoki obiema nogami do przodu i w miejscu,
6 r. ż.: Stanie na jednej nodze
MOWA: 3 m. ż.: gruchanie, 4 m. ż.: gaworzenie, 1 r. ż. : pojmowane słowa, 2 r. ż. : zdania proste, 3 r. ż.: zdania złożone
KONTAKTY SPOŁECZNE: 2 m. ż.: uśmiech społeczny, 3-4 m. ż.: zadowolenie lub dezaprobata, 7 m. ż.: rozpoznaje osoby.
KOORDYNACJA WZROKOWO-RUCHOWA: do 3 m. ż.: odruch chwytny, do 6 m. ż. : chyt nakrywkowy, 8 m. ż.: chwyt nożycowy, 9m. ż.: chwyt pęsetowy
Odruchy postawy : występują w 1 półroczu życia, są to odruchy statyczne, zapewniają prawidłową postawę ciała, są integrowane na poziomie rdzenia kręgowego i przedłużonego
ODRUCH BABIŃSKIEGO: Polega na wywołaniu odruchowej odpowiedzi na podrażnienie zewnętrznej krawędzi stopy rozpoczynając od pięty i poruszając się w kierunku małego palca. Następnie wykonuje się zmianę kierunku do palca dużego. Objaw Babińskiego charakteryzuje się wyprostem palucha i rozstawieniem palców stopy, lub w niektórych przypadkach palce są "ciche" czyli nie wykazują żadnej odpowiedzi.Występuje jako objaw fizjologiczny do 2 roku życia, po tym czasie jest traktowany jako patologiczny i świadczy o uszkodzeniu drogi korowo-rdzeniowej.Wywołanie odruchu Babińskiego może być niemożliwe z powodu dużego osłabienia prostowników palców - należy wziąć to pod uwagę podczas badania.
Odruch asymetryczny toniczny szyjny – ATOS : do 6 miesiąca życia, a pojawią się od 3 miesiąca życia, w 8-9 miesiącu będzie to odruch patologic
ODRUCH MORO: inaczej zwany odruchem obejmowania – odruch występujący w odpowiedzi na gwałtowną zmianę położenia ciała noworodka, nagły hałas, ostry dźwięk. Noworodek reaguje energicznym wyprostowaniem kończyn górnych i dolnych, wygięciem pleców w łuk i odchyleniem głowy do tyłu, po czym zaciska pięści, a odrzuconymi wcześniej na boki rękami wykonuje powolny ruch objęcia klatki piersiowej. Nazwa odruchu pochodzi od nazwiska austriackiego pediatry Ernsta Moro. Odruch ten wywoływany jest przez gwałtowną zmianę pozycji głowy dziecka, zwykle przez odgięcie głowy o 30 stopni (zmiana pozycji głowy uaktywnia pracę proprioreceptorów mięśni szyi i więzadeł kręgów szyi), lub przez nagłe opuszczenie dziecka o 20 cm, a potem podniesienie go do poprzedniego poziomu. W odpowiedzi na bodziec uaktywnia koordynację ruchów środka ciała i kończyn. Widoczne są dwie fazy ruchu:W pierwszej fazie ruch odbywa się od centrum do peryferii ciała: dziecko najpierw otwiera środek ciała, prostując ręce i palce, bierze głęboki wdech i zatrzymuje się w tej pozycji. Podczas tej fazy niemowlę odczuwa dezorientację, gdyż jego ciało traci stabilność.W drugiej fazie ruch odbywa się od peryferii ciała do środka: dziecko zamyka środek ciała, zgina kończyny, zaciska palce w pięści, robi wydech. (Ruch rąk i palców jest podobny do gestu obejmowania) – jest to odpowiedź na ześrodkowanie ciała i powrót do pozycji płodowej w próbie ucieczki przed bodźcem i ochrony całego organizmu.
Przy włączeniu odruchu Moro odbywa się rozdzielenie wymiaru ześrodkowania, przez rozdzielenie siły ruchu na dolne i górne partie ciała. Odruch Moro powoduje wstrzymanie oddechu jako następstwo nadmiernej aktywności i zahamowania poczucia stabilizacji i grawitacji. Na poziomie pracy mózgu następuje zablokowanie układu limbicznego (śródmózgowie) oraz przeciążenie tylnych obszarów mózgu. To z kolei włącza odruch ochrony ścięgien, który włącza drugą fazę odruchu – ruch ku środkowi i połączenie góry i dołu ciała.
Faza I

• Ręce i nogi są wyprostowane, a środek ciała otwarty

• Palce rozwarte

• Niemowlę bierze wdech

Faza II

• Ręce i nogi są ugięte w pozycji obejmowania

• Palce zaciśnięte w pięść

• Niemowlę wykonuje wydech

• Niemowlę zaczyna płakać

Pojawienie się

Odruch ten pojawia się w 28. tygodniu życia płodowego i jest widoczny przez wyprostowanie palców. W 32. tygodniu ta reakcja przejawia się w postaci wyprostowania i odwiedzenia górnych kończyn, a także rozwarcia palców. W 40. tygodniu, a dokładniej w momencie narodzin, odruch jest już dojrzały i składa się z dwóch faz (Saint-Anne Dargaisses, 1966).

Przy urodzeniu

w pełni obecny

Czas trwania

Odruch jest aktywny od urodzenia do 3–4 miesiąca życia.

Integracja (wygaszenie) Odruch Moro integruje się z całym układem ruchów w 3–4 miesiącu życia niemowlęcia [inne źródło – 2–4 miesiąc życia]. Odruch Moro wywołują:nagły, niespodziewany bodziec,stymulacja błędnika przez zmianę pozycji głowy (bodziec przedsionkowy),hałas (bodziec słuchowy),nagły ruch lub zmiana światła w polu widzenia (bodziec wzrokowy),ból, zmiana temperatury albo za gwałtowne ruchy drugiej osoby (bodziec dotykowy). Fizyczna reakcja na odruch Moro:nagłe pobudzenie,szybkie wdechy, chwilowe zamarcie, albo zdumienie, potem wydech, a często krzyk,uaktywnienie reakcji walki lub ucieczki, która powoduje automatyczne powiadomienie współczulnego układu nerwowego w wyniku czego następuje: uwolnienie adrenaliny i kortyzolu (hormonów stresu),przyspieszenie oddychania, dotyczy to szczególnie górnych płatów płuc (hiperwentylacja),przyspieszenie bicia serca,wzrost ciśnienia krwi,zaczerwienie skóry,możliwe są także wybuchy płaczu.^2]Niedowład spastyczny :osłabienie siły mięśniowej, wzmożone napięcie, wygórowane odruchy - zniesienie odruchów powierzchniowych, odruchy patologiczne ( np. babińskiego) Niedowład wiotki :osłabienie siły mięśniowej(porażenia lub niedowłady), zanik mięśni, obniżone napięcie, zniesienie odruchów głębokich Czynności psychoruchowe dzielimy na cztery strefy rozwojowe: lokomocję i kontrolę postawy, koordynację wzrokowo-ruchową, strefę kontaktów społecznych, mowę Dane kliniczne	Omdlenie	Napady padaczkowe
Czynniki prowokujące	Zawsze	Zawsze
Objawy zapowiadające	Znużenie	Możliwa aura [?]
Upadek	Łagodne osunięcie	Gwałtownie
Drgawki	Rzadko	Często
Oddanie moczu	b.rzadko	Możliwe
Urazy ciała	Rzadko	Często
Wygląd	Bladość skóry	Zaczerwienienie, zasinienie
Czynność serca	Zwolniona	Przyspieszona
Rodzinne występowanie	b.często	możliwe

Postępowanie po napadzie drgawek lub w stanie padaczkowym – pierwsza pomoc: zabezpieczenie dziecka przed zachłyśnięciem się i urazem, zwłaszcza głowy, jeżeli podczas napadu upadło na podłogę,podsuwamy pod głowę coś miękkiego(koc, poduszkę, ubranie), układamy w pozycji bocznej bezpiecznej,zabezpieczamy drożność dróg oddechowych,nie wkładamy przedmiotów do ust,nie krępujemy chorego,po ustąpieniu napadu, przenosimy na leżankę
Obraz napadów pierwotnie uogólniony :nagła utrata przytomności, poprzedzona ostrym krzykiem, upadkiem, wystąpieniem 2-3 sekundowej fazy skurczu całego ciała(tzw.drgawki toniczne), po krótkiej chwili pojawiają się naprzemienne skurcze poszczególnych grup mięśniowych(tzw.drgawki kloniczne), w fazie tonicznej na skutek skurczu mięśnia przepony klp, występuje bezdech, powodujący sinicę, może dojść do przygryzienia języka, pojawienia się piany ustach, czasem dziecko oddaje mocz, charakterystyczne jest wystąpienie snu ponapadowego.
ETAPY ŻYCIA CZŁOWIEKA: Po urodzeniu : okres noworodkowy – 1-4 tydzień życia,, okres niemowlęcy - 1 rż, okres poniemowlęcy - 2i 3 rż, okres przedszkolny – 4-6 rż, okres szkolny – od 7 rż do początku dojrzewania płciowego
Rodzaje niepełnosprawności:
GR I – osoby z niepełnosprawnością sensoryczną
a) osoby niewidome i słabo widzące
b) osoby niesłyszące i słabosłyszące
GR II – osoby z niepełnosprawnością fizyczną
a) osoby z nie...
b)osoby z przewlekłymi schorzeniami narządów wewnętrznych
Przyczyny wad :
1.czynniki genetyczne
2.zakażenia wewnątrzmaciczne
TORCH: Toxoplasmosis (toksoplazmoza), Other (grypa, odra, coxackie), Rubella ( różyczka), cytomegalia, Herpes ( opryszczki)
3.choroby metaboliczne matki(fenyloketonuria, cukrzyca, niedożywienie, niedobór jodu)
4. oksyny i leki : alkohol,CO ( czad), leki przeciwpadaczkowe, nadmiar i niedobór witamin, niedobór kwasu foliowego → wady cewy nerwowej,nadmiar witaminy A → rozszczepy wargi i podniebienia
Wady wrodzone powstają bardzo wcześnie – ok 21 dnia ciąży, w momencie tworzenia się związka układu nerwowego w postaci tuby nerwowej.

Przepuklina oponowa: powstaje w 1 miesiącu życia płodowego, może być zamknięta lub otwarta, nie daje zmian neurologicznych, jest to otwarta wada dysraficzna cewy nerwowej, powstaje worek przepuklinowy, wewnątrz znajdują się elementy rdzenia i korzeni nerwowych, najczęstsza lokalizacja – odcinek lędźwiowy lub lędźwiowo-krzyżowy
Przyczyny: hipertermia(przegrzanie płodu) we wczesnym okresie ciąży, niedobór kwasu foliowego [ profilaktyka kwasem foliowym redukuje ilość wad o 70 do 100%]
Objawy : porażenia wiotkie (najczęściej kończyn dolnych),zaburzania czucia, zaburzenia odruchów głębokich, zaburzenia zwieraczy odbytu i czynności pęcherza moczowego
Mogą towarzyszyć : wodogłowie, oczopląs, zaburzenie czucia powierzchownego i głębokiego, neurogenny pęcherz, niedowład mm kończyn, zaburzenia czynności układu pokarmowego, torbielowate nerki
Leczenie : 1.neurochirurgiczne w pierwszej dobie życia – plastyka przepukliny, w przypadku gdy dziecko ma wodogłowie zakłada się wówczas zastawkę komorowo-otrzewnową. 2.usprawniające -od 2 do 3 doby po leczeniu neurochirurgicznym: zapobieganie przykurczom w stawach kończyn dolnych i zapobieganie zniekształceniom w obrębie kręgosłupa – indywidualne ćwiczenia z pacjentem,wskazane układanie dzieci na brzuchu, kształtowanie stawów w obrębie porażonych kończyn i utrzymanie pełnego zakresu biernych ruchów w stawach kończyn, a także wzmocnienie siły kończyn górnych – codzienne ćwiczenia ruchowe, zabawowa forma ćwiczeń,zapobieganie zmianom troficznym skóry w obrębie porażonych konczyn – starania pielęgnacyjne skóry, zabiegi poprawiające ukrwienie kończyn(masaż,ciepłolecznictwo), przerywane cewnikowanie, postępowanie dietetyczne, stymulacja ogólnego rozwoju psychoruchowego dziecka – metoda NDT-BOBATH – wypracowanie prawidłowego napięcia mięśniowego, wygaszanie odruchów patologicznych, wyzwalanie ruchów w formie zbliżonej do prawidłowej poprzez prowadzenie ruchu z punktów kluczowych.
Zespół rehabilitacyjny : fizjoterapeuta,psycholog,logopeda,ortopeda,urolog,neurochirurg,pielęgniarka,neurolog
MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIECE ( Choroba Little’a): Zespół, który łączy zaburzenia postawy i ruchów wynikajacych z uszkodzenia mózgu o charakterze nie postępujących i ostatecznym jakie wystepuje wokresie rozwoju mózgu. To zbiorcze pojęcie obejmujące różnorodne zmieniające się wraz z wikiem zaburzenia ruchu i postawy ( porażenia i niedowłady, ruchy mimowolne, zaburzenia równowagi) współistniejący z innymi objawami trwałego uszkodzenia mózgu ( padaczka, uposledzenie umysłowe,zaburzenia mowy, wzroku, słuchu) znajdują się w stadium niedokończonego rozwoju wiec zaistniałe przed urodzeniem dziecka w czasie porodu lub pierwszych 3 latach życia.
CZYNNIKI ETIOLOGICZNE: 1. Prenatalne: choroby matki, serca, płuc,nerek, leki, promienie X,palenie tytoniu, picie alkoholu, narkotyki, zakażenia w ciaży, hałas, ultradźwięki, niedożywienie, zbyt długi lub zbyt krótki okres miedzy ciażami,zbyt słąby stan zdrowia matki, wielowodzie,przedwczesne odklejenie łożyska, nieprawidłowe ułożenie płodu, wady wrodzone, przyczyny genetyczne.
CZ.OKOŁOPORODOWE ( 16% do 7 dn. Życia) wcześniactwo, mała masa urodzeniowa( z masą poniżej 1000g ryzyko wzrasta 40x, dystrofia wewnątrzłonowa) zespół niewydolności oddechowej, sztuczna wentylacja, zamartwica, zakażenia,posocznica, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu, hiperbilirubinemia,wylewy wewnątrzczaszkowe.
CZ.POSTURALNE: 10-15% do 3 r. ż: urazu OUN, zakażenia,nie da się określić przyczyny
Ocena rozwoju:Prosta zasada według Czochańskiej:
po 3 miesiącu życia ręce zaciśnięte w pięść z kciukiem w dłoni, po 3 miesiącu życia pociągane za ręce, nie dźwiga głowy z podłoża, opóźnienie rozwoju o 3 miesiące w stosunku do wieku skorygowanego oraz nieprawidłowe napięcie mięśniowe
OBJAWY KLINICZNE: 1. Niespecyficzne: do 4 m. ż.: wodzenie wzrokiem i interakcje społeczne rozwijaja się wolno, utrzymuje się dominacja prostowników szyi ( utrzymanie głowy w osi ok. 30s, pojawia się około 4-6 m, utrzymuje się nadmierne odgięcie bierne tułowia i ograniczenie ruchów zginaczy, koordynacja ręka-oko ustala się z trudem.
4-8 m. z.: dziecko wychodzi ze spastyczności fizjologicznej i wchodzi w okres spastyczności patologicznej, odruchy okostno-ścięgnistę są bardzo żywe, grzebieniowe zgięcie stopy jest niemożliwe ( prawidłowy kąt poniżej 70 stopnii) masa mięsniowa mięsnia trójgłowego łydki jest w ciagłym npaięciu- łydka jest zaokrąglona i twarda, kąt podkolanowy nie otwiera się, dziecko nie bawi się palcami stóp ( 8 m. ) obecność przetrwałych odruchów pierwotnych ( ATOS) przewaga prostowników powoduje,że dziecko nie obraca się, nie przemieszcza się na podłodze, nie siedzi.
2.Specyficzne: 8-12 m.ż.: pojawia się przepaść funkcjonalna w stosunku do dzieci zdrowych, siadanie nie pojawia się, przemieszczanie z miejsca po podłodze jest słabe, w pozycji stojącej obserwuje się nadmierne napięcie mięśni antygrawitacyjnych, brak reakcji spadochronowej.
POMOCNICZE W ROZPOZN. D.P.M: błądzenie gałek ocznych- zez, brak reakcji bądż nadmierna reakcja na bodźce dźwiękowe, zaburzenia czucia, niepokój zaburzenia snu, trudności pielęgnacyjne ( w ubieraniu, kąpieli) tzw odgięciowe ułożenie dziecka, nadmiernie nasilony odruch ssania, trudności w połykaniu, trudności w karmieniu od pierwszego tyg. Życia.
DO NAJWCZEŚN. OBJAWÓW ZE STRONY NARZ. RUCHU należą: reakcje kurczowe grup mieśniowcych, drżenie kończyn, wyprostne odruchy mięśni karku i kręgosłupa ( w skrajnych postaciach nawet tzw. Opistotonus polegający na sztywnieniu kręgosłupa i wygięciu go łukowato ku tyłowi z głową odgiętą do tyłu) przywiedzeniowe ustawienie bioder, zgięciowe ustawienie kolan, końskie stopy ( krzyżowe ustawienie kończyn dolnych), ustawienie stóp w zgięciu podeszwowym, przetrwanie poza okr. Czas. Odruchów fizjologicznych

WODOGŁOWIE poszerzenie ukł komorowego spowodowane nadmierną ilością płynu mózgowo-rdzeniowego,zab wchłaniania i krążenia prowadzi to do wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego komory boczne mózgu poszerzają się następuje ucisk na istotę białą.
PŁYN MÓZGOWO RDZENIOWY: wypełnia układ komorowy i przestrzeń podpajęczynówkową 150ml, wydzielany przez sploty naczyniówkowe komór, powstaje przez aktywne wydzielanie z osocza (0,4ml/min)
FUNKCJA PŁYNU MÓZGOWO-RDZENIOWEGO: ochronna, wym. Skł. Chem. (hormonów, białek, przeciwciał) równowaga kw.-zasadowa
OBIAWY WODOGŁOWIA: 1.Umałych dzieci z niezar. Szwami: powiększenie obwodu głowy, uwypuklenie ciemiączka, poszerzenie szwów czaszkowych, opóźniony rozwój psychoruchowy. 2. U os.starszych: ból głowy, wymioty, obrzęk tarczy nr wzrokowego
LECZENIE:wszczepienie zastawki komorowo-otrzewnowej, okresowa kontrola wydolności zastawki
ZESPÓŁ DOWNA: najczęstsza abberacja liczbowej trisomii 21 p. chrom., częstość 1/600-700 żywych urodzeń, powód ok. 30% w przyp. Upośl. Umysł
CZYNNIKI SPRZYJAJĄCE Z.D: -1:2000 u kob. 25 letniej,-1:300 u kobiety 35 letniej, -1:30 u kobiety 45 letniej, palenie tytoniu, infekcje.
PRZYCZYNY: -regularna trisomia= 47XY+21, 47XX+21 (95%), -trisomia powst. W wyniku translokacji (15%), - Mozaikowatość (1,2%) w przypadku translokacji zrównoważonej ryzyko ur. Dz. Z zespołem downa wynosi 100%
OBIAWY KLINICZNE: obnożone nap. Mięśniowe, wiotkość więzadeł, możliwość podwojenie stawu szczytowo-obrotowego (10%)
DYSTROFIA MIĘŚNIOWA: polega na „uszczelnianiu” błony.
OBJAWY KLINICZNE: w okr. Dziecięcym opóźniony rozwój motoryczny, początek 3-4 r. ż., niezręczny chód, tendencja do padania, kaczkowaty chód, chodzenie na palcach, postępujący niedowład mięsni obręczy biodrowej (WIOTKI) a nastepnie barkowej, zanik niektórych grup mięśni, przerost m. łydek – zanik maskowany jest przerostem tk. Tłuszczowej co sprawia wrażenie przerostu łydek, wczesny objaw Gowersa( wchodzenie po sobie), trudności z wchodzeniem na schody, zanikają odruch głębokie , pogłębia się lordoza lędźwiowa, narasta przykurcz ścięgna Achillesa, unieruchomienie dziecka w 10-14 r. ż., skrzywienie kręgosłupa, zaburzenia krążenia w przebiegu kardiomiopatii, niewydolność oddechowa, zawroty głowy, senność, wady twarzowo-zgryzowe, u części chłopców upośledzenie umysłowe.
DIAGNOSTYKA: podwyższenie poziomu CK (500x), podwyższona transaminoza, EMG-uszkodz. Miogenne mięśni, biopsja mięśni-zwyrodnienie i ubytek wł. Mięśniowych z martwicą rozrostem tk. Łącznej, badania DNA, badanie nosicielstwa u matek i sióstr chorych dzieci.
LECZENIE: małe dawki prednizonu, dieta bogato białkowa, zwalczać otyłość!!, podstawowe leczenie to otyłość, przeciwdziałanie przykurczom i zniekształceniu kręgosłupa, utrzymanie jak najdłużej zdolności chodu, unikanie unieruchomienia z innych przyczyn, terapia genowa, terapia komórkowa, kom. Macierzyste,
RDZENIOWY ZANIK MIĘSNI (SMA):ISTOTA CHOROBY :utrata neuronów ruchowych rdzenia kręgowego dziedziczenie:choroba autosomalna recesywna,POSTACIE CHOROBY:1SMA1 początek 0-6mcy,dziecko nigdy nie siada samodzielnie(posadzone składa się w pozycji scyzoryka,przeżycie 2-4lata,uogólniony zanik mięśni z hipotonią i brak odruchów od okresu wczesnoniemowlącego,niemowle nie unosi głowy słabo ssie,cicho płacze,charakter ułoż ciała w poz żaby,drżenia pęczkowe języka oraz drzenie koniuszków palców,rozlewanie się brzucha na boki oraz deformacja klp w kszt. dzwonu,10% przezycie kilkunastoletnie,postac sma 1aobjawy kilka tyg po urodzeniu, zgon 90% przed 4rż.SMA2(POSTAĆ POŚREDNIA)początek przed 18rż osiągają smodzielne siadanie nie chodzą,dominacja skrzywienia kręgosłupa,deformacja klp,przykurcze w stawie kolanowym i łokciowym,zaniki oraz osłabienie m ksobnych ze zniesieniem odruchów głębokich towarzyszą rytmiczne drżenia palców SMA3 początek przed18rż , są zdolne do sam poruszania się,zanik i osłabienie ksobnych(najcz pasa miedniczego),trudności w chodzeniu po schodach i wstawaniem z pozycji leżącej,często rzekomy przerost łydek,kaczkowaty chód,ch nie skraca życia SMA3a-zaczynają chodzić ale szybko umierają,SMA3B zacz chodzić , utrz zdolność tą przez dł czas. DYSTROFIA MIĘŚNIOWA: obj kliniczne:w okr niemowlęcym opóźniony rozw motoryczny,początek 3-4rż,niezręczny chód tendencja do padania,kaczkowaty chód,chodzenie na palcach,post niedowład mięśni(WIOTKI)m obręczy biodrowej a nast. Białkowej,zanik niektórych grup mięśni,przerost m łydek przerost maskowany jest przerostem tk tłuszczowej,wczesny OBJAW GOWERSA(WCHODZENIE PO SOBIE),zanikają odruchy głębokie(zwł kolanowe),pogłębia się lordoza lędzwiowa,narasta przykurcz ścięgna Achillesa,unieruch dziecka w 10-14rż,skrzywienie kręgosłupa,zab krążenia w przebiegu kardiomiopatii,niewydolność oddechowa, zawroty głowy,senność,u części chłopców upośledzenie umysłowe(niedob dystrofiny mózgowej)DYSTROFIA MIĘŚNIOWA BECKERA:obj łagodniejsze,postępuje b wolno,chorzy długo Zach sprawność

i