Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 4, zeszyt 3, 132-136, 2011
Zespół CHARGE  problemy diagnostyczne
w okresie noworodkowym
JOANNA RÓŻYCKA, MARTA SZYMANKIEWICZ
Streszczenie
Zespół CHARGE jest rzadkim wrodzonym zespołem wad. Częstość występowania zespołu wynosi około 1 : 10 000
urodzeń. U około 60% pacjentów stwierdzono mutację w obrębie genu CHD7. Kryteria rozpoznania zmieniły się
w ostatnich latach. Obecnie uważa się, że najbardziej charakterystyczne dla rozpoznania zespołu CHARGE są trzy
wady  koloboma, zarośnięcie nozdrzy tylnych, nieprawidłowe kanały półkoliste. Uważa się, że zespół CHARGE jest
jedną z najczęstszych przyczyn zaburzeń sensorycznych, odbierania zarówno bodz
ców wzrokowych, jak i słucho-
wych. Upośledzenie umysłowe jest częste, ale u części pacjentów stwierdza się prawidłowy iloraz inteligencji. Coraz
częściej zwraca się uwagę na zaburzenia zachowania u pacjentów z zespołem CHARGE. Pacjenci wymagają przez całe
życie specjalistycznej opieki medycznej.
Słowa kluczowe: CHARGE, koloboma, zarośnięcie nozdrzy tylnych, CHD7
Zespół CHARGE jest charakterystycznym zespołem występuje transmisja genu od rodzica  nosiciela mutacji.
wad występującym u 1 na 10000 żywo urodzonych no- Nazwa zespołu CHARGE powstała w 1981 roku [3] i jest
worodków. Zespół został po raz pierwszy opisany w 1979 akronimem pochodzącym od angielskich nazw wad wystę-
roku przez Hall et al. [1], u 17 dzieci z zarośnięciem pujących w tej asocjacji. Litery oznaczają: C  (coloboma)
nozdrzy tylnych oraz wieloma innymi wadami wrodzo- rozszczep struktur oka, H  (heart) wady serca, A  (atre-
nymi i niezależnie przez Hittner [2] u 10 pacjentów. Jest to sia of choanae) zarośnięcie nozdrzy tylnych, R  (retar-
wada genetyczna, autosomalnie dominująca występująca dation) opóz
nienie wzrostu i/lub rozwoju, G  (genital)
najczęściej na skutek mutacji w genie CHD7, zlokalizowa- wady układu moczowo-płciowego, E  (ear) wady ucha
nym na długim ramieniu chromosomu 8. Jest to gen re- zewnętrznego i środkowego. Obecnie nie rozpoznaje się
gulujący, odgrywający rolę we włączaniu i wyłączaniu zespołu tylko na podstawie wyżej wymienionych cech
innych genów. W większości przypadków mutacja jest klinicznych, ale nazwa zespołu pozostała niezmieniona.
nowa  niewykryta wcześniej u rodziców. Sporadycznie
Tabela 1. Kryteria rozpoznania zespołu CHARGE według różnych autorów [4]
Autor Kryteria główne Kryteria mniejsze Rozpoznanie
1. Wada serca
Pagon 2. Opóz
nienie wzrostu i/lub rozwoju
1. Zarośnięcie nozdrzy tylnych Cztery cechy z sześciu, w tym
[3] 3. Wady narządów płciowych
2. Koloboma struktur oka przynajmniej jedna główna
4. Wady ucha
(małżowiny, upośledzenie słuchu)
1. Wady narządów płciowych
1. Koloboma struktur oka
2. Opóz
nienie rozwoju
2. Zarośnięcie nozdrzy tylnych
3. Wada serca
Blake 3. Wady ucha (małżowiny, Cztery kryteria główne lub
4. Opóz
nienie wzrastania
[5] upośledzenie słuchu) trzy główne i trzy mniejsze
5. Rozszczep wargi i/lub podniebienia
4. Nieprawidłowości nerwów
6. Przetoka tchawiczo-przełykowa
czaszkowych
7. Dysmorficzna twarz
Typowy CHARGE: trzy
1. Dysfunkcja tyłomózgowia (wady pnia mózgu
główne lub dwie główne
i nerwów czaszkowych III do XII, głuchota
i dwie mniejsze cechy
1. Koloboma struktur oka czuciowo-nerwowa)
Częściowy CHARGE: dwie
Verloes 2. Zarośnięcie nozdrzy tylnych 2. Dysfunkcja osi podwzgórzowo-przysadkowej
główne i jedna mniejsza cecha
[6] 3. Hipoplazja kanałów (niedobór hormonu wzrostu i gonadotropin)
Atypowy CHARGE: dwie
słuchowych 3. Wady ucha zewnętrznego i wewnętrznego
główne bez mniejszych cech
4. Wady organów śródpiersia (serce, przełyk)
lub jedna główna i dwie
5. Opóz
nienie rozwoju
mniejsze cechy
Katedra i Klinika Neonatologii, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Zespół CHARGE
133
Rozpoznanie Objawy kliniczne
Pomimo odkrycia genu odpowiedzialnego za wystę- Do typowych cech zespołu CHARGE należy koloboma
powanie zespołu CHARGE, rozpoznanie nadal opiera się (ok. 80%)  rozszczep struktur oka  głównie siatkówki,
na objawach klinicznych. Test genetyczny pozostaje naczyniówki, plamki lub tarczy nerwu wzrokowego, a rza-
bardzo drogi i jest pozytywny tylko u około 2/3 pacjentów. dziej tęczówki. Stwierdza się również małoocze lub brak
Wykonanie tego badania w naszym kraju jest obecnie nie- oka. Częstym powikłaniem jest odklejenie siatkówki.
możliwe.
Sanlaville et al. [4] przedstawił proponowane przez
trzech autorów kryteria rozpoznania zespołu CHARGE
(Tab.1). Kryteria podzielono na główne  często stwierdza-
ne w zespole CHARGE i rzadko w innych zespołach oraz
mniejsze  częste w zespole CHARGE, ale obecne również
w innych zespołach. Blake et al. [5] sugerował, że zespół
CHARGE można rozpoznać na podstawie objawów klinicz-
nych, jeżeli występują cztery cechy główne lub trzy cechy
główne i trzy cechy mniejsze. Do cech głównych zaliczył
rozszczep struktur oka, zarośnięcie lub zwężenie nozdrzy
tylnych, nieprawidłowości nerwów czaszkowych oraz
wady ucha zewnętrznego i środkowego. Do cech mniej-
szych Blake zaliczył dysmorficzną twarz, rozszczep wargi
lub podniebienia, przetokę tchawiczo-przełykową, wadę
serca, wady układu moczowo-płciowego, opóz
nienie roz-
woju oraz niski wzrost. Varloes [6] zaproponował nowe
kliniczne kryteria, skupiajÄ…c siÄ™ na triadzie: koloboma,
zarośnięcie nozdrzy tylnych i wady kanałów półkolistych.
Ryc. 1. Małoocze i niedorozwój przewodu słuchowego
Wydaje się obecnie, że wada kanałów półkolistych
zewnętrznego u noworodka z zespołem CHARGE
i hipoplastyczne kowadełko są najbardziej specyficzne dla
rozpoznania zespołu CHARGE [6, 7]. Wiadomo również, że
nie ma jakiejś cechy, która byłaby obecna u wszystkich
Zarośnięcie nozdrzy tylnych (30-60%) należy do jednej
pacjentów i żadna pojedyncza cecha nie jest niezbędna do
z charakterystycznych wad tego zespołu. W wywiadzie
rozpoznania zespołu CHARGE. Powstało wiele publikacji
ciążowym często opisywane jest wielowodzie. Zarośnięcie
pomocnych w rozpoznaniu choroby [3, 5, 6].
nozdrzy może być jedno- lub obustronne, kostne lub
chrzęstne. Jednostronne zarośnięcie lub zwężenie może
Patofizjologia
być trudne do rozpoznania. W okresie noworodkowym
U płodu dochodzi do zaburzenia rozwoju struktur
zarośnięcie nozdrzy stanowi zagrożenie życia, ponieważ
pośrodkowej linii ciała, szczególnie struktur twarzoczaszki.
noworodki nie umieją oddychać przez usta. Przewlekłe
Defekt dotyczy zaburzenia różnicowania w drugim mie- infekcje ucha środkowego i głuchota mogą stanowić po-
siącu ciąży, kiedy to uszkodzone organy znajdują się
wikłania zarośnięcia nozdrzy tylnych [13].
w fazie rozwoju (nozdrza w 35-3. dniu ciąży, oczy w 5. ty- Nieprawidłowości dotyczące nerwów czaszkowych
godniu ciąży, przegroda serca w 32-38. dniu ciąży, ślimak
należą do cech głównych opisywanego zespołu. Dys-
36. dnia ciąży, ucho zewnętrzne w 6. tygodniu ciąży).
funkcja I nerwu czaszkowego powoduje brak lub zabu-
Nadal nieznany jest wpływ mutacji CHD7 na rozwój em- rzenie węchu. Dodatkowo brak lub wada opuszki węcho-
brionalny tych narządów [8].
wej sÄ… charakterystyczne dla asocjacji CHARGE [14].
Często obserwuje się porażenie nerwu twarzowego VII, co
Epidemiologia
powoduje asymetrię twarzy. Uszkodzenie nerwów IX/X/XI
powoduje trudności w połykaniu i refluks żołądkowo-prze-
Częstość występowania asocjacji CHARGE ocenia się
łykowy. Nerw VIII przedsionkowo-ślimakowy unerwia
na 1: 8 500-12 000 żywo urodzonych noworodków [9]. Wys-
ucho wewnętrzne i łączy je z mózgowiem. Jego porażenie
tępowanie zespołu nie jest uzależnione od rasy ani płci.
powoduje niedosłuch lub głuchotę [15, 16]. Możliwe jest
Umieralność w zespole CHARGE jest najwyższa w okresie
również uszkodzenie nerwu V i II [17].
noworodkowym i wczesnoniemowlęcym. Problemy z po-
Cechy dysmorfii (ok. 50%) sÄ… typowe w zespole
łykaniem zwiększają ryzyko aspiracji, a tym samym zacho-
CHARGE. Kwadratowa twarz z szerokim wystajÄ…cym czo-
rowalności i umieralności. Do wad, które najbardziej pogar-
łem, łukowate brwi, duże oczy, czasami opadanie powieki,
szają rokowanie, należą: obustronne zarośnięcie nozdrzy
szeroka nasada nosa, grube nozdrza, mała żuchwa oraz
tylnych, złożona sinicza wada serca, wady ośrodkowego
asymetria twarzy nawet przy braku porażenia nerwu twa-
układu nerwowego oraz niedrożność przełyku [10-12].
J. Różycka, M. Szymankiewicz
134
rzowego. U około 20% pacjentów stwierdza się rozszczep Typowym zaburzeniem dla dziewczynek są hipo-
wargi i/lub rozszczep podniebienia (miękkiego lub twar- plastyczne wargi sromowe, co jest trudne do rozpoznania
dego). Około 40% pacjentów ma wady nerek (wodonercze, w okresie noworodkowym. Większość dzieci dojrzewa
refluks pęcherzowo-moczowodowy lub zdwojenie układu dopiero po wprowadzeniu terapii hormonalnej.
moczowego). Niedrożność przełyku lub przetoka tcha- Urodzeniowa masa ciała oraz długość dzieci z zespo-
wiczo-przełykowa są stwierdzane rzadziej (20%). U niektó- łem CHARGE jest przeważnie w granicach normy. U więk-
rych pacjentów stwierdza się zwężenie podgłośniowe, szości dzieci z zespołem CHARGE stwierdza się natomiast
wiotkość tchawicy, porażenie strun głosowych [25]. U oko- opóz
nione wzrastanie (80%). Zaburzenia wzrastania sÄ… naj-
ło 50% pacjentów stwierdza się refluks żołądkowo-przeły- częściej stwierdzane w pierwszych 6 miesiącach życia.
kowy. Są spowodowane trudnościami związanymi z karmieniem
i połykaniem oraz rzadziej zaburzeniami hormonalnymi
(niedobór hormonu wzrostu, niedobór gonadotropin).
Większość dzieci w wieku szkolnym ma wymiary poniżej
3 percentyla odpowiednich norm wzrostu i masy ciała
[19].
Ryc. 2. Obustronny rozszczep wargi, wyrostka zębodołowego
i podniebienia miękkiego i twardego
Typową cechą zespołu CHARGE są wady małżowiny
usznej (90-100%). Małżowiny mogą być nisko osadzone,
szerokie z nieprawidłowym górnym rąbkiem, mogą być
odstające i niesymetryczne. Bardziej zniekształcona jest
małżowina po stronie porażenia nerwu twarzowego, co
wiąże się z nieprawidłowym unerwieniem w okresie jej
rozwoju.
Ryc. 3. Niedorozwój narządów płciowych
Upośledzenie słuchu lub głuchota stwierdzane są w 60-
(mikropenis u chłopca z zespołem CHARGE)
90% przypadków. Poza małżowiną uszną, zaburzenia mogą
dotyczyć ucha środkowego i wewnętrznego. Malformacje
kosteczek słuchowych powodują zaburzenia przewodze- Opóz
nienie rozwoju (70-75%) jest typowe i określane prze-
nia dz
więku [24, 25]. Wady przedsionka i ślimaka pro- ważnie jako łagodne do średniego. Poważne opóz
nienie
wadzą do głuchoty neurosensorycznej. Obecnie coraz rozwoju jest najczęściej związane z ciężkimi wadami wro-
częściej wykonuje się KT głowy z uwzględnieniem kości dzonymi. Upośledzenie umysłowe (IQ < 70), stwierdza się
skroniowej, w celu oceny dysplazji Mondiniego. Dysplazja w ponad 70% przypadków. U części dzieci stwierdza się
ta została po raz pierwszy opisana przez Carlo Mondiniego jednak prawidłowy iloraz inteligencji [20]. Istotny wpływ
[26] w 1791 roku. CechÄ… charakterystycznÄ… jest z
le wy- na upośledzenie rozwoju mają wady oka i ucha utrudnia-
kształcony ślimak ze zmniejszonym skrętem, poszerzenie jące odbieranie odpowiednich bodz
ców, tak ważnych
wodociągu oraz deformacje kanałów półkolistych. Wada szczególnie we wczesnej fazie rozwoju psychoruchowego.
ta powoduje niedosłuch lub głuchotę typu odbiorczego Ważne jest jak najwcześniejsze dobranie odpowiednich
oraz zaburzenia równowagi. pomocy, np. okularów. Na opóz
nienie rozwoju wpływ ma-
U 60-70% noworodków z zespołem CHARGE stwierdza ją również długotrwałe hospitalizacje.
się wadę serca. Opisuje się różne typy wad złożonych. Obecnie coraz większą wagę przykłada się do proble-
Najczęstszą wadą serca jest tetralogia Fallota (33%). Do mów zachowania i rozwoju psychomotorycznego. Dzieci
częstych wad należą wady przegrody (VSD i ASD) oraz z zespołem CHARGE mają słabe zdolności adaptacyjne.
wady stożka tętniczego (stenoza zastawki aortalnej, ko- U pacjentów tych często rozpoznaje się zaburzenia obse-
arktacja aorty, przerwanie ciągłości łuku aorty). Opisuje syjno-kompulsyjne, trudności w koncentracji, zespół Tou-
się również drożny przewód tętniczy [18]. rette i autyzm. Rozpoznanie autyzmu pozostaje trudne
Często stwierdzany jest również niedorozwój narzą- z powodu zaburzeń sensorycznych i nadal istnieją wąt-
dów płciowych (70% chłopców, 30% dziewczynek). U chłop- pliwości, czy objawy nie są wynikiem trudności w odbie-
ców występuje mały penis, wnętrostwo lub spodziectwo. raniu bodz
ców [21-23].
Zespół CHARGE
135
Różnicowanie nych narządów, powodując tak różnorodny obraz feno-
typowy zespołu. W przyszłości należy wyjaśnić jakie inne
Niektóre objawy kliniczne zespołu CHARGE są po-
geny i mechanizmy mają wpływ na CHD7 i co powoduje,
dobne do występujących w innych zespołach. Chorobę
że u około 40% pacjentów z zespołem CHARGE nie stwier-
należy różnicować z asocjacją VACTERL, sekwencją Di-
dza siÄ™ tej mutacji.
George [27], zespołem podniebienno-sercowo-twarzowym
(zespół mikrodelecji 22q11), zespołem kociego oka lub
z embriopatią retinoidową. U niektórych dzieci z kolobo- Piśmiennictwo
mą, zarośnięciem nozdrzy tylnych i wadą serca stwierdza
[1] Hall B.D. (1979) Choanal atresia and associated multiple ano-
się różnego typu nieprawidłowości chromosomalne np.:
malies. J. Pediat. 95: 395-398.
[2] Hittner H.M, Hirsch N.J., Kreh G.M., Rudolph A.J. (1979)
delecjÄ™ 18q22.3-qter, duplikacjÄ™ 2q37.3-qter, delecjÄ™ 3p25.1-
Colobomatous microphthalmia, heart disease, hearing loss,
pter, delecjÄ™ 22q11.1-qter, duplikacjÄ™ 14q22-q24.3 i delecjÄ™
and mental retardation  a syndrome. J. Pediatr. Ophthal-
8q22-qter [28]. Uważa się, że dzieci z zespołem CHARGE
mol. Strabismus 16(2): 122-8.
powinny mieć prawidłowy kariotyp oraz prawidłowy wy-
[3] Pagon R.A, Graham J.M. Jr., Zonana J., Yong S.L. Coloboma,
nik FISH w kierunku delecji 22. (1981) Congenital heart disease, and choanal atresia with
multiple anomalies: CHARGE association. J. Pediat. 99(2):
223-7.
Postępowanie medyczne
[4] Sanlaville D., Verloes A. (2007) CHARGE syndrome: an up-
Dzieci z zespołem CHARGE wymagają specjalistycznej
date. Eur. J. Hum. Genet. 15(4): 389-99.
opieki medycznej oraz licznych zabiegów chirurgicznych.
[5] Blake K.D, Davenport S.L., Hall B.D., Hefner M.A., Pagon
R.A., Williams M.S. (1998) CHARGE association: an update
Niezbędna jest stała opieka specjalistów różnych dziedzin
and review for the primary pediatrician. Clin. Pediatr. 37(3):
medycznych m.in. laryngologa, logopedy, foniatry, okulis-
159-73.
ty oraz endokrynologa. Do najpoważniejszych zabiegów
[6] Verloes A. (2005) Updated diagnostic criteria for CHARGE
należy udrożnienie nozdrzy tylnych, operacja wady serca
syndrome: a proposal. Am. J. Med. Genet. A. 133A (3): 306-8.
lub przetoki tchawiczo-przeÅ‚ykowej. Niektóre dzieci wyma- [7] Amiel J., Attié-Bitach T., Marianowski R. (2001) Temporal bo-
ne anomaly proposed as a major criteria for diagnosis of
gają tracheotomii z powodu wad górnych dróg oddecho-
CHARGE syndrome. Am. J. Med. Genet. 99: 124-127.
wych. Opisywane sÄ… problemy z karmieniem wymagajÄ…ce
[8] Sanlaville D., Etchevers H.C., Gonzales M, et al. (2006) Pheno-
zabiegu gastrostomii. Problemy okulistyczne wymagajÄ…
typic spectrum of CHARGE syndrome in fetuses with CHD7
kontroli co kilka miesięcy. Niektórym dzieciom z powodu
truncating mutations correlates with expression during hu-
światłowstrętu zaleca się używanie ciemnych okularów. man development. J. Med. Genet. 43(3): 211-317.
[9] Issekutz K.A., Graham J.M. Jr, Prasad C, Smith I.M., Blake
Dzieci z porażeniem nerwu twarzowego powinny mieć
K.D. (2005) An epidemiological analysis of CHARGE syndro-
zakraplane oko sztucznymi łzami, w celu uniknięcia uszko-
me: preliminary results from a Canadian study. Am. J. Med.
dzenia rogówki.
Genet. A. 133A(3): 309-17.
W przypadku niedosłuchu należy rozważyć zastoso- [10] Kallen K., Robert E., Mastroiacovo P. et al. (1999) CHARGE
Association in newborns: a registry-based study. Teratology.
wanie aparatu słuchowego. U pacjentów z zespołem
60(6): 334-43.
CHARGE zaleca siÄ™ wykonanie NMR o wysokiej rozdziel-
[11] Blake K.D, Russell-Eggitt I.M, Morgan D.W, Ratcliffe J.M,
czości w celu oceny zarośnięcia otworu ślimaka i ustalenia
Wyse R.K. (1990) Who's in CHARGE? Multidisciplinary ma-
obecności nerwu ślimakowego. Stwierdzenie braku nerwu
nagement of patients with CHARGE association. Arch. Dis.
ślimakowego jest przeciwwskazaniem do wszczepienia
Child. 65(2): 217-23.
[12] Tellier A.L, Cormier-Daire V., Abadie V. et al. (1998) CHAR-
implantu ślimakowego [29].
GE syndrome: report of 47 cases and review. Am. J. Med.
Z powodu porażeń nerwów czaszkowych pacjenci
Genet. 76(5): 402-9.
często wymagają porad logopedy. Wskazana jest również
[13] Keller J.L, Kacker A. (2000) Choanal atresia, CHARGE asso-
opieka endokrynologa. U chłopców stosuje się leczenie
ciation, and congenital nasal stenosis. Otolaryngol. Clin.
hormonalne w celu pobudzenia wzrostu hipoplastycznych North Am. 33: 1343-1351.
[14 Chalouhi C., Faulcon P., Le Bihan C., Hertz-Pannier L, Bonfils
narządów płciowych oraz zstąpienia jąder. Często niezbęd-
P, Abadie V. (2005) Olfactory evaluation in children: appli-
ne jest również hormonalne leczenie dzieci w okresie doj-
cation to the CHARGE syndrome. Pediatrics 116: e81-88
rzewania [28].
[15] Lin A.E, Siebert J.R, Graham J.M. (1990) Central nervous sys-
Rodziny pacjentów z zespołem CHARGE wymagają
tem malformations in the CHARGE association. Am. J. Med.
Genet. 37: 304-310.
edukacji dotyczącej objawów i że ryzyko wystąpienia
[16] Byerly K.A, Pauli R.M. Cranial nerve abnormalities in CHAR-
choroby u kolejnego dziecka jest niskie (1-2%). Dla doros-
GE association. (1993) Am. J. Med. Genet. 45: 751-757.
łych z rozpoznanym zespołem CHARGE ryzyko urodzenia
[17] Lawand C., Prasad C., Graham J.M, Blake K.D. (2003) The
chorego dziecka wynosi 50%.
Cranial Nerve Anomalies in CHARGE Association/Syndrome
[abstract] Paediatr. Child Health. 8: 26B.
Podsumowanie
[18] Cyran S.E, Martinez R., Daniels S., Dignan P.S.J, et al. (1987)
Spectrum of congenital heart disease in CHARGE associa-
Zespół CHARGE nadal rozpoznaje się na podstawie
tion. J. Pediat. 110: 576-580.
objawów klinicznych. Gen CHD7 jest genem regulującym,
[19] Blake K.D, Kirk J.M, Ur E. (1993) Growth in CHARGE asso-
który potencjalnie ma wpływ na zaburzenia rozwoju róż-
ciation. Arch. Dis. Child. 68: 508-509.
J. Różycka, M. Szymankiewicz
136
[20] Morgan D., Bailey M., Phelps P., Bellmanj S. et al. (1993) [26] Mondini C. (1791) Anatomica surdi nato sectio. Bononiensi:
Ear-nose-throat abnormalities in the CHARGE association. scientorum et artium instituto atque academia commentarii.
Arch. Otol. Head Neck Surg. 119: 49-54. [W:] Schuknecht H. Pathology of the ear. 2 ed. Lea Febiger,
[21] Smith I/M, Nichols S.L, Issekutz K, Blake K., (2005) Canadian Philadelphia: 419-431.
Paediatric Surveillance Program Behavioral profiles and sym- [27] Emanuel B.S., Budarf M.L, Sellinger B., Goldmuntz E. et al.
ptoms of autism in CHARGE syndrome: preliminary Cana- (1992) Detection of microdeletions of 22q11.2 with fluores-
dian epidemiological data. Am. J. Med. Genet. A. 133: 248-256 cence in situ hybridization (FISH): diagnosis of DiGeorge
[22] Hartshorne T.S, Grialou T.L, Parker K.R. (2005) Autistic-like (DGS), velo-cardio-facial (VCF) syndrome, CHARGE associa-
behavior in CHARGE syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 133: tion and conotruncal cardiac malformations. Am. J. Hum.
257-261. Genet. 51: A3.
[23] Graham Jr. J.M, Rosner B., Dykens E., Visootsak J. (2005) [28] Blake K.D., Prasad C. (2006) CHARGE syndrome. Orphanet
Behavioral features of CHARGE syndrome (Hall-Hittner syn- J. Rare Dis. 7; 1: 34.
drome) comparison with Down syndrome, Prader-Willi syn- [29] Morimoto A.K., Wiggins R.H. 3rd, Hudgins et al. (2006) Ab-
drome, and Williams syndrome. Am. J. Med. Genet. A; 133: sent semicircular canals in CHARGE syndrome: radiologic
240-247. spectrum of findings. Am. J. Neuroradiol. 27(8): 1663-71.
[24] Wright C.G, Brown O.E, Meyerhoff W.L, Rutledge J.C. (1986)
Auditory and temporal bone abnormalities in CHARGE asso-
J Joanna Różycka
ciation. Ann. Otol. Rhinol. Laryngol. 95(5 Pt 1): 480-6.
Katedra i Klinika Neonatologii
[25] Money J., Norman B.F. (1988) Pedagogical handicap asso-
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego
ciated with micropenis and other CHARGE syndrome ano-
60-535 Poznań, ul. Polna 33
malies of embryogenesis: four 46, XY cases reared as girls.
Am. J. Psychother. 42.
Charge syndrome
CHARGE syndrome is a rare congenital condition with multiple malformations. It is a disorder with an estimated inci-
dence of 1 : 10 000. About 60% of the patients have mutations in a recently characterized gene (CHD7). The clinical defi-
nition has evolved with time. The 3C triad (Coloboma-Choanal atresia-abnormal semicircular Canals), arhinencephaly
and rhombencephalic dysfunctions are now considered the most important and constant clues to the diagnosis.
CHARGE syndrome is recognized as one of the most common causes of dual sensory impairment (vision and hearing).
Mental retardation is common, but a substantial group of patients only have limited intellectual impairment. Some
patients have a distinct behavioural and cognitive problems. Coordinated multidisciplinary medical follow-up is needed.
Key words: CHARGE syndrome, coloboma, choanal atresia, CHD7