22 Â

WIAT

N

AUKI

Marzec 1997

TECHNIKA

I

BIZNES

Badania prenatalne

Zwyk∏e badanie krwi

zamiast metod inwazyjnych,

takich jak amniocenteza

G

enetycy opracowali wiele testów
s∏u˝àcych sprawdzaniu, czy p∏ód
nie jest obcià˝ony chorobami

dziedzicznymi. Do ich przeprowadzenia
niezb´dne sà jednak komórki p∏odu. Do-
tychczas uzyskanie ich wiàza∏o si´ z ko-
niecznoÊcià wykonania amniocentezy
(nak∏ucia owodni) lub biopsji kosmków-
ki (pobrania kosmków ∏o˝yska). Obie
techniki wymagajà wprowadzenia ig∏y
do macicy w celu uzyskania komórek
obecnych w p∏ynie owodniowym lub w
b∏onach p∏odowych; sà tak˝e zwykle bo-
lesne dla kobiety. A co gorsza, jedna na
50–100 cià˝ koƒczy si´ wskutek tych za-
biegów poronieniem; podejrzewa si´
równie˝, ˝e biopsja kosmkówki mo˝e
spowodowaç zak∏ócenia w rozwoju koƒ-
czyn kszta∏tujàcego si´ p∏odu.

Niezale˝ne zespo∏y naukowców z Ja-

ponii i Kalifornii udowodni∏y, ˝e mo˝-
na w inny, nie obcià˝ony ryzykiem spo-
sób przeprowadziç takie badanie.
Opracowali oni metod´ izolowania nie-
dojrza∏ych komórek krwi p∏odu z prób-
ki krwi matki. Wykazali zarazem, ˝e
mo˝na z powodzeniem wykorzystaç te
komórki do przeprowadzenia rozma-
itych testów genetycznych.

Naukowcy wiedzà od z górà 10 lat,

˝e pojedyncze komórki krwi p∏odu

przedostajà si´ do matczynego krwio-
biegu. Wyizolowanie ich to jednak spra-
wa trudna, poniewa˝ jest ich tam bar-
dzo niewiele – zaledwie jedna na kilka
milionów komórek krwi matki. Jeszcze
do niedawna wysi∏ki sz∏y g∏ównie
w kierunku wyizolowania limfocytów,
w przeciwieƒstwie bowiem do erytro-
cytów, dojrza∏ych krwinek czerwonych,
o wiele liczniejszych zarówno we krwi
matki, jak i p∏odu – zawierajà one geny
i mogà byç wykorzystane do badaƒ
genetycznych. Strategi´ t´ powa˝nie
podwa˝y∏o odkrycie dokonane w ro-
ku 1995, kiedy badacze amerykaƒscy
stwierdzili, ˝e limfocyty p∏odu mogà
przetrwaç we krwi matki a˝ 27 lat. To
znacznie ogranicza∏o zastosowanie tej
metody: limfocyty p∏odowe znalezione
we krwi kobiety, która by∏a ju˝ wcze-
Êniej w cià˝y, mogà nale˝eç do jednego
z poprzednich p∏odów.

Wysi∏ki skierowano wi´c na wyizolo-

wanie niedojrza∏ych krwinek czerwo-
nych, poniewa˝ majà one jàdra z materia-
∏em genetycznym i – inaczej ni˝ limfocyty
– ˝yjà doÊç krótko. Akihiko Sekizawa
z Narodowego Centrum Neurologii
i Psychiatrii w Tokio razem ze wspó∏pra-
cownikami opisa∏a w zesz∏ym roku po-
myÊlne zastosowanie tej metody. Pobra-
li oni krew od kobiet b´dàcych w cià˝y
od 8 do 20 tygodni i zag´Êcili zarówno
matczyne, jak i p∏odowe niedojrza∏e czer-
wone krwinki, stosujàc rutynowe meto-
dy laboratoryjne. Nast´pnie pracowicie
wyszukali pod mikroskopem komórki
p∏odu i poddali je testom na obecnoÊç
genu warunkujàcego dystrofi´ mi´Ênio-
wà Duchenne’a oraz czynnika Rh – któ-
rego wyst´powanie u p∏odu jest groêne,

jeÊli matka go nie ma. Ich praca zosta∏a
opublikowana w pismach Neurology oraz
Obstetrics and Gynecology.

Yuet Wai Kan ze wspó∏pracownika-

mi z University of California w San Fran-
cisco uproÊcili t´ metod´. Aby zag´Êciç
niedojrza∏e matczyne i p∏odowe czerwo-
ne krwinki, pos∏u˝yli si´ odpowiednim
przeciwcia∏em. Nast´pnie wykonali roz-
maz tych komórek na szkie∏ku mikro-
skopowym i u˝yli innego przeciwcia∏a,
aby oznaczyç te, które niosà na swojej
powierzchni antygeny powierzchniowe
charakterystyczne dla p∏odu. Wówczas
wyszukanie pod mikroskopem czubkiem
cienkiej ig∏y 10–20 oznaczonych komó-
rek p∏odowych wÊród kilku tysi´cy ko-
mórek matczynych by∏o ju˝ stosunkowo
proste. A dla nowoczesnych technik ge-
netycznych 10–20 komórek to wielka licz-
ba. Praca Kana zosta∏a opublikowana
w Nature Genetics.

Kan i jego wspó∏pracownicy podda-

li testom komórki p∏odów podejrzanych
o anemi´ sierpowatà, mukowiscydoz´
oraz beta-talasemi´ i u ˝adnego z nich
nie wykryto tych chorób. Diagnoz´ po-
twierdzi∏y testy genetyczne wykonane
na komórkach pobranych w sposób
konwencjonalny.

Niezale˝nie od problemów, jakie mo-

gà si´ pojawiç w przypadku bardziej
skomplikowanych badaƒ, nie ma ˝adne-
go istotnego powodu, by metody opraco-
wanej przez Kana nie stosowaç przy wy-
konywaniu dowolnego testu genetycz-
nego na choroby powodowane przez
mutacje jednogenowe, które wÊród cho-
rób dziedzicznych sà najbardziej po-
wszechne. Diane Bianchi z New England
Medical Center uwa˝a, ˝e metoda ta
mog∏aby tak˝e znaleêç zastosowanie w
przypadku zespo∏u Downa i innych
schorzeƒ powodowanych przez zmiany
dotyczàce ca∏ych chromosomów. Takie
nieprawid∏owoÊci cz´sto pojawiajà si´
w komórkach ∏o˝yska, co nie ma ˝ad-
nych szkodliwych konsekwencji, ale bar-
dzo utrudnia diagnostyk´ prenatalnà,
poniewa˝ komórki tego narzàdu rów-
nie˝ przedostajà si´ do krwiobiegu mat-
ki. Bianchi uczestniczy w trwajàcych w∏a-
Ênie badaniach w wielu oÊrodkach
oceniajàcych metod´ testowania niedo-
jrza∏ych czerwonych krwinek p∏odu przy
wykrywaniu zespo∏u Downa.

Kan podkreÊla, ˝e chocia˝ opracowana

przez niego metoda wymaga pewnej
zr´cznoÊci i jest „nieco nu˝àca”, nie kosz-
tuje jednak zbyt wiele i zaoszcz´dza
cenny czas lekarzy.

Tim Beardsley

DIAGNOSTYKA MEDYCZNA

ZABIEG AMNIOCENTEZY i inne nieprzyjemne inwazyjne metody

diagnostyki prenatalnej byç mo˝e zostanà nied∏ugo zastàpione zwyk∏ym badaniem krwi,

które umo˝liwi wykrycie chorób genetycznych.

WILL i

DEMI McINTYRE

Photo Researchers, Inc.