MECHANIZMY EWOLUCJI
Ewolucja biologiczna - historia koncepcji. Darwin i pojęcie naturalnej selekcji
Próby stworzenia teorii ewolucji - darwinizm, neodarwinizm, Modern synthesis, ewolucja
molekularna, neo-neodarwinizm
Nieuprawione przyłączenia - hipotezy dotyczące powstania życia, kontrowersja kreacjonizm a
ewolucjonizm
Poziomu badań w biologii ewolucyjnej - od cząsteczek do biosfery. Organizmy i populacje.
Poziom czÄ…steczek jako poziom podstawowy.
Właściwości i cechy organizmów - wartościowanie cech i ich znaczenie adaptacyjne.
Adaptacje n poziomie molekularnym. Cechy morfologiczne i molekularne.
Naturalna selekcja - adaptacja jako teoria różnicowania podczas selekcji. Pojęcie fitness.
Teoria mutacji neutralnych
Pojęcie gatunku - specjacja jako wynik selekcji. Gradualizm i hipoteza zakłocanej równowagi
(punktualizm)
Mikroewolucja - relacje między genomem a fenotypem. Mechanizmy leżące u podłoża
kształtowania się cech. Zarys  drogi od genów do fenotypu. Wpływ środowiska na
kształtowanie i polimorfizm cech.
DNA jako materiał genetyczny - pojęcia genu
Filogeneza molekularna - zmienność w obrębie genów; przemieszczenia egzonów, duplikacje
genów, transpozycje i retropozycje. Ewolucja genomów.
Metafora informacji genetycznej -  infomowa jak problem metodologiczny. Pojęcie mocy
eksplanacyjnej. Pozorne wyjaśnienie w  infomowie . Samolubne geny Dawkinsa.
Teoria ewolucji jako system podteorii. Ewolucjonizm jako stanowisko naukowo-filozoficzne:
naturalizm (ontologiczny) i realizm (epistemologiczny). Teoria ewolucji i metafizyczne
programy badawcze.
Biologia: nauka przyrodnicza zajmujÄ…ca siÄ™ gromadzeniem wiedzy faktorgraficznej o
biosferze - przez opis, interpretacje i wyjaśnianie
Ewolucja: wiedza o zmienności jako cesze naszego świata, wynikająca z faktograficznej
wiedzy przyrodniczej.
Biologie ewolucyjna: nauka będąca częścią biologii. stosująca przy opisie i intepretacji
zjasiwk pojęcia obejmujące procesy zmienności
Teoria ewolucji: najogólniejszy opis zmienności biosfery. sformułowany na podstawie
wiedzy z zakresu biologii ewolucyjnej przy pomocy jej pojęć.
Ewolucja biologiczna: część biologii, łącząca wiedzę faktograficzną, dotycząca biosfery, i
teorię ewolucji, która przy pomocy pojęć używanych do opisu zmienności biosfery w czasie
określa prawa i zależności, rządzące tą zmiennością
Ewolucjonizm: zespół poglądów dotyczący widzey o biosferze, powodujący interpretowanie
wszelkich danych i hipotez w kategoriach umjujących zmienność organizmów jako czynnik
konieczny i najważniejszy
Ewolucja biologiczna jest obszarem badań, który zewzględu na przedmiot badań i ich
matodologię dzielimy na trzy częśći: makroewolucję, mikroewolucję i teorię ewolucji
1
Makroewolucja to procesy, związane ze zmiennością grup organizmów (od populacji do
biosfery) i wiedza dotycząca tej zmienności
Mikroewolucja to procesy związane ze zmiennością osobników (od poziomu DNA do
poziomu organizmalnego) i wiedza uzyskana w wyniku ich badania
Teoria ewolucji to zbiór twierdzeń, dotyczących zmienności biosfery i wyjaśniających tę
zmiennosć przyczynowo
Heraklit (VI-V w. p. C.): panta rei
Demokryt (V w.p.C.): właściwości świata, a w nim istot żywych, wynikają z właściwości
atomów, uniwersalnego budulca wszystkich rzeczy
Arystotles (IV w.p.C. ):
- podzielił żywe organizmy i opisał je
- wprowadził metodę porównawczą
- uznał zjawiska w przyrodzie za procesy
- szukał naturalnych przyczyn, w tym przyczyn sprawczych dla wszystkich procesów
- przypisywał cechom organizmów znaczenie biologiczne (obecną wartość adaptacyjną)
Albert z Louingen 1193 - 1280
Doctor universalis
Pierwszy przyrodnik - empiryk (experimentum solum certificat in talibus).
Przywrócił przyrodnikom i filozofom Arystotelesa
Mistrz Tomasza z Akwinu (założyli razem Studium Generale w Kolonii, w roku 1248)
Wiek XII - Teologia naturalna
- życie na Ziemi daje świadectwo naturalnej harmonii
- cechy organizmów są doskonałymi adaptacjami do warunków życia
- Ziemia jest śrdowiskiem doskonałym i dopasowanym do potrzeb żywych organizmów
Tomasz z Akwinu: piąty dowód na istnienie Boga, wyprowadzony z doskonałości i hrmonii
świata, świadczących o istnieniu Stwórcy
Albert z Louingen: opisy botaniczne i zoologiczne należy intepretować w kategoriach kreacji,
ale dochodzić do nich w oparaciu i zaplanowane doświadczenia i rzetelne badania
porównawcze
John Ray 1627 - 1705
Główne dzieło:
Historia Plantarum
(1670)
Definicja gatunku: zbiór osobników pochodzących od jednych rodziców lubz z nasion jednej
roślinny
Najwyżej cecnione przez współczesnych działo:
Wisdom of God
wykład kreacjonizmu będący rozwinięciem paradygmatu teologii naturalnej
Wiek XVIII - skutki podróży i odkryć
- odkrycie różnorodności żywych istot
2
- rozpowszechnienie mikroskopów - przyrost wiedzy o świecie mikroorganizmów
- koniecznosć uporządkowania wiedy faktograficznej o organizmach - nardoziny taksonomii
- potrzeba uporządkowania teoretycznych założeń przyrodoznawstwa - rozwój historii
naturalnej jako emergencji teologii naturalnej
Karol Linneusz 1707 - 1778
Główne dzieła:
Systema Naturae (1735 -70)
Species Plantarum (1753)
Twórca taksonomii - arbitralnie ustanowione typy, rodzaj jako główny takson, gatunek jako
podrzędny
Początkowo przeciwnik specjacji, póz
niej zwolennik hybrydyzacji rodzajów (rodzaju
heterogonii)
Georges-Louis Comte de Buffon 1707-1787
Główn dzieło:
Histoire Naturelle, generale et particuliere (1749 - 1788)
Podał pierwszą chronologię Ziemi
Podał pierwszą chronologię życia na Ziemi
Był autorem pierwszej zoogeografii
James Hutton 1726-1797
Główne dzieło:
Theory of the Earth
(1795)
Twórca uniformitarianizmu w geologii i w naukach przyrodniczych
Zwolennik wulkanizmu, dostarczył argumentów na rzecz syntezy neptunizmu i wulkanizmu
Charles Lyell 1797 - 1875
Głowne dzieło:
Principles of Geology
(1830-1832)
Zwolennik uniformitarianizmu w geologii i naukach przyrodniczych
Zwolennik kreacjonizmu w biologii (ponieważ Bóg jako czynnik sprawczy jest poza
zasięgiem nauki)
Georges Leopold baron de Cuvier 1769 - 1832
Główne dzieło:
Lecons de Anatomie
Comparee (1801(
Był anatomem i paleontologiem ( Ojcem paleontologii )
Był przeciwnikiem ewolucji organizmów i zwolennikiem stałości gatunków
Był zwolennikiem katastrofizmu
Jean-Baptiste Lamarck 1744 - 1829
Główne dzieło:
Philosophie Zoologique (1809)
Wprowadził termin biologia
3
(1802)
Wprowadził koncepcję transmutacji
Negował wymieranie gatunków
Główna teza Lamarcka jest zwykle ujmowana w jednym zdaiu:
Ewolucja biologiczna jest skutkiem dziedziczenia cech nabytych, które organizmy
wykształcają w swoim indywidualnym życiu jako adaptacji, reagują na warunki i zmiany
swojego środowiska.
Teza ciągłości życia Lamarcka gatunki nie wymierają, tylko zmieniają się, ciągle się
doskonaląc i robiąc się coraz bardziej złożone najbardziej skomplikowane organizmy są
najstarsze, a te mało skomplikowane organizmy dopiero co powstały i nie zdążyły się
rozwinÄ…c
Darwinizm - wszystko ma wspólnego przeodka, potem linie się rozchodzą, niektóre
wymierajÄ…,
William Paley 1743 - 1805
Najwyżej cenione przez wspólczesnych dzieło:
Natural Theology: or, Evidences of the Existence and Attributes of the Deity, Collected from
the Appearances of Nature
(1802)
Erasmus Darwin 1731 - 1802
Główne dzieło:
Zoonomia (1794)
Twierdził, że wszystkie organizmy pochodzą od jednego wspólnego przodka
Jego poglądy na ewolucję poprzedzały poglądy Lamarcka
Dzieło pośmiertne:
The Temple of Nature (1803)
Thomas Robert Malthus 1766 - 1834
Główne dzieło:
Essay on the Principle of Population as It Affects the Future Improvement of Society (1798)
Określenie  walka o byt (struggle for existence) weszło w obręb ram pojęciowych
darwinizmu
Charles Darwin 1809 - 1882
Podróż na statku Beagle:
1831 - 1836
Opis i dziennik podróży:
The Voyage of the Beagle
(1860)
4
Główne dzieło:
The Origin of Species by Means of Natural Selection, or The Preservation of Favoured Races
in the Struggle for Life
(1842 - 1844 - 1859)
Rok 1858
Alfred Russel Wallace: On the Tendency of Varieties to Depart Indefinitely from the Original
Type
Charles Darwin: On the Variation of Organic Beings in a state of Nature; On the Natural
Means of Selection; On the Comparison of Domestic Races and True Species
Żywe organizmy się zmieniają
Zmiany organizmów następują stopniowo i płynnie
W miarÄ™ zmian powstajÄ… nowe gatunki
Na organizmy działa w ich śrdowisku naturalna selekcja, powodująca przeżycie najlepiej
przystosowanych.
Wszystkie organizmy pochodzą od wspólnego przodka.
The Variation of Plants and Animals Under Domestication (1868)
The Descent f Man, and Selection in Relation to Sex (1871)
The Expression of the Emotions in Man and Animals (1872)
Darwin był krytykowany, karykatury - Man is but a worm
Ernest Haeckel 1834 - 1919
Był monistą i darwinistą
Stworzył teorię rekapitulacji
Stworzył pierwsze drzewo rodowe żywych organizmów
Stworzył system klasyfikacji żywych organizmów - odrzucony na korzyść systemu Linneusza
August Weismann 1834 - 1914
Stworzył podwaliny genetyki - przed ponownym odkryciem prac Mendla
Wprowadził pojęcie plazmy zarodkowej i rózróznienie między komórkami somatycznymi a
zarodkowymi
5
Twierdził, że między komórkami somatycznymi a zarodkowymi istnieje bariera - teraz
nazywamy jÄ… barierÄ… Weismanna
Wilhelm Johannsen (1857 - 1927)
Wprowadził pojęcie genu (1909)
Wprowadził pojęcie genotypu - określił genotyp jako  genetyczną konstytucję zygoty
powsałem ze zlania się dwóch gamet
Wiliam Bateson (1861 - 1926)
Wprowadził pojęcie genetyka (1906, 1915)
Popularyzował prace Mendla
Opublikował Mendel's Principles of Heredity. A Defence (1902)
Wprowadził pojęcia allel, homozygota, heterozygota
Thomas Hunt Morgan 1866 - 1945
Główne dzieła:
Mechanizm of Mendelian Heredity (1915)
Physical Basis of Heredity (1919)
Zwrócil uwagę na chromosomy i ich rolę w dziedziczeniu
Wysunął hipotezę, że geny są ułożone na chromosomach liniowo.
Theodosius Bodzhansky 1900 - 1975
Uczeń i współpracownik Morgana
Badał muszkę owocową
Współtwórca Syntetycznej Teorii Ewolucji (STE, Modern Synthesis)
Najważniejsze dzieło:
Genetics and the Origin of Species (1937)
Nothing in Biology Makes Sense Except in the Light of Evolution (1973)
Ernst Mayr 1904 - 2005
Twórca biologicznej koncepcji gatunki (BSC)
Twórca allopatrycznego modelu specjacji
Znawca dzieł Darwina - m.in. wyodrębnił pięć tez (podteorii) darwinizmu
Najważniejsze dzieła z filozofii biologii:
The Growth of Bilogical Thought: Diversity, Evolution and Inheritance (1982)
Toward a New Philosophy of Biology: Observations of an Evolutionist (1988)
What Evolution is (2001)
Współtwórca Syntetycznej Teorii Ewolucji (STE, Modern synthesis)
6
Najważniejsze dla STE dzieło Mayra: Systematics and the Origin of Species (1942)
Modern Synthesis
(Synttyczna teoria ewolucji - STE)
- Theodosius Dobzhansky
* 1937 - Genetics and the Origin of Species
* 1938 0 1941: konferencje, sympozja, dyskusje
- Ernst Mayr:
* 1942 - Systematics and the Origin of Species
- Julien Huxley
* 1942 - Modern Synthesis
Tezy STE wynikające z genetyki ogólnej
Fenotyp organizmu nie jest jednoznacznie związany z genotypem; różnice fentypowe między
organizmami są spowodowane częściowo przez różnice genotypowe, a częściowo przez
czynniki środowiskowe
Czynniki środowiskowe, wpływające na ekspresję genów, powodują skutki ujawniające się
fentypowo, ale skutki te nie są przekazywane następnym pokoleniom
Tezy STE wynikajÄ…ce z genetyki populacji
Zmiany spowodowane mutacjami są za małe, by spowodować zmiany częstości genotypów w
populacjach. Istotne zmiany częstości genotypów są powodowane działaniem dwoch
mechanizmów: dryfu genetycznego i naturalnej selekcji. Dryf genetyczny to proces
polegający na przypadkowej fluktuacji częstości genów w populacjach; naturalna selekcja to
proces nieprzypadkowy, powodujący dłuższe przeżycie i zwiększony rozród osobników lepiej
niż pozostałe zaadaptowanych do środowiska. Oba mechanizmy mogą działać jednocześnie.
Tezy STE wynikajÄ…ce z systematyki
Różnice fenotypowe pomiędzy osobnikami i populacjami są niekiedy bardzo małe, kiedy
indziej bardzo duże: to samo dotyczyc różnic genotypowych pomiędzy gatunkam. Świadczy
to o tym, że różnice między wyjściowymi populacjami czy gatunkami były początkowo małe,
a nwe gatunki powstawały raczej w wyniku kumulowania niewielkich różnic, niż w wyniku
pojedynczych dużych zmian mutacyjnych
Nowe gatunki powstają zwykle w procesie specjacji wskutek genetycznego zróżnicowania
geograficzne oddzielonych populacji tego samego gatunku. Izolacja geograficzna jest
potrzebne, by w wyniku krzyżowania nie doszło do ponownego wymieszania różnicujących
się genów.
Cechy fenotypowe różnych gatunków, rodzajów i rodzin wykazują często ciągłość i
skalowalność. Świadczy to otym, że wyższe taksony powstawały w wyniku długotrwałej,
7
stopniowej kumulacji małych różnnic, a nie wskutek nagłych, dramatycznych zmian
mutacyjnych prowadzących do powstania nowych typów.
Tezy STE wynikajÄ…ce z paleontologii
Zapis kopalny zawiera wiele luk (przerw), co tłumaczy się niekompletnością procesów
fosylizacji. Zapis zawiera też dowody na to, że duże różnice, które w przeszłości
doprowadziły do powstania dużych różnic między wyższymi taksonami, powstały w wyniku
kumulowania różnic malych, stopniowo następujących po sobie (wsparcie dla
darwinowskiego gradualizmu).
Wszystkie dane paleontologiczne są zgodne z tzami ewolucji darinowskiej, a próby
poszukiwania wyjasnień niedarwinowskich są niepotrzebne. Zapis kolalny dostarcza również
dowodów na niesłuszność niektorych twierdzeń i niektórych hipotez niedarwinowskich
Mechanizmy naturalnej selekcji - współczesne
Selekcja stabilizująca: w stabilnych warunkach środowiskowych eliminowane są genotypy
skrajne, najsłabiej dostosowane do uśrednionych warunków
Selekcja kierunkująca: w powoli zmieniających się warunkach środowiskowych eliminowane
są genotypy  nie nadążając za zmianami środowiska.
Selekcja rozrywająca: w nagle zmienionych warunkach środowiska następuje eliminacja
osobników o gentypach rednich, pozostają za te o genotypach skrajnych, które mogą przeżyć
w nowych warunkach.
Mechanizmy specjacji - współcześnie
Specjacja allopatryczna: izolacja geograficzna, odmienne różnicowanie genotypów populacji,
pojawienie siÄ™ izolacji rozrodczej
Specjacja perypatryczna: sąsiadujące nisze ekologiczne, narastające zróżnicowanie, malejąca
wymiana genów, pojawienie się izolacji rozrodczej
Specjacja parapatryczna: ta sama nisza ekologiczna, malejÄ…ca wymiana genw w wyniku
przesunięcia czasowego lub strefowego, pojawienie się izolacji rozrodczej
Gradualizm v. hipoteza  zakłócanej równowagi - Mayr
Autorami Gould, Eldredge
Populacja wyjściowa (macierzysta) jednego gatunku ulega stopniowo wewnętrznemu
zróznicowaniu, by po geograficznym oddzieleniu się d innych populacji tego samego gatunku
dać początek nowemu gatunkowi
Zmiany prowadzące do przekształcenia się populacji jednego gatunku w populację nowego są
powolne
Przekształceniu w nowy gatunak ulega cała populacja macierzysta na całym obszarze
geograficznym, jaki zajmuje
8
Gould
Nowe gatunki pojawiają się nagle w wyniku działania na populację naturalnej selekcji
rozrywajÄ…cek
Nowe gatunki powstają z małych części populacji macierzystych i początkowo trwają jako
małe i nieliczne subpopulacje
Każda z małych populacji założycielskich nwego gatunku zajmuje ograniczony obszar
geograficzny na peryferiach populacji macierzystej - dopóki nie nastąpi wymarcie lub
migracja populacji macierzystej
Anageneza
przekształceniu (specjacji) ulega cała populacja,
Kladogeneza - z populacji wyjściowej odgałęzia się supopulacja które ulega specjacji
Ewolucja biologiczna - współcześnie
Makroewolucja - ramy pojęciowe darwinizmu; problemy badawcze biologicznych systemów
złożonych takich jak populacje; dołączono paleobiologię i zagadnienia związane z
systematykÄ…  ewolucyjnÄ…:
Mikroewolucja - ramy pojęciowe neodarwinizmu; problemy badawcze związane ze
zredukowanymi poziomami złożoności, głównie molekularnymi i komókowym; metody
badawcze chemiczne i bio-chemiczne; bsza badań oddala się od obszaru makroewolucyjnego
Teoria ewolucji - ramy pojęciwe neodarwinzmu i filozofii nauki
Teihard de Chardin (1881 - 1955)
Napisał Le Phenomene Humain (1955)
Wprowadził pojęcie noosfery - całości obejmującej życie i wszechświat, dążącej wskutek
ontogenezy do ostatecznego celu - punktu omega
Jacob Bronowski (1908 - 1974)
Popularyzował wiedzę o ewolucji człowieka
Opublikował The Ascent of Man (1973)
Był zwolennikiem ortogenezy - celem człowieka jest osiągnięcie doskonałości
Motoo Kimura (1924 - 1994)
Główne dzieło:
The Neutral Theory of Molecular Evolution
(1983)
Kimura, Motoo (1968)
 Evolutionary rate at the molecular level . Natura 217: 624 - 626
Francois Jacob (1920 -)
9
Wprowadził pojęcia majsterkowania - tinkering jako mtaforyczne oddanie zasady
dochodzenia do nowości ewolucyjnych i adptacyjnych podczas specjacji; zaprzeczyl w ten
sposób wszelkich celowości i ortogenezie
Richard Dawkins (1941 - )
Popularyzował wiedzę o ewolucji biologicznej
Opublikował The Selfish Gene (1976)
Opublikował The Blind Watchmaker (1986)
James Ephraim Loevelock (1919 - )
Opublikowal: Gaia: A New Look at Life on Earth (1979)
Wysunął hipotezę Ziemi jako jednego żywego organizmu, który może być badany jako całość
(podejście holistyczne)
Nazwał Ziemię - organizm Gają
Stwierdził, że Gaja jest organizmem homeostatyvznym.
modl.
Problem powstania życia na Ziemi
- abiogeneza jako problem naukowy
- wiedza o przeszłości i tworzenie modeli
- hipotezy, teorie i spekulacje
Prekursorzy
- Aleksander Iwanowicz Oparin
The Origins of Life (1938)
Proischożdzienieje żizni (1924)
- John Burdon Sanderson Haldane
The Origins of Life (1929)
koacerwaty jako prakomórki tłuszczowo - białkowe
Problemy fizykochemiczne
* problem rozcieńczenia produktów w duzych zbiornikach wodnych
* problem trwałości węglowodorów naświetlanych krótkofalowym ultrafioletem
* problem kondensacji w wodnych roztworach
* problem komplementrności w roztworach o wysokiej temperaturze
poniżej 200 nm kwanty promieniowania UV rozrywają wiązania w związkach organicznych
(np. 185 nm) do CO
2
Jeżeli produkt pozostaje w nadmiarze, hamuje rozwój reakcji
Produktem ubocznym kondensacji jest woda kondensacja nie powinna zachodzić bez
katalizatora, środowisko powinno być mało uwodnione
Kiedy temperatura jest wysoka, energia większa, szybciej zachodzą reakcje endoenergetyczne
10
jednak powyżej 70oC wiązania komplementarne są bardzo słabe i rozrywają się.
Problem definicji życia
Oparin: atrybutywna definicja życia
Życie to układ chemiczny, wykazujący trzy właściwości:
* zdolność do przeprowadzania reakcji metabolicznych
* zdolność do replikacji
* mutacyjność
George Joyce (NASA, 1978 - 1994)
Operacyjna definicja życia:
Życie jest samopodtrzymującym się systemem chemicznym zdolnym do ulegania ewolucji
darwinowskiej
Doświadcznie Milera-Urey'a (1953)
- elektrody
- mieszanina NH3, CH4, H2, H2O w temp. 80oC
- skraplacz
- odbieralnik
cyjanek wodoru, cyjanogen, cyjanoacetylen, formaldehyd, aldehyd octowy, propionowy
glicyna, sarkosina, kwas glikolowy, alaina, n-metylalanina, seryna
kwas formylowy, kwas octowy, kwas propionowy, mocznik, kwas asparaginowy, kwas
iminooctowo-propionowy, kwas burzstynowy, kwas glutaminowy
glikolaldehyd, grupa keto Ca(OH)2 powstaje enolan, odłącza metanon przechodzi w
aldehyd glicerynowy, przy dołączeniu boraniu, może dojsc do dołączenia kolejnych
czasteczek cukowych, ktroe przekształcają się w pentozy, które cyklizują
bez boranu - grupa ketonowa się przekształca w enolową - smoła
Adenina:
polimeryzacja cyjanowodoru + amoniaku, na poczÄ…tek piÄ…cioatomowe szwiÄ…zki liniowe,
potem cykliczne, a potem adenina.
Manfred Eigen (1971)
Stworzył koncepcję samoreplikującego się hipercyklu; odkrył paradoks nazwany paradoksem
Eigena
hipercykle polegały na sprzęganiu częsteczek I i cząsteczek E - cząsteczki I tworzyły
cząsteczki E, które tworzyly kolejne cząsteczki (I2, tworzące E2), I2 może się replikować
hypercykle
11
M. Eigen, P. Schuster
Hipercykl
modelowanie fraktalne hipercyklu - wielkość hypercykli rośnie, dając duże ukłdy katalityczne
The Darwin- Eigel cykl
większa wielkość genomu ewolują nowe funkcje selekcja zwiąksza wierność większa
wielkość genomu
Cykl Darwina-Eigela. Sprzężenie dodatnie, gdzie zwiększenie replikacji
Tibor Ganti (1975)
Koncepcja chemotonu - układu otwartego, zdolnego przede wszystkim do metabolizmu,
wtórnie nabywającego zdolność replikacji i mutowania
Doron Lancet (1985)
Koncepcja  świata lipidów - układu tworzącego pęcherzyki, wypełniające się z czasem
czÄ…steczkami zdolnymi do replikowania i metabolizowania.
Walter Gilbert (1986)
Koncepcja  świata RNA - układu składającego się z cząsteczek RNA, którejednocześnie
pełnią funkcje katalityczne i funkcje matrycy - wzorca struktury podczas replikacji
od ok 3,5 mld lat temu dzisiaj:
zupa prebiotyczna świat RNA (samoorganizacja, replikacja powstawanie komórki,
metabolizm) genom DMA zapoczątkowanie procesów translacji progenota
Eubacteria, Arhcaebacteria, Eukaryota
Uogólniony model świata RNA. Obejmuje on hipotetyczne wydarzenia, które
prawdopodobnie miały miejsce między powstniem życia a progenotą, ostatnim wspólnym
przodkiem współczesnego życia.
LUCA - progenota
The RNA World - Third Edition - Raymond F. Gesteland, Thomas R. Cech. John F. Atkins
RNA DNA
Gunther Wächtershäuser (1989, 2000)
Koncepcja organizacji życia pod wodą, w kontakcie z pirytami, przy ujściach gazów
wulkanicznych
Ujścia gazów wulkanicznych - gorąca H2O, na zewnątrz zimna H2O, dookoła strefa
temperatury H2O nadajÄ…cej siÄ™ dla chemii organicznej
Gazy uwalniajÄ…ce siÄ™: H2S, CO
12
Metale: Fe. Co, Ni
Biblioteka mineralna
CO OC- OH-C(=O) - HCO2H OC-
OH-C(=O)- CH3 CH3-SH CH3
CO2 CH3-SH
CN-, H2CO, H2, HS-, CO, CO, CH4, CH4SH, NH4 - zwiÄ…zki kondensujÄ…, poczÄ…tkowo sÄ…
rozdzielane płytkami pirytowymi i ograniczane, co zapobiega rozcieńczeniu, potem
pojawiają się enzymy - świat RNA - organelle, obłaniają się i są uwalniane.
Spór ewolucjonistów z kreacjonistami
Główne punkty sporu:
- powstanie Wszechświata i Ziemi
- powstanie życia na Ziemi
- powstanie człowieka
- dowody na ewolucję organizmów
Założenia ewolucjonizmu:
Aksjomatem wyjściowym jest teza o wyłącznie naturalnych przyczynach powstania
Wszechświata, Ziemi i życia; wszelkie badania Wszechświata, Ziemi i życia należy
prowadzić metodami właściwymi dla nauk przyrodniczych, zaś jakiekolwiek twierdzenia o
bytach, aktach i zjawiskach ponadnaturalnych należy odrzucić.
Założenia kreacjonizmu  naukowego (przyrodniczego):
Wyjściowym aksjomatem jest teza o stworzeniu Wszechświata, Ziemi i życia w sposób
nadprzyrodzony; po jego przyjęciu wszelkie badania Wszechświata, Ziemi i życia należy
prowadzić metodami właściwymi dla nauk przyrodniczych, odrzucając jedynie aksjomat
naturalistyczny.
Założenia kreacjonizmu  biblijnego :
Wyjściowym aksjomatem jest teza o stworzeniu Wszechświata, Ziemi i życia w sposób
nadprzyrodzony; wszelkie badania Wszechświata, Ziemi i życia jako z
ródło, metodami
właściwymi dla nauk teologicznych, metody nauk przyrodniczych traktując tylko jako
pomocnicze.
Kreacjoniści  młodej Ziemi twierdzą, że:
- Ziemia zostala stworzona 6 - 10 tys. lat temu, razem ze wszystkm gatunkami organizmów i
skamielinami zawartymi w warstwach geologicznych skorupy ziemskiej
- zmienność żywych organizmów jest czymś naturalnym i nie wynika z niej powstawanie
jakichkolwiek nowych gatunków
- człowiek powstał w osobnym akcie kreacji, odrębnym od aktów kreacji wszystkich
pozostałych ziemskich organizmów
Kreacjoniści  starej Ziemi twierdzą, że:
- Ziemia została stworzona około 4,5 miliarda lat temu i ulegała ciągłej fizycznej i chemicznej
ewolucji
- życie powstało na Ziemi około 3,5 miliarda lat temu w wyniku nadprzyrodzonego aktu
kreacji
13
- człowiek został stworzony w osobnym akcie kreacji odrębnym od aktów kreacji wszystkich
pozostałych ziemskich organizmów
Spór ewolucjonistów z kreacjonistami:
Ewolucjonizm naukowy deistyczny:
- Stwórca istnieje, ale jedynym jego działaniem było stworzenie w swoim czasie
Wszechświata o określonych właściwościan i poniechanie jakiejkolwiek dalszej działalności
Ewolucjonizm naukowy teistyczny:
- Stwórca istnieje i jest aktywny, a akty stworzenia były przemyślane, celowe i miały między
innymi na celu powstaje człowieka, któremu Stwórca objawi się jako Bóstwo
Ewolucjonizm naukowy teistyczny:
- Wariant I: początek życia jest skutkiem dzialania Stwórcy
- Wariant II: ewolucja żywych organizmów jest faktem, ale nie jedynie przyrodniczym - jest
Bożym sposobem stwarzania życia
- Wariant III: ewolucja jest faktem przyrodniczym tak samo jak powstanie życia na ziemi -
jedynie właściwości Wszechświata pozwalające na powstanie i ewolucję życia, są skutkiem i
zamierzeniem działania Stwórcy (zasada antropiczna)
Spór ewolucjonistów z kreacjonistami
Trzy współczesne stanowiska kreacjonistów  naukowych :
- koncepcja  nieredukowalnej złożoności
- koncepcja  inteligentnego projektu
- koncepcja  filtru eksplanacyjnego
Koncepcja  nieredukowalnej złożoności polega na zanegowaniu możliwości powstania
złożonych struktur funkcjonalnych w drodze kumulowania drobnych zmian (ponieważ
wcześniej struktury powinny być mniej złożone, a mniej złożone nie byłyby funkcjonalne);
wobec tego musiały one powstać  od razu w pełnej złożoności, czyli nie w serii
przypadków, a wskutek aktu kreacji.
Koncepcja  inteligentnego projektu polega na przyjęciu wyjaśnienia złozoności i
narzucajacej się celowości systemów żywych przez rozumne działanie Stwórcy; jest ono
najlepszym (najbardziej prwadopodobnym) wyjaśnieniem i złożoności i funkcjonalności
organizmów, ktroe są dobre dostosowane do swojego środowiska.
Koncepcja  filtru eksplanacyjnego polega na zastosowaniu dwustopniowej wyjaśniajcej
zjawiska niezrozumiałe: najpierw należy wyjaśniać takie zjawiska odwołując się do praw
przyrody i nturalnych mechanizmów odwołując się do praw przyrody i naturalnych
mechanizmów znanychz przyrodnikom, a kiedy towystarczy, wyjaśnienie jest przyjęte i
zakończone. Jeżeli wyjaśnianie przyrodnicze nie daje się logicznie i prawdopodobnie
zastosować, należy sięgnąć po wyjaśnienia pozaprzyrodnicze (ponadnaturalne) i rozważyć
możliwość dzialania Stwórcy.
Założenia filozoficzne ewolucjonistów:
- istniejÄ… jedynie byty naturalne (naturalizm ontologiczny)
- podczas badań dopuszczalne są jedynie metody przyrodnicze (naturalizm epistemologiczny)
14
Założenia filozoficzne kreacjonistów
- istnieje i ponadnaturalny Stwórca i byty naturalne (dualizm ontologiczny)
- podczas badań dopuszczalna są i metody przyrodnice i rozważania o Absolucie (dualism
epistemologiczny)
1. Ewolucja to tylko teoria, a nie fakt czy prawo naukowe
Według amerykańskiej Netional Academy of Sciences (NAS), teoria nauowa to  dobrze
uzasadnione wyjaśnienie jakiegoś aspektu świata przyrodniczego, uwzględniające fakty,
prawa, wnioskowania i sprawdzone hipotezy
2. Koncepcja doboru naturalnego to tautologia: przeżywają najlepiej dostosowaniu a za
najlepiej dostosowanych uważa się tych, którzy przeżyją
 Przeżycie najlepiej dostosowanych to potoczne określenie doboru naturalnego, ale naukowe
definicje odwołują się do zróżnicowanej przeżywalności i rozrodczości. Zamiast więc
określać, które gatunki są  lepiej lub gorzej dostosowane , można określić ich sukces
rozrodczy w danych warunkach.
3. Ewolucja jest nienaukowa, ponieważ nie da się jej sprawdzić ani sfalsyfikować.
Tweirdzeania ewolucjonistów dotyczą wydarzeń, których nich nie obserwował i nie da się ich
powtórzyć w laboratorium.
W tym całkowitym odrzucaniu teorii ewolucji pomija się istotny podział na mikro- i
makroewolucję, Obecnie nawet większość kreacjonistów przyznaje, że mikroewolucję
potwierdzono w badaniach laboratoryjnych i terenowych, podcs gdy makroewolucja jest
raczej wyciąganiem wnioskow ze świadectw historycznych niż prowadzeniem badań i
bezpośrednich obserwacji.
Poziomy złożoności biosystemów
biosfera
biocenoza
populacja/populacje
organizm wielokomórkowy
organizm jednokomórkowy
cząsteczki chemiczne - proste i złożone
Właściwości emergentne biosystemów
Biosfera
regulacja składu atmosfery (do pewnego stopnia)
regulacja temperatury (do pewnego stopnia)
utrzymywanie równowagi między wymieraniem a ekspansją do nowych nisz ekologicznych
Biosynteza
regulacja procesów wzajemnie korzystnych (mutualizm)
utrzymywanie dynamicznej równowagi między składnikami łańcuchów żywieniowych
utrzymywanie równowagi interakcji wzajemnie niekorzystnych (koewolucja)
15
Populacja/populacje
regulcja liczebności osobników zależna od warunków środowiskowych (dostępność
pożywienia, warunki klimatyczne)
Organizmy wielokomórkowe
zdolność do różnicowania komórek prowadząca do powstawania specjalizowanych tkanek -
właściwą cechę emergentną jest funkcja, jaką pełni tkanka
zdolność organizowania tkanek w narządy - właściwą cecha emergentntą jest funckcja, jaką
pełni narząd
Organizmy jednokomórkowe
zdolność pobierania i wydalania związków chemicznych
zdolność przeprowadzania reakcji metabolicznych regulujących się wzajemnie
zdolność wykorzystywania produktów metabolicznych do syntezy związów umożliwiających
podział komórkowy - właściwą cechą emergentną jest organizacja składników chemicznych
w nową żywą komórkę
Populacja/populacje
Do właściwości emergentnych populacji należy zdolnosć do specjacji - takich zmian części
osobników, jakie powodują różnicowanie powodujące powstanie nowego gatunku. Jest to
pogląd dyskusyjny z dwóch powodów: specjacja zależy nie tylko od populacji, ale również od
środowiska, zaś gatunek jest w biologii pojęciem potrzebnym i użytecznym, ale
niedookreślonym i w historii biologii wielokrotnie zmieniającym swoje znaczenie.
Grecka koncepcja gatunku
Gatunki sÄ… niestabilne i zmienne
autorzy: Arystoteles i Teofrast
zaleta: zgodność z obserwacjami przyrodniczej rzeczywistości
ograniczenie: pojęcie gatunku nieostre i niezdefiniowane (przypisywane różnym grupom
organizmów)
Gatunki są stałe i niezmienne
autor: Linneusz
zaleta: wygoda przy klasyfikowaniu organizmów
ograniczenie: niezgodność z obserwowaną przyrodniczą rzeczywistością
Gatunki są dobrze odróżnialnymi odmianami
autor: Karol Darwin
zaleta: zgodność z ewolucyjną koncepcją zmiennośco organizmów
ograniczenie: nie pozwala na określenie odrębności gatunków i określenie kryterium specjacji
List Karola Darwina do Hookera:
 Jest doprawdy zabawną rzeczą przekonać się, co różni naturalisci mają na myśli wtedy,
kiedy mówią o 'gatunkach'. Dla jednych podobieństwo jest wszystkim, a pochodzenie ma
16
małe znaczenie, innym pochodzenia wydaje się bez znaczenia, a ideą dominującą jest
Stworzenie, inni uważają, że kluczem jest pochodzenie, jeszcze inni uważają bezpłodność za
nieomylny wskaz
nik(...)
Biologiczna koncepcja gatunku (BSC)
Gatunek to zbiór organizmów o podobnych genomach, nie wymianiających genów z innymi
organizmami (=izolowanych rozrodczo)
autor: Ernst Mayr
zaleta: testowalność (dla części organizmów), określenie kryterium specjacji
ograniczenie: stosuje się tyko do organizmów rozmnażających się płciowo
Ewolucyjna koncepcja gatunku
Gatunek to zbiór organizmów o wspólnym pochodzeniu, zasiedlających jednego rodzaju nisze
ekologiczne i znajdujących się pod wpływem tych samcyh presji selekcyjnych
autorzy: Simpson i Grant
zaleta: stosuje się do wszystkich grup organizmów, niezależnie od sposobu rozmnażania
ograniczenie: nie jest testowalna, oznacza powrót do opisywania zamiast empirii
Rozpoznawcza koncecja gatunku
Gatunek to zbiór organizmów o jednakowym systemie rozrodczym, odrębnym od systemow
innych organizmów
autor: Paterson
zaleta: testowalność
ograniczenie: stosuje się tylko do organizmów eukariotycznych, rozmnażających się płciowo.
Kohezyjna koncepcja gatunku
Gatunki to zbiory organizmów o wspólnym wieloczynnikowym systemie utrzymywania
populacji i rozrodu w określonym środowisku
autor: Templeton
zaleta: stosowalność do wszystkich rodzajów organizmów i sposobów rozmnażania
ograniczenie: dla testowania potrzebny jest złożony program badawczy
Filogenetyczna koncepcja gatunku
Gatunki to zbiory organizmów pochodzace od wspólnego przodka
autor: Cracraft
zaleta: stosowalność do wszystkich rodzajów organizmów
ograniczenie: do testowania potrzebne są kryteria pozwalające na ocenę różnic pojawiających
siÄ™ w czasie filogenezy
Filozoficzna koncepcja gatunku
Gatunek to pojęcie oderwane - konstrukt, pozwalający  sufladkować organizmy według
arbitralnie dobieranych kryteriów
17
autorzy: Mahner i Bunge
zaleta: stosowalność do wszystkich rodzajów organizmów, przydatnosć dla systematykow
ograniczenie: bariera psychologiczna, związana dla wielu biologów z  oczywistością
realnego, a nie abstrakcyjnego istnienia gatunków
Genowa koncepcja gatunku
Gatunki to zbiory organizmow przystosowanych w sposób zróżnicowany, które nie mogą w
razie krzyżowania dzielić genów warunkujących adatpacjie (stopniowe dojście do izolacji
rozrodczej, genom mozaikowe)
autor: Chung-I Wu
zaleta: testowalność fitness jako kryterium, możliwość uchwycenia specjacji in statu nascendi
ograniczenie: chociaż można odnajdywać geny różnicujące, określanie fitness jest nieostre
Podstawowy zbiór organizmów to populacja, przystosowana do środowiska, w którym żyje.
Przystosowanie pojawia się stopniowo, wskutek działania naturalnej selekcji, i przejawia się
jako zbiór adaptacji. Jeżeli dwie populacje żyją w takich samych środowiskach, wykształca
się taki sam albo bardzo podobny zbiór adaptacji; jeżeli w różnych, adaptacje z pokolenia na
pokolenie stają się różne. W przypadku krzyżowania organizmy o takich samych adaptacjach
w takich samcych środowiskach dają potomstow dostosowane do swojej niszy; organizmy o
choćby nieco różnych adaptacjach, żyjące w nieco odmiennych niszach dają potomstwo
częściowo przystosowane do swojej niszy, częściowo do innej, co oznacza obniżoną wartość
fitness.
Izolacja rozrodcza jako kryterium rozróżniania gatunków
Izolacja rozrodcza oznacza albo brak możliwości krzyżowania wtedy, kedy dwie populacje są
ze sobą w kontakcie, albo zachowanie możliwości krzyżowania, ale pokolenie mieszańców
jest bezpłodne (lub cechuje je brak żywotności albo inne postaci malaptacji)
Geny powodujÄ…ce izolacjÄ™ nazywane sÄ… genami specjacji.
Biologiczna koncepcja gatunku - poprawiona (2001) - BSC
Gatunek to zbiór organizmów będących wspólnotą reprodukcyjną; genetyczna kontrola
izolacji rozrodczej może angażować małą część genotypu, ale ta musi stanowić z nim spójną
całość
autor: Ernst Mayr
zaleta: testowalność (dla części organizmów), określenie kryterium specjacji
ograniczenie: stosuje się tylko do organizmów rozmnażających się płciowo
ETAP I
A, B i C to loci w których geny są odpowiedzialne za odpowiednie adaptacje i jako takie nie
są przenoszone między populacjami
ETAP II Populacje w stanie przejściowym z częściową izolacją rozrodczą. Na tym etapie
populacje mogą zlać się w jedną calość
ETAP III
18
Przepływ genow ulega stopniowemu zmniejszeniu, populacje różnicują się do momentu
uniemożliwiającego ponownie ich połączenie
ETAP IV
Wykształcona bariera rozrodcza
W poszukiwaniu genów specjacji
Drosophila simulans i D. mauritiana - gen Odysseus (OdsH), część homeoboksu, powoduje
sterylność samców (Sun,Ting i Wu, Science 2004)
Gryllus firmus i G. pennsylvanicus - kilka genów kodujących bialka nasienia powoduje
sterylność samców (Andres, Maroja i Harrison, Proc. Royal Soc. B - Biol. Sci., 2008)
Nieliczne geny u gatunków z rodzajów Helianthus, Iris i Populus (Lexer i Widmer, Phi.
Trans. Royal Soc. B - Biol. Sci. 2008)
Specjacja wskutek mutacji jednego genu (być może)
- wyspy Salomona
- Monarka kasztanowata (Monarcha castaneventris) i mutant melaniczny
- izolacja rozrodcza w wyniku braku rozpoznania
- Uy i wsp., American Naturalist 2009
Mikromacierze - narzędzia do badań proteomów, transkryptomów i proteomów
- możliwosć badaniacałych genomów
- możliwość badania genów ulegających w danym momencie (w danych warunkach, etc.)
ekspresji
- możliwość badania różnic transkryptomów i proteomów między osobnikami, populacjami i
taksonami
Mikromacierze - narzędzia do badania specjacji
- dla mieszańców Drosophila simulans i D. mauritiana wykazano pieć genów związanych ze
spermatogenezą, powodujących sterylność samców (Michalak i Noor, J. Mol. Evol. 2004)
- u zmienniaka plamistego (Xiphophorus mculatus) znalaziono jeden gen znacznie obniżający
fitness mieszańców z X. helleri (Wittbrodt i wsp., Nature 1998)
Zmienniak plamisty (Xiphophorus mcaulatus) x Zmienniak Hellera (Xiphophorus helleri),
odmian czerwona
Mieszaniec zmienniaka plamistego i zmienniaka Hellera, cechujący się obniżoną żywotnością
- U zmieniiaka plamistego (X. maculatus) znaleziono jeden gen znacznie obniżający fitness
mieszańców X. Helleri (Wittbrodt i wsp., Nture 1998)
Krzyżowanie zmienniaków według genowej koncepcji gatunku
Gatunki X. maculatus i X. Helleri są odmianami dobrze wykształconymi o stabilnych
genomach mozaikowych
Mieszańce tych odmian mają genom mozaikowy niestabilny, o czym świadczy obniżenie ich
fitness
Wniosek: zaliczenie obu odmian do oddzielnych gatunków było przedwczesne - są one
najprawdopodobniej stabilnymi odmianami w trakcie specjacji, o czym świadczy brak pełnej
19
izolacji rozrodczej, jednak z barierą już w dużej mierze wykształconą, na co wskazuje
znaczące obniżenie fitness mieszańców.
Krzyżowanie zmienniakow według biologicznej koncepcji gatunku
Gatunki X. maculatus i X. Helleri wyodrębniono na podstawie ró|znic morfologicznych i
anatomicznych.
Możliwość krzyżowania się obu gatunkównależy do wyjątków potwierdzających biologiczną
koncepcjÄ™ gatunku
Wniosek: brak.
Adaptacje biochemiczne
- Polimorfizm białek - występowanie wielu białek o podobnej funkcji, kodowanych przez
bardzo podobne geny, najczęściej indukowanych przez zmienne czynniki środowiskowe
* produkcja i sekrecja przez mikroorganizmy różnych proteaz pozwala na degradację różnych
białek i wydajne zdobywanie aminokwasów
* produkcja i sekrecja przez mikroorganizmy różnych estraz pozwala na hydrolizę różnych
estrów i pobieranie produktów - alkoholi i kwasów karboksylowych
* produkcja różnych oksydaz pozwala zwierzętom na utlenianie ksenobiotyków i ich
neutralizacjÄ™ ub degradacjÄ™
Do najważniejszych oksydaz neutralizujących ksenobiotyki w tkankach zwierząt należy
cytochrom P450. Jest on monooksygenazą, katalizującą między inyhmi:
* hydroksylację węglowodorów oraz związków organicznych zawierających azot i siarkę
* dezaminacjÄ™ amin organicznych
* dehalogenację i alkilację organicznych halogenków
* epoksydację nienasyconych halogenków alkilowych i arylowych
Cytochrom p450, reduktaza cytochromu p450 (CPR) i oksydaza hemowa (HO
W błonie retikulum siedzi CPR, elektrony idzą na HO, oraz na substraty R1-H (przechodzą w
R1-OH)
Adaptacje biochemiczne
* fitoaleksyny to bardzo duża grupa związków produkowanych przez rośliny w reakcjach
metabolizmu wtórnego
* produkty metabolizmu wtórnego nazywane są metabolitami wtórnym (niekiety też
produktami naturalnymi), a ich znaczenie polega na oddzialywaniach roślin z ich
środowiskiem, na wiele róznych sposobów
* metabolity wtórne między innym chronią rośliny przed roślinożercam, wabią owady
zapylające i słuzą do komunikacji między roślinami
* przykłady fiotaleksyn przekształcanych przez cytochrom P450;
pisatyna, juglon, alfa-terthienyl, strychnina
* alfa-terhienyl; fototoksyczny, działa na larwy owadów, w tym moskitów przenoszączych
malariÄ™ (Culex pipens), produkowany przez Asteraceae
strychnina - prod. kulczyby, m.in. kluczyba wronie oko (Strychnos nux vomica), poraża
mięśnie oddechowe, śmierć przez uduszenie
20
pisatyna - obronny pterokarpan, zwłaszcza przecigrzybowy
juglon - allelopatogen, orzech czarny - Juglans nigra.
- cytochrom p450 u ssaków jest kodowany przez co najmniej 57 genów, prawdopodobnie
przez ponad 200
Wśród ludzi wyróżniamu dwie grupu, określane jako EM i PM
* grupa EM (extensive metabolizers) jest zdolna do produkcji wielu izomorfów p450 i
metabolizowania wielu różnych toksyn i ksenobiotyków
* grupa PM (poor metabolizers) produkuje nieiwle izomorfów p450 i nie przekształca
wydajnie ksenobiotyków, wobec czego jest podatna na zatrucia.
- Ludzie należący do grup EM i PM różnie reagują na lekim zwłaszcza te, które są podatne na
hydroksylacjÄ™
* lek o nazwie debryzochina był stosowany przy nadcińsnieniu, z różnycm skutkiem w
rożnych krajach
* w Wielkiej Brytanii u około 90% chorych lek nie był skuteczny i ulegał szybko wydalaniu
w postaci pochodnej hydroksylowej, a u pozostałych 10% obniżał ciśnienie skutecznie i
utrzymywał się we krwi przez pnad 20 godzin
* w krajach Ameryki A
acińskiej wyniki były znacząco odmienne
Proporcje grup EM i PM w ludzkich opulacjach są bardzo różne, w zależności od diety i
czynników środowiskowych
* najwyższy procent grupy PM (od 16 do 20) występuje w Nigerii i w niektórych
subpopulacjach w USA
* w Eurpie grupa PM to zwykle 10% populacji kaukaskich, do 12% populacji słowiańskich
* u Indian Cuna w Panamie i wśród Japończyków PM nie występuje w ogóle, EM stanowi
100% populacji
Proporcje grup EM i PM w ludzkich populacjach są bardzo różne, w zależności od naturalnej
selekcji, działajcej odmiennie na ludzkie populacja w zależności od stopnia  naturalności
diety i stopnia nasycenia środowiska chemikaliami
* cywilizacja naukowo-techniczna powoduje  chemizację środowiska, część związków
chemicznych jest przekształcana w mutageny i kancerogeny, co obniża fitness i powoduje
eliminację osobników EM
* naturalna dieta zawierająca wiele ksenobiotyków wymaga intensywnego działania cyt.
9450, wobec czego preferowane sÄ… osobniki EM (pod warunkiem niskiej  chemizacji
środowiska)
GENOM TRANSKRYPTOM PROTEOM BIOCHEMICZNE FUNKCJE
KOMÓRKI FENOTYP
DNA RNA pT dojrzewanie funkcjonalny RNA
C G
A U
T A
G C
2.37 - średnia trafienia przez polimerazę
21
PPB (polipeptydowy prekursor białek) dojrzewanie białko o właściwej konformacji
przestrzennej
Sekwencje powtarzające się (obecne w genomie w wielu kopiach) stanowią > 50% całości
ludzkiego genomu
Większość sekwencji powtarzających się to kopie niefunkcjonalnych transpozonów. Część
powtórzeń stanowią liczne duplikacje dużych fragmentów chromosomów.
Większość ludzkiego genomu to powtarzające się DNA
transpozony = 45%
egzony - 1%
introny - 24%
inne intergeniczne DNA - 22%
proste powtórzenia - 3%
większe duplikacje - 5%
Miejsca transkrybowane są wzrocami struktury dla wielu różnych rodzajów RNA. Powstające
w wyniku działania polimeraz RNA transkrypty zostają przekształcone w rocesach
nazywanych  dojrzewaniem do struktury funkcjonalnej , przez pewien czas pełnią funkcję w
komórce, po czym ulegają degradacji. Spośród głównych rodzajów RNA namniej
skomplikowane jest dojrzewanie prekrsorów rRNA, nabrdziej złożone jest dojrzewanie
prekursowów mRNA, najbardziej złożone procesy dotyczą prekursorów tRNA. Niewiel
pierwsze 3 slajdy w zielonym zeszycie
Modyfikacje kowalencyjne - prenylacja
UGU CGU, Cys Arg
Skutek: brak rozpoznania przez enzymy wprowadzajace reszty prenylowe, brak
 zakotwieczenia białka w błonie
ugrupowania rozpoznawane przez enzymy prenylowe
Cys-Cys-X-NH2
do SH cysteiny tuż przez X jest dołączana jedna lub więcej reszt prenylowych
Modyfikacje kowalencyjne: przyłączenia układu hemowego
CAC CUC, His Leu
Skutek: brak możliwości koordynacyjnego wiązania żelaza układu hemowego, brak grupy
prostetycznej, brak przenoszenia tlenu
Modyfikacje kowalencyjne: glikozylacja
AGU AUU Ser Ile
AAU AUU Asn Ile
Skutek: brak miejsca rozpoznawanego przez glikozylazy, brak glikozylacji, spadek
aktywności, szybsza degradacja.
22
Interakcje metaboliczne: regulacja aktywności
AGU AUU Ser Ile
ACA AAA Tre Liz
Skutek: brak miejsca rozpoznawanego przez kinazy, brak fosforylacji, brak możliwości
regulacji aktywności
Interakcje metaboliczne: regulacja degradacji białek
ACA AAA Tre Liz
Skutek: nowe miejsce rozpoznawane przez ligazy ubikwitynujÄ…ce, szybka albo
natychmiastowa ubikwitynacja, szybka albo natychmiastowa degradacja
Fałdowanie białek: wiązania jonowe i wiązania hydrofobowe
GAG GUG Glu Val
Skutek: brak możliwości utworzenia wiązania jonowego, możliwośc utworzenia  sklejenia
hydrofobwego po niewielkim odkształceniu struktury trzeciorzędowej
na zewnątrz reszty polarne, w środku hydrofobowe, po zamianie akinokwasu bialko układa
siÄ™ inaczej
przykład fenotypowy: anemia sierpowata, podjednostki hemoglobiny mają wtedy tendencje
do agregacji, sklejają się, krwinka ma kształt sierpa
mutacja popularna w Afryce, heterozygoty utrwaliły się w dorzeczu rzeki Niger - > niższa
wydolnosć fizyczna, ale odporność na malarię
zazwyczaj malaptacja, ale w przypadku występowania malarii w środowisku do pewnego
stopnia adaptacja
Talasemie to schorzenia spowodowane ilościowym zaburzeniem syntezy hemoglobiny,
występujące przy wrodznych defektach biosyntezy łańcuchów globiny. Talasemie występują
najczęściej w krajach śródziemnomorskich i na Bliskim Wschodzie. W przypadku alfa-
talasemii sytuacja jest złozona: dla afa-globin są cztery geny, mutacja jednego - prawie brak
efektu, dwóch - telesemia alfa, trzech - stan ciężki, czterech - skutek letalny. W przypadku
beta-talasemii mamy dwa geny, zmiana jednego powoduje talasemię minur, dwóch -
talasemię ostrą, letalną przez osiągnięciem 20 lat.
Adaptacje: alfa-talasemia chroni przez malarią, beta-talasemia przed schorzeniami naczyń
wieńcowych.
Talasemie wystepują w pasie południowej Eurazji, od rejonów środziemnomorskich do
Oceanii
Mutacje powodujÄ…ce talasemiÄ™
mutacje transkrypcyjne -87(C G)
prztwarzanie RNA
Å‚Ä…czenia przy splicingu IVS-I-I (G A)
Ewolucja genomów
23
Według powszechnie akceptowanego poglądu pierwsze genomy powstły jako zbiór
cząsteczek RNA (hipoteza  świata RNA Gilberta)
Ponieważ czsteczki RNA wykazywały funkcje katalityczne, możliwe było replikowanie
kolejnych cząsteczek RNA (czego obecne RNA nie katalizują). Cząsteczki RNA były więc i
biernymi wzorcami struktury, i czynnymi katalizatorami (rybozymami).
Obecne rybozymy wykazuja trzy rodzaje aktywności katalitycznych:
- autohydrolizę podczas autokatalitycznego wycinania intronów
- egzohydrolizÄ™ podczas degradacji innych czÄ…steczek RNA (np. rybonukleaza P)
- zdolność syntezy wiązania peptydowego w drodze transferu (transferaza peptydylowa)
Oryginalna matryca primordial RNA moleculer rybonukleotydy spontaniczna
polimeryzacja nowa komplementarna kopia
Ponieważ RNA potrafią (i z pewnym prawdopodobieństwem kiedyś też tak było) tworzyć
wiązania peptydowe, prawdopodobnie kolejnym polimerem w historii powstawania genomów
były polipptydy
Polipeptydy wykazują większą elastyczność łańcucha niż RNA, za czym ida większe
możliwości kształtowania centrum aktywnego i większa specyficzność katalizowanych
reakcji.
Enzymy polipeptydowe być może były tym czynnikiem, który spodowował przekształcenie
części RNA w DNA i powstanie genomów oparych na przekazywaniu struktury według
zależności DNA RNA Polipeptyd
DNA dodatkowo jest replikowane
Rynobukleotydy -(redukcja)-> deoksyrybonukleotydy
Kodujące RNA -(odwrotna transkrypcja z udziałem deoksyrybonukleotydów) pierwsza
kodujÄ…ca czÄ…steczka DNA
Genomy zbudowane jako polimery typu PNA (peptyd - kwas nukleinowy) były alternatywą
dla genomów zbudowanych z polimerów DNA/RNA
Nie wiadomo, dlaczego system DNA/RNA jest w tej chwili jedyny realnie funkcjonujÄ…cym w
biosferze - być może przyczyną jest większa regularność szkieletu cukier-fosforan od
szkieletu aminokwas-aminokwas
łaćnuch aminokwasowy i dołączone doń zasady przez boczne grupy karboksylowe
Wielkość genomów i liczba genów
- wielkość genomu zmienia się z czasem
- ani zwiększanie się, ani zmniejszanie się genomu nie jest skorelowane z jego liczą genów
- zwiększenie ilości DNA jest związane w większym stopniu z większą ilością intronów i
sekwencji niekodujących niż zduplikowanych genów.
Ewolucja genomów
- genomy ewoluują z różną szybkością
24
- DNA myszy zmienia się dwukrotnie szybciej niż DNA człowieka
- muszki owocowe i komary ewoluują szybciej niż kręgowce
- istotnym czynnikiem powodujacym różnice w szybkości jest różnica w czasie potrzebnym
do pojawienia siÄ™ kolejnego pokolenia
- genomy wirusów i bakterii ewoluują w ciągu dni
- złożone organizmy eukariotyczne ewoluują w ciągu milionów lat
- przykładami dobrze przebadanych zmian ewolucyjnych są historie genomów ryby najeżki
(Fugu rubripes), myszy domowej (Mus musculus) i człowieka
Na ewolucję genomów składająsię trzy poziomy zmienności
- zmienność obszarów traskrybwanych genomu, nazywana zmiennością genową
- zmienność obszarów nietranskrybowanych genomu, co dla ewolucj molekularnej ma
znaczenie niewielki, dopóki wskutek dynamiki genomowej nie zmienią się granice
transkrypcji
- zmienność całych genomów w procesach poliploidyzacji
Powstawanie zmienności genowej
- pięć rodzajów zmian w obrębie transkrybowanego obszaru genomu ma znaczenie dla
ewolucji
* mutacje genów
* duplikacja genów
* delecja genów
* przemieszczanie (tasowanie, szuflowanie) egzonów
* poziomy przepływ genów (rzadki u Eukaryota)
oryginalny genom genetyczna innowacja
gen mutacja wewnÄ…trz genu mutacja
duplikacja
Droga do różnorodności genetycznej
- duplikacja genów pozwala na nabywanie nowych funkcjii cech fenotypowych
- duplikacja genomów pozwala na
Naturalna selekcja jedynie modyfikuje, natomiast redunancja tworzy
Susumu Ohno, Ewolucja przez duplikację genów, 1970
A duplikacja genu powstajÄ… dwa geny A presja selekcyjna dywergencja sekwencji,
jeden zmienia ię szybko, drugi wolno jeden ma więcej zmian w stosunku do formy
wyjściowej, niż drugi "! koniugacja (?) rozdział ostatecznie powoduje do powstanie dwóch
genów: A z oryginalną funkcją i drugi, A2 z funckją podobną, lub psiA nie mjący funkcji i
nie ulegajÄ…cy transkrypcji
Duplikacja genów
Geny ortologiczna: znajdujemy je u różnych organizmów, pochodzą od jednego genu u
wspólnych przodków, zróznicowały się z czasemi obecnie pelnią podobne albo odmienne
funkcje; specjacja jest punktem początku różnicowania
Geny paralogiczne: pochodzą od wspólnego genu u tych samch organizmów, są skutkiem
duplikacji i neofunkcjonalizacji, pełnią rózne funkcje
Dwie możliwości skutków duplikacji genu
25
jeden pierwotny gen -(duplikacja)-> dwa geny, dodatkowy gen: utrata funkcji (jeden z
rodzajówpsudogenów) lub nowa funkcja (negatywna lub pozytywna)
Dawna globina (-800 milionów lat)
- neuroglobiny
- reszta globin
-350 milionów lat - drugi rozdział
Możliwe skutki duplikacji genu
podwojony gen może:
- utracić funkcję wskutek mutacji
- zyskać nową funkcję wskutek mutacji
- współdzielić funkcję z genem wyjściowym
Podział skutków duplikacji genów
Konwersja genów i równoległa ewolucja (mechanizm nie jest dotąd wyjaśniony)
Neofunkcjonalizacja - pojawia siÄ™ nowa funkcja, zanim dojdzie do wyciszenia genu
Subfunkcjonalizacja - każda kopia genu podejmuje funkcję bardziej wyspecjalizowaną niż
gen wyjściowy (różne geny Hox)
Genomika porównawcza
1/3 genów Arabidopsis i ryżu to typowe geny roślinne:
odróżniają królestwo roślin od królestwa zwierząt
Pozostałe geny są podobne do genów zwierzęcych i grzybowych
- związane z metabolizmem podstaowywm i pośrednim
- zwiÄ…zana z procesami replikacji i naprawy DNA
- zwiÄ…zane z transkrypcjÄ… i translacjÄ…
Ewolucja genomów w drodze poliploidii
- poliploidia może być skutkiem:
duplikacji genomu w obrębie jednego gatunku hybrydyzacji genomów dwóch różnych
getunków
* autopoliploidia pojawia się wtedy, kiedy genom w obrębie ednego gatunku podwaja się
wskutek błędu nejotycznego (każdy chromosom wstępuje w czterech kopiach)
* allopoliploidia wynika z hybrydyzacji i duplikacji genomów dwóch różnych gatunkow (np.
tytoń - rodzaj Nicotiana)
Nicotiana sylvestris (Diploid SS) x Nicotiana (Diplois TT)
Duplikacja genomu: konsekwencje
Duplikacja całego genomu jest zdarzeniem ekstremalnym w skutkach; powoduje pojawienie
się wielu możliwości rozwijania nowych albo odmenionych funkcji i w konsekwencji nowych
albo odmienionych cech fenotypowych (ewolucja adaptywna). Jednak najczęściej
zduplikowana część genomu jest stopniowo wyciszana (u zwierząt zajmuje to około 4
milionów lat).
Ponieważ wyciszenie dwóch z czterech genów może przebiegać odmiennie w różnych
populacjach potomnych po zduplikowaniu genomu, proces jako całość może prowadzić do
specjacji
26
Możliwe skutki różnego wyciszania zduplikowanych genów dla specjacji: pojawienie się
izolacji rozrodczej, będącej warunkiem zakończenia procesu specjacji
Gatunki przodków nabycie zdupllikowanego genu geograficzna izolacja i dywergentne
wyciszanie genów hybrydyzacja niefunkcjonalne gamety, niefunkcjnlne potomstwo
Epigenetyka
Różne fenotypy komórkowe i tkankowe przy takim samym genomie były przyczyną podjęcia
badań, dotyczących wpływu środowiska na kszttałtowanie cech fenotypowych. Stwierdzono,
że wpływ ten jest jednoznaczny, jednak mechanizmów zjawisk nie umiano wyjaśnić aż do lat
80. XX wieku. Ukuto nazwę zjawiska - norma reakcji - i próbowano wyjaśnić przyzyny
różnej ekspresji genów tego samego genomu pod wpływem czynników zewnętrznych, nie
pozostających w żadnej zależności funkcjonalnej ze znanymi procesami biochemicznymi i
fizjologicznymi
Norma reakcji nazywana jest też plastycznością fenotypową. Została wyjaśniona (chociaż nie
do końca) w atach 80. i 90. XX wieku. Procesy, powodujące ksztatowanie różnych fenotypów
przez taki sam polegają na inaktywacji transkrpycyjnej dużych obszarów chromatyny
(kondensacja i przejście w heterochromatynę). Przyczyną inaktywaji są szeroko rozumiane
czynniki środowiskowe. Jako pierwszy opisał takie sytuaje Conrad Hal Waddington w latach
50, jednak jego analizy i zaproponowany termin kanalizacja epgenotypu nie zostały
zaakceptowane przez większosć ewolucjonistów; zrozumienie i stopniowa akceptacja
pojawiły się póz
niej w wyniku wzrsotu wiedzy dotyczÄ…cej struktury
Większość genów eukariotycznych to geny nieaktywne, stanowiące ciasno upakowaną
heterochromatynÄ™.
Mniejsza część stanowi euchromatynę, dostępną dla polimeraz RNA i ulegającą transkrypcji
Przejście heterochromatyny w euchromatynę wymaga aktywacji, polegającej na zmianie
stanu modyfikacji histonów na określonym obszarze genomu
Geny w obrębie heterochromatyny są nieaktywne
Jeżeli komórka nie zapobiega kondensacji, ona postępuje i coraz więcej genow robi się
nieaktywna
Epigenetyk
Kowalencyjne modyfikacje histonów regulują upakowanie chromatyny, przyłączanie
czynników trnaksrypcyjnych do DNA i przenoszenie stanów modyfikacji przez proces
replikacji. Mechanizmy rgulacji epigenetycznej wpływają na proces specjacji (różny stan
heterochromatyny zwykle wyznacza izolację rozrodczą) i odgrywają dużą rolę podczas
koewolucji pasożytów i ich eukariotycznych żywicielli. Epigenom, w przeciwieństwie do
genomu, jest podatny na warunki środowiskowe i fizjologiczne, takie jak stres, co powoduje
szybszÄ… reakcjÄ™ na zmiany.
Końce łańcuchów histonowych mogą ulegać potranslacyjnie;
- acetylacji
- metylacji
- ubikwitynacji
27
- fosforylacji
- ADP-rybozylacji
Dla procesów epigenetycznych najważniejsze są procesy acetylacji i metylacji.
Epigenetyka
Aktywność transkrypcyjna chromatyny jest zależna od acetylacji histonów
- acetylacja histonów (katalizowana przez HAT - acetylotransferazę histonową) powoduje
aktywację genów
- dezacetylacja histonów (katalizowana przez dezaectylazę histonową - HDAC) powoduje
represję genów
Ogony histonowe są acetylowane w rodzicielskiej chromatynie po podziale rozdział reszt
acetylowych jest randomowy acetylaza uzupełnia braki tam gdzie może
Metylacja histonów
Metylacja histonów zachodzi selektywnie i dotyczy reszt lizynowych w pozycji 4 i 9 histonu
H3
Metylacja lizyny 4 histonu H3 zwiÄ…zana jest z aktywacja genu - zmetylowanie lizyny 4
uniemożliwia przyłączenie dazacetylazy i łatwia przyłączanie czynników transkrypcyjnych
Metylacja lizyny 9 histonu H3 zwiÄ…zana jest z inaktywacjÄ… genu - zmetylowanie lizyny 9
powoduje przyłączanie białka HP1 (heterochromatin protien 1), które powoduje kondensację
chromatyny
Metylacja histonów
Aktywna chromatyna - acetylowana, nieaktywna - zmetylowana z dolaczonyi do histonow
jeszcze białkami
Fosforylacja histonów
Fosforylacja histonów zachodzi selektywnie i dotyczcy reszt serynowych w pozycji histonu
H3
Fosforylacja seryny 10 histonu H3 związana jest z aktywacją genu, ponieważ uniemożliwia
metylację lizyny 9 i przyłączenie białka HP1
Ponieważ metylacja lizyny 9 i fosforylacja seryny 10 powodują przeciwne skutki, dwa
tandemy enzymów - metylaza i demetylaza lizny oraz kinaza i fosfataza seryny nazywane są
przełacznikiem aktywnośći genu lub przezłącznikiem metylowo-fosfornowym)
Dodatkowo fosforylacja seryny 10 stymuluje acetylację lizyny H, co ułatwia transkrypcję.
Metylacja histonów
Histony H3 są acetylowane przy resztach lizyny w pozycji 14 (uaktywnienie genów)
Przyłączenie białka HP1 jest możliwe po zmetylowaniu lizyny w pozycji 9 (wyciszenie
genów)
Metylacje lizyny 9 przz metylotransferazę jest możliwa po usunięciu reszty acetylowej z
lizyny 14 przez dezaetylazÄ™
Mutacja powodująca unieczynnienie dezacetylazy uniemożliwia metylację i powstawanie
hetrochromatyny
28
Powstanie heterochromatyny wyłącza lokalnie geny, co jest adataptacją po zakończeniu
rozwoju, jednak w miejscach genomu istotnych dla metabolzimu podstawowego jest
malaptacjÄ…
Metylacja histonów powoduje wiązanie się białka HP1
Mamy histon acetylowany, dołącza się H1
Białka Pc-G (Polycomb-group) zapewniają przeniesienie stanu represji
Miejscem rozpoznani obszaru chronionego przez traksrypcj jest sekwencja PRE (około 10 kb)
Białka Pc-G działają w dużych kompleksacj, obejmująych między innymi czynniki
transkrypcyjne i dezacetylazÄ™ histonowÄ…
Białka Pc-G same nie inicjują represji, podtrzymują ją jednak po zainicjowaniu przez
represor, rózniwć po odłączeniu represora. W przypadku muszki owoowej pozwala to na
utrzymywanie represji genów homeotycznych pomiędzy podziałami, co jest istotna
adaptacjÄ….
KONIEC
29