ZABURZENIA MECHANIZMÓW KONTROLI RUCHOWEJ
KORA MOTORYCZNA  STWARDNIENIE BOCZNE ZANIKOWE (ALS);
J
DRA PODSTAWY  CHOROBA PARKINSONA; CHOROBA HUNTINGTONA;
HEMIBALIZM
INNE ZABURZENIA  PROGRESSIVE SUPRANUCLEAR PALSY (PSP);
DYSTONIA
ZABURZENIA MECHANIZMÓW KONTROLI RUCHOWEJ
SYSTEMY ZST
PUJ
CE
Korowe ośrodki motoryczne
Kora motoryczna
J
DRA PODSTAWY
(planowanie, inicjacja i kierowanie ruchami dowolnymi)
Ośrodki pnia mózgu
MÓŻDŻEK
(podstawowe ruchy i kontrola postawy ciała)
Lokalne obwody neuronów Motoneurony
niskopoziomowa integracja motoryczna niskopoziomowe neurony ruchowe
Obwody rdzenia kręgowego i pnia mózgu
Wejście sensoryczne Mięśnie szkieletowe
ZABURZENIA MECHANIZMÓW KONTROLI RUCHOWEJ
STWARDNIENIE BOCZNE ZANIKOWE (ALS)  choroba Lou Gehriga
Przyczyny:
toksyny, zaburzenia struktury białek i wiele innych hipotez; jedna z form ma charakter
dziedziczny (FALS)
degeneracja i powolny zanik neuronów kory motorycznej, zanik aksonów w drogach
korowo-rdzeniowych oraz neuronów w rogach przednich rdzenia
1
ZABURZENIA MECHANIZMÓW KONTROLI RUCHOWEJ
STWARDNIENIE BOCZNE ZANIKOWE (ALS)
Objawy:
postępujące osłabienie siły mięśni
zanik tkanki mięśniowej
zwiększenie siły odruchów rdzeniowych (w tym patologicznych)
brak oznak demencji
śmierć w przeciągu 5 lat
ZABURZENIA MECHANIZMÓW KONTROLI RUCHOWEJ
CHOROBA PARKINSONA
Przyczyny:
możliwe podłoże genetyczne  szczególnie w przypadku wczesnego występowania
choroby (przed 40 r.ż.  5-10 % przypadków)
możliwe przyczyny pozagenetyczne  duża ilość przypadków osób dorastających w
środowisku wiejskim
progresywna dysfunkcja oraz zanik neuronów w obrębie istoty czarnej (80 %)
uszkodzenie szlaku nigrostratialnego (istota czarna  prążkowie)
zaburzenie poziomu dopaminy w obrębie prążkowia
ZABURZENIA MECHANIZMÓW KONTROLI RUCHOWEJ
CHOROBA PARKINSONA
Przyczyny:
progresywna dysfunkcja oraz zanik neuronów w obrębie istoty czarnej (80 %)
uszkodzenie szlaku nigrostratialnego (istota czarna  prążkowie)
zaburzenie poziomu dopaminy w obrębie prążkowia
2
ZABURZENIA MECHANIZMÓW KONTROLI RUCHOWEJ
CHOROBA PARKINSONA
KORA MÓZGOWA KORA MOTORYCZNA
(przejściowo) (przejściowo) (przejściowo)
+ + +
ISTOTA CZARNA WZGÓRZE
D1
J. OGONIASTE & SKORUPA
CZ. ZBITA + VA & VL
D2
- - (przejściowo) - (przejściowo)
(przejściowo)
GAA
KA BLADA GAA
KA BLADA
-
CZ. ZEWN. - CZ. WEWN.
(tonicznie)
- +
(tonicznie) (przejściowo)
NISKOWZGÓRZE
- Połączenia hamujące GABA Połączenia pobudzające Glu
+
ZABURZENIA MECHANIZMÓW KONTROLI RUCHOWEJ
CHOROBA PARKINSONA  początek zazwyczaj 50-70 r.ż.
Objawy:
drżenie spoczynkowe (tremor)  początkowo w obrębie jednej kończyny
spowolnienie ruchowe (bradykinezja)
trudność w inicjowaniu ruchów (akinezja) oraz trudność w jego hamowaniu
sztywność kończyn i szyi  podwyższone napięcie mięśniowe
chód powłóczysty (małymi krokami)
maskowatość twarzy  minimalna ekspresja mimiczna
pochylona sylwetka  zaburzenia wyprostowanej postawy
niedostatek współruchów np. ruchy rąk przy chodzeniu
mikrografia
postępująca demencja (najprawdopodobniej pojawiająca się z innych przyczyn)
w póz
nym stadium  utrata zdolności do poruszania
się; zaburzenia mowy
ZABURZENIA MECHANIZMÓW KONTROLI RUCHOWEJ
CHOROBA PARKINSONA
3
ZABURZENIA MECHANIZMÓW KONTROLI RUCHOWEJ
CHOROBA PARKINSONA  ZNANI CHORZY
Katherine Hepburn
Michael J. Fox
Jan Paweł II
Mao Tse Tung
Johnny Cash
ZABURZENIA MECHANIZMÓW KONTROLI RUCHOWEJ
CHOROBA PARKINSONA
Leczenie:
terapia farmakologiczna  LEVODOPA (L-dopa)  prekursor dopaminy (tylko w obrębie
CUN) przedostający się przez barierę krew-mózg; skuteczny w wielu przypadkach w
pierwszych latach choroby; redukuje napięcie mięśniowe i drżenie spoczynkowe;
zmniejsza spowolnienie ruchowe
ZABURZENIA MECHANIZMÓW KONTROLI RUCHOWEJ
CHOROBA PARKINSONA
Leczenie:
terapia farmakologiczna  GDNF (glial cell line-derived neurotrophic factor)  czynnik
troficzny rozwoju neuronów DA istoty czarnej
4
ZABURZENIA MECHANIZMÓW KONTROLI RUCHOWEJ
CHOROBA PARKINSONA
Leczenie:
operacja chirurgiczna  palidotomia  chirurgiczne usunięcie lub zamrożenie gałki
bladej  pozwala na redukowanie wielu symptomów choroby w przypadku form
lekoopornych; operacja trwa około 6 godzin (pacjent cały czas jest przytomny)
ZABURZENIA MECHANIZMÓW KONTROLI RUCHOWEJ
CHOROBA PARKINSONA
Leczenie:
operacja chirurgiczna  stymulacja głębokich struktur (deep brain stimulation) 
umieszcza się zestaw elektrod (w obrębie gałki bladej lub j. niskowzgórza)
podłączonych do małego generatora zaszywanego pod skórę klatki piersiowej
ZABURZENIA MECHANIZMÓW KONTROLI RUCHOWEJ
PARKINSONIZM POLEKOWY
Przyczyny:
stosowanie leków wpływających na układ dopaminergiczny
Objawy:
jak w chorobie Parkinsona lecz przejściowe
5
ZABURZENIA MECHANIZMÓW KONTROLI RUCHOWEJ
CHOROBA HUNTINGTONA (pląsawica Huntingtona; choroba śwWita)
Przyczyny:
choroba uwarunkowana genetycznie  duża liczba powtórzeń tripletu CAG (powyżej
42) w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 4
prowadzi do śmierci w przeciągu 10-20 lat
progresywna dysfunkcja oraz zanik neuronów w obrębie prążkowia neurony
kolczaste (medium spiny neurons) wysyłające projekcje do cz. zewnętrznej gałki bladej
ZABURZENIA MECHANIZMÓW KONTROLI RUCHOWEJ
CHOROBA HUNTINGTONA
ZABURZENIA MECHANIZMÓW KONTROLI RUCHOWEJ
CHOROBA HUNTINGTONA
KORA MÓZGOWA KORA MOTORYCZNA
(przejściowo) (przejściowo) (przejściowo)
+ + +
ISTOTA CZARNA WZGÓRZE
D1
J. OGONIASTE & SKORUPA
CZ. ZBITA + VA & VL
D2
- - (przejściowo) - (przejściowo)
(przejściowo)
GAA
KA BLADA GAA
KA BLADA
-
CZ. ZEWN. - CZ. WEWN.
(tonicznie)
- +
(tonicznie) (przejściowo)
NISKOWZGÓRZE
- Połączenia hamujące GABA Połączenia pobudzające Glu
+
6
ZABURZENIA MECHANIZMÓW KONTROLI RUCHOWEJ
CHOROBA HUNTINGTONA  początek zazwyczaj 40-50 r.ż.
Objawy:
nagłe ruchy wykonywane bez wyraz
nego celu obejmujące dłoń, całą kończynę, mięnie
twarzy, mięśnie artykulacyjne
zaburzenia nastroju - depresja
zmiany w osobowości, wysoka impulsywność, podejrzliwość  pacjent szybko się
irytuje
ekscentryczne zachowania
zaburzenia uwagi i pamięci
ZABURZENIA MECHANIZMÓW KONTROLI RUCHOWEJ
CHOROBA HUNTINGTONA  początek zazwyczaj 40-50 r.ż.
ZABURZENIA MECHANIZMÓW KONTROLI RUCHOWEJ
HEMIBALIZM
Przyczyny:
uszkodzenie j. niskowzgórza o nieznanej etologii
Objawy:
gwałtowne mimowolne ruchy kończyn o charakterze balistycznym  spowodowane
niekontrolowanym pobudzeniem neuronów pierwszorzędowej kory ruchowej
7
ZABURZENIA MECHANIZMÓW KONTROLI RUCHOWEJ
HEMIBALIZM
KORA MÓZGOWA KORA MOTORYCZNA
(przejściowo) (przejściowo) (przejściowo)
+ + +
ISTOTA CZARNA WZGÓRZE
D1
J. OGONIASTE & SKORUPA
CZ. ZBITA + VA & VL
D2
- - (przejściowo) - (przejściowo)
(przejściowo)
GAA
KA BLADA GAA
KA BLADA
-
CZ. ZEWN. - CZ. WEWN.
(tonicznie)
- +
(tonicznie) (przejściowo)
NISKOWZGÓRZE
- Połączenia hamujące GABA Połączenia pobudzające Glu
+
ZABURZENIA MECHANIZMÓW KONTROLI RUCHOWEJ
PROGRESSIVE SUPRANUCLEAR PALSY (PSP)
zespół Sttele-Richardson-Olszewskiego
Przyczyny:
degeneracja istoty czarnej, miejsca sinawego, niskowzgórza, gałki bladej
Objawy:
sztywność ciała, podwyższone napięcie mięśniowe, oftalmoplegia (zaburzenie ruchu
oczu), bradykinezja
ZABURZENIA MECHANIZMÓW KONTROLI RUCHOWEJ
DYSTONIA (torsion dystonia)
Przyczyny:
najprawdopodobniej uwarunkowana genetycznie  idiopathic; niektóre formy to efekt
uszkodzeń okołoporodowych - symptomatic
Objawy:
trwały skurcz mięśni kończyn lub tułowia  powoduje zmiany pozycji ciała lub
kończyn, często współwystępuje z innymi zaburzeniami ruchowymi
8
ZABURZENIA MECHANIZMÓW KONTROLI RUCHOWEJ
DYSTONIA (torsion dystonia)
9