ZAGADNIENIA TERATOLOGICZNE
PRZYCZYNY WAD ROZWOJOWYCH:
Zaburzenia genetyczne 20%
Zaburzenia chromosomalne 10%
Działanie zewnętrzne czynników teratogennych 5 %
Do 3 go miesiąca ciąża jest to okres najbardziej niebezpieczny. Najbardziej narażone są:
- do 16 tyg na OUN
- do 6 tyg na serce
- do 8 tyg na oczy
- do 8 tyg na zęby i podniebienie
- do 9 tyg na narządy płciowe.
ZAGADNIENIA TERATOLOGICZNE ZWIĄZANE Z:
A) zakażeniami wirusowymi:
Wirus różyczki- wady oka, głuchota, wady serca.
Wirus grupy A- wady układu naczyniowego i serca
Wirus opryszczki- mikrocefalia
Wirus cytomegalii mikrocefalia
Wirus HIV- wady układu krążenia, nerwowego, kostnego
B) związane z innymi zakażeniami:
Pierwotniak toksoplazmozy- bezmózgowie, bezczaszkowiec
Kiła- głuchota, opóźnienie umysłowe
C) związane z blokami metabolicznymi: fenyloketonuria.
D) Zaburzenia chromosomalne: zespół Downa (trisomia21)
E) Zaburzenia immunologiczne np.: powstanie p/ciał przeciwtarczycowych => niedorozwój umysłowy.
F) WADY ZWIĄZANE Z DZIAŁANIEM UŻYWEK:
Zespół nikotynowy (m.in.: niska masa ciała), zespół alkoholowy.
G) związane z działaniem czynników fizycznych:
Promieniowanie jonizujące i magnetyczne: mikrocefalia, uszkodzenia czaszki, rozszczep kręgosłupa, ślepota.
Ciepło: zmiany w układzie naczyniowym
Zimno: uszkodzenie ektodermy, utrudnienie implantacji
Niedotlenienie
Mikro- i makrodrgania: uszkodzenie układu nerwowego, opóźnienie rozwoju umysłowego.
H) związane z czynnikami chemicznymi:
Antybiotyki: zaburzenia translacji i transkrypcji białek
Sulfonamidy, toksyny, sole ołowiu, selemu, jodu
Leki psychotropowe: wady serca, mikrocefalia, rozszczep podniebienia.
Związane z brakiem witamin i białek:
Witamina A - rozszczep podniebienia, wady nerek, dodatkowe zawiązki uszu
Witamina B- zaburzenia rozwoju układu kostnego
Witamina E - uszkodzenia trofoblastu
Białka- niska waga ciała noworodka
J) związane z czynnikami hormonalnymi:
Insulina: rozszczep kręgosłupa, niedorozwój kończyn
Hormony kory nadnerczy: rozszczep podniebienia
Androgen: zaburzenia płciowe
ZESPÓŁ KINFELTERA, ZESPÓŁ TURNERA, CRI- DU- CHAT( krótki 5 chromosom).
BADANIA GENETYCZNE:
Poradnictwo genetyczne wskazane są u pacjentek z chorobami genetycznymi lub jeśli występują uwarunkowania lub podejrzenie wystąpienia takiej choroby. Pacjentka powinna być poinformowana o konsekwencji danej choroby.
- wywiad, wywiad rodzinny
- ocena fenotypów partnerów
- badanie kariotypu z limfocytów krwi obwodowej
- badania molekularne
- porady genetyczne
- omówienie wyników
WSKAZANIA DO BADAŃ: poronienia nawracające (3 lub więcej po sobie następujących). Przyczyny: genetyczne, autonomiczne, immunologiczne, hormonalne, infekcyjne, idiopatyczne.
Wykonuje się badanie kariotypu z limfocytów z krwi obwodowej - ocena liczby i struktury chromosomów (prawidłowo: 46 XX i 46 XY). Najczęściej:
- Translokacja ROBERTSONOWSKA- fuzja chromosomów akrocentrycznych (13, 14, 15, 21, 22 pary).
Niepłodność małżeńska: pierwotna, wtórna. Przyczyny: genetyczne, hormonalne, autonomiczne, mechaniczne, immunologiczne, psychiczne, środowiskowe.
Badania: cytogenetyczne, molekularne (badanie mutacji, badanie mikrodelecji na chromosomach Y).
WSKAZANIE DO SKIEROWANIA DO PORADNI GENETYCZNEJ:
Choroba genetyczna (każda)
Choroby genetyczne w rodzinie
Opóźnienie umysłowe i rozwojowe
Kobieta powyżej 35 roku życia
Pary z niepowodzeniem rozrodu
Osoby w wieku rozrodczym narażone na działanie szkodliwych czynników mutagennych
Ciężarne eksponowane na czynniki teratogenne
Małżeństwa krewniacze
DIAGNOSTYKA PRENATALNA
INWAZYJNE:
Amniocenteza- między 15 a 18 hbd, pobranie płynu owodniowego (15-20 ml)
biopsja kosmówki- między 10 a 14 hbd, pobranie 5- 10 g tkanki
kordocenteza- od 17 hbd do porodu, pobranie 0,5- 1 ml krwi pępowinowej
NIEINWAZYJNE:
USG
Badania przesiewowe z surowicy matki: w I trymestrze test PApP-A), w II trymestrze test potrójny.
Badania DNA komórek pochodzenia płodowego we krwi kobiety; metoda typu FISH oraz technika PCR.
NOWOTWORY DZIEDZICZNE: rak jajnika i rak piersi. ( mutacja w genie BRCA1 i/lub BRCA2)