DZIEDZICZENIE

1. Najbardziej korzystne dla populacji są allele dominujące, gdyż w przypadku mutacji zawsze się ujawniają (AA lub Aa) i mogą być eliminowane z populacji, w przeciwieństwie do alleli recesywnych (aa lub Aa), które w wyniku tego mogą egzystować w populacji przez wiele pokoleń. Dlatego często dąży się do uzyskiwania osobników homozygotycznych.

2. Linia czysta to grupa osobników homozygotycznych pod względem danej cechy otrzymywane w wyniku trwającego przez szereg pokoleń samozapylenia (u roślin) lub chowu wsobnego (u zwierząt).

3. Krzyżówka testowa polega na krzyżowaniu osobnika o nieznanym dominującym genotypie z homozygotą recesywną w celu sprawdzenia jego genotypu (AA lub Aa)

1. w przypadku gdy potomstwo jest jednakowe (ma fenotyp dominujący) to skrzyżowano osobnika o genotypie AA

2. w przypadku gdy potomstwo jest zróżnicowane (połowa ma fenotyp dominujący, a druga połowa recesywny) to skrzyżowano osobnika o genotypie Aa

Krzyżówki testowej nie przeprowadza się w przypadku dominacji niezupełnej, gdyż AA ma odmienny fenotyp od Aa.

4. Podział krzyżówek

1. jednogenowe

2. wielogenowe (dwu-, trzygenowe itd.)

5. Liczbę gamet jaką utworzy dany osobnik wyliczamy ze wzoru:

2ⁿ

gdzie: n - ilość układów heterozygotycznych

Zadanie 1

Ile rodzajów gamet wytworzy osobnik o genotypie AaBbCC?

n = 2 (są dwa układy heterozygotyczne: Aa i Bb)

2² = 4

Zadanie 2

Ile rodzajów gamet wytworzy osobnik diploidalny mający 6 chromosomów?

2n = 6

n = 3

2³ = 8

Zadanie 3

Ile układów chromosomów możliwych jest u człowieka?

2n = 46

n = 23

2²³ = 8,4 x 10⁶

6. Liczbę różnych genotypów jakie utworzy dany osobnik wyliczamy ze wzoru:

3ⁿ

gdzie: n - ilość układów heterozygotycznych

Zadanie 4

Ile rodzajów różnych genotypów wytworzy osobnik o genotypie aaBbCc?

n = 2 (są dwa układy heterozygotyczne: Bb i Cc)

3² = 9

7. Doświadczenie Mendla z grochem jadalnym (A - rośliny o kwiatach czerwonych, a - rośliny o kwiatach białych)

• cel: ustalenie sposobu dziedziczenia jednej cechy

• krzyżowanie roślin o kwiatach białych z roślinami o kwiatach czerwonych

• w pierwszym pokoleniu otrzymano wszystkie rośliny o kwiatach czerwonych

• krzyżowanie roślin z pierwszego pokolenia

• w drugim pokoleniu otrzymano rośliny o kwiatach czerwonych i rośliny o kwiatach białych w stosunku 3:1

• wniosek: groch posiada dwie cechy (allele) jednego genu, które nie są równocenne (jeden dominujący, drugi recesywny)

• Mendel najpierw pyłek z roślin o kwiatach białych przeniósł na znamiona słupków roślin o kwiatach czerwonych, a następnie odwrócił kierunek i pyłek z roślin o kwiatach czerwonych przeniósł na znamiona słupków roślin o kwiatach białych (tzw. krzyżówka odwrotna) - uzyskany wynik w obu przypadkach był identyczny

P:

F₁:

F₂:

P:

F₁:

F₂: (w krzyżówce umieszczamy genotyp gamet osobnika z pokolenia F₁: A, a)

GAMETY	A	a
A	AA czerwone	Aa czerwone
a	Aa czerwone	aa białe

F: 3:1

G: 1:2:1

• wnioski: rola płci w przekazywaniu tej cechy jest nieistotna, oboje rodziców uczestniczą w przekazywaniu cech potomstwu, I prawo Mendla

8. I prawo Mendla

W każdej gamecie jest obecny tylko jeden allel danego genu --> [Author:BM] .

9. Doświadczenie Mendla z grochem jadalnym (A - nasiona żółte, a - nasiona zielone, B - nasiona gładkie, b - nasiona pomarszczone)

• cel: ustalenie sposobu dziedziczenia dwóch cech

• krzyżowanie roślin o nasionach żółtych gładkich z roślinami o nasionach zielonych pomarszczonych

• w pierwszym pokoleniu otrzymano wszystkie rośliny o nasionach żółtych gładkich

• krzyżowanie roślin z pierwszego pokolenia

• w drugim pokoleniu otrzymano rośliny o nasionach żółtych gładkich, rośliny o nasionach żółtych pomarszczonych, rośliny o nasionach zielonych gładkich i rośliny o nasionach zielonych pomarszczonych w stosunku 9:3:3:1 (interpretacja jednogenowa: rośliny o nasionach żółtych i rośliny o nasionach zielonych w stosunku 3:1, rośliny o nasionach gładkich i rośliny o nasionach pomarszczonych w stosunku 3:1)

P:

F₁:

F₂:

P:

F₁:

F₂: (w krzyżówce umieszczamy genotyp gamet osobnika z pokolenia F₁: AB, Ab, aB, ab)

GAMETY	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB ż. gł.	AABb ż. gł.	AaBB ż. gł.	AaBb ż. gł.
Ab	AABb ż. gł.	Aabb ż. pom.	AaBb ż. gł.	Aabb ż. pom.
aB	AaBB ż. gł.	AaBb ż. gł.	aaBB z. gł.	AaBb z. gł.
ab	AaBb ż. gł.	Aabb ż. pom.	aaBb z. gł.	Aabb z. pom.

F: 9:3:3:1

G: 1:2:1:2:4:2:1:2:1

• wniosek: II prawo Mendla

10. II prawo Mendla

Każdy organizm produkuje gamety w ten sposób, że allele z jednej pary genów

wchodzą do gamet niezależnie od alleli innych par genów. (błędne w przypadku genów sprzężonych)

11. Zalety muszki owocowej jako obiektu badań Morgana

• dorosłe osobniki są małe, ale wystarczająco duże, by zaobserwować ich cechy fenotypowe

• małe wymagania życiowe

• krótki cykl rozwojowy

• duża płodność

• wyraziste i łatwe do zaobserwowania cechy fenotypowe

• mała liczba chromosomów

• silny dymorfizm płciowy

• duża zmienność genetyczna

12. Doświadczenie Morgana z muszką owocową (A - muszki o oczach czerwonych, a - muszki o oczach białych)

• cel: ustalenie czy płeć warunkuje dziedziczenie

• krzyżowanie samic o oczach czerwonych z samcami o oczach białych

• w pierwszym pokoleniu otrzymano wszystkie muszki o oczach czerwonych

• krzyżowanie muszek z pierwszego pokolenia

• w drugim pokoleniu otrzymano muszki o oczach czerwonych i muszki o oczach białych w stosunku 3:1, z tym że wszystkie samice i połowa samców miała oczy czerwone, a druga połowa samców miała oczy białe

P:

F₁:

F₂:

P:

F₁:

F₂: (w krzyżówce umieszczamy genotyp gamet osobnika z pokolenia F₁: X^A, X^A, X^a, Y^(-))

GAMETY	X^A	Y^(-)
X^A	X^AX^A samica z czerwonymi	X^AY^(-) samiec z czerwonymi
X^a	X^AX^a samica z czerwonymi	X^aY^(-) samiec z białymi

F: 3:1

G: 1:1:1:1

• Morgan najpierw krzyżował samice o oczach czerwonych z samcami o oczach białych, a następnie odwrócił kierunek i samice o oczach białych krzyżował z samcami o oczach czerwonych (tzw. krzyżówka odwrotna) - uzyskany wynik w obu przypadkach był różny, gdyż w drugiej sytuacji:

• w pierwszym pokoleniu otrzymano muszki o oczach czerwonych i muszki o oczach białych w stosunku 1:1, z tym że wszystkie samice miały oczy czerwone, a wszystkie samce miały oczy białe

• krzyżowanie muszek z pierwszego pokolenia

• w drugim pokoleniu otrzymano muszki o oczach czerwonych i muszki o oczach białych w stosunku 1:1, z tym że połowa samic i połowa samców miała oczy czerwone, a druga połowa samic i druga połowa samców miała oczy białe

P:

F₁:

F₂:

P:

F₁:

F₂:

GAMETY	X^a	Y^(-)
X^A	X^AX^a samica z czerwonymi	X^AY^(-) samiec z czerwonymi
X^a	X^aX^a samica z białymi	X^aY^(-) samiec z białymi

F: 1:1

G: 1:1:1:1

• wnioski: okazało się, że w mniejszym chromosomie płciowym - Y - nie ma niektórych genów np. determinujących barwę oczu u muszki owocowej, stąd samce są hemizygotami (istnieją więc geny sprzężone z płcią).

Po sformułowaniu prawa Morgan zauważył istnienie odstępstw spowodowanych crossing-over.

13. Typy determinacji płci

1. obecność konkretnego chromosomu np. ssaki, ptaki

• heterogametyczne męskie np. ssaki

Podstawową płcią jest płeć żeńska (męska wymaga dodatkowego chromosomu Y). W zarodkach samic następuje losowe (w jednych komórkach jest to jeden chromosom X, w innych drugi chromosom X) unieczynnie i częściowa kondensacja jednego z dwóch chromosomów X (w jądrach interfazowych widoczne jako tzw. ciałko Barra),

w wyniku czego heterozygotyczna pod względem genów sprzężonych z płcią samica składa się z dwóch rodzajów komórek o odmiennych zestawach działających alleli - w jednych komórkach ujawniają się allele recesywne, w innych dominujące np. sierść myszy o genotypie X^AX^a składa się z jasnych plam tam gdzie aktywny jest recesywny allel a i ciemnych plam w komórkach, w których aktywny jest dominujący allel A)

• heterogametyczne żeńskie np. ptaki

2. środowisko hormonalne np. ssaki, ptaki

• u ssaków:

We wczesnym rozwoju embrionalnym ssaków zawiązki gonad u obu płci są identyczne:

• w przypadku organizmów XX gonada różnicuje się w jajnik

• w przypadku organizmów XY na chromosomie Y znajduje się gen SRY, który koduje białko TDF regulujące ekspresję różnych genów związanych np. z rozwojem komórek jąder, które następnie produkują testosteron wpływający na dalsze kształtowanie się płci

• u ptaków:

Przeprowadzono doświadczenia na ptakach w celu obserwacji czy u ptaków także

ważną rolę w determinacji płci odgrywają hormony. Wykastrowano kury, brak

estrogenów spowodował rewersję płci - z genetycznej kury wyrastał fenotypowy

samiec z czynnymi gonadami (przyczyną tego zjawiska jest fakt, że u ptaków samice

posiadają szczątkowe jądro, którego aktywność blokowana jest przez wysoki poziom

estrogenów).

3. stosunek liczby chromosomów X do autosomów np. muszka owocowa

• gdy X/A = 0,33 to osobnik jest bezpłodnym nadsamcem:

3n - 1 = 3A + XY (1/3 = 0,33)

• gdy X/A = 0,5 to osobnik jest samcem:

2n = 2A + XY (1/2 = 0,5); wyjątkiem jest osobnik o kariotypie 2n - 1 = 2A + X0 (1/2 = 0,5), który jest bezpłodnym samcem

• gdy X/A = 0,67 to osobnik jest interseksem:

3n - 1 = 3A +XX (2/3 = 0,67)

• gdy X/A = 1 to osobnik jest samicą:

2n = 2A + XX (2/2 = 1)

• gdy X/A = 1,5 to osobnik jest bezpłodną nadsamicą:

2n + 1 = 2A + XXX (3/2 = 1,5)

Wśród owadów istnieją również osobniki zwane gynandromorfami, które powstają w normalnym zapłodnieniu (przy czym zarówno chromosom ojcowski jak i matczyny są chromosomami X), ale podczas mitotycznych podziałów zygoty zachodzi mutacja i jeden z dwóch blastomerów traci chromosom homologiczny np. (A - oczy czerwone, a - oczy białe, B - duże skrzydła, b - małe skrzydła) chromosom ojcowski X posiada allele dominujące A i B, chromosom matczyny X posiada allele recesywne a i b, po zapłodnieniu powstaje zygota, która dzieli się mitotycznie na dwa blastomery - jeden z nich traci chromosom ojcowski X stając się X0. Z blastomeru X0 rozwinie się część męska bezpłodna o oczach białych i skrzydłach małych (ujawniają się cechy recesywne związane z allelem recesywnym z chromosomu matczynego), a z blastomeru XX rozwinie się część żeńska o oczach czerwonych i skrzydłach dużych (cechy dominujące):

14. Doświadczenie Morgana (A - skrzydła normalne, a - skrzydła zredukowane, B - ciało brązowe, b - ciało czarne)

• cel: ustalenie czy istnieją geny sprzężone z innymi chromosomami niż chromosomy płci

• krzyżowanie muszek o skrzydłach normalnych i ciele brązowym z muszkami o skrzydłach zredukowanych i ciele czarnym

• w pierwszym pokoleniu otrzymano wszystkie muszki o skrzydłach normalnych i ciele brązowym

• krzyżowanie muszek z pierwszego pokolenia

• w drugim pokoleniu otrzymano muszki o skrzydłach normalnych i ciele brązowym, o skrzydłach zredukowanych i ciele czarnym, o skrzydłach normalnych i ciele czarnym i skrzydłach zredukowanych i ciele brązowym w stosunku 7,86:1,93:1:1 (pierwsze dwie grupy są fenotypami rodzicielskimi, pozostałe fenotypami mieszańcowymi)

P:

F₁:

F₂:

P:

F₁:

F₂: (w krzyżówce umieszczamy genotyp gamet osobnika z pokolenia F₁: AB, Ab, aB, ab)

GAMETY	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB ż. gł.	AABb ż. gł.	AaBB ż. gł.	AaBb ż. gł.
Ab	AABb ż. gł.	Aabb ż. pom.	AaBb ż. gł.	Aabb ż. pom.
aB	AaBB ż. gł.	AaBb ż. gł.	aaBB z. gł.	AaBb z. gł.
ab	AaBb ż. gł.	Aabb ż. pom.	aaBb z. gł.	Aabb z. pom.

• krzyżowanie muszek o skrzydłach normalnych i ciele brązowym z pierwszego pokolenia z homozygotą recesywną

• w pierwszym pokoleniu otrzymano muszki o skrzydłach normalnych i ciele brązowym, o skrzydłach zredukowanych i ciele czarnym, o skrzydłach normalnych i ciele czarnym i skrzydłach zredukowanych i ciele brązowym w stosunku 4,45:4,31:1:1 (pierwsze dwie grupy są fenotypami rodzicielskimi, pozostałe fenotypami mieszańcowymi)

• wniosek: crossing-over

15. Crossing-over to proces losowego pękania chromatyd niesiostrzanych i wymiany materiału genetycznego między chromosomami homologicznymi, co powoduje rekombinację genetyczną. Możliwe skutki (analiza na przykładzie dwóch sprzężonych ze sobą genów):

1. crossing-over nie zajdzie wcale w parze chromosomów; brak gamet zrekombinowanych na odcinku A ↔ B

2. crossing-over zajdzie w miejscu leżącym poza odcinkiem A ↔ B; brak gamet zrekombinowanych na odcinku A ↔ B

3. crossing-over zajdzie na odcinku A ↔ B, ale tuż obok nastąpi ponownie, co przywróci pierwotny układ alleli; brak gamet zrekombinowanych

4. crossing-over zajdzie na odcinku A ↔ B; gamety zrekombinowane

Częstość crossing-over równa jest odległości między genami i zarazem procentowi

rekombinantów, czyli stosunkowi liczbowemu gamet zrekombinowanych do

wszystkich pozostałych gamet. Częstość crossing-over wyraża się w jednostkach

mapowych [j. m.] np. 52% gamet zrekombinowanych = 52 j.m.

Im większa odległość między genami (większa wartość jednostki mapowej), tym

częstsze crossing-over.

Im mniejsza odległość między genami (mniejsza wartość jednostki mapowej), tym geny są

bardziej sprzężone.

16. Założenia teorii chromosomowo-genowej Morgana:

• geny zajmują ściśle określone miejsce w chromosomie zwane locus; miejsce to jest takie same w obu chromosomach homologicznych, więc locus oznacza dwa miejsca (loci - cztery)

• geny ułożone są w chromosomach liniowo

• geny leżące na jednym chromosomie to tzw. geny sprzężone, które powodują występowanie tzw. cech sprzężonych i dziedziczą się razem, czyli niezgodnie z II prawem Mendla (wśród genów sprzężonych wyróżniamy tzw. geny sprzężone z płcią, które występują na chromosomach płciowych)

• geny są jednostkami dziedziczności

17. Morgan dokonał mapowania - określił położenie poszczególnych genów w chromosomach i odległości między nimi sporządzając tzw. mapy chromosomowe, które obrazują sekwencję genów w chromosomach i odległości między nimi.

18. Transpozony to niewielkie odcinki DNA, które potrafią się przemieszczać z jednego chromosomu na inny, gdzie ulegają włączeniu (tzw. rekombinacja nieuprawniona).

19. Prawdopodobieństwo otrzymania osobnika o danym genotypie jest równe iloczynowi prawdopodobieństw otrzymania gamet z jakich osobnik powstaje.

Zadanie 1

Oblicz prawdopodobieństwo powstania osobnika o genotypie Aa w wyniku krzyżówki dwóch heterozygot.

P:

F₁: (w krzyżówce umieszczamy genotyp gamet osobnika z pokolenia rodzicielskiego: A,

a)

GAMETY	A p = 0,5	a p = 0,5
A p = 0,5	AA p = 0,5 x 0,5 = 0,25	Aa p = 0,5 x 0,5 = 0,25
a p = 0,5	Aa p = 0,5 x 0,5 = 0,25	aa p = 0,5 x 0,5 = 0,25

0,25 + 0,25 = 0,5

Zadanie 2

Oblicz prawdopodobieństwo powstania osobników o skrzydłach normalnych i oczach brązowych w wyniku krzyżówki dwóch heterozygot dominujących (A - skrzydła normalne, a - skrzydła zredukowane, B - ciało brązowe, b - ciało czarne), gdy odległość między genami A i B wynosi 18,6 j.m.

18,6 j.m. ↔ 18,6% osobników zrekombinowanych i 81,4% (100% - 18,6%) niezrekombinowanych ↔ 18,6% : 2 (bo mogą powstać dwie gamety zrekombinowane: Ab i ab) = 9,3% gamet zrekombinowanych i 81,4% : 2 (bo mogą powstać dwie gamety niezrekombinowane: AB i ab) = 40,7% gamet niezrekombinowanych

P:

F₁: (w krzyżówce umieszczamy genotyp gamet osobnika z pokolenia rodzicielskiego:

AB, Ab, aB, ab)

GAMETY	AB p = 0,407	Ab p = 0,407	aB p = 0,093	ab p = 0,093
AB p = 0,407	AABB p = 0,407 x 0,407 = 0,166	AABb p = 0,407 x 0,407 = 0,166	AaBB p = 0,407 x 0,093 = 0,038	AaBb p = 0,407 x 0,093 = 0,038
Ab p = 0,407	AABb p = 0,407 x 0,407 = 0,166	Aabb p = 0,407 x 0,407 = 0,166	AaBb p = 0,407 x 0,093 = 0,038	Aabb p = 0,407 x 0,093 = 0,038
aB p = 0,093	AaBB p = 0,407 x 0,093 = 0,038	AaBb p = 0,407 x 0,093 = 0,038	aaBB p = 0,093 x 0,093 = 0,009	AaBb p = 0,093 x 0,093 = 0,009
ab p = 0,093	AaBb p = 0,407 x 0,093 = 0,038	Aabb p = 0,407 x 0,093 = 0,038	aaBb p = 0,093 x 0,093 = 0,009	Aabb p = 0,093 x 0,093 = 0,009

20. Podział genów:

1. geny dominujące np. AA - czerwony kwiat, aa - biały kwiat, Aa - czerwony kwiat

2. geny dominujące niezupełnie np. AA - czerwony kwiat, aa - biały kwiat, Aa - różowy kwiat

3. geny kodominujące np. I^A - grupa krwi A, I^B - grupa krwi B, I^AI^B - grupa krwi AB

4. geny kumulatywne np. AAbb - różowe ziarna, aaBB - różowe ziarna, AABB - ciemnopurpurowe ziarna, AaBb - różowe ziarna (geny A i B kumulują się, bo 2 allele dominujące = różowe ziarna, 4 allele dominujące = ciemnopurpurowe ziarna)

5. geny plejotropowe np. albinizm - melatonina wpływa na barwę skóry, włosów, tęczówki, mukowiscydoza - zaburzenie układu oddechowego, pokarmowego i hormonalnego

6. geny dopełniające np. A - czerwony barwnik, a - brak barwnika, B - czerwony barwnik, b - brak barwnika → A_B_ - kwiaty czerwone, bo X → Y → barwnik, gdzie każdy z procesów (X → Y i Y→ barwnik) jest uzależniony od obecności enzymów kodowanych przez odpowiednio: gen A i gen B

7. geny epistatyczne i hipostatyczne np. A - barwnik, a - brak barwnika, B - nierównomierne rozmieszczenie barwnika, b- równomierne rozmieszczenie barwnika (gen A jest epistatyczny)

8. geny supresorowe np. A - czerwony barwnik, a - brak barwnika, B - inhibitor genu A, b - brak inhibitora genu A

9. geny niezależne od płci np. AA - samica z brązowymi oczyma, aa - samiec z niebieskimi oczyma, Aa - samiec i samica z brązowymi oczyma (gen A nie jest sprzężona z płcią, co wykazać może krzyżówka odwrotna dająca taki sam wynik)

10. geny sprzężone z płcią geny, których locus znajduje się na chromosomach płci np. X^aX^a - samica z białymi oczyma, X^AY^(-) - samiec z czerwonymi oczyma, X^AX^a - samica z czerwonymi oczyma, X^aY^(-) - samiec z białymi oczyma (gen A jest sprzężony z płcią, co wykazać może krzyżówka odwrotna dająca inny wynik)

11. geny zależne od płci np. AA - samica niełysiejąca, aa - samiec łysiejący, Aa - samica niełysiejąca lub samiec łysiejący

12. geny niesprzężone ze sobą

13. geny sprzężone ze sobą

21. Doświadczenie na dziedziczenie pozajądrowe z dziwaczkiem

• cel: ustalenie czy jedynie jądro komórkowe przekazuje informację genetyczną

• przeniesienie pyłku z roślin: zielonej, żółtozielonej i pstrej na znamiona słupków roślin zielonych - wszystkie otrzymane rośliny byłe zielone

• przeniesienie pyłku z roślin: zielonej, żółtozielonej i pstrej na znamiona słupków roślin żółtozielonych - wszystkie otrzymane rośliny byłe żółtozielone

• przeniesienie pyłku z roślin: zielonej, żółtozielonej i pstrej na znamiona słupków roślin pstrych - otrzymano rośliny zielone, żółtozielone i pstre w różnych proporcjach

• na barwę roślin wpływają barwniki znajdujące się w chloroplastach:

• rośliny zielone → w chloroplastach dominuje chlorofil

• rośliny żółtozielone → w chloroplastach dominują karotenoidy

• rośliny pstre → mają trzy rodzaje chloroplastów: z dominującym chlorofilem, z dominującymi karotenoidami i bez barwników, a barwa danego fragmentu pędu zależy od tego, które chloroplasty są w nich najliczniejsze

• roślina zielona do komórki jajowej wprowadza jedynie chloroplasty z chlorofilem - powstają rośliny zielone

• roślina żółtozielona do komórki jajowej wprowadza jedynie chloroplasty z karotenoidami - powstają rośliny żółtozielone

• roślina pstra do komórki jajowej może wprowadzić różne układy chloroplastów: chloroplasty z chlorofilem, chloroplasty z karotenoidami, chloroplasty bez barwników lub wszystkie rodzaje chloroplastów - powstają rośliny zielone, żółtozielone, białe lub pstre

• wniosek: chloroplasty (później wykazano, że również mitochondria) mają własną informację genetyczną i są przekazywane przez matkę (tylko komórka jajowa przekazuje mitochondria i chloroplasty do zygoty)

22. Poza wyżej wymienionymi sposobami dziedziczenia istnieje jeszcze tzw. piętno genomowe, które wyjaśnia dlaczego niektóre geny dziedziczymy tylko po jednym z rodziców. Polega ono na unieczynnieniu alleli niektórych genów pochodzących od jednego z rodziców np. ojciec: AA, matka: aa, potomstwo: Aa, jednak allel ojcowski A ulega unieczynnieniu i ujawnia się cecha recesywna a.

23. Podział zmienności:

1. niedziedziczna

• nabyte cechy nie są przekazywane potomstwu

• trwałość cechy nabytej zależy od warunków środowiskowych (zmiana warunków zmienia fenotyp)

• istnieją granice zmiany danej cechy (granice, w jakich genotyp może modyfikować fenotyp pod wpływem zmiany warunków to plastyczność genotypu) np. strzałka wodna w zależności od położenia (pod wodą, na wodzie, nad wodą) wytwarza określony typ liści

2. dziedziczna

• rekombinacyjna

• mutacyjna

• mutacje genowe

• substytucja

• mutacja synonimiczna

• mutacja zmiany sensu

• mutacje nonsensowne

• delecja

• insercja

• mutacje chromosomowe

• strukturalne

• deficjencja

• duplikacja

• inwersja

• translokacja

• liczbowe

• aneuploidy

• monosomie

• trisomie

• tetrasomie

• nullisomie

• euploidy

• autopoliploidy

• allopoliploidy

24. Powstawanie mutacji

1. mutacje samorzutne

• zachodzą bez udziału czynników fizycznych lub chemicznych

• powodowane błędami polimerazy DNA lub błędami systemów naprawczych, które nie potrafią naprawić wszystkich błędów

2. mutacje indukowane

• zachodzą z udziałem czynników zewnętrznych (tzw. czynniki mutagenne):

• czynniki fizyczne

• promieniowanie jonizujące (rentgenowskie i gamma), które jest pochłaniane przez składniki DNA powodując ich rozrywanie

• promieniowanie UV, które jest pochłaniane przez składniki DNA powodując tworzenie wiązań kowalencyjnych między pirymidynami leżącymi obok siebie w jednej nici DNA (zwłaszcza między tyminami - powstają dimery tymidowe)

• wysoka temperatura, która wpływa na tempo reakcji i pracę enzymów, niekiedy powoduje depurynację

• czynniki chemiczne:

• modyfikujące zasady azotowe np. iperyt, amoniak, nadtlenek wodoru (włączenie do DNA analogów zasad azotowych np. bromouracylu powoduje błędy w odczytywaniu matrycy przez polimerazę DNA i w konsekwencji nieprawidłowe wstawianie nukleotydów)

• blokujące wytwarzanie włókien wrzeciona kariokinetycznego i w konsekwencji zaburzenia w rozchodzeniu się chromosomów np. kolchicyna

• powodujące oksydacyjną dezaminację np. kwas azotowy(III) (przekształcenie grupy

-C-NH₂ w grupę -C=O i w konsekwencji zmienienie adeniny w hipoksantynę zachowującą się jak guanina - ostatecznie zamiast pary A═T powstaje para C≡G)

• węglowodory aromatyczne (benzen, benzopiren)

25. Podział mutacji ze względu na przeżywalność:

1. niekorzystne

• letalne

• warunkowo letalne

2. neutralne

3. korzystne

26. U bakterii Escherichia coli odkryto kilka systemów naprawczych DNA:

1. fotoreaktywacja

2. wycinanie uszkodzonego odcinka jednej nici DNA pod warunkiem braku uszkodzeń w drugiej nici DNA, a następnie odtworzenie brakującego odcinka na matrycy nieuszkodzonej nici DNA

3. system SOS

27. Podział mutacji ze względu na wywoływane choroby:

1. genowe

• dominujące w tym mutacje dynamiczne

• recesywne

• autosomalne

• sprzężone z płcią

2. chromosomowe

28. Sposoby dziedziczenia chorób genetycznych:

1. po matce - dziedziczenie pozajądrowe np. niektóre choroby mięśni, zespół Lebera (zanik nerwu wzrokowego)

2. po ojcu, rzadziej po matce - dziedziczenie genów sprzężonych z płcią, gdyż na chromosomie Y nie występują niektóre geny np.:

A - normalne widzenie

a - daltonizm

X^AX^A - kobieta zdrowa

X^AX^a - kobieta nosicielka

X^aX^a - kobieta chora

X^AY^(-) - mężczyzna zdrowy

X^aY^(-) - mężczyzna chory

29. Badania chorób dziedzicznych:

• śledzenie rodowodów

• w rodowodzie chorego na mutację autosomalną recesywną chory ma zdrowych rodziców, którzy są nosicielami genu

• w rodowodzie chorego na mutację autosomalną dominującą brak reguł

• w rodowodzie chorego na mutację sprzężoną z płcią recesywną chorzy są głównie mężczyźni (synowie chorego ojca są zdrowi)

• w rodowodzie chorego na mutację sprzężoną z płcią dominującą chorzy są mężczyźni i kobiety (synowie chorego ojca są zdrowi, a córki chorego ojca są chore)

• w rodowodzie chorego na mutację w DNA mitochondrialnym chory ma zawsze chorą matkę (chory ojciec i zdrowa matka nie powodują choroby u dzieci)

• badanie kariotypu płodu

inaczej grupa osobników utrzymujących się w typie

krzyżowanie osobników blisko spokrewnionych

inaczej krzyżówka wsteczna

inaczej prawo czystości gamet

inaczej prawo niezależnej segregacji alleli

gdy o płci decyduje chromosom znajdujący się w plemniku (osobniki męskie są heterogametyczne i mają chromosom Y np. XY, XXY, a żeńskie są homogametyczne i go nie mają np. XX, X0, XXX)

gdy o płci decyduje chromosom znajdujący się w komórce jajowej (osobniki żeńskie są heterogametyczne i mają chromosom W np. ZW, ZZW, a osobniki męskie są homogametyczne i go nie mają np. ZZ, Z0, ZZZ)

osobnik mający cechy obu płci

gdy w obecności allelu dominującego allel recesywny nie ujawnia się

gdy w obecności allelu recesywnego allel dominujący nie może się w pełni ujawnić; osobnik wykazuje fenotyp pośredni pomiędzy fenotypami rodziców

gdy dwa geny są równowartościowe i ujawniają się jednocześnie

gdy działanie genów sumuje się ze sobą

gdy jeden gen wpływa na więcej niż jedną cechę fenotypową

gdy do pełnego wykształcenia danej cechy niezbędna jest obecność kilku genów, które wzajemnie uzupełniają się; stosunek w F₂: 9:7

gdy jeden gen (epistatyczny) maskuje inny gen (hipostatyczny), gen podrzędny przejawia się w zależności od genu nadrzędnego; stosunek w F₂: 9:3:4

gdy działanie jednego genu znosi działanie innego genu; stosunek w F₂: 13:3

gdy gen leży na autosomie i jego ekspresja nie zależy od rodzaju płci

gdy gen leży na chromosomach płci

inaczej geny związane z płcią; geny, których locus znajduje się na autosomach, ale ich ekspresja zależy od hormonów charakterystycznych dla danej płci

zdolność ulegania zmianom w wyniku czego powstają osobniki zróżnicowane np. inna masa ciała, inna barwa skóry itp.

inaczej modyfikacyjna lub fluktuacyjna

inaczej norma reakcji genotypu

inaczej genetyczna

powstaje w wyniku mieszania materiału genetycznego w procesach rekombinacyjnych (crossing-over, rozmnażanie płciowe)

powstaje w wyniku zmian materiału genetycznego w sposób nagły, skokowy, losowy, bezkierunkowy, trwały i mogą być przekazywane dziedzicznie

inaczej mutacje punktowe; powstają w wyniku zmiany sekwencji nukleotydów w obrębie jednego genu

polega na podstawieniu pary nukleotydów w miejsce właściwej w wyniku tranzycji (zastąpienie puryny przez purynę lub pirymidyny przez pirymidynę) lub transwersji (zastąpienie puryny przez pirymidynę lub pirymdyny przez purynę); skutkiem zmiana informacji genetycznej w zasięgu mutacji (podstawienie nukleotydów nie powoduje przesunięcia ramki odczytu)

inaczej mutacja milcząca; polega na zmianie kodonu jednego aminokwasu na kodon tego samego aminokwasu (kod genetyczny jest zdegenerowany!)

polega na zmianie kodonu jednego aminokwasu na kodon innego aminokwasu

polega na zmianie kodonu jednego aminokwasu na kodon STOP, co powoduje przedwczesną terminację translacji

polega na utracie pary lub kilku par nukleotydów z DNA; skutkiem zmiana informacji genetycznej od miejsca mutacji do końca (usunięcie nukleotydów powoduje przesunięcie ramki odczytu od miejsca mutacji do końca), najczęściej powstaje produkt niefunkcjonalny (wyjątkiem np. usunięcie trzech nukleotydów, czyli całego jednego kodonu)

polega na wstawieniu pary lub kilku par nukleotydów do DNA; skutkiem zmiana informacji genetycznej od miejsca mutacji do końca (wstawienie nukleotydów powoduje przesunięcie ramki odczytu od miejsca mutacji do końca), najczęściej powstaje produkt niefunkcjonalny (wyjątkiem np. wstawienie trzech nukleotydów, czyli całego jednego kodonu)

inaczej abberacje chromosomowe; powstają w wyniku zmiany jednego lub większej ilości chromosomów

powstają w wyniku zmiany struktury pojedynczego chromosomu (przyczynami mogą być: zakłócenie crossing-over lub pękanie chromosomów podczas interfazy)

polega na utraceniu fragmentu chromosomu na skutek pęknięcia chromosomu (utracony fragment jest eliminowany)

polega na podwojeniu fragmentu chromosomu na skutek niesymetrycznej wymiany odcinków chromatyd w czasie crossing-over

polega na obróceniu odcinka chromosomu o 180º na skutek pęknięcia chromosomu w dwóch miejscach (chromosomy tworzą wtedy pętle nacinane przez ednonukleazy; wolne końce cząsteczek DNA mogą połączyć się w nieprawidłowy sposób)

polega na przeniesieniu odcinka jednego chromosomu na inny chromosom niehomologiczny

inaczej mutacje genomowe; osobniki o zmienionej liczbie chromosomów

osobniki o zmienionej liczbie pojedynczych chromosomów, które powstały na skutek nondysjunkcji (nierozchodzenie się chromosomów homologicznych podczas mejozy lub mitoz zarodka)

2n - 1; osobniki (monosomiki) posiadające w komórkach jeden chromosom zamiast pary chromosomów homologicznych, u człowieka najczęściej letalne

2n + 1; osobniki (trisomiki) posiadające w komórkach trzy chromosomy zamiast pary chromosomów homologicznych, niekiedy letalna

2n + 2; osobniki (tetrasomiki) posiadające cztery chromosomy zamiast pary chromosomów homologicznych, najczęściej letalna

2n - 2; osobniki (nullisomiki) nieposiadające w komórkach jednej pary chromosomów homologicznych, zawsze letalne

inaczej eupoliploidy; osobniki o zmienionej liczbie genomów

organizmy posiadające zwiększoną liczbę genomów będące mutantami jednego gatunku np. triploidy (3n; powstające w wyniku nierozdzielenia się chromosomów podczas gametogenezy jednej z gamet, a następnie jej połączenie z normalną gametą), tetraploidy (4n; powstające w wyniku niewykształcenia wrzeciona kariokinetycznego podczas pierwszego podziału zygoty)

(n + n'); organizmy posiadające dwa różne genomy powstające na skutek krzyżówek międzygatunkowych będące mieszańcami często niezdolnymi do życia i niewytwarzającymi funkcjonalnych gamet (brak chromosomów homologicznych) np. muł; wśród nich wyróżniamy także amfiploidy - 2(2 + n'); organizmy posiadające zwielokrotnione, różne genomy będące nowym gatunkiem zdolnym do rozrodu płciowego

inaczej mutacje spontaniczne

inaczej mutageny

usuwanie zasad purynowych z kwasu nukleinowego

ograniczające zdolność przeżywania w każdych warunkach środowiskowych, a więc brak możliwości adaptacji

ograniczające zdolność przeżywania w niektórych warunkach środowiskowych, a więc zmniejszające możliwość adaptacji np. organizm ginie w wysokich temperaturach

niezmieniające możliwości adaptacji

zwiększające możliwość adaptacji

polega na rozrywaniu wiązań kowalencyjnych w dimerach tymidynowych jednej nici DNA przez fotoliazę w obecności słońca

polega na wycinaniu uszkodzonego odcinka obu nici DNA, a następnie losowym odtwarzaniu brakującego odcinka; skutkiem tego systemu może być mutacja zmiany sensu

gdy do wystąpienia choroby wystarczy uszkodzenie jednego allela genu

polega na wielokrotnym powtórzeniu jakiegoś kodonu np. w chorobie Huntingtona u chorych białko ma fragment złożony z glutamin (trakt poliglutaminowy) znacznie dłuższy niż u osób zdrowych; mutacja pojawia się w rodowodzie niespodziewanie

gdy do wystąpienie choroby konieczne jest uszkodzenie obu alleli genu

20

AaBb

x

aabb

AABB

zielone pomarszczone

żółte pomarszczone

zielone gładkie

żółte gładkie

żółte gładkie

żółte gładkie

x

żółte gładkie

x

zielone pomarszczone

żółte gładkie

x

samiec z białymi

samica z czerwonymi

samiec z czerwonymi

x

Aa

Aa

Aa

x

aa

AA

kwiat biały

kwiat czerwony

kwiat czerwony

kwiat czerwony

x

kwiaty czerwone

kwiat czerwony

kwiat biały

x

x

samiec z czerwonymi

samica z czerwonymi

samica z czerwonymi

samiec z czerwonymi

x

X^AY^(-)

X^AX^a

x

samica z czerwonymi

samiec z białymi

samica z czerwonymi

X^aY^(-)

X^AX^A

samiec z czerwonymi

samica z białymi

samiec z białymi

samica z czerwonymi

samiec z białymi

samica z czerwonymi

x

samiec z białymi

samica z białymi

samiec z czerwonymi

samica z czerwonymi

X^aX^a

X^AY^(-)

x

X^AX^a

X^aY^(-)

X^AX^a

X^aY^(-)

x

skrzydła normalne, ciało brąz

skrzydła zredukowane, ciało czarne

x

skrzydła normalne, ciało brąz

skrzydła normalne, ciało brąz

skrzydła normalne, ciało brąz

x

skrzydła normalne, ciało brąz

skrzydła normalne, ciało czarne

skrzydła zredukowane, ciało brąz

skrzydła zredukowane, ciało czarne

aabb

AABB

x

AaBb

Aa

Aa

x

AaBb

AaBb

x

---