A,a – dwie formy tego samego genu.

Rozkłady zmiennych losowych:

1. Rozkład dwupunktowy (zero – jedynkowy)

Jeśli zmienna losowa skokowa przyjmuje tylko dwie wartości 1 i 0 z prawdopodobieństwem odpowiednio p i q ( q = 1 − p), to

EX = p

σ²x = p(1-p)=pq

przykład: Wyniki rozrodu 10 klaczy:

8 klaczy urodziło zdrowe źrebięta

2 klacze poroniły

xi	p(q)
1	p=8/10=0,8
0	q=2/10=0,2

Prawo Hardy’ego i Weinberga

Odnosi się, opisuje stałość występowania alleli z danego locus przez pokolenia.

W populacjach występuje z pokolenia na pokolenie stałość frekwencji alleli.

Na podstawie frekwencji alleli możemy ustalić częstość występowania konkretnych form genotypowych.

Częstość genotypów wyznaczana jest z rozwinięrego dwumianu kwadratowego z częstości genów:

(p+q)²=p²+2pq+q₂

P Q R

Analiza wpływów rozmaitych czynników powoduje odstępstwa od tego prawa.

Prawo to opisuje równowagę populacji.

Przykład:
W populacji 400 osobników o genotypach:

AA-165

Aa-190
aa-45

Liczba alleli:

A=2*165+190=520

a=190+2*45=280

W sumie 520+280=800 (bo 2*400=800)

Szacowana frekwencja:

p_A=520/800=0,65

q_a=280/800=0,35

Oczekiwana liczba genotypów będzie wynosić:

P = p² = 0,65²*400 = 169

Q = 2pq =2*0,65*400 =182

R = q²=0,35*400 = 49

Weryfikacja statystyczna hipotez:

przy pomocy testu χ²

gdzie:

χ² = ∑ (liczebność obserwowana- l. obliczona)² / liczebność obliczoną

Genotyp	L. obserwowana	L. obliczona	Różnica	Kwadrat różnicy	Dzielenie przez L.obli
AA	165	169	4	16	0.0947
Aa	190	182	8	64	0.3516
aa	45	49	4	16	0,3265

					∑ = 0,7728

Wartość graniczna odczytana z tablic rozkładu:

Przy P<0,05=3,84

Ponieważ 0,7728<3,84

Nie mamy podstaw do odrzucenia hipotezy o zgodności uzyskanego rozkładu częstości genotypów od przewidywanej na podstawie prawa Hardy’ego i Weinberga

Założenia, przy spełnieniu których obowiązuje prawo H-W:

1. Organizmy są diploidalne

2. Rozmnażanie płciowe

3. Pokolenia nie zachodzą na siebie

4. Rozpatrywane są pojedyncze loci

5. W locus występują tylko dwie formy alleliczne

6. Występują kojarzenia losowe (kojarzenie odbywa się niezależnie od zawartości genetycznej gamet)

7. Populacja jest nieskończenie wielka

8. Brak wpływu czynników, które mogą zmieniać frekwecnję genów i genotypów

Równowaga opisana prawem H-W jest utrzymywana z pokolenia na pokolenie w przypadku zachowania losowośći kojarzeń, które jest równoznaczne z losowym łączeniem się gamet.

	Gamety męskie
	Allel	A
	Częstość	p
	Allel	Częstość
Gamety	A	p
żeńskie	a	q

P=p² Q=2pg R=q²

Częstość genu można wyrazić przy pomocy częstości genotypów:

p=(2*P+Q)/2=P+Q/2

q=(2R+Q)/2=R+Q/2

Jak postaje następne pokolenie

Wyznaczenie częstopści połączeń przy kojarzeniu:

Samce Samice	AA	Aa	Aa
AA	P*P	P*Q	P*R
Aa	Q*P	Q*Q	Q*R
aa	R*P	R*Q	R*R

Pokolenie potomne:

Kojarzenie	Częstość połączeń	Prawdopodonieństwo genotypów potomstwa
	AA	Aa
AA*AA	P*P	1
AA*Aa	2*P*Q	1/2
AA*aa	2*P*R	0
Aa*Aa	Q*Q	¼
Aa*aa	2*Q*R	0
aa*aa	R*R	0

P’=P²+2PQ*1/2+Q²*1/4= (P+Q/2)²=p²

Q=2PQ*1/2+2PR+Q²*1/2+2QR*1/2=2(P+Q

Wykazaliśmy stałość struktury genetycznej przy założeniu losowości kojarzeń.

Stałość frekwencji alleli zpokolenia na pokolenie nosi nazwę równowagi neutralnej tj takiej, gdy zachowana stałość jest niezależna od wyjściowej frekwencji p i q

Więcej niż 2 allele w danym locus

Liczba możliwych genotypów:

M(m+1)/2

Przypadek trzech alleli:

p- frekwencja allelu A

q – frekwencja A’

r – a

	Gamety męskie
	Allel	A	A’
	Częstość	p	q
	Allel	Częstość	AA
Gamety	A	p	p*p
			A’A
			Q*p
żeńskie	A’	q	aA
	A	R	r*p

Zatem:

Genotyp: AA AA’ Aa A’A’ A’a aa

Częstość p² 2pq 2pr q² 2qr r²

Ogólnie:

Dla allelu o frekwencji p, frekwencji układów homozygotycznych będzie równa p²

Dla dwóch alleli o frekwencji p_i i p_j – frekwecja układów heterozygotycznych będzie równa 2p_ip_j

Frekwecnja heterozygot:

Największa częstość heterozygot wystąpi gdy frekwecnje obu genów będą równe:

p=q=0,5

Przyjmijmy, że allel a jest genem rzadkim:

q<0,5

W do układu zrównoważonego, maleje częstość układów homozygotycznych aa i częstość heterozygot Aa, lecz ta pierwsza (homozygoty) maleje bardziej.

Jeśli częstość genu a maleje do 0

Częstość homozygot aa maleje do 0 zgodnie z q²

Częstość heterozygot maleje do 0 zgodnie z 2pq

Przykład

q_a q_a² 2p­_Aq_a 2p­_Aq_a/q_a²

0,5 0,25 0,5 2

0,3 0,09 0,49 4,67

0,01 0,0001 0,0198 198

Im dana forma allelu występuje rzadziej, tym wię,sza jej część występuje w układach heterozygotycznych. Jeśli częstość genu rośnie do 1 wrześnbia liczba układów homozygotycznych z tą formą allelu przy malejącej częstotliwości heterozygot.

p_A p_A² 2 p_Aq_a 2p_Aq_a/ p_A²

0,5 0,25 0,5 2

0,7 0,49 0,42 0,86

0,99 0,9801 0,0198 0,02

Geny sprzężone z płcią:

W przypadku większości loci z chromosomu X nie mają one odpowiednika w chromosomie Y, zatem samce posiadają tylko jedną kopię genu.

Przykład:

Frekwencja genów u obu p-łci jest taka sama czyli p i q

				X	Y
		Allel	X^A	X^a
		Częstość	p	Q
Żeńskie		Częstość	X^AX^A p*p	X^AX^a	X^AY
		X^A		p*q	p
		X^a	XaXA	aa	XaY
			p*q	q*q	q

U samic częstość genotypów jest zgodna z równaniem HW

X^AX^A p²

X^AX^a 2pq

X^aX^a q²

U samców jest równa częstośći genów

X^AY p

X^aY q