Zespół Tourette'a
Historia tików
Zespół Gillesa de la Tourette'a jest rozpoznawalny od ponad 150 lat. Główne objawy to liczne tiki ruchowe i jeden lub więcej tików głosowych, które pojawiają się napadowo wielokrotnie w ciągu dnia. Ilość, częstotliwość i charakter tików zmienia się w miarę upływu czasu.
Objawy dokładnie opisano w średniowiecznych raportach dotyczących ludzi uznanych za opętanych za diabła. I choć czasem odstąpiono od teorii obarczającej winą za chorobę siły nieczyste, wciąż nie było wiadomo, skąd się bierze. Pierwszy przypadek zespołu Tourette'a u arystokratki - markizy de Dampierre - zanotował Itard we Francji w 1825 roku. Następnie w 1885 francuski neurolog i neuropsychiatra Gilles de la Tourette w czasie swojej pracy w szpitalu Salpetriere w Paryżu opisał dziewięć przypadków zespołu, kładąc nacisk na triadę wielorakich tików, przymusu wypowiadania wulgarnych słów i echolalii (przymusu powtarzania tego, co mówią inni).
Pewien psychoanalityk uznał na przykład, że owe tiki to następstwo tłumienia złości, która wydostaje się nagłymi wybuchami. Zachęcał pacjentów, by wyrażali swój gniew w sposób bardziej otwarty. Zwolennicy tej teorii trzymali się dość długo - do roku 1960. Wtedy wynaleziono lek, który łagodzi objawy tej choroby lub nawet całkiem je likwiduje. Dziś wiemy już, że zespół Tourette’a to zaburzenie neurologiczne związane z wydzielaniem dopaminy, w którym nawala podzespół mózgu związany z wytwarzaniem w nas różnych postaci przymusu.
Początkowo sądzono, że zespół Tourette’a występuje bardzo rzadko. Pomiędzy 1825 a 1900 opublikowano tylko 23 artykuły na ten temat w literaturze medycznej, a większość z nich była wyłącznie opisami przypadków. Międzynarodowy rejestr opublikowany w 1973 roku donosił tylko o 485 przypadkach na świecie. Jednakże od tego czasu literatura na temat tego zaburzenia rozrosła się ogromnie, a pokaźna liczba pacjentów ma dokumentację swej choroby. Zespół Tourette’a
Co to jest Zespół Tourette'a?
Zespół Tourette’a jest wrodzonym zaburzeniem neurologicznym, które charakteryzuje się występowaniem licznych tików motorycznych i głosowych. Zazwyczaj tiki przybierają łagodną postać, jednak w cięższych przypadkach symptomem choroby może być mimowolne przeklinanie lub wykonywanie nieprzyzwoitych gestów.
Nazwa zaburzenia pochodzi od nazwiska francuskiego neurologa i neuropsychiatry Gillesa de la Tourette’a, który w roku 1885 w czasie swojej pracy w szpitalu Salpetriere w Paryżu opisał dziewięć przypadków tego zespołu.
Początkowo sądzono, że Zespół Tourette’a występuje bardzo rzadko. Obecnie wiadomo, że dotyka on 5 na każde 10 000 osób. Zespół Tourette’a występuje we wszystkich kulturach oraz grupach etnicznych. Badania wskazują, że występuje on 3- 4 razy częściej wśród mężczyzn niż kobiet.
Jak klasyfikowane są tiki?
Tik jest nagłym, gwałtownym, powtarzającym się ruchem lub wokalizacją. Zaangażowane są w te ruchy różne grupy mięśni. Osoby z tikami doświadczają je jako nieodparte, mimowolne i porywające. Czasami mogą być one tłumione przez krótki czas, ale dzieje się to kosztem bardzo dużego wewnętrznego napięcia.
Gama tików i objawów przypominających tiki, które można zaobserwować w Zespole Tourette’a jest bardzo szeroka. Występują dwie kategorie tików i wiele ich rodzajów:
Tiki proste:
Motoryczne: mruganie oczami, wzruszanie ramionami, grymasy twarzy, rzucanie głową
Wokalne: pochrząkiwanie, szczekanie, pomrukiwanie, prychanie, pociąganie nosem, mlaskanie językiem.
Tiki złożone:
Motoryczne: podskakiwanie, dotykanie innych ludzi lub rzeczy, wąchanie, kucanie, kręcenie się wkoło, oblizywanie się oraz- bardzo rzadko- zachowania samookaleczające (uderzanie lub gryzienie samego siebie) a także kopropraksja (przymus wykonywania wulgarnych gestów) i echopraksja (automatyczne powtarzanie ruchów innych osób).
Wokalne: wypowiadanie słów lub zwrotów bezsensownych, oraz- rzadko- koprolalia (przymus wypowiadanie wulgarnych słów), echolalia (automatyczne powtarzanie tego, co mówią inni), palilalia (mimowolne powtarzanie swoich własnych słów, fraz lub sylab).
Klasyfikacje diagnostyczne tików (DSM-IV i ICD-10)
Istnieje tendencja do uznania wszystkich zaburzeń tikowych za jedną jednostkę chorobową, a wszystkie zespoły chorobowe za wyraz rozmaitego nasilenia objawów.
W DSM-IV wyróżnia się trzy zespoły chorobowe: zespół Tourette`a, przewlekłe tiki ruchowe lub głosowe oraz tiki przemijające.
Choroba Gillesa de la Tourette`a charakteryzuje się obecnością mnogich tików ruchowych i pojedynczych lub mnogich tików wokalnych przez pewien czas trwania choroby, ale niekoniecznie współistniejących. Tiki występują dłużej niż 1 rok, wiele razy w ciągu dnia (zazwyczaj w seriach), prawie codziennie lub z przerwami. Przy czym okresy bezobjawowe nie mogą przekraczać trzech miesięcy. Objawy muszą wystąpić przed 18 rokiem życia. Zmienność objawów następuje wraz z upływem czasu, dotyczy lokalizacji anatomicznej, liczby, częstotliwości, złożoności oraz nasilenia tików. Zaburzenie nie jest spowodowane bezpośrednim fizjologicznym wpływem substancji, np. pobudzających lub chorobami ośrodkowego układu nerwowego, np. wirusowym zapaleniem mózgu, pląsawicą Huntingtona. Choroba jest przyczyną wyraźnego zaburzenia funkcjonowania w społeczeństwie, w szkole, w pracy, a także w innych ważnych sferach życia.
Choroba przewlekłych tików ruchowych lub wokalnych charakteryzuje się obecnością pojedynczych lub mnogich tików ruchowych lub wokalnych, ale nie obu naraz i tylko przez pewien czas trwania choroby. Tiki występują wiele razy w ciągu dnia, prawie codziennie lub z przerwami, przez okres dłuższy niż 1 rok i w tym czasie nie występował ani razu okres wolny od tików, trwający dłużej niż 3 kolejne miesiące. Choroba jest przyczyną wyraźnego zaburzenia życia społecznego, zawodowego lub innych ważnych dziedzin życia. Początek objawów przed 18 rokiem życia. Zaburzenie nie jest spowodowane bezpośrednim fizjologicznym wpływem substancji psychoaktywnych lub znaną przyczyną chorobową, np. pląsawicą Huntingtona lub zapaleniem mózgu. Ponadto warunkiem do rozpoznania jest brak kryteriów dla zespołu Tourette`a.
Dla choroby tików przejściowych charakterystyczne są pojedyncze lub mnogie tiki ruchowe i/lub wokalne. Tiki występują przez okres powyżej 4 tygodni, ale nie dłużej niż 12 kolejnych miesięcy, wiele razy w ciągu dnia, prawie codziennie lub z przerwami. Choroba jest przyczyną wyraźnego zaburzenia życia społecznego, zawodowego lub innych ważnych dziedzin życia. Początek objawów przed 18 rokiem życia. Zaburzenie nie jest spowodowane bezpośrednim fizjologicznym wpływem substancji psychoaktywnych lub znaną przyczyną chorobową, np. pląsawicą Huntingtona lub zapaleniem mózgu. Ponadto warunkiem do rozpoznania jest brak kryteriów dla zespołu Tourette`a oraz dla choroby przewlekłych tików ruchowych lub wokalnych.
Oprócz wyżej wymienionych zespołów w klasyfikacji DSM-IV wymienia się także zaburzenia tikowe nigdzie indziej niewyszczególnione. Zawarte są tu zaburzenia tikowe nie spełniające kryteriów dla specyficznych chorób tikowych. Przykładowo są to tiki trwające krócej niż 3 tygodnie lub zaczynające się powyżej 18 roku życia.
Według klasyfikacji ICD-10 tiki można podzielić na następujące zespoły chorobowe:
F95.0 Tiki przemijające
A. Pojedyncze lub liczne tiki ruchowe albo głosowe, albo jedne i drugie występują wielokrotnie w ciągu dnia, przez większość dni okresu trwającego co najmniej 4 tygodnie.
B. Zaburzenia trwają 12 miesięcy lub krócej.
C. W wywiadzie nie ma objawów zespołu de la Tourette`a i zaburzenie nie jest wynikiem stanu somatycznego ani ubocznych skutków podawania leków.
D. Początek przed 18 rokiem życia.
F95.1 Przewlekłe tiki ruchowe lub głosowe (wokalne)
A. Tiki ruchowe albo głosowe, lecz nie jedne i drugie, występują wielokrotnie w ciągu dnia, przez większość dni okresu trwającego co najmniej 12 miesięcy.
B. W ciągu tego roku nie było remisji trwającej dłużej niż 2 miesiące.
C. W wywiadzie nie ma objawów zespołu de la Tourette`a i zaburzenie nie jest wynikiem stanu somatycznego ani ubocznych skutków podawania leków.
D. Początek przed 18 rokiem życia.
F95.2 Zespół tików głosowych i ruchowych (zespół Gilles de la Tourette`a)
A. Liczne tiki ruchowe oraz jeden lub więcej tików głosowych występowały w jakimś czasie w okresie trwania zaburzenia, lecz niekoniecznie jednocześnie.
B. Tiki występowały wiele razy w ciągu dnia, niemal każdego dnia, dłużej niż rok, bez remisji trwającej w danym roku dłużej niż dwa miesiące.
C. Początek przed 18 rokiem życia
F95.8 Inne tiki
F95.9 Tiki nie określone
Nie zalecana kategoria resztkowa dla zaburzeń, które spełniają ogólne kryteria tików, lecz nie można określić ich specyficznej postaci lub które nie spełniają kryteriów F95.0, F95.1, F95.2.
Jak przebiega schorzenie
Syndrom Tourette’a pojawia się nagle między 2 a 15 rokiem życia, najczęściej występuje w wieku 7 lat. Pierwszymi objawami są zazwyczaj tiki motoryczne twarzy: mruganie oczami lub wykrzywianie ust. Z biegiem czasu pojawiają się tiki bardziej złożone, takie jak: oblizywanie się, pociąganie nosem, plucie, uderzanie, podskakiwanie, itp. Tiki wokalne zazwyczaj pojawiają się nieco później, przeciętnie w wieku 11 lat.
Tiki mogą różnić się u poszczególnych osób stopniem intensywności- objawy choroby mogą być tak łagodne i niekłopotliwe, że osoba z Zespołem Tourette’a może prowadzić normalny tryb życia, nie mając nawet świadomości swojej choroby. W ciężkich przypadkach tiki mogą być tak intensywne, że stanowią poważne utrudnienie w życiu chorej osoby i jej otoczenia- rodziny, przyjaciół, współpracowników czy nauczycieli. Najczęściej jednak zaburzenie to przybiera umiarkowaną postać.
Na nasilenie tików może mieć wpływ szereg różnych czynników. Zaliczyć do nich można: stres, uczucie niepokoju, nudy, zmęczenia, rozdrażnienia, podekscytowania, a także niektóre substancje chemiczne, takie jak: alkohol, kofeina czy amfetaminy.
Zespół Tourette’a jest zaburzeniem chronicznym i zazwyczaj trwa całe życie. W tym czasie tiki mogą się nasilać lub zmniejszać, mogą następować także okresy remisji. Najczęściej tiki osiągają swoją największą intensywność w okresie dojrzewania, po tym okresie mogą zacząć się zmniejszać.
Przykład osoby tikającej
Większość osób z Zespołem Tourette'a prowadzi normalny tryb życia; zostaje prawnikami, muzykami, lekarzami czy nauczycielami.
Znanych jest kilka sławnych osób, które cierpiały na Zespół Tourette'a:
Dr Samuel Johnson - wybitna postać w literaturze angielskiej, twórca pierwszego słownika angielskiego
Dymitr, brat Tołstoja - przedstawiony w "Annie Kareninie" jako Mikołaj Lewin
Julius Wechter - członek popularnego zespołu "Tijuana Brass"
Jim Eisenreich- amerykański bejsbolista
Leczenie Zespołu Tourette'a
W zależności od rodzaju i nasilenia objawów postępowanie pacjentów i radzenie sobie z tikami jest zróżnicowane.
Wielu dorosłym osobom z lekkimi objawami wystarczają jedynie informacje oraz wsparcie;
podobnie rzecz ma się z dziećmi, u których objawy nie są nasilone - zazwyczaj wystarcza rozpoznanie, wyjaśnienie rodzicom i dzieciom natury choroby, przekazanie informacji o grupach samopomocowych oraz powiadomienie nauczycieli i dostarczenie im broszur na temat choroby.
W przypadku pacjentów z nasilonymi objawami, łączącymi się z zespołem nadpobudliwości psychoruchowej, samouszkodzeniami, zachowaniami agresywnymi lub też z zaburzeniami obsesyjno-kompulsyjnymi postępowanie terapeutyczne staje się bardziej zróżnicowane - stosowana jest psychoterapia oraz terapia behawioralna.
Psychoterapia i terapia behawioralna
Głównym celem psychoterapii jest nauczenie się radzenia sobie z trudnościami życia codziennego wynikającymi z występowania tików.
Terapia behawioralna odgrywa pewną rolę w przypadku pacjentów z prostymi tikami głosowymi czy ruchowymi oraz zachowaniami obsesyjno-kompulsyjnymi. Może też być użyteczna jako uzupełnienie terapii farmakologicznej, a także u pacjentów, którym leki nie pomagają albo wywołują działania niepożądane.
Techniki terapii behawioralnej to:
wzmacnianie działań negatywnych - polegające na intensywnym powtarzaniu konkretnego tiku; pacjent wykonuje wybrany ruch przez określony czas, przeplatając go okresami wypoczynku, co ma mu zasugerować, że zmęczy się tikiem, a tym samym tik będzie występować rzadziej;
warunkowanie sprawcze, oparte na założeniu, że zachowaniem rządzą jego skutki; stosuje się tu pozytywne wzmocnienia po to, żeby pacjent powstrzymywał się od tiku lub zamienił go na inną formę zachowania;
trening relaksacyjny - jego celem jest zmniejszenie tików na pewien czas i stosuje się go w połączeniu z innymi metodami. Może polegać na głębokim oddychaniu lub też na napinaniu i rozluźnianiu mięśni.
Środki farmakologiczne
Jak wcześniej zostało to zaznaczone, większość ludzi z Zespołem Tourette'a nie wymaga leczenia farmakologicznego. Niemniej jednak, gdy objawy choroby są bardzo nasilone, a tiki w znacznym stopniu utrudniają normalne funkcjonowanie- stosuje się środki farmakologiczne. Pozwalają one na zmniejszenie intensywności tików oraz związanych z nimi zachowań.
Niestety, nie ma jednego lekarstwa, które byłoby skuteczne we wszystkich przypadkach Zespołu Tourette'a. Żaden środek farmakologiczny nie powoduje również trwałego i całkowitego wyeliminowania tików. Co więcej, działanie leków niesie za sobą wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia objawów ubocznych. Dlatego ważne jest, aby lekarz dobrał odpowiednią, indywidualnie dostosowaną do pacjenta z Zespołem Tourette'a, dawkę leku.
W przypadku osób, cierpiących na Zespół Tourette'a, stosuje się głównie neuroleptyki oraz leki przeciwdepresyjne (szczegółowe informacje na temat zalecanych leków patrz M. M. Robertson, S. Baron-Cohen, "Zespół Tourette'a", tłum. B. Lindenberg, Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2001, ss. 42-45). Badania wykazały, że większość podawanych środków farmakologicznych z wyżej wspomnianych grup powoduje zmniejszenie intensywności objawów choroby. Niemniej jednak, mogą pojawić się objawy uboczne, do których zalicza się: sztywność i drżenia mięśni, kłopoty z koncentracją uwagi, obniżenie funkcji poznawczych, bezsenność, niepokój nocny, suchość w ustach, bóle i zawroty głowy, nudności, utrata apetytu, zmęczenie, kłopoty ze snem.
Metoda EEG Biofeedback
Ponadto stosuje się Metodę EEG Biofeedback, która działa “...na pograniczu między farmakoterapią i psychoterapią. EEG Biofeedback daje wprost możliwość regulacji funkcji mózgu (...). Biofeedback zmienia bioelektryczną sieć nerwową i ma działanie niespecyficzne.” (M. Pakszys, “Metoda EEG Biofeedback w leczeniu zespołu Gilles de La Tourette’a”, [materiały z Walnego Zebrania Polskiego Stowarzyszenia Syndrom Tourette’a, z dn. 5 czerwca 2004 r.], s. 3).
Dieta
Niektórzy badacze ( S. Rogers, “Finding triggers for tics” ) łączą występowanie tików ze spożywaniem określonych rodzajów produktów żywnościowych. Według nich, takie produkty i substancje jak: alkohol, kofeina, czekolada, niektóre produkty mleczne, konserwanty i sztuczne barwniki, słodycze, napoje gazowane, słodziki, kukurydza, sok pomarańczowy, pszenica, produkty drożdżowe- mogą powodować nasilenie występowania tików.
Badania
Wyniki badań poziomu neurotransmiterów: wstępne wyniki wykonanych badań wskazują, że w grupie pacjentów z zespołem Tourette’a, w odniesieniu do normy, obniżony jest poziom kwasu gammaaminomasłowego (GABA) natomiast poziom kwasu glutaminowego i glicyny mieszcą się w granicach normy. Wyniki te wymagają potwierdzenia na większej grupie chorych, jak również grupa kontrolna (ludzi zdrowych) musi być zwiększona. Dlatego w chwili obecnej nie można wnioskować czy wyniki te będą mogły mieć zastosowanie praktyczne dla leczenia choroby. (autor Piotr Janik)