otwarte wady cewy nerwowej, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin


Otwarte wady cewy nerwowej (badania prenatalne, ryzyko wystąpienia):

Otwarte wady cewy nerwowej

Przyczyny

- uważa się, że wady te wynikają z kombinacji czynników genetycznych (dziedziczenie wielogenowe) i środowiskowych - tu szczególną wagę przykłada się do suplementacji folianu u matki podczas ciąży (a najlepiej w ciągu całego okresu rozrodczego, ponieważ wiele ciąż jest nieplanowanych), która znacząco zmniejsza częstość występowania tych wad.

Porada genetyczna

Dzieci z rozszczepem kręgosłupa po operacji wymagają długoletniej rehabilitacji ruchowej, która może przywrócić częściowo sprawność kończyn. Jeżeli wada spowodowała powstanie wtórnego wodogłowia konieczne bywa wszczepienie zastawki komorowo-otrzewnowej odprowadzającej płyn mózgowo-rdzeniowy. W przypadku nietrzymania moczu konieczne może być długotrwałe stosowanie pampersów, a później rehabilitacja ukierunkowana na uzyskanie kontroli nad zwieraczami (np. metody bio-feedback), w przypadku zatrzymania moczu - cewnikowanie przez rodziców, a później wykonywane samodzielnie.

Duże znaczenie ma także rehabilitacja umysłowa zmniejszająca poprzez specjalne ćwiczenia stopień niepełnosprawności umysłowej.

Ryzyko wystąpienia podobnej wady u kolejnego dziecka jest szacowane empirycznie na 1:25-33 (tak samo ryzyko wystąpienia wady u potomstwa osoby chorej) i zmniejsza się do 1:100 pod warunkiem suplementacji folianu w dawce 5 mg dziennie.

W przypadku posiadania dwojga lub więcej dzieci dotkniętych tą wadą ryzyko ponownego wystąpienia wynosi 1:10.

Zalecane jest wykonywanie oprócz USG także nieinwazyjnego badania biochemicznego AFP i ACHE (test drugiego trymestru).

Ryzyko dla krewnych drugiego stopnia 1:70, trzeciego stopnia 1:150.

2/3 płodów z bezmózgowiem rodzi się martwych, pozostałe umierają krótko po urodzeniu. Rokowanie w rozszczepie kręgosłupa jest dużo lepsze pod warunkiem wykonania operacji zamykającej w ciągu 24 godzin od urodzenia - w tej sytuacji 40% dzieci przeżywa dłużej niż 7 lat, ale tylko w 8% nie występuje upośledzenie rozwoju lub jest ono niewielkie, w 10% jest ono umiarkowane, a w 82% znaczne.



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
wady serca odosobnione i w zespolach, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
sadowka27.01.2012, VI rok, Genetyka, gena-prezki, 15 - Medycyna sądowa, giełdy, Giełdy - od kloca, i
zespol Wolfa-Hirschorna, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
hemochromatoza, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
GENETYKA KLINICZNA V - seminarium Genetyka zaburzen roznicow, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
mezczyzni 47, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
Miopatie mitochondrialne, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Noonan, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
GENETYKA wykład 1, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
badanie kariotypu- badanie cytogenetyczne, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
giełda z sądówki, VI rok, Genetyka, gena-prezki, 15 - Medycyna sądowa, giełdy, Giełdy - od kloca, in
zespol Li Fraumeni, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
Mikroabberacje, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
chyba dobre, VI rok, VI rok, Genetyka, Genetyka, GENETYKA VI
zespol Marfana, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Downa, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
genaetyka tematy, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
TERAPIA GENOWA, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin

więcej podobnych podstron