Gen podstawowa jednostka dziedzicznośc, fragment DNA nadający komórce zdolność do tworzenia jakiegoś RNA

Genom – materiał genetyczny zawarty w podstawowym (monoploidalnym) zespole chromosomów

Genotyp (gr. γηνοσ - ród, pochodzenie + τυποσ - odbicie) – zespół genów danego osobnika warunkujących jego właściwości dziedziczne. Jest to sparowany układ alleli (często myli się go z genomem, czyli składem genetycznym podstawowego (monoploidalnego) zestawu chromosomów^[1]). Można go wyrazić symbolicznie za pomocą oznaczeń aa, AA lub Aa, gdzie aa i AA oznaczają homozygotę pod względem tego genu, a Aa oznacza heterozygotę.

Allel – jedna z wersji genu w określonym miejscu (locus) na danym chromosomie homologicznym

Crossing Over- oddziaływanie miedzy dwoma chromosomami homologicznymi, prowadzace do wymiany fragmentów chromosomów czyli dwuniciowego DNA

Chromosom - struktura jądra komórkowego

Fenotyp- zespół anatomiczny, morfologiczny uwarunkowany przez genotyp

Kod genetyczny to reguła, według której informacja genetyczna, zawarta w sekwencji nukleotydów kwasu nukleinowego (DNA lub RNA), w komórkach wszystkich organizmów może ulegać "tłumaczeniu" na kolejność (sekwencję) aminokwasów w ich białkach (w procesie biosyntezy białek, czyli translacji). Kod ten ma następujące właściwości:

Kodon - jednostka w sekwencji DNA, składająca się z trzech (nukleotydów) tworzących określony aminokwas. Istnieją 64 kodony, określające 20 aminokwasów.

Mejoza – Proces rozdziału chromosomów towarzyszacy podziałowi komórkowemu prowadzacy do powstawania komórek rozrodczych, po podziale mejotycznym kazda z komórek potomnych zawiera tylko jeden chromosom z homologicznej pary chromosomów

Mitoza- Proces rozdziału chromosomów towarzyszacy głownie zwykłemu podziałowi komórkowemu, po podziale mitotycznym kazda z komórek potomnych zawiera oba chromosomy z homologicznej pary,

Nukleotyd- pojedyncze składniki budulcowe dna i rna

Mitoza

Mitoza jest rozdzieleniem DNA, które zostało zreplikowane w okresie interfazy poprzedzającej mitozę. Okres interfazy jest zwykle dzielony na trzy fazy: faza G1 (presyntezy) faza S (syntezy DNA) oraz faza G2 (postsynteza), która poprzedza początek mitozy. Długość tych faz jest bardzo różna zależnie od rodzaju komórek, warunków obserwacji, temperatury, itp.
Podział komórkowy, czyli mitoza, składa się z dwóch procesów: podziału jądra, czyli kariokinezy i podziału cytoplazmy, czyli cytokinezy. Ze względu na umiejscowienie genów w chromosomach interesować nas będzie głównie podział jądra, czyli kariokineza. Mitoza zwykle dzieli się na cztery okresy:

- Profaza
- Metafaza
- Anafaza
- Telofaza

Cały proces mitozy w zależności od badanego materiału, temperatury i innych warunków środowiskowych trwa od kilkudziesięciu minut do kilkudziesięciu godzin.

Mejoza

Mejoza, jest to podział jądrowy prowadzący do redukcji ilości chromosomów do połowy w stosunku do komórki wyjściowej. Mejoza składa się z dwóch ściśle ze sobą sprzężonych podziałów: I i II podziału mejotycznego. U zwierząt podziały mejotyczne zachodzą przed wytworzeniem gamet męskich i żeńskich w gruczołach płciowych, czyli gonadach. Przebieg mejozy, przynajmniej w ogólnych zarysach, jest u wszystkich organizmów, u których ona występuje bardzo podobny. Może się jedynie różnić w szczegółach, w zależności od typu organizmu i rodzaju komórek. U zwierząt tylko jedna komórka w wyniku dwóch podziałów mejotycznych tworzy komórkę jajową, podczas gdy pozostałe produkty podziałów mejotycznych dają, zanikające ciałka kierunkowe. Mejoza jest także źródłem genetycznego zróżnicowania organizmów, ponieważ podczas niej dochodzi do mieszania się informacji genetycznej.

Aberracje chromosomowe [edytuj]

Często spotykanymi aberracjami chromosomowymi są trisomie polegające na występowaniu w komórce trzech chromosomów homologicznych zamiast dwóch. Mogą one powstać w wyniku nieprawidłowej segregacji chromosomów w czasie podziału mejotycznego, prowadzącego do powstania gamet (prezygotycznie), lub po zapłodnieniu, a także wskutek nieprawidłowego rozdziału chromosomów podczas mitotycznych podziałów bruzdkowania (postzygotycznie). Aberracje chromosomów mogą wystąpić również jako skutek działania promieniowania jonizującego - aberracje popromienne chromosomów.

U człowieka często spotykane są trisomie trzech z 22 autosomów - 13. (zespół Pataua), 18. (zespół Edwardsa) i 21. (zespół Downa) oraz zaburzenia w liczbie chromosomów płci (w tym trisomia chromosomu X). Innego typu trisomii praktycznie nie obserwuje się, gdyż powodują zbyt głębokie nienormalności, co w efekcie staje się przyczyną obumierania płodu we wczesnych etapach rozwoju zarodkowego.

Zespół Downa [edytuj]

 Osobny artykuł: Zespół Downa.

Trisomia chromosomu 21. jest przyczyną wystąpienia tzw. zespołu Downa, dawniej zwanego pospolicie mongolizmem. Osoby z tą wadą mają mongoidalne rysy twarzy, niski wzrost, szczególny układ bruzd na dłoniach, niezborność ruchów i niedorozwój umysłowy, a przy tym pogodne usposobienie. Zespół Downa wykrywa się metodami diagnostyki prenatalnej. Zaobserwowano, że starsze kobiety w większym stopniu są narażone na ryzyko urodzenia dziecka z tą wadą niż kobiety młodsze. U matek, które nie przekroczyły 28. roku życia, z zespołem Downa rodzi się jedno dziecko na tysiąc, u matek czterdziestoletnich częstotliwość ta wynosi jeden do stu, a u starszych nawet jeden do pięćdziesięciu.

Zespół Pataua [edytuj]

 Osobny artykuł: Zespół Pataua.

Trisomia 13. pary chromosomów. Przykładowe skutki: niedorozwój umysłowy, niezrośnięty otwór międzyprzedsionkowy w sercu, wnętrostwo, szczelina w tęczówce, rozszczep wargi (tzw. zajęcze usta). Ok. 0,02% dzieci rodzi się z tą chorobą. Takie dzieci najczęściej umierają w pierwszym roku życia, jedynie kilka procent dożywa 3 lat - spowodowane jest to wewnętrznymi wadami wrodzonymi.

Zespół Edwardsa [edytuj]

 Osobny artykuł: zespół Edwardsa.

Trisomia 18. pary chromosomów. Powoduje niedorozwój umysłowy. Prowadzi do śmierci we wczesnym dzieciństwie z powodu poważnych nieprawidłowości w budowie wewnętrznej (m.in. niezrośnięty otwór międzyprzedsionkowy).

Zaburzenia w liczbie chromosomów płci [edytuj]

Wśród chorób genetycznych częste są również zaburzenia w liczbie chromosomów płci. Niektóre z nich, np. dodatkowy chromosom Y u mężczyzn (XYY), trisomia chromosomu X u kobiet (XXX), często ale nie zawsze nie powodują istotniejszych nienormalności: kobiety (jedna na 1000) mają uwydatnione cechy płciowe i niską inteligencję, natomiast mężczyźni (również 1 na 1000) charakteryzują się wysokim wzrostem oraz bywają nadpobudliwi i infantylni. Badania przeprowadzone w więzieniach wykazały, że 1 na 50 skazanych mężczyzn posiada dodatkowy chromosom Y^{[potrzebne źródło]}.

Zespół Turnera [edytuj]

 Osobny artykuł: Zespół Turnera.

Jedną z przyczyn chorób genetycznych jest monosomia, aberracja chromosomowa polegająca na występowaniu jednego chromosomu X, zw. zespołem Turnera. U człowieka występuje 5% zygot, ale tylko jedna na 40 rozwija się dalej. Zespół Turnera dotyka 1 na 3000 kobiet - występuje częściej, gdy matka jest w młodszym wieku. Osoby z tą chorobą posiadają na ciele liczne znamiona barwnikowe. Charakteryzują się również niższym wzrostem, szerokim karkiem i niedorozwojem drugorzędowych cech płciowych (niewykształcone piersi, brak owłosienia łonowego); są bezpłodne.

Zespół Klinefeltera [edytuj]

 Osobny artykuł: Zespół Klinefeltera.

Inną aberracją chromosomową jest występowanie u mężczyzn dodatkowego chromosomu X (XXY); nie leczona powoduje występowanie tzw. zespołu Klinefeltera, który charakteryzuje nienormalne wydłużenie członów, brak lub ograniczony rozwój drugorzędowych cech płciowych oraz niepłodność spowodowana brakiem spermatogenezy. Występuje on w przybliżeniu u jednego mężczyzny na 1000.

Trisomia chromosomu X [edytuj]

 Osobny artykuł: Trisomia chromosomu X.

Kolejną nondysjunkcją chromosomów płci jest występowanie u kobiet dodatkowego chromosomu X(XXX). Budowa fizyczna zasadniczo bez zmian, jednak jest obniżona płodność. Uczeni nie są zgodni co do zdolności umysłowych. Pojawia się w przybliżeniu u jednej kobiety na 1000.

Delecje [edytuj]

 Osobny artykuł: delecja.

Delecja to jeden z typów (najczęściej spontanicznej) mutacji genowej dotyczącej zmiany składu nukleotydowego DNA.

Zespół kociego krzyku [edytuj]

 Osobny artykuł: zespół kociego krzyku.

[franc. cri du chat] - wywołany delecją krótkiego ramienia chromosomu 5. Objawy: niepełnosprawność intelektualna (od lekkiej do głębokiej), jasna karnacja, płaczliwość, po porodzie specyficzny płacz dziecka przypominający miauczenie kota.

Zespół Wolfa-Hirschhorna [edytuj]

 Osobny artykuł: Zespół Wolfa-Hirschhorna.

wywołany częściową delecją krótkiego ramienia chromosomu 4. Objawia się szczególnym wyglądem twarzy, nierozwojem żuchwy, zahamowaniem wzrostu, zaburzeniami rozwoju umyslowego oraz wrodzonymi wadami serca.

Zespół Angelmana oraz Pradera–Williego [edytuj]

 Osobny artykuł: zespół Angelmana.

 Osobny artykuł: zespół Pradera-Williego.

wywołane mikrodelecją w chromosomie 15.

Zespół Di George'a [edytuj]

 Osobny artykuł: Zespół Di George'a.

wywołany mikrodelecją krótkiego ramienia chromosomu 22.

Mutacje punktowe [edytuj]

Mukowiscydoza [edytuj]

 Osobny artykuł: Mukowiscydoza.

Jedną z częściej występujących chorób genetycznych jest mukowiscydoza wywołana przez recesywne allele położonego na 7. chromosomie genu kodującego białko, które jest niezbędne do zajścia procesu regulacji transportu jonów chlorkowych przez błony cytoplazmatyczne. Brak syntezy tego białka powoduje niewydolność układu oddechowego, polegająca na wytwarzaniu dużych ilości śluzu o dużej lepkości, co sprzyja powstawaniu infekcji. Towarzyszy mu również niewydolność wątroby (u ok. 85% pacjentów). Częstotliwość występowania mukowiscydozy wynosi 1 do 2 tys., a częstość heterozygot (nosicieli) w populacji ocenia się na ok. 1 do 22 nosicieli.

Hemofilia [edytuj]

 Osobny artykuł: Hemofilia.

Jest to choroba recesywna powodująca brak krzepliwości krwi, zwana też krwawiączką albo chorobą królów. Wadliwy gen znajduje się na chromosomie X, dlatego też u mężczyzn nie ma możliwości zdominowania go przez gen z homologicznego chromosomu (mają genotyp XY). Z tego powodu wystarczy, by jedno z rodziców przekazało ten gen dziecku, aby zachorował mężczyzna, lecz w przypadku kobiet oboje rodzice muszą posiadać wadliwy gen.

Dystrofia mięśniowa [edytuj]

 Osobny artykuł: Dystrofia mięśniowa Duchenne'a.

Mutacje w pojedynczym genie zlokalizowanym na chromosomie X są przyczyną dystrofii mięśniowych typu Duchenna (DMD) i Beckera (BMD). Szacuje się, że DMD występuje u 1 na 3500 chłopców, ujawniając się w 2-3 roku życia postępującym zanikiem mięśni. BMD ma przebieg łagodniejszy.

Anemia sierpowata [edytuj]

 Osobny artykuł: Anemia sierpowata.

Anemia sierpowata to rodzaj wrodzonej anemii (niedokrwistości) polegającej na wadzie budowy hemoglobiny. Mutacja punktowa w genie β-globiny powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu w sekwencji białka (z kwasu glutaminowego na walinę). Hemoglobinę z taką mutacją określa się jako hemoglobinę S (HbS) w przeciwieństwie do normalnej hemoglobiny A (HbA) u dorosłych. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny (nie jest sprzężona z płcią i częściowo recesywny - nosiciele tylko jednej kopii wadliwego genu (heterozygoty) zwykle nie mają objawów klinicznych, choć ich erytrocyty zawierają ok. 40% HbS. Heterozygoty są również w dużym stopniu odporne na malarię. Zjawisko takie nazywa się przewagą heterozygot lub naddominacją. Naddominacja powoduje, że na terenach występowania malarii mutacja powodująca anemię sierpowatą utrzymuje się w populacji.

Zespół Retta [edytuj]

 Osobny artykuł: zespół Retta.

Mutacja genu MECP2 na chromosomie X, dziedziczona jako cecha dominująca, w większości przypadków letalna dla mężczyzn. Objawia się zaburzeniami rozwoju psychoruchowego i wadami somatycznymi (m.in. skoliozą).

Alkaptonuria [edytuj]

 Osobny artykuł: Alkaptonuria.

rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych: tyrozyny i fenyloalaniny. Alkaptonuria jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i charakteryzuje się wydalaniem z moczem dużych ilości kwasu homogentyzynowego (ciemniejącego na powietrzu), niebieskawo-czarnym zabarwieniem tkanki łącznej (ochronoza) oraz zmianami zwyrodnieniowymi stawów i kręgosłupa.

Mutacje dynamiczne (kodonowe) [edytuj]

Zespół łamliwego chromosomu X [edytuj]

 Osobny artykuł: Zespół łamliwego chromosomu X.

Jedna z najczęstszych przyczyn uwarunkowanego genetycznie obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego. Przyczyną jest powielenie kodonu CGG w genie FMR1 na długim ramieniu chromosomu X, upośledzające tworzenie synaps w mózgu.

Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na nowo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako choroby dziedziczne. Jednym słowem, choroba genetyczna może mieć swój początek - na skutek sprzężenia się różnych czynników - w każdej chwili u każdego z nas.

Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi,
z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie.
Istnieje wiele chorób genetycznych. Chciałabym krótko opisać niektóre z nich.

ZESPÓŁ DOWNA
Zespół Downa występuje u jednego na 600-800 żywo urodzonych noworodków. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki - jest znacznie większe wśród dzieci urodzonych z kobiet, które ukończyły 37 rok życia, niż u młodych matek. Większość dzieci dotkniętych tym schorzeniem ma charakterystyczny wyraz twarzy- skośne ustawienie szpar powiekowych, opadające ku dołowi kąciki ust, otwarte usta, stosunkowo duży język, spłaszczoną nasadę nosa, czy bruzdę poprzeczną dłoni. Noworodki z zespołem Downa są zwykle bardziej wiotkie niż ich rówieśnicy, często sprawiają problemy przy karmieniu- te dolegliwości są przejściowe i stosunkowo niegroźne, natomiast niektóre – takie jak wady serca, mogą być groźne dla życia. Dzieci z zespołem Downa nieco częściej niż zdrowe chorują na białaczki. Dlatego bardzo ważna jest opieka lekarska przez cały okres życia. Zwykle w dalszej perspektywie obserwuje się opóźnione dojrzewanie płciowe i niski wzrost (u obu płci). Najczęstszym objawem jest upośledzenie umysłowe -zwykle niewielkiego stopnia. Dzieci z zespołem Downa z reguły są pogodne, ciepłe, bardzo przywiązane do rodziców.
MUKOWISCYDOZA
Istota choroby polega na nieprawidłowym składzie wydzieliny gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Tak więc bardzo lepka i gęsta wydzielina zamyka światła przewodów wyprowadzających, prowadząc do ich niedrożności, zalegania wydzieliny w gruczołach, rozszerzania, a w końcu włóknienia takich narządów jak: trzustka, oskrzela, wątroba. Mukowiscydoza może objawiać się: niedrożnością smółkową noworodka, częstymi i przewlekłymi stanami zapalnymi dróg oddechowych, przewlekłą biegunką spowodowaną niedoborem enzymów trawiennych trzustki. Rozpoznanie powinno zostać ustalone najpóźniej do 3. miesiąca życia niemowlęcia. Leczenie przyczynowe nie jest obecnie znane, stąd stosuje się leczenie objawowe.

HEMOFILIA
Hemofilia jest dziedziczną chorobą, w której zaburzony jest proces krzepnięcia krwi. Hemofilię przenoszą kobiety, które mogą przekazywać chorobę na synów. Kobiety nie mają zazwyczaj problemów związanych z krzepnięciem krwi, ponieważ ich drugi chromosom X ma prawidłową funkcjonującą kopię genu odpowiadającego za produkcję czynnika krzepnięcia. Chorzy z postacią ciężką często bez zauważalnych powodów mogą mieć krwawienia do stawów, mięśni oraz innych tkanek (tzw. wylewy). Trudno czasem określić ich powody
ZESPÓŁ PATAU
Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu. Dziecko umiera zazwyczaj w kilka godzin lub dni po urodzeniu. Osoba z Zespołem Patau charakteryzuje się ubytkami owłosienia na głowie, oczy są osadzone blisko siebie (może dojść nawet do ich "połączenia").
DALTONIZM
Zaburzenia w rozpoznawaniu barw, polegające na nierozpoznawaniu barwy: czerwonej (protanopia), zielonej (deuteranopia), czerwono-zielonej (daltonizm), żółto-niebieskiej (tritanopia). Występują one głównie u mężczyzn (u ok. 15%), wyjątkowo u kobiet. Daltonizm nabyty może pojawić się w wyniku uszkodzenia siatkówki lub dróg wzrokowych (oko, nerw czaszkowy II wzrokowy), a także po stosowaniu niektórych leków. Nazwa pochodzi od nazwiska chemika angielskiego J. Daltona, który jako pierwszy opisał daltonizm w 1794.
ZESPÓŁ TUNERA
Występuje on u 2-3/1000 żywo urodzonych dzieci płci żeńskiej. Częstotliwość tej choroby nie jest zależna od wieku matki. Dziecko z tym zespołem charakteryzuje się niskim wzrostem. Wśród cech fenotypowych charakterystyczne są: zniekształcenia twarzy, płetwistość szyi, obrzęki rąk i nóg, niska linia włosów na karku, koślawość łokci, skrócenie IV kości śródręcza, skrócenie paznokci, niskie osadzenie i (lub) odstawanie małżowin usznych, szeroki rozstaw brodawek sutkowych, puklerzowata klatka piersiowa, opadanie powieki.
ZESPÓŁ EDWARDSA
Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,3/1000 żywo urodzonych niemowląt, z tym,że u dziewczynek występuje on 3 razy częściej. Wiek matki wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu. Dzieci z tym zespołem charakteryzują się m.in. wzmożonym napięciem mięśniowym, przykurczem kończyn, nisko osadzonymi uszami, pojawiają się wady stóp (tzw. suszkowate stopy), niemowlęta zaciskają charakterystycznie piąstkę. Często zespołowi Edwardsa towarzyszą też wady serca bądź ośrodkowego układu nerwowego.


ZESPÓŁ KLINEFELTERA
Choroba, spowodowana występowaniem dodatkowych chromosomów X (jednego lub większej liczby) w komórkach ciała mężczyzny. Na skutek nieprawidłowego rozwoju jąder mężczyźni ci są bezpłodni. Wyglądem ciała przypominają kobiety. Czasem chorobie tej towarzyszy lekkie upośledzenie umysłowe. Osoby z Zespołem Klinefeltera cierpią na liczne problemy psychiczne: depresję, psychozę, niską aktywność płciową, parafilię (podpalenia oraz inne akty przemocy).
ANEMIA SIERPOWATA
Niedokrwistość sierpowata wywołana jest mutacją genową, uważana za ciężką chorobę wrodzoną. Cząsteczki hemoglobiny zawierające nieprawidłowy łańcuch mają niższe powinowactwo do tlenu a erytrocyty z taką hemoglobiną przyjmują sierpowaty kształt. Odkształcone erytrocyty pękają zatykając naczynia krwionośne. Choroba ta występuje częściej u Mulatów i Murzynów, rzadko u dzieci i niemowląt.
CHOROBA HUNTINGTONA
Genetycznie uwarunkowana choroba, przejawiająca się zaburzeniami emocji i procesów poznawczych, występowaniem niekontrolowanych ruchów kończyn, drgawek, nieprawidłowego napięcia mięśniowego oraz upośledzenia mimiki.
ALBINIZM
Czyli bielactwo wrodzone. Skóra osobników dotkniętych bielactwem wrodzonym (albinosów) jest bardzo jasna lub biała, włosy (sierść, pióra) białe, źrenica czerwona, z powodu przeświecania naczyń krwionośnych przez przezroczyste tęczówki. Bielactwo wrodzone upośledza zwykle wzrok (wskutek niedoboru barwnika w oczach), niekiedy także słuch.
ALKAPTONURIA
Alkaptonuria, choroba uwarunkowana dziedzicznie, w przebiegu której, w wyniku braku jednego z enzymów, tyrozyna nie ulega całkowitemu rozkładowi. Produkt jej przemiany - kwas homogentyzynowy - gromadzi się w chrząstkach, stawach, ścięgnach, naczyniach krwionośnych i skórze, jest także wydalany z moczem, który ciemnieje po zetknięciu z powietrzem. Alkaptonuria prowadzi do zapalenia stawów i ścięgien.