Genetyka – wykład IX – 15 12 09

T: zmienności 13wyklad chyba …

Definicja

Gen – jest to odcinek dna składajacy się z trzech cześci. Na początku znajduja się sekwecje promotorowe decydujące o stopniu aktywacji dango genu. Bezpośrednio za sekwencjami promotorowymi, znajduje się tak zwana ramka odczytu, czyli ta cześc genu która niesie informacje o produkcie. Gen zakończony jest sekwencjami niekodującymi , które w świetle dzisiejszej wiedzy decyduja o jego różnej ekspresji rozmaitych tkanek.

Allel – są to różne rformy tego samego genu powstałe w wyniku mutacji, zajmujące to same locus, miejsce w chromosomie homologicznym , ale wywolują odmienne wykształcenie tej samej cechy.

Genotyp – suma informacji genetycznej zawarta we wszystchich chromosomach danego organizmu. Genotyp wyznacza zakres możliwości rozwojowych których realizacja zależna jest od czynników środowiskowych i prowadzi do wykształcenia fenotypu.

Fenotyp natomiast jest to zespół cech ujawniających csię. Jest to całokształt cech osobnika powstający w wyniku oddziaływania genotypu i czynników środowiska. Termin fenotyp może być stosowany w odniesieniu do cech danego org np. wzrostu barwy oczy, ale również gr krwi i aktywności enzymów.

Homozygota – w odniesieniu do danego locus, organizm diploidalny może być homozygota i wówczas istnieją dwa różne allele w paże chromosomów homologicznych.

Gamety – wytwarzane przez homozygotę SA genetycznie identyczne w odniesienu do danego locus.

Heterozygota – w odniesieniu do danego locus organizm diploidalny może być heterozygotą jeżeli istnieją dwa różne allele w parze chromosomów homologicznych. Gamety wytwarzane przez heterozygote są genetycznie nieidentyczne w odniesieniu do alleli danego locus.

Hemizygota – termin hemi znaczy pół, a zatem osobnik którego w komórkach somatycznych występują pojedyncze allele danych genów. W związku z brakiem chromosomu homologicznego lub jego cześci. Termin najcześciej odnosi się do genu wysępujacych w chromosomie x osobnika płci męskiej XY fczyli osobnika hetero gametycznego.

Cecha – co to jest? – jest to kazda możliwa do zaobserwowania fenotypowa właściwość rozwijającego się lub w pełni wykształconego organizmu dotycząca reakcji biochemicznych procesów i kształtów komórkowych, budowy anatomicznej, funkcjonowania organów lub właściwości psychicznych. Sposób wykształcenia cechy zalezy zarówno od warunkujących ją genów jak i czynników środowiska przy czym pomiędzy dialaniem genu a przejawiająca się cecha istnieje jeden a często wiele etapów. Cechy mogą być warunkowane przez allele jednego lub więcej locji lub przy wspołódziałaniu … . to co się dziedziczy nie jest samo przez się cecha lecz genetycznie zdeterminowaną norma reakcji.

Zmienności. ((w przyrodzie jak wiecie istnieje duża różnorodność , np. jak weśiemy dana cechę widziy że mimo ze mamy te same geny i przebywamy w tym samym środowstu to się i tak różnimy))

zmiennosc				- patrz zeszyt!
dziedziczna	Niedziedziczna –przedstwanwiano pewne fakty które e były duowandione na początku ni.. . uważano że jak ktos uległ wypadku ot te cechy zostaną przekazane potomstwu, np. że brak ręki. Okazało się to nieprawdą. Zaczeto obserwować rosliny. W pewnych parunkach atomosfecycznych np. mniszek inaczej wygląda w gurach i na nizinach. Zatem wygąd się róznni. Stad zaczęto dzielić te cechy z tąd ten podział. Zmienność niedziedziczna.)) Jest to nabyta pod wypływem środowiska nowa wartośc cechy która e jest przekazywana potomstwu. Trwałość nabytej w ten sposób wartości cechy zalezy zazwyczaj o d warunków środowiskowych . tak zwanej zmienności fluktuacyjnej. Istnieją pewne granice zmiany wartości danej cechy SA to granice w jakich genotyp może modyfikowac fenotyp pod wpływaem zmieniających się waunków środowiskowych, okresla się to mianem plastyczności genotypu lub normą reakcji genotypu.

Fenokopie – SA to niedziedziczne modyfikacje fenotypu wywołane pewnymi szczególnymi warunkami środowiska np. zbyt wysoka lub zbyt niską temperatura, pewnymi substancjami chemicznymi. Jest to pozornie identyczna forma ze zmiana genetyczna spowodowana przez mutacje. (( tutaj dany osobnik wygląda lub przypomina mutanta mimo że nim nie jest.) fenokopia powstaje w wyniku oddziaływania nie na pierwotna funkcję genu lecz na reakcje wtórne mogące podlegać rozmaitym wpływą środowiska. (( badania nad cechami genami. Przyczyniły się Dogo że stworzono tego typu pojęcie. Robiono badania .. mcha owocowa jest tym modelem który najczęściej Est wykorzystywany do badań. Np. krzyżowka z oczami muszki owocowej. Ta cecha była spowodowana zmianami w genotypie – utacjami. Były tez badania że muchy chodowano na podłożu z azotanem … i te muchy mialy oczy czerwonawe żółte i się okazało że w przyrodzie też SA takie muchy – określana forma dzika – normalnie wykazuje , ale oczy ma tego typu ze względu na mutacje. Te na podłozy azotanu srebra nazwano … .

Podobne doświadczenia wkonywano również z muszkami hodowanymi na podlozu z barwnikim z .. – Sudan 3. Barwienie tłuszczu na kolor czerwony. Te muchy chodowne tan tym podłowczy były różowo czerwone. Przełożone na innepodłoze taen fenotyp się trochę utrzymywał.

Czaasami jako fenokopie SA podawane przykłady sobowtórów. Osoby podobne ale nie SA spokrewnione

Fenokopia jest to podobieństwo przy różnych genotypach!))

Zmienność

Zmienosć rekombinacyjna – polega na tworzeniu nowych układów genowych czyli rekombinacji genetycznej. Ten rodzaj zmienności powstaje na skutek rekombinacji alleli w genotypach potomstwa porównaniu z genotypami rodziców. Przyczyą tej zmienności jest zjawisko crossing – over polegajćace na pęknięciu i wzajemnej wymianie odpowiadających sobie łozeniu odcinków między chromosomami homologicznymi. Typowy crossing over zaczodzi w czasie mejozy jak kol wiek niekiedy zdarza się c o somatyczny zachodzący w czasie mitozy. W pierwszy m podzziale crozzing over dochodzi do mejozy.

((stąd u dziecdzi dopatrujemysę cech ojca mtki dziatka babci – przec c o ))

Mutacje genowe (konkretnie punktowe) – zmiany seekwecni nukleotydów w obrębie gnu. Substytucja jest to podstawienie właściwej zasady przez inną zasadę.

Tranzycja – zastąpię jednej zasady purynowej przez Iną zasade purynową (np. adeniny przez guaninę)

Lub pirymidynowej na inną zasadę piramidową

Trans wersja - zastąpienie zasady purynowej prze zpirymidowej przez purymidową i na odwrót

Mutacje milczące – jest to np. zmiana trzeciej zasady w literze kodonu . jeśli np. nowo powstała trujka jest synonimiczna z wyjściową to jej znaczenie nie ulegnie zmanie. ((jak zmiana w ostatniej literze kodonu nie ma znaczenia wpływu na sens ponieważ te dwie pierwsze SA identyczne a trzecia jest wymienna zasadą stąd nie ma zmiany sensu))

Mutacje nonsensowne – jest to zmiana jednej zasady kodonu , może zmienić go w kodon nonsensowny np. ostatnia zasada kodonu UGG kodującego tryptofan w rzeczywistości jest to TGG , pamiętamy że muwiny o mutacjach zachodząch w dna, UGG jest to już kodon RNA . może zostać zamienione na UGA ( w rzeczywistości TGA i jest to kodon nonsensowny)

Mutacje zmiany sensu – zmiana jednej zasady w kodonie, może zmienić go w inny sensowny kodon. Efekt zmiany to zamiana aminokwasu. Jeśli taka zamiana zaszła w części łańcuch polipeptydowego, o mało ważnej roli może wpłynąć jedynie nieznacznie na funkcje tego białka, bą nie wlywa

Np. w anemi sierpowatej ,, zmiana w p .. 6 B… . gdzie kwas glutaminowy właściwy dla .. zostaje zamieniony w .. . (( zmiana jednego aminokwasu nie znina tylko białka ale daje poważne konsekwencje, anemia sierpowata ma konsekwencje w transporcie tlenu i niedotlenieniu))

Mutacje wynikacjce z utraty lub wstawienia nukleotydu – podobnie jakk w mutacjach chromosomowych są to delecje, - utrata nukleotydu w genie, insercje- wstawienie nukleotydu jednego, . z guwai na sposób odczytywania inf gentycznej , opuszczeni elub dodanie pojedynczego nukleotydu zmienia ramę odczytu, od miejsca zmiany aż do końca sekwencji kodującej.

Mutacje chromosomowe – bły omawiane ostatnio

Mutacje genomowe – zmiana liczby chromosomów. O tych zmianach gtez była mowa.

Komórki macierzyste chromosomów mają 46 cromosomów i jest to liczba 2n . dojrzale gamety jest mają 23 i jest to liczba haploidalna n . jeżeli livvcba chromosomow jest dokładna wilokrotnośic liczby haploidalnej i przekraczaja liczbe diploidalną zjawisko to nazywamy poliploidią. (wielokrotnośc n) . a liczbe która nie jest dokładną wielokrotnościa nazywamy aneuploidią .

Aneuploida powstajw w casie nieprawidłowego podziału komórkowego mitotycznego lib mejotycznego w wyniku nierozdzielności czyli nondysjunkcji lub utraty w anafazie. O non dysjunkcji mówimy wówczas gdy w anafazie mitozy lub mejozy obie chromatydy jednego lub kilku chromosomów nie rozdizielajasie i przechodzą łącznie do jednego z biegunów komórkil. W rezultacie jedna z komórek otrzymuje o jeden lub kilka chromosomów więcej, gdy natomiast druga traci je i ginie. Spowodowane jest to uszkodzeniem wrzeciona kariotycznego. I z tąd organizmy które maa o jeden więcej lub mien , zmieniąną liczbe chormosomeów zwane SA aneuploidią

Monosomik (2n-1) u osobników takiej zamiast pary chromosomów homolocznych w zygocie jest tylko jeden

Trisomiki (2n +1) zamiast pary chomolocznej występuja trzy chromosomy

Nulnisomiki (2n-2) u osobników takich w zygocie brakuje jednej pary chromosomów homologicznych, mozaikowośc chromosomalna – jest to istnienie w jednym organizmie dwuch lub kilku lini komórkowych z których kazda ma inną liczbe chromosomów. Mozaikowośc jest wynikiem nierozdzielności lub utraty chromosomów w anafazie co ma miejsce już po zapłodnieniu komórki jajowej.

Mutacje obserwowane w genomie mogą to być mutacje spontaniczne i mutacje indukowane . spontaniczne powstają na skutek przypadkowego oddziaływania trudnouchwytnych czynników zewnątrz i wewnątrz komórkowych na DNA. Oraz mutacje powstałe na skutek pomyłek w czasie replikacji.

Mutacje indukowane powstałe pod wpływem czynników fizycznych i czynników chemicznych. Skutekiem mutacji są , mogą być, choroby monogenowe.

Choroby monogenowe , choroby recesywne zprzęzone z chromosomem X. np. dystrofia mięśniowa diszena Xp21 . nazwa pochodzi od fr neurologa który te chorobę opisał. Defiiowana jest jako postępujące osłabienie i utraga mięśni dotyka jednego na 3 i pół tysiąca mązczyzm a symptomy pojawiaja się prez 5 rokiem życia. We wczesnych stadiach tej choroby obserwuje się przerost łydek wynikających z zbierania się tkaniki tluszczowej i łaczej , ostatecznie dochodzi do degradacji mięsni. Następuje też uszkodzenie m sercowego lub układu oddechowego. Przeżycie przez corego 25 r życia zdaza się zadko. Kobiety nosicielki tego genu zwykle nie chorują chociaż od 8 do 10 proc wykazuje pewien stopien osłabienia mięśni. Gen dnd jest największym genem w ludzkin genomie obejmuje … ileg tam zasad i zawiera ,… . dojrzałe .. to czyli ta dystrofina skłata się z 3tysięcy ileś ta aminokwasów z tą dtak olbyrzi gen stanowi dobry cel dla mutacji . produkt białkowy zwany dystrofiną?? Nie jest jeszcze do konca zbadany i ciąg trwaja banania i analizy tego biała a głównie funkcja jest analizowana i najprawdopodobiej jest ono zaangarzoane w strukturalna integralność komórek mięśniowych. Pozbawione dystrofiny kom miesnowe umieraja w wyniku obciżen związany z skurczmi mięsni. .lekko znieniona .. genu dnd jest obserwowana w komórkach mózgu , wyjaśnia to dlaczego 25 proc chorych wykazuje iloraz inteligelidencji poniżej 75 punktów.

Dystrofia mięśniowa bekera . bgrchyba . ma łatwiejsze cechy niż dnd i postępowinaie choroby jest znacznie wolniejsze. Niektórzy chodzy nigdy nie tracą zdolności chodzenial występuje duzo żadziej. Raz na ilkatys meżcyz. Gen .. ten ten jest blisko genu dnd . sklonowanie genu wykazało że te dwa schorzenia SA spowodowane róznymi mutacjami w tym sama mym lokus i w zw z tym stanowią przykład alllelicznej hetero zmienności. Obie choroby SA wynikiem delecji . w 66 bmb i dmd .. 65 proc lub duplikacji. Znaczna większośc delcji i duplikacji w dnd prowadzi do przesunięcia w ramie odczyu . zać ięksoć wutacji w bdm to SA zmiany wewnątrz ram odczytu to znaczy jeślichdzi delecje i duplikacji ulegają wielokrotności trzech zasad wiec tutaj nie ma przesunięcia ramy odczytu. Z tąd te objawy SA miej uciążliwe. Konsekwencje

Ruzych typów reacji można zaobserwować w porodukcjie genowym . i tak np. dystofinia?? Nie wyst w .. i zwykle pojawia się w miejszej ilości z dystrofią .. bekera. Tak wiec badanie dystrofiny może pomóc w rozróżnieniu między tymi poszególnymi chorobami . przykładem innych mutacji to jest mutacja o które j mowiłam ostatnio zespól abb… chromosomu x a na następniej będzie to i to … dziękuje.