Biomedyczne postawy rozwoju 16.01.2013

Egzamin – środa (6.02.2013) godz. 10:00!!!!!!!!!!!!

Niepełnosprawność intelektualna (NI)

Klasyfikacja

Stopień upośledzenia	Wartość IQ	Odsetek populacji niepełnosprawnych intelektualnie
NI st. lekkiego	70-50	80%
NI st. umiarkowanego	49-35	12%
NI st. znacznego	34-20	7%
NI st. głębokiego	19-0	1%

Etiologia

Przyczyna NI jest możliwa do ustalenia u:

• 43-70% dzieci z IQ <50

• 20-25% dzieci z IQ 50-70

Teoria dwóch grup

	Grupa I (NI konstytucjonalna)	Grupa II (NI pedagogiczna)
Stopień niepełnosprawności intelektualnej	Z reguły lekki (IQ>50)	Z reguły głębszy (IQ<50)
Wiek w chwili rozpoznania	Szkolny	Przedszkolny
Zmiana częstotliwości wykrywania z wiekiem	Jawnie zmniejszona po ustaniu obowiązku szkolnego	Bez zmian
Zmiany organizacyjne w OUN	Brak	Wykrywane u większości
Wpływ stanu psychosocjologicznego rodziny	Wyraźny	Żaden lub niewielki
Częstość występowania	20-30/1000	3/1000

Przyczyny NI na podstawie danych z piśmiennictwa:

Grupa chorób	Częstość występowania
Aberracje chromosomowe	4-34,1%
Zespół Downa	13-32%
Inne zdiagnozowane zespoły chorobowe	3-7%
Znane choroby jednogenowe	3-9%
Wady OUN	7-17%
Powikłania wcześniactwa	2-10%
Czynniki środowiskowe	5-13%
Choroby metaboliczne i endokrynologiczne	1-5%
Rodzinne występujące UU	3-12%
Czynniki nieznane	30-50%
Proporcja płci męskiej i żeńskiej	1,35-1,40

Zesp. łamliwego chromosomu X

• Najczęstsza dziedziczna przyczyna NI

• Częstość występowania 1: 5000 M, 1: 18000 K

• Niepełnosprawność intelektualna

• Zaburzenia zachowania typowe cechy fenotypowe po okr. dojrzew.

• Długa, wąska twarz, duże małżowiny uszne

• Makroorchidyzm (duże jądra)

• Łagodniejszy fenotyp u kobiet (trudności szkolne)

Mutacje dynamiczne

Zespół łamliwego chromosomu X (zespół Fra X) - istota defektu molekularnego genu FMR1

Niespecyficzna NI związana z chr. X

• Rodzinna, niepostępująca choroba powodująca zaburzenia funkcji poznawczych i intelektualnych

• Brak innych objawów (neurologicznych, narządowych, metabolicznych,…)

• NI nie towarzyszą cechy dysmorfii

Nazewnictwo międzynarodowe: MRX1-MRX75

Liczba zidentyfikowanych genów – 22

Diagnostyka dziecka z objawami NI powinna uwzględniać

• Kompleksowość oceny

• Indywidualizację postępowania w kontekście danych rodowodowych

• Możliwość genetycznego uwarunkowania choroby

• Zapewnienie rodzinie stałego kontaktu z ośrodkiem diagnostycznym a także specjalistycznej pomocy i edukacji

Poradnictwo genetyczne

„…Lekarz ma obowiązek zapoznać pacjentów z możliwościami współczesnej genetyki lekarskiej a także diagnostyki i terapii przedurodzeniaowej” Art. 38 p.3

Kodeks Etyki Lekarskiej, 2003r.

Poradnictwo genetyczne w pediatrii

Podejrzenie/rozpoznania choroby genetycznej u dziecka stanowi bezwzględne wskazanie do skierowania rodziny do poradni genetycznej.

Poradnictwo genetyczne

• Genetyka kliniczna

• Badania (testy) genetyczne

• Przesiewowe badania genetyczne

Poradnictwo genetyczne w pediatrii

• Dlaczego choroba/wada wystąpiła właśnie u mojego dziecka?

• Co to znaczy, że choroba jest genetyczna?

• Czy można było jej zapobiec?

• Kto jest winien?

Choć wszystkie choroby dziedziczne są wrodzone to tylko część z nich można rozpoznać prenatalnie lub w okresie noworodkowym.

Poradnictwo genetyczne – definicja

Działanie mające na celu udzielenie informacji pacjentom w związku z ryzykiem wystąpienia choroby genetycznej w rodzinie.

Poradnictwo genetyczne - cele

Prowadzone przez osoby odpowiednio przygotowane by pomóc pacjentowi lub rodzinie

• W uzyskaniu pełnej informacji o rozpoznanej chorobie genetycznej , jej przebiegu oraz możliwościach leczenia

• Ocenie i właściwym zrozumieniu istoty genetycznego uwarunkowania oraz ryzyku wystąpienia u określonych członków rodziny

• Właściwym zinterpretowaniu ryzyka genetycznego

• Przyjęciu takiego postępowania, które będzie wynikiem decyzji konsultowanych w zgodzie z uzyskana wiedzą celami życiowymi i uznawanym systemem wartości

• Akceptacji choroby w rodzinie, ewentualnego ryzyka jej powtorzenia lub podjęcia działń zmierzających do jego zmniejszenia

Poradnictwo genetyczne - metodologia

1. Ustalenie (weryfikacja) rozpoznania choroby

2. Analiza rodowodu

3. Określenie ryzyka genetycznego

4. Przekazanie porady genetycznej

5. Ocena skutków (efektywności) porady

Poradnictwo genetyczne jest procesem zawierającym elementy diagnostyki klinicznej, edukacji, prognozowania genetycznego oraz profilaktyki i leczenia.

Ustalenie (weryfikacja) rozpoznania choroby - nie można udzielić porady genetycznej nie znając

• Pełnego rozpoznania choroby

• Jej etiologii

• Sposobu dziedziczenia

Ryzyko genetyczne

• Stałe w chorobach monogenowych i aberracjach chromosomowych

Los nie zna pamięci

• Różne w chorobach wieloczynnikowych

Zawsze wymaga omówienia w kontekście tzw. ryzyka populacyjnego

Przekazanie porady genetycznej

• Właściwy czas porady

• Odpowiednie warunki dla prowadzenia rozmowy

• Odpowiednia forma/także pisemna

• Konieczność przestawienia istniejących form pomocy

„Sztuka komunikowania się z osobami”

Porada powinna być

• Niedyrektywna

• Nieosądzająca

• Podporządkowana zasadom tajemnicy lekarskiej

Ocena skutków (efektywności) porady

Treść porady

• A jej akceptacja przez chorego

• A podstawy prokreacyjne

• A losy rodziny