BIOMEDYCZNE PODSTAWY ROZWOJU
Prof. Dr med. Tadeusz Mazurczak
ROZWÓJ”proces ukierunkowanych zmian, w których dany obiekt przechodzi przez kolejne etapy przemian, od stanów prostszych mniej doskonałych, do bardziej złożonych, doskonalszych. (pod określonym względem)”
ROZWÓJ OSOBNICZY(ontogenetyczny, ontogeneza)proces przemian morfologicznych, fizjologicznych i psychicznych w ciągu życia człowieka od zapłodnienia do śmierci.
Dziedzina nauki zajmującą się rozwojem osobniczym i wpływem na jego przebieg różnych czynników jest AUKSOLOGIA!!
Wzrastanieproces zmian ilościowych, powiększenie się wymiarów i masy ciała przez rozrost(hipertrofia)komórek. Rozplem (hiperplazja)-zwiększenie się liczby komórek.
Różnicowanie zmiany w strukturze komórek, tkanek, formowanie się kształtów i proporcji organizmu; są to zmiany jakościowe charakterystyczne dla różnych okresów rozwoju, które uzasadniają powiedzenie, że „dziecko nie jest miniatura człowieka dorosłego”
Dojrzewanie doskonalenie funkcji poszczególnych narządów układów i organizmu jako całości.
W rozwoju fizycznym można wyróżnić komponenty dotyczące:
Ciała(soma)rozwój morfologiczny, somatyczny.
Funkcji organizmu w tym rozwój motoryczny(ruchowy), pojawienie się nowyc h ruchów, uczenie się złożonych czynności ruchowych, coraz bardziej celowe zachowania motoryczne, większa sprawność fizyczna organizmu.
ETAPY ROZWOJU CZŁOWIEKA
Progresywny-(ewolucja) przewaga zmian anabolicznych nad katabolicznymi, procesów budowy nad rozpadem; obejmuje on okres wewnątrzłonowy, dzieciństwo raz młodość (20-25 r.ż)
Stabilizacji (transwolucja) równowaga przemian biochemicznych u człowieka dorosłego. (do ok. 40-45 r.ż)
Regresywny (inwolucja) przewaga zmian katabolicznych nad anabolicznymi, starzenie się organizmu. (ok. 50 r.ż)
W pediatrii stosuje się najczęściej następujący podział:
Okres wewnątrz łonowy(śródmaciczny, prenatalny), który wynosi 28 dni i dzieli się na
fazę zarodkową do 8tyg. życia
fazę płodową od 9tyg. do porodu( 38-42 tyg. ciąży) (szeroka norma)
okres zewnątrzłonowy (pozamaciczny, postnatalny)
a)noworodkowy do 28 dnia życia
b)niemowlęcy do ukończenia 1-wszego roku życia
c)poniemowlęcy (wczesnego dzieciństwa) 2-3 rok życia
d)przedszkolny od 4-6 roku życia
e)młodszego wieku szkolnego od 7-10/12 roku życia( do wystąpienia pierwszych objawów dojrzewania płciowego)
f)dojrze3wania płciowego (pokwitania) ok.10-15 u dz. i ok. 12-17 u chł.
g)młodzieńczy 20-25 rok życia
h)dorosłości do ok. 50. r.ż
i)starzenia się(proces) i starości(stan) od ok. 50 r.ż
Powyższe okresy to ONTOGENEZA!
Czynniki wpływające na rozwój fizyczny dzieci i młodzieży
czynniki wewnętrzne
-genetyczne
-paragenetyczne
a) czynniki niegenetyczne matki
b)czynniki hormonalne
GENETYCZNE UWARUNKOWANIA
Choroba, cecha lub zaburzenie jest skutkiem:
błędu w zapisie informacji genetycznej w DNA(mutacje, aberracje, chromosomowe)
sumującego się efektu zmienności(wariantów) wielu genów polimorfizmów genetycznych (cechy, choroby wieloczynnikowe)
Zaburzeń dotyczących molekularnych mechanizmów przekazywania informacji zawartej w DNA (zaburzenie transkrypcji, metyzacji rodzicielskiego napiętnowania genomowego)
LICZBA GENÓW
Choroba | Liczba genów |
---|---|
Niepełnosprawność intelektualna | 872 |
Wady wrodzone | 594 |
Nowotwory | 554 |
Choroby serca | 408 |
Niedokrwistość | 331 |
Infekcje | 318 |
Cukrzyca | 292 |
Otępienie | 137 |
Astma | 55 |
Geny i ich produkty uczestniczą we wszystkich procesach chorobowych.
DEFINICJA ZDROWIA WG WHO
stan doskonałego samopoczucia fizycznego, psychicznego i społecznego.
Definicja zdrowia wg Prof. Marcina Kacprzaka
Zdrowiem nazywamy nie tylko brak choroby lub niedomaganie, ale także dobre samopoczucie oraz taki stopień przystosowania biologicznego i społecznego, jaki jest osiągalny dla danej jednostki w najkorzystniejszych warunkach!
11.10.10
DEFINICJA CHOROBYchoroba to naruszenie prawidłowej funkcji i/lub struktury jednego lub wielu narządów czy układów, co powoduje obniżenie jakości życia chorego człowieka i eliminuje go czasowo lub trwale z życia zawodowego i społecznego, a przy niekorzystnym przebiegu prowadzi do trwałego upośledzenia (choroba przewlekła, kalectwo, ciężka choroba psychiczna) lub zgon.
ZDROWIE JAKO TRÓJSKŁADNIKOWA CAŁOŚĆ
1)zdrowie fizyczne
2)zdrowie psychiczne
3)zdrowie społeczne
CZYNNIKI DETERMINUJĄCE ZDROWIE
styl życia 50%
środowisko 20%
czynniki genetyczne 20%
działalność służby zdrowia 10%
ROZWÓJ DZIECKA
Auksologia nauka o rozwoju ontogenetycznym (osobniczym) i oddziaływanie środowiska wewnętrznego na rozwijający się organizm dziecka.
Rozwój nie jest stanem lecz procesem, którego celem jest uzyskanie samodzielnej egzystencji. U człowieka trwa ok. 20 lat. Każde dziecko rozwija się według własnego, uwarunkowanego genetycznie-dziedziczonego po rodzicach programu rozwoju. Z biologicznego punktu widzenia zjawisko rozwoju człowieka jest skomplikowanym, długotrwałym i wieloetapowym procesem przemian o postępowym kierunku.
CZYNNIKI ROZWOJOWE
Trzy podstawowe składowe procesu rozwoju:
wzrastanie
różnicowanie
dojrzewanie
A więc rozwój to nie tylko wzrastanie.
CZYNNIKI ROZWOJU:
endogenne( idą z wnętrza <czynniki genetyczne>
egzogenne (z zewnątrz, ze środowiska)
CZYNNIKI ENDOGENNE
czynniki genetyczne-genotyp
W sposób właściwie nieodwracalny determinują przebieg rozwoju w:
w okresie prenatalnym
w okresie postnatalnym
Dotyczy:
tempa i rytmu wzrastania
wydolności układów
sposobu reagowania na bodźce środowiskowe
etapowości (stadialności) rozwoju (np. dojrzewanie płciowe)
1)Czynniki determinujące rozwój w okresie prenatalnym(poza genetycznymi)
właściwości śródmacicznego środowiska matki i jej metabolizm
wiek rodziców
kolejność ciąży
gra hormonalna(hormony płciowe i hormony tarczycy decydują o prawidłowości wielu procesów)
CZYNNIKI EGZOGENNE
wpływy biogeograficzne (klimat, zasoby wodno- mineralne, powietrze, fauna, flora)
wpływy społeczno-ekonomiczne( modyfikatory kulturowe: poziom wykształcenia i kultury rodziców, bodźce emocjonalne, żywienie nawyki, pro- i antyzdrowotne, tradycja, zwyczaje środowiskowe)
O dynamice wzrastanie najbardziej decyduje żywienie.
PODSUMOWANIE:
Przebieg rozwoju dziecka determinują 3 mechanizmy:
determinacji (czynniki genetyczne)
stymulacji (hormony)
modyfikacji (środowisko)
Ostatecznym wyrazem adaptabilności jest przede wszystkim sprawności funkcjonalna organizmu a nie tylko wielkości i wymiary ciała.
OKRES PRENATALNY
Czas najszybszego tempa rozwoju w ontogenezie-szczególnie pierwsze 22 tygodnie życia. Zapłodniona komórka jajowa waży 0,005 mg. Noworodek waży ok. 3500g. Zapotrzebowanie kaloryczne płodu wynosi ok. 100kcal/kg/24h. Zapotrzebowanie energetyczne kobiety ciężarnej zwiększa się o ok. 300kcal.
CZYNNIKI WZROSTU PŁODU:
somatomedyny płodowe IGF-1, IGF-2
płodowe hormony tarczycy(T4, T3 oraz TSH, TRH)
hormony przysadki(hGH)
nadnerczowy czynnik wzrostu(NGF)
epidermalny czynnik wzrostu(EGF)
inne czynniki wzrostu(TGF-α oraz TGF-β)
czynniki wiążące heparynę
płytkowy czynnik wzrostu(PDGF) stymuluje wzrost łożyska
neuropeptydy
ROZWÓJ PŁODU
Pierwsze 2 miesiące-okres kształtowania się narządów (7,8 tydzień -różnicuje się płeć). Okres 6 pierwszych tygodni-szczególnie ważny dla prawidłowego rozwoju płodu i przyszłości dziecka. W drugim miesiącu zarodek staje się płodem.
Noworodek donoszony-czyli urodzony między 38 a 42 tygodniem ciąży. Długość 50-52 cm. Ciężar ciała 3-3,5 kg. Wcześniak to dziecko urodzone powyżej 22 a przed ukończeniem 37 tygodnia ciąży z masą ciała 501-2500g. Ciąża zakończona powyżej 42 tygodnia uznawana jest jako przenoszona. Noworodki z ciąż bliźniaczych rodzą się zazwyczaj przedwcześnie i ważą poniżej 2500g.
Miarą dojrzałości noworodka jest przede wszystkim:
rozwój funkcji oddychania
sprawność mechanizmów termoregulacyjnych
rozwój „neurologiczny”
18.10.10 Noworodki z małą urodzeniową masa ciała (MUMC)
2500-1501mała urodzeniowa masa ciała (LBW)
1500-1001B. mała urodzeniowa masa ciała(VLBW)
1000-751skrajnie mała urodzeniowa masa ciała(ELBW)
750-501niewiarygodnie urodzeniowa mała masa ciała (ILBW)
Noworodek z mała masa ciała to dziecko ryzyka. To ryzyko przejawia się: niedojrzałością oddechową, immunologiczną, przewodu pokarmowego, kruchość naczyń, wylewy, podatność na infekcje.
Bardzo mała masa urodzeniowa ciała
Trudność w nauce 49%
MPD (mózgowe porażenie dziecięce)12%
Upośledzenie umysłowe 11%
Mnogie zaburzenia 7%
Zaburzenia widzenia 4%
Upośledzenie słuchu 3%
OKRES NIEMOWLĘCY
Przyrost masy ciała w 1m-cu ok. 600g
Przyrost masy ciała w 2m-cu800-900g
Tempo przyrostu co miesiąc stopniowo maleje.
5 m-cu życiapodwaja
Ok. 12 m-ca życiapotraja urodzeniową masę ciała
Przyrost długości ciała 1 rok życia 23-25 cm
Przyrost masy ciała1 rok życiaok. 7 kg
Okres zębowy: 6 m-c życia pierwsze zęby mleczne
12 m-c życia6 zębów mlecznych
ROZWÓJ RUCHOWY
3 miesiąc życiaunosi głowę w pozycji leżącej na wznak
5-6 miesiąc życiasiada(podtrzymywane)
Ok. 9 miesiąca życiapostawa pionowa
Ok. 12 miesiąca życiapierwsze samodzielne kroki
Tempo rozwoju niemowlęcia jest wynikiem szybkiego rozwoju mózgowia i integracji układu nerwowego z układem ruchu.
Im młodsze niemowlę tym większe zagrożenie występowania zakażeń i reakcji alergicznych. Systematyczna ocena rozwoju niemowlęcia to podstawowy element oceniający stan jego zdrowia. Bodźce uczuciowe i interakcja emocjonalna z matką (zapewniającą poczucie bezpieczeństwa) ma podstawowe znaczenie, obok higieny i prawidłowego żywienia, dla całokształtu rozwoju dziecka, w tym rozwoju emocjonalnego. Brak opieki zawsze tej samej osoby i jej emocjonalnego zaangażowania się w kontaktach z niemowlęciem prowadzi do poważnych niekorzystnych następstw w późniejszym rozwoju osobowości dziecka.
OKRES WCZESNEGO DZIECIŃSTWA
Czynniki kontrolujące proces wzrastania dziecka do 3 roku życia nie są dokładnie znane. Są prawdopodobnie zbliżone do oddziałujących w okresie prenatalnym (relacja genotyp/środowiska). Od 2 roku życia zwalnia się tempo rozwoju przyrostu wielkości ciała.
Z końcem 3 roku życia dziecko osiąga:
¼ masy ciała
1/3 powierzchni ciała
≥ ½ ostatecznej wysokości ciała
90% obwodu głowy człowieka dorosłego
3 ROK ŻYCIA
Zmiana proporcji ciała
Zmienia się kształt głowy
Kończy się proces wytrzymania zębów mlecznych
Wydłużenie ulegają kończyny
Zmienia się ilość tkanki tłuszczowej
Zwiększa się masa mięśniowa
Sylwetka dziecka zgrabnieje
Wyraźnie zaznaczone fizjologiczne krzywizny kręgosłupa
Pozornie płaskie stopy oraz wypięty brzuch są w tym okresie u 90% dzieci zjawiskiem prawidłowym. (wiotkość mięśni)
Dojrzałość neuromotoryczna – opanowanie podstawowych czynności lokomocyjnych (dziewczynki zwykle szybciej rozwijają się motorycznie)
Równowaga wodno-elektrolitowa
Zwiększa się odporność dziecka
Intensywnie rozwija się mowa (szybciej u dziewczynek)
Zaczyna się kształtować osobowość dziecka
Zmienia się zachowanie (wyróżnia siebie spośród innych osób-ja)
Znaczna pobudliwość ruchowa (niemożność dłuższej koncentracji uwagi)
OKRES PRZEDSZKOLNY
Utrzymuje się zwolnienie tempa rozwoju
Zaznacza się zróżnicowanie przebiegu rozwoju (działanie własnego hormonu wzrostu
Przyrost wysokości ciała między 3-7 r.ż 26-27 cm (przewaga dziewczynek ok. 1 cm)
Różnica rytmu wzrastania( intensywniej rosną chłopcy między 3 a 6 r.ż, a dziewczynki między 3 a 4 r.ż.
Masa ciała powiększa się o 10kg.
Najmniejsze przyrosty wysokości i masy ciała występują między 6 a 7 r.ż
Odchylenia od tych prawidłowości mogą być związane z indywidualnym torem rozwoju dziecka
Różnice w rozwoju dzieci miejskich i wiejskich i miejskich
Zmiany w proporcji wydłużenie kończyn dolnych
Zaczyna zaznaczać się dymorfizm płciowy (m.in. „krągłość” kształtów dziewczęcych)
Nasilenie procesów mineralizacji kośćca4-6 r.ż (nowe punkty kostnienia)
Wymiana zębów mlecznych na stałe
6-7 r.ż ukształtowane wydrążenie stopy
Wiek przedszkolny to okres wzmożonej ruchliwości dziecka. Zwiększa się dominacja jednej ze stron (najczęściej prawej)
Dymorfizm płciowy w zakresie motoryki
Rozwija się pamięć i doświadczenie ruchowe
OKRES SZKOLNY. DOJRZEWANIE PŁCIOWE
Początek tego okresu to okres młodszego wieku szkolnego. względna stabilność i ogólna harmonia rozwoju.
Zwolnieniu ulega tempo rozwoju. Masa ciała
Intensywna dojrzałość narządowa
Zwiększa się ogólna odporność ustroju
Wyrzynanie zębów stałych
Dojrzałość prostych czynności ruchowych
Konieczna ocena dojrzałości szkolnej, tzn ocena możliwości sprostowania wymaganiom szkolnych-bez uszczerbku dla zdrowia i dalszego rozwoju.
Okres szkolny:
Stopniowo zmienia się sylwetka dziecka spłaszczenie klatki piersiowej szybkie wydłużę nie stopy szybki rozwój kończyn dolnych
Okres gromadzenia się rezerw ustrojowych do przejścia w burzliwy okres dojrzewania płciowego. Zaznacza się dymorfizm płciowy.
Dojrzewanie płciowe
U dziewcząt faza przedpokwitaniowa kończy się:
Wystąpieniem menarche (1-wsza miesiączka)
U chłopców-grace tej fazy trudne do określenia:
Szczyt szybkości przyrostu wysokości
Pierwsze polucje( często niedostrzegalne)
Młodszy wiek szkolnyprzedpokwitaniowa faza obojętnopłciowa.
8.11.10
Dojrzewanie płciowe chłopców
Okres dojrzewania trwa 5-6 lat. Dwufazowość tego okresu trudniej zróżnicować. 13,5 r.ż-wiek pierwszej polucji. Punkt graniczny szczyt przyrostu wysokości ciała.
Pierwsze objawy-wynik gwałtownej aktywności hormonalnej gonad(testosteronu). Początek rozwoju narządów płciowych –niezauważalny dla otoczenia.
Rozwój jader- trwa ok. 6 lat (przyspieszenie 13-14 r.ż)
Powiększenie worka mosznowego
Rozwój prącia od ok. 13 r.ż trwa 2 lata— uzależniony od stężenia testosteronu, wielkość zmienna indywidualnie
Pierwsza polucja nie jest równoznaczna z możliwością zapłodnienia. Spermatogeneza jest kontrolowana przez testosteron oraz PSH.
Większy niż u dziewcząt „skok” przedpokwitaniowy większa wysokości ciała trwa kilka lat szczyt ok. 13,5 r.ż., wzrastanie stopy poprzedza wydłużanie ud i podudzia.
Powiększenie szerokości barków i klatki piersiowej (androgeny)
Przyrosty masy ciała (ok. 10 kg rocznie-w szycie)
Wysokość ciała – roczny przyrost może przekroczyć 12 cm ( testosteron, h GH)
Owłosienie pachowe – 2 lata po rozpoczęciu rozwoju jader
-1, 5 roku po pojawieniu się owłosienia łonowego
Pełny rozwój owłosienia łonowego- 15-16 r.ż
Zarost na twarzy 13-14
Ciemnienie owłosienia głowy
Szybki wzrost chrząstki tarczowej krtani i wydłużenia strun głosowych- zmiana barwy głosu tzw mutacja miedzy 13-15
Trądzik młodzieńczy
Duże zróżnicowanie wieku rozwojowego u chłopców
W klasie IV-VII może spotkać wszystkie stadia dojrzewania płciowego.
Odrębności okresu dojrzewania:
Zwiększenie intensywności procesów wzrastania ki dojrzewania, zwłaszcza większy pokwitaniowy skok wysokości ciała
Odmienny rytm wzrastania – późniejszy szczyt szybkości wzrastania
Częste odchylenie sekwencji i chronologii objawów pokwitowania
Odmienna dynamika zmian komponentów ciała -większy przyrost masy mięśniowej i tkanki kostnej, mniejszy – tkanki tłuszczowej
Większy zakres zmienności w występowaniu cech dojrzewania płciowego
Częstsze wśród mężczyzn aniżeli kobiet występowanie dysmorfobii szczególnie u późno dojrzewających chłopców
Dojrzewanie płciowe
Okres dojrzewania to czas integracji impulsów seksualnych,
Czas zdobywania samodzielności, niezależności, poszukiwania swego w społeczeństwie
Okres przekształcenia psychiki zarówno w sferze emocjonalno-motywacyjnej, jak i poznawczej oraz funkcjonowania społecznego.
Występujące w tym czasie trudności dotyczą m.in. nadawanie sensu własnemu ciału.
Dojrzewanie płciowe
Czas kształtowania się potrzeb biologicznych, psychicznych. A wśród nich potrzeb poznawczych, kontaktu emocjonalnego, sensu życia, autonomii, seksualnych.
Potrzeba seksualna wyraża się potrzeba więzi i rozładowania napięcia. Pierwsza dominuje u dziewcząt. Druga zajmuje pierwszoplanowa pozycje u chłopców. Im wcześniejsze jest pokwitanie tym większe napięcie seksualne. Wybór rozładowania napięcia nie jest zawsze świadomy. Rola i znaczenie środowiska, rodziców, wychowawców, wzorców zachowań itp., Napięcie seksualne jest jedna z przemian okresu pokwitania.
Najczęściej podawanym motywem podjęcia pierwszego stosunku jest:
U chłopców- ciekawość lub oczekiwanie sprostania dorosłości
U dziewcząt- uczucie, miłość
Zawsze pozostawia trwały ślad w psychice.
Uzyskanie dojrzałości płciowej jest równoznaczne z wkroczeniem w okres młodzieńczy.
OKRES MŁODZIEŃCZY
Kończą się procesy różnicowania większości tkanek
Ustalają się proporcje ciała
Pułap rozwoju osiągają czynności fizjologiczne i biologicznej
Ustala się ostatecznie wysokość ciała
Rozwija się jeszcze siła
Stabilizacja większości cech somatycznych
Równowaga procesów anabolicznych i katabolicznych
Człowiek przygotowany jest do najważniejszej biologicznej funkcji: do rozrodu. Wkracza w najbardziej wydajny okres działalności zawodowej. w ontogenezie stabilne są cechy morfologiczne, bardziej stabilne, - cechy funkcjonalne.
Elementy psychoruchowego rozwoju dziecka:
Wśród procesów psychicznych wyróżnia się procesy: poznawcze, emocjonalne, motywacyjne. Wśród właściwości psychicznych wymienia się: temperament, charakter, zdolności, zainteresowania, skłonności. Wśród procesów poznawczych wyróżnia się: procesy orientacyjne, pamięć, wyobraźnie, myślenie, mowę. Wszystkie elementy, decydują o poziomie rozwoju umysłowego dziecka.
Harmonijny rozwój dziecka, charakteryzuje się równomiernym nabywaniem umiejętności typowych dla określonego okresu rozwojowego na wszystkich sferach rozwoju psychicznego. Stymulacja rozwoju będzie skuteczna wtedy, gdy kategoria bodźców będzie dobrana prawidłowo do stadium rozwoju dziecka. Dla kształtowania prawidłowego rozwoju psychicznego dziecka dotychczas nie znaleziono lepszego od rodziny środowiska wychowawczego.
15.11.10
Okres noworodkowy
Trzymamy pionowo-podczas dotknięcia stopą-prostuje nóżki, niekiedy tułów. Pod koniec I-go miesiąca potrafi na kilka sekund „fiksować” spojrzenie na kolorowy przedmiot.
Pierwsze miesiące-jedzenie i spanie(okres oralny)
2 m-cpotrafi unieść głowę( 45 st.), reaguje na dźwięk
3m-c w pozycji na brzuchu „trzyma” głowę przez ok. 1 min, wygasa reakcja podporowa, wodzi oczami, chwyta grzechotkę, uśmiecha się coraz częściej, „gurzenie”
4m-cutrzymanie głowy na osi kręgosłupa bawi się własnymi rączkami, podtrzymane utrzymuje na kilka sekund pozycje pionową, różnicuje mimikę i głos matki
6m-copiera się na wyprostowanych rączkach, dłonie SA otwarte, w czasie snu rączki obok głowy, chwyta całą dłonią zabawki, łączy sylaby (da-da-da), uczy się żuć
7m-c leżąc na wznak bawi się swoimi nogami, aktywnie zmienia położenie ciała i samodzielnie siedzi, podtrzymane odbija się nogami chwyta zabawki oburącz szuka przedmiotów potrafi bawić się w „a kuku”, gaworzy, zwiększa się zakres sylab
8m-czmienia swoje położenie, potrafi obrócić się wokół własnej osi, kilka sekund samodzielnie siedzi i śledzi czynności matki, koncentruje uwagi na przedmiocie, rezerwa wobec obcych, zmienia natężenie głosu, interesuje się odbiciem w lustrze.
9m-cpodparte na ramionach pełza, siedzi samodzielnie, trzymane stoi samodzielnie kilka sekund upuszcza, przedmiot celowo-zabawa różnicuje sytuację przestrzenne, zabawa w chowanego, rozumie podwójne sylaby (ba-ba, ma-ma)
10m-cpodpiera się na dłoniach i kolanach, samodzielnie się podnosi, siada pewnie, stoi ok. 30 sek., trzymając się przedmiotów, wyrzuca zabawki z łóżeczka, powtarza proste gesty, potrafi wskazać niektóre przedmioty.
11m-craczkuje, pewnie stoi, pierwsze kroki(trzymany), samo je np. herbatniki, rozumie wypowiadane zakazy, ale je zapomina.
12m-c stawia, pierwsze kroki, może również względnie przejść krótki dystans, udział w prostych zabawach, reaguje na polecenia, rozumie treść prostych zdań.
Interakcje między rozwojem ruchowym i emocjonalnym zależą od stymulacji aktywności niemowlęcia przez matkę.
DRUGI I TRZECI ROK ŻYCIA:
Zwiększają się umiejętności, ruchowe, samodzielne poruszanie się)
Doskonalenie lokomocji
Trzymane za rękę wchodzi po schodach
Intensywny rozwój mowy
Zmienność nastrojów
Rozwój koordynacji wzrokowo-ruchowej
Brak współdziałania z rówieśnikami
Próby samodzielnego jedzenia
Nieustająca ciekawość
Stały nadzór
Je bez pomocy
Naśladuje matkę w czynnościach
Utrwala nawyki czystościowe
Pierwsze zachowania negatywistyczne
Ok. 2 roku życia składa 2,3 wyrazy, układa wieżę z 5,6 klocków. Próby samodzielnego mycia rąk, bywa agresywne. Rozpoczyna okres rozpaczliwych pytań.
*2,5 roku potrafi samodzielnie się ubrać, trzyma ołówek, rysuje proste fi3gury, zaczyna rozróżniać kolory, doskonali mowę(sepleni), zauważa różnice płci, chętnie słucha bajek.
*3 rokzaczyna wyrażać się poprawnie i gramatycznie, poszerza się zakres form ruchowych, biega niezgrabnie, wolno chodzi po schodach, umie jeździć na trójkołowym rowerku, rozwija się prakcja, ustala internalizacja, coraz lepsza pamięć, naśladownictwo, dużo mówi, chętnie pomaga, rozwija pamięć, uwielbia czytanie, odwzajemnia uczucia, przekora, upór, interesuje się narządami płciowymi.
WIEK PRZEDSZKOLNY
4 rok życia –potrafi zachować się poprawnie, gadatliwe, chwali się, fantazjuje, bawi się z innymi dziećmi, swobodnie biega, lubi zabawki z piłką, chwiejność emocjonalna
5 rok życia- chętnie bawi się w grupie rówieśniczej, rozwija spostrzeganie, uwagę, pamięć i mowę, chętnie rysuje. Kształtują się uczucia i wola, potrafi skupić się na zadaniu, należy uczyć prawdomówności i życzliwości wobec innych.
Konieczna jest rozsądna miłość rodzicielska, życzliwa atmosfera bez cech przemocy.
WIEK SZKOLNY
Psychospołeczny rozwój dziecka w tym okresie ściśle uwarunkowany wpływami środowiska. Prof. Obuchowska (2000r.) wyróżnia:
Rozwój informacyjny
Rozwój uczuciowy
Rozwój moralny
Rozwój motywacji i aktywności
Rozwój osobowości
Człowiek dojrzewa coraz wcześniej dorasta później.
Intensywnie się kształtuje się w tym okresie rozwój umysłowy:
Spostrzeganie
Uwaga
Pamięć
Myślenie
Wyobraźnia
Ważne jest ukierunkowanie na dobro. Uwrażliwienie na: cierpienie, niesprawiedliwość.
Zwiększa się przyjemność uwagi, skupienia.
Uczenie staje się efektywne: refleksyjność, krytycyzm, wzbogacone słownictwo, niekonwencjonalne zachowania, niezależność myśli, pragnienia i ambicje, zainteresowanie muzyki. Uczenie staje się efektywne: „pasje czytelnicze ustępują ekranowi”
Emocje: kierunek rozwoju emocji zależy od rodziny i szkoły.
Rozwój uczuć w tym społecznych
Potrzeba kontaktu społecznego
Romantyzm w przezywaniu świata jest jedną z charakterystycznych cech młodości, która następuje stopniowo, zanika na rzecz realizmu. Prof. Obuchowska
Kształtowanie postaw moralnych,
Dokonywanie wyborów i kształtowanie hierarchii wartości
Kształtowanie światopoglądu
ROZWÓJ FIZYCZNY: METODY OCENY ZNAJOMOŚĆ MECHANIZMOW I PRZEMIAN ONTOGENICZNYCH JEST PODSTAWOWYM WARUNKIEM POSTEPOWAN PROZDROWOTNYCH I PROEKOLOGICZNYCH W RACJONALNYM I DSWIADOMYM KIEROWANIU SWOIM ROZWOJHEM I ZDROWIEM.
STATYCZNA CZYLI OCENA POZIOMU ROZWOJU OSIAGNIETEGO W DNIU BADANIA
Dynamiczna umożliwia śledzenie przebiegu indywidualnego rozwoju dziecka przez określony czas np od urodzenia do dojrzałości
-na podstawie badań długofalowych
Badanie przekrojowe: umożliwiają uzyskanie informacji o wartościach średnich i zakresie zmienności badanych cech w danej populacji oraz zjawiska akceleracji.
Badanie długofalowe- umożliwiają poznanie indywidualnego to0ru rozwojowego np. tempa wzrastania czasu i kolejności.
Metody oceny rozwoju fizycznego
Ocena wzrastania
Ocena proporcji ciała
Ocena procesów dojrzewania
Ocena dojrzewania płciowego
Ocena dojrzewania szkieletowego
Ocena wieku zębowego
Tabele norm, biologiczne układy odniesienia
Siatki
Wskaźniki proporcji
Morfogramy
Wskaźniki oceny składu ciała
Biochemiczne wskaźniki rozwoju
TABELE NORM
Zestawienie średnich wartości rożnych cech antropometrycznych i zakres jej zmienności w odniesieniu do wieku i płci. Ze względu na proces akceleracji konieczna jest aktualizacja norm co 10-20 lat.
SIATKI
Graficzne przedstawienie proporcji badanej cechy i doniesienie jej do normy. Określamy tor rozwojowy badanej cechy przez nanoszenie na siatkę uzyskiwanych, co kilka np. miesięcy, pomiarów cech. Krzywe centylowe 3 i 97 określają dolna i górną granice. W siatkach standardowych odpowiednio ±2SD.
WSKAŹNIKI PROPORCJI
Wyrażają najczęściej stosunek dwóch lub więcej cech morfologicznych względem siebie. Służą ocenie kształtowania proporcji ciała. Np. wskaźnik QUETELETA (masa c./wysokość ciała), wskaźnik BMI ( masa ciała w kg/ wzrost w m do kw.)
PROFILE ROZOWJU. MORFOGRAMY
Graficznie wykresy wielu cech antropometrycznych normalizowanych dla wartości średniej. Poprzeczna linia łącząca wyniki pomiarów wyznacza profil rozwoju dla danej płci i wieku dziecka. W sposób graficzny informuje o zależnościach miedzy cechami morfologicznymi.
WIEK ROZWOJOWY:
-wiek kalendarzowy= mierzony przez liczbę przeżytych dni, m-cy, lat
-wiek rozwojowy= miara dojrzałości biologicznych organizmu, wskazuje stopień zaawansowania cech funkcji organizmu.
Wiek biologiczny (rozwojowy)- rzeczywiste zaangażowanie rozwojowe kilku cech, na podstawie których przeprowadza się ocenę auksologiczną.
Wiek zębowy- od 2-go półrocza życia na podst. Czasu wyrzynania się zębów.
Wiek cech płciowych- ocenia się na podstawie rozwoju cech płciowych i odnosi się do wieku metrykalnego.
Wskaźniki bio-chem. –wydalanie kreatyniny z moczem.
Norma auksologiczna musi uwzględniać:
Etniczne i rasowe zróżnicowanie wzrostu
Wpływy biologiczno-geograficzne
Uwarunkowanie genetyczne
Czynniki społeczno- ekonomiczne rodziców
Uwarunkowanie kulturowe
Zw. emocjonalne w rodzinie
Ustalenie progu normy dla wszystkich jest niemożliwe. Trudność w ocenie-pogranicze normy.
Trend sekularny- tendencje przemian= wielowiekowe, morfofunkcje zmiany nieewolucyjne organizmu człowieka np. wyróżniające się zmianami proporcji ciała.
Akceleracja ciała-dostrzegania od ok. 150 lat-zjawisko przyspieszonego bio. rozwoju człowieka i osiąganie przez kolejne pokolenie większych wymiarów ciała.
Przyczyny akceleracji:
Postęp cywilizacji technicznej
Proces urbanizacji
Racjonalne żywienie
Zwiększenie nasłonecznienia
Umiarkowana heterozja- mieszanie się genów w wyniku migracji ludności
Dziecko chude- z niedożywieniem przekraczającym 15-20% powinno bezwzględnie trafić do lekarza
Najczęstsze zaburzenia:
1)otyłość-nadmiar tkanki tłuszczowej w organizmie 5-15%
Prosta= nadmiar tkanki tłuszczowej jest skutkiem zachwiania równowagi między podażą energii a jej wydatkowaniem.
Wtórna= zaburzenia chorobowe
Kryteria otyłości= wskaźnik QUETELETA- BMI (Body Mas Index)
≤25= norma; >25<30= nadwaga; ≥ otyłość
Niskorosłość –niedobór wys. Ciała
Wysokorosłość- wzrost przekraczający o ok. 20% średni wzrost dla wieku
W okolicy podkorowej powstaje ok. 200 tys. neuronów w ciągu 1 min. Neurotrofiny i Neurotropiny odgrywają, ogromną rolę w formowaniu układu nerwowego.
Czynności automatyczne u noworodka:
Oddychanie
Ssanie kciuka
Ziewanie
Płacz
Kaszel
Czkawka
Wymioty
Oddawanie moczu i stolca
Percepcja-dotyku, bólu temperatury-opóźniona
Ocena funkcji poznawczych i rdzenny6ch jest jednocześnie oceną dojrzewania i dojrzałości OUN.
ROZWÓJ ODPORNOŚĆI
Niedobory odporności
Wynikają, z dysfunkcji składowych komórkowej i hormonalnej odporności immunologicznej
Przejawia się zwiększoną podatnością na czynniki infekcyjne oraz zwiększoną predyspozycją do procesów autoimmunizacyjnych.
Układ odpornościowy ma zdolność uczenia się i zapamiętywania informacji o antygenie dzięki temu:
Zwalcza infekcje drobnoustrojowe
Odrzuca przeszczepy
Chroni przed przeobrażeniami własnych komórek
Składa się z:
Centralnych ( grasica, szpik kostny)
Obwodowych ( ukł. Limfatyczny, śledziona, migdałki)
Tkanka limfatyczna
Odrębności układowe (narządowe)
1)Ukł. Krążenia
W okr. Płodowym o wymianie gazowej decyduje łożysko, dzięki temu obydwie komórki pracują równolegle.
Pierwszy oddech-rozprężenie płuc, obniżenie CO2, ciśnienia O2 we krwi, spadek oporu naczyniowego w krążeniu płucnym, zwiększenie oporu w systemie łożyskowym, odwrócenie przepływu krwi, prawego-lewego na lewy-prawy, zastawka od str. przedsionka lewego.
Lewa komora-tłoczy krew do naczyń obwodowych
Prawa komora- tłoczy krew do płuc ( ciśnienie w tętnicy płucnej spada, do połowy ciśnienia w ok. płodowym)
W 6 r.ż serce dziecka jest 5x cięższe od serca noworodka lecz stanowi 1/3 masy serca człowieka dorosłego. Rozwój jest najszybszy w okresie pionizacji oraz w okresie pokwitania. Gł. Stymulatorem jest prawdopodobnie wysiłek fizyczny. Niemiarowość oddechowa zjawisko fizjologiczne ( wdech przyspiesza, wydech zwalnia pracę serca)
Ukł. Oddechowy
Okr. Tworzenia się
Okr. Dojrzewania
-7-16 tyg.= podział oskrzeli (o. pseudogruczołowy)
-16-28 tyg.= o. kanalikowy
-28-36 tyg.= o. pęcherzykowy ( pow. Wymiany gazowej)
-36-tyg.=o. pęcherzykowy
ADAPTACJA= płuca z narządu wydzielniczego ( produkcja płynu pęcherzykowego) muszą przekształcić się w narząd wymiany gazowej. Czynnikiem decydującym jest 1-wszy oddech.
DOJRZEWANIE UKŁADU ODDECHOWEGO
1 i 2 r.ż- intensywny rozwój. Pełna dojrzałość 7-9 lat.
Wzrost liczby pęcherzyków płciowych i zmiana ich wielkości
Powierzchnia wymiany gazowej
Sprężystość płuc
Predyspozycje dzieci do chorób:
Krótkie drogi oddechowe
Małe światło dróg oddechowych
Mała liczba pęcherzyków płciowych
Duża przestrzeń martwa
Upośledzone mechanizmy obronne
Częstość oddechów:
Niemowlęta ok. 40/min
Dorośli ok. 16/min
Pojemność oddechowa:
6r.ż-1500ml
17-18r.ż-5000ml
Spadek funkcji płuc występuje wcześniej u kobiet (37 r.ż) aniżeli u mężczyzn (43 r.ż).
Ukł. Nerwowy
Najbardziej złożona strona anatomiczna, najważniejsze i niemożliwe do zastąpienia funkcje.
Składa się z:
Ośrodkowego układu nerwowego
Obwodowego układu nerwowego
Tworzą go komórki nerwowe i ich wypustki:
Ruchowe
Czuciowe
Wegetatywne
Najwyższą formą funkcjonowania ukł.nerwowego jest czynność korowa.
2-4 tyg. powst. Cechy nerwowej
5-7 tyg. powst. Półkul mózgowych
8-18 tyg. proliferacja neuronalna
12-14 tyg. migracja
24 tyg. mielinizacja
25 tyg. powst. Pętli nerwowych, rozgałęzień neuronów, synaptogeneza, apoptoza.
Mózg noworodka waży 335g (10%masy ciała). U dorosłych 2,5% masy ciała. Po urodzeniu czynny jest np. rdzeń kręgowy.
Odrębność układu odpornościowego noworodków
Mechanizmy nie są w pełni skuteczne
Przewód pokarmowy nie ma ustalonej flory bakteryjnej
Brak śluzu wyścielającego
Mała szczelność nabł. Błon śluzowych
Poziom matczynych lgG obniża się we krwi niemowlęcia-wytwarzanie własnych przeciwciał (5-6 miesiąc). Wszystkie elementy osiągają dojrzałość ok. 10-13 r.ż.
Najważniejsze komórki-limfocyty (naciekające i krążące)
Limfocyty T (60-80%)
Limfocyty B ( 15-20%)
Komórki NK
Najważniejsze cząsteczki to wytworzone przez lim. B przeciwciała (immunoglobuliny) i receptory lim. T łączące się z antygenami.
Odpowiedź immunologiczna
GRASICA
4 tyg.- rozwój
8 tyg.- czynności hormonalne
Pełny rozwój w końcu życia
4 m-c- hematopoeza (szpik)
Naczynia limfatyczne tworzą się od 5 tyg.
Węzły chłonne ok.3 m-ca do końca ciąży słabo zróżnicowane
ODPORNOŚĆ NATURALNA I NABYTA
Element odporności Nat. –pierwsza linia obrony
Odp. Naturalna- natychmiastowa, ale mało precyzyjna
Odp. Nabyta- wysoce efektywna odpowiedź. Przebiega poprzez połączenie limfocytów z antygenem ( f. indukcji) oraz poprzez eliminacje antygenu (proliferacja).
GEN podstawowa jednostka dziedziczenia ( Watson, Crick)
Umieralność niemowląt
DZIŚ | XIX w. |
---|---|
6/1000 | 200/1000 |
Umieralność matek
DZIŚ | XIX w. |
---|---|
5/100 000 | 200-480/100 000 |
Przeciętna długość życia
DZIŚ | XIX w. | |
---|---|---|
Kobiety | 75 l. | Ok. 30 l. |
mężczyźni | 68 l. |
Przyczyny zgonów w W-wie 1900 r. ( % ogólnej lb. Zgonów)
Ostre choroby zakaźne 12,8
Gruźlica 16,3
Ch. Dróg oddechowych 16,0
Ch. Serca i naczyń krwionośnych 5,3
Nowotwory 2,9
Przyczyny zgonów dziś:
Ch. Serca i ukł. Krążenia ~ 50%
Nowotwory ~ 25%
Wypadki
NUKLEOTYDPODST. JEDNOSTKA BUDUJĄCA DNA.
Budowa: zasada azotowa(cytozyna, tymina, adenina, guanina) , cukier(pentoza) i fosforan.
ZASADA KOMPLEMENTARNOŚCI A-T i G-C
PODWÓJNA HELISA DNA
! 3 MLD POW. NUKLEOTYDÓW POŁĄCZONYCH KOMPLEMENTARNIE.
REPLIKACJA DNA
Sekwencja nukleotydów określa rodzaj i kolejność aminokwasów w białkach. W DNA zakodowana jest info. o strukturze i rodzaju białek, różnych rodzajach RNA oraz o właściwościach regulacyjnych genów. Geny składają się z DNA i są zgrupowane w chromosomach. Informacja genetyczna zakodowana w genach musi być „przetłumaczona” do RNA.
Cząsteczki RNA są końcowymi produktami genów: rRNA, tRNA, snRNA. Transkrypty większości genów są przetwarzane do mRNA, a następnie ulegają transakcji do polipeptydów.
EKSPRESJA GENU: DNARNASEKWENCJA AMINOKWASÓWBIAŁKO
CHROMOSOM jest strukturą określającą przestrzenne i funkcjonalne rozmieszczenie DNA.
GENOMto pełny zapis informacji genetycznej organizmu. Haploidalny genom człowieka zawiera 3x109 par zasad DNA, koduje ok. 40 000 różnych genów.
GENOTYP allele osobnika w specyficznym locus genomu.
FENOTYP stwierdzenie cechy fizycznej osobnika
LOCUS pozycje genu w chromosomie
ALLELjedna z dwóch lub więcej odmian genu w tym samym locus; jeden allel jest dziedziczony od każdego z rodziców.
MUTACJA dziedziczenie zmiany w genomie organizmu, które mogą wywołać określony efekt fenotypowy. Na poziomie molekularnym mutacje dotyczą zmiany w sekwencji lub organizacji DNA.
Kod genetyczny tworzą grupy trzech nukleotydów.
Specyficzna mutacjazmiana specyficznego białkaokreślona choroba genetyczna
CHOROBY GENETYCZNE:
Zaburzenie transportu: β-talasemia oraz mukowiscydoza
Defekt enzymu: fenyloketonuria, galaktozemia, mukopolisacharydy, choroba Tay-Sachsa
Zaburzenia metabolizmu komórkowego (defekty białek, pełniących funkcje hormonów, receptorów hormonalnych lub metabolitów).
Rodzina hipercholesterolemia
Niedobory hormonów tarczycy
POLIMORFIZM
Frag. DNA, dla którego w populacji występują różne warianty sekwencji z różną częstością od umiarkowanej 16% do dużej 50%.
Polimorfizmy mogą być „ciche”, tzn bez efektu fenotypowego
Mogą być wynikiem podstawienia, wstawienia lub delecji pojedynczego nukleotydu oraz różnej liczby powtórzeń tandemowych.
ZASADY DZIEDZICZENIA:
GENETYKA zajmuje się badaniem dziedziczności oraz zmienności odziedziczonych cech.
RODOWÓDopis relacji między osobami w rodzinie.
ZMIENNOŚĆ I DZIEDZICZNOŚĆ:
Zmienność i różnorodność świata żywego ma podłoże zarówno dziedziczne jak i uwarunkowane czynnikami środowiska. W zależności od warunków środowiska, organizmy o identycznych genotypach mogą różnić się fenotypowo. Podstawową zmienność są mechanizmy, które prowadzą do utrwalonych zmian w obrębie kw. nukleinowych. U org. wielokomórkowych tylko te zmiany są przechowywane z pokolenia na pokolenie, które występują w DNA komórek z których powstają gamety. Za tworzenie się nowych alleli danego genu są odpowiedzialne mutacje. Zmienność mutacyjna jest podst. Procesów ewolucyjnych. Nie wszystkie mutacje są dziedziczne. Mutacje mogą dotyczyć sekwencji DNA oraz liczby i stron chromosomów. Efekt mutacji uwidacznia się dopiero wtedy, gdy zaistnieją warunki fenotypowej ekspresji zmutowanego genu.
Mutacje punktowe to zmiana jednego nukleotydu na inny. Delecja i wstawienie- zmieniają one sens informacji genetycznej.
Mutacje: „missens”, „nonsens” i zmieniające tzw. Ramkę odczytu. („frameship”)
Mutacje dynamiczne polegają na zwielokrotnieniu liczby trójnukleotydowych sekwencji genomu np. CGG jak w zespole łamliwego chromosomu X.
ABERRACJE CHROMOSOWE:
Są to mutacje tak duże, że widoczne są w mikroskopie świetlnym
Powstają w komórkach somatycznych lub gametach
Mogą być dziedziczone od rodziców
Wyróżnia się aberracje liczbowe lub str.
RELACJA GENOTYP-FENOTYP:
Ekspresja fenotypowa choroby dziedzicznej zależy od rodzaju defektu molekularnego oraz:
Toku dziedziczenia
Typu mutacji
Funkcji kodowanego białka
Wpływu środowiska i innych modyfikatorów funkcji genu.
RECESYWNOŚĆ I DOMINACJA
Prawa Mendla
I Z każdej pary genów do gamety przechodzi tylko jeden
II Segregacja genów jednej pary nie ma wpływu na segregację innych par
Zjawisko recesywności ( dominacja zakłada dwualleliczną ekspresję danego genu.
Układ homozygotyczny- 2 identyczne allele
Układ heterozygotyczny- połączenie genu dominującego z recesywnym
Dominacja- cecha ujawnia się w stanie heterozygotycznym
Recesywność- cecha ujawnia się w stanie homozygotycznym
Piętnowanie genomowe- informacja genetyczna u człowieka jest sumą informacji przekazywanych przez matkę i ojca. Komórki naszego organizmu są diploidalne.
Niektóre geny są wyciszane poprzez mechanizm piętnowania genomowego w procesie gametogenezy męskiej lub żeńskiej. Nadawany jest wtedy wzór ojcowski lub matczyny. Zaburzenie tego wzoru piętnowania przejawia się patologią kom/org.
CECHY DZIEDZICZENIA AUTOSOMALNEGO RECESYWNEGO:
Objawy choroby ujawniające się u osób obojga płci
Rodzice chorego dziecka bezobjawowymi klinicznie heterozygotami pod względem zmutowanego genu
Ryzyko ponownego urodzenia chorego dziecka jest zawsze duże i wynosi 1:4 (25%). Jest ono stałe, niezależne od liczby posiadanych już dzieci zdrowych (chorych)
Prawdopodobieństwo, że każde ze zdrowego rodzeństwa chorego dziecka jest heterozygotą wynosi 2:3.
Jeżeli choroba (lub cecha) występuje z populacji rzadko istnieje duże prawdopodobieństwo pokrewieństwa między rodzicami chorego. Osoba chora musi być nosicielem dwóch różnych mutacji w danym locus genowym. Wszystkie dzieci osoby chorej będą nosicielami mutacji genowej.
CECHY DZIEDZICZENIA AUTOSOMALNEGO DOMINUJĄCEGO:
Ujawnianie się choroby u heterozygoty. Stan homozygotyczności dla genu dominującego występuje bardzo rzadko; zazwyczaj jest to wtedy bardzo ciężka lub wręcz śmiertelna postać choroby.
Prawdopodobieństwo przekazania nieprawidłowego genu potomstwu wynosi 50%.
Duże ryzyko przekazania choroby jest stałe i nie zależy od liczby posiadanych już u zdrowych (chorych) dzieci.
CECHY CHARAKTERYSTYCZNE DLA DZIEDZCZENIA SPRZĘŻONEGO Z CHROMOSEM X. DZIEDZICZENIE DOMINUJĄCE SPRZĘŻONE Z CHROMOSEM X.
Zarówno mężczyźni jak i kobiety, nosiciele, wykazują objawy choroby. Chorzy mężczyźni są hemizygotami ( mają jeden chromosom X).
DZIDZICZENIE RECESYWNE SPRZĘŻONE Z CHROMOSEM X.
Tylko mężczyźni ( nosiciele mutacji genowej) wykazują objawy. Kobiety, nosicielki, mutacji genowej, w zasadzie nie wykazują cech choroby
CHOROBY WIELOCZYNNIKOWE
Powszechne- dotyczą miliardów ludzi
Przyczyna: geny podatności +czynniki środowiskowe
GEN PODATNOŚCI- gen, który stwarza zmienione ryzyko dla określonej choroby, ale zwykle nie wystarcza, by samemu wywołać chorobę.
Różne allele ( genotypy) genów podatności są związane z różnymi poziomami podatności lub ryzyka. Np. APDE i choroba Alzheimera.
Choroba jest objęta czynnikiem integracji czynników środowiskowych z allelami wielu genów rozmieszczonych w różnych rejonach genomu.