Biomedyczne podstawy rozwoju

Hormony dokrewne sterydowe (tłuszczowe) – 18.IV

22.II.2012 ćw

Kariotyp, genotyp, gen, budowa DNA, fenotyp, biosynteza białka

29.II.2012 ćw

Organizm (gr. soma) składa się z dużych układów (pokarmowy, oddechowy, wydalniczy). W ramach każdego układu można wyodrębnić organy składające się z tkanek, które zbudowane są z komórek. Zygota to jedna komórka, w momencie urodzin 2biliony komórek, 18letni mężczyzna ma 60bilionów komórek. Tylko erytrocyty nie mają jąder.

Na poziomie komórkowym wszystkie czynności życiowe: oddychanie (ATP), odżywianie (mitochondria, rybosomy, lizosomy), rozmnażanie (namnażanie, dziedziczenie). 23 pary chromosomów u człowieka, dla każdej jednostki danego gatunku taka sama liczba (kariotyp). Geny (matryca, przepis genetyczny, czynnik dziedziczenia, informacja genetyczna, genotyp).

Kariotyp (stała gatunkowa liczba chromosomów), liczba diploidalna (wszystkie komórki somatyczne). Komórki rozrodcze dzielą się na chromosomy płciowe (1 para, XY i XX) i autosomy (chromosomy autosomalne, 22 identyczne pary). Chromosomy homologiczne (z tej samej pary) i niehomologiczne (z różnych par). W komórkach somatycznych 23 pary, w komórkach rozrodczych 23 sztuki. Chromosomy to miejsca lokalizacji genów tak jak blok jest miejscem lokalizacji mieszkań. Chromosomy autosomalne są identyczne czyli bloki mają identyczny układ mieszkań.

Genotyp (genom, liczba genów u danego osobnika). Gen = allel (A, a). Locus (miejsce lokalizacji genu), homozygota (AA,aa), heterozygota (Aa, Aa) Fenotyp (efekt działania genów), cechy fizyczne, fizjologiczne, psychiczne.

Nośniki dziedziczenia: DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy, rola wzorca, kierownicza) i RNA (kwas rybonukleinowy, rola wykonawcza, transportowa). Nukleotyd składa się z zasady (purynowej lub pirymidynowa), curku i reszty kwasu fosforowego (PO4). Co 7 lat następuje prawie całkowita wymiana komórek. U kobiet nie wymieniają się komórki mózgowe i rozrodcze, u mężczyzny nerwowe. Gen to 3 kolejne „szczebelki” DNA. Replikacja: żeby dostać identyczne DNA trzeba rozciąć je na pół i dopasować odpowiednio drugą część. Reguła komplementarności: jeżeli z jednej strony jest zasada purynowa (Adenina, Guanina) to z drugiej pirymidynowa (Tymina, Cytozyna), ułatwia replikację. Skręcenie DNA ma za zadanie zmniejszenie jego objętości. DNA nie jest syntezowane od nowa, ale kopiowane na uprzednio istniejącej cząsteczce (replikowana z wykorzystaniem reguły komplementarności).

Do czego służą geny, jaką rolę odgrywają?

7.III.2012 ćw

Geny kodują informację o kolejności aminokwasów w białku. Gen to najmniejszy odcinek DNA potrzebny do zakodowania jednego aminokwasu. Fragment spiralnie skręconej helisy DNA, który decyduje o kolejności aminokwasów w białku. Aminokwasy biorą się w ludzkim organizmie z pożywienia.

Kod, kodon, antykodon, translacja, transkrypcja, mitoza, mejoza.

2m długości DNA w każdej komórce, 3 mld szczebelków, z czego tylko 1,5% to egzony (odcinki aktywne), 98,5% introny (odcinki nieaktywne).

Geny nie mają możliwości by same w sobie wykształcić daną cechę. One wytwarzają białko, które tak zmienia procesy fizjologiczne, by dana cecha uzyskała określony (tj. dziedziczny) wygląd (formę).

Dziedziczenie (zjawisko otrzymywania genów od rodziców, dziedziczy się geny a nie cechy) to zdolność przekazywania informacji (materiału) genetycznej znajdującej się w DNA komórki wyjściowej do komórek potomnych. Istnieją dwie drogi przekazywania.

Komórki somatyczne (mitoza) przekazują drogą kopiowania, replikacja, komplementarność, swój materiał genetyczny komórkom potomnym. Cały okres ontogenezy, od zygoty do śmierci - namnażanie.

Linia terminalna (komórka jajowa, plemnik): przekazywanie materiału (informacji) genetycznego przez rodziców (mejoza: zestaw haploidalny, 23 sztuki chromosomów) swojemu potomstwu. Fuzja komórki jajowej z plemnikiem przywraca diploidalną (46 sztuk) liczbę chromosomów w zygocie. Tylko zapłodnienie. Odtworzenie materiału z wzorca DNA poprzez zapłodnienie.

Dziedziczenie wielożenne (zmienne, ilościowe), jednogenowe (niezmienne, jakościowe). Jednogenowe autosomalne (dominujące lub recesywne) i sprzężone z chromosomami płciowymi (sprzężone z chromosomem Y lub X (recesywne lub dominujące)).

Cechy jakościowe 6% (monogeniczne), 1 cecha=1gen. Cechy ilościowe (metryczne) 94% (poligeniczne), 1 cecha=kilka genów.

Dziedziczenie jednogenowe (1cecha=1gen), zasada Mendla, cechy jakościowe są niezmienne w ciągu życia, w nich mieszczą się wszystkie choroby genetyczne. Geny są dominujące lub recesywne. Homozygota (AA, aa), heterozygota (Aa, aA).

Dziedziczenie wielogenowe (1 cecha=wiele genów), im więcej genów kształtuje cechę tym bardziej jest ona podatna na zmiany środowiskowe. Nie obowiązuje zasada Mendla. Cechy ilościowe są zmienne w ciągu życia. Podlegają wpływom środowiska, dziedziczony jest jedynie zakres zmienności cechy, a nie jej wartość bezwzględna. To, ile wykorzystamy z tego co nam zostało dane zależy od czynników środowiskowych, opieki rodziców itp.

28.III.2012 ćw

Każda choroba jest procesem nabytym. Różnice między chorobami polegają na tym kiedy choroba została nabyta. Choroby nabyte przez przodków (choroby dziedziczne), wyłącznie genetyczne. Choroby nabyte między zapłodnieniem, a porodem (choroby wrodzone). Każda choroba dziedziczna jest wrodzona, ale nie każda wrodzona jest dziedziczna. Choroby wrodzone dzielimy na somatyczne (90%, np. mózgowe porażenie dziecięce, garb), mutacje genowe (10%, przodkowie byli zdrowie, karłestwo). Choroby nabyte po urodzeniu (np. angina, ospa, zapalenie przydatków). Jedyna choroba genetyczna, którą możemy nabyć po urodzeniu to nowotwór. Choroby są efektem działania czynników środowiskowych. Teratogeny uszkadzają płód, mutageny geny. Istotnym dla wady wrodzonej (trwałe zmiany w budowie narządu lub całego organizmu, prowadzące do zaburzeń funkcjonalnych) jest rodzaj czynnika uszkadzającego i czas jego trwania.

Badania prenatalne: Nieinwazyjne: badania przesiewowe (wywiad), USG, poziom alfa-fetoprotein we krwi ciężarnej, test potrójny (poziom hCH, AFP, estriolu). Inwazyjne: amniopunkcja (amniocenteza), biopsja kosmówki (trofoblastu), fetoskopia, nakłucie pępowiny (korocenteza).

4.IV.2012 ćw

Trawienie

Mechaniczne: przyjmowanie pokarmu (żucie), przetwarzanie (połykanie, ruchy robaczkowe – perystaltyka, ruchy żołądka i jelit), wchłanianie, wydalanie (defekacja).

Chemiczne: trawienie, gnicie (flora bakteryjna).

Głównym składnikiem soków trawiennych jest kwas solny. Wchłanianie wartości odżywczych następuje w jelicie za pomocą kosmek.

Glikogen, glukoza, glukagon, trypsyna, trypsogen, lipaza i amylaza trzustkowa.

Oddychanie zewnętrzne: płucno tkankowe, wymiana gazowa, pobieranie ze środowiska tlenu, rozprowadzenia go poprzez krew po komórkach i równoczesne odbieranie z komórek dwutlenku węgla w celu usunięcia go na zewnątrz poza organizm.

Oddychanie wewnętrzne: wewnątrzkomórkowe,

11.IV.2012 ćw

Referat: Dojrzewanie hormonalne chłopców 23.V

Metabolizm: (przemiana materii) to przetwarzanie substancji biochemicznych w organizmie, której towarzyszy wytwarzanie energii niezbędnej dla wzrostu organizmu, utrzymania odpowiedniej temperatury ciała, pracy wszystkich organów. Mechanizmy regulujące ogólnoustrojową przemianę materii to geny, układ nerwowy, hormony, enzymy i witaminy. Przemiana białkowa, węglowodanowa i tłuszczowa. Hormony, enzymy i witaminy to biokatalizatory. Zaburzenia chociażby jednego w tych cykli pociąga za sobą poważne schorzenia metaboliczne.

Czynniki wpływające na poziom (intensywność) przemiany materii: wysiłek mięśniowy, pokarm (białko 30-40%, tłuszcze 14%, węglowodany 6%), temperatura otoczenia, wzrost, masa, powierzchnia ciała, płeć, wiek, stan emocjonalny, temperatura ciała, stężenie hormonów tyroldowych, stężenie adrenaliny i noradrenaliny. Kobiety funkcjonują na tłuszczach, mężczyźni na białkach. Węglowodany (4,10kcal/1g) rozkładają się na cukry proste (glukozę i fruktozę). Białka (4,35kcal/1g) na aminokwasy. Tłuszcze (9,45kcal/1g)na kwasy tłuszczowe i glicerol. Katabolizm to rozkład, anabolizm to synteza.

Białka składają się z aminokwasów. 8 czysto endogennych, 8 czysto egzogennych, 4 zarówno egzogenne jak i endogenne. Egzogenne: które muszą być dostarczane wraz z pożywieniem, bo organizm nie potrafi ich syntetyzować. Endogenne to takie, które organizm potrafi syntetyzować. Białka pełnowartościowe (pochodzenia zwierzęcego, mleko, jaja, sery, soja), częściowo niepełnowartościowe (mają prawie wszystkie niezbędne aminokwasy, pokarmy roślinne, zbożowe), niepełnowartościowe (zawierają mało aminokwasów, kukurydza, żelatyna). Nie użyte do budowy własnych tkanek (enzymów, hormonów) aminokwasy zostają rozłożone z równoczesnym wydaleniem energii. Organizm nie magazynuje białek. Dezaminacja. Aminoak -> mocznik -> mocz (kwas moczowy, kreatynina, kwas hipurowy).

Węglowodany: najtańsze i najłatwiej dostępne źródło energii służące przede wszystkim do utrzymania stałej ciepłoty ciała i pracy narządów wewnętrznych i wykonywania pracy fizycznej. Glukoza jest prawie wyłącznie źródłem energii dla mózgu i mięśni. Pozwalają na oszczędną gospodarkę białkami i tłuszczami.

18.IV.2012 ćw

Hormony: biokatalizatory, przemieszczają się krwią, mała precyzja w miejscu produkowania, ale wysoka przy odbiorze ich przez komórki. Każda komórka ma receptory ukierunkowane na określony rodzaj hormonów.

Podział hormonów ze względu na strukturę chemiczną: pochodne aminokwasów (h. tarczycy), pochodne białek (insulina), pochodne sterydów (tłuszczy, h płciowe), pochodne kwasów tłuszczowych (prostoglandyna).

Mechanizm oddziaływania hormonów na komórki: wpływ na przepuszczalność błon komórkowych, pobudzenie lub hamowanie czynności enzymów, wpływ na genetyczny aparat komórki, procesy syntezy białek i enzymów, regulacja procesów podziałów komórki.

Hormony wpływające na rozwój i strukturę ciała: somatostatyna (wzrostu), tyroksyna (tarczyca), parathormon (gruczołów przytarczycznych).

Hormony biorące udział w dojrzewaniu: estrogeny (jajniki), androgeny (jądra), progesteron (ciałko żółte/łożysko), kortykosteron i aldosteron (kora nadnerczy).

Podwzgórze (OUN) poprzez neurohormony (libertyny, statyny) komunikuje się z przysadką mózgową. Przysadka tylny płat, wazopresyna, oksytocyna krew. Przysadka przedni płat, hormony tropowe gruczoły dokrewne (białkowe i tłuszczowe/sterydowe) krew.

Sprzężenie zwrotne: dodatnie lub ujemne. O zmniejszeniu lub zwiększeniu ilości hormonu decyduje podwzgórze.

Podwzgórze (neurohormony), szyszynka (melatonina), przysadka (hormony tropowe), gruczoły przytarczycowe (parathormon), tarczyca (tyroksyna), grasica, nadnercza rdzeń (adrenalina, noradrenalina), nadnercza kora (kortyzol, aldosteron), trzustka (alfa glukagon, beta insulina, delta somatostatyna, gamma japp), jajnik (estrogeny estriol, progesteron), jądra (androgeny testosteron).

25.IV.2012 ćw

Układ nerwowy łączy nas ze środowiskiem, jest pośrednikiem między niezmiennym (homeostaza) środowiskiem wewnętrznym ustroju a zmiennymi warunkami środowiska zewnętrznego. Kontakt środowiska zewnętrznego i wewnętrznego zachodzi za pomocą zmysłów (smak, węch, wzrok, słuch, dotyk – ból, ciepło, zimno). By zmysły działały potrzebna jest odpowiednia (progowa) siła oddziaływania bodźców środowiskowych oraz odpowiednio długi czas trwania bodźców. Bodziec jest przekształcany na energię elektryczną. Receptory to uszy, skóra, język, oczy i nos. Efektory to gruczoły i mięśnie. Między receptorem, a efektorem jest mózg, który odrzuca niepotrzebne bodźce. Droga impulsów nerwowych (bodźców) wewnątrz ciała to łuk odruchowy. Receptor odbiera bodziec, droga czuciowa wstępująca (aferentna, dośrodkowa), OUN (interpretacja rodzaju bodźca w korze mózgowej), droga ruchowa zstępująca (eferentna, odśrodkowa), efektor (narząd wykonawczy (gruczoł, mięsień).

Podział anatomiczny układu nerwowego: ośrodkowy lub centralny UN: mózgowie i rdzeń kręgowy, nerwy obwodowe, 10 nerwów czaszkowych. Ośrodkowy UN zawiaduje, obwodowy rozsyła informacje.

Podział czynnościowy układu nerwowego: układ somatyczny (pozwala na świadome zarządzanie mięśniami szkieletowymi), układ wegetatywny/autonomiczny (zawiaduje bez naszej świadomości mięśniami narządowymi).

Rdzeń kręgowy zakończony jest pniem mózgu, który odpowiada za wszystkie przyżyciowe funkcje organizmu (oddychanie, jedzenie, spanie, agresję, seks). Nad nim rozpięte są półkule mózgowe, w których mieszczą się zmysły (miejsce interpretacji danych) oraz funkcje wyższe (myślenie, pamięć, mowa itp.). Zmysły są gotowe w momencie urodzenia. Najważniejszą częścią układu nerwowego są dwie komórki i kontakt między nimi. Komórki nerwowe są w pewnym oddaleniu, przerwa między komórkami to synapsa. Naszą sprawność w zakresie wszelkich funkcji zależy od komunikacji między komórkami.

9.V.2012 ćw

Duży układ krwionośny zaczyna się w lewej komorze, rozprowadza krew natlenowaną. Mały układ (płucny) z prawej komory doprowadza krew do płuc by wymienić gazy oddechowe.

Funkcje krwi:

Przewozowa: transportowa (oddechowa i odżywcza), aprowizacyjna (tlen z narządów oddechowych, składniki odżywcze, woda, sole mineralne, witaminy z układu pokarmowego do naczyń włosowatych->płynu międzykomórkowego->komórek), oczyszczająca (metabolity z komórek do narządów wydalniczych (nerki, gruczoły potowe) i oczyszczających (wątroba))

Obronna: odpornościowa, przed ciałami obcymi i trującymi, obecność we krwi przeciwciał oraz aktywnych związków chemicznych.

Homeostatyczna: utrzymywanie stałych właściwości wewnętrznego środowiska organizmu, czyli niezmienności pH, ciśnienia osmotycznego i koloidowego, ilości wody, soli mineralnych, białek ustrojowych, lepkości oraz składu komórek. Termoregulacyjna, utrzymywanie stałej temperatury ciała, przenoszenie ciepła z wątroby i mięśni do skóry.

Hydrodynamiczna: utrzymywanie na stałym poziomie objętości krwi, by mogła być toczona przez serce, a następnie rozprowadzana przez naczynia krwionośne.

Płynna część krwi to osocze (w obrębie organizmu)/surowica (poza organizmem). Albuminy, (alfa, beta, gamma) globuliny, fibrynogen, alfalipoproteidy. 56%

Elementy morfotyczne (proces opadania ich na dno to odczyn Biernackiego): 44%, erytrocyty (krwinki czerwone), trombocyty (płytki krwi), leukocyty (białe ciałka krwi). Leukocyty: agranulocyty (monocyty, limfocyty T i B), granulocyty (kwasochłonne, obojętnochłonne, zasadochłonne). Erytrocyty transportują, oksyerytrocyty transportują tlen.

16.V.2012 ćw

Skala Apgar: czynność serca (0 brak, 1 <100, 2 100-150), oddech (0 brak, 1 zwolniony, 2 regularny), napięcie mięśni tonus (0 brak, 1 słabe pojedyncze ruchy, 2 żywe ruchy), odruch drażnienia nosa cewnikiem (0 brak, 1 grymas, 2 kicha i krzyczy), zabarwienie skóry (0 brak, 1 sinica kończyn, 2 różowa). 0 noworodek bez objaw życia, 0-4 stan zagrożenia życia, 4-6 dzieci z grupy ryzyka, 8-10 norma.

Chwyt oburęczny 4-5 miesiąc, chwyt jednoręczny „małpi” 5-6 miesiąc, chwyt nożycowy 7-8 miesiąc (wszystkie palce i kciuk przeciwstawnie), chwyt pęsetkowy 9 miesiąc (między kciuk a palec wskazujący).

23.V.2012 ćw

Okres poniemowlęcy: 12-36 miesięcy, zwolnienie tempa przyrostów (1rż 7,5kg i 25cm, 2rż 2kg i 12cm, 3rż 2kg i 6-7cm). Zmiana proporcji ciała: nadal duża głowa (90% ostatecznych wymiarów u 3latka), wysokość ciała 54%, ciężar 25%. Smuklenie, wolny przyrost tkanki tłuszczowej, wzrost siły mięśniowej. Pionizacja postawy, pogłębienie lordozy (brzuch do przodu), spłaszczenie klatki piersiowej. Proces kostnienia, zarost dużego (przedniego) ciemiączka. Uzębienie 20 zębów, 4x 2 siekacze, 1 kieł, 2 trzonowe. Kontrola nad oddawaniem moczu i stolca, rozwój ruchowy. Motoryka duża: rozwój równowago i koordynacji wzrokowo-ruchowej. Duża ruchliwość: schyla się, podnosi przedmioty z podłogi, naprzemiennie wchodzi na schody, myje i wyciera ręce. Ruchy precyzyjne (manipulacja): je łyżeczką, pije z kubka, je widelcem (nierozdrobnione pokarmy). Przestrojenie układu hormonalnego. Układ nerwowy: mowa (kilkaset słów), wypowiada całe zdania, mówi dużo i płynnie. Żywienie: bardzo wysoki metabolizm pozwalający na wydatkowanie energii. 1300kcal: 12% białka (budulec), 32% tłuszcze (energia), 56% węglowodany (energia).