Zespół Wiliamsa

Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena, ang. Williams' syndrome, Williams-Beuren syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Opisał go w 1961 roku nowozelandzki kardiolog J. C. P. Williams.

Etiologia

W części przypadków za objawy zespołu odpowiada mutacja w genie kodującym elastynę. U innych pacjentów wykryto mutacje w genie LIMK1 kodującym kinazę LIM-1, postulowano też udział genów CYLN2 i RFC2 w patogenezie schorzenia.

Fenotyp

Pacjenci z zespołem Williamsa mają charakterystyczną dysmorfię twarzy, określaną jako "twarz elfa", na którą składają się charakterystyczne małżowiny uszne, szerokie czoło, długa rynienka podnosowa, grube wargi, pogłębiona nasada nosa, niebieskie lub zielone tęczówki; często występują u nich wady wrodzone serca (np. nadzastawkowe zwężenie aorty), niepełnosprawność intelektualna, niezwykle życzliwe usposobienie i zamiłowanie do muzyki. U osób z zespołem Williamsa często stwierdza się słuch absolutny. W okresie noworodkowym może wystąpić hiperkalcemia. Pacjenci z zespołem Williamsa mają powiększone ciało migdałowate (odpowiadające m.in. za kontrolę strachu) i w związku z tym wykazują zwiększoną ufność wobec nieznanych wcześniej osób


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Zespół nerczycowy
9 RF ZEspól 0 Środki trwałe
Zespół kanału łokciowego i nerw pachowy (tryb edytowalny)
Zespoly paranowotworowe
Zespoly interdyscyplinarne
Teoria organizacji i kierowania w adm publ prezentacja czesc o konflikcie i zespolach dw1
zespoly otepienne
Role w zespole projektowym
Zespół Marfana
Zespoły korzeniowe 3
Zespół Sudecka
3Zaocz Człowiek na rynku pracy zespół pracowniczy

więcej podobnych podstron