Immunoglobiny (Ig) - przeciwciała, białka surowicy krwi i płynów ustrojowych syntetyzowane przez komórki plazmatyczne (aktywowane limfocyty B) po stymulacji antygenem - w odpowiedzi immunologicznej typu humoralnego. Odgrywają istotna rolę w obronie organizmu przed bakteriami i pasożytami. Ich głównym zadaniem jest wiązanie antygenów, co uruchamia szereg procesów stanowiących linię obrony organizmu przed patogenami.

Wyróżniamy 5 klas immunoglobulin: IgG, IgA, IgM, IgD i IgE, których elementami strukturalnymi są dwa rodzaje łańcuchów polipeptydowych: łańcuchy ciężkie i łańcuchy lekkie. Każda immunoglobulina zbudowana jest z dwóch łańcuchów lekkich i dwóch ciężkich. Immunoglobulina IgA mogą łączyć się w dimery, a immunoglobuliny IgM w pentametry. Przeciwciała z grupy immunoglobulin IgG mogą także przechodzić przez łożysko do krwi płodu, chroniąc go tym samym przed zakażeniami aż do 6 miesiąca życia po urodzeniu.

Izolowane frakcje immunoglobulin znalazły zastosowanie w lecznictwie do uodparniania biernego przeciw chorobom zakaźnym takim jak świnka, odra, WZW typu B i A (szczepienia). Są stosowane w leczeniu substytucyjnym wrodzonych lub nabytych niedoborów odporności, w terapii pre- i postnatalnej w przypadku niezgodności w układzie grupowym Rh pomiędzy krwią matki i płodu.

geny homeotyczne, geny odpowiedzialne za procesy rozwojowe poszczególnych części organizmów wielokomórkowych; zawiadują zarówno morfogenezą, jak i informacją o programie rozwojowym → komórek totipotencjalnych, polarności, segmentacji, planie budowy i kolejności powstawania poszczególnych organów oraz części ciała; g. h. kodują białka typu regulatorowego mogące się wiązać ze specyficznymi sekwencjami DNA i wpływać na transkrypcję i aktywność własną oraz innych genów.

komórki totipotencjalne, komórki ekwipotencjalne, komórki omnipotencjalne, komórki zdolne do wielokierunkowego różnicowania się, pojawiające się na wczesnych etapach rozwoju zarodkowego (bruzdkowania) lub → komórki macierzyste zachowujące zdolność różnokierunkowego różnicowania w późniejszych etapach ontogenezy bądź w trakcie całego życia organizmu.

Restryktazy (enzymy restrykcyjne, endonukleazy restrykcyjne) to wyizolowane z bakterii enzymy, które rozpoznają specyficzne sekwencje na nici DNA (zazwyczaj są to sekwencje palindromowe), a następnie przecinają dwuniciową cząsteczkę DNA w ściśle określonym miejscu, znajdującym się w obrębie lub w okolicy sekwencji rozpoznawanej. Po zastosowaniu restryktaz do wyizolowanego DNA i rozdzieleniu uzyskanych fragmentów za pomocą elektroforezy w żelu okazuje się, że ułożenie barwnych prążków nie jest losowe - w odpowiadających sobie prążkach uzyskanych na żelu pojawiają się cząsteczki DNA posiadające taką samą sekwencję nukleotydów. Zazwyczaj różne restryktazy rozpoznają odmienne sekwencje DNA. Wykryto jednak enzymy, które pomimo, że są różne i wyizolowane z różnych gatunków organizmów, rozpoznają identyczne sekwencje - nazwano je izoschizomerami. Istnieją również takie restryktazy, które rozpoznają różne sekwencje DNA, ale tną z utworzeniem takich samych lepkich końców. Daje to liczne możliwości w dziedzinie inżynierii genetycznej, np. przenoszenie fragmentów DNA pomiędzy różnymi cząsteczkami.

W nazewnictwie enzymów restrykcyjnych stosowane są literowe skróty (np. EcoRI). Pierwsza litera oznacza rodzaj bakterii, z której wyizolowano enzym, druga i trzecia - gatunek, a kolejna z nich pochodzi od szczepu lub typu bakterii. Następujące po niej cyfry rzymskie odpowiadają kolejnym enzymom wyizolowanym z określonego szczepu.

Jedna jednostka enzymu restrykcyjnego oznacza taką jego ilość, która katalizuje kompletną hydrolizę wiązań w cząsteczce fagowego DNA o masie 1mg (ok. 50 kb) w czasie 1 godziny i w temperaturze 37°C.

Ekspresja genów

Ekspresja genów to synteza RNA i synteza białka. Sekwencja zasad w DNA przepisywana jest na sekwencję aminokwasów w białkach. Zasada przepływu informacji genetycznej w przeciętnej komórce:

Informacja o każdym rodzaju RNA zapisana jest w genie.

Transkrypcja

- Transkrypcją nazywamy przepisanie informacji genetycznej z DNA na RNA.

- Transkrypcja zachodzi w jądrze na odcinku DNA, który odpowiada genowi kodującemu określone białko lub RNA. Nici DNA w obrębie genu ulegają rozpleceniu.

- Matrycą dla syntezy RNA jest tylko jedna nić DNA zwana matrycowym pasmem DNA. Transkrypcji ulegają zarówno ekzony, jak i introny u eukariotów.

– Do transkrypcji potrzebne są: trifosforany nukleotydów, fragment DNA (gen) jako matryca i polimerazy RNA.

- U prokariotów występuje jedna polimeraza RNA; w syntezie wszystkich trzech rodzajów RNA u eukariotów występują trzy polimerazy jądrowe i dwie w organellach cytoplazmatycznych.

Etapy transkrypcji

- Inicjacja – rozpoczyna się rozpoznaniem przez polimerazę RNA specyficznej sekwencji zasad w DNA, zwanej promotorem. Następuje związanie się polimerazy RNA z promotorem i rozsunięcie nici DNA. W komórkach eukariotycznych przed inicjacją dochodzi do usunięcia histonów i odsłonięcia DNA.

- Elongacja – polega na wstawieniu odpowiednich nukleotydów i łączeniu ich ze sobą. Polimeraza RNA przesuwa się wzdłuż DNA i wydłuża łańcuch RNA, przy czym nukleotydy są włączane zgodnie z regułą dopełniania zasad: G -> C; C -> G; T-> A; A -> U.

- Terminacja – etap elongacji kończy się, gdy polimeraza RNA dotrze do sekwencji kończącej transkrypcję.

Kompleks polimeraza – DNA – RNA rozpada się.

Odziedziczalność - miara statystyczna, która oznacza proporcję wariancji fenotypowej wyjaśnianej zmiennością genetyczną. Dotyczy ona jedynie populacji, dla której została obliczona, nie może być uogólniana na jednostki czy inne środowiska. Wysoki poziom odziedziczalności danej cechy nie wyklucza jej modyfikowalności, ani nie oznacza, że ujawnia się ona w momencie narodzin.

Odziedziczalność, liczba określająca procentowy wkład zmienności genetycznej cechy w jej zmienność ogólną, czyli całkowitą, uwzględniającą wpływ warunków zewnętrznych. Im wyższa wartość określająca procent odziedziczalności, tym mniejszy wpływ na daną cechę mają warunki zewnętrzne (środowiskowe).

KRZYŻÓWKA TESTOWA

polega na krzyżowaniu heterozygoty (lub osobnika o nieznanym genotypie) z homozygotą recesywną celem rozwiązania określonego problemu genetycznego. K. t. może np. wykazać, czy badany osobnik o cesze dominującej jest homozygotą (AA) czy heterozygotą (Aa); w pierwszym przypadku po skrzyżowaniu z osobnikiem recesywnym (aa) powstaną wyłącznie osobniki o cesze dominującej, w drugim przypadku natomiast nastąpi segregacja na osobniki o cesze dominującej i recesywnej w stosunku 1 : 1.

I PRAWO MENDLA – tzw. prawo czystości gamet; czynniki dziedziczne rozdzielają się w czasie tworzenia się gamet, a gamety zawierają tylko 1 czynnik danej pary.
Alle tego samego genu przechodzą do gamet pojedynczo.

II PRAWO MENDLA – tzw. prawo niezależnego dziedziczenia cech; geny każdej pary dziedziczą się niezależnie od innych par.