Zespół CorneliiÞ Lange

Zespół Cornelii de Lange

To z języka angielskiego Cornelia de Lange Syndrome (CdLS), inaczej nazywany zespołem Brachmanna i de Lange, zespołem karłowatości holenderskiej de Lange. Charakteryzuje się grupą wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie, o możliwym różnym typie pochodzenia (autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, sprzężone z płcią, mutacje de novo, których wspólną cechą jest współistnienie następujących objawów:

Nazwa zespołu chorobowego pochodzi od Cornelii de Lange, która po raz pierwszy opisała dwójkę małych dzieci z podobnymi i zawracającymi uwagę, objawami. Były to bowiem infekcje płuc, trudności z karmieniem, opóźnienie rozwoju, a także charakterystyczne twarze, niemal identyczne, z wyraźnie zarysowanymi brwiami.

Czasem zespół jest określany jako Brachmann-de Lange Syndrome (BdLS), od nazwiska niemieckiego lekarza Winfried'a Brachmanna, który też opisał przed nią przypadek podobnego dziecka. Cornelia de Lange pominęła jego raport z uwagi na ogólny charakter treści dotyczącej objawów (Brachmann bardziej skupił się na opisie kończyn dziecka). Honorowo niektórzy naukowcy określają więc syndrom obydwoma nazwiskami i obie wersje są prawidłowe, z tym, że "zespół Cornelii de Lange" jest najpopularniejszy.

Częstość występowania zespołu wynosi 1:10 000 - 1: 30 000 żywych urodzeń. W Polsce zespół ten zdiagnozowano u ponad 100 dzieci. Podejrzewa się jednak, że ze względu na dużą różnorodność w nasileniu objawów, u części chorych nie rozpoznano CdLS, stąd ciężko oszacować ile rzeczywiście rodzi się dzieci z tym zespołem.

Przyczyny zespołu nie są znane. U większości dzieci stwierdza się błędy - mutacje w genie NIPBL, znajdującym się na chromosomie piątym. Postać choroby sprzężona z płcią - CdLS2 - wywołana jest przez mutacje w genie SMC1L1 na chromosomie płci X. Zespół Cornelii de Lange typu 3 powoduje też mutacja w genie SMC3, na chromosomie dziesiątym - zwykle u chłopców. Postać sprzężona z płcią i na chromosomie dziesiątym prawdopodobnie są odpowiedzialne za łagodny typ zespołu.

Większość mutacji zachodzi spontanicznie, czyli nie dziedziczy się jej od rodziców. Bardzo rzadko jednak dochodzi do dziedziczenia autosomalnego dominującego, co oznacza, ze dziecko otrzymało od któregoś rodzica wadliwy gen. prawdopodobnie ma to związek z wystąpieniem mozaikowatości germinalnej u któregoś z rodziców. Ryzyko urodzenia drugiego dziecka z CdLS wynosi 1%, zaś w przypadku mozaikowatości u rodzica wzrasta do 2-5%. Jeśli i u rodzica i u dziecka stwierdzono zespół Cornelii de Lange, wówczas ryzyko przy kolejnej ciąży wynosi 50%.

Objawy zespołu i diagnostyka

Źródła podają, ze dzieci są do siebie tak podobne, że wyglądają jak rodzeństwo. Mutacje bowiem wpływają na ujawnienie się typowych cech w wyglądzie i ogólnym funkcjonowaniu dzieci. Co szczególnie powinno zwrócić uwagę? Obecność poniższych symptomów:

DOTYK

Jest układem czuciowym i jest uznawany za jeden ze zmysłów, jednak wrażenia określane łącznie jako dotyk są kombinacją sygnałów przesyłanych przez komórki reagujące na ciepło lub zimno, nacisk oraz uszkodzenie (ból).

W rozmaitych eksperymentach wykazano, że dotyk i zmysł motoryczny są podstawowymi elementami definiującymi odbieranie rzeczywistości przez zwierzęta (w tym człowieka).

Zmysł dotyku mieści się w skórze. Wśród narządów czucia można wyróżnić:

Bodźce z receptorów czuciowych docierają do mózgu przez nerwy czuciowe.

Zmysł dotyku jest niezmiernie istotny, ponieważ spełnia bardzo ważną funkcję obronną – wczesnego ostrzegania. W momencie zadziałania czynnika szkodliwego, powodującego ból, następuje automatyczny ruch ciała, mający na celu uniknięcie kontaktu z czynnikiem wywołującym ból (np. odsunięcie ręki od gorącej powierzchni w celu uniknięcia poparzenia). Ruch ten jest ruchem bezwarunkowym (zachodzi automatycznie i nie podlega woli).

Czujemy lekki dotyk, silny ucisk, ból, ciepło i zimno, drgania, a za pomocą czucia głębokiego odbieramy ruchy własnego ciała. Dzięki temu ostatniemu wiemy na przykład, czy mięsień jest rozluźniony, czy napięty. Nie patrząc, wiemy też, w jakim położeniu znajdują się ramiona, nogi, całe ciało. Z zamkniętymi oczami możemy dotknąć do nosa po kolei czubkami wszystkich palców. Czucie głębokie jest ściśle związane ze zmysłem równowagi, pomijanym przy wymienianiu zmysłów. A to właśnie on pozwala nam stać prosto i nie przewracać się.

Jak czujemy?

Ciałka krańcowe nerwów są wyspecjalizowane - jedne są wrażliwe na lekki dotyk, inne na ból czy wibracje, jeszcze inne na ciepło i zimno. Podrażnienie ciałka krańcowego powoduje powstanie impulsu elektrycznego w połączonym z nim nerwie czuciowym. Impuls biegnie obwodowymi nerwami czuciowymi do rdzenia kręgowego, a potem do kory mózgowej. Tam porównywane są bodźce dotykowe oraz bodźce płynące z innych zmysłów. W ten sposób rozpoznajemy przedmioty lub np. uzmysławiamy sobie niebezpieczeństwo (ból + ciepło = oparzenie).

Nasza skóra nie wszędzie jest tak samo czuła.  Najwrażliwsze są opuszki palców - tam znajduje się więcej zakończeń nerwowych niż w którymkolwiek innym miejscu skóry. Dlatego wystarczy dotknąć czegoś bardzo delikatnie, by poznać kształt, fakturę, twardość. Dużo czuciowych zakończeń znajduje się w języku, wargach, czubku nosa, dolnej części twarzy i palcach stóp. Najmniej - w skórze ramion, ud i grzbietu.

Kontakt fizyczny z dzieckiem daje mu nie tylko poczucie bezpieczeństwa, ma również wpływ na fizjologię. Badania na zwierzętach i te przeprowadzone wśród ludzi dostarczają przekonujących dowodów, że stymulacja dotykowa jest jednym z czynników regulujących rozwój fizyczny małego dziecka. Badania poświęcone wpływowi masażu na wcześniaki potwierdzały wielokrotnie, że szybciej rosną te, które otrzymały dodatkową stymulację dotykową.

Zaobserwowana różnica przyrostu masy między osobnikami dotykanymi i niedotykanymi znajduje też odzwierciedlenie w poziomie hormonu wzrostu. Jak opisują Schanberg i Field (1987) u małych szczurów zabranych matkom stwierdzono znaczny spadek ilości wydzielanych hormonów wzrostu – wracała ona do normy dopiero po zwróceniu młodych matkom.

Również inne procesy fizjologiczne u małych szczurów ulegają zmianom na skutek krótkotrwałej deprywacji matczynej opieki. Podobnie jak w przypadku zmienionego poziomu hormonów wzrostu, te zmiany fizjologiczne są odwracalne – po powrocie do matki lub na skutek mocnej stymulacji dotykowej skóry młodych. Na przykład ustalono, że pozbawienie dotyku matki prowadzi do natychmiastowego spadku aktywności dekarboksylazy ornityny – enzymu uczestniczącego w procesie syntezy białka i będącego dobrym wskaźnikiem przyrostu tkanek oraz ich różnicowania.

Ponadto wiadomo, że aktywność nerwu błędnego obniża pobudzenie fizjologiczne i poziom hormonów stresu. U różnych grup poddawanych masażom zaobserwowano też obniżony poziom kortyzolu. Mniejsze skoncentrowanie kortyzolu kojarzone jest natomiast z podwyższonym poziomem oksytocyny, która zdaje się odgrywać kluczową rolę w ogólnej reakcji relaksacji i wzrostu.

Jak już wiemy dzieci z zespołem Cornelii de Lange mogą cierpieć na niskorosłość i bardzo powolny wzrost. Dlatego podwójnie ważna dla nich jest stymulacja dotykowa.

chłopiec z syndromem CdLS

niemowlę z zespołem Cornelii de Lange

Martynka – 7-mioletnia dziewczynka z zespołem Cornelii de Lange

Istnieje możliwość wykonania prenatalnych badan w kierunku zespołu Cornelii de Lange, nie są one jednak wykonywane rutynowo w Polsce. Do tych badań zalicza się:

Bibliografia:

  1. M. Krajewska-Walasek: Zespół Cornelii de Lange w praktyce klinicznej. [w:] Standardy Medyczne, T.3. 2006

  2. Kompendium zespołów i rzadkich chorób dziecięcych, pod red. Zbysława Kopyść, Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich, 1984

  3. V. F. Mass, Uczenie się przez zmysły: Wprowadzenie do teorii integracji sensorycznej dla rodziców i specjalistów, tł. E. Grzybowska, Z. Przyrowski, M. Ślifirska, Wydawnictwo Szkolne i Pedagogiczne, Warszawa, 1998

  4. http://wspolnie.org/zespol-cornelia-de-lange/

  5. http://emedicine.medscape.com/article/942792-overview

  6. http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Cornelii_de_Lange#mediaviewer/Plik:Cornelia2.jpg

  7. http://www.fundacjamc.pl/podopieczni_2011.html#thumb


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Zespół nerczycowy
9 RF ZEspól 0 Środki trwałe
Zespół kanału łokciowego i nerw pachowy (tryb edytowalny)
Zespoly paranowotworowe
Zespoly interdyscyplinarne
Teoria organizacji i kierowania w adm publ prezentacja czesc o konflikcie i zespolach dw1
zespoly otepienne
Role w zespole projektowym
Zespół Marfana
Zespoły korzeniowe 3
Zespół Sudecka
3Zaocz Człowiek na rynku pracy zespół pracowniczy

więcej podobnych podstron