FENYLOKETONURIA (hiperfenyloalaninemia) - PKU

Jest to jedna z chorób powodowana mutacją tylko jednego genu. Jest chorobą spowodowaną brakiem enzymu, który zmienia dostarczoną z pokarmem fenyloalaninę (aminokwas) w tyrozynę. W naszym kraju obowiązuje wykonanie przesiewowego testu w kierunku fenyloketonurii (test Guthriego) w 3 dniu życia. Na oddziale noworodkowym pobiera się krew na bibułkę i wysyła do wyznaczonego laboratorium. Jeśli test Guthriego okaże się dodatni, rozpoznanie należy potwierdzić w ośrodku specjalistycznym i powinno być ono postawione przed 2 miesiącem życia. Umożliwia to już w okresie bezobjawowym skuteczne leczenie - wyeliminowanie z diety fenyloalaniny, co zapobiega postępującym uszkodzeniu mózgu. W takim wypadku rokowanie jest dobre.

Stan dziecka w pierwszych dniach po urodzeniu z reguły nie budzi niepokoju. Objawy pojawiają się ok 3 m. ż. rozwój psychoruchowy się opóźnia, zdarzają się wypryskowe wysypki, czasem wymioty. Mocz dzieci z fenyloketonurią ma tzw. „mysi” zapach. Do innych objawów należą: nadpobudliwość, drgawki, obniżenie napięcia mięśniowego. U dzieci z nieleczoną fenyloketonurią iloraz inteligencji jest obniżony.

Innymi zaburzeniami dziedziczącymi się recesywnie są m.in.

• upośledzenie umysłowe

• głuchota wrodzona

• mukopolisacharydozy

• rdzeniowy zanik mięśni

DZIEDZICZENIE

Fenyloketonuria dziedziczona jest drogą przenoszenia nieprawidłowości w przemianie fenyloalaniny (defekt enzymu) w sposób „ustepujący” (tzw. Recesywny) przez oboje rodziców. A zatem choroba może wystąpić (ale nie musi) u dziecka jedynie wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami „wadliwego” genu. Nosiciele choroby sami są zdrowi. Wśród potomstwa dwojga rodziców nosicieli, ¼ dzieci może być zdrowych, ½ może być zdrowych, lecz będą nosicielami choroby, a ¼ dzieci może być chorych na fenyloketonurię.

FENYLOKETONURIA – CO OZNACZA W PRAKTYCE?

Rygorystyczne utrzymywanie codziennej diety niskofenyloalaninowej jest warunkiem prawidłowego rozwoju dziecka. Nie można spożywać białka: mięsa, sera, jajek, mleka. Podstawą diety są specjalne preparaty białkozastępcze o bardzo małej zawartości fenyloalaniny (zapisywane na receptę) pozwalające na prawidłowy wzrost i rozwój dziecka oraz jarzyny, owoce i tłuszcze. Dietę wylicza i układa lekarz pediatra lub dietetyk.