NIEDOKRWISTOŚCI.

Stan chorobowy, w którym stężenie hemoglobiny jest niższe niż wartość prawidłowa dla danego wieku.

Wiek Poziom Hb (g%)

1 doba 13.5-20.0

2 tydzień 13.0-20.0

3 miesiąc 9.5-14.5

6 m-c - 6 rz. 10.5-14.0

7-12 rz. 11.0-16.0

K 12.0-16.0

M 14.0-18.0

Podział niedokrwistości:

1. Upośledzenie produkcji:

a) upośledzenie produkcji hemopoetyny:

- choroby nerek,

- niedoczynność przysadki,

- niedożywienie białkowe,

b) nieprawidłowości szpiku i/lub podścieliska:

- wrodzone,

- nabyte,

c) zaburzenia w dojrzewaniu erytrocytów, niedobory lub zaburzenia metaboliczne:

- Fe,

- wit. B₁₂,

- kwasu foliowego.

2. Wzmożona hemoliza:

a) wrodzona:

- zab. dotyczące błon komórkowych,

- zab. dotyczące enzymów krwinkowych,

- zab. dotyczące hemoglobiny,

b) nabyta:

- zależna od p/ciał,

- indukowana przez anomalie lipidów osocza,

- mechaniczna,

- termiczna,

- wyzwolona przez drobnoustroje.

3. Nadmierna utrata:

a) ostra,

b) przewlekła.

Niedokrwistość wrodzona aplastyczna:

• Fanconiego:

- aplazja wszystkich 3 szeregów utkania szpikowego. Dziedziczenie AR, z różną penetracją genów, częściej mężczyźni. Towarzyszą różne wady rozwojowe kości (np. brak k. promieniowej, rozszczep kręgosłupa), zaburzenia pigmentacji (ciemne plamy), wady serca, nerek, upośledzenie rozwoju umysłowego.

- objawy hematologiczne ujawniają się dopiero w wieku 4-5 lat. Pierwszym objawem jest niedokrwistość, potem leukopenia i trombocytopenia.

- leczenie: sterydy, przetoczenia, przeszczep szpiku.

• inne, np.:

- Estrema-Diamonda (bez zmian rozwojowych, aplazja wszystkich 3 linii),

- N.A. z amegakariocytozą.

Niedokrwistość wrodzona hipoplastyczna:

• Blackfana-Diamonda:

- dziedziczenie AD. Istnieją wady rozwojowe np. upośledzenie wzrostu, zez, retinopatia, wady rozwoju kości, serca, ukł. moczowego,

- objawy hematologiczne pojawiają się w pierwszych m-cach życia,

- leczenie: sterydy, przetoczenia krwi, przeszczep szpiku,

Jest to wybiórcza hipoplazja czerwonokrwinkowa.

Niedokrwistości aplastyczne i hipoplastyczne nabyte:

- uszkodzenie mikrośrodowiska lub/i utkania szpiku,

- pierwsza - cięższa, gorzej poddająca się leczeniu,

• Idiopatyczna:

Mechanizm nieznany. Leczenie: sterydy, globuliny, przetoczenia krwi, przeszczep szpiku.

• Pozapalna:

Depresja szpiku wywołana bezpośrednim działaniem czynnika uszkadzającego. Najczęściej są to wirusy - szczególnie EBV, HCV, HIV. Bezpośrednie działanie wirusa na szpik lub/i przez uruchomienie mechanizmów immunologicznych. Leczenie: jw.

• Polekowe:

Uszkodzenie szpiku wywołane bezpośrednim działaniem leku (cytostatyki) lub w reakcji nadwrażliwości - lek działa jako hapten (chloramfenikol, sole złota, NSAIDs). Leczenie: jw, czynnik wzrostu, sole litu.

• Immunologiczne:

Za pomocą p/ciał lub innych mechanizmów immunologicznych. Kolagenozy, GvHD, tymoma.

Leczenie jw.

Zaburzenia dojrzewania erytrocytów:

- niedobory lub zab. metaboliczne (wrodzone i nabyte):

• żelaza

- niedoborowe

- infekcyjne

Parametry: ↓ Hb< 9 g%, MCH< 27pg, MCHC< 30 %, anizocytoza, MCV< 78μm (mikrocytoza), ↓ Fe,

TIBC, normalne retikulocyty.

Leczenie:

Hemofer 1 ml.= 40 mg Fe, 1 kropla=1.44 mg Fe,

dajemy 4.5-6.0 mg/kg/d Fe z witaminą C + prawidłowa dieta, przetoczenia,

Wzrost Hb następuje między 7-10 dniem leczenia o 1-2 mg%.

• Niedokrwistość śródzakaźna:

przyczyny: przesunięcie Fe do aktywowanych przez infekcję UMI

przesunięcie Fe do magazynów tkankowych celem unieruchomienia namnażania się drobnoustrojów wykorzystujących Fe do swojego wzrostu i metabolizmu.

• Różnice niedoborowe/infekcyjne:

- niskie Fe przy prawidłowym TIBC,

- wykrycie ogniska zakażenia,

- leczenie: nie podawać Fe, leczyć zakażenie.

• Niedobory wit. B₁₂ i kw. foliowego:

- przyczyny: wzrost zapotrzebowania,

niedostateczna podaż w pokarmie,

upośledzone wchłanianie,

stosowanie leków np. p/drgawkowych, sulfonamidów, cyklosporyn,

wrodzone zaburzenia metaboliczne - dziecięca i młodzieńcza postać ch. Addisona-B.,

pasożyty przewodu pokarmowego,

- objawy: czasem ciężki stan chorego, dziecko potrafi przyjść do lekarza z bardzo niską Hb, apatia, zab. rozwoju psychicznego, ↓ odporności, bladość o żółtawym zabarwieniu, hepatosplenomegalia, skaza krwotoczna, obrzęki (mylne rozpoznanie białaczki)

- laboratorium: ↓ Hb, duże RBC, towarzyszy trombocyto lub/i neutropenia, granulocyty z hipersegmentacją jąder (> 5 płatów), w szpiku obecne kom. wszystkich 3 linii, ale silnie wzmożona megaloblastoza, niski poziom kw. foliowego w surowicy (< 5 μg/ml) lub wit. B₁₂ (< 100 μg/ml).

- leczenie: podaż kw. foliowego, początkowo 2-5 mg/d parenteralnie, potem 0.005 mg/d doustnie,

wit. B₁₂ 1.0-5.0 μg/d parenteralnie.

Wzmożona hemoliza:

• Wrodzona:

zaburzenia dotyczące:

błon komórkowych	enzymów krwinkowych	hemoglobiny
- sferocytoza	- niedobór/brak kinazy pirogronianowej	- talasemie
- owalocytoza	- niedobór/brak dehydrogenazy Glc-6-P	- hemoglobinopatie (drepanocytoza)

1. Sferocytoza:

Dziedziczenie dominujące lub recesywne. Błąd jest w strukturze błony komórkowej (niestabilna spektryna). Objawia się w okresie noworodkowym żółtaczką, częstsza kamica żółciowa, przełomy hemolityczne i aplastyczne. Splenomegalia. (-) odczyny Coombsa. Obniżona oporność osmotyczna krwinek, hiperbilirubinemia.

Leczenie: usunięcie śledziony (> 5 rz.)

szczepienie szczepionką p/pneumokokową.

2. Niedobór/brak dehydrogenazy Glc-6-P:

Związany z płcią, chorują mężczyźni. Istnieje 180 wariantów, najczęściej wariant B (= śródziemnomorski).

• Nabyte:

a) Zależne od p/ciał:

- autoimmunologiczne z obecnością ciepłych aglutynin,

- autoimmunologiczne z obecnością zimnych aglutynin,

- napadowa nocna hemoglobinuria,

- autoimmunologiczna związana z lekami,

- choroba hemolityczna noworodków,

b) Indukowane przez anomalie lipidów osocza.

c) Mechaniczne.

d) Termiczne.

e) Wywołane przez drobnoustroje.

Jeżeli mamy niedokrwistość z niedoboru Fe, która nie reaguje na leczenie, to należy dokładnie poszukać miejsca krwawienia. Najczęściej jest to małe, przewlekłe pokrwawianie z przewodu pokarmowego

(→ kał na krew utajoną).