Renata Kozłowska
Grupa PZI
Rehabilitacja w dystrofii mięśniowej typu Duchenne'a
Termin medyczny „dystrofia” został utworzony przy użyciu greckich określeń: DYS (źle), TROPHEI (odżywiony). W języku angielskim używa się określenia „muscular dystrophy” (w skrócie MD).
Dystrofia mięśniowa jest określeniem bardzo ogólnym, oznaczającym grupę przewlekłych chorób dziedzicznych. Są to choroby mięśni objawiające się zmianami patologicznymi we włóknach mięśniowych i tkance łącznej. Dochodzi do zwyrodnień mięśni poprzecznie prążkowanych. Zanik mięśni jest przeważnie obustronny, a najczęściej zwyrodnieniu ulegają mięśnie ksobne (tułowia). Nie stwierdza się zaburzeń czucia. Zmiany histopatologiczne polegają na powiększeniu grupy mięśniowej, podłużnym rozszczepieniu, zatarciu poprzecznego prążkowania, zeszkliwieniem i zaniku. Istotą dystrofii jest zaburzenie produkcji białka, będącego składnikiem budulcowym komórki mięśniowej, przez jeden z genów.
Czasem uważa się, że dystrofia mięśniowa ujawnia się tylko u dzieci. Ale w niektórych postaciach pierwsze objawy występują także w wieku młodzieńczym, kiedy indziej nawet u dorosłych, ale bardzo rzadko około sześćdziesiątego roku życia.
Jak już wspomniałam dystrofia to choroba dziedziczona. Może być ona sprzężona z chromosomem X lub przekazywana autosomalnie w sposób dominujący lub recesywny.
W dystrofii proces chorobowy jest ciągły, ale wykazuje znaczne różnice zaawansowania i ciężkości stanu pacjenta zależnie od postaci choroby. W miarę niszczenia mięśni pacjenci stają się coraz słabsi. W najpoważniejszych postaciach chorzy nie mogą chodzić, muszą poruszać się na wózku inwalidzkim, a nawet pozostać w łóżku. Nie są w stanie samodzielnie wykonywać najprostszych, codziennych czynności. Stają się bardzo podatni na zaburzenia oddechowe, którym trzeba energicznie zapobiegać i przeciwdziałać. Podobnie jak czynność oddechowa, również czynność serca wymaga uważnej kontroli.
Ostatnia z klasyfikacji dystrofii mięśniowych obejmuje jej 9 rodzajów:
miotoniczna - miotonia Steinerta
Duchenne'a
Becker'a
kończynowo-obręczowa
twarzowo-łopatkowo-ramieniowa
wrodzona - miotonia Thomsena
oczno-gardłowa
dystalna
Emery-Dreifuss
Dystrofia miotoniczna (miotonia Steinerta) - objawia się najczęściej między 20 a 35 rokiem życia. Jej cechą charakterystyczną jest miotonia co oznacza, że po naprężeniu mięśni rozluźnienie następuje z opóźnieniem. Choroba ma charakter postępujący. W pierwszym rzędzie i najczęściej atakowane są mięśnie twarzy, szyi, przedramion, rąk, podudzia i stóp. Chorobie towarzyszą też inne zaburzenia (zaćma, łysienie, zaburzenia miesiączkowania, choroby serca, zaburzenia mowy i połykania, zaburzenia słuchu i in.). Występuje raz na 10 000 osób.
Dystrofia Becker'a - ujawnia się między 5 a 25 r. ż. Ofiarami są chłopcy. Objawy i przebieg choroby podobny jest do dystrofii Duchenne'a, ale postęp jest stosunkowo powolny. Tak jak w postaci Duchenne'a, następuje osłabienie i postępujący zanik mięśni obręczy miedniczej, a później mięśni piersiowych. Jednak następstwa choroby są o wiele łagodniejsze i pacjent często osiąga normalną długość życia.
Dystrofia kończynowo-obręczowa - w tym typie dystrofii najwcześniej zaatakowane zostają mięśnie proksymalne obręczy miedniczej i barkowej. Przebieg choroby jest czasem bardzo powolny, czasem dość szybki, nigdy jednak nie jest tak szybki, jak w postaci Duchenne'a. Jeśli postęp jest powolny, pacjenci mogą osiągnąć normalną długość życia.
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, występuje najczęściej u kobiet, objawia się najczęściej upośledzeniem mimiki twarzy.
Dystrofia wrodzona - w tej rzadkiej chorobie mięśniowej najaktywniejsza najszybsza faza zwyrodnienia mięśni przebiega podczas życia płodowego i choroba ujawnia się już przy urodzeniu. Głównymi objawami są: obniżenie napięcia i osłabienie mięśni i przykurcze mięśniowo-ścięgniste. Wszystkie te objawy, obecne przy urodzeniu, ulegają poprawie w okresie dzieciństwa.
Dystrofia oczno-gardłowa objawia się zazwyczaj w wieku dorosłym. Najwcześniej zaatakowane są mięśnie gałkoruchowe, a czasem także mięśnie połykowe.
Dystrofia dystalna - jej charakterystyczną cechą jest zajęcie w pierwszym rzędzie drobnych mięśni kończyn. Jest najrzadziej występującą chorobą z tej grupy. Tymczasem w Szwecji notuje się jej stosunkowo wysoką częstość, nie udało się jednak wyjaśnić tego zjawiska.
Dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a (DMD) jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych. Jest ona genetycznie uwarunkowanym schorzeniem. Dzięki postępowi biologii molekularnej ustalono, że za rozwój choroby odpowiedzialna jest mutacja chromosomu XP21 w genie kodującym białko dystrofinę. Zatem chorobę dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią (chromosomem X), co oznacza, że chorują chłopcy, natomiast nosicielkami genu dystrofii zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu X są kobiety. Prawdopodobieństwo przekazania go potomstwu wynosi więc 50%, natomiast prawdopodobieństwo posiadania chorego syna wynosi 25% (w podobny sposób dziedziczone są np. hemofilia i daltonizm).
Jak możemy rozpoznać dystrofię? Rozpoznanie jest stosunkowo łatwe do ustalenia już na podstawie zwykłej obserwacji chorego: wygląd mięśni, lokalizacja zmian, obserwacja ruchów dowolnych, postawy ciała, chodu. Jeśli podobne przypadki występowały w rodzinie, wiele wyjaśnia prześledzenie genealogii.
Dla potwierdzenia rozpoznania należy wykonać trzy rodzaje badań uzupełniających:
badanie zawartości niektórych enzymów w surowicy krwi,
elektromiografię (EMG) - wykres elektryczny skurczu mięśnia,
biopsję mięśnia (pobranie niewielkiego wycinka mięśnia do badania mikroskopowego) - mięsień dystroficzny ma bardzo charakterystyczny wygląd, występują znaczne różnice w średnicy włókien, mięsień jest poprzerastany tkanką łączną włóknistą i tłuszczową.
W początkowym okresie choroby włókna są zaokrąglone i powiększone w miarę rozwoju choroby obserwuje się podłużne rozszczepianie się włókien, zatarcie poprzecznego prążkowania, z czasem zmniejsza się ilość włókien mięśniowych i rozwija się tkanka łączna i tłuszczowa. W surowicy krwi stwierdza się podwyższenie stężenia kinazy kreatynowej, w moczu zwiększa się ilość kreatyny. W obrazie elektromiogramu zjawiska są typowe dla miopatii, czyli nieproporcjonalnie bogaty zapis wysiłkowy w stosunku do słabego skurczu.
Jakie są objawy?
Jak już wspomniałam choroba dotyczy chłopców, u których pierwsze objawy zauważalne dla otoczenia pojawiają się najczęściej w momencie rozpoczęcia samodzielnego chodzenia. W rzeczywistości dzieci te są chore od urodzenia. W większości zaczynają chodzić od 18. miesiąca życia i wówczas okazuje się, że są mniej sprawne ruchowo od rówieśników: nie biegają, często się przewracają. Około 3-4 roku życia pojawia się przerost mięśni łydek, niekiedy także pośladków i mięśni naramiennych, chód staje się kołyszący. Mięśnie dotknięte przerostem mają zbitą konsystencję odczuwalną przy dotyku. W badaniach mikroskopowych wycinków tych mięśni stwierdza się przerost tkanki łącznej i nagromadzenie komórek tłuszczowych. W ciągu roku siła mięśniowa zmniejsza się o 0,322 jednostki w 10-o stopniowej skali. Średnie wyniki punktowe pochodzą z testów 34 mięśni, które oceniono na podstawie Skali Komitetu Badań Naukowych opracowanej dla ręcznej oceny mięśni. Najwcześniej proces ten zachodzi w mięśniach bliższych [ksobnych]. Charakterystycznym objawem jest zwiększenie się lordozy lędźwiowej, spowodowane osłabieniem mięśni obręczy biodrowej i prostowników kolana. Chód jest kaczkowaty
z tendencją do koszącego. Utrudnienie chodu uwidacznia się podczas chodzenia po schodach. Chorzy z trudem wstają z pozycji leżącej. W miarę postępującego osłabienia mięśni dziecko zmuszone jest wstawać" wspinając się po sobie" - jest to objaw Gowera świadczący
o osłabieniu mięśni ksobnych. Razem z narastającym osłabieniem mięśni powstają przykurcze: zgięciowe w obrębie stawów biodrowych, kolanowych, stopy w zgięciu podeszwowym i odwróceniu. Przykurcz pasma biodrowo-piszczelowego i nadmierny przykurcz ścięgna Achillesa znacznie ograniczają mechanikę utrzymania postawy. Powstałe przykurcze są czasem wynikiem samoistnej kompensacji, np. przykurcz w zgięciu w stawach skokowych górnych, to nic innego jak naturalnie wytworzony mechanizm Puttiego, pozwalający na blokowanie stawów kolanowych w przypadku niewystarczającej siły mięśni czworogłowych. Pogłębiona lordoza lędźwiowa i odchylenie pleców do tyłu, to mechanizm biernej stabilizacji stawów biodrowych, mający na celu przeniesienie środka ciężkości do tyłu w stosunku do osi obrotu w tych stawach. Powyższe przykurcze umożliwiają maksymalną stabilizację w stawach biodrowych i kolanowych co umożliwia chodzenie nawet przy sile mięśniowej mniejszej od 3 wg. skali Lovetta. Prowadząc kinezyterapię należy o tym pamiętać.
W obrębie stawów ramiennych dziecko z dystrofią jest wiotkie, pojawiają się przykurcze zgięciowe łokci. W czasie próby przenoszenia chwytem pod pachy, dziecko wyślizguje się z rąk.
Przebywanie w pozycji siedzącej na wózku nasila występujące przykurcze. Do nagłego pogorszenia dochodzi w wieku 6-7 lat w wyniku szybkiego postępu choroby. W wieku 9-10 lat dziecko traci zdolność samodzielnego chodzenia, a około 12-13 lat w ogóle przestaje chodzić. Z czasem trwania choroby dochodzi do powstania bocznego skrzywienia kręgosłupa. Tworzy się ono w odpowiedzi na osłabienie mięśni grzbietu i w miarę jak chłopiec spędza coraz mniej czasu w pozycji stojącej a coraz więcej w siadzie ulega pogłębieniu i w niedługim czasie utrwala się. Wraz z osłabieniem mięśni oddechowych kaszel staje się nieproduktywny, co sprzyja powstawaniu zakażeń układu oddechowego, które w wielu przypadkach staje się przyczyną śmierci. Postępująca dystrofia mięśnia sercowego zawsze prowadzi do zgonu. Ewentualne upośledzenia umysłowe nie są postępujące wraz z chorobą jednak mogą dodatkowo opóźniać rozwój fizyczny dziecka.
Ten typ dystrofii jest najbardziej pospolity i zarazem najcięższy, który powoduje śmierć jednej osoby na dwadzieścia.
Leczenie i rehabilitacja w dystrofii typu Duchenne'a
Obecnie brak jest jakiejkolwiek kuracji lub efektywnej terapii, która by zatrzymywała lub odwracała rozwój dystrofii mięśniowej, podobnie jak dla większości znanych chorób neuromięśniowych. Niemniej są liczne sposoby postępowania, które mogą łagodzić niektóre z symptomów choroby, choćby w niewielkim stopniu, lub spowolnić jej nieuchronny postęp.
Podawanie środków farmakologicznych nie jest dostatecznie uzasadnione, nawet jako forma leczenia objawowego. Można natomiast podawać witaminy z grupy B i preparaty mono- i trójfosforanów ułatwiających metabolizm mięśni. Stosowanie innych preparatów witaminowych nie jest wskazane, gdyż przy braku udowodnionej skuteczności stymulują apetyt i mogą prowadzić do otyłości, którą osoby z defektem ruchowym są szczególnie zagrożone.
Bardzo polecana jest natomiast właściwa dieta zapewniająca podaż pełnowartościowego białka roślinnego i zwierzęcego, a także naturalnych witamin i składników mineralnych zawartych w owocach i warzywach. Szczególnie zalecane są ryby. Ograniczyć natomiast należy produkty mączne, z dużą zawartością cukrów oraz tłuszcze.
Duże znaczenie dla przedłużenia sprawności chorych i ich zdolności do samodzielnego poruszania się ma postępowanie rehabilitacyjne i właściwe zaopatrzenie ortopedyczne. Właściwa rehabilitacja ruchowa polega na systematycznych, bezoporowych ćwiczeniach poszczególnych grup mięśni. Ćwiczenia nie mogą powodować zmęczenia dziecka.
Rehabilitacja umożliwia opóźnienie powstawania przykurczów, może także zwalniać proces włóknienia i zaniku mięśni powodowany nieczynnością. Ćwiczenia oddechowe zapobiegają częstym infekcjom dróg oddechowych oraz wspomagają ich leczenie.
Doświadczony terapeuta powinien uświadomić rodzinie i samemu dziecku, że:
można przewidzieć niektóre powikłania dystrofii,
można wydłużyć czas samodzielnego poruszania się dzięki odpowiedniemu usprawnianiu i okresowemu stosowaniu stabilizatorów,
jeśli kiedyś zostanie opracowane postępowanie przyczynowego największą szansę na
leczenie będą miały dzieci w dobrej formie fizycznej.
Badanie przez fizjoterapeutę.
Każde dziecko przed rozpoczęciem ćwiczeń powinno być zbadane przez rehabilitanta poprzez testy wydolności czynnościowej dla obręczy barkowej i kończyny górnej oraz dla obręczy biodrowej i kończyny dolnej. Na podstawie corocznego punktowego określenia siły mięśniowej można ustalić szybkość postępowania choroby, przebieg gwałtowny to roczne pogorszenie >10%, przebieg umiarkowany 5- 10% i powolny <5% pogorszenia stanu rocznie.
W badaniu uwzględnia się następujące mięśnie:
czworoboczne cz. górną i dolną
piersiowe
najszersze grzbietu
trójgłowe ramienia
równoległoboczne
biodrowo-lędżwiowe
naramienne
zębate przednie
czworogłowe uda
pośladkowe wielkie, średnie
piszczelowe przednie
brzucha
Warunkiem rzetelności pomiarów jest wykonywanie badania zawsze przez tę samą osobę.
Rehabilitacja
Zadaniem usprawniania jest przeciwdziałanie:
1. Postępującemu zanikowi mięśni
2. Zmniejszaniu się zakresów ruchu w stawach
3. Utracie zdolności chodzenia
4. Pogarszaniu się wydolności oddechowej
5. Urazom psychicznym dziecka i jego rodziny
6. Zmniejszaniu się ogólnej wydolności czynnościowej
7. Postępującej skoliozie
8. W razie potrzeby bólom
W kinezyterapii dominuje oddziaływanie indywidualne. Godne polecenia są ćwiczenia stosowane w wodzie, które są formą ćwiczeń ogólnousprawniających, najbardziej akceptowanych przez chorego na dystrofię mięśniową. Woda stwarza warunki odciążenia, umożliwiając lepszą stabilizację ciała. Środowisko wodne doskonale nadaje się do prowadzenia ćwiczeń oddechowych.
Zajęcia w wodzie należałoby podzielić na trzy części:
1. Ćwiczenia oswajające z wodą i ćw. czynne w odciążeniu dla tych grup mięśniowych, które
najtrudniej jest ćwiczyć w środowisku naturalnym
2. Ćwiczenia doskonalące lokomocję. zabawy i gry w pozycji stojącej
3. Ćwiczenia oddechowe wraz z pływaniem na dystansie.
Mówiąc o ćwiczeniach w wodzie jeszcze raz należy podkreślić aspekt bezpieczeństwa i unikania przetrenowania, bardzo szkodliwego dla tej grupy chorych.
Wśród innych działów rehabilitacji wykorzystuje się terapię zajęciową, pracoterapię.
Z fizykoterapii stosuje się.
kąpiele solankowe
masaż wirowy
łagodny masaż klasyczny
ultradźwięki o małym natężeniu, przykręgosłupowo w celu uzyskania ogólnego wpływu autonomicznego i poprawę ukrwienia tętniczego
elektrostymulację prądem niskiej częstotliwości
Strategia opieki domowej powinna polegać na zaangażowaniu opiekunów w proces usprawniania ruchowego, doszkalaniu, wykorzystaniu pomocy osób drugich, stowarzyszeń i
fundacji. Zapobieganie powstawaniu zniekształceń nakłada obowiązek prowadzenia ćwiczeń rozciągających i pozycjonowania, włącznie z użyciem aparatów stabilizujących.
Z wielu doniesień wynika że wykonywanie ćwiczeń submaksymalnych u chorych z dystrofią Duchenne'a nie wpływa znacząco na zwiększenie siły mięśniowej i poprawę wydolności czynnościowej. W tych samych badaniach nie stwierdzono niekorzystnego wpływu tych ćwiczeń na przebieg choroby. Podczas wykonywania ćwiczeń wytrzymałościowych w organizmach chorych obserwowano podobne reakcje metaboliczne jak w sytuacji stresowej.
Utrzymanie zdolności do chodzenia.
Wskutek osłabienia mięśni pośladkowych i przykurczu pasma biodrowo-piszczelowego powstaje chód kaczkowaty, pogłębia się lordoza lędźwiowa. Aby stabilizować kolano i wskutek skrócenia mięśnia trójgłowego, chory chodzi z palców. W takiej sytuacji nawet niewielki przykurcz w stawie kolanowym może uniemożliwić chodzenie. Aby do tego nie dopuścić należy codziennie wykonywać ćwiczenia rozciągające i stosować odpowiednie szynowania zewnętrzne. Obecnie chirurdzy - ortopedzi próbują wydłużać ścięgna [metoda przezskórnego wydłużenia ścięgna Achillesa. przemieszczenie przyczepu m. piszczelowego tylnego]. Tego typu zabiegi wykonuje się w PAIPAM w Krakowie i wielu innych ośrodkach.
Założeniem usprawniania pooperacyjnego jest szybkie rozpoczęcie ćwiczeń, pionizacja 1 godz. dziennie i uzyskanie samodzielnego chodu.
Wózki inwalidzkie.
Zakup wózka powinien być ostatecznością po wyczerpaniu innych sposobów umożliwienia
poruszania się. Bywa, że dziecko zazna komfortu korzystania z wózka [większa niezależność,
wygoda, mniejszy wysiłek] i nie chce korzystać z możliwości chodzenia w aparatach. Niestety z wykorzystaniem wózka wiąże się nasilenie przykurczy i wystąpienie skoliozy. Dlatego nawet wtedy, gdy dziecko nie chodzi, należy codziennie go pionizować na stole pionizacyjnym.
Pozycja leżąca w nocy może powodować występowanie niewydolności oddechowej, dlatego, że mechanika oddychania w pozycji leżącej jest gorsza, ze względu na nacisk zawartości jamy brzusznej na przeponę. Należy zatem prawidłowo układać dziecko do spania, w zaawansowanych przypadkach może być konieczne wykorzystanie łóżka z regulacją nachylenia.
Wydolność oddechowa.
Główną przyczyną powstania niewydolności oddechowej jest postępujące osłabienie mięśni oddechowych oraz obecność kyfoskoliozy. Wśród typowych objawów niewydolności oddechowej są: szybkie męczenie się, senność w ciągu dnia, bóle głowy przy przebudzeniu, niespokojny sen, uczucie wysiłku w czasie próby zaczerpnięcia głębokiego wdechu.
Bardzo ważne jest stosowanie ćwiczeń oddechowych od samego początku razem z nauką kaszlu. Również rodzina powinna być poinstruowana jak należy wykonywać drenaż ułożeniowy, oklepywanie i wspomagać kaszel. Dziecko z dystrofią winno być pod stałą opieką pulmunolga. Do zadań terapeuty należy również pomoc w zorganizowaniu otoczenia w miejscu zamieszkania dziecka tak, aby zaadaptować sprzęty do jego potrzeb i możliwości.
Ból.
W kinezyterapii dziecka z dystrofią nie wolno narażać go na ból. Ból pojawia się najczęściej
podczas ćwiczeń rozciągających. Jeżeli ból stanowi problem należy mu przeciwdziałać.
Występowanie dystrofii mięśniowej ma zasięg ogólnoświatowy i nie ma kraju czy regionu, gdzie nie byłoby ludzi chorych na którąś z jej odmian. Częstotliwość występowania chorób neuromięśniowych w ogólności wynosi 1 na 1000 narodzin, podczas gdy w dystrofii mięśniowej częstość występowania bliska jest 1 przypadkowi na każde 2000 narodzin, choć obserwuje się, że np. dystrofia Duchenne'a może wykazywać większą częstotliwość występowania niż 1 na 3500 urodzeń osobników płci męskiej
Ludzie z chorobami neuromięśniowymi i dotknięci dystrofią mięśniową, historycznie
biorąc, byli w wielu krajach marginalizowani kulturalnie i społecznie, w pierwszym rzędzie w krajach rozwijających się. Dostępne informacje na temat tych grup chorób są ograniczone, niewystarczające i słabo rozpowszechniane. Z tej przyczyny brakuje wiedzy o różnicach pomiędzy wielorakimi chorobami neuromięśniowymi i dystrofiami mięśniowymi, a również o ich występowaniu, rozwojowi, średniej długości życia, o tym jak są dziedziczone, jak z nimi dawać sobie radę i jaką opiekę należy zapewniać. Z tego względu postanowiono wybrać dzień 17 września dla obchodu „Dnia Dystrofii Mięśniowej i Chorób Neuromięśniowych w Internecie, aby w ten sposób podnieść świadomość większości mass mediów (telewizja, radio, prasa), rządów, instytucji publicznych w tym odpowiedzialnych za zdrowie a w ogólności korzystających z Internetu. Powodem wyboru 17-go września jest chęć upamiętnienia urodzin dr Guillaume Duchenne'a (1806-1875), jednego z pierwszych lekarzy, którzy opisali chorobę zwaną później od jego nazwiska dystrofią Duchenne'a, który skatalogował ją po raz pierwszy a także opracował pierwszy medyczny test do jej diagnozowania. Celem obchodu dnia dystrofii jest, by wszyscy mogli współdziałać tak, by chorobom, które niszczą tkanki nerwową i mięśniową, poświęcano większą uwagę i by rozpowszechniano informacje o nich, co tworzyłoby podstawę tego co ludzie cenią najbardziej: życie i niezależność.
Bibliografia
Buczkiewicz A; Rehabilitacja w chorobach mięśni. PZWL W-wa 1993
1