Ontogeneza / rozwój osobniczy /- to procesy zachodzące w organizmie, których kierunek wyznaczają cechy genetyczne i warunki środowiskowe. Rozwój osobniczy człowieka jest szczególny gdyż wynika z dużej zmienności genetycznej / zmienność mutacyjna i rekombina-cyjna - dziedziczna, zmienność środowiskowa - tej nie dziedziczymy. Narastanie tej zmienności ma swoje źródło w ograniczeniach selekcji naturalnej hamowanej warunkami socjalnymi i rozwojem medycyny. W toku rozwoju osobniczego kształtuje się osobowość.
Osobowość - jedno z podstawowych pojęć psycho - logicznych definiowane jako zbiór względnie stały cech psychicznych człowieka odróżniających go od innych ludzi warunkujących stałość jego zachowania bądź jako system biologicznych i psychologicznych właściwości człowieka warunkujący organizację jego czynności psychologicznych, tożsamość, kierunek i sposób przystosowania do otoczenia. Głównymi składnikami tego systemu są jego posta - wy, przekonania, uczucia, motywy jakimi się kieruje, wartości, zainteresowania, poglądy, a w szczególnym ujęciu także inteligencja, zdolności, temperament.
Rozwój osobniczy można badać pod kątem kształto-wania się osobowości psychicznej, czyli właściwo - ści charakteru, inteligencji itp. albo pod kątem osobowości biologicznej - rozwoju fizycznego. Kształtowanie się osobowości biologicznej charakteryzuje wzrost organizmu oraz doskonalenie budowy ciała. Rozwój organizmu wiąże się z koniecznością dostarczania mu tlenu, wody, mater - iałów budulcowych i energetycznych, które podlegają skomplikowanym procesom - przemianie materii / metabolizm /.
Anabolizm - tworzenie czegoś, synteza. Ze związków prostych tworzy się związki złożone np. synteza białka, glikogenu, tłuszczu. Jest to proces endoergiczny. A + B = C
Katabolizm - rozkład, jest to proces egzoergiczny np. oddychanie. C = A + B
W rozwoju dziecka można wyróżnić :
rozwój fizyczny / somatyczny /: wzrastanie na długość, czyli linearne i masę ciała oraz dojrzewanie : morfologiczne, kostne, płciowe, zębowe, biochemiczne.
Psychiczny : umysłowy / intelektualny /, emocjonalny / uczuciowy /, społeczny.
Rozwój psychiczny i fizyczny są ze sobą ściśle powiązane i tworzą nierozerwalną całość.
Podział wg etapowości i czasu trwania :
płodowy / prenatalny / - od chwili poczęcia do narodzin
etap zarodka do 12 tygodni
okres płodu 3 - 9 miesięcy
pozapłodowy - od narodzin do pełnej dojrzałości
noworodek od urodzenia do 29 tygodni
niemowle do 1 roku
poniemowle 1 - 3 lat
wiek przedszkolny 3 - 6 lat
szkolny młodszy 7 - 12 lat
szkolny starszy / pokwitania / 12 - 16 lat
młodzieńczy 16 - 24 lat
Czynniki endogenne genetyczne - współdziałające i współdecydujące o wszystkich strukturach i funkcjach organizmu / o płci organizmu, o szybkości zmian i poziomie metabolizmu, właściwościach fizycznych i psychicznych /. Akcja poszczególnych genów różnie się przejawia, jedne działają raczej pojedynczo inne w zespołach. Endogenne czynniki genetyczne można nazwać determinantami, określają one bowiem z góry i w zasadzie w formie nieodwracalnej przebieg rozwoju w danych warunkach.
Do czynników endogennych z grupy niegenetycznych i paragenetycznych zwanych stymulatorami lub regulatorami zaliczamy przede wszystkim układ nerwowy, hormonalny, narządy i tkanki. Układ nerwowy jako nadrzędny integruje i reguluje pracę pozostałych układów.
Układ dokrewny przez swoiste gruczoły oddające bezpośrednio do krwi swe produkty wytwarza swoiste, wewnętrzne środowisko chemiczne. Hormony wpływają na wszystkie funkcje życiowe i przemiany np. wzrost, układ krążenia, układ rozrodczy, metabolizm. Działanie ich jest zazwyczaj sprzężone : jedne oddziałują synergistycznie inne antagonistycznie. Współdziałają ściśle z układem nerwowym, wobec czego mówi się o układzie neurohormonalnym. Endokrynologia zajmuje się hormonami.
Gen recesywny - gen, który nie ujawnia się jeżeli jest w pobliżu gen dominujący.
Genotyp - zbiór wszystkich genów danego osobnika, ale najczęściej ten termin dotyczy pary genów.
Heterozygota - osobnik, którego dana cecha zawiera 2 różne geny.
Fenotyp oznacza wygląd zewnętrzny.
Allele - para genów.
Homozygota - osobnik, którego dana cecha ma 2 takie same geny np. AA lub aa.
Geny leżą na chromosomach, ułożone są liniowo. Za wytworzenie jednej cechy odpowiada para genów. Geny oznaczamy dużymi i małymi literami alfabetu.
Hormony pod względem chemicznym są pochodzenia białkowego / czyli mogą być aminokwasami, peptydami, białkami /i sterydowego / testosteron /.
Geny sprzężone : geny leżą w chromosomach. Jeżeli leżą w jednym chromosomie blisko siebie i dziedziczą się razem to sprzężenie jest tym silniejsze im bliżej leżą koło siebie. Z chromosomem X związane są dwie choroby genetyczne, które wywołuje gen recesywny. Tymi chorobami są hemofilia i daltonizm. W genetyce określa się je używając litery h / H / i d / D /. Chromosom XY występuje tylko u mężczyzn i jest ważny bo determinuje płeć i cechy typowo męskie.
Antygen - obce ciało.
Erytrocyt - fragment tkanki łącznej.
Aglutynina - rodzaj przeciwciała.
Typy zmienności :
środowiskowa lub modyfikacyjna lub fluktuacyjna - nie dziedziczna
rekombinacyjna - dziedziczna
mutacyjna - nagła skokowa zmiana w DNA pod wpływem czynników mutagennych.
Typy mutacji :
genowe
chromosomowe
genomowe
Delecja - wypadnięcie fragmentu chromosomu wraz z genami.
Duplikacja - powielenie fragmentu chromosomu wraz z genami.
Translokacja - doczepienie się fragmentu chromosomu niehomologicznego.
Ważniejsze choroby genetyczne :
1.Związane z metabolizmem :
fenyloketonuria: fenyloalanina - aminokwas jest przekształcany w związek szkodliwy, który uszkadza komórki nerwowe. Aby jej zapobiegać należy wyrzucić z diety produkty z tym aminokwasem.
Alkaptonuria - choroba niebieskich pieluch.
Albinizm - / bielactwo / powstaje z braku melaniny.
Galaktozemia - choroba związana z przemianą cukrów. Brak enzymu rozkładającego laktozę.
Muchowiscyloza - choroba związana z przemianą lipidów.
2.Związane z autosomami :
choroba Huntingtona - dotyczy ludzi między 35-50 rokiem życia / pląsawica /.
Hemofilia i daltonizm - choroby genowe recesywne.
Trisomie - choroby związane z liczbą chromosomów np. Zespół Downa - przy 21 parze pojawia się dodatkowy chromosom; Zespół Pataua - dodatkowy chromosom przy 13 parze / rozszczepione wargi /; Zespół Edwardsa - przy 18 parze; Criduchad - krótsze ramiona chromosomu 5 / miauczenie kota /.
3.Związane z chromosomami X i Y :
monosomia - występuje u kobiet Zespół Turnera XO, u mężczyzn Zespół Klincfeltra XXY / eunuch /, zespół nadkobiety XXX, zespół supersamca.
Ważniejsze gruczoły dokrewne - pod względem chemicznym chormony zaliczamy do białek bądź do lipidów.
przysadka mózgowa - gruczoł wielkości ziarna grochu, waży około 1g, leży w mózgu, łączy się lejkiem z podwzgórzem. Składa się z płatów: przedniego, tylnego i środkowego Podwzgórze ma skupisko komórek nerwowych, które produkują tzw. neurochormony. Wazopresyna - odpowiada za gospodarkę wodną, oksytocyna - związana z rozmnażaniem. Przechowywane są one w tylnym płacie przysadki mózgowej. Przysadka ma wpływ poprzez tzw. chormony tropowe na tarczycę (tyreotropowe), nadnercza (adrenokortykotrypowe) i gonady (gonadotropowe). Przedni płat produkuje somatotropinę - hormon wzrostu. W płacie środkowym melanotropina - hormon odpowiedzialny za barwnik skóry.
Tarczyca - do tworzenia hormonów potrzebny jest jod.
*tyrozyna } choroba basedowa - nadczy -
*trójjodotyronina } nność nerek, zwiększoony
} metabolizm, gwałtowne
} chudnięcie, wytrzeszcz oczu
*kalcytonina - odpowiada za gospodarkę wapniem
Antagonistycznie do kalcytoniny działa paradhormon - produkowany przez przytarczyce. Zbiera nadmiar wapnia i wbudowuje go w kości lub uwalnia.
grasica - leży w śródpiersiu. Z wiekiem przekształca się w ciało tłuszczowe i ma związek z odpornością organizmu. Limfocyty B mają za zadanie nauczyć się rozpoznawać obce białko.
Nadnercza - leżą nad nerkami. Podobnie jak w nerce wyróżniamy korę i rdzeń. Kora: glikokortykoidy - regulują gospodarkę cukrami, białkami i lipidami / kortyzol /, mineralokortykoidy - np. sdosteron, androgeny. Rdzeń nadnerczy produkuje adrenalinę - hormon walki, ucieczki, rośnie stężenie krwi i noradrenalinę - pobudza serce.
Szyszynka - okolice mózgu, odpowiada za procesy dojrzewania, produkuje melatoninę.
Hormony gonad - jądra produkujące testosteron, jajniki produkują estrogeny / estradiol, progesteron /.
Trzustka - gruczoł mieszany. Występują w niej wysepki Langerhansa / wysepki alfa - produkują klukagon, wysepki beta produkują insulinę /. Insulina obniża poziom cukru we krwi, glukagon podnosi.
Czynniki egzogenne / zewnętrzne / - dzielą się na występujące w życiu płodowym - wpływają na rozwój zarodka i płodu ze środowiska zewnętrznego poprzez ustrój matki i kształtują właściwości fenotypowe organizmu. Nazywają się modyfikatorami i należą do nich:
1.Choroby matki w ciąży - do szczególnie niebezpiecznych należy zakażenie wirusem różyczki, które powoduje w pierwszych tygodniach ciąży wiele wad rozwojowych / w czasie trwania organogenezy 4-12 tydzień, gdy tworzą się zawiązki narządów/. Podobne działanie wykazują wirusy grypy, odry, świnki, ospy wietrznej, wirusowego zapalenia wątroby. Krętek blady wywołuje kiłę, powoduje poronienia lub porody martwe bądź żywe lecz uszkodzone z kiłą wrodzoną. Dlatego kobiety ciężarne bada się w poradni K. Wczesne wykrycie umożliwia wyleczenie ciężarnuj i niedopuszczenie do zakażenia płodu. Równie niebezpieczne jest zakażenie pierwotniakiemtoksoplazmozy, które może przebiegać łagodnie lub bezobjawowo, a u płodu powoduje obumarcie lub urodzenie dziecka z ciężkimi wadami rozwojowymi. Pewną rolę ochronną dla zarodka spełniają błony płodowe, a później łożysko lecz nie zawsze bariera ta jest skuteczna. Ujemny wpływ na rozwój płodu mają: przewlekła choroba nerek, cukrzyca, choroby układu krążenia i oddechowego.
2.Tryb życia matki i sposób żywienia - niedożywienie matki piciąga obumieranie i resorpcję płodu, powstają wady rozwoju.
3.Zatrucia związkami chemicznymi - szczególnie niebezpieczne są sole metali cężkich, związki azotu, tlenek węgla, związki siarki, aldehydy. Działanie toksyczne tych związków jest różnorakie: mutagenne, teratogenne/wady w okresie organogenezy/ i karcinogenne/tworzą się zmiany nowotworowe/.
4Szkodliwe rodzaje promieniowania - jonizujące, kosmiczne, mikrofalowe.
5.Choroby płodu i urazy okołopłodowe - mogą wystąpić różnorakie wady rozwojowe układu krążenia, oddychania, zaburzenia ruchu. Prowadzą do poronień.
W życiu pozapłodowym - dzielą się na występujące w środowisku biogeograficznym i społeczno - ekonomicznym. Elementy pierwszego określa się jako modyfikatory naturalne, a drugiego jako kulturowe lub sztuczne. Do elementów pierwszego zalicza się: pasożyty /bakterie, wirusy /, powietrze, wodę, klimat / temperaturę, wilgotność, ciśnienie /, zanieczyszczenia. Do drugiego: standard życiowy, poziom wykształcenia i kultury rodziców od czego zależą: poziom higieny mieszkania, higieny osobistej, higieny żywienia, atmosfera domu, poziom bytowy dziecka, liczebność rodziny, tradycje, światopogląd.
Podział układu nerwowego:
1.układ centralny /ośrodkowy/ - w skład wchodzi mózg i rdzeń kręgowy.
2.układ obwodowy - tworzą go nerwy odchodzące od mózgu i rdzenia.
3.układ autonomiczny /wegetatywny/ - unerwia narządy wewnętrzne i składa się z dwóch antagonistycznych układów: współczulnego i przywspółczulnego.
Allele wielokrotne - przykładem jest dziedziczenie grup krwi przez człowieka A, B, AB, 0. Jeżeli osobnik ma grupę krwi A to nie wiemy czy jest to homozygota AA czy też homozygota A0. Podobnie jest z grupą B. W przypadku grup 0 i AB sytuacja jest prosta.
Współdziałanie genów niealleicznych - może być tak, że jedna cecha organizmu jest uwarunkowana działaniem wielu genów niealleicznych /wielu par różnych genów/.
Supresja - znoszenie efektów fenotypowych jednych genów przez inne - tzw. geny supresory.
Mutacje - nagłe, skokowe, bezkierunkowe zmiany w DNA, w wyniku których pojawia się organizm zwany mutantem.
Mutacje genowe - powstają na poziomie DNA w wyniku zmiany sekwencji nukleotydowej genu:
tranzycji, czyli zmiany jednej zasady azotowej danego rodzaju na drugą tego rodzaju np. guaniny na adeninę.
Transwersji - zmiany zasady purynowej na pirymidową bądź odwrotnie.
Delecji - wypadnięcia jednego nukleotydu
Insercji - wstawienia dodatkowego nukleotydu.
Mutacje chromosomowe - dotyczą samej struktury chromosomów, związane są z częstymi ich pęknięciami pod wpływem działania mutagenów oraz ruchów w czasie kariokinezy. Mogą powstać w wyniku:
delecji - wypadnięcie odcinka chromosomu
inwersji - gdy chromosom pęka w dwóch miejscach, a wyodrębniony odcinek włączony zostaje ponownie, ale poodwróceniu o 180 stopni.
duplikacji - podwojenie odcinka chromosomu
translokacji - przeniesienia fragmentu chromosomu na inny niechomologiczny chromosom.
Mutacje genomowe - zmiany liczby chromosomów, zarówno autosomów jak i allosomów. W genomie człowieka powodują śmierć lub anomalie rozwojowe
Spermatogeneza - proces powstawania i dojrzewania gamet męskich, czyli plemników, przebiega w gonadach samca - jądrach.
Oogeneza - proces powstawania i dojrzewania gamet żeńskich, czyli komórek jajowych, zachodzi w gonadach samicy - jajnikach
W komórkach ciała człowieka występuje 46 chromosomów (2n), w tym 23 pochodzi od ojca, a 23 od matki. Zostały one przekazane za pośrednictwem komórki jajowej (1n) i plemnika (1n). 44 chromosomy to tzw. autosomy - warunkują ogólne cechy fizyczne i umysłowe, natomiast 2 chromosomy X i Y - tzw. allosomy lub heterochromosomy warunkują płeć.
Zadanie : zdrowa kobieta, której ojciec jest chory na hemofilię
ma dzieci ze zdrowym mężczyzną.
Zadanie 2 : ona zdrowa on chory
Zadanie 3 : matka ma grupę A, a dziecko ma grupę 0,kto może być ojcem?