Przewodnik po patofizjologii
Tom I
Skrypt dla licencjackich studiów medycznych
Pod redakcją
dr hab. med. Danuty Rość
profesora nadzwyczajnego Akademii Medycznej w Bydgoszczy
Autorzy I tomu w porządku alfabetycznym
dr n. med. Wanda Drewniak
dr n. med. Iza Iwan- Ziętek
prof. dr hab. med. Maria Kotschy
dr hab. med. Danuta Rość
dr. hab. med. Ewa Żekanowska
Opracowanie informatyczno- graficzne lek med. Przemysław Adamczyk
Spis treści:
Część pierwsza. Patofizjologia ogólna
Temat I. Patofizjologia. Choroba.
Temat II. Zapalenie.
Temat III. Transformacja nowotworowa.
Część druga. Patofizjologia gruczołów wydzielania wewnętrznego
Temat IV. Zaburzenia regulacji hormonalnej ustroju.
Temat V. Patologia podwzgórza i przysadki.
Temat VI. Patologia gruczołu tarczowego.
Temat VII. Patologia nadnerczy.
Temat VIII. Patologia przytarczyc.
Temat IX. Osteoporoza.
Temat X. Patologia gruczołów płciowych.
Temat XI. Patogeneza cukrzycy.
Część trzecia. Patofizjologia układu krwiotwórczego i hemostazy
Temat XII. Hematopoeza
Temat XIII. Patologia układu czerwonokrwinkowego.
Temat XIV. Patologia układu białokrwinkowego - zmiany ilościowe i jakościowe.
Temat XV. Białaczki.
Temat XVI. Proces hemostazy.
Temat XVII. Skazy krwotoczne.
Temat XVIII. Zakrzepica. Trombofilia.
Temat XIX. Rozsiane krzepnięcie śródnaczyniowe.
Część pierwsza. Patofizjologia ogólna
Temat I. Patofizjologia. Choroba.
Danuta Rość
1.Patofizjologia
Patofizjologia jest dziedziną nauk medycznych zajmującą się analizą oraz syntezą czynności ustroju zaburzonych procesem chorobowym. Rozpatruje ona mechanizmy czynnościowe prowadzące do rozwoju zmian chorobowych, ale także zmiany z choroby wynikające. Zmienione w warunkach choroby funkcje organizmu oraz zaburzone regulacje i korelacje tych funkcji patofizjologia ujmuje w sposób całościowy i odnosi do otaczającego organizm środowiska człowieka.
W Polsce i w innych krajach europejskich dziedzina ta została wyodrębniona z szerszej dziedziny medycyny tj. patologii. Nazwa patologia pochodzi z greckiego słowa „pathos” - choroba, cierpienie i „logos” - nauka. Zatem patologia jest to nauka o chorobie. Zainteresowania patologii są szerokie i obejmują cztery grupy zagadnień dotyczących choroby: przyczyny powstawania choroby (etiologia), przebieg choroby (patogeneza), zmiany strukturalne (patomorfologia) i zmiany czynnościowe (klinika). W Europie patologia obejmuje dwie węższe dziedziny: patomorfologię - zajmującą się zmianami strukturalnymi i ich diagnostyką makroskopową i mikroskopową oraz patofizjologię obejmującą pozostałe aspekty choroby spośród czterech grup zagadnień wcześniej wymienionych.
Etiologia
Jest to nauka o przyczynach i uwarunkowaniach chorób. (greckie eitia- przyczyna, logos- słowo, nauka). Czynniki chorobotwórcze zewnętrzne mogą być: biologiczne (np. bakterie, wirusy, grzyby, pasożyty,), chemiczne (proste związki chemiczne np. kwasy i zasady), fizyczne (uraz, zmiany temperatury, zmiany ciśnienia atmosferycznego, promieniowanie, porażenie prądem) i społeczne (np. stres wynikający ze złych stosunków międzyludzkich). Czynniki chorobotwórcze wewnętrzne to mechanizmy immunologiczne lub neurologiczne.
O chorobach, których przyczyn nie znamy, mówimy - idiopatyczne lub samoistne. Choroba jatrogenna- powstała na skutek niezamierzonego działania lekarza np. chirurgiczne usunięcie wola guzowatego tarczycy może spowodować objawy niedoczynności tego narządu. Czynniki chorobotwórcze mogą mieć charakter złożony np. czynniki meteorologiczne- na człowieka w określony sposób wpływa równocześnie temperatura otoczenia, wilgotność powietrza, stężenie tlenu i dwutlenku węgla w powietrzu itp. Czynniki ryzyka - to zewnątrzpochodne czynniki chorobotwórcze sprzyjające powstawaniu niektórych chorób np. palenie tytoniu sprzyja istotnie powstawaniu raka płuca i chorób naczyniowych.
Patogeneza
Jest nauką o mechanizmach rozwoju choroby. Patogeneza choroby obejmuje poszczególne ogniwa tzw. „łańcucha patogenetycznego”, który doprowadza do zaburzeń składających się na pełny obraz choroby. Elementy łańcucha patogenetycznego zależą od czynnika patogennego i od właściwości organizmu. Procesy patogenetyczne zachodzą na wielu poziomach regulacji ustroju - od poziomu molekularnego, poprzez subkomórkowy, komórkowy, tkanek, układów aż do ogólnoustrojowych procesów integracyjnych organizmu.
Choroba jest procesem dynamicznym o niepowtarzalnym przebiegu charakterystycznym wyłącznie dla danego organizmu, który funkcjonuje w określonych warunkach i podlega określonym wpływom.
Sanogeneza
Jest nauką o mechanizmach zjawisk, których celem jest eliminacja zmian chorobowych. Opisuje procesy odpowiadające za stwierdzane objawy kliniczne w przebiegu różnych chorób.
2.Choroba
Zdrowie i choroba pozostawały w sferze zainteresowań człowieka od dawna, ponieważ są ważnym aspektem jego życia. Dawne pojmowanie zdrowia jest naiwne, zależne od nikłego stopnia rozwoju nauk medycznych. Ojciec medycyny Hipokrates z Kos (460- 377 rok p.n.e) uważał, że zdrowie to prawidłowy stosunek podstawowych płynów ustrojowych (krew, śluz, żółć i czarna żółć), natomiast przewaga któregoś z nich powodowała chorobę. Asklepiades (120- 56 r.p.n.e.) był zdania, że choroba jest skutkiem zmian w atomach i przestrzeniach międzyatomowych. Według Galena przyczyn chorób należy upatrywać w zmianach jakościowych i ilościowych płynów ustrojowych, zmianach budowy, liczby, rozmieszczenia wielkości jednorodnych (tkanki) i niejednorodnych (narządy) - ich stałych składników oraz w zaburzeniach pneumy- kierującej wszystkimi procesami ustrojowymi, decydującej o sile życiowej.
Współczesna definicja Światowej Organizacji Zdrowia (1974) określa zdrowie jako „stan pełnego dobrego samopoczucia (dobrostan) fizycznego, psychicznego i społecznego, a nie tylko nieobecność choroby czy niedomagania”. Zdrowie to nadrzędna wartość dla każdej jednostki. Dzięki zdrowiu może ona rozwijać się i realizować swoje aspiracje i potrzeby oraz chronić i kształtować lokalne środowisko swojego życia i działalności: pracy i uczenia się, zabawy i wypoczynku.
Według współczesnych poglądów „chorobę należy uważać za złożony łańcuch wzajemnie ze sobą powiązanych zjawisk czynnościowych i morfologicznych, jako następstw bezpośrednich uszkodzeń organizmu przez czynnik chorobotwórczy, a także zjawisk odczynowych, obronnych i przystosowawczych oraz zaburzeń regulacji” (Billewicz- Stankiewicz).
Organizm człowieka jest systemem otwartym. Znaczy to, że funkcjonuje on dzięki wymianie gazów i biomasy ze środowiskiem go otaczającym. Do życia człowieka niezbędne jest pobieranie tlenu i produktów pokarmowych z otoczenia a wydalanie dwutlenku węgla i produktów przemiany do środowiska. Środowisko, w którym człowiek żyje ma na niego znaczący wpływ korzystny lub niekorzystny, i w dużej mierze decyduje o jego zdrowiu lub chorobie.
Pomiędzy organizmem człowieka a jego środowiskiem wykształciła się dynamiczna równowaga określana jako ”homeostaza”. Polega ona na tym, że mimo zmian środowiska człowieka liczne mechanizmy regulacyjne jego organizmu zapewniają funkcjonowanie ustroju nie powodując dezintegracji systemu jakim jest człowiek. Jest to możliwe dzięki temu, iż działania narządów i tkanek organizmu zapewniają jego funkcjonowanie w warunkach „homeostazy wewnętrznej” ustroju człowieka.
Homeostaza ustroju człowieka to zdolność organizmu człowieka do utrzymania w dynamicznej równowadze stałości środowiska wewnętrznego mimo niekorzystnych zmian otaczającego go środowiska zewnętrznego. Środowisko wewnętrzne człowieka to płyn zewnątrzkomórkowy obejmujący płyn śródmiąższowy i osocze krwi. W warunkach zdrowia parametry określające to środowisko wewnętrzne pozostają względnie stałe. Wahania są niewielkie - jest to równowaga homeostatyczna. Liczne narządy i układy zapewniają utrzymanie stałości środowiska wewnętrznego ustroju człowieka.
W środowisku człowieka znajdują się przeróżne czynniki, które zmierzają do zakłócenia homeostazy wewnętrznej ustroju. Są to czynniki chorobotwórcze zewnętrzne, a mianowicie:
1. biologiczne: wirusy, priony, riketsje, bakterie, pasożyty, grzyby, substancje białkowe o charakterze antygenów, toksyny pochodzenia bakteryjnego
2. fizyczne: różne formy promieniowania, prąd elektryczny, wysoka lub niska temperatura, podwyższone lub obniżone ciśnienie atmosferyczne, uraz mechaniczny, fale akustyczne, wibracje itp.
3. chemiczne: kwasy, ługi, szkodliwe chemikalia, toksyczne gazy, zanieczyszczenia wody, powietrza i gleby, leki (efekty niepożądane, skutki przedawkowania), etanol, palenie tytoniu,
4. społeczne: np. stres jako skutek złych stosunków międzyludzkich, niedożywienie, niedobory witaminowe, skutki zaniedbań higieny osobistej.
Czynniki w/w wywołują reakcje organizmu w postaci odczynów regulacyjnych biochemicznych i nerwowo- humoralnych, których celem jest zminimalizowanie zaburzeń i zachowanie stałości środowiska wewnętrznego. Odczyny regulacyjne uruchamiane są na wszystkich poziomach : molekularnym, subkomórkowym, komórkowym, na poziomie tkanek i układów aż po integracyjną regulację humoralną i nerwową. Regulacja na poziomie molekuł i komórek odbywa się w oparciu o reakcje chemiczne i biochemiczne, natomiast w regulacji układowej zasadnicze znaczenie ma sprzężenie zwrotne. Jeżeli czynnik patogenny nie działa nazbyt długo a jego nasilenie nie przekracza możliwości wyrównawczych ustroju - to uruchomione mechanizmy doprowadzają do normalizacji zaburzonej funkcji.
Organizm człowieka może znaleźć się w szczególnie niekorzystnych warunkach. Wówczas możliwe jest uruchomienie tzw. mechanizmów przystosowawczych. Zdolności przystosowawcze ustroju są bardzo odmienne u poszczególnych osób, co jest uwarunkowane genetycznie zarówno pod względem anatomicznym i strukturalnym. Przetrwanie organizmu w zmiennych warunkach otoczenia zależy od zdolności przystosowania się (adaptacji). Jest to ogół odczynów czynnościowych i strukturalnych zmierzających do zachowania homeostazy ustroju czyli utrzymania stałego środowiska wewnętrznego i optymalnej czynności ustroju w warunkach długotrwałego działania na ustrój niekorzystnych czynników środowiskowych.
Procesy regulacyjne zaangażowane są w bieżącym utrzymaniu dynamicznej równowagi homeostazy i są odpowiedzią organizmu na bodźce nagłe i krótkotrwałe, natomiast mechanizmy przystosowawcze są wyzwalane przez bodźce działające dłużej i ze zwiększoną mocą. Mechanizmy przystosowawcze związane są ze zwiększonym wydatkiem energii a więc znaczniejszą eksploatacją organizmu.
Jeżeli ustrój znajduje się pod wpływem szczególnie silnego bodźca, który może go uszkadzać lub wyzwalać szczególnie silne reakcje organizmu - staje się niemożliwe utrzymanie homeostazy wewnętrznej ustroju a reakcje ustroju wychodzą znacznie poza zakres odczynów regulacyjnych czy mechanizmów przystosowawczych. W takich warunkach rozwija się choroba, kiedy odczyny regulacyjne są zaburzone i nieefektywne w zakresie kontrolowania homeostazy wewnętrznej środowiska wewnętrznego człowieka. Po przekroczeniu granicy możliwości utrzymania homeostazy wewnętrznej ustroju, procesy regulacyjne zmierzające do wyrównania zaburzonej równowagi homeostatycznej stają się niewystarczające - regulacja prawidłowa przechodzi w regulację patologiczną tj. dysregulację.
Nozologia ogólna
Jest nauką o chorobie w ogólności. Wykrywa, opisuje cechy wspólne dla różnych grup chorób, porządkuje je i bada prawa, jakim one podlegają.
Choroba organiczna- to taka, w której podłożem zmian czynnościowych są zmiany strukturalne (anatomiczne). Uszkodzenia anatomiczne niełatwo cofają się. W tkankach lub narządach pozostają zmiany strukturalne.
Choroba czynnościowa- nie stwierdza się uchwytnych zmian organicznych. Zmiany patologiczne mają charakter czynnościowy; po ustąpieniu choroby nie ma pozostałości morfologicznych.
Podstawowe pojęcia związane z chorobą
Symptomatologia- nauka o objawach choroby
Objawy podmiotowe- subiektywne,
Objawy przedmiotowe- obiektywne
Okres wylęgania (stadium incubationis)- okres pomiędzy zadziałaniem czynnika patogennego a pojawieniem się objawów choroby
Okres utajenia - okres wylęgania w chorobach zakaźnych
Objawy prodromalne (prodroms, zwiastuny)- nieswoiste objawy subiektywne i obiektywne zapowiadające wystąpienie pełnych i swoistych objawów choroby
Okres narastania objawów (stadium incrementi)- stopniowe pojawianie się objawów choroby
Okres pełnego rozwoju choroby (stadium manifestationis)- okres występowania wszystkich objawów choroby
Okres największego nasilenia choroby , szczyt (stadium acmes)
Okres ustępowania objawów (stadium decrementi)
Ustępowanie choroby łagodne - per lysin, lysis
Ustępowanie choroby nagłe tzw. przełom - per crisin, crisis
Przebieg choroby ostry ( morbus acutus)- choroba o nagłym początku, znacznym nasileniu i najczęściej o krótkim czasie trwania
Przebieg choroby przewlekły (morbus chronicus) - początek choroby powolny, czas trwania długi, objawy nasilają się w czasie trwania choroby; taka choroba może prowadzić do wyniszczenia organizmu.
Choroba podostra (morbus subacutus)- postać pośrednia
Zwolnienie choroby lub zaostrzenie (remissio lub exacerbatio) - w toku choroby okresy mniejszego nasilenia objawów i powrotu z dużą intensywnością
Przepuszczanie (intermissio)- na pewien czas objawy choroby zupełnie znikają
Nawrót, wznowa (recidiva)- choroba pojawia się ponownie po okresie zupełnego ustąpienia objawów
Powikłanie (complicatio)- nowa osobna choroba pojawiająca się wskutek zmian w wyniku istniejącej lub przebytej choroby
Powrót do stanu nienaruszonego (restituto ad integrum)- wyzdrowienie zupełne
Trwałe następstwa choroby (restituto cum defectu)- pozostawienie trwałych strukturalnych następstw choroby
Zejście śmiertelne (exitus letalis)- choroba kończy się śmiercią
Temat II. Zapalenie
Danuta Rość
Zapalenie jest to zespół zmian wstecznych, zaburzeń w krążeniu i zmian postępowych, stanowiących miejscową odpowiedź żywej tkanki na działanie czynników szkodliwych zewnątrzpochodnych lub wewnątrzpochodnych. Zapalenie jest odczynem obronnym, a zespół mechanizmów składających się na proces zapalny zmierza do zlokalizowania i wyeliminowania patogenu (czynnika szkodliwego), i następowego wygojenia i wyzdrowienia.
W przebiegu zapalenia, ze względu na intensywność objawów i czas trwania, wyróżnia się fazę ostrą i przewlekłą. Fazę ostrą cechuje znaczna intensywność objawów i czas trwania rzędu kilku sekund do kilku lub kilkunastu godzin, jest ona wczesną odpowiedzią ustroju na czynnik uszkadzający. Fazę przewlekłą charakteryzuje mała intensywność objawów, często brak klasycznych objawów zapalenia i czas trwania mierzony w tygodniach i latach. Faza przewlekła może być kolejnym etapem zapalenia po fazie ostrej lub postępować przewlekle od początku tj. od momentu zadziałania patogenu.
Patogeny zewnątrzpochodne obejmują m.in.:
1.czynniki fizyczne: uraz mechaniczny, wysoka lub niska temperatura, promieniowanie magnetyczne, elektryczne, jonizujące
2.czynniki chemiczne: proste związki chemiczne, kwasy, zasady, związki organiczne,
3.czynniki biologiczne: bakterie, wirusy, grzyby, pasożyty,
4.czynniki immunologiczne: antygeny, przeciwciała, kompleksy immunologiczne
Patogeny wewnątrzpochodne to mechanizmy immunologiczne np. odporność komórkowa i reakcje neurologiczne.
Odpowiedzią żywej tkanki na czynnik uszkadzający jest pojawienie się w miejscu zapalenia komórek zapalnych.
W procesie zapalnym biorą udział komórki uwalniające substancje zawarte w ich ziarnistościach cytoplazmatycznych, tzw. mediatory zapalenia, które odpowiedzialne są za mechanizmy i reakcje występujące w czasie procesu zapalnego. Mediatory zapalenia mogą mieć także pochodzenie osoczowe, gdzie obecne są w formie białek prekursorowych, a ich aktywacja odbywa się pod wpływem enzymów proteolitycznych.
Komórki zapalne Neutrofile Są to główne komórki wczesnej fazy zapalenia. Po opuszczeniu szpiku przez około 6 godzin przebywają we krwi, skąd w odpowiedzi na bodziec chemotaktyczny płynący z miejsca powstałego uszkodzenia gromadzą się w tej okolicy tkanki. Neutrofile wyposażone są w białka adhezyjne (integryny), które umożliwiają wędrówkę po powierzchni śródbłonka naczyniowego i przybycie do miejsca uszkodzenia. Granulocyty obojętnochłonne rozpoznają mikroorganizmy dzięki odpowiednim receptorom na powierzchni tych komórek po uprzednim ich otoczeniu opsoninami - białkami dokonującymi zmian w błonie komórkowej mikroorganizmów. Opsonizacja błon komórkowych drobnoustrojów umożliwia ich przyleganie do błony komórkowej granulocytów i następowe wchłonięcie do wnętrza komórki zapalnej. Ziarnistości granulocytów zawierają liczne enzymy (mieloperoksydaza, kwaśne hydrolazy, kolagenazy, fosfataza alkaliczna) umożliwiające zniszczenie pochłoniętych drobnoustrojów czy obcego białka. Komórki te mają także zdolność do syntezy tlenku azotu (NO). W procesie zapalnym NO funkcjonuje jako wolny rodnik i jest cytotoksyczny dla pewnych drobnoustrojów, ale także dla komórek nowotworowych. Do układów wytwarzających inne rodniki tlenowe należą układy enzymatyczne: dysmutazy ponadtlenkowe, katalazy, peroksydaza glutationu. W wyniku ich działania powstają związki silnie bakteriobójcze: rodnik wodorotlenowy, tlen singletowy (O-), kwas podchlorawy i chloraminy. Mastocyty (komórki tuczne)
Dojrzałe mastocyty występują wyłącznie w tkankach. Często są pierwszymi komórkami inicjującymi reakcję zapalną. Znajdują się w tkance łącznej wzdłuż naczyń i nerwów oraz w miejscach kontaktu ustroju ze środowiskiem zewnętrznym (skóra, błona śluzowa jelit, śluzówki dróg oddechowych).
Mastocyty uwalniają liczne mediatory jak: histamina, leukotrieny z grupy C, D i E, prostaglandyna D2, ECF- A (eosynophilic chemotactic factor type A - czynnik chemotaktyczny dla eozynofilów typu A), adenozyny a także enzymy: tryptaza i chymaza. Po pobudzeniu wytwarzają i wydzielają cytokiny jak: Il-4, Il-5, Il-6, Il-8, Il-13 ale także GM- CSF (patrz temat XII). Powodują aktywację i gromadzenie leukocytów w miejscu uszkodzenia i w ten sposób mogą nasilać proces zapalny.
Limfocyty
We krwi występują jako limfocyty B i T. Komórki te biorą udział w przewlekającym się procesie zapalnym. Są mało ruchliwe, ale mogą wiązać rozpuszczalne antygeny. Limfocyty B po kontakcie z obcym antygenowo białkiem ulegają przeobrażeniu w plazmocyty - komórki zdolne do wytwarzania immunoglobulin. Są ważnym elementem odpowiedzi odpornościowej humoralnej swoistej ze względu na antygen, z którym się kontaktowały. Limfocyty T biorą udział w odpowiedzi komórkowej.
Limfocyty produkują liczne mediatory wpływające na stan immunologiczny ustroju. Poprzez uwalnianie .mogą aktywować granulocyty obojętnochłonne i makrofagi (patrz poniżej) nasilając ich właściwości fagocytowania obcego białka i drobnoustrojów oraz czynniki hamujące ich zdolność poruszania się zatrzymując je w miejscu zapalenia. Uwalniają interferon o właściwościach hamowania replikacji wirusów i limfotoksynę zdolną do niszczenia obcych komórek. Wydzielają także czynniki chemotaktyczne gromadzące różne komórki zapalne w miejscu uszkodzenia.
Komórki plazmatyczne
Są komórkami powstałymi z limfocytów B po kontakcie z antygenem i mają zdolność syntetyzowania immunoglobulin, skierowanych przeciw określonym obcym antygenom..
Płytki krwi
Biorą udział w procesie zapalnym ostrym i przewlekłym. Zawierają mediatory powodujące włączanie się do zapalenia mechanizmów inicjujących proces krzepnięcia krwi. Są to: serotonina, adenozyna, tromboksan A2 a także histamina. Błona komórkowa płytek jest bardzo podatna na działanie wielu bodźców (czynniki immunologiczne, kolagen, ADP, trombina, trypsyna, serotonina, aminy katecholowe), co powoduje adhezję płytek krwi do powierzchni ujemnie naładowanych (kolagen warstwy podśródbłonkowej), ich agregację i reakcję uwalniania substancji zawartych w wewnątrzkomórkowych ziarnistościach płytek. Fosfatydylcholina i fosfatydylseryna błon płytkowych (PF3) odpowiada za aktywację białek osoczowego układu krzepnięcia krwi. Uwalniane z płytek czynniki chemotaktyczne i wzrostowe decydują o interakcji płytek krwi z innymi komórkami zapalnymi jak: granulocyty obojętnochłonne, monocyty/makrofagi, fibroblasty, a substancje naczynioruchowe i nasilające przepuszczalność odpowiadają za napływ krwi do ogniska zapalnego.
6. Komórki śródbłonka naczyń
Na przebieg procesu zapalnego znaczący wpływ ma stan czynnościowy naczyń (skurcz, rozkurcz, przepuszczalność) oraz metabolizm komórek śródbłonka i ich zdolność do wytwarzania i wydzielania licznych biologicznie czynnych substancji. Komórki śródbłonkowe posiadają właściwości antykoagulacyjne (antytrombina, siarczan heparanu, układ białka C i S/trombomodulina), prokoagulacyjne (synteza niektórych czynników krzepnięcia, ekspozycja kolagenu błony podstawnej dla działania płytek krwi i aktywacji czynników krzepnięcia aktywacji drogą wewnątrzpochodną i zewnątrzpochodną) i profibrynolityczne (synteza tkankowego aktywatora plazminogenu, hamujący wpływ na inhibitor aktywatora plazminogenu tupu 1 - PAI-1 układu białko C i S / trombomodulina).
W początkowym okresie procesu zapalnego przeważają czynniki prokoagulacyjne.
Komórki śródbłonkowe ze względu na interakcje z komórkami krwi ( płytki , monocyty, granulocyty) przy współudziale białek adhezyjnych oraz reagowanie na wiele mediatorów odczynu zapalnego są ważnym elementem reakcji zapalnej choć o charakterze stacjonarnym
7. Makrofagi
Biorą udział przeważnie w zapaleniu przewlekłym. Powstają z przekształcenia krążących we krwi monocytów. Podobnie jak one zawierają w ziarnistościach liczne enzymy proteolityczne umożliwiające rozkład pochłoniętych drobnoustrojów. Monocyty, obok granulocytów obojętnochłonnych, posiadają zdolność poruszania się i fagocytozy. Po aktywacji ich metabolizm wybitnie się nasila; wydzielają wówczas cytokiny, (patrz temat XII), chemokiny, enzymy i ich inhibitory, składniki dopełniacza, reaktywne związki tlenowe i azotowe, fibronektynę (białko adhezyjne) i inne.
Czynność komórek zapalnych w miejscu zapalenia
Migracja komórek
Jest to zdolność przechodzenia komórek zapalnych z krwi krążącej w świetle naczynia poprzez śródbłonek wyściełający jego światło do warstwy podśródbłonkowej i do płynu zewnątrzkomórkowego. Pod wpływem wazoaktywnych mediatorów zapalenia takich, jak histamina czy bradykinina, dochodzi do gromadzenia się białek adhezyjnych na powierzchchni śródbłonka i zwiększenia odstępów pomiędzy komórkami śródbłonkowymi do 0,1 -0,4 m. W pierwszym etapie migracji neutrofile za pomocą białek adhezyjnych przyczepiają się do śródbłonka naczyniowego, są aktywowane a następnie przechodzą przez przestrzenie pomiędzy komórkami śródbłonkowymi do warstwy podśródbłonkowej. Limfocyty T po pobudzeniu migrują do miejsc zapalnych, a limfocyty B osiadają w tkance limfatycznej. Komórki zgromadzone w miejscu zapalenia uwalniają czynniki chemotaktyczne.
2. Chemotaksja
Jest to zjawisko poruszania się komórek zgodnie ze stężeniem danej substancji (przyciąganie w kierunku wysokiego stężenia tej substancji- chemotaksja dodatnia, odpychanie - chemotaksja ujemna). Czynniki chemotaktyczne mogą mieć pochodzenie egzogenne: fragmenty rozpadłych komórek, toksyny bakteryjne i endogenne: składniki dopełniacza (patrz poniżej), produkty utleniania lipidów oraz cytokiny (Il-8). Czynnik chemotaktyczny wiąże się z receptorami błony komórkowej makrofaga lub granulocytu obojętnochłonnego, który zmienia swój kształt i zaczyna się poruszać wysuwając pseudopodia w określonym kierunku i pociągając resztę komórki.
Fagocytoza
Granulocyty obojętnochłonne i makrofagi, które przybyły do obszaru zapalenia, pochłaniają bakterie i trawią. Pierwszy etap fagocytozy to opsonizacja polegająca na zmianie błony komórkowej pod wpływem opsonin umożliwiającej ich pochłonięcie, kolejny to pokrycie bakterii IgG i białkiem układu dopełniacza oraz ich rozpoznanie i związanie, następnie wchłonięcie przez komórkę obcego białka i w utworzonym w jej wnętrzu fagosomie - strawienie przy pomocy obecnych tam enzymów lizosomalnych.
Mediatory zapalenia
Pochodzą z wymienionych już komórek , biorących udział w procesie zapalnym. Są zgromadzone w ziarnistościach cytoplazmatycznych , a bodziec uszkadzający inicjujący proces zapalny powoduje ich uwolnienie (np. histamina) lub syntezę de novo (prostaglandyny). Drugą grupę mediatorów zapalnych stanowią mediatory osoczowe. Należą do nich proteazy osoczowe a mianowicie białka układu dopełniacza, układu kininowego, krzepnięcia i fibrynolizy. W osoczu występują one w formie prekursorowej i są aktywowane przez enzymy lizosomalne uwalniane z komórek zapalnych.
Mediatory zapalne osoczowe
Białka układu dopełniacza.
Układ dopełniacza obejmuje 28 białek współdziałających ze sobą w celu zniszczenia obcej komórki. Aktywacja dopełniacza może odbywać się drogą klasyczną poprzez kompleksy antygen- przeciwciało, antygeny powierzchniowe, białko C- reaktywne i enzymy proteolityczne jak plazmina czy kalikreina i polega na odszczepieniu C3 składowej układu dopełniacza przy związaniu C1 składowej z przeciwciałami.. Aktywatorami drogi alternatywnej są polisacharydy ścian komórkowych bakterii, wirusy i zakażone przez nie komórki, grzyby i pierwotniaki. W drodze alternatywnej uczestniczy properdyna i składnik C3 dopełniacza.
Receptory dla poszczególnych składników układu dopełniacza, występujące na komórkach układu immunologicznego i komórkach nabłonka, decydują o udziale tych komórek w procesie fagocytozy i lizie komórek, ale także umożliwiają indukcję swoistej odpowiedzi immunologicznej. Układ dopełniacza ma zasadnicze znaczenie w rozpoczęciu procesu zapalnego, bowiem jego aktywacja doprowadza do uwolnienia kinin, histaminy, do tworzenia czynników chemotaktycznych. Najważniejsze funkcje tego układu to: aktywacja komórek posiadających zdolności do fagocytozy (granulocyty obojętnochłonne, makrofagi), degranulacja komórek tucznych i bazofilów, opsonizacja i eliminacja komórek oraz działanie cytotoksyczne w stosunku do komórek prowadzące do ich lizy.
Układ kininowy
Kininy - kalidyna i bradykinina, posiadają zdolność pobudzenia receptorów bólowych, zwiększają przepuszczalność ścian naczyniowych, rozszerzają naczynia krwionośne, mają działanie chemotaktyczne i pobudzają limfocyty T.
Układ kininowy jest aktywowany przez czynnik Hagemana (XII) po jego zetknięciu z ujemnie naładowaną powierzchnią np. ze ścianą naczynia pozbawioną śródbłonka naczyniowego (kolagen jest aktywatorem czynnika XII). Powstająca w efekcie przemian w układzie kinin - bradykinina odpowiedzialna jest za wymienione powyżej reakcje, a także aktywuje neutrofile i makrofagi. Poprzez stymulację uwalniania chemokin przedłuża i potęguje proces zapalny, co powoduje przejście ostrego zapalenia w proces przewlekły.
Układ krzepnięcia
Uruchomienie procesu krzepnięcia krwi jest jednym z elementów odczynu zapalnego, a zasadniczą rolę w nim odgrywają płytki krwi, komórki śródbłonka naczyniowego, białka adhezyjne oraz białka osoczowego układu krzepnięcia krwi (patrz temat XVI). Inicjujący go czynnik Hagemana równocześnie uruchamia proces fibrynolizy, układ kinin i ma wpływ na układ dopełniacza. Czynnik Hagemana nasila przepuszczalność naczyń krwionośnych a powstające pośrednie aktywne białka w procesie krzepnięcia mogą działać jako czynniki chemotaktyczne (fibryna).
Układ fibrynolizy
Znaczna ilość czynników wywołujących proces zapalny (uszkodzenia mechaniczne, endotoksyny bakteryjne, niedotlenienie lub zakwaszenie tkanek) stymuluje syntezę i następowe wydzielanie tkankowego aktywatora plazminogenu powodującego powstanie z plazminogenu aktywnego proteolitycznie białka plazminy. Plazmina powoduje rozkład fibryny (fibrynolizę) i aktywuje kininogenezę i granulocyty obojętnochłonne. Powstałe w wyniku rozpadu fibryny produkty degradacji fibryny mają działają chemotaktyczne, rozszerzają naczynia i zwiększają ich przepuszczalność.
Zapalenie ostre
W obrazie klinicznym cechuje go pięć głównych objawów miejscowych: zaczerwienienie (rubor), ból (dolor), obrzęk (tumor), zwiększona ciepłota (calor ) i upośledzenie funkcji (functio laesa).
Zaczerwnienie powstaje jako efekt rozszerzenia naczyń pod wpływem mediatorów naczynioruchowych (serotonina, histamina, bradykinina). Podwyższona ciepłota jest wynikiem nasilonego przepływu krwi w miejscu zapalenia. Ból powstaje na skutek podrażnienia zakończeń nerwowych przez ucisk obrzękniętej tkanki i mediatiory zapalne (kalidyna, bradykinina). Upośledzenie czynności narządu to wynik jego uszkodzenia przez czynnik powodujący odczyn zapalny oraz uwalniane w procesie zapalnym mediatory zapalenia zwłaszcza te o charakterze enzymów proteolitycznych.
Odczyny zapalne ogólne
Bardzo często organizm reaguje na zapalny czynnik uszkadzający uruchamiając odczyny ogólne w postaci podwyższonej ciepłoty całego ciała, zwiększonej we krwi leukocytozy, syntezy białek ostrej fazy a w przewlekającym się procesie zapalnym uruchamiając odczyny immunologiczne. Podwyższona ciepłota ciała jest wynikiem pobudzania ośrodka termoregulacyjnego przez cytokiny zapalne (Il-6) uwalniane przez komórki zapalne (granulocyty obojętnochłonne, makrofagi). Podwyższona leukocytoza (zwiększenie liczby granulocytów obojętnochłonnych we krwi powyżej 10000/l) jest spowodowana stymulującym działaniem na szpik kostny cytokin (Il-3, GM- CSF) pochodzących z komórek zapalnych zgromadzonych w miejscu uszkodzenia Reaguje on wzmożoną proliferacją leukocytów, które są wyrzucane do krwi krążącej. Białka ostrej fazy są elementem niespecyficznej reakcji układu immunologicznego w odpowiedzi na płynący z miejsca zapalenia bodziec. Jest to grupa białek syntetyzowanych głównie w wątrobie w przebiegu ostrych i przewlekłych stanów zapalnych, chorób zakaźnych, matrwicy (uraz, zawał mięśnia sercowego, nerki czy płuca) oraz w chorobie nowotworowej. Makrofagi, które w tych procesach uległy aktywacji, uwalniają interleukinę -1 (Il-1) i czynnik martwicy nowotworów (TNF tumor necrosis factor). Mediatory te oddziaływują na komórki somatyczne (komórki śródbłonka naczyń, fibroblasty), które wydzielają wówczas interleukinę -6 (Il-6). Jest to główny induktor genów odpowiedzi zapalnej i immunologicznej organizmu. Cytokiny Il-1, Il-6 i TNF aktywują w hepatocytach geny białek ostrej fazy. Zasadnicza część białek ostrej fazy ma charakter inhibitorów proteaz (alfa1 inhibitor proteaz, białko C reaktywne, alfa 2 makroglobulina), a ich rola polega na zahamowaniu działania proteaz uwalnianych w procesie zapalnym. Proteazy pochodzące z komórek zapalnych, obok niszczenia obcego białka powodują destrukcję własnych tkanek, a powstałe białka ostrej fazy o cechach inhibitorów, proces ten wytłumiają. Inna rola białek ostrej fazy to transport jonów lub innych białek np. haptoglobina jest białkiem nośnikowym hemoglobiny pozakrwinkowej a ceruloplazmina atomów miedzi.
Temat III. Transformacja nowotworowa
Danuta Rość
1.Definicja, przyczyny
Nowotwory stanowią w populacji ludzkiej drugą przyczynę śmierci po chorobach układu krążenia. Z powodu choroby nowotworowej, co roku umiera około 6 milionów ludzi na świecie i obserwuje się stały wzrost zachorowalności i śmiertelności z powodu nowotworów. W Polsce średnia umieralność na nowotwory jest wyższa niż przeciętna europejska; najczęstszym nowotworem wśród mężczyzn jest rak płuca (35 %) a wśród kobiet rak sutka (14%). Przyczyną stałego wzrostu zachorowania na chorobę nowotworową w ludzkiej populacji jest z jednej strony systematycznie wydłużające się życie ludzi, a z drugiej postępujące zanieczyszczenie środowiska.
Istnienie choroby nowotworowej opisał już Hipokrates (V i IV wiek p.n.e) jako wyniszczającą chorobę, uzewnętrzniającą się guzem i prowadzącą do śmierci.
Obecnie wiadomo, że nowotwór to choroba wielokomórkowego organizmu charakteryzująca się:
nadmiernym, niekontrolowanym rozmnażaniem komórek danego organizmu
zaburzeniem różnicowania z pojawianiem się komórek o odmiennych cechach morfologicznych i biologicznych niż komórki prawidłowe,
zdolnością do rozsiewu tych komórek przez naciekanie bądź tworzenie przerzutów do odległych tkanek.
Uwzględniając zdobycze genetyki i biologii molekularnej w badaniach nad biologią nowotworu można uznać nowotwór za chorobę genomu. Natomiast proces przekształcenia prawidłowej komórki w komórkę nowotworową określa się mianem „transformacji nowotworowej”. Istotą procesu transformacji nowotworowej są zmiany w obrębie genomu komórki, które po utrwaleniu mogą być przenoszone na następne pokolenia komórek. Te zmiany są przyczyną pojawiania się nowych cech komórki transformowanej np. „nieśmiertelności” tych komórek w hodowlach „in vitro” oraz ich zdolności do wzrostu po przeszczepieniu. Uważa się, że zmiany mutacyjne genów są w znacznym stopniu wywołane mutagenami - czynnikami środowiskowymi. Podstawowym mechanizmem karcinogenezy są niekorzystne interakcje pomiędzy genotypem danego organizmu a środowiskiem zewnętrznym lub wewnętrznym człowieka.
Najczęstszymi mutagenami w populacji ludzkiej są: dym papierosowy i substancje smoliste zawierające liczne substancje uważane za karcinogeny (uretan, formaldehyd, piren, antarcenowe i nitrozaminowe pochodne benzenu, hydrazyna, chlorek winylu, związki arsenu, niklu i kadmu, polon 210 i inne), wysokokaloryczna dieta zawierająca duże ilości wysokonasyconych tłuszczów (zwłaszcza kwas linolenowy) z małą ilością substancji resztkowych (błonnika), wirusy (hepatitis B virus, human papilloma viruses, Papova virus typ B, adenowirusy, human herpes viruses, wirus ospy, retrowirusy B,C,D), zanieczyszczenia wody, gleby i powietrza, promieniowanie jonizujące (promieniowanie ziemi i słońca, promieniowanie związane z wykonywaniem zawodów- radiolodzy i górnicy rud uranowych, promieniowanie stosowane w celach diagnostycznych i leczniczych, wybuchy bomb atomowych, poligony nuklearne), czynniki karcinogenne związane z wykonywaniem niektórych zawodów (benzen- chemicy, malarze i laboranci, nitrozaminy- konserwanty produktów spożywczych, aminy aromatyczne - farbiarnie, związki arsenu, kadmu i chromu- górnicy, chemicy i hutnicy, dioksyna- produkcja herbicydów, związki ołowiu- pracownicy stacji benzynowych). Do szczególnie karcinogennych substancji należy benzen i jego pochodne (węglowodory aromatyczne, pochodne antracenowe), metale ciężkie (kadm, chrom, beryl, nikiel, kobalt, związki ołowiu), azbest, dioksyna, aflatoksyny wytwarzane przez grzyby i roztocza, leki stosowane w leczeniu nowotworów (antymetabolity, antybiotyki).
2. Nowotwór jako choroba genomu
W organizmie wielokomórkowym rozrost tkanek znajduje się pod ścisłą kontrolą. Komórki proliferują tylko w sytuacji zapotrzebowania na nie, w odpowiedzi na zewnętrzny bodziec. Jest on sygnałem do podziałów określonych komórek. Wytworzone komórki w ilości stosownej do aktualnych potrzeb ustroju, powodują włączenie się mechanizmu hamowania ich proliferacji. W sytuacji prawidłowej proces tworzenia nowych komórek pozostaje w ścisłej relacji z procesem apoptozy. Jest to zaprogramowana śmierć komórki, która po wypełnieniu swojej funkcji ulega samoistnie destrukcji. Za namnażanie komórek oraz hamowanie ich proliferacji oraz za proces apoptozy odpowiadają tzw. białka regulacyjne. Wyłamanie się spod tej kontroli i niczym niepohamowana proliferacja jest istotą transformacji nowotworowej. Komórka stransformowana dzieli się ciągle samoistnie bez stymulującego wpływu czynników wzrostowych, kontaktów międzykomórkowych i określonych relacji z podłożem. Transformacja nowotworowa jest wynikiem mutacji w genach kodujących białka regulacyjne, które uczestniczą w kontroli wzrostu, różnicowania komórki i jej gotowości do podziałów komórkowych. W przeważającej większości mutacje odpowiedzialne za powstanie i rozwój nowotworu są mutacjami somatycznymi (mutacja zachodzi w komórkach ciała, i nie jest przekazywana potomstwu- nie dotyczy komórek płciowych). Proces karcinogenezy jest wieloetapowy. Pojawianie się kolejnych cech komórki nowotworowej jak: niekontrolowany wzrost, zdolność do inwazji miejscowej, a następnie odległej jest stopniowe określa się mianem progresji nowotworu. W procesie nowotworzenia udział zasadniczy mają protoonkogeny i geny supresorowe. Znacząca jest rola genów naprawy DNA (należących do grupy genów supresorowych) oraz genów kontrolujących proces apoptozy, z których część ma charakter onkogenów, a większość jest zaliczana do genów supresorowych.
Protoonkogeny kodują białka odpowiedzialne za proliferację komórkową. Wzrost i podział komórki następuje po bodźcu, którym jest czynnik wzrostowy. Reaguje on z właściwym receptorem znajdującym się na błonie komórkowej. Sygnał zostaje przekazany do wnętrza cytoplazmy a następnie do jądra komórkowego. Protoonkogeny kodują następnie czynniki transkrypcyjne odpowiedzialne za aktywację odpowiednich odcinków DNA, co doprowadza do powstania białka regulującego wzrost i podziały komórki. W prawidłowo działającej komórce produkcja białka regulacyjnego pozostaje pod ścisłą kontrolą.
Protoonkogeny zatem, zależnie od funkcji białek przez nie kodowanych w prawidłowej komórce, można podzielić na następujące grupy - protoonkogeny kodujące:
czynniki wzrostowe,
swoiste receptory dla czynników wzrostowych,
białka kaskady wewnątrzkomórkowej transdukcji sygnału,
czynniki transkrypcyjne- białka wiążące się z DNA i regulujące ekspresję genów,
białka regulujące podziały komórkowe.
Transformacja nowotworowa polegająca na mutacji genów odpowiedzialnych za syntezę białka regulacyjnego może dokonać się na każdym etapie od pobudzenia komórki do przekazywania sygnału wzrostu i proliferacji aż do wytworzenia nieprawidłowego białka. Mutacje zmieniają protoonkogeny w onkogeny, a wytworzone nieprawidłowe białko regulacyjne określa się nazwą onkoproteina.
Wyróżnia się następujące najczęstsze formy aktywacji genów
amplifikacja - zwielokrotnienie kopii genu, co prowadzi do zwiększonej ilości wytwarzanego białka- onkoproteiny
nadekspresja- zwiększone wytwarzanie mRNA i wynikające stąd zwiększenie ilości wytwarzanego białka
mutacje- zmiany genu w jego nowy allel lub zmiany struktury chromosomów
Geny supresorowe
Są to geny, które kodują białka normalnie funkcjonujące w komórce jako inhibitory wzrostu i podziału komórki. Są to zatem hamulce proliferacji. Sygnały hamujące, tak jak pobudzające, przechodzą w komórce taką samą drogę od odebrania sygnału na powierzchni komórki, poprzez jego transdukcję do jądra komórkowego, aktywację genów DNA i syntezę białka regulującego proliferację komórek, w tym wypadku białka o charakterze inhibitora podziałów komórkowych. Fizjologiczna rola genów supresorowych polega na regulacji wzrostu organizmu.
Mutacja genu supresorowego prowadzi do braku syntezy białka hamującego wzrost i podziały komórkowe. Dla procesu nowotworowego ma to znaczenie takie, iż nie ma w komórce hamulca jej podziału mimo uszkodzonego DNA. Zmieniony DNA jest przekazywany komórkom potomnym.
Ważnym genem supresorowym jest TP53, który jest włączany gdy w komórce pojawia się uszkodzony DNA w wyniku działania promieniowania jonizującego lub mutagenów chemicznych. Przy braku TP53 komórka z uszkodzonym DNA dzieli się bez przeszkód. Powstaje klon uszkodzonych komórek, dzielących się łatwo i ulegających dalszym mutacjom i tworzących nowotwór złośliwy.
Geny kontrolujące naprawę DNA
Działające w środowisku człowieka czynniki szkodliwe prowadzą do uszkodzeń DNA. Ich naprawa jest warunkiem niezbędnym do utrzymania przekazywania niezmienionej informacji genetycznej komórkom potomnym. Komórki posiadają enzymy umożliwiające im usuwanie powstałych uszkodzeń DNA. Mutacje komórek płciowych w zakresie genów naprawy DNA prowadzą do dziedzicznych zespołów nowotworowych albo są przyczyną zespołów chorobowych, w których obok wielu zaburzeń występuje wzmożona predyspozycja do nowotworów dziedzicznych.
Geny kontrolujące długość życia komórki
Apoptoza , tj. samobójcza zaprogramowana śmierć komórki, jest istotnym mechanizmem kontroli nad proliferacją. Geny kodujące białka istotne dla rozpoczęcia i samego przebiegu apoptozy są ważnymi elementami kancerogenezy.
Genami zapobiegającymi apoptozie są BCL2 i MDM2. Często w apoptozie biorą udział geny supresorowe a głównie TP53. Zapobieganie nowotworowi polega na włączeniu apoptozy w chwili pojawienia się uszkodzenia DNA, którego komórka nie jest w stanie naprawić. Prowadzi to do śmierci komórki i nie jest możliwe przekazanie uszkodzonej informacji genetycznej komórce potomnej.
Wieloetapowy rozwój nowotworu
Badania doświadczalne prowadzone w pierwszej połowie ubiegłego stulecia wykazały, że karcinogeneza chemiczna (nowotworzenie pod wpływem jednego ze znanych karcinogenów występujących w środowisku zewnętrznym człowieka) jest procesem wieloetapowym. Można wyróżnić trzy główne jego etapy, choć czas ich trwania jest zmienny z okresami przyśpieszania i zwalniania a niekiedy wręcz regresji procesu chorobowego. Są to:
okres inicjacji- proces rozpoczyna się w następstwie ekspozycji organizmu na karcinogen; można go wiązać z mutacją protonkogenu do onkogenu i powstaniem onkoproteiny stymulującej podziały komórki,
okres promocji - dochodzi do dodatkowego synergistycznego działania czynników promocyjnych i mutacji genu supresorowego, spełniającego rolę hamulca nadmiernej proliferacji,
okres progresji - kolejne mutacje prowadzą do kumulacji błędów w DNA i selekcji komórek nowotworowych. Mimo wielu błędów w zapisie DNA komórki stransformowane dzielą się intensywnie. Następuje ich autononomizacja, nie podlegają kontroli metabolicznej oraz układu odpornościowego i hormonalnego.
3. Biologia nowotworów
Transformacja nowotworowa zaburza lub uniemożliwia prawidłowe różnicowanie komórek a nowotwór wyłamuje się spod mechanizmów kontroli i samoograniczania proliferacji. Nowotwory złośliwe zbudowane są komórek niezróżnicowanych lub nisko zróżnicowanych a więc niewyspecjalizowanych do pełnienia skomplikowanych funkcji ustrojowych. Rosną one szybko naciekając tkanki sąsiednie a często dając przerzuty do tkanek odległych. Przerzuty dokonują się drogą naczyń krwionośnych, naczyń chłonnych albo przez rozsiew do jam ciała.
Nowotwory łagodne zbudowane są z komórek wysoko zróżnicowanych. Im wyższe jest zróżnicowanie morfologiczne komórek nowotworowych, tym funkcja tych komórek jest zbliżona do komórek tkanki prawidłowej. Nowotwory pochodzące z tkanki gruczołów wydzielania wewnętrznego mogą syntetyzować i uwalniać do krwi hormony, choć wówczas ta produkcja nie podlega kontroli mechanizmu sprzężenia zwrotnego działającego w układzie hormonalnym.
Guz nowotworowy nie jest zbudowany tylko i wyłącznie z jednego typu komórek, ale stanowi strukturę składającą się z komórek stransformowanych i prawidłowych o różnej aktywności biologicznej. W podścielisku guza znajdują się takie komórki jak: fibroblasty, komórki śródbłonka naczyń, makrofagi i komórki napływowe, głównie krwinki białe. Wśród komórek nowotworu można wyróżnić:
komórki stransformowane- występują one w różnych fazach cyklu podziałowego, komórki w fazie G o czasowo zahamowanych podziałach, oraz komórki niezdolne do dalszych podziałów;
komórki proliferujące - decydujące o głównej masie nowotworu; są to aktywne, łatwo odradzające się komórki, które mogą tworzyć wiele subpopulacji o jednakowych lub odmiennych cechach morfologicznych i biologicznych;
hybrydy komórek - mogą one tworzyć się między komórkami nowotworowymi lub między komórkami nowotworowymi a prawidłowymi.
Heterogenność komórek nowotworowych powoduje, że w chemioterapii stosuje się zestawy leków działających na różne fazy cyklu komórkowego.
Środowisko zewnątrzkomórkowe nowotworów tworzą różne układy, a mianowicie; zrąb łącznotkankowo- naczyniowy zawierający komórki: fibroblasty i komórki śródbłonka oraz komórki napływające z krwi: limfocyty, makrofagi, leukocyty. Te komórki oraz cytokiny przez nie wydzielane są wyrazem odczynu organizmu gospodarza na komórki guza i produkty przezeń wydzielane.
Początkowo guz nie posiada unaczynienia, ale w miarę jego rozwoju w utkaniu nowotworu dokonuje się neoangiogeneza (tworzenie naczyń krwionośnych de novo). Guz wydziela czynniki pobudzające wzrost śródbłonka, który proliferuje z tkanki łącznej gospodarza. Śródbłonek pączkuje, tworzy w utkaniu nowotworu sieć drobnych naczyń bez unerwienia. Odżywianie guza następuje przez te naczynia. Tędy dostają się także leki stosowane w terapii nowotworów.
W leczeniu nowotworów pierwsze zastosowania mają już leki hamujące angiogenezę.
Część druga. Patofizjologia gruczołów wydzielania wewnętrznego.
Temat IV. Zaburzenia regulacji hormonalnej ustroju.
Maria Kotschy
Gruczoły dokrewne (wewnątrzwydzielnicze)
Układ wewnątrzwydzielniczy, czyli dokrewny należy do układów regulacyjnych człowieka, podobnie jak układ nerwowy i immunologiczny. Gruczoły dokrewne są gruczołami, które nie mają przewodów wprowadzających. Ich wydzielina zwana hormonami (od hormao - pobudzam) przenika bezpośrednio do krwi w naczyniach krwionośnych, limfy w naczyniach chłonnych, płynu mózgowo-rdzeniowego lub płynu międzykomórkowego.
Hormony są aktywnymi biologicznie substancjami wydzielanymi w niewielkich ilościach (stężenie we krwi wynosi 10-12 - 10-7nmol). Są przenośnikami informacji dla komórek docelowych. Wspólna cechą wszystkich gruczołów dokrewnych jest ich bardzo dobre unaczynienie, ponieważ naczynia krwionośne pełnią funkcję przewodów wyprowadzających hormony.
Gruczoły dokrewne mają różne pochodzenie, budowę, położenie i zakres czynności.
Ze względu na pochodzenie ( tj. z jakiego listka zarodkowego się rozwijają) dzielimy jej na 3 grupy:
1. pochodzące z ektodermy (zewnętrznego listka zarodkowego): przysadka, szyszynka, rdzeń nadnerczy,
2. pochodzące z mezodermy (środkowego listka zarodkowego): kora nadnerczy, części wewnątrzwydzielnicze gruczołów płciowych,
3. pochodzące z endodermy (wewnętrznego listka zarodkowego): tarczyca, przytarczyce, grasica, wyspy Langerhansa trzustki.
Ze względu na położenie i zakres czynności rozróżniamy:
gruczoły pełniące wyłącznie funkcję wewnątrzwydzielniczą np. przysadka, tarczyca, przytarczyce, nadnercza,
gruczoły, które oprócz funkcji wewnątrzwydzielniczej pełnią czynność zewnątrzwydzielniczą np. trzustka i gruczoły płciowe.
Pod względem czynnościowym odróżniamy następujące hormony:
Hormony tzw. uwalniające (liberyny) wytwarzane i wydzielane w podwzgórzu, regulujące syntezę i wydzielanie hormonów tropowych przysadki,
Hormony tropowe wytwarzane i wydzielane przez przysadkę, regulujące wytwarzanie i wydzielanie hormonów przez gruczoły dokrewne obwodowe,
Hormony wytwarzane i wydzielane przez obwodowe gruczoły dokrewne działające bezpośrednio na narząd docelowy; są to tak zwane hormony efektorowe.
Hormony podwzgórza, przysadki oraz gruczołów obwodowych stanowią jednolitą całość czynnościową ze wspólnymi mechanizmami regulacyjnymi nerwowymi, hormonalnymi i metabolicznymi.
Pod względem chemicznym hormony można podzielić na:
Hormony białkowe i peptydowe (zbudowane z aminokwasów) - hormony podwzgórza, przysadki, przytarczyc i trzustki,
Hormony steroidowe (pochodne cholesterolu) - hormony kory nadnercza i hormony płciowe,
Hormony pochodne fenolu - noradrenalina, adrenalina, tyroksyna, trójjodotyronina.
Hormony działają za pośrednictwem wiążących je receptorów znajdujących się w różnych częściach komórki.
Hormony peptydowe i białkowe wydzielane do krwi jako pro- lub preprohormony wiążą się z receptorami na błonie komórek docelowych.
Hormony steroidowe wydzielane jako hormony aktywne działają na komórkę przez wewnątrzkomórkowe receptory znajdujące się głównie w cytozolu, ale także w jądrze. Ich synteza uwarunkowana jest prawidłową syntezą białek enzymatycznych wchodzących w skład układów metabolicznych, które prowadzą do tworzenia odpowiednich substancji czynnych, powodując zwiększenie transkrypcji właściwego mRNA.
Podobnie działają hormony gruczołu tarczowego i inne pochodne fenolu.
Zaburzenia czynnościowe wszystkich gruczołów układu dokrewnego polegają na:
nadczynności lub
niedoczynności wydzielniczej.
Zarówno nadczynność jak i niedoczynność mogą mieć charakter pierwotny lub wtórny.
Pierwotna nadczynność obwodowego gruczołu dokrewnego polega na zwiększeniu wydzielania hormonów w następstwie jego procesu chorobowego (przerost i nowotwór).
Wtórna nadczynność obwodowego gruczołu dokrewnego polega na nadmiernym pobudzeniu do wydzielania hormonów prawidłowego gruczołu obwodowego przez zwiększone wydzielanie hormonów uwalniających podwzgórza lub tropowych przysadki mózgowej.
Pierwotna niedoczynność obwodowego gruczołu dokrewnego polega na niedostatecznym wydzielaniu hormonu w następstwie procesu chorobowego tego gruczołu.
Wtórna niedoczynność gruczołu dokrewnego spowodowana jest niedostatecznym wydzielaniem hormonu przez gruczoł obwodowy w następstwie zmniejszonego wydzielania lub braku hormonów uwalniającego podwzgórza lub tropowego przysadki.
Przyczyny zmian czynnościowych układu dokrewnego:
a. zaburzenia sprzężenia zwrotnego między podwzgórzem, przysadką i gruczołem obwodowym,
b. zaburzenia katabolizmu (rozpadu) hormonów np. w niewydolności wątroby, w której występuje m. in. obniżenie degradacji kortizolu lub estrogenów, powodujących u mężczyzn ginekomastię, zanik jąder i zmiany owłosienia,
c. ektopowe wydzielanie hormonów w niektórych nowotworach (płuc, wątroby, trzustki, grasicy i tarczycy),
d. genetycznie uwarunkowane defekty syntezy hormonów tzw. (endokrynopatie dziedziczne),
e. zaburzenia magazynowania, wydzielania i transportu hormonów np.:
nieprawidłowe magazynowanie i uwalnianie wazopresyny a także oksytocyny z podwzgórza do przysadki,
uwalnianie insuliny z komórek β wysp trzustkowych w cukrzycy,
zmiany stężenia transkortyny (białka nośnikowego krwi dla kortizolu).
f. zaburzenie konwersji prohormonu w aktywny hormon np.:
proinsuliny w insulinę,
testosteronu w dihydrotestosteron (w narządach efektorowych brak 5-reduktazy),
g. zaburzenie odpowiedzi receptora komórkowego (np. dla insuliny somatotropiny, parathormonu, testosteronu),
h/ niedobór wewnątrzkomórkowych nośników hormonalnych (np. w zespole feminizujących jąder).
Temat V. Patologia podwzgórza i przysadki
Maria Kotschy
Podwzgórze
Podwzgórze jest częścią mózgu, znajdującą się w pobliżu 3 komory nad przysadką mózgową. Struktura ta zespala czynności układu wegetatywnego i hormonalnego ustroju. W podwzgórzu występuje szereg jąder. Neurony w jądrach nadwzrokowych oraz przykomorowych syntetyzują wazopresynę i oksytocynę (neuropeptydy) uwalniane z zakończeń nerwowych w tylnym płacie przysadki. W przedniej części podwzgórza wytwarzane są czynniki lub hormony uwalniające (releasing factor RF lub RH) stymulujące bądź hamujące wydzielanie odpowiednich hormonów przez przysadkę mózgową. Hormony te są transportowane z podwzgórza do przysadki przez żylny układ wrotny. Znana jest już budowa większości hormonów podwzgórza - są polipeptydami zawierającymi 10 - 41 aminokwasów. Niektóre z nich uzyskano już syntetycznie.
Hormony podwzgórza działające na przysadkę:
kortikolibryna (CRF) peptyd - pobudza wydzielanie adrenokortikotropiny (ACTH), uwalnia beta-endorfinę i inne substancje pochodne proopiomelanokortyny (POMC),
tyreoliberyna (TRH) peptyd - pobudza wydzielanie i uwalnianie tyreotropiny (TSH),
gonadoliberyna (GNRH) peptyd - u kobiet wydzielana cyklicznie, pobudza uwalnianie folitropiny (FSH) oraz lutitropiny (LH),
somatoliberyna (GRH) peptyd - pobudza wydzielanie hormonu wzrostu - somatotropiny,
somatostatyna (GH-IH) peptyd - hamuje wydzielanie hormonu wzrostu i niektórych innych hormonów peptydowych np. insuliny i tyreoliberyny,
prolaktoliberyna (PRH) peptyd - pobudza wydzielanie prolaktyny (PRL),
prolaktostatyna (PIF), hamuje wydzielanie prolaktyny (PRL),
melanoliberyna (MRF) uwalnia melanotropiny,
wazopresyna (AVP) peptyd - kurczy naczynia i ma działanie antydiuretyczne,
oksytocyna (OT) - kurczy mięśnie gładkie naczyń i macicy,
dopamina (PIH) hamuje uwalnianie prolaktyny.
Uwalnianie hormonów z podwzgórza jest regulowane przez ujemne sprzężenie zwrotne między podwzgórzem, przysadką oraz obwodowym gruczołem dokrewnym. Zarówno hormony przysadki jak i hormony gruczołów dokrewnych obwodowych hamują wydzielanie hormonów uwalniających podwzgórza.
Ryc.1 Regulacja czynności układu podwzgórze - część gruczołowa przysadki - dokrewny gruczoł obwodowy (Patofizjologia red. S. Maśliński, J. Ryżewski, PZWL, W-a 2002) Przedstawiono zasadę ujemnego sprzężenia zwrotnego; + pobudzenie, - hamowanie, hamowania neuronów wydzielniczych podwzgórza (typowego dla zasady ujemnego sprzężenia zwrotnego) na rycinie zaznaczono również możliwość pobudzenia tych neuronów przez hormony obwodowe.
Choroby podwzgórza.
Choroby podwzgórza takie jak np. nowotwory, zapalenia, procesy degeneracyjne i zaburzenia rozwojowe, objawiają się zaburzeniem funkcji endokrynnych przysadki mózgowej. Mogą pojawiać się też zaburzenia hormonalne powstałe na podłożu problemów psychologicznych np. w stresie czy w anorexia nervosa. Wyrazem zaburzeń czynności podwzgórza jest tzw. akromegalia pochodzenia podwzgórzowego polegająca na zwiększonym wydzielaniu somatoliberyny lub zmniejszonym wydzielaniu somatostatyny. Zmieniona czynność układu dopaminergicznego podwzgórza może powodować hiperprolaktynemię.
Przysadka
Przysadka jest gruczołem nieparzystym. Leży u podstawy mózgu w zagłębieniu siodła tureckiego. Z podstawą mózgu łączy się za pośrednictwem lejka. Jest kształtu owalnego o średnicy 1cm i masie 0,5 grama. W przysadce rozróżniamy dwa płaty: przedni i tylny. Embriologicznie płat przedni rozwija się z endodermy cewy pokarmowej i dzięki temu ma budowę gruczołową.
Hormony tylnego płata przysadki.
Płat tylny wywodzi się z pnia mózgu, jest częścią nerwową przysadki, zbudowaną z elementów neuroglejowych. Hormonami syntetyzowanymi w podwzgórzu ale uwalnianymi przez płat tylny przysadki jest wazopresyna zwana też hormonem antydiuretycznym (ADH) i oksytocyna produkowana w jądrach nadwzrokowym i przykomorowym podwzgórza.
Wazopresyna - AVP (hormon antydiuretyczny ADH).
Hormon ten działa na dystalne kanaliki nerkowe zwiększając ich przepuszczalność dla wody i poprzez zwiększoną resorbcję zwrotną wody doprowadza do zagęszczenia moczu. Wazopresyna, powoduje u człowieka także skurcz mięśni gładkich ściany naczyń powodując ich obkurczenie a w następstwie nadciśnienie tętnicze. Działa także synergistycznie z hormonem kortikoliberyną (CRH) podwzgórza, zwiększając uwalnianie hormonu adrenokortikotropowego (ACTH) przysadki.
Niedobór wazopresyny powoduje chorobę o nazwie moczówka prosta, która polega na zaburzeniu zagęszczania moczu. Chory oddaje duże ilości moczu (poliuria) o niskim ciężarze właściwym a więc o niskiej osmolarności. Utrata wody z moczem powoduje ogromne odwodnienie organizmu i pragnienie. Upośledzenie wydzielania tego hormonu występuje przede wszystkim w guzach mózgu, po urazach OUN, zabiegach neurochirurgicznych, w procesach zapalnych a także po uszkodzeniu przysadki.
Istnieje też „obwodowa moczówka prosta” spowodowana brakiem lub uszkodzeniem receptorów dla ADH w kanalikach dystalnych nerek. ADH jest obecny w organizmie, ale nie może zadziałać.
Nadmiar wazopresyny prowadzi do tzw. Zespołu Schwartza-Barttera objawiającego się zatrzymaniem przez nerki wody, rozcieńczeniem krwi, zmniejszeniem diurezy i wydalaniem moczu o zwiększonej osmolarności. Najczęściej nadmierne wydzielanie wazopresyny występuje w owsianokomórkowym raku płuca.
Oksytocyna
Wspomaga zapłodnienie komórki jajowej, odgrywa rolę podczas porodu i bierze udział w wydzielaniu mleka podczas laktacji działając obkurczająco na ciężarną macicę i pęcherzyki gruczołów sutkowych. Te właściwości oksytocyny wykorzystuje się w położnictwie. Wazopresyna i oksytocyna mają cechy neuromediatorów i lub neuromodulatorów w ośrodkowym układzie nerwowym. Wazopresyna usprawnia pamięć i ułatwia zapamiętywanie. Oksytocyna jest czynnikiem sprzyjającym amnezji.
Zmniejszone wydzielanie oksytocyny występuje pod wpływem niektórych rodzajów stresów (np. działania obniżonej temperatury otoczenia) oraz niektórych leków.
Zwiększone uwalnianie oksytocyny powodują: poród, odruch wytrysku mleka, bodźce seksualne, niektóre bodźce stresowe.
Hormony przedniego płata przysadki.
Przedni płat przysadki syntetyzuje co najmniej 6 hormonów, pełniących ważną rolę w regulacji procesów metabolicznych ustroju. Hormony te regulują czynność innych obwodowych gruczołów dokrewnych, dlatego nazywane są hormonami tropowymi. Rozróżniamy następujące hormony przedniego płata przysadki:
hormon adrenokortikotropowy - kortikotropina (ACTH) (peptyd) działający na nadnercza,
hormon tyreotropowy - tyreotropina (TSH) (glikoproteina) pobudza wydzielanie hormonów tarczycy,
hormon wzrostu - somatotropina (GH), wpływa na wzrost człowieka,
hormon folikulotropowy - folitropina (FSH) (glikoproteina) wpływa na dojrzewanie pęcherzyków Graafa w jajniku u kobiet i spermatogenezę u mężczyzn,
hormon luteinizujący - lutitropina (LH) (glikoproteina) wpływa na syntezę progesteronu u kobiet i testosteronu u mężczyzn,
prolaktyna (PRL) (polipeptyd), wpływa na wydzielanie mleka,
beta-lipoproteina (LPH),
melanotropiny alfa, beta, gamma.
Działanie hormonów tropowych.
Hormony tropowe przysadki wpływają na wydzielanie podległych im obwodowych gruczołów dokrewnych. Kortikotropina (ACTH) pobudza wydzielanie hormonów kory nadnerczy, tyreotropina (TSH) wpływa na czynność tarczycy, folitropina (FSH) i lutitropina (LH) pobudzają pęcherzyki jajnikowe Graafa. Z kolei hormony wydzielane przez obwodowe gruczoły dokrewne hamują wydzielanie hormonów tropowych przysadki i uwalniajacych (liberyn) podwzgórza, tworząc pętlę ujemnych sprzężeń zwrotnych. Również hormony przysadki ACTH, TSH, FSH i LH hamują wydzielanie hormonów uwalniających podwzgórza.
Hormon wzrostu (GH) zwany też somatotropiną, powoduje wzrost wszystkich tkanek, które mają możliwość wzrastania, poprzez wpływ na przemianę białek, weglowodanów, tłuszczów i soli mineralnych. GH mając działanie anaboliczne wpływa również na masę mięśniową, a współzależnie z dopaminą, bierze udział w regulacji stanu psychicznego człowieka. Wydzielanie tego hormonu jest największe w pierwszych godzinach snu, zwiększa się także pod wpływem bólu, zimna, wysiłku fizycznego, głodu i obniżenia zawartości glukozy we krwi. Hormon wzrostu powoduje również uwolnienie z wątroby a także z trzustki somatomedyn (czynników wzrostowych) współdziałających z nim synergistycznie. Znane jest współdziałanie GH z intermedyną C jako insulinowo-podobnego czynnika wzrostu (IGF-1). Przypuszcza się, że somatotropina działając bezpośrednio na tkankę chrzęstną sprawia, że chondrocyty stają się wrażliwe na IGF-1. Somatotropina jest swoista dla człowieka, gdyż preparaty pochodzenia bydlęcego nie działają na karłowatość przysadkową. Somatotropina ma działanie antyinsulinowe, upośledza zatem tolerancję glukozy. Schemat działania hormonu wzrostu przedstawia ryc. 2.
Nadmiar hormonu wzrostu (GH).
Zwiększone wydzielanie GH związane jest najczęściej z powstaniem gruczolaka przysadki, zbudowanego przede wszystkim z komórek kwasochłonnych. Może być jednak także następstwem zwiększonego wydzielania somatoliberyny podwzgórza.
Następstwa jego działania zależą od wieku. Nadmiar GH może powodować u dzieci przed okresem skostnienia nasad kości długich proporcjonalny wzrost olbrzymi (gigantysmus).
Natomiast po okresie skostnienia nasad GH wywołuje wybiórcze powiększenie obwodowych części ciała (dłoni, stóp, nosa, żuchwy), pogrubienie skóry i powiększenie narządów wewnętrznych (serca, wątroby). Zespół tych objawów nazywamy akromegalią.
Niedobór hormonu wzrostu.
Zmniejszenie wydzielania GH w okresie wzrostu człowieka prowadzi do karłowatości przysadkowej. U dzieci niedobór somatotropiny powoduje upośledzenie wzrostu i często zwiększa wrażliwość na insulinę. Wzrost karłów przysadkowych ulega zahamowaniu od 2 - 3 roku. Ich stan ogólny jest dobry i rozwój umysłowy prawidłowy. Często upośledzenie wydzielania hormonu wzrostu współistnieje z zaburzeniami wydzielania gonadotropin. Dlatego ci chorzy nie osiągają dojrzałości płciowej.
Prolaktyna (PRL).
Prolaktyna jest polipeptydem, o budowie podobnej do somatotropiny i wywiera podobne działanie anaboliczne. Występuje u mężczyzn i kobiet. We krwi kobiet waha się zgodnie ze stężeniem estrogenów i progesteronu w cyklu miesiączkowym i ciąży. Wzrasta w 1. fazie cyklu, maleje w drugiej, zwiększa się znacznie w ciąży, maleje podczas porodu i połogu wpływając wraz z oksytocyną na wydzielanie mleka przez gruczoły mleczne kobiet.
Nadmierne wydzielanie prolaktyny (hiperprolaktynemia) może być spowodowane obecnością gruczolaka przysadki lub obniżonym wydzielaniem dopaminy przez podwzgórze.
Prolactinoma - guzy syntetyzujące prolaktynę są najczęstszymi nowotworami przysadki. Namierne wydzielanie prolaktyny u kobiet powoduje mlekotok i brak miesiączki, u mężczyzn nie występuje mlekotok, ale stwierdza się bóle głowy, zaburzenia widzenia, impotencję. Objawy te wynikają przede wszystkim z ucisku guza na przysadkę i jej okolice.
Leczenie hiperprolaktynemii polega na usunięciu chirurgicznym guza lub terapii bromokryptyną (antagonistą dopaminy). Nadmierne wydzielanie prolaktyny może być nieraz spowodowane przez nowotwory różnych narządów np. płuc, trzustki i grasicy.
Hormony gonadotropowe
Hipogonadyzm hipogonadotropowy jest wtórną niedoczynnością gruczołów płciowych spowodowaną:
a. niedoborem hormonów gonadotropowych przysadki,
b. lub brakiem gonadoliberyny podwzgórza.
Głównym objawem tego zespołu jest brak dojrzewania płciowego u osób z prawidłowym lub nadmiernym wzrostem, niedorozwój drugorzedowych cech płciowych i brak trzeciorzędnych cech płciowych. Leczenie androgenami przynosi poprawę.
Uszkodzenie części gruczołowej przysadki.
Część gruczołowa przysadki może być powoli niszczona przez rosnący w tej okolicy guz. Objawy wówczas występujące określa się zespołem Glińskiego- Simmondsa.
Inną postacią niedoczynności przysadki jest zespół Sheehana (poporodowa martwica przysadki), który powstaje nagle po porodzie powikłanym krwotokiem, jak skutek wykrzepiania wewnątrz naczyń odżywiających przysadkę. Manifestuje się on brakiem miesiączki i niepłodnością.
U mężczyzn wtórny niedobór androgenów w następstwie ustania czynności jąder powoduje duże zaburzenia w sferze płciowej.
Z powodu braku ACTH występuje niewydolność kory nadnerczy a braku TSH - niedoczynność gruczołu tarczowego.
Tabela 1 przedstawia wykaz hormonów syntetyzowanych w obwodowych gruczołach dokrewnych. (Patofizjologia red. S. Maśliński i J. Ryżewski PZWL W-a 2002)
|
Hormon |
Struktura |
|
Kora nadberczy (warstwa pasmowata oraz siatkowata |
Kortyzol Kortykosteron Dehydroepiandrosteron Androstendion |
Steroid Steroid Steroid Steroid |
|
Kora adnerczy (warstwa kłębkowata) |
Aldosteron |
Steroid |
|
Rdzeń nadnerczy |
Adrenalina (A) Noradrenalina (NA) Enkefalina metioninowa Enkefalina leucynowa |
Amina katecholowa Amina katecholowa Peptyd Peptyd |
|
Gruczoł tarczowy |
Tyroksyna (T4) Trijodotyronina (T3) Kalcytonina (CT) |
Tetrajodotyronina
Peptyd |
|
Gruczoły przytarczyczne |
Parathormon (PTH) |
Peptyd |
|
Wyspy trzustkowe (Langerhansa): Komórki A Komórki B Komórki D Komórki F (PP) |
Glukagon Insulina somatostatyna (SS) polipeptyd trzustkowy (PP), pancreatic polypeptide) |
Peptyd Peptyd Peptyd Peptyd
|
|
Jajnik (warstwa ziarnista pęcherzyków jajnikowych) |
Estradiol Estron estriol inhibiny aktywiny |
Steroid Steroid Steroid Peptydy Peptydy |
|
Jajnik (ciałko żółte) |
Progesteron Relaksyna |
Steroid Peptyd |
|
Łożysko |
Ludzka gonadotropina łożyskowa (HCG* - human chorionic gonadotropin) Ludzka somatomam-motropina kosmówkowa (HCS); synonimy: ludzki laktogen łożyskowy (HPL), chorionic growth hormone-prolactin (CGP) Relaksyna estrogeny progesteron |
Glikoproteina: HCG- (m.cz. 18 000) HCG- (m.cz. 28 000)
peptyd zbliżony do hGH
Peptyd Steroidy Steroid |
|
Jądro (komórki śródmiąższowe Leydiga) |
Testosteron |
Steroid |
|
Jądro (komórki Sertolego) |
Inhibiny Aktywiny |
Peptydy Peptyd |
|
Grasica |
Tymozyna Tymozyna tymopoetyna I i II tymulina (TSF-grasiczy czynnik surowiczy) grasiczy czynnik humoralny (THF-thymic humoral factor) |
Peptyd Peptyd Peptydy
Peptyd Peptyd
|
|
Szyszynka |
Melatonina |
N-acetylo-5-metoksytryptamina |
Ryc. 2.
Regulacja osi podwzgórze-hormon wzrostu-somatomedyna wg E. Małeckiej-Tandery (Patofizjologia Kliniczna, Volumed, Wrocław 2001)
SS -somatostatyna
GH - hormon wzrostu
GHRH - czynnik uwalniający hormon wzrostu
IGF - somatomedyna (insulinopodobny czynnik wzrostu)
Rozdział VI. Patologia gruczołu tarczowego
Iza Iwan- Ziętek
1. Tarczyca, hormony tarczycy
Tarczyca zbudowana jest z dwóch płatów połączonych cieśnią. Płaty składają się z licznych pęcherzyków, wewnątrz których odbywa się produkcja hormonów: tyroksyny ( T4), trójjodotyroniny (T3) i reverse trójjodotyroniny (rT3). Synteza ich zależy od podaży jodu dostarczanego z pokarmem i powietrzem oddechowym. We krwi większość T3 i T4 wiąże się z białkami nośnikowymi (globuliny, prealbuminy, albuminy). Tylko niewielka ilość tyroksyny i trójjodotyroniny występuje w stanie wolnym, ale tylko w tej formie hormon jest biologicznie aktywny. Hormony tarczycy zwiększają produkcję ciepła i zużycie tlenu. Uczestniczą w regulacji metabolizmu białek tłuszczów i węglowodanów. Wzmagają działanie katecholamin, pobudzają filtrację kłębuszkową, biorą udział w regulacji gospodarki wapniowo-fosforanowej. Odgrywają również bardzo istotną rolę w rozwoju ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Poza w/w hormonami w okołopęcherzykowych komórkach C tarczycy odbywa się synteza kalcytoniny, hormonu biorącego udział w regulacji gospodarki wapniowo-fosforanowej.
2. Wole obojętne
Definicja
Wole obojętne jest to powiększenie tarczycy, przebiegające ze stanem eutyreozy, bez objawów zapalenia i zezłośliwienia.
Częstość występowania
Jest to najczęstsze schorzenie układu endokrynologicznego, zaliczane do chorób społecznych. W przypadku, gdy wole obojętne występuje w mniejszym odsetku niż 5% populacji dzieci w wieku 6-14 lat mówimy o wolu sporadycznym, przy wyższym odsetku określane jest jako wole endemiczne.
Etiologia
Wole obojętne rozwija się najczęściej w warunkach niedoboru jodu. Dlatego w rejonach, w których ilość tego pierwiastka w wodzie i glebie jest niska, zaleca się profilaktykę jodową polegającą na jodowaniu soli, paszy dla zwierząt, nawozów itp. Innymi czynnikami przyczyniającymi się do powstania wola są: stresy fizjologiczne (okres dojrzewania, przekwitania, ciąża), defekty enzymatyczne syntezy hormonów tarczycy, procesy immunologiczne, nadmierne spożywanie związków wolotwórczych zawartych w roślinach jadalnych np. kalarepie, kalafiorze, kapuście, rzepie, rzodkwi, orzeszkach ziemnych oraz duże zanieczyszczenia przemysłowe. Również niektóre leki jak: barbiturany, diuretyki, PAS, węglan litu, salicylany, jod (podawany w dużych dawkach) mogą zaburzać syntezę hormonów tarczycy.
Patogeneza
Wole obojętne powstaje głównie w wyniku stymulacji przez TSH komórek tarczycy, co doprowadza do ich przerostu.TSH wydzielany jest w nadmiarze, ponieważ istniejący niedobór jodu przyczynia się do spadku syntezy hormonów tarczycy oraz
aktywacji wewnątrztarczycowych czynników wzrostowych m. in. EGF ( Epidermal Growth Factor), IGF-1 (Insulin -like Growth Factor 1), które powodują zwiększenie liczby tyreocytów
Początkowo wole obojętne ma charakter wola miąższowego koloidowego. W okresie tym nie stwierdza się zaburzeń hormonalnych tarczycy. W późniejszym okresie wole to może przekształcić się w wole guzowate, powstające w wyniku namnażania się komórek funkcjonujących autonomicznie (niezależnych od TSH), co może doprowadzić do utajonej lub jawnej nadczynności gruczołu.
Obraz kliniczny
Obraz kliniczny wola zależy od jego wielkości. Zwykle widoczne jest gołym okiem lub wyczuwalne przy badaniu palpacyjnym. Gdy jego rozmiary są małe, nie daje żadnych dolegliwości i stanowi tylko problem kosmetyczny. Pacjenci z większym wolem skarżą się na uczucie duszności spowodowanej uciskiem mechanicznym na tchawicę, trudności przy połykaniu (dysfagia) uwarunkowane przemieszczeniem przełyku, bóle w śródpiersiu, spowodowane wolem zamostkowym.
Badania dodatkowe
1. Ocena wielkości tarczycy ( badanie palpacyjne i ultrasonograficznie),
2. oznaczenie stężenia jodu w rannej próbce moczu (niskie wartości),
3. oznaczenie stężenia TSH, T3, T4 - w granicach normy (z wyjątkiem ciężkich przypadków niedoboru jodu),
4. stosunek molarny T3/T4 podwyższony, gdyż ustrój wytwarza więcej biologicznie aktywniejszego hormonu i zawierającego mniej atomów jodu,
5. oznaczanie stężenia tyreoglobuliny (wzrost stężenia w przypadku niedoboru jodu),
6. scyntygrafia tarczycy , badanie rtg.
Leczenie
Leczenie wola obojętnego może być zachowawcze (podawanie jodu, hormonów tarczycy lub jodu + hormonów tarczycy), operacyjne bądź jodem promieniotwórczym.
3.Nadczynność tarczycy - hipertyreoza
Definicja
Nadczynność tarczycy to zespół objawów klinicznych uwarunkowany nadmiarem krążących hormonów tarczycy.
Częstość występowania
Nadczynność tarczycy występuje u około 2% populacji dorosłych. Dzieci chorują ponad 10 razy rzadziej niż dorośli.
Postaci i przyczyny nadczynności tarczycy:
nadczynność pochodzenia immunologicznego-Choroba Gravesa-Basedowa - stanowi ona 60 % przypadków nadczynności, występuje pięciokrotnie cześciej u kobiet niż u mężczyzn,
nadczynność spowodowana autonomią czynnościową - Wole guzowate nadczynne
choroba Plummera (mnogie guzki autonomiczne),
choroba Goetscha (pojedynczy guzek tarczycy),
rozproszona autonomia w formie zmian mikroguzowatych w całej tarczycy;
3. niekiedy choroba Gravesa-Basedowa współitnieje z nadczynnym guzkiem tarczycy (zespół Marine-Lenharta).
Rzadko do nadczynności tarczycy dochodzi na tle guza przysadki produkujacego TSH (wtórna nadczynność tarczycy), ektopowego wydzielania hormonów przez nowotwory, nadmiaru HCG (gonadotropina kosmówkowa) w ciąży, stanów zapalnych tarczycy i stosowania leków np. związków jodu, amidaronu.
3a. Choroba Graves-Basedowa
Etiologia i patogeneza
Jest to schorzenie autoimmunologiczne, w którym dochodzi do wytwarzania autoprzeciwciał TSH-R (stim)Ab. Przeciwciała te reagując z receptorami TSH, zlokalizowanymi w błonie komórkowej tyreocytów, wybiórczo pobudzają aktywność tarczycy, co prowadzi do wzrostu wydzielania T3 i T4. Poza przeciwciałami przeciwreceptorowymi u chorych mogą występować przeciwciała antyperoksydazowe (anty-TPO) i przeciwciała antytyreoglobulinowe (anty-Tg). Pojawienie się tych przeciwciał związane jest z wrodzonym defektem supresorowych limfocytów T. Również czynniki środowiskowe takie jak: zakażenia bakteryjne i wirusowe, stres, palenie papierosów, uraz, starzenie się ustroju, ciąża mogą bezpośrednio powodować defekt w limfocytach T-supresorowych.
Genetyczne uwarunkowanie choroby związane jest z antygenami zgodności tkankowej HLA: B8 i DR3
3b. Wole guzowate nadczynne
Etiopatogeneza
Wole guzowate nadczynne rozwija się głównie na podłożu wola spowodowanego niedoborem jodu. Wykazano, że w prawidłowo funkcjonującej tarczycy znajdują się tyreocyty nie podlegające regulacji ze strony układu podwzgórzowo- przysadkowego tworzące fizjologiczną autonomię tarczycy.
Niedobór jodu sprzyja namnażaniu tych komórek, co w efekcie może prowadzić do powstania guzków autonomicznych, które często przez wiele lat nie doprowadzają do powstania klinicznych objawów nadczynności. Rozwojowi nadczynności tarczycy u chorych z wolem guzowatym sprzyja dodatkowa podaż jodu.Tkanka autonomiczna, w odróżnieniu od zdrowej, nie blokuje bowiem wbudowywania jodu w przypadku jego wzrostu w surowicy, co prowadzi do nadmiernego tworzenia hormonów. Dlatego większość endokrynologów nie zaleca stosowania preparatów zawierających jod u chorych z wolem guzowatym w stanie eutyreozy.
W pojedynczych przypadkach przyczyną autonomicznej nadczynności tarczycy są mutacje genu receptora TSH.
Obraz kliniczny nadczynności tarczycy
Niezależnie od przyczyny nadczynności tarczycy obraz kliniczny jest charakterystyczny i zbliżony we wszystkich jej postaciach, ponieważ jest on wynikiem patologicznie zwiększonego stężenia hormonów tarczycy. Nasilają one przemiany metaboliczne oraz podwyższają wrażliwość tkanek na katecholaminy (dzięki zwiększonej ilości błonowych receptorów adrenergicznych).
Do objawów będących konsekwencją zwiększonej przemiany materii należy: zmniejszenie masy ciała, wzmożony apetyt, niekiedy hiperglikemia, nietolerancja ciepła, aksamitna skóra, nadmierna potliwość. Pobudzenie układu nerwowego powoduje u chorych nerwowość, bezsenność, drobnofaliste drżenie rąk, miopatię (osłabienie mięśni i ich zanik) oraz objawy oczne łagodne - przejaw uogólnionej sympatykotonii. Uzewnętrzniają się one pod postacią objawu: Graefego (nienadążanie górnej powieki za gałką oczną podczas jej ruchu w dół), Kochera (nienadążanie dolnej powieki przy ruchu gałki ocznej do góry), Dalrymple'a (nadmierne rozszerzenie szpary powiekowej), Stellwaga (rzadkie mruganie), Joffroya (niemożność zmarszczenia czoła przy patrzeniu do góry).
W przebiegu nadczynności tarczycy dochodzi do toksycznego wpływu hormonów tarczycy na układ sercowo-naczyniowy w postaci: tachykardii, migotania przedsionków , nadciśnienia ze zwiększoną amplitudą ciśnienia krwi. W przypadkach braku leczenia może rozwinąć się kardiomiopatia i niewydolność krążenia. Zwykle w nadczynności stwierdza się również: wole, biegunki, zaburzenia miesiączkowania u kobiet, spadek libido, łamliwość paznokci, wypadanie włosów, osteoporozę.
Rozpoznanie choroby Gravesa-Basedowa ułatwia stwierdzenie „triady merseburskiej” (wytrzeszcz, wole, tachykardia). Tarczyca jest wówczas zwykle równomiernie powiększona i słyszalny jest nad nią szmer naczyniowy.
U kilku procent pacjentów z chorobą Gravesa-Basedowa zmiany oczne nie są łagodne lecz przybierają postać bardziej złośliwą. Proces ten nazywamy oftalmopatią postępującą czyli wytrzeszczem naciekowo-obrzękowym. Powstaje on w wyniku reakcji autoimmunologicznej w tkance łącznej pozagałkowej, komórkach mięśni okołoruchowych oraz w powiekach. Istotną rolę w tym schorzeniu odgrywają przeciwciała skierowane przeciw antygenom fibroblastów oraz limfocyty cytotoksyczne Uczulone limfocyty uwalniają cytokiny powodujące odczyn zapalny i powstanie nacieków złożonych z limfocytów i mukopolisacharydów, a w późniejszym etapie włóknienie tkanek. Opisany proces powoduje u chorych wysunięcie gałek ocznych do przodu, wysychanie i owrzodzenie rogówki, ograniczenie ruchomości gałki ocznej oraz utrudnione patrzenie zbieżne. Chorzy zgłaszają uczucie pieczenia spojówek, łzawienia, niekiedy skarżą się na podwójne widzenie (upośledzenie czynności mięśni pozagałkowych), pogorszenie ostrości wzroku (ucisk na nerw wzrokowy).
U 5% chorych występuje obrzęk przedgoleniowy również pochodzenia autoimmunologicznego polegający na odkładaniu mukopolisacharydów w tkance podskórnej okolicy przedgoleniowej.
Trudności diagnostyczne występują głównie u osób starszych z wolem guzkowym , gdyż wówczas objawy są mniej nasilone i często pacjenci mają tylko zaburzenia rytmu serca lub niewydolność krążenia „oporną” na preparaty naparstnicowe.
Ponadto u chorych z nadczynnością (głównie z chorobą Gravesa- Basedowa) pod wpływem operacji, urazu psychicznego, zakażenia, porodu, odstawienia leków tyreostatycznych może rozwinąć się przełom tarczycowy hipermetaboliczny. Wynika on z nagłego uwolnienia do krwi z gruczołu bardzo dużych ilości hormonów tarczycy. Jest to stan zagrażający życiu, wymagający natychmiastowej interwencji, manifestujący się: wysoką temperaturą, zlewnymi potami, biegunką, wymiotami prowadzącymi do odwodnienia, niewydolnością krążenia, niewydolnością wątroby, znacznym pobudzeniem, psychozą. W miarę rozwoju choroby może rozwinąć się śpiączka. .
Badania dodatkowe
1. Badania hormonalne :
-obniżony poziom TSH i podwyższony FT4 i FT3 (FT3 i FT4 - wolne hormony tzn. nie związane z białkami)
podwyższony poziom TSH, FT3 i FT4 - u chorych z guzem przysadki produkującym TSH
zmniejszenie stężenie TSH, prawidłowe stężenie FT3 i FT4- utajona nadczynność tarczycy
2. Badania immunologiczne:
-przeciwciała przeciw receptorowi TSH, antytyreoperoksydazowe, antytyreoglobulinowe
3. Inne:
- TSH, scyntygrafia
- biopsja aspiracyjna cienkoigłowa tarczycy (BAC) - gdy występują zmiany guzkowe.
Leczenie
Leczenie nadczynności tarczycy może być zachowawcze tyreostatykami (pochodne tiouracylu i imidazolu), jodem promieniotwórczym (131 I ) bądź operacyjne
4. Niedoczynność tarczycy - Hipotyreoza
Definicja
Niedoczynność tarczycy jest to stan kliniczny spowodowany niedoborem lub brakiem tyroksyny a niekiedy osłabioną reaktywnością tkanek na hormony tarczycy. Niedoczynność tarczycy u dzieci powoduje kretynizm, a u dorosłych przebiega jako obrzęk śluzowaty.
Częstość występowania
Niedoczynność tarczycy występuje 5 razy częściej u kobiet niż u mężczyzn.
Wrodzona niedoczynność tarczycy jest najczęstszą wrodzoną endokrynopatią i występuje 1:4000 noworodków.
Etiopatogeneza
Niedoczynność wynikająca z niedoboru TSH nazywana jest niedoczynnością wtórną zaś z niedoboru TRH niedoczynnością trzeciorzędową. Niedoczynność pierwotna spowodowana jest uszkodzeniem samego gruczołu tarczowego.
Wrodzona niedoczynność tarczycy najczęściej spowodowana jest zaburzeniami rozwojowymi wyrażającymi się całkowitym brakiem lub niedorozwojem tarczycy bądź nieprawidłowym jej położeniem, co jest wynikiem procesów immunologicznych oraz zaburzeń genetyczych.
Inną grupą zaburzeń, które mogą doprowadzić do wrodzonej niedoczynności są rodzinne dyshormonogenezy (nieprawidłowości receptorowe lub enzymatyczne w syntezie hormonów). Wrodzona niedoczynność podwzgórzowo-przysadkowa występuje bardzo rzadko, a jej przebieg kliniczny jest łagodniejszy niż pierwotnej niedoczynności tarczycy.
Nabyta niedoczynność tarczycy najczęściej powstaje wskutek przewlekłego limfocytarnego zapalenia tarczycy typu Hashimoto (autoimmunologiczne zapalenie tarczycy). Rzadziej spotykaną postacią jest jatrogenna niedoczynność, np. po podaniu jodu radioaktywnego, zabiegu chirurgicznym, radioterapii okolicy szyjnej bądź po stosowaniu tyreostatyków czy litu. Również uszkodzenie podwzgórza i przysadki mogą wywołać niedoczynność (wtórną i trzeciorzędową). Obraz kliniczny wrodzonej niedoczynności tarczycy
Objawy wrodzonej hipotyreozy zależą od etiologii, ilości hormonów tarczycy i czasu trwania choroby. Zwykle dzieci bezpośrednio po urodzeniu nie mają żadnych objawów, a rozpoznanie ustala się na podstawie przesiewowych oznaczeń TSH wykonywanych w pierwszych dniach życia. Jeśli u noworodka zostanie wykryty nieprawidłowy poziomu TSH natychmiast wdrażane jest leczenie substytucyjne, co zapobiega rozwinięciu się objawów chorobowych. Włączenie leczenia dopiero w 4 miesiącu życia dziecka powoduje trwałe uszkodzenie OUN. W przypadku bardzo dużego niedoboru hormonów tarczycy, w okresie życia płodowego, u noworodka mogą pojawić się cechy hipotyreozy. Są one wyrażone : przedłużającą się żółtaczką fizjologiczną, apatią, zaparciami, hipotermią, suchą, marmurkowatą skórą, otwartym ciemieniem tylnym, hipotonią mięśni, przepukliną pępkową, słabym łaknieniem. Jeśli natychmiast nie zostanie wdrożone leczenie dołączają się stopniowo następne objawy somatyczne: zaburzenia wzrostu, nieprawidłowe proporcje ciała (duża głowa, długi tułów, krótkie kończyny), opóźnione wyżynanie zębów, osłabienie odruchów ścięgnistych, płaski nos, szeroko rozstawione oczy, ochrypły płacz, kruche włosy, pogrubiałe brzegi powiek, obrzęki, bradykardia, niedokrwistość, opóźnione lub przedwczesne wystąpienie dojrzewania płciowego.
Obraz kliniczny nabytej niedoczynności tarczycy
W przypadku wystąpienia niedoczynności tarczycy u dziecka po 2 r. ż. nie stwierdza się niedorozwoju umysłowy, ale dzieci te osiągają słabsze wyniki w nauce, są niższe, mają osłabioną siłę mięśniową i zaburzenia dojrzewania płciowego.
Niedoczynność tarczycy u dorosłych
Objawy niedoczynności tarczycy u dorosłych są mniej nasilone i po wprowadzeniu terapii substytucyjnej odwracalne. W pierwszym (utajonym) okresie hipotyreozy brak jest typowych symptomów a zaburzenia dotyczą głównie gospodarki lipidowej (wzrost stężenia cholesterolu i jego frakcji LDL). Pełnoobjawowa niedoczynność tarczycy charakteryzuje się zaś: wzrostem masy ciała (obrzęk śluzowaty), zwiększeniem wrażliwości na zimno, suchą, chłodną w dotyku skórą, obrzękiem twarzy, kończyn, spowolnieniem sprawności fizycznej i psychicznej, sennością, brakiem zainteresowania otoczeniem, wypadaniem włosów, skłonnością do zaparć , kamicą żółciową, bradykardią, często nadciśnieniem tętniczym rozkurczowym, płynem w worku osierdziowym i otrzewnowym (wynik przechodzenia albumin oraz wody do przestrzeni pozałożyskowej). Obrzęk w tkance podskórnej spowodowany jest odkładaniem hydrofilnych mukopolisacharydów, U starszych osób może wystąpić jednak niedoczynność monosymptomatyczna charakteryzująca się tylko stanami depresyjnymi, osłabieniem pamięci czy stałym uczuciem zimna. W skrajnych przypadkach u chorych może rozwinąć się śpiączka hipometaboliczna charakteryzująca się dużą śmiertelnością. Typowymi jej objawami są: zamroczenie lub śpiączka, hipowentylacja z hiperkapnią , hipotermia, hipotensja.
Badania dodatkowe:
wzrost stężenia cholesterolu, frakcji LDL cholesterolu, trójglicerydów
obniżenie stężenia FT4 i podwyższenie stężenia TSH ( pierwotna niedoczynność tarczycy)
obniżenie stężenia FT4 i prawidłowe lub obniżone stężenie TSH (niedoczynność wtórna)
USG, BAC, scyntygrafia, stężenie przeciwciał antyperoksydazowych i antytyreoglobulinowych
Leczenie
Długotrwała substytucja syntetyczną solą sodową lewoskrętnego izomeru tyroksyny (lewotyroksyna).
Temat VII .
Patologia nadnerczy
Iza Iwan- Ziętek
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
Mechanizmy ewolucji skrypcik z wykładów prof Kozłowskiego
PATOFIZJOLOGIA WSTRZĄSU
ch wrzodowa prof T Starzyńska
3 Seminarium Patofizjologia chorób rozrostowych
patofizjologia układu odpornościowego
W08 Patofizjologia zaburzeń gospodarki węglowodanowej
W19 Patofizjologia narządów zmysłów
Wykład 5 Patofizjologia zaburzeń odporności AIDS2
derivation flow equation prof J Kleppe
Patofizjologia zaburze ä jonowych
Podstawowe pojęcia patofizjologii
Patofizjologia nerek i układu moczowego
Patofizjologia układu dokrewnego
W07 Patofizjologia komunikacji międzykomórkowej
Podział chorób nerek z elementami patofizjologii
więcej podobnych podstron