0000019(2)

tym. że rozwijające się normalnie dziewczynki jako kobiety zwykle chcą mieć dzieci. Wówczas przyszła matka musi zdecydować się na specjalną niskofenyloalaninową dietę pod kontrolą lekarza specjalisty!:

alkaptonuria rccesywna wada autosomalna, polegająca na braku oksygenazy homo-gentyzynianowej. odpowiedzialnej za przeróbkę kwasu homogentyzynowego (por. Ryc. 120). W związku z tym. stężenie tego ostatniego rośnie i pojawia się on w moczu, który szybko ciemnieje na powietrzu (jest to najbardziej charakterystyczny objaw kliniczny al-kaptonurii. Stąd też wzięła się potoczna nazwa alkaptonurii - - choroba niebieskich pieluch. Schorzenie to znane jest już od XVI w., ale opisane zostało po raz pierwszy w XIX (być może pamiętasz też Ciarroda. o którym wspomniałem w ROZDZ: 4). W zaawansowanym stadium u chorego na alkaptonurię następuje ciemnienie chrząstek stawowych i stany zapalne w tych ostatnich (konsekwencje mogą być poważne). Leczenie objawowe polega na stosowaniu diety ubogiej w tyrozynę;

•    tyrozynoza (dzisiaj: tyrozynemia) — wynika z braku czy nnej hydroksylazy kwasu hydrok-syfcnylopirogronowego (por. Ryc. 120). W moczu chorego pojawia się więc nadmiar hy-droksyfcnylopirogronianu i tyrozyny. Skutkiem jest opóźnienie rozwoju umysłowego i uszkodzenia narządu wzroku. Dochodzi też do ostrej niewydolności wątroby, co może kończyć się śmiercią. Leczenie objawowe polega na stosowaniu diety ubogiej w tyrozynę;

UWAGA: W rzeczywistości występuje kilka odmian tyrozynemii. Nie musisz ich znać.

•    kretynizm tarczycowy — opóźnienie w rozwoju umysłowym i fizycznym może wynikać nie tylko z dziedziczenia, ale także z niedoczynności gruczołów dokrewnych — tarczycy lub przysadki (poi. ANATOMIA I .... ROZDZ: 8.2.2). Nas interesuje teraz ta pierwsza możliwość, która wynika z dziedzicznego braku enzymu przeprowadzającego reakcję tworzenia T, i T, (por. Ryc. 120). Ponieważ nie jest do końca jasne, jak następuje sprzęganie jodowanych cząsteczek tyrozyny, nazwy enzymu nie było sensu tutaj podawać (jeśli aż tak bardzo Cię to dręczy — por. „Biochemia Harpera” str. 615—616);

albinizm (bielactwo) — brak enzymu przekształcającego bezbarwny prekursor (dwuhy-droksyfcnyloalaninę) w melaninę (autosomalna cecha rccesywna; por. Ryc. 120). Osoba albinotyczna nie ma melaniny w skórze, we włosach i w^r tęczówce oka. Dlatego ma bardzo jasną skórę, „białawe" włosy i bezbarwne tęczówki. Ponieważ przez te ostatnie widać ukrwione dna oczu, powstaje wrażenie ich czerwonej barwy. Według obiegowej opinii, osoby takie są upośledzone — nic bardziej błędnego, są to normalni umysłowo i fizycznie ludzie, tyle że bardzo wrażliwi na działanie promieni słonecznych (zastanów się, dlaczego?). Albinizm nie dotyczy tylko człowieka, ale także innych kręgowców;

^B) w .jakiś" sposób związane z krwią:

hemofilia (krwawiączka; choroba królów ) wywoływana jest przez rcccsywny gen sprzężony z chromosomem X. Heterozygoty X"X' (oczywiście kobiety) rozwijają się normalnie, chociaż ich krew krzepnie nieznacznie dłużej. Jak wiesz, w znacznie gorszej sytuacji znajdują się mężczyźni (por. ROZDZ: 6). W krajach zamożnych, o wysokim poziomic usług medycznych, istnieją możliwości objawowego leczenia hemofilii przez podawanie preparatów krwiopochodnych, zawierających białkowe czynniki krzepnięcia krwi. Pozwala to ludziom dotkniętym tym schorzeniem na w miarę normalne funkcjonowanie (pomijam tu takie problemy jak. możliwość zakażenia wirusem HIV itp.);

UWAGA: W rzeczywistości występuje kilka odmian hemofilii, w zależności od tego. którego z czynników krzepnięcia jest brak. Najcięższą postać — hemofilię A wywołuje brak prawidłowego allclu determinującego VIII czynnik krzepnięcia (por. ANATOMIA I .... ROZDZ: 4.5). Na szczęście tego rodzaju ..niuansami" genetyki nie musisz się wcale zajmować.

anemia sierpowata — jest jednym z najlepiej poznanych schorzeń dziedzicznych wywołanych przez pojedynczą, rccesywna mutację w obrębie genu kodującego łańcuchy (J-globi-ny (cząsteczka hemoglobiny zbudowana jest z czterech łańcuchów polipcptydowych: dwóch łańcuchów a-globiny i dwóch P-globiny). Cała zmiana sprowadza się do substytucji w obrębie pojedynczego, szóstego kodonu (w DNA zamiast A jest T!). Ostatecznie w miejscu glutaminianu włączana jest walina. Zmieniona hemoglobina (HbS w odróżnieniu od normalnej — HbA) wykazuje wyraźnie niższe powinowactwo do tlenu, a krwinki czerwone stają się sierpowate i mają tendencję do rozpadania się. W układzie homozygotycz-nyrn anemia sierpowata jest ciężkim schorzeniem prowadzącym zwykle do śmierci. Jednakże w Afryce równikowej, na terenach malarycznych dobór naturalny preferuje osobniki helerozygotyczne (posiadające ok. 60% HbA i 40% HbS), które co prawda mają obniżoną wydolność fizyczną, jednak są odporne na zarażenie zarodźcem malarii;

*    — talasemia —jest rodzajem anemii spowodowanej różnymi, rccesywnymi mutacjami w

genach syntezy hemoglobiny: kodujących a-globiny i p-globiny. W niektórych postaciach może prowadzić jedynie do osłabienia organizmu, w innych nawet do śmierci (zależy to od rodzaju i miejsca wystąpienia mutacji);

C)    związane z przemianami cukrów:

— galaktozemia — blok metaboliczny związany z przemianami laktozy (wywoływany przez reccsywny gen autosomalny). Niedobór któregoś z enzymów przekształcających galakto-zę w glukozę (najczęściej galaktozotransfcrazy) powoduje gromadzenie się w komórkach nadmiaru tej pierwszej. Skutkiem może być zaćma oczu. powiększenie się wątroby i zaburzenia umysłowe. Bardzo ważne jest więc. aby niemowlętom i dzieciom chorym na galaktozemię nic podawać mleka z laktozą!;

*    - dziedziczna postać cukrzycy. Cukrzyca może wykształcić się na tle niedoczynności trzustki,

może jednak być skutkiem jednogenowej mutacji uniemożliwiającej syntezę prawidłowej insuliny (skutki — por. ANATOMIA I... ROZDZ: 8.2.2);

D)    związane, przynajmniej częściowo, z zaburzeniami funkcji OUN:

'— choroba Tay—Sachsa — wywoływana jest przez reccsywny gen autosomalny. Objawia się ona uszkodzeniami ośrodkowego układu nerwowego, upośledzeniem umysłowym i ślepotą. Najczęściej dzieci umierają przed ukończeniem piątego roku życia. Prawdopodobną przyczyną jest brak enzymu rozkładającego zbędne lipidy błon neuronów w OUN;

• pląsawica Huntingtona — wywoływana jest przez gen dominujący (!). W tej groźnej cho-N^cobie--dochodzf'dó'źaburzeń w funkcjonowaniu układu nerwowego objawiających się drgawkami obejmującymi głowę, ręce i nogi (skutkiem ostatecznym jest śmierć). Mamy tu do czynienia z nietypową sytuacją, ponieważ chodzi o letalny gen domintuący. Zgodnie z logiką należałoby bowiem oczekiwać, że taki gen nie może się utrzymać w populacji (chorujący nosiciele umierają). Nieszczęście polega na tym, żc choroba Huntingtona rozwija się w późno, zwykle po czterdziestce, gdy dana osoba ma już dzieci (por. też niżej).

201