0000046

przedniego dołu czaszki. Zwłaszcza we wczesnym dzieciństwie zwracają one uwagę stosunkowo dobrym rozwojem funkcji ruchowych, co stanowi istotny czynnik różnicujący z małogłowiem wtórnym jako wyrazem gorszego rozwoju mózgu wskutek działania różnorodnych nieswoistych czynników uszkadzających (ryc. 18).

Ryc. 18. Małogłowie pierwotne u rocznego dziecka. Zwraca uwagę dobry rozwój funkcji ruchowych. Ze zbiorów Kliniki Neurologicznej Instytutu Matki i Dziecka

Obok nieprawidłowości genowych odpowiedzialnych za powstawanie niedorozwoju umysłowego istnieje też znaczna grupa zaburzeń, których przyczyną są nieprawidłowości chromosomów, tzw. aberracje chromosomalne.

Do najczęściej występujących należy zespół Downa (częstość występowania ok. 1 :600 żywo urodzonych noworodków). W zespole tym obok upośledzenia umysłowego, wyrażonego zazwyczaj w stopniu umiarkowanym, występuje cały szereg różnorodnych cech somatycznych, takich jak bra-chycefaliczna czaszka, skośne ustawienie oczodołów, krótkie stopy i ręce ze szpotawym ustawieniem palca V oraz nieprawidłowościami w zakresie linii papilarnych. W komórkach somatycznych tych chorych stwierdza się zamiast prawidłowych 46 choromosomów o jeden więcej (tzw. trisomia w 21 parze chromosomów).

W etiologii niedorozwoju umysłowego również często jak czynniki genetyczne odgrywają rolę czynniki egzogenne związane bądź z patologią ciąży (niedotlenowanie, zakażenie płodu), patologią okresu okołoporodowego (uraz porodowy), bądź też z przebyciem przez dziecko zakażeń, głównie bakteryjnego zapalenia opon mózgow^To-rdzeniowych i zapalenia mózgu.

Mimo ogromnego postępu, jaki dokonuje się w dziedzinie poznawania przyczyn niedorozwoju umysłowego, u znacznej liczby chorych (ok. 50—60⁰/») ustalenie czynnika etiologicznego napotyka trudności. Przykładem takich trudności jest zespół de Lange. Przejawia się on zazwyczaj znacznym lub głębokim niedorozwojem umysłowym, małogłowiem oraz charakterystycznymi cechami somatycznymi, z których najbardziej rzucają się w oczy zrośnięte brwi, nisko schodzące na kark owłosienie oraz obfity meszek włosowy pokrywający ciało. Od wyodrębnienia tego zespołu upłynęło przeszło 40 lat i mimo że wysuwano różne teorie jego etiologii (dziedziczenie recesywne, dziedziczenie dominujące, uszkodzenie egzogenne we wczesnym okresie zarodkowym) rzeczywista przyczyna choroby pozostaje nieznana.

Trudności w ustaleniu etiologii dotyczą szczególnie często tzw. czystych postaci niedorozwoju umysłowego, tj. takich, w których poza upośledzeniem umysłowym nie stwierdza się żadnych objawów chorobowych ze strony o.u.n., ani też innych narządów i układów.

Obraz kliniczny niedorozwoju umysłowego kształtuje się w zależności od stopnia upośledzenia. W lekkim upośledzeniu umysłowym poza trudnościami w nauce oraz mniejszymi możliwościami przystosowawczymi nie ma uchwytnych zaburzeń. W cięższych postaciach (niedorozwój umiarkowany i znaczny) obok deficytu intelektualnego stwierdza się ogólnie gorszą sprawność ruchową tych dzieci, chwiejność emocjonalną oraz zaburzony rozwój mowy. Dzieci te z trudem wyuczają się kontrolowania swoich potrzeb fizjologicznych, często