124 Rozdział 9
ObserY• jna segregacja cech w stosunku 1:1 potwierdziła, że heterozygota
wytwarza gamety z równą częstością.
Krzyżówka testowa polega na skrzyżowaniu badanego osobnika z homozygotą recesywną. co pozwala ocenić, czy interesujący nas osobnik jest homo- czy hete-rozygotą. Jeśli w wyniku takiej krzyżówki otrzymujemy jednorodne potomstwo, to badany osobnik był homozygotą dominującą (ryc. 9.2). Jeśli otrzymamy potomstwo zróżnicowane fenotypowo w stosunku 1:1 świadczy to o tym, że badany osobnik był beterozygotą (ryc. 9.2).
homozygotą
recesywną
horaozygotB
recesywną
połowa osobników potomnych o kwiatach czaiwonych i potowa o białych, formą wyjściowa jest heterozygota Pp
wszystkie oeobnfld potomne czerwone, formą wyjściową jest homozygotą PP
Ryc. 92. Krzyżówka testowa. Źródło: R Raven, G. Johnson, 1995
Podsumowując swoje obserwacje Mendel sformułował I prawo, które brzmi:
PRAWO CZYSTOŚCI GAMET Gamety zawierają tytko po jednym allelu danego genu.
W przypadku mendlowskich krzyżówek jednocechowych, tzn. gdy dana cecha uwarunkowana jest jedną parą genów (alleli), w pokoleniu F, otrzymujemy identyczne fenotypowo osobniki, w pokoleniu F2 zaś dochodzi do rozszczepienia fenotypów w stosunku 3:1.
Stosunek 3:1 odnosi się do krzyżówek jednocechowych z pełną dominacją jednego allelu nad drugim (dziedziczenie typu - Pisuni) i stanowi wzorzec dziedziczenia u wszystkich organizmów wyższych (tab. 9.2).
Tabela 9.2. Przykłady cech uwarunkowanych jedną parą genów (alleli) dziedziczących się według typu Pisum
Gatunek |
Cecha |
koniczyna |
kwiaty czerwone/białe |
kuszka owocowa |
skrzydła normalne/szczątkowe |
kysz |
ubarwienie sierści normalne/albinotyczne |
człowiek |
oczy brązowe/niebieskie, mukowiscydoza, anemia sierpowata, fenyloketonutria |
Odchylenia od stosunku 3:1 mogą powodować:
- niepełna dominacja,
- kodominacja,
- allele letalne,
- allele subletalne,
- allele wielokrotne.
Dokładne poznanie w 1890 roku jednego z procesów podziału komórki, jakim jest mejoza, w pełni potwierdziło hipotezy przyjęte przez Grzegorza Mendla.
Wzór segregacji chromosomów homologicznych podczas anafazy I podziału mcjotycznego podobny jest do mendlowskiej segregacji alleli. Mendel proponował, że dwie kopie genu (allelu) występujące w komórce segregują podczas tworzenia gamet, dając gamety tylko z jedną kopią każdego genu. Sutton i Boveri zaobserwowali podczas anafazy I, że dwa homologiczne chromosomy występujące w każdej diploidalnej komórce rozdzielają się, wędrując do biegunów komórki. Allele znajdujące się na każdym z dwóch chromosomów homologicznych wędrują do różnych jąder potomnych i ostatecznie do różnych gamet Segregacja chromosomów jest mechanizmem fizycznej separacji alleli podczas tworzenia gamet. Rozważmy diploidalnego osobnika, który jest heterozygotą dla jednego genu (Aa) (ryc. 9.3).
W profazie I podziału mejotycznego chromosom zawierający aJlel A tworzy parę ze swoim homologiem zawierającym allel a. Jeśli pomiędzy centrom erem a locus genu A nie zajdzie Crossing over, to podczas I anafazy chromosomy homologiczne segregują, a podczas telofazy 1 powstają haploidalne jądra potomne, jedno z chromosomem zawierającym allel A i drugie z chromosomem zawierającym allel a. Po II podziale mejotycznym powstaną cztery haploidalne jądra: dwa będą zawierały tylko jeden allel A i dwa będą zawierały tylko jeden allel a.
W procesie gametogenezy allele pary genów homologicznych rozdzielają się i do gamet wchodzi po jednym allelu z danej pary. Podczas zapłodnienia dochodzi