CHOROBY NERWOWO-MI
ŚNIOWE
Ryzyko powikłań po operacji dotyczy głównie układu oddechowego. Na czas operacji dziecko
podłączone jest do respiratora.
Choroba Duchenne'a, dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera
o choroba genetyczna powodująca postępującą i nieodwracalną dystrofię (zanik) mięśni
o najczęściej spotykana forma dystrofii mięśniowej
o choroba uwarunkowana mutacją genu DMD kodującego białko dystrofinę
o dystrofina wraz z kompleksem innych białek łączy włókna aktynowe z błoną komórkową, a
także bierze udział w przekazywaniu sygnałów w komórkach
o jej brak powoduje uszkodzenia błony komórkowej i nekrozę komórek mięśniowych
o problem jest w mięśniu (nieprawidłowa budowa)
o zachowana prawidłowa impulsacja
Choroba Duchenne'a, dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera (łac. dystrophia progressiva
pseudohypertrophica, DMD/BMD)  choroba genetyczna powodująca postępującą i nieodwracalną
dystrofię (zanik) mięśni. Jest to najczęściej spotykana forma dystrofii mięśniowej. Po raz pierwszy
została opisana przez francuskiego neurologa Guillaume a Benjamina Amanda Duchenne a w roku
1860.
Występowanie. Dystrofia mięśniowa Duchenne a/Beckera to najczęstsza dziedziczona recesywnie
choroba sprzę\
ona z płcią. Częstość występowania wynosi ok. 1:3500 urodzeń chłopców. A
agodniejsza
postać  dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) występuje z częstością ok. 1:18 000. Ze względu na
sposób dziedziczenia zapadają na nią prawie wyłącznie chłopcy. W 2/3 przypadków DMD/BMD jest
skutkiem mutacji przekazywanej synowi przez matkę, która jest nosicielką defektywnego genu, w
pozostałych choroba wywołana jest nowo powstałą mutacją. Spotyka się tak\
e przypadki mozaicyzmu
germinalnego.
Przyczyna. Obie postacie choroby uwarunkowane są uszkodzeniem w allelu recesywnym poło\
onym
na chromosomie X (prą\
ek Xp21). Są to ró\
ne mutacje genu DMD kodującego białko dystrofinę. U
chorych zazwyczaj stwierdza się delecje jednego lub więcej egzonu (60%), duplikacje (5-10%) i
mutacje punktowe (30-35%). Dystrofina wraz z kompleksem innych białek łączy włókna aktynowe z
błoną komórkową, a tak\
e bierze udział w przekazywaniu sygnałów w komórkach. Jej brak powoduje
uszkodzenia błony komórkowej i nekrozę komórek mięśniowych. W DMD mutacje powodują
przesunięcie ramki odczytu i całkowity brak dystrofiny w mięśniach, natomiast w BMD występuje
skrócona wersja dystrofiny, dzięki czemu choroba ma l\
ejszy przebieg.
Objawy. Choroba ma charakter postępujący, początkowo zajmuje mięśnie szkieletowe, potem tak\
e
mięsień sercowy  prowadząc do kardiomiopatii. Pierwsze objawy występują w wieku 3 8 lat.
Obejmują opóz
niony rozwoju ruchowy, kaczkowaty chód i kłopoty z bieganiem oraz chodzeniem po
schodach. Chorzy przy wstawaniu pomagają sobie rękami (objaw Gowersa). Inne objawy to:
pseudohipertrofia mięśni łydek i hiperlordoza lędz
wiowa. W wieku 12 lat większość chorych nie jest
ju\
w stanie samodzielnie chodzić. Często występuje kardiomiopatia. Prognoza zarówno w postaci
Duchenne'a jak i w zdecydowanej większości Beckera jest niekorzystna. Średni okres prze\
ycia wynosi
w USA 28 lat (Duchenne'a) i 45 (Beckera), najczęściej w wyniku niewydolności oddechowej lub
niewydolności krą\
enia. W przypadku dystrofii mięśniowej Beckera objawy występują między 5 a 25
rokiem \
ycia, przebieg choroby jest łagodniejszy, czas \
ycia pacjentów jest dłu\
szy.
Diagnostyka
" badania genetyczne na obecność mutacji w genie kodującym dystrofinę (także badania
prenatalne)
" badania biochemiczne (badanie aktywności kinazy kreatynowej w surowicy)
" biopsja mięśnia (cechy miopatii, brak lub nieprawidłowa dystrofina w badaniu
immunocytochemicznym)
" EMG
" EKG
" USG serca
" Spirometria
" Gazometria
Leczenie. Jak dotąd nie ma skutecznej terapii leczącej dystrofię mięśniową. Terapia sterydami we
wczesnych etapach mo\
e opóz
niać postęp choroby. Nowoczesne metody rehabilitacji, połączone z
zabiegami ortopedycznymi, mogą wydłu\
yć zdolność do utrzymywania pozycji stojącej.Nie oznacza to
jednak utrzymania zdolności samodzielnego chodzenia. Poradnictwo genetyczne powinno obejmować
wszystkie rodziny, w których stwierdzono występowanie DMD lub BMD.
Polineuropatie
o Zespół kliniczny którego podstawową cechę stanowi jednoczesne upośledzenie funkcji wielu
nerwów obwodowych
o Podział:
- Obwodowa (zanik mm dystalnych, & )
- Wrodzona
- Wzrostowa (problemy z małą motoryką, chodzeniem, wstawaniem)
Gdy problemy z czuciem powierzchownym i głębokim dociski stawowe
Polineuropatia (lub zespół obwodowy) to zespół uszkodzenia nerwów obwodowych. Mo\
e
mieć wiele przyczyn:
" choroby zakaz
ne
" toksyny
" cukrzyca
" alkoholizm
" niedobór witaminy B12
" choroby autoimmunologiczne
" uwarunkowania genetyczne tzw. polineuropatia rodzinna
" inne
Polineuropatia obejmuje swym zasięgiem rozmaite procesy chorobowe mogące doprowadzić
do uszkodzenia obwodowego układu nerwowego, który obejmuje nerwy obwodowe, sploty
nerwowe i korzenie nerwowe. Wyró\
nia się choroby związane z:
" uszkodzeniem jednego nerwu, splotu czy też korzenia
" niesymetryczne zajęcie kilku odległych od siebie nerwów
" symetryczne uszkodzenie wielu nerwów
Niezale\
nie od przyczyny choroby mo\
na wyró\
nić ró\
ne zaburzenia w przebiegu zespołu
obwodowego:
" zaburzenia ruchowe, wiotki niedowład mięśni z ich zanikiem, gdzie dochodzi do opadania rąk i
stóp
" zaburzenia czuciowe  dotknięte chorobą są wszystkie rodzaje czucia, także odczuwanie
wibracji, a objawy mają charakter postępujący, dotyczą zazwyczaj części ciała przykrytych
rękawiczkami i skarpetkami
" zaburzenia o innym charakterze, np. zaburzenia funkcji zwieraczy czy zniesienie odruchów
głębokich
" zaburzenia autonomiczne pod postacią suchej lub nadmiernie potliwej skóry i jej
postępującemu rogowaceniu, zasinieniu i licznymi zmianami troficznymi, obejmującymi
również paznokcie
Polineuropatie występują w ró\
nych jednostkach chorobowych. Mo\
na tu wyró\
nić między
innymi:
1. polineuropatię cukrzycową, gdzie do zmian dochodzi w przebiegu cukrzycy
2. polineuropatia alkoholowa
3. polineuropatyczne choroby dziedziczne np. strzałkowy zanik mięśni
4. polineuropatia w przebiegu porfirii
5. polineuropatie toksyczne i polekowe np. arsenowa lub talowa
6. polineuropatia ciążowa
7. polineuropatie zakaz
ne i zapalne
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
Etiologia: degeneracyjna choroba komórek ruchowych (rogów przednich rdzenia kręgowego i/lub jąder
ruchowych opuszki), chore złącza nerwowo-mieśniowe. Brak prawidłowej impulsacji; warunkowana
genetycznie
1. Typ I SMA, proksymalny- postać wczesnodziecięca (choroba Werdniga-Hoffmanna)
- 2 pod postaci zwgl na przebieg kliniczny: ostra, przewlekła
- Najcięższa postać
- Dziecko samo nie siedzi i nie stoi
2. Typ II SMA, proksymalny (choroba Dubowitza)
- Rozpoznanie w wieku kilku lat
- Dziecko potrafi siedzieć
3. Typ III SMA, proksymalny- postać póz
na (choroba Kugelberga-Welander)
- Dzieci potrafią same chodzić
- Śmierć w dorosłości
" Dzieci z SMA mają słabe prostowniki szyi i grzbietu (prostowniki grzbietu + pośladki- tu
przenosi się napięcie) (???)
" W leżeniu na brzuchu występuje duży problem z podniesieniem głowy
" Należy odwrócić model postępowania (ten z pracy z mpdz): zaczyna się od pozycji
wysokich a kończy na niskich np. w klęku w podporze łatwiej jest utrzymać głowę
" Propozycja:
a) leżenie przodem na klinie (głowa wyżej)
b) siad na klinie (tyłem do łagodnego spadku) + podpór kkg (uwaga na przeprosty
w łokciach-słaby triceps)
" Grupa kulszowo-goleniowa może generować duże siły na miednicę ustawiając ja w
tyłopochyleniu
" Od 70 stopni skoliozy bardzo spadają parametry spirometryczne
" Spadek FEV1 poniżej 30%- nikt nie będzie chciał przeprowadzić operacji na kręgosłupie
(za duże ryzyko)
" Dziecko (małe?) można pionizować tylko wtedy kiedy stoi symetrycznie
Objaw Gowersa- tzw. wstawanie  po sobie (podczas podnoszenia się z pozycji leżącej
wspomaga ten proces rękami, wpierw podpiera się o podłoże, a następnie "wspina się" po
sobie, podpierając się o części własnego ciała)
Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA)  choroba genetycznie
uwarunkowana, jej patofizjologia polega na degeneracji jąder przednich rdzenia kręgowego oraz
często jądra ruchowego opuszki.
SMA przekazywany jest na potomstwo w sposób autosomalny recesywny. We wszystkich trzech
typach choroby Mutacje dotyczą locus 5q11.2-13.3.
Epidemiologia. Choroba występuje z częstością 1:10 000 w populacji, i z częstością 1:6 000
\
ywych urodzeń.
Etiologia i podział
" SMA typu I, proksymalny (choroba Werdniga-Hoffmanna)  o najgorszym rokowaniu,
objawy widoczne są przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach, chorzy umierają
najczęściej przed 18. rokiem życia. Wyróżnia się postać ostrą (typ Ia) i przewlekłą (typ
Ib).
" SMA typu II, proksymalny (choroba Dubowitza)  osłabienie mięśni rozwija się między 6.
a 12. miesiącem życia
" SMA typu III, proksymalny (choroba Kugelberga-Welander)  początek choroby przypada
na 18. miesiąc życia, chorzy mogą stać i chodzić, a śmierć następuje w dorosłości.
Objawy i przebieg. Obraz kliniczny:
" osłabienie mięśni szkieletowych, ze względu na brak pobudzenia nerwowego
o ograniczona ruchomość
o niemożność siadania samodzielnie
o skolioza
o niewydolność oddechowa
o niewydolność krążenia
o podatność na infekcje (najczęściej układu oddechowego).
Leczenie. Nie odkryto jak dotąd leczenia farmakologicznego. Leczeniem objawowym są operacje
chirurgiczne, polegające na korygowaniu zmian w kręgosłupie. Istotna jest opieka paliatywna.
Ogromne znaczenie dla spowolnienia rozwoju choroby i utrzymania chorego w dobrym stanie
fizycznym ma fizjoterapia (kinezyterapia), zastosowanie znajduje równie\
metoda "SI" (integracji
sensorycznej).
Bibliografia
" Choroby wewnętrzne. Tom II. Andrzej Szczeklik (red.). Kraków: Wydawnictwo Medycyna
Praktyczna, 2006, ss. 1951-1952.
Miotonia
A. Miotonia wrodzona
Miotonia wrodzona, choroba Thomsona, rozpoczynająca się we wczesnym
dzieciństwie, dziedziczona autosomalnie dominująco, to przewlekła choroba mięśni.
Charakteryzuje się przedłużonym skurczem i powolnym rozkurczem mięśnia podczas ruchu
dowolnego, ruchu wywołanego bodz
cem mechanicznym lub elektrycznym. Poza tym stwierdza
się przerost mięśni, stwarzający wrażenie, że chory jest atletycznej budowy. Leczenie: chinina i
amid prokainy (Pronestyl) łagodzące objawy miotonii.
B. Miotonia zanikowa
Miotonia zanikowa, dystrofia miotoniczna, choroba Curschmanna-Steinerta,
przewlekła, dziedziczna autosomalnie dominująca choroba zwyrodnieniowa. Rozpoczyna się
pomiędzy 20 a 30 rokiem życia i powoli postępuje. Objawy kliniczne: osłabienie i zanik mięśni
twarzy i odsiebnych części kończyn, odczyn miotoniczny (miotonia wrodzona), u mężczyzn zanik
jąder, u kobiet zaburzenia miesiączkowania, zaćma
Dystrofia miotoniczna (DM, miotonia zanikowa, choroba Curshmanna-Steinerta, ang. myotonic
dystrophy)  choroba genetyczna, postać dystrofii (zaniku) mięśni. Chorobę opisali jako pierwsi Hans
Steinert i Hans Curschmann w 1909 roku.
Objawy i przebieg. Cechą charakterystyczną jest występowanie u chorych miotonii  po naprę\
eniu
mięśni rozluz
nienie następuje z opóz
nieniem. Choroba ma charakter postępujący. W pierwszym rzędzie
i najczęściej atakowane są mięśnie twarzy, szyi, przedramion, rąk, podudzia i stóp. Chorobie
towarzyszą te\
inne zaburzenia (zaćma, łysienie, zanik jąder, zaburzenia miesiączkowania, choroby
serca, zaburzenia mowy i połykania, zaburzenia w trawieniu, zaburzenia słuchu, zmiany EKG i in.).
Występuje raz na 10 000 osób. Objawy mogą wystąpić we wczesnym dzieciństwie, ale zwykle
pojawiają się u chorych w wieku około 20-30 lat, choć czasem występują dopiero w wieku dojrzałym.
Dziedziczenie. Dystrofia miotoniczna to choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Za
występowanie dystrofii miotonicznej typu 1 (DM1) odpowiada mutacja w genie DMPK poło\
onym na
chromosomie 19. Mutacja polega na ekspansji sekwencji nukleotydowej (trzech nukleotydów CTG)
poło\
onej w 3'UTR genu DMPK. U zdrowych osób występuje 5 do 37 powtórzeń, u cię\
ko chorych 
od 100 do kilku tysięcy (im więcej kopii, tym powa\
niejsze objawy). Chorobie towarzyszy antycypacja
 ilość kopii wzrasta, a objawy stają się powa\
niejsze z pokolenia na pokolenie, przy czym ekspansja
powtórzeń jest znacząco większa przy przekazywaniu zmutowanego genu przez matkę. Za
występowanie dystrofii miotonicznej typu 2 (DM2) odpowiada mutacja w genie ZNF9 poło\
onym na
chromosomie 3. Mutacja polega na ekspansji sekwencji nukleotydowej (czterech nukleotydów)
poło\
onej w intronie genu ZNF9. Powtórzeń mo\
e być od 75 do 11 000, ale ich ilość nie jest
skorelowana z nasileniem symptomów ani momentem rozpoczęcia choroby. W obu typach dystrofii
miotonicznej mRNA niosące mutacje gromadzi się w jądrze i zaburza splicing innych mRNA, np.
kodującego kanał chlorkowy CLC1, co powoduje objawy miotonii, czy INSR (receptora insuliny), co
powoduje oporność na insulinę[1].
Leczenie dystrofii miotonicznej nie jest jak dotąd mo\
liwe. Stosuje się gimnastykę leczniczą i zabiegi
ortopedyczne w celu spowolnienia postępów choroby. Sama miotonia nie zawsze wymaga leczenia, ale
mo\
na ją kontrolować farmakologicznie.
Miopatia
Miopatie (z gr. ź�� - mięsień)  grupa chorób w których dochodzi do uszkodzenia mięśni i w wyniku
tego do osłabienia ich siły.
Przyczyny
" (G71.0) Dystrofie mięśniowe
" (G71.1) Miotonia
o Neuromiotonia
" (G71.2) Wrodzone miopatie
o (G71.2) Miopatia nemalinowa
o (G71.2) Miopatia multi/minicore
o (G71.2) Miopatia centronuklearna
" (G71.3) Miopatie mitochondrialne spowodowane wadami mitochondriów, które stanowią
kluczowe z
ródło energii dla mięśni.
" (G72.3) Rodzinne porażenie okresowe
" (G72.4) Miopatie zapalne spowodowane przez atak układu odpornościowego na składowe
mięśni, co prowadzi do objawów stanu zapalnego w mięśniu.
" (G73.6) Miopatie metaboliczne wynikające z wady w biochemicznych, które przede wszystkim
wpływają na metabolizm mięśni
" (G73.6/E74.0) Choroby spichrzeniowe glikogenu, które mogą mieć wpływ na mięśnie
(G73.6/E75) Choroby spichrzeniowe lipidów
" (M33.0-M33.1)
o Zapalenie skórno-mięśniowe (M33.2)
o Zapalenie wielomięśniowe
" (M61) Postępujące kostniejące zapalenie mięśni
" (M62.89) Rozpad mięśni poprzecznie prążkowanych (R82.1) i mioglobinurie
" Skurcze mięśniowe (R25.2), sztywność (M25.6) i tężyczka (R29.0
Miastenia
Miastenia (miastenia rzekomoporaz
na, choroba Erba-Goldflama, łac. myasthenia gravis, ang.
myasthenia gravis)  nabyta, przewlekła choroba, charakteryzująca się nu\
liwością (szybkim
zmęczeniem i osłabieniem) mięśni szkieletowych. Przyczyną miastenii jest proces
autoimmunologiczny, skierowany przeciwko receptorom acetylocholinowym.
Historia. Pierwsze medyczne opisy miastenii pochodzą z XVII wieku. Chorobę opisywali Thomas
Wills w 1672 i Samuel Wilks w 1877. Pod koniec XIX wieku poznano symptomatologię choroby, za
sprawą prac Wilhelma Erba, Samuela Goldflama i Hermanna Oppenheima. Friedrich Jolly w 1895
wprowadził termin "Myasthenia gravis pseudoparalytica". Związek miastenii z patologią grasicy odkrył
Carl Weigert. Pierwszą tymektomię w terapii miastenii przeprowadził Ferdinand Sauerbruch w 1912.
Próby farmakoterapii podjęła w latach 30. Mary Walker, sama chora na miastenię.
Epidemiologia. Częstość choroby wynosi około 50-125:1 000 000. Kobiety chorują 2-3 razy częściej
od mę\
czyzn. Dwie największe grupy chorych stanowią młode kobiety w wieku 20-35 lat i starsi
mę\
czyz
ni w wieku 60-75 lat.
Etiologia. Przyczyną miastenii jest autoimmunologiczny atak wyprodukowanych własnych przeciwciał
skierowanych przeciwko receptorom dla acetylocholiny. Wynikiem tego jest spadek ilości receptorów
w obrębie mięśni. Choroby grasicy, która nie uległa atrofii, nie pozostają bez związku z
zachorowalnością na miastenię. U około 10% pacjentów stwierdza się obecność łagodnego nowotworu
grasicy, grasiczaka.
Objawy i przebieg. Podstawowym objawem jest nadmierna męczliwość mięśni, manifestowana jako:
" opadanie powiek
" diplopia
" zmiana mimiki twarzy, tzw. uśmiech poprzeczny
" opadanie żuchwy
" osłabienie gryzienia, żucia, połykania pokarmów, nasilające się w miarę jedzenia
" osłabienie głosu, niewyraz
na mowa w miarę wydawania głosu
" opadanie głowy
" osłabienie mięśni rąk w czasie wykonywania zwykłych czynności (mycie, czesanie, golenie się)
" osłabienie siły mięśni nóg przy chodzeniu
" upadki podczas biegu
" zaburzenia oddychania.
Kliniczny podział miastenii. Zmodyfikowany podział Ossermana przedstawia się następująco:
" Grupa I  miastenia oczna
" Grupa IIA  łagodna miastenia uogólniona
" Grupa IIB  umiarkowana do ciężkiej miastenia uogólniona
" Grupa III  miastenia ostra (gwałtowna) lub ciężka uogólniona z niewydolnością oddechową
" Grupa IV  miastenia, póz
na, ciężka, ze znaczącą symptomatologią opuszkową.
Zazwyczaj opadanie powiek oraz podwójne widzenie pojawia się we wstępnej fazie choroby. Następna
faza miastenii obejmuje mięśnie gardła i krtani, czego objawem jest "nosowy głos" oraz pojawiająca się
dysfagia oraz trudności z \
uciem pokarmów. Często zajmowane są równie\
mięśnie tułowia i kończyn.
Besinger wprowadził system oceny punktowej objawów klinicznych oddający stopień cię\
kości
choroby. Składał się on z 8 objawów punktowanych od 0 do 3, gdzie 3 punkty oznaczały największe
nasilenie objawu. Skalę tę rozszerzył Tindall do 13 objawów tworząc tzw. skalę QMG (Quantitative
Myasthenia Gravis Test), u\
ywaną obecnie; najcię\
sza postać kliniczna miastenii określana jest w niej
na 3x13=39 punktów [1].
Rozpoznanie. Rozpoznanie opiera się o:
" wywiad
" stwierdzenie objawu apokamnozy, czyli wykazanie słabnięcia mięśni podczas pracy; np. przy
osłabieniu mięśni opuszkowych poleca się pacjentowi liczenie do 50, przy obecnym objawie
mowa staje się coraz bardziej nosowa i niewyraz
na;
" dodatni wynik próby z chlorkiem edrofonium (Tensilonem): zmniejszeniu lub zniesieniu
objawów po dożylnym podaniu 10 mg leku
" badania elektrofizjologiczne:
o stwierdzenie tzw. dekrementu miastenicznego w elektrostymulacyjnej próbie
nużliwości
o ocena wyniku badania elektromiograficznego pojedynczego włókna mięśniowego
(wydłużenie tzw. jittera).
" wykryciu przeciwciał anty-AChR i (lub) anty-MusK.
Różnicowanie. W diagnostyce różnicowej miastenii rzekomoporaz
nej należy uwzględnić:
" zespół miasteniczny Lamberta-Eatona
" botulizm
" zatrucie pestycydami
" zespół po leczeniu cuprenilem
" stwardnienie rozsiane
" guz pnia mózgu
" uszkodzenie nerwów gałkoruchowych
" miopatię oczno-gardłową
" miopatie mitochondrialne
" nerwicę
Leczenie. Leczenie farmaceutyczne ma na celu zwiększenie stę\
enia acetylocholiny w złączach
nerwowo-mięśniowych i zapobieganie wytwarzania przeciwciał receptorów acetylocholiny. W
pierwszym celu stosuje się inhibitory cholinoesterazy:
" neostygminę
" pirydostygminę
" ambenonium.
Produkcję przeciwciał ogranicza się leczeniem immunosupresyjnym. Stosowane leki to:
" prednizon, metyloprednizon
" azatiopryna
" cyklofosfamid
" metotreksat
" mykofenolan mofetylu.
Niekiedy stosuje się plazmaferezę i do\
ylne wlewy immunoglobulin. W razie wystąpienia niewielkich
nawet objawów ze strony układu oddechowego, nale\
y ocenić pojemność \
yciową płuc w badaniu
spirometrycznym. Wartości poni\
ej 1,5 l są wskazaniem do przyjęcia pacjenta na oddział intensywnej
opieki medycznej.
Leczenie chirurgiczne polega na usunięciu grasicy (tymektomia), do czego bezwzględnym wskazaniem
jest podejrzenie grasiczaka. Usunięcie przerośniętej grasicy u pacjentów bez grasiczaka równie\
, z
niejasnych przyczyn, poprawia rokowanie.
Rokowanie. W miastenii jest bardzo zró\
nicowane. U niektórych pacjentów dochodzi do samoistnej
remisji. W przełomie miastenicznym złe, prowadzące do śmierci w wyniku zajęcia mięśni
oddechowych.
Bibliografia
" Miastenia i zespoły miasteniczne. W: Maria H. Strugalska-Cynowska: Neurologia. Podręcznik
dla studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa:
Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, ss. 324-334. ISBN 83-200-3244-X.
" Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom II.
Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005. ISBN 83-7430-031-0.
" Juel VC, Massey JM. Myasthenia gravis.  Orphanet J Rare Dis . 2, s. 44 (2008).
doi:10.1186/1750-1172-2-44. PMID 17986328.
Zespół Guillaina-Barr�go
Zespół Guillaina-Barr�go (wym. [ail[ ba��e], ang. Guillain-Barr� syndrome, GBS, /gi��ćn bY�rej/) 
ostra, zapalna poliradikuloneuropatia demielinizacyjna o nieznanej etiologii.
Do uszkodzenia nerwów w przebiegu GBS dochodzi na skutek procesów autoimmunologicznych.
Historia i nazwa. Chorobę opisał francuski lekarz Jean Landry w 1859 roku. W 1916 kolejny opis
schorzenia u dwóch \
ołnierzy przedstawili Georges Guillain, Jean Alexandre Barr� i Andre Strohl.
Prawidłowe wymawianie nazwy zespołu sprawia wiele trudności, tak\
e specjalistom. Josef Rogoff,
który poznał Guillaina osobiście podczas odbywania u niego sta\
u w 1939 roku, napisał w tej sprawie
do redakcji "Journal of the American Medical Association":
"Nieprawidłowe wymawianie przez anglojęzycznych lekarzy nazwiska dr. Georges'a Guillaina dręczy
mnie od wielu lat [...] nigdy nie słyszałem, aby wymawiał swoje nazwisko inaczej ni\
"Gilę". Skoro
chciał, aby tak je wymawiać, dlaczego upieramy się, aby to zmieniać?"
Epidemiologia. GBS występuje w ka\
dym wieku, rzadziej u dzieci. Zapadalność szacuje się na 1-
5:100.000/rok.
Etiologia. W uszkodzeniu nerwów w przebiegu GBS dochodzi wskutek mechanizmów
autoimmunologicznych. Niszczenie polega na demielinizacji w postaci klasycznej GBS i na
uszkodzeniu aksonów w postaci pierwotnie aksonalnej.
Objawy i przebieg. Na obraz kliniczny GBS składają się:
" parestezje i bóle stóp
" bóle korzeniowe
" niedowład wiotki kończyn dolnych o charakterze wstępującym
" osłabienie lub zniesienie odruchów głębokich
" czuciowe objawy ubytkowe
" obustronny, obwodowy niedowład mięśni twarzy (około 50%)
" niedowłady mięśni gałkoruchowych
" zaburzenia autonomiczne:
o zaburzenia rytmu serca
o wahania ciśnienia krwi
" niewydolność oddechowa.
Rozpoznanie. Objawy konieczne do rozpoznania GBS
1. Postępujące osłabienie więcej niż jednej kończyny
2. Zniesienie lub osłabienie odruchów
3. Podwyższone stężenie białka w PMR przy niskiej cytozie
4. Nieprawidłowości w EMG
5. Stwierdzenie odcinkowej demielinizacji/remielinizacji w bioptacie nerwu
6. Wykluczenie innych chorób: porfirii, nowotworu, choroby układowej, ołowicy.
Objawy przemawiające za rozpoznaniem GBS
1. Narastanie objawów w okresie od kilku dni do kilkunastu tygodni
2. Względna symetryczność objawów
3. Niewielkie nasilenie objawów czuciowych
4. Zajęcie nerwów czaszkowych
5. Początek zdrowienia 2-4 tygodnie od momentu zatrzymania postępu choroby
6. Dysautonomia
7. Brak gorączki w okresie początkowym choroby
8. Podwyższone stężenie białka w PMR po tygodniu od początku choroby
9. Nieprawidłowości w EMG.
Leczenie. Postępowanie przyczynowe polega na stosowaniu plazmaferezy i do\
ylnych wlewów
immunoglobulin (IVIG). U części pacjentów niezbędne jest postępowanie objawowe, polegające na
leczeniu zaburzeń autonomicznych. U wszystkich chorych z niedowładami zaleca się fizjoterapię i
rehabilitację ruchową kończyn.
Bibliografia
" Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.).
Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, ss. 534-537. ISBN 83-200-3244-X.
ZAWSZE OGA

DAĆ PACJENTA OD STÓP DO GA
OWY.
OKRES NASILENIA WZROSTU TO OKRES NASILENIA OBJAWÓW.
WSPÓNY PROBLEM SMA I DYSTROFII DUCHENNE A
" Słaby tułów i mięśnie międzyżebrowe
" Słabe duże grupy mięśniowe
" Oddychają głównie przeponą
" Nie oddychają torem górnym (problem z wyprostem kręgosłupa i pracą mm. międzyżebrowych)
" Gorsety (na skoliozy) dają bardzo duży opór na przeponę, co powoduje duże utrudnienia oddechowe i
zaniki mięśniowe
" BARDZO WAŻNA STYMULACJA ODDYCHANIA
" Dzieci bardzo często ustawiają się w zgięciu bioder lub w hiperlordozie, w ten sposób kompensują brak
pracy mięśni brzucha
Pacjent Piotr
- Duża skolioza k-p, pozycja zgięciowa praca w siadzie, tak żeby wyrównywać obciążenie pośladków,
prostować k-p i derotować tzn. ruch tułowia do boku, do wyprostu i rotacja w odpowiednią stronę
-  otwierać przestrzenie międzyżebrowe po stronie wklęsłej
- Pozycja skorygowana na boku: na wałku na stronie wypukłej +  zabrać żebra ze strony wypukłej w
przód (tak aby w leżeniu nie było widać z tyłu garba) wtedy też otrzymujemy większy wyprost
kręgosłupa
- Masaż poprzeczny mm. międzyżebrowych po stronie wklęsłej (w pozycji skorygowanej na boku)
-  rozciąganie mm. międzyżebrowych- wraz z wdechem pacjent kieruje całe powietrze między
wskazane żebra (tam gdzie ręce terapeuty), terapeuta rozciąga przestrzenie (ręce zaczepione o żebra,
podeprzeć się na miednicy) (w pozycji skorygowanej na boku)
- Sprawdzenie tkanek miękkich przy miednicy po stronie skróconej- masaż/  szczypanie tkanki (w
pozycji skorygowanej na boku)
1) Przytrzymać i odciągnąć fałd aż przestanie szczypać (złapać bardzo głęboko tkankę)
2) Delikatnie zmobilizować ten sam fałd
- Ruchy miednicy (strony skróconej) w dół  PNF (komenda  usi ądz
na guzie kulszowym/ pośladku
strony skróconej
a) Najpierw ruch
b) Następnie utrzymanie pozycji z oporem
- Próba  położenia pacjenta przez terapeutę na plecach/ brzuch, pacjent utrzymuje niezmieniona
pozycję (ćwiczenie na zginacze/prostowniki tułowia)- przytrzymanie za miednicę i barki (w pozycji
skorygowanej na boku)
- Pozycja skorygowana na plecach: leżenie tyłem + derotacja k-pa
1. Korekcja k-pa w płaszczyz
nie czołowej i poprzecznej
a) Zgięci boczne (sprzężone z ruchem rotacji)
b) Korekcja rotacji (połączona z oddychaniem torem piersiowym)
2. Wciskanie pośladka w materac po stronie skróconej, należy pilnować głowy- polecenie dla
pacjenta:  wyciągnij głowę , urośnij
* ruch głowy w stronę boczną pomaga uzyskać napięcie po stronie skłonu (tak może tworzyć
się drugi łuk skoliozy)
3. Derotacja żeber i utrzymanie pozycji
4. Nacisk od strony głowy (aproksymacja?), który jest przygotowaniem do siadu
Ćwiczenie jest dobre, ale tylko wtedy kiedy pacjent kontroluje wszystkie komponenty, we
wszystkich płaszczyznach.