Choroby nerwowo-mięśniowe
Choroby nerwowo-mięśniowe
" Choroby pierwotnie mięśniowe (miopatie)
" Procesy uszkadzające płytkę nerwowo-
Co to jest jednostka ruchowa?
mięśniową
" Procesy neurogenne toczące się w mięśniu
Uszkodzenie jednostki ruchowej
(obwodowy neuron ruchowy, płytka wtórnie do uszkodzenia obwodowego
nerwowo-mięśniowa, włókna neuronu ruchowego (komórki rogu
mięśniowe) przedniego lub nerwu obwodowego)
Choroby nerwowo-mięśniowe
Osłabienie i zanik mięśni
Mięśnie twarzy i mięśnie oczne
dystalnych
" Zanik mięśniowy
" Niedowład (miopatie  dosiebny, neurogenny 
" Dystrofia miotoniczna
" Dystrofia miotoniczna
odsiebny)
" Dystalna dystrofia mięśniowa
" Dystrofia oczna
" Wiotkość
" Wtrętowe zapalenie mięśni
" Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa
" Osłabienie lub zniesienie odruchów (rzadko w
miopatiach)
" Miastenia (rzadko)
" Cytopatia/miopatia mitochondrialna
" Objawy miotonii w
" Miastenia
 Dystrofia miotoniczna
 Miotonia wrodzona
 Paramiotonia wrodzona
 Pora\
enie okresowe hiperkalemiczne
Osłabienie mięśni zginaczy szyi Niewydolność oddechowa Rzekomy przerost mięśni
" Zapalenie wielomięśniowe
" Zapalenie wielomięśniowe
" Dystrofia Duchenne a
" Miastenia
" Miastenia
" Dystrofia Beckera
" Dystrofia miotoniczna
" Miopatia nemalinowa
" Miotonia wrodzona
" Niedobór kwaśnej maltazy
" Niedobór kwaśnej maltazy
" Neuropatie obwodowe (bardzo rzadko)
" Choroba neuronu ruchowego
" Choroba neuronu ruchowego
" Zespół Guillain-Barre
Ból mięśni
" W spoczynku:
Miopatie - diagnostyka Miopatie
 Miopatie zapalne
 Ostre miopatie z mioglobinurią
" Poziom CK, AspAT, aldolza, LDH
" Dystrofie mięśniowe
 Niektóre miopatie polekowe " Mioglobinuria
" Zespoły miotoniczne
 Miopatie związane z zaburzenia hormonalnymi
" EMG
" Miopatie wrodzone
 Potencjał wielofazowy
(niedoczynność tarczycy, choroba Addisona, zespół
 Obni\
enie amplitudy
Cushinga)
" Miopatie metaboliczne
 Skrócenie długości potencjału
" Po wysiłku:
" Miopatie nabyte (w tym zapalne)
" Biopsja mięśnia - badanie histopatologiczne:
 Zapalenie wielomięśniowe
klasyczne i biochemiczne- tłuszcz, glikogen,
 Miopatie metaboliczne enzymy
" MRI mięśni
Miopatie nabyte Dystrofie mięśniowe
Kompleks dystrofinowo-glikoproteinowy
" Hormonalne (nadczynność i niedoczynność tarczycy, akromegalia, Dystrofia Duchenne a (sprzę\
ona z płcią, recesywna)
zesp.Cushinga, niedoczynność przytarczyc, ch. Addisona)
Dystrofia Becker a (sprzę\
ona z płcią, recesywna)
" Toksyczne i polekowe (bólowe: alkohol, amfetamina, betablokery,
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna (autosomalna
bezfibrat,lit, penicylamina, fenytoina, salbutamol, winkrystyna, teofilina, zidowudyna i
in.: bezbólowe: amiodaron, sterydy, tyroksyna)
dominująca)
" W przebigu chorób narządowych
Dystrofia Emery-Dreifusa (sprzę\
ona z płcią,
" W przebiegu choroby nowotworowej (zapalenie recesywna)
wielomięśniowe i skórno-mięśniowe)
Dystrofia łopatkowo-strzałkowa (autosomalna
" Zapalne (zapalenie wielomięśniowe i skórno-mięśniowe, wirusowe-
dominująca)
Coxsackie,grypa, HIV)
Dystrofia oczno-gardzielowa (autosomalna
" Autoimmunologiczne (zapalenie wielomięśniowe i skórno-
mięśniowe w Vasculitis, SLE, z. Sjogrena) dominująca)
" Urazowe Dystrofia oczna
Dystrofia kończynowo-obręczowa
DAP-dystrophin associated protein,
Dystrofia miotoniczna (autosomalna dominująca)
DAG- -dystrophin associated glycoprotein
Kompleks dystrofinowo-glikoproteinowy
Dystrofia Duchenne a
Dystrofia
" 2/100.000
" sprzę\
ona z płcią, recesywna  chorują chłopcy, b.
DMB/BMD- Duchenne a
Duchenne/
rzadko dziewczynki (translokacja autosomalna) i
Becker,
zesp. Turnera
LGMD-
kończynowo- " delecja genu dla dystrofiny, zmiana ramki odczytu
obręczowa,
" ujawnia się ok. 2-3-4 roku \
ycia
CMD-
wrodzona
" Zajęcie obręczy miednicy potem barkowej
" Objaw Gowersa
" Przykurcze 8-9 r.\
.
" Zniekształcenie klatki piersiowej  niewydolność
oddechowa, zaburzenia krą\
enia
SG-sarkoglikan, ST-syntrofina, DB-dystobrewina,
DG-dystroglikan, DAP-dystrophin associated protein " EKG, ECHO serca  kardiomiopatia rozstrzeniowa
Dystrofia Becker a
Dystrofia twarzowo-łopatkowo- Dystrofia twarzowo-łopatkowo-
ramienna ramienna
" 3-6/100.000
" sprzę\
ona z płcią, recesywna  chorują chłopcy
" autosomalna dominująca
" delecja genu dla dystrofiny, bez zmiany ramki
" Chr.4
odczytu
" 7-17 r.\
.
" ujawnia się ok. 10 roku \
ycia
" Najpierw mm. twarzy (brak gwizdania,
" Zajęcie obręczy miednicy potem barkowej
 usta tapira )
" Objaw Gowersa
" Obręcz barkowa (lekarz)
" Skurcze mięśniowe u nastolatków
" EKG, ECHO serca  rzadko kardiomiopatia
rozstrzeniowa
Dystrofia kończynowo-obręczowa
Dystrofia Emery-Dreifusa Dystrofia łopatkowo-strzałkowa
" Mieszana grupa miopatii
" Wspólne: zanik mięśni dosiebnych obręczy
" sprzę\
ona z płcią, recesywna, wiele mutacji
" autosomalna dominująca?, sprzę\
ona z
miednicznej, mniej obręczy barkowej
" Białko emeryna płcią?
" Chód kaczkowaty
" 3-6 r.\
. " Odmiana dystrofii twarzowo-łopatkowo-
" Niedowład mm. dosiebnych kk.g. i odsiebnych ramiennej lub dystrofii Emery-Dreifusa
kk.d
" Chodzenie na palcach
" Zaburzenia przewodnictwa sercowego blok
przedsionkowo-komorowy
Dystrofia oczna
Dystrofia oczno-gardzielowa
Dystrofia oczno-gardzielowa
" Dystrofia oczno-gardzielowa lub
" Zesp. Kerns-Sayre
" autosomalna dominująca  Miopatia mitochondrialna (uszkodzenie genów
łańcucha oddechowego)
" 30-40 r.\

 Dziedziczenie  od matki
 Początek w dzieciństwie
" Niedowład mm. zewn. gałki ocznej (bez
 Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna
podwójnego widzenia)
 Retinitis pigmentosa
" Opadnięcie powiek
  zaburzenia mitochondrialne w in. tkankach mo\
e
być spastyczność i wzmo\
enie odruchów głębokich,
" Czasem dysfagia, osłabienie mm. twarzy
ataksja mó\
d\
kowa
 Zaburzenia przewodnictwa sercowego
Dystrofia miotoniczna
Miotonia wrodzona
Dystrofia miotoniczna
" miotonia Thomsena -AD, u niemowląt;
" autosomalna dominująca, Chr 19, 14/100.000 urodzeń
" miotonia Beckera -AR, u dzieci starszych
" Mutacja dynamiczna (kinaza proteinowa dystonii
miotonicznej) gł młodzi dorośli
" Objaw miotonii
 Objawy:
" Zaniki dystalne mm. kończyn (gł. ręki)
" Miotonia nasilająca się w niskich temp.
" Zaniki mm. twarzy języka, gardła, opadanie powiek (gł.
" Poprawa pod wpływem ciepła i wysiłku
bez zajęcia mm. gałkoruchowych)
" Nasilenie obj. w niskich temp. " Przerost mięśni
" Dot. wszystkich mięśni (dyzartria, dysfagia) w tym m.
Sercowego
" Zaćma, A
ysienie czołowe, przerost kk. Czaszki, zab.
hormonalne
Leczenie miotonii Paramiotonia Pora\
enie okresowe
" Hipokalemiczne: AD, kanał Ca, napady
" Fenytoina 100-200 mg / 2xdz
" AD,
wywoływane jedzeniem bogatym w
" Acetazolamid (paramiotonia)
" kanał Na+
węglowodany, zimnem, cię\
kie pora\
enie, bez
" Prokainamid 250-500mg/ 4xdz
" Przed 10 r.\

miotonii, podanie K usuwa objawy, przerwy
między napadami  tyg./mc., przed 10 r.\

" Objawy: Napady miotonii, osłabienia
" Hiperkalemiczne: AD, kanał Na, napady
mięśni, prowokowane niską temp.,
wywołane podaniem K, podanie glukozy znosi
hiperkalemią i beta-blokera
objawy, miotonia, przerwy między napadami 
mo\
e nie być, przed 10 r.\

Miopatie zapalne
Miopatie wrodzone
" Zapalenie wielomięśniowe i skórno-mięśniowe
" Typu  central core , AD,- histopatol.: włókna Miopatie metaboliczne
mięśniowe- ogniska odmiennej barwliwości  skupienie  Ka\
dy wiek
miofilamentów; nieprawidłowości kostne (wydrą\
one
 Początek: ostry, podostry i przewlekły
" Niedobor kwaśnej maltazy, AR, gromadzenie
stopy, skrzywienie kręgosłupa, dzieci zaczynają
 Rozlane, symetryczne osłabienie proksymalnych mięśni kk
glikogenu w wątrobie, sercu, oun, mięśniach, zgon
chodzić po 2 r.\
, przebieg łagodny
 (obj. Skórne rumień na twarzy, tułowiu, wyprostne pow. kk)
w dzieciństwie
" Nitkowata (nemalinowa), AR lub AD, histopatol.:
 Wys. OB., wys. Enz. Mięśń., EMG, biopsja
" Niedobór fosforylazy mięśniowej (Ch.
włókna mięśniowe- struktury nitkowate  rods ,
 Leczenie:
McArdle a), AR, początek w dzieciństwie,
dyzmorfizm kostny, zajęcie tak\
e mm. Twarzy i
" sterydy długotrwale 80 mg prednisolonu
gałkoruchowych charakter niepostępujący, brak zaniku mięśni,
" Immunosupresja: azatiopryna, metotreksat, cyklofosfamid,
" Miotubularne, z chr.X lub AD lub AR, histopatol.:
charakterystyczne zmęczenie, osłabienie i
chlorambucyl, cyklosporyna A
włókna mięśniowe- łańcuchy jąder, uogólniona sztywność zwłaszcza po wysiłku " IgG i.v.
wiotkość, niewydolność oddechowa zgon po kilku tyg./
" Wtrętowe zapalenie mięśni
mc \
. (respirator)
 Po 50 r.\
., leczenie bez ewidentnego efektu
Miopatie zapalne
Procesy uszkadzające płytkę
Choroby nerwowo-mięśniowe
nerwowo-mięśniową
" Wrodzone
" Choroby pierwotnie mięśniowe (miopatie)
 Defekt syntezy ACh
" Procesy uszkadzające płytkę nerwowo-
 Niedobór AChE (acetylocholinoesterazy) płytkowej
mięśniową
 Niedobór receptorów Ach (AChR)
 Zespół wolnego kanału receptora ACh
" Procesy neurogenne toczące się w mięśniu
" Nabyte
wtórnie do uszkodzenia obwodowego
 Toksyczne i polekowe (jad kiełbasiany,pestycydy,
neuronu ruchowego (komórki rogu
penicylamina)
przedniego lub nerwu obwodowego)  Immunologiczne (miastenia, zespół Lamberta-Eatona,
leczenie penicylaminą)
Wtrętowe zapalenie mięśni zapalenie wielomięśniowe
Miastenia
Receptor nikotynowy AChR " Przeciwciała przeciwko receptorowi
nikotynowemu ACh lub kinazy tyrozynowej
mięśni MUSK
" 5/100.000
" Kobiety: mę\
czyz
ni 2:1
" Zachorowania ka\
dy wiek  najczęściej 20-30 r.\
.
(kobiety), 50-60r.\
. (mę\
czyz
ni)
" Apokamnoza
" Mięśnie: gałkoruchowe, twarzy, objawy
opuszkowe, mięśnie kk i oddechowe
" 10% - grasiczak
" Miastenia przejściowa noworodków
Przełomy
Miastenia
" Przełom miasteniczny
" Diagnostyka:  osłabienie mięśni  niewydolność oddechowa
Miastenia
 Apokamnoza  objawy opuszkowe
 Test inhibitorami AChE Tensilonem (10 mg) lub prostygminą
" Przełom cholinergiczny (przedawkowanie
(1-1,5mg) obj. Niepo\
ądane muskarynowe bradycardia i
inhibitorów AChE)
spadek RR  atropina 0,6mg
 osłabienie mięśni  niewydolność oddechowa
 Próba miasteniczna
 objawy opuszkowe
 Przeciwciała
 wąskie z
renice,
" Lecznie
 zab. Akomodacji,
 tymektomia
 tachycardia,
 Inhibitory AChE Mestinon, Mytelasa
 poty,
 sterydy
 wymioty,
 Immunosupresja azatiopryna
 biegunka,
 Plazmaferezy
 zaleganie wydzieliny w oskrzelach,
 IgG i.v.
 lęk, kurcze mięśni
Miastenia  MUSK
Miastenia apokamnoza Miastenia - tensilon
Zespół Lamberta-Eatona
Zespoły miasteniczne wrodzone
" 50% nowotwór w tym 80% rak
drobnokomórkowy płuc
" Niedobór AChE płytkowej: AD lub AR (po
" Przeciwciała przeciwko kanałowi Ca (VGCC-
urodzeniu obj. oczne, póz
niej uogólnienie, bez
voltage gated calcium channel) upośledzenie
reakcji na leki p-miasteniczne)
wydzielania ACh
" Niedobór AChR: AR (noworodki objawy oczne i
" Osłabienie mm. kkd
opuszkowe, przebieg stacjonarny, leki p-
miasteniczne)
" EMG
" Zespół wolnego kanału receptora Ach: AD (dzieci
" Guanidyna 5-10 max.30 mg/kg/dz w dawkach
niedowłady i zaniki pasa barkowego, rzadziej obj.
podzielonych co 4-6h
oczne i opuszkowe)
" Diaminopirydyna (DAP) 5-25 mg 3-4xdz
" Dziedziczna miastenia niemowląt: AR (po
urodzeniu objawy opuszkowe, rzadziej oczne, leki
p-miasteniczne)