ÿþJ e d n o s t k a r u c h o w a :
P o j e d y n c z y
m o t o n e u r o n w r a z z e
C h o r o b y n e r w o w o - m i [n i o w e
w s z y s t k i m i
u n e r w i a n y m i p r z e z
n i e g o w Bó k n a m i
m i [n i o w y m i
K l i n i k a N e u r o l o g i i
2 0 0 8
C h o r o b y n e r w o w o - m i [n i o w e - d e f i n i c j a
C h o r o b y n e r w o w o - m i [n i o w e - p o d z i a B
C h o r o b y s p o w o d o w a n e s t r u k t u r a l n y m u s z k o d z e n i e m
Z a l e |n y o d p o z i o m u u s z k o d z e n i a j e d n o s t k i
l u b c z y n n o [c i o w y m z a b u r z e n i e m w t z w . j e d n o s t k a c h
r u c h o w y c h , n a k t ó r e s k Ba d a j s i : r u c h o w e j :
k o m ó r k i r u c h o w e r o g ó w p r z e d n i c h
C h o r o b y o b w o d o w e g o n e u r o n u
i c h w y p u s t k i o s i o w e
r u c h o w e g o
p By t k a n e r w o w o - m i [n i o w a
w Bó k n a m i [n i o w e C h o r o b y p By t k i n e r w o w o - m i [n i o w e j
C h o r o b y p i e r w o t n i e m i [n i o w e ( m i o p a t i e )
P r o c e s c h o r o b o w y m o |e d o t y c z y j e d n o s t k i r u c h o w e j
w c a Bo [c i l u b t y l k o j e j c z [c i m i [n i o w e j
W s p ó l n e c e c h y
P r o c e s c h o r o b o w y d o t y c z y j e d n o s t k i r u c h o w e j
P o d o b n y o b r a z k l i n i c z n y :
- o s Ba b i e n i e m i [n i
- z a n i k m i [n i
- w i o t k o [
M e t o d y b a d a w c z e i d i a g n o s t y c z n e :
E l e k t r o m i o g r a f i a
B a d a n i e h i s t o p a t o l o g i c z n e ( b i o p s j a n e r w u i m i [n i a )
P o r ó w n a n i e c e c h u s z k o d z e n i a n e u r o g e n n e g o i
S w o i s t e b a d a n i a b i o c h e m i c z n e
m i o g e n n e g o w E M G
1
O g ó l n a k l a s y f i k a c j a ( w g H a u s m a n o w e j )
M i o p a t i e - o b j a w y k l i n i c z n e
U s z k o d z e n i e n e u r o n u r u c h o w e g o
( n a p o z i o m i e k o m ó r k i r o g u p r z e d n i e g o ) :
n i e d o w Ba d ( z w y k l e b a r d z i e j n a s i l o n y
Z a n i k r d z e n i o w y m i [n i
p r o k s y m a l n i e )
S t w a r d n i e n i e b o c z n e z a n i k o w e
U s z k o d z e n i e n e u r o n u r u c h o w e g o
z a n i k
( n a p o z i o m i e n e r w u o b w o d o w e g o ) n e u r o p a t i e
p r z e r o s t ( p r a w d z i w y l u b r z e k o m y )
U s z k o d z e n i e z Bc z a n e r w o w o m i [n i o w e g o :
M i a s t e n i a p r z y k u r c z e
Z e s p o By m i a s t e n i c z n e
n u |l i w o [ ( m c z l i w o [) n i e d o w Ba d
U s z k o d z e n i e m i [n i a ( m i o p a t i e ) :
p o j a w i a j c y s i l u b n a s i l a j c y s i p o
D y s t r o f i e m i [n i o w e
Z e s p o By m i o t o n i c z n e w y s i Bk u i z m n i e j s z a j c y s i p o o d p o c z y n k u
W r o d z o n e d e f e k t y s t r u k t u r a l n e i m e t a b o l i c z n e
b ó l ( s a m o i s t n y , u c i s k o w y )
M i o p a t i e n a b y t e
M i o p a t i e - o b j a w y k l i n i c z n e
C h o r o b y m i [n i - m i o p a t i e
k u r c z e m i [n i
P i e r w o t n e : W t ó r n e :
m i o t o n i a
d y s t r o f i e m i [n i o w e e n d o k r y n n e
( p r z e d Bu |o n y s k u r c z m i [n i p o r u c h u p o s t p u j c e
n o w o t w o r o w e
d o w o l n y m , t r u d n o [c i z r o z l u zn i e n i e m z a p a l e n i e
t o k s y c z n e
w i e l o m i [n i o w e
m i [n i )
w k o l a g e n o z a c h
m i o p a t i e w r o d z o n e
m i o g l o b i n u r i a o b j a w o w e z a p a l e n i e
d y s t r o f i a m i o t o n i c z n a
m i [n i ( n p . w Bo [n i c a )
m i o k i m i e
s z t y w n o [ m i [n i
b r a k l u b o s Ba b i e n i e o d r u c h ó w g Bb o k i c h
D y s t r o f i a m i [n i o w a D u c h e n n e a
D y s t r o f i e m i [n i o w e
N a j c z s t s z a i n a j c i |s z a ( k l a s y c z n a ) p o s t a
P o s t p u j c e p i e r w o t n e c h o r o b y m i [n i
d y s t r o f i i m i [n i o p i s a n a p o r a z p i e r w s z y w
U w a r u n k o w a n e g e n e t y c z n i e
p o Bo w i e X I X w .
P o s t p u j c e z m i a n y z w y r o d n i e n i o w e
C h o r o b a d z i e d z i c z o n a r e c e s y w n i e w
m i [n i a
s p r z |e n i u z c h r o m o s o m e m X .
O b j a w y w y n i k a j z p o s t p u j c e g o
M u t a c j a g e n u n a k r ó t k i m r a m i e n i u
o s Ba b i e n i a m i [n i s z k i e l e t o w y c h ( n i e k i e d y
c h r o m o s o m u X w m i e j s c u 2 1 ( X p 2 1 )
r ó w n i e | m i [n i a s e r c a i m i [n i g Ba d k i c h )
1 p r z y p a d e k n a 5 0 0 0 u r o d z o n y c h c h Bo p c ó w ,
c h o r o b o w o [ 2 / 1 0 0 . 0 0 0
2
D y s t r o f i a m i [n i o w a D u c h e n n e a
P o c z t e k c h o r o b y : 2 4 r o k |y c i a
P o s t p u j c e s y m e t r y c z n e o s Ba b i e n i e i z a n i k m i [n i
p o c z t k o w o o b r c z y b i o d r o w e j , p o t e m b a r k o w e j , P r z e r o s t m i [n i By d e k u
p o t e m i n n y c h
c h o r e g o n a d y s t r o f i
P r z e r o s t p r a w d z i w y l u b r z e k o m y m i [n i By d e k , D u c h e n n e a
c z a s e m i n n y c h m i [n i
Z a b u r z e n i a c h o d u ( c h ó d k a c z k o w a t y ) , n a d m i e r n a
l o r d o z a l d zw i o w a , c h ó d n a p a l c a c h , u p a d k i ,
t r u d n o [ w e w s t a w a n i u z p o z y c j i l e |c e j ( o b j a w
G o w e r s a w s p i n a n i a s i p o s o b i e ) i w c h o d z e n i a n a
s c h o d y
D y s t r o f i a m i [n i o w a D u c h e n n e a
D y s t r o f i a m i [n i o w a D u c h e n n e a
P a t o m e c h a n i z m :
W y c h u d z e n i e l u b o t y Bo [
b r a k b i a Bk a d y s t r o f i n y
P ó zn i e j ( 8 - 9 r o k |y c i a ) p r z y k u r c z e , g Bó w n i e [c i g n a
B a d a n i a l a b o r a t o r y j n e :
A c h i l l e s a , p o t e m i n n y c h m i [n i i [c i g i e n ,
E M G ( z a p i s m i o g e n n y )
p o s t p u j c e s k r z y w i e n i e k r g o s Bu p a
Z n a c z n y w z r o s t a k t y w n o [c i k i n a z y k r e a t y n o w e j ( C K )
W y k r y c i e d e l e c j i w g e n i e d y s t r o f i n y w b a d a n i u
O k . 9 - 1 2 r . |. P o r u s z a n i e s i n a w ó z k u i n w a l i d z k i m
g e n e t y c z n y m
B r a k l u b n i e d o b ó r d y s t r o f i n y m i [n i o w e j ( b a d a n i e
i m m u n o f l u o r e s c e n c y j n e )
O k . 2 0 r . |. n i e w y d o l n o [ o d d e c h o w a
E K G : z a b u r z e n i a r y t m u
U S G s e r c a : k a r d i o m i o p a t i a r o z s t r z e n i o w a l u b
3 0 - 5 0 % c h o r y c h u p o [l e d z e n i e u m y s Bo w e , n i e z a l e |n e
p r z e r o s t o w a
o d p o s t p u c h o r o b y
U m i e j s c o w i e n i e
d y s t r o f i n y w
o b r b i e w Bó k n a
m i [n i o w e g o
D y s t r o f i n a ( b a d a n i e i m m u n o h i s t o c h e m i c z n e ) w
m i [n i u p r a w i d Bo w y m i j e j b r a k w m i [n i u
c h o r e g o n a d y s t r o f i D u c h e n n e a
3
D y s t r o f i a m i [n i o w a D u c h e n n e a
D y s t r o f i a m i [n i o w a B e c k e r a
P r o f i l a k t y k a : p o r a d n i c t w o g e n e t y c z n e i
d i a g n o s t y k a p r e n a t a l n a ( w y k r y w a n i e
n o s i c i e l e k )
P a t o m e c h a n i z m i d z i e d z i c z e n i e j a k w
L e c z e n i e :
d y s t r o f i i D u c h e n n e a
W y Bc z n i e o b j a w o w e
Z e w z g l d u n a d u |y n i e d o b ó r ( a n i e b r a k )
K o r t y k o s t e r o i d y ( p r e d n i z o n ) o p ó zn i a j
d y s t r o f i n y , o b j a w y k l i n i c z n e w y s t p u j
u n i e r u c h o m i e n i e c h o r e g o
p ó zn i e j i r o z w i j a j s i w o l n i e j
Zr o d k i w z m a c n i a j c e , d i e t a b o g a t o b i a Bk o w a
R e h a b i l i t a c j a D i a g n o s t y k a j a k w d y s t r o f i i D u c h e n n e a
C h i r u r g i c z n e l e c z e n i e s k r z y w i e n i a k r g o s Bu p a i
z n i e k s z t a Bc e D k o Dc z y n
D y s t r o f i a t w a r z o w o - Bo p a t k o w o -
r a m i e n i o w a
D z i e d z i c z e n i e a u t o s o m a l n i e d o m i n u j c e , p e n e t r a c j a
C h o r y n a
p r a w i e p e Bn a , d u |a k l i n i c z n a z m i e n n o [
d y s t r o f i
w e w n t r z r o d z i n n a
t w a r z o w o -
C z s t o [: 1 / 2 0 . 0 0 0 u r o d z e D
Bo p a t k o w o -
P o c z t e k : 7 - 1 7 r o k |y c i a : o s Ba b i e n i e d o s i e b n y c h
r a m i e n i o w
m i [n i o b r c z y b a r k o w e j
O s Ba b i e n i e m i [n i t w a r z y ( n i e m o |n o [ g w i z d a n i a ,
p o p r z e c z n y u [m i e c h ) , o d s t a j c e Bo p a t k i
O b j a w y c z s t o a s y m e t r y c z n e
D y s t r o f i a m i o t o n i c z n a
D y s t r o f i a t w a r z o w o - Bo p a t k o w o -
r a m i e n i o w a
N a j c z s t s z a d y s t r o f i a m i [n i o w a u o s ó b
P r z e b i e g b a r d z o r ó |n y , o d p o r o n n e g o p r z e z
d o r o s By c h
s t a c j o n a r n y d o b a r d z o c i |k i e g o , p r o w a d z c e g o
D z i e d z i c z y s i j a k o c e c h a a u t o s o m a l n i e
d o u n i e r u c h o m i e n i a
d o m i n u j c a z p r a w i e 1 0 0 % p e n e t r a c j .
M u t a c j a g e n u z b y t d u |a l i c z b a p o w t ó r z e D C T G
R o z p o z n a n i e t r u d n e
( p o w y |e j 5 0 ) ’! n i e p r a w i d Bo w a k i n a z a
- C K t y l k o n i e z n a c z n i e z w i k s z o n a l u b w n o r m i e ,
p r o t e i n o w a . A n t y c y p a c j a .
b a d a n i e
N i e p r a w i d Bo w o d u |e m R N A z a k Bó c a s k Ba d a n i e
- E M G w j a k o [c i o w e j o c e n i e m o |e d a w a o b r a z
( s p l i c i n g ) p r e - m R N A b i a Be k w a |n y c h d l a
z m i a n n e u r o g e n n y c h
f u n k c j o n o w a n i a k o m ó r e k m i [n i o w y c h
- b i o p s j a m i [n i o w a n i e k w a l i f i k u j e z m i a n d o
g r u p y d y s t r o f i i
4
D y s t r o f i a m i o t o n i c z n a -
p o s t p o w a n i e
D y s t r o f i a m i o t o n i c z n a
L e c z e n i e w y Bc z n i e o b j a w o w e
O b j a w y k l i n i c z n e :
Z m n i e j s z a n i e m i o t o n i i f e n y t o i n a ,
- o s Ba b i e n i e i z a n i k m i [n i
k o Dc z y n i t w a r z y
m e k s y l e t y n a
- m i o t o n i a
M o n i t o r o w a n i e i l e c z e n i e z a b u r z e D r y t m u
- z a m a
- By s i n a c z o Bo w a
W c z e s n e w y k r y c i e z a m y
- z a n i k j d e r
- z a b u r z e n i a o s o b o w o [c i
- n a d m i e r n a s e n n o [ z
M o |l i w a j e s t d i a g n o s t y k a g e n e t y c z n a ( w
b e z d e c h a m i
t y m p r e n a t a l n a )
- z a b u r z e n i a r y t m u
I d i o p a t y c z n e z a p a l e n i e w i e l o m i [n i o w e
M i o p a t i e z a p a l n e
o b j a w y k l i n i c z n e
z a p a l e n i e w i e l o m i [n i o w e
l u b s k ó r n o - m i [n i o w e
S y m e t r y c z n e o s Ba b i e n i e m i [n i g Bó w n i e
- i d i o p a t y c z n e
p r o k s y m a l n y c h
- t o w a r z y s z c e n o w o t w o r o m
O s Ba b i e n i e m i [n i s z y i , g a r d Ba ( d y z a r t r i a ,
d y s f a g i a )
- t o w a r z y s z c e k o l a g e n o z o m
B ó l e s a m o i s t n e i u c i s k o w e m i [n i
S z y b k a p r o g r e s j a
w t r t o w e z a p a l e n i e m i [n i
S p o n t a n i c z n e r e m i s j e i n a w r o t y
D Bu g o z a c h o w a n e o d r u c h y k o l a n o w e
1 0 % m a z a p a l n k a r d i o m i o p a t i
Z a p a l e n i e w i e l o m i [n i o w e i z a p a l e n i e
Z a p a l e n i e w i e l o m i [n i o w e
s k ó r n o - m i [n i o w e
- b a d a n i a d i a g n o s t y c z n e
- l e c z e n i e
p r e d n i z o n ( 8 0 - 1 0 0 m g / d )
E n z y m y m i [n i o w e : C P K , a l d o l a z a
d o |y l n e i m m u n o g l o b u l i n y
E M G
W y c i n e k m i [n i a - w d a w c e 0 , 3 - 0 , 4 g / k g / d o b
B a d a n i a i m m u n o l o g i c z n e : p r z e c i w c i a Ba
- c o m i e s i c t r z y d n i o w e k o l e j n e w l e w y
p r z e c i w c y t o p l a z m a t y c z n e ( a n t y s y n t e t a z o w e ) ,
p r z e z o k r e s 3 - 6 m i e s i c y
p r z e c i w c i a Ba p r z e c i w j d r o w e
i n n e l e k i i m m u n o s u p r e s y j n e
5
L e k i , k t ó r e m o g p o w o d o w a l u b
M i o p a t i e m i t o c h o n d r i a l n e
n a s i l a m i o p a t i
P a t o m e c h a n i z m z w i z a n y z z a b u r z e n i a m i c z y n n o [c i
m i t o c h o n d r i ó w
s t a t y n y
D z i e d z i c z o n e c z s t o p o l i n i i m a t c z y n e j ( m u t a c j e
m i t o c h o n d r i a l n e g o D N A )
f i b r a t y
O b j a w y w y n i k a j c e z u s z k o d z e n i a m i [n i , m ó z g u , i n n y c h
g l i k o k o r t y k o s t e r o i d y
t k a n e k
- p o s t p u j c a o f t a l m o p l e g i a z e w n t r z n a
p e n i c y l a m i n a
( b e z p o d w ó j n e g o w i d z e n i a )
z y d o w u d y n a
- o p a d a n i e p o w i e k
c h l o r o c h i n a
- i n n e o b j a w y m i o p a t i i
- w z a l e |n o [c i o d m u t a c j i : k a r d i o m i o p a t i a , n a p a d y
p a d a c z k o w e , u d a r y m ó z g u
M i a s t e n i a r z e k o m o p o r a zn a
C h o r o b y z Bc z a n e r w o w o - m i [n i o w e g o
M y a s t h e n i a g r a v i s ,
c h o r o b a E r b a - G o l d f l a m a
C h o r o b o w o [: 5 - 1 2 / 1 0 0 . 0 0 0 , z a p a d a l n o [:
0 , 2 - 0 , 4 / 1 0 0 . 0 0 0 / r o k
P o c z t e k c h o r o b y : 1 8 - 3 0 r o k |y c i a ( k o b i e t y 2 -
3 - k r o t n i e c z [c i e j ) l u b 4 5 - 5 0 r o k |y c i a . M o |e
w y s t p o w a u d z i e c i i u l u d z i s t a r y c h
M i a s t e n i a r o d z i n n a 1 - 2 %
S c h e m a t z Bc z a n e r w o w o - m i [n i o w e g o
M i a s t e n i a - o b j a w y
G Bó w n y o b j a w : m c z l i w o [ z a l e |n a o d
w y s i Bk u f i z y c z n e g o , u s t p u j c a p o
o d p o c z y n k u , b a r d z i e j n a s i l o n a w i e c z o r e m
P r z e b i e g : m o |l i w e k r ó t k o t r w a Be r z u t y i
r e m i s j e , n a s i l e n i e w c z a s i e i n f e k c j i ,
p r z e m c z e n i a , s t r e s u e m o c j o n a l n e g o , w
w y s o k i e j t e m p e r a t u r z e , w b ó l u , p o l e k a c h ,
L o k a l i z a c j a z a b u r z e n i a t r a n s m i s j i n e r w o w o - m i [n i o w e j w
w c i |y , w c z a s i e m i e s i c z k i
m i a s t e n i i ( M G ) i w z e s p o l e m i a s t e n i c z n y m L a m b e r t a - E a t o n a
( L E M S )
6
M i a s t e n i a - o b j a w y
P i e r w s z e o b j a w y d o t y c z m i [n i o c z n y c h ( 6 0 % )
( p o d w ó j n e w i d z e n i e , o p a d a n i e p o w i e k )
p o t e m g a r d Ba i j z y k a ( z a b u r z e n i a m o w y ,
p o By k a n i a ) , k o Dc z y n , m i [n i o d d e c h o w y c h
( d u s z n o [, n i e w y d o l n o [ o d d e c h o w a ) ,
c z a s e m p o w i e l u l a t a c h , i n n e m i [n i e ( t w a r z y
u [m i e c h G i o c o n d y , |u c h w y - o p a d a n i e )
K l i n i c z n y p o d z i a B m i a s t e n i i :
P o s t a o c z n a
P o s t a u o g ó l n i o n a : Ba g o d n a , p o d o s t r a , o s t r a
M i m i k a t w a r z y u c h o r e j n a m i a s t e n i
M i a s t e n i a - o b j a w y
P o s t a Ba g o d n a :
O b j a w y g Bó w n i e o c z n e r o z w i j a j s i
p o w o l i z r z u t a m i i r e m i s j a m i , n a s t p n i e
d o Bc z a j s i o b j a w y o p u s z k o w e i
k o Dc z y n o w e
n i e m a z a b u r z e D o d d e c h o w y c h
c h o r z y d o b r z e r e a g u j n a o b j a w o w e
O p a d a n i e p o w i e k i n i e d o w Ba d m i [n i t w a r z y u l e c z e n i e i n h i b i t o r a m i e s t e r a z y
c h o r e g o n a m i a s t e n i c h o l i n o w e j
M i a s t e n i a - o b j a w y
M i a s t e n i a - o b j a w y
P o s t a p o d o s t r a :
P r z e Bo m m i a s t e n i c z n y :
O b j a w y r o z w i j a j s i o s t r z e j
O s t r o n a r a s t a j c e o s Ba b i e n i e m i [n i , w t y m
d o t y c z m i [n i o p u s z k o w y c h , o c z n y c h i
o p u s z k o w y c h i o d d e c h o w y c h
k o Dc z y n o w y c h b e z z a b u r z e D o d d e c h o w y c h
o d p o w i e d z n a l e c z e n i e n i e j e s t p e Bn a , p o k i l k u
P r z e Bo m c h o l i n e r g i c z n y :
m i e s i c a c h l e c z e n i a r e a k c j a n a l e k i j e s t s Ba b a l u b
O s t r o n a r a s t a j c e o s Ba b i e n i e m i [n i , w t y m
|a d n a
o p u s z k o w y c h i o d d e c h o w y c h , w w y n i k u
p r z e d a w k o w a n i a i n h i b i t o r ó w e s t e r a z y
P o s t a o s t r a :
c h o l i n o w e j , z t o w a r z y s z c y m i o b j a w a m i
O b j a w y w y s t p u j n a g l e , z c i |k i m i o b j a w a m i
c h o l i n e r g i c z n y m i : z a m a z a n e w i d z e n i e , w s k i e
o p u s z k o w y m i i n i e w y d o l n o [c i o d d e c h o w
zr e n i c e , [l i n o t o k , p r z y s p i e s z o n e t t n o ,
M o |e r o z w i n s i z p o s t a c i p o d o s t r e j l u b
b i e g u n k a , l k , i t p .
Ba g o d n e j ( r z a d z i e j )
7
M i a s t e n i a - r o z p o z n a n i e
W y w i a d :
- o p a d a n i e p o w i e k , p o d w ó j n e w i d z e n i e , t r u d n o [c i
w p o By k a n i u , w m ó w i e n i u , o s Ba b i e n i e k o Dc z y n
- d o l e g l i w o [c i m a j z m i e n n e n a s i l e n i e , w i k s z e
w i e c z o r e m , p o w y s i Bk u , w s t r e s i e , p o d c z a s i n f e k c j i
B a d a n i e n e u r o l o g i c z n e :
a p o k a m n o z a n a r a s t a j c e o s Ba b i e n i e m i [n i p o
p o w t a r z a n y c h r u c h a c h
F a r m a k o l o g i c z n a p r ó b a n u |l i w o [c i
- w i e l o k r o t n e z a c i s k a n i e i o t w i e r a n i e p o w i e k P a c j e n t p r z e d i p o p o d a n i u e d r o f o n i u m ( T e n s i l o n )
k r ó t k o t r w a Ba ( m i n u t y ) p o p r a w a w z a k r e s i e o s Ba b i e n i a
- g Bo [n e l i c z e n i e b e z p r z e r w y d o 6 0
m i [n i , p o w o d o w a n a d o |y l n y m p o d a n i e m
- u t r z y m y w a n i e g a Be k o c z n y c h w s k r a j n y m p o Bo |e n i u
k r ó t k o d z i a Ba j c e g o i n h i b i t o r a a c e t y l o c h o l i n e s t e r a z y
E l e k t r o f i z j o l o g i c z n a
M i a s t e n i a - r o z p o z n a n i e
p r ó b a n u |l i w o [c i :
D i a g n o s t y k a e l e k t r o f i z j o l o g i c z n a
P o t e n c j a By r u c h o w e
E l e k t r o s t y m u l a c y j n a p r ó b a n u |l i w o [c i
E l e k t r o m i o g r a f i a p o j e d y n c z e g o w Bó k n a p o w s t a j c e w s k u t e k
m i [n i o w e g o
p o w t a r z a n e j
B a d a n i a i m m u n o l o g i c z n e
s t y m u l a c j i n e r w u
P r z e c i w c i a Ba p r z e c i w k o r e c e p t o r o m A c h
( 2 H z ) :
( 8 5 - 9 0 % c h o r y c h w m i a s t e n i i u o g ó l n i o n e j ,
5 0 - 6 0 % c h o r y c h w m i a s t e n i i o c z n e j )
A . o s o b a z d r o w a
O c e n a g r a s i c y ( t o m o g r a f i a [r ó d p i e r s i a )
G r a s i c z a k u 1 5 - 2 5 % c h o r y c h
B . c h o r y n a
m i a s t e n i
E l e k t r o m i o g r a f i a
p o j e d y n c z e g o
w Bó k n a
m i [n i o w e g o
( S F E M G ) i j e j
n i e p r a w i d Bo w o [c i
s p o t y k a n e w
p r z e b i e g u
m i a s t e n i i
C z u Bo [ b a d a D p o m o c n i c z y c h w w y k r y w a n i u
m i a s t e n i i u o g ó l n i o n e j i o c z n e j
8
M i a s t e n i a r z e k o m o p o r a zn a i z e s p ó B
m i a s t e n i c z n y
M i a s t e n i a r z e k o m o p o r a zn a
M i a s t e n i a z a b u r z e n i a t r a n s m i s j i
n e r w o w o - m i [n i o w e j w w y n i k u b l o k u
p o s t s y n a p t y c z n e g o , w y w o Ba n e g o
z a b l o k o w a n i e m r e c e p t o r ó w d l a A C h
7 5 % c h o r y c h m a p r z e t r w a B g r a s i c
p r z e z p r z e c i w c i a Ba .
1 5 % c h o r y c h m a g r a s i c z a k a
Z e s p ó B m i a s t e n i c z n y w y s t p u j e w
3 - 5 % c h o r y c h m a c h o r o b y t a r c z y c y
p r z e b i e g u i n n e j c h o r o b y l u b j e s t
3 % r e u m a t o i d a l n e z a p a l e n i e s t a w ó w
s p o w o d o w a n y [r o d k a m i p o w o d u j c y m i
z a b u r z e n i a t r a n s m i s j i n e r w o w o -
2 % t o c z e D u k Ba d o w y
m i [n i o w e j w c z [c i p r e s y n a p t y c z n e j
p By t k i n e r w o w o - m i [n i o w e j .
Z e s p ó B E a t o n a - L a m b e r t a
Z e s p ó B m i a s t e n i c z n y
C z s t o u c h o r y c h z r a k i e m d r o b n o - k o m ó r k o w y m
p Bu c
N a d c z y n n o [ t a r c z y c y
G Bó w n i e o s Ba b i e n i e p r o k s y m a l n e k o Dc z y n d o l n y c h
N i e d o c z y n n o [ t a r c z y c y
B ó l e m i [n i
B r a k o d r u c h ó w k o l a n o w y c h i s k o k o w y c h
Z e s p ó B m i a s t e n i c z n y p o l e k o w y
O b j a w y a u t o n o m i c z n e : s u c h o [ w j a m i e u s t n e j ,
P e n i c y l a m i n a ( C u p r e n i l ) w l e c z e n i u c h o r o b y
h i p o t o n i a o r t o s t a t y c z n a , z a b u r z e n i a p o t l i w o [
r e u m a t y c z n e j , c h o r o b y W i l s o n a
S Ba b a r e a k c j a n a [r o d k i p r z e c i w - c h o l i n e s t e r a z o w e
Z e s p ó B E a t o n a - L a m b e r t a
M i a s t e n i a r z e k o m o p o r a zn a
r ó |n i c o w a n i e
N e r w i c a ( 2 0 - 4 0 % p a c j e n t ó w )
S t w a r d n i e n i e r o z s i a n e
P o s t a o c z n a m i a s t e n i i c u k r z y c a ,
z m i a n y z a p a l n e , z a t r u c i e j a d e m
k i e Bb a s i a n y m
Z j a w i s k o t o r o w a n i a p r z y s z y b k i e j ( 5 0 H z )
P o s t a o p u s z k o w a m i a s t e n i i g u z y
s t y m u l a c j i w p r z e b i e g u z e s p o Bu m i a s t e n i c z n e g o
p n i a , t t n i a k i t y l n e g o k r g u
L a m b e r t a - E a t o n a
u n a c z y n i e n i a , z m i a n y z a p a l n e w p n i u
9
M i a s t e n i a r ó |n i c o w a n i e z m i o p a t a m i M i a s t e n i a r ó |n i c o w a n i e z m i o p a t a m i
M i o p a t i a m i t o c h o n d r i a l n a n i e m a r z u t ó w
i r e m i s j i , c h o r o b a p o s t p u j e p o w o l i , d o t y c z y
P o r a |e n i e o k r e s o w e r o d z i n n e o s Ba b i e n i e
m i [n i g a Bk o r u c h o w y c h , a n i e p o w o d u j e
m i [n i o k r e s o w e , n i g d y n i e s z a j t e n e r w y
d w o j e n i a o b r a z ó w , m o g b y z a j t e m i [n i e
c z a s z k o w e ( p o z i o m K , E M G )
o p u s z k o w e i k o Dc z y n o w e ( E M G , w y c i n e k )
Z a p a l e n i e w i e l o m i [n i o w e o b r a z m o |e
D y s t r o f i a m i [n i o w a p o s t a o c z n a i o c z n o -
b y p o d o b n y ( C P K , E M G , p r ó b a s t y m u l a c j i )
g a r d Bo w a ( C P K , E M G , w y c i n e k )
M i a s t e n i a r ó |n i c o w a n i e z M i a s t e n i a r ó |n i c o w a n i e z
n e u r o g e n n y m u s z k o d z e n i e m m i [n i n e u r o g e n n y m u s z k o d z e n i e m m i [n i
S t w a r d n i e n i e z a n i k o w e b o c z n e o b j a w y
n a r a s t a j , s o b j a w y u s z k o d z e n i a
Z a p a l e n i e w i e l o n e r w o w e G u i l l a i n a - B a r r e g o
o b w o d o w e g o i o [r o d k o w e g o u s z k o d z e n i a
( p By n m ó z g o w y - r d z e n i o w y , E M G )
u k Ba d u n e r w o w e g o ( E M G )
P o l i n e u r o p a t i a w p r z e b i e g u p o r f i r i i
R d z e n i o w y z a n i k m i [n i - o b j a w y
( m e t a b o l i z m p o r f i r i n )
n a r a s t a j b a r d z o p o w o l i , n i e m a z a j c i a
m i [n i u n e r w i o n y c h p r z e z n e r w y c z a s z k o w e
( E M G , w y c i n e k )
M i a s t e n i a - p r o f i l a k t y k a M i a s t e n i a - l e c z e n i e
U n i k a n i e n a d m i e r n e g o w y s i Bk u f i z y c z n e g o , s t r e s u , i n f e k c j i
I n h i b i t o r y c h o l i n e s t e r a z y :
O s t r o |n o [ w z l e c a n i u s z c z e p i e D p i r y d o s t y g m i n a ( M e s t i n o n , t a b l . , a m p . , s y r o p )
a m b e n o n i u m ( M y t e l a s e , t a b l . )
U n i k a n i e l e k ó w , k t ó r e z a b u r z a j p r z e k a zn i c t w o n e r w o w o -
n e o s t y g m i n a ( P o l s t i g m i n u m , t a b l . , a m p . )
m i [n i o w e :
T y m e k t o m i a
- L e k i b l o k u j c e z Bc z e n e r w o w o - m i [n i o w e : k u r a r a ,
c h i n i n a K o r t y k o s t e r o i d y
- A n t y b i o t y k i : a m i n i g l i k o z y d y , t e t r a c y k l i n y , a m p i c y l i n a , L e k i i m m u n o s u p r e s y j n e
e r y t r o m y c y n y , k l i n d a m y c y n a
- a z a t i o p r y n a
- L e k i s t a b i l i z u j c e b Bo n k o m ó r k o w :
- c y k l o s p o r y n a
c h i n i n a , p r o k a i n a m i d , l i g n o k a i n a , f e n y t o i n a , b e t a - b l o k e r y
- c y k l o f o s f a m i d
- S o l e l i t u
P l a z m a f e r e z a
- c h l o r p r o m a z y n a
I m m u n o g l o b u l i n y
1 0
M i a s t e n i a l e c z e n i e
M i a s t e n i a t y m e k t o m i a
i m m u n o s u p r e s y j n e
w s k a z a n i a
O b e c n o [ g r a s i c z a k a I m m u n o s u p r e s j a w s k a z a n a p r z y b r a k u p o p r a w y
p o i n h i b i t o r a c h a c e t y l o c h o l i n e s t e r a z y :
O b e c n o [ p r z e t r w a Be j g r a s i c y u c h o r y c h z p o s t a c i
u o g ó l n i o n l u b o p u s z k o w , k t ó r z y n i e r e a g u j d o b r z e
n a l e c z e n i e f a r m a k o l o g i c z n e
k o r t y k o s t e r o i d y
z a l e t y
a z a t i o p r y n a
u s t p i e n i e o b j a w ó w u 3 0 - 4 0 %
c y k l o s p r y n a
p o p r a w a u 3 0 - 4 0 %
n i e o b e c n o [ o d l e g By c h o b j a w ó w n i e p o |d a n y c h
p o p r a w a n a j c z [c i e j w o k r e s i e 1 - 2 l a t , m o |e b y d o 1 0
l a t
M i a s t e n i a u k o b i e t c i |a r n y c h
M i a s t e n i a o c z n a
C i |a w z r ó |n i c o w a n y s p o s ó b w p By w a n a
S Ba b o r e a g u j e n a i n h i b i t o r y c h o l i n e s t e r a z y
n a s i l e n i e o b j a w ó w
T y m e k t o m i a n i e z a l e c a n a
o b j a w y m o g z a o s t r z y s i k i l k a m i e s i c y
D o b r a r e a k c j a n a i m m u n o s u p r e s j
p o p o r o d z i e
m n i e j s z e d a w k i p r e d n i z o n u ( 0 , 5 m g / k g )
i n i h i b i t o r y c h o l i n e s t e r a z y d o u s t n e s
c y k l o f o s f a m i d
b e z p i e c z n e
i n i h i b i t o r y c h o l i n e s t e r a z y d o |y l n e s
p r z e c i w w s k a z a n e ( p o r o n i e n i e ,
p r z e d w c z e s n y p o r ó d )
S t w a r d n i e n i e b o c z n e z a n i k o w e
C h o r o b y n e u r o n u r u c h o w e g o
p i e r w o t n i e p o s t p u j c a c h o r o b a n e u r o d e g e n e r a c y j n a o
n i e u s t a l o n e j p r z y c z y n i e ( r z a d k o r o d z i n n i e )
U s z k o d z e n i e g ó r n e g o i d o l n e g o n e u r o n u
r u c h o w e g o
n i e o d w r a c a l n e u s z k o d z e n i e n e u r o n ó w r u c h o w y c h w k o r z e
r u c h o w e j , w p n i u m ó z g o w y m i r d z e n i u k r g o w y m
- s t w a r d n i e n i e b o c z n e z a n i k o w e
z w y k l e w w i e k u [r e d n i m l u b s t a r s z y m
U s z k o d z e n i e d o l n e g o n e u r o n u r u c h o w e g o
- r d z e n i o w y z a n i k m i [n i
P o w o l i p o s t p u j o b j a w y u s z k o d z e n i a :
d o l n e g o n e u r o n u r u c h o w e g o ( n i e d o w Ba d , z a n i k m i [n i ,
U s z k o d z e n i e g ó r n e g o n e u r o n u r u c h o w e g o
f a s c y k u l a c j e , z e s p ó B o p u s z k o w y )
g ó r n e g o n e u r o n u r u c h o w e g o ( n i e d o w Ba d , w y g ó r o w a n e o d r u c h y
- p i e r w o t n e s t w a r d n i e n i e b o c z n e
g Bb o k i e , o b j a w B a b i Ds k i e g o , z e s p ó B r z e k o m o o p u s z k o w y )
Z w y k l e n i e w y s t p u j z a b u r z e n i a c z u c i a a n i z w i e r a c z y , r z a d k o
z a b u r z e n i a p o z n a w c z e
1 1
Z a n i k m i [n i r k
u c h o r e g o n a
s t w a r d n i e n i e
b o c z n e z a n i k o w e
Z a n i k m i [n i j z y k a w p r z e b i e g u s t w a r d n i e n i a b o c z n e g o z a n i k o w e g o
S t w a r d n i e n i e b o c z n e z a n i k o w e
S t w a r d n i e n i e b o c z n e z a n i k o w e - p o s t p o w a n i e
- d i a g n o s t y k a
C h o r o b a p o s t p u j e , p r o w a d z c d o [m i e r c i w c i g u 3 -
5 l a t
E M G
L e c z e n i e q u a s i p r z y c z y n o w e : r i l u z o l ( a n t a g o n i s t a
W r ó |n i c o w a n i u w y k o r z y s t u j e s i m . i n . :
N M D A )
- R M r d z e n i a s z y j n e g o
L e c z e n i e o b j a w o w e i p a l i a t y w n e :
- b a d a n i e p By n u m ó z g o w o - r d z e n i o w e g o
- p r z e z s k ó r n a g a s t r o s t o m i a
- p r ó b y n u |l i w o [c i
- n i e i n w a z y j n a w e n t y l a c j a
- l e c z e n i e n i e t r z y m a n i a a f e k t u ( a m i t r y p t y l i n a )
- b a d a n i e p r z e w o d n i c t w a n e r w o w e g o
- r e h a b i l i t a c j a
K w e s t i e z w i z a n e z t e r m i n a l n y m o k r e s e m c h o r o b y
R d z e n i o w y z a n i k m i [n i ( S M A )
g e n e t y c z n i e u w a r u n k o w a n e z w y r o d n i e n i e k o m ó r e k
r u c h o w y c h r o g ó w p r z e d n i c h r d z e n i a
U o g ó l n i o n a
m u t a c j a g e n u S M N ( s u r v i v a l m o t o r n e u r o n ) n a
w i o t k o [
c h r o m o s o m i e 5
m i [n i w
S M A I - I V ( r ó |n i s i p o c z t k i e m w y s t p i e n i a c h o r o b y i
p r z e b i e g u
c z a s e m j e j t r w a n i a )
r d z e n i o w e g o
p o s t p u j c e o b j a w y z d o l n e g o n e u r o n u r u c h o w e g o :
z a n i k u m i [n i
n i e d o w Ba d , z a n i k , f a s c y k u l a c j e , w i o t k i e n a p i c i e
( S M A I )
z a j c i e m i [n i o p u s z k o w y c h , o d d e c h o w y c h
b e z z a b u r z e D c z u c i a , z a b u r z e D z w i e r a c z y c z y f u n k c j i
i n t e l e k t u a l n y c h
d i a g n o s t y k a : E M G , b a d a n i e g e n e t y c z n e , b i o p s j a m i [n i a
l e c z e n i e : r e h a b i l i t a c y j n e
1 2
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