DSCN6292 (Kopiowanie)

274

Biologia - repetytorium dla kandydatów na akademie medyczne

io zaowocować zmianą właściwości biologicznych białka (rip. hemoglobina S zamiast prawidłowej hemoglobiny A - por. ryc. 6-44). Określony kodon może leż ulec zmianie na kodon bezsensowny, co spowoduje przerwanie biosyntezy białka w tym miejscu i np. wytworzenie niepełnego, nieaktywnego enzymu. Thkic nieaktywne enzymy nic mogą katalizować i określony ciąg metaboliczny ulega przerwania Zjawisko to określamy mianembloku metabolicznego (ryc. 6-41).

6.16.2.2. Mutacje chromosomowe strukturalne

Badając chromosomy możemy czasem zauważyć nieprawidłowości w strukturze danego chromosomu,

jak to ilustruje ryc. 6-35. Zmiany strukturalne chromosomów możemy sklasyfikować jako:

I i deficiencia albo delccia - jest to utrata części chromosomu wraz z zawartymi w nim genami;

2.    dnnlikacia (podwojenie) - gdy jakiś odcinek chromosomu zostaje „powtórzony” dwa razy;

3.    inwersja - fragment chromosomu oddziela się od reszty, a następnie zostaje ponownie przyłączony, tyle że w odwrotnej kolejności nukleotydów;

4.    translokacia - przemieszczenie fragmentu chromosomu do innego chromosomu niehomologicżnego;

5.    ockniecie centromeru i rozdzielenie ramion chromosomu;

6.    u człowieka rodzajem mutacji strukturalnej iest chromosom kolisty (istnieją natomiast organizmy, u których takie chromosomy występują w warunkach prawidłowych).

Każda z opisanych mutacji dotyczyć może centralnej części chromosomu (np. delecja centryczna) bądź też części obwodowej (np. duplikacja pciyfciyjna czyli terminalna - por. tyc. 6-35).

Mutacje strukturalne chromosomów zachodzą spontanicznie stosunkowo rzadko (najczęstsze są mutacje punktowe); lecz - podobnie jak i w przypadku pozostałych rodzajów mutacji - ich częstość może ulegać nasileniu pod wpływem czynników środowiska.

6.16.2.3. Mutacje garnituru chromosomalnego

Istnieją również zmiany dziedziczne dotyczące liczby chromosomów. Możemy je podzielić na trzy rodzaje: aneuploidię, euploidię i alloploidię.

Aneuploidia - ma miejsce wówczas, gdy w normalnym diploidalnym garniturze następuje utrata pojedynczego chromosomu lub też jest o jeden chromosom za dużo. W pierwszym przypadku liczbę chromosomów możemy zapisać matematycznie: x=2n -1 i mutację taką określamy mianemmonosonui. Gdy występuje o jeden chromosom za dużo, mówimy o trisomii (zapis: x=2n +1).

Przyczyną mutacji aneuploidalnych jest zjawisko określane jako non-dvsiunctio. Polega ono na tym, że chromosomy homologiczne, które połączyły się ze sobą na początku mejozy (w zygotcniel nie rozdzielają się w diplotenie i do jednej z gamet wędruje cała tetrada (ta gameta będzie mieć o jeden chromosom za dużo, więc zapiszemy ją n +1), zaś do drugiej nie wędruje żaden chromosom z tej pat)' (n-l).

Jeżeli takie gamety połączą się w procesie zapłodnienia z prawidłowymi gametami o 0 chromosomach, powstaną zygoty o liczbie 2n + 1 i 2n -1 chromosomów.

Przykładami ancuploidii są także nullisomia (jeżeli w ogóle nie występują chromosomy datuj pary; zapiszemy to zjawisko jako x - 2n - 2) oraz letrasomia (gdy zamiast dwóch występują cztery chromosomy: x 2n * 2).

m

m

m

m

rap

|'SSo"^yi

ipii

3Ue#,P]

ł.jssKk.któi I sstomiastpt latano u n ątahtoymga -jismlodyn asswierdzou

|abcd«fgj    prawidłowy

labceffll    dolocja (fragmentu d)

jaabcdefgl    duplikacja (fragmentu a)

Ib a Cd e fal    Inwersja (fragmentu a b)

labcdeKLMf gIuanslokada (fragmentu

¹-^KLM)

Ryc. 6-35. Mutacje chromosomalnc (opis w tekście) (JD).

próżnych ( sswcżubi rosmalny; |a6 dojdzie c aśmopłem siadach mi żt garnitur c «?Miie:chr( saeiącżąs tkchodziza * pewny* Je

’^ł,«aiy,t02 •^stamy a ^Iny,