DSCN6292 (Kopiowanie)

274 Biologia - repetytorium dla kandydatów na akademie medyczne

274 Biologia - repetytorium dla kandydatów na akademie medyczne

hemoglobiny A - por. ryc. 6-44). Określony kodon może też ulec zmianie na kodon bezsensowny, co spowoduje przerwanie biosyntezy białka w tym miejscu i np. wytworzenie niepełnego, nieaktywnego enzymu. Takie nieaktywne enzymy nic mogą katalizować i określony ciąg metaboliczny ulega przerwaniu, Zjawisko to określamy mianem bloku metabolicznego (ryc. 6-41)._ łśa

I

6.16.2.2. Mutacje chromosomowe strukturalne

Badając chromosomy możemy czasem zauważyć nieprawidłowości w strukturze danego chromosomu, jak to ilustruje ryc. 6-35. Zmiany strukturalne chromosomów możemy sklasyfikować jako:

11 dełiciencia albo delecia-jest to utrata części chromosomu wraz z zawartymi w nim genami;

2.    dunlikacia (podwojenie) - gdy jakiś odcinek chromosomu zostaje „powtórzony” dwa razy;

3.    inwersja - fragment chromosomu oddziela się od reszty, a następnie zostaje ponownie przyłączony, tyle że w odwrotnej kolejności nukleotydów;

4.    translokacia - przemieszczenie fragmentu chromosomu do innego chromosomu niehomologicznego;

5.    nekniecie ccntromeru i rozdzielenie ramion chromosomu;

6.    u człowieka rodzajem mutacji strukturalnej jest chromosom kolistv(istnieja natomiast organizmy, u których takie chromosomy występują w warunkach prawidłowych).

Każda z opisanych mutacji dotyczyć może centralnej części chromosomu (np. delecja centryczna) bądź też części obwodowej (np. duplikacja peryfetyjna czyli terminalna - por. tyc. 6-35).

Mutacje strukturalne chromosomów zachodzą spontanicznie stosunkowo rzadko (najczęstsze są mutacje punktowe); lecz - podobnie jak i w przypadku pozostałych rodzajów mutacji - ich częstość może ulegać nasileniu pod wpływem czynników środowiska.

6.16.23. Mutacje garnituru chromosomalnego

Istnieją również zmiany dziedziczne dotyczące liczby chromosomów. Możemy je podzielić na trzy rodzaje: aneuploidię, euploidię i alloploidię.

Aneuploidla - ma miejsce wówczas, gdy w normalnym diploidalnym garniturze następuje utrata pojedynczego chromosomu lub też jest o jeden chromosom za dużo. W pierwszym przypadku liczbę chromosomów możemy zapisać matematycznie: x = 2n -1 i mutację taką określamy mianemmonosomii. Gdy występuje o jeden chromosom za dużo, mówimy o trisomii (zapis: x=2n + 1).

Przyczyną mutacji ancuploidalnych jest zjawisko określane jako noń-riysiimctin. Polega ono na tym, że chromosomy homologiczne, które połączyły się ze sobą na początku mejozy (w zygotenie) nic rozdzielają się w diplotcnic i do jednej z gamet wędruje cala tetrada (ta gameta będzie mieć o jeden chromosom za dużo, więc zapiszemy ją n + I), zaś do drugiej nie wędruje żaden chromosom z tej paty (n-1).

Jeżeli takie gamety połączą się w procesie zapłodnienia z prawidłowymi gametami o n chromosomach, powstaną zygoty o liczbie 2n + 1 i 2n -1 chromosomów.

Przykładami ancupioidii są także pullisomia (jeżeli w ogóle nic występują chromosomy danej pary : zapiszemy to zjawisko jako x - 2n - 2) oraz tclrasonii.i (gdy zamiast dwóch występują cztei' chromosomy: x - 2n r 2).

wm

iii

ips

rt£*»00 ^u “

jtdtaymga

raSmlodyt! jmtrdzon

|abcdetgj

prawidłowy delecja (fragmentu d)

laabcdefg] duplikacja (fragmentua) inwersja (fragmentu a b)

|abcefg|

Ib a c d e (q I

labcdeKLMfgl trenslokaqa (fragmentu ¹-'kiwi

Ryc, 6-35. Mutacje chromosomalne (opis w tekście) (JD).

'Iloploidia

id różnych i sake żubt taoroalnyj oii dojdzie (

garnitur c btUar.chrc ąttielącząs Mtoduza

W pewny] tttąć". Je ''boimy, to 2 •'Imamy a

W

Mże*