DSCN6299 (Kopiowanie)

ecioinpidąeśjio

adrenalina,

noradrenalina

/ \

Ryc. 6-41. Bloki metaboliczne w przemianie fenyloataniny: A - fenyloketonuria. B - tyrozynoza. C - alkapionuria.

D - kretynizm tarczycowy. E - albinizm.

Dokładny opis w tekście. Według Harrisa (JD).

tyrozynę w hormony tarczycy (trój-jodotyroninę i tyroksynę).

Również albinizm (ryc. 6-41E) wywołany jest genem reccsywnym.

W tymprzypadku ma miejsce niedobór tytozynazy. enzymu umożliwiającego przejście dwuhydroksyfenyloalaniny (DOPA) w melaninę - barwnik skóry.

Brak melaniny powoduje brak zabarwienia skóry, włosów, tęczówki oka -albinosi są jasnowłosi, mają bardzo jasną cerę. jasne oczy (często różowe), nie wytwarzają barwnika pod wpływem promieni słonecznych (czyli nic opalają się). Wprawdzie albinizm nic jest chorobą, jednak może utrudniać przystosowanie się do pewnych warunków (np. albinosi są bardzo wrażliwi na promienie I słoneczne i szybko reagują stanami zapalnymi skóry).

Bloki metaboliczne mogą dotyczyć enzymów rozkładających pewne związki, np. cukry. Najlepiej poznanym schorzeniem tego typu jest ealaktozemla dziedziczny niedobór enzymu galaktozo-1-fosforanouridilo-transferazy. Blok enzymatyczny powoduje gromadzenie w komórkach (głównie w wątrobie) galaktozo-1-fosforanu, który z kolei zablokowujc większość dróg przemiany cukrów i u niemowląt dochodzi do ciężkich zaburzeń. Pojawiają się wymioty, powiększenie wątroby i śledziony, zaćma oczu, opóźnienie rozwoju, biegunki a nawet śmierć. Leczenie polega na natychmiastowym odstawieniu mleka i podawaniu preparatów mlekopochodnych, lecz pozbawionych laktozy (galaktoza jest składnikiem laktozy).

Braki enzymów są również przyczyna chorób spichrzania. Na przykład niedobór glukozo-6-fosfatazy powoduje glikogenozę (chorobę von Gierkcgo). W chorobie tej glikogen jest wprawdzie syntetyzowany w wątrobie z glukozy, ale nie może zostać rozłożony, bo brakuje enzymu, który go rozkłada. Zatem wątroba powiększa się, natomiast w okresach pomiędzy posiłkami poziom glukozy we krwi jest bardzo niski - organizm nie może wtedy zmobilizować glukozy zmagazynowanej w wątrobie pod postacią glikogenu. Niski poziom glukozy we krwi czyli hipoglikemia powoduje niedożywienie komórek, zwłaszcza mózgowych, co z kolei może doprowadzić do utraty przytomności, a nawet śmierci. Braki enzymów lizosomalnych prowadzą do gromadzenia się w organizmie różnych substancji, które w warunkach prawidłowych winny być rozkładane. Następstwem takiego stanu rzeczy są zaburzenia funkcjonowania narządów prowadzące do śmierci. Na przykład w jednej z takich chorób w układzie nerwowym gromadzą się sfingomieliny, doprowadzając do postępującego zniszczenia mózgu i do zgonu.

Do chorób dziedzicznych zaliczamy też niektóre przypadki cukrzycy, zwłaszcza cukrzycy młodzieńczej. Choroba ta polega na niewytwarzaniu aktywnego hormonu insuliny - przez komórki wysepek trzustki. Brak czynnej insuliny powoduje zaburzenia w gospodarce glukozą (która nic jest wychwytywana przez komórki), ucieczkę glukozy z moczem, niedożywienie komórek i powstawanie • organizmie trujących związków: ciał ketonowych (por. ryc. 5-28).

Jak wiemy, niektóre choroby sasprzężone z picia. Z chromosomem X przekazywane mogą być (cay hemofilii i dal tonizmu.