DSC08 (3)
W596 grupie osób zdrowych wykrywa się delecje obu kopii genu SMN2. Obecnie uważa się, że zasadnicze znaczenie w patogenezie SMA mają mutacje w genie SMN1, a geny SMN2 i NAIP mogą mieć jedynie znaczenie modyfikujące ekspresję kliniczną choroby. Analiza DNA w celu wykrycia delecji w genie SMN1.
Diagnostyka prenatalna SMA, podobnie jak molekularna weryfikacja rozpoznania klinicznego, polega na poszukiwaniu homodelecji genu SMN1 w DNA wyizolowanym z komórek trofoblastu lub amniocytów.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
zaparcia Częstość oddawania stolców u dzieciCzęstość oddawania stolca u osób zdrowych waha się od 3
DSC08 (4) Konstrukcja: Ten miody człowiek rozpada się n* składniki bezpośrednie ten oraz miody czło
DSC 17 Zespół smarowania Zespól smarowania składa się ze zbiornika na olej, pompy
DSC75 Janina Stankiewicz dyktyczny i nie liczy się ze zdaniem innych. W tej sjrtuacji menedżer może
DSC 17 Zespół smarowania Zespól smarowania składa się ze zbiornika na olej, pompy
DSC?45 oskich. Sędziwy antropolog angielski dowiedział się. że i o w>kryli w* Australii plemiona
DSC42 (8) •Tesli przyjrzymy sin historii, okaże się, że nie zavrl va. Podczas gdy w pewnych kultura
Na ogół przyjmuje się, że zasadniczą treścią czynności prawnej jest oświadczenie woli jako kwalifika
i Szkolnictwa Wyższego 2013, 6). Zapewnienie edukacji tak licznej grupie osób wiąże się naturalnie z
osób ze sztywnym czasem pracy. Dodatkowo okazało się, że zależności te były silniejsze w grupie kobi
DSC08 (8) owa zmienność może szybko reagować na preferencje konsumenckie w ramach określonych dzied
DSC08 BADANIA MIKROBIOLOGICZNE Pobiera się powyżej 2 próbek krwi z osobnego nafeJucś* żyły oraz z k
DSC61 (2) Dla kogo? ■■■■ Program skierowany jest do osób dorosłych znajdujących się na liście
DSC08 (2) Dla kogo? mmmmmm Program skierowany jest do osób powyżej 18 roku życia palących papierosy
DSC08 (2) strzeże czytelnik po zapoznaniu się z dziejami nauki o religiach na przykładzie wybranych
DSC08 TRANSPLANTACJE DZIELI SIĘ RODZAJE ZE WZGLĘOU NA:
DSC?08 Semantyka miłości. O kodowaniu intymności z uwarstwienia. W sferze niektórych mediów dokonuje
więcej podobnych podstron